Un des plus fréquents symptômes de la période néonatale

Transcription

1 Ictère en maternité

2 Généralités Un des plus fréquents symptômes de la période néonatale 60% des NN à terme en bonne santé, 5% nécessitent un traitement But de la PEC: maintenir le taux de bilirubine en dessous du seuil pouvant induire une encéphalopathie bilirubinémique ( µmol/l) But de la maternité: dépistage Dans l immense majorité des cas: ictère à bilirubine indirecte CAD libre Accumulation dans les différents organes avec une toxicité cérébrale

3 Physiopathologie: qq rappels Pendant la vie fœtale la bilirubine fœtale est conjuguée et épuré par le foie maternel Naissance: qq jours sont nécessaire à la mise en place des mécanismes d épuration de cette bilirubine d où l apparition d un ictère cutanéomuqueux + Production de bilirubine indirecte est 2 fois plus importante/adulte + Diminution de sa clairance hépatique car immaturité du système glucuronyl transférase +/- inihibition par le lait maternel et cycle entéro-hépatique accéleré

4 Ictère à bilirubine indirecte Le plus fréquent des ictères = bilirubine libre Coloration jaune des tégument: 50-70µmol/l Débute au niveau céphalique

5 a) Ictère «physiologique» 8 à 20% des NN à terme = ictère - ni précoce donc >24h - ni prolongé donc < 1 semaine - ni important (>300µmol/l). Dans la majorité des cas il est < 250µmol/l à son pic de 72H - Pas de cause retrouvée (test de coomb direct+++)

6 b) Ictère pathologique 1) ictère précoce < 24-36h Cause principale: hémolyse++ Allo-immunisation ( le + fréquent rhésus mais aussi anti-c, anti-e, anti-kell): test de coombs direct avec identification de l AC

7 Autres causes: - SFA, - bosse sérosanguine, - polyglobulie, - Autres hémolyses: *allo immunisation foeto-maternelle ABO: intervalle libre, anémie secondaire, test de commbs direct souvent Ŕ (surv bili à la mater et NFS pendant 1 mois) *Hémolyse constitutionnelle (Minkowski- Chauffard, elliptocytose, déficit en pyruvate kinase en G6PD)

8 2) Ictères prolongés En dehors d un AM > 1 semaine pour le NN à terme Causes: - Hypothyroidie congénitale: guthrie (ne pas hésiter à faire un autre dosage sanguin) - Infection urinaire: E coli souche K1 (réaction croisé anticorps anti-bactérien et antigène ABO) CBU++++ (arrière pensée: malformation des voies urinaires)

9 - par défaut constitutionnel de conjugaison de la bilirubine * maladie de Gilbert: diminution activité de la glucuronyl transférase hépatique *maladie de Crigle-Najjar: activité nulle donc ictère précoce et intense avec risque encéphalopathie = mais affaire de spécialistes

10 3) Allaitement maternel Inhibition de la conjugaison hépatique de la bilirubine (par les lipides) Pas dangereux Pas de CI Peu être long 4 s Pb si AM insuffisant: aggravation de l ictère (augmentation cycle entérohépatique et deshydratation)

11

12 c) Dépistage en maternité 1) Œil (peu discriminant) 2) Les différents BTC Principe: peau jaune donc absorbe la lumière bleue donc son facteur de réflexion est diminué pour les lumières bleues (longueur d onde de 450nm) Attention: Possibilité des discordances avec la bilirubine sanguine donc dosage sanguin si valeur limite au BTC Indications:variables: si ictère clinique ou systématique selon les équipes

13 d) Traitement en maternité Photothérapie : méthode de référence Transformation de la bilirubine au niveau cutané en métabolites solubles qui sera éliminé dans les urines Longueur d onde 450nm 3 niveaux selon l irradiance (énergie dispensée par la source lumineuse): - en berceau:<1mw/cm2: faible doses, pas de nécessité de scope ou lunette de protection - classique: 1 à 2 mw/cm2 - intensive > ou = 3 mw/cm2. efficacité +++: diminution de 20% en 4 heures

14 Modalités: - entre cm - Nu - Durée discutée. Continue ou discontinue En générale: classique continue 24h, intensive discontinue 4 à 8h (sauf alternative à l EST: continue) Quand? Courbe de références

15 Pediatrics 2004

16 Risques et problèmes: - Désydratation par augmentation des pertes hydriques cutanées - Hyperthermie (t tous les 2 à 3h au minimum) - Protection occulaire - Scope (malaises graves décrits d origine probablement multifactorielle) - BTC impossible à utiliser pendant 12h

17 Surveillance de l ictère Décision d arrêt de la photothérapie selon le taux de bilirubine (a interpréter en fonction de l AG et post-natal) Surveillance bilirubinémie 48 à 72h après l arrêt (phénomène de rebond, max si PT intensive et hémolyse)

18 problèmes Même si classique et bénin si bonne prise en charge, il retarde souvent la sortie Sorties précoces avant J3 impossible si pas de réseau de surveillance adéquate (anaes nécessité bilirubinomètre)

