Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

Transcription

1 2 Mars 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié

2 Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts ; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, métaanalyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la prévalence peut être surestimée car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.. Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

3 Classement des maladies ou groupes de maladies par prévalence décroissante Prévalence Mastocytose cutanée maculopapulaire PN* 1480 Communication interventriculaire PN* Thrombopénie materno-foetale et néonatale PN* allo-immune Méningocèle postérieur PN* 3388 Anomalie du tube neural PN* Adénome hypophysaire non fonctionnel * 648 Syndrome de Noonan 70.0 PN* Tumeur des glandes endocrines 64.0 * 2014 Fente vélo-palatine 53.6 PN* 535 Lupus érythémateux cutané 50.0 * 706 Persistance du canal artériel 50.0 PN* 8 Syndrome 47,XYY 50.0 PN* 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 * Iniencéphalie 50.0 * Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa 50.0 * Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 49.0 * 2185 Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* Déficit congénital isolé en globuline liant la thyroxine 46.0 * Pré-éclampsie 45.0 * Dysplasie rénale 43.5 PN* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sclérodermie Carcinome rénal 42.0 * Anasarque foeto-placentaire non immunologique 42.0 PN 1646 Délétion partielle du chromosome Y Oesophagite à éosinophiles Syndrome du QT long familial 40.0 PN* 294 Embryopathie à cytomégalovirus 40.0 * Neuropathie périphérique génétique Choc cardiogénique 40.0 * Syndrome de Romano-Ward 40.0 * 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN* 442 Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN* Uvéite 38.0 * Prévalence Lésion traumatique modérée ou sévère du * cerveau 567 Syndrome de délétion 22q PN Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 * Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 * Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 37.0 * 545 Lymphome folliculaire 36.0 * Urticaire solaire 36.0 * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN* 2764 Ostéochondrite disséquante 35.0 * 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN* Proctite radique 35.0 * Prurit urémique 35.0 * 3303 Tétralogie de Fallot 34.0 PN 636 Neurofibromatose type PN Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN* 858 Toxoplasmose congénitale 33.0 PN* Insuffisance placentaire Syndrome de l'x fragile Kératoconjonctivite vernale 32.0 * Sepsis chez le nouveau-né prématuré 32.0 * Lésion de la moelle épinière 32.0 * Transposition des gros vaisseaux 31.7 PN* 2140 Hernie diaphragmatique congénitale 30.0 PN 563 Myocardiopathie gravidique primitive 30.0 PN 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 * 729 Polyglobulie de Vaquez 30.0 * Cancer de l'ovaire 30.0 * Amylose ATTR wild type 30.0 * Insuffisance hypophysaire multiple non PN* acquise Occlusion de la veine centrale rétinienne 28.0 * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 * Leucémie lymphocytaire chronique à cellules * B 791 Rétinite pigmentaire 26.7 lymphoproliférative posttranplantation * Purpura thrombotique thrombocytopénique 25.5 * Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression 25.5 * cellulaire 166 de Charcot-Marie-Tooth 25.0 * 3002 Purpura thrombopénique immunologique 25.0 * 701 Pelade universelle 25.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

4 145 Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire 25.0 * 2073 Narcolepsie-cataplexie 25.0 * Hémiagénésie de la thyroïde 25.0 Prévalence Syndactylie type PN* Glaucome néovasculaire 24.4 * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN* 1531 Craniosynostose 24.3 PN* 860 Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux PN* 2248 Hypoplasie du coeur gauche 24.0 PN Lymphome T cutané primitif 24.0 * 2368 Laparoschisis 23.7 PN* 3394 Sarcome des tissus mous 23.7 * 2137 Hépatite chronique auto-immune Dysplasie rénale multikystique PN Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN Fistule anale 23.0 * Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 * Pochite 22.0 * Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque 22.0 * 636 Neurofibromatose type * Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde 21.3 * 186 Cirrhose biliaire primitive Oligoarthrite juvénile 20.5 * 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 * 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN* 3389 Tuberculose 20.0 * 1329 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN* 557 Malformation anorectale isolée 20.0 PN 130 Syndrome de Brugada 20.0 * Déficit congénital en saccharase-isomaltase 20.0 * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN* 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 20.0 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant 20.0 * Insuffisance hépatique aiguë 20.0 * Etat de cachexie lié au sida 20.0 * Syndrome de microdélétion 16p proximale 20.0 * 823 Spina bifida isolé 18.6 PN* Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 704 Pemphigus vulgaire 18.0 * Uvéite postérieure non infectieuse 18.0 * 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17.5 * de Charcot-Marie-Tooth type Prévalence 3380 Trisomie PN 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique Lymphoedème primaire 16.7 * 461 Ichtyose récessive liée à l'x 16.6 * 774 Télangiectasie hémorragique héréditaire 16.0 * 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN* de Buerger Lymphome B diffus à grandes cellules 16.0 * Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire 16.0 * Occlusion artérielle périphérique aiguë 16.0 * Kératite stromale 16.0 * Microtie 15.5 PN Sclérodermie systémique 15.4 * Dystrophie musculaire de Duchenne 15.1 PN* 558 Syndrome de Marfan Drépanocytose 15.0 * 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 de Parkinson à début précoce 15.0 * Carcinome hépatocellulaire 15.0 * Syndrome malin des neuroleptiques 15.0 * Malformation caverneuse cérébrale familiale Kératoconjonctivite atopique 15.0 * Dentinogenèse imparfaite type * Dentinogenèse imparfaite 14.5 * Ectopie thyroïdienne 14.3 * 214 Cystinurie Insuffisance surrénale primaire chronique 14.0 * 2162 Holoprosencéphalie 13.4 PN* 3193 Sténose aortique supravalvulaire 13.3 * Tumeur stromale gastro-intestinale 13.0 * Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 * Mucolipidose type III alpha/bêta Carcinome de la thyroïde Triploïdie 12.6 PN* 273 Dystrophie myotonique de type Sarcoïdose Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile 12.5 * 903 de von Willebrand Malformation lymphatique 12.5 * d'addison 12.5 * 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 12.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

5 Douleur chronique nécessitant une analgésie * intraspinale Myélome multiple 11.9 * Prévalence 660 Omphalocèle 11.7 PN* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 11.7 * Hémophilie A PN Cancer du poumon à petites cellules 11.2 * 635 Neuroblastome 11.0 * 3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser 11.0 PN 890 veino-occlusive hépatique 11.0 * Amylose AL