Dépistage de la T21 :

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1 Dépistage de la T21 : Nouvelles stratégies dans le Hainaut Dr I. DAMAREY Dr N. TILLOUCHE Dr H. QUIQUEMPOIS

2 EPIDEMIOLOGIE T 21 : la plus fréquente des Trisomies personnes en France 1/839 naissances en 1997 et 1/1430 naissances en 2005 Seul facteur de risque de l âge maternel

3 Age maternel Risque de T21 au 2 ème T 1/1578 1/1527 1/1352 1/895 1/356 1/280 1/218 1/167 1/98 1/55 1/28 1/15 1/11

4 Politiques de dépistage de la T21 Age maternel Anomalies échographiques au second trimestre MATTEI 1996 : introduction des marqueurs sériques du second trimestre (14 à 17SA6j) HAS JUIN 2007 : «Evaluation des stratégies de dépistage de la T21» Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostics prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21

5 Pertes fœtales et amniocentèse 1% (0.5% selon les études récentes) Jusqu en 2009 : dépistage séquentiel Risque intégré T2 Age 5% Se = 30% Nuque 5% Se = 30% Marqueurs T2 5% Se = 60% Soit 15 % amniocentèses (3 x moins) 5% Sensibilité 85% (perte de 10%) 75% Pertes fœtales (1%) 0.15% (3 x moins) 0.05% Sur grossesses 1000 T à 900 T21 dépistées 10% amniocentèses 770 avortements provoqués (perte 1%) Rapport 900T21/770 avortements (900/385 si 0.5%)

6 Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostics prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 Toute femme enceinte quel que soit son âge est informée du dépistage COMBINE au PREMIER TRIMESTRE A défaut : dépistage séquentiel INTEGRE : NuqueT1+ marqueurs sériques T2 A défaut : marqueurs sériques T2 seuls Age maternel seul n est plus une indication (sauf en l absence de dépistage antérieur) Pas de MST2 si nuque et MST1 faits Pas de dépistage sur MST1 seuls (sans la CN)

7 Dépistage COMBINE au PREMIER TRIMESTRE CN (clarté nucale en mm et 10 ème de mm) pour LCC entre 45 et 85 mm avec score de HERMAN > 4 et LCC «acceptable» + Dosage sériques maternels effectués avec réactifs et produits réactifs marqués CE : au moins PAPP A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) et ßhCG libre entre 11 SA et 13 SA et 6j CALCUL DE RISQUE, effectué par logiciel marqué CE et par un Laboratoire Agréé, exprime un rapport de probabilités pour que le résultat soit associé à une grossesse avec un foetus porteur ou non de T 21

8 Dépistage séquentiel INTEGRE CN (clarté nucale en mm et 10 ème de mm) pour LCC entre 45 et 85 mm avec score de HERMAN > 4 et LCC «acceptable» + Dosage sériques maternels effectués avec réactifs et produits réactifs marqués CE : hcg totale ou ßhCG libre et AFP +/ estriol non conjugué (ue3) entre 14 et 17SA6j CALCUL DE RISQUE, effectué par logiciel marqué CE et par un Laboratoire Agréé, exprime un rapport de probabilités pour que le résultat soit associé à une grossesse avec un foetus porteur ou non de T 21 OU Par le praticien mesurant la clarté nucale ou un praticien membre du CPDPN en multipliant le rapport de vraissemblance de la CN, établi à partir d une publication scientifique référencée, et le risque établi à partir des marqueurs sériques.

9 Marqueurs sériques T2 seuls Intégration de l âge maternel Règlementation inchangée

10 De l importance de l échographie au premier trimestre Datation précise de la grossesse Premier examen morphologique embryonnaire Mesures de la clarté nucale et de la LCC mm et 10 ème de mm Compte rendu Nom de l échographiste Réseau de Périnatalité auquel l échographiste adhère et son identifiant au sein du réseau Date de réalisation de l échographie Signé par l échographiste Autant d exemplaires que nécessaire

11 EVALUATION DES PRATIQUES PROFESSIONNELLES «CLARTE NUCALE» URMEL /2010 Programme d assurance qualité inscrit dans l arrêté du 23 juin 2009 Confirme la pertinence de la date choisie pour l échographie du premier trimestre (11 13 SA+6j ou LCC 45 85mm) S assurer de la qualité du cliché et de ses possibilités d exploitation ultérieure dans le cadre du dépistage de la T21

12 La mesure de la LCC est elle acceptable? Objectif : Mesurer la longueur de l embryon depuis le vertex jusqu à son point caudal Tête en position intermédiaire A QUOI FAUT IL VEILLER? Obtenir une coupe sagittale : profil crânio facial tubercule génital rachis La tête étant en position intermédiaire Bien placer les calipers

13 ROLE DE LA LCC DOUBLE INTERVENANT DANS CALCUL DU FACTEUR DE RISQUE DE T21 Clarté nucale Et Marqueurs sériques

14 LCC et Clarté nucale PAS (ou plus) de valeur seuil pour la clarté nucale Mais lié à la l âge la taille de l embryon Exemple : nuque de 2 mm LCC 45 mm : FRT21 1/226 LCC 84 mm : FRT21 1/2989

15 LCC et facteur de risque Utilisée par les biologistes pour le calcul du risque lié aux marqueurs sériques Une erreur de terme de 5 jours modifierait le risque d un facteur 2 environ.

16 Clarté nucale SCORE DE HERMAN

17 Clarté nucale SCORE DE HERMAN LCC Si score de Herman > ou = à 4 et LCC acceptable : remettre à la patiente (avec double pour le correspondant) un CR avec le(s) cliché(s) correspondant(s) critères de qualité obtenus Si score de Herman < 4 et/ou LCC inacceptable : reprogrammer si possible une échographie ou s il n est pas possible d obtenir une image satisfaisante, la mesure de la CN n est PAS rendue par l échographiste qui précise à la patiente qu il n est pas possible de se servir de la mesure pour le calcul de risque de la T21

18 Adhésion des échographistes à un Réseau de Santé en Périnatalité associé à un CPDPN

19 Echographistes Identifiés Portail Professionnels Rubrique Sécurisée Dépistage T21

20 Arrêté du 23 juin 2009 règles de bonnes pratiques pour les échographistes et possibilités d intégrer la CN et la LCC au risque COMBINE du T1 ou au dépistage séquentiel INTEGRE Attestation EPP Adhésion des échographistes à un réseau de Périnatalité associé à un CPDPN conditionnée à leur engagement à respecter les critères de qualité Appareils échographiques conformes aux recommandations du CNTE Production d images documentant la qualité des mesures Suivi des médianes et de la distribution des mesures de la CN

21 Facteurs influençant le calcul de risque Poids maternel Tabac Antécédent de T21 Gémellité (mono/bi choriale) Réduction embryonnaire / Jumeau évanescent

22 Feuille de renseignements DDN Date de prélèvement DDG ou LCC datée CN correspondant LCC selon conditions précitées Poids Tabac Gémellité (mono/bi/jumeau évanescent) DID Attestation de consultation signée par le médecin et cosignée par la patiente et consentement à la réalisation de l analyse signé par la patiente

23 Compte rendu des résultats Adressé au médecin prescripteur et à celui ayant mesuré la CN Précise les renseignements cliniques +/ échographiques utilisés pour le calcul de risque les résultats des dosages des marqueurs sériques (cc et MoM) le calcul de risque 1/ Le commentaire du calcul de risque et les limites sont clairement explicités notamment si les valeurs des marqueurs sont au delà des bornages du logiciel utilisé

24 MSM Signes d appel AFP > 2.5 MoM (ATN, anomalie paroi abdominale et RCIU précoce sévère, MIU)(épidermolyse bulleuse, sy néphrotique) BHCG > 2.5 MoM et risque de PREECLAMPSIE ou prééclampsie plus sévère, anomalie placentaire (T16, môle) triploïdie (AFP>//) HCG < 0.2MoM ou HCG et AFP<0.50MoM : T18 ou triploïdie sans que ce profil biologique ne constitue en soi un indication d amniocentèse : échographie orientée

25 Remboursement du caryotype (Décision du 6 juillet 2009 de l Union nationale des caisses d assurance maladie relative à la liste des actes et des prestations prises en charge Grossesse à risque de T21 fœtale égal ou supérieur à 1/250, risque estimé selon les dispositions de l arrêté du 23 juin Le CR d analyse du laboratoire est joint à la demande d entente préalable Anomalies chromosomiques parentales Antécédent, pour le couple, de grossesse(s) avec caryotype anormal Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe Signes d appel échographiques suivants : anomalies morphologiques du fœtus démontrées, internes ou externes, RCIU avéré, anomalies de la quantité de LA. Le CR de l examen échographique est joint à la demande d entente préalable. Age de la femme > ou = à 38 ans à la date du prélèvement, UNIQUEMENT, à titre exceptionnel, si la patiente n a pu bénéficier d aucun des dépistages de la T21 prévus par l arrêté du 23 juin La demande d entente préalable devra stipuler la non réalisation de ces dépistages.

26 L arrêté du 23 juin 2009 précise aussi : La femme enceinte reçoit une information adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ou diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens. Au cours d une consultation médicale individuelle, la notion de dépistage est expliquée à la femme enceinte par comparaison avec celle de diagnostic, de même que le principe du calcul, les conséquences selon le niveau de risque et les examens à visée diagnostique pour qu elle puisse être associée au choix de la technique d un éventuel prélèvement diagnostique.

27 La consultation T1 est une consultation lourde Dépistage T 21 Mais aussi Du bon suivi de la grossesse Identification Haut/Bas risque Programmation entretien 4 ème mois Bilans Déclaration