19 Ictère cholestatique

20 Ictère à bilirubine conjugué ou directe Mots clés: Sd de cholestase Nécessité de diagnostic Hospitalisation et bilan Cause hépatique ou post hépatique

21 Ictère cholestatique Caractérisé par une rétention des composants de la bile Déficit au niveau des étapes de sécrétion au pole biliaire de l hépatocyte (cholestase intrahépatique) ou au niveau de l excrétion par les voies biliaires (intra ou extra hépatique) Bilirubine conjuguée augmentée mais aussi les autres composants de la bile (sels biliaires, cholestérol )

22

23 1) Les causes obstructives: Atrésie des voies biliaires +++ 1/17500 naissances destruction progressive des voies biliaires extra-hépatiques puis intrahépatiques Évolution vers cirrhose Signes en périodes néonatale: ictère persistant, selles décolorées puis foie dure avec splénomégalie Souvent discrets initialement, ictère modéré, bon état général Possible forme foetale avec cirrhose néonatale Tt chir: drainage bilaire par montage d une anse intestinale au niveau du hile hépatique (réussite est d autant plus grande si la chir est précoce) Souvent développement d une cirrhose nécessitant une transplantation hépatique Pronostic survie: 70 à 80% (chir puis greffe) Intérêt diag précoce

24

25 Autres obstructions biliaires Echo+++ Dilatation biliaire Lithiases, boue Kyste du cholédoque

26 2) Paucité des voies biliaires: Sd d Alagille 1) Dysmorphie: - grand front bombant, - nez ensellé, - menton pointu, - visage triangulaire

27 2) Sténose pulmonaire périphérique (T4F dans 7 à 10% des cas) 3) Embryotoxon (lampe à fente+++) 4) Anomalies vertébrales: vertèbre «papillon» Importants pour le diag 5) Cholestase (Prurit, xanthomes si hypercholestérolémie) Autres: sténoses vasculaires, tubulopathies, malformations rénales Diagnostic si 3 des 5 critères

28 1/ cholestase: paucité des voies biliaires intrahépatiques (moins de 50% des espaces porte pourvu de canaux biliares) Cholestase parfois en période néonatale mimant une atrésie des voies biliaires, possibilité de régression Mutation gène Jagged1 (protéine Jagged1 ligant de Notch déterminant la différenciation cellulaire) pas toujours retrouvée (50-60%) Définition clinique Autosomique dominant expressivité variable

29 PEC Non spécifique Tt cholestase chronique: - Régime, triglycéride chaînes moyennes - Supplémentation vitamines liposolubles (ADEK) parentérale - acide ursodesoxycholique Prurit: rifadine Transplantation hépatique si prurit+++, retard de croissance majeur, insuffisance hépatocellulaire Suivi cardiaque

30 Deficit en alpha-1-antitrypsine (emphysème + cirrhose) Souvent ictère transitoire, foie dur, petite splénomégalie GGT parfois très élevées Alpha-1antitrypsine anormale sur électrophorèse (phénotype ZZ au lieu de MM) Cholestase néonatale seulement dans 10% des cas Autosomique récessif

31 3) Sd infectieux Toxoplamose Rubéole CMV Herpès Syphillis IU E Coli

32 4) Maladies métaboliques 1) Galactosémie dès les premiers jours de vie: - refus de boire, - vomissements, - ictère, - état léthargique, - hépatomégalie, un oedème et une ascite Autosomique récessif Lactose=glucose+galactose Dosage de l Uridyl Di Phosphate Galactosyl Transférase: le plus fréquent mais d autres enzymes peuvent être en cause Régime sans galactose mais persistence de complications (neuro++)

33 2) Fructosémie congénitale Symptômes après la prise de fructose: - vomissements, hypoglycémie, hypophosphorémie voire insuffisance hépatique) - en général va bien si AM et dégradation lors diversification alimentaire Attention au fructose caché: saccharose=glucose+fructose Donc sirop médicamenteux, sucre, grenadine Déficit en fructose-1-phosphate aldolase Autosomique récessif régime

34 4) Tyrosinémie déficit du métabolisme de la tyrosine. L'enzyme déficient est la fumaryl acéto-acétase. accumulation de métabolites intermédiaires: la succinyl-acétone, et le maléyl-acétoacétate: ces métabolites sont hépatotoxiques, cirrhogènes et oncogènes. rarement insuffisance hépatique néonatale et/ou une cirrhose précoce. Plus souvent hématomes sur coagulopathie et hépatosplénomégalies vers le 3ème mois ou autres signes d'insuffisance hépatique. L'ictère est parfois discret à nul. évolution rapide vers l'insuffisance hépatique avec rachitisme sévère, la cirrhose micronodulaire et le cancer du foie, particulièrement fréquent (1/3 des patients avant 4 ans). Le taux d'alpha-foetoprotéine est constamment élevé, témoin de la dysplasie cellulaire

35 5) Autres Mucoviscidose Etc..

36 Au total Cholestase doit être dépistée précocement 1 ère étiologie à évoquer: atrésie des voies biliaires car c est une urgence chirurgicale Très nombreuses autres étiologies

37 Bilan Mention et al., 2007

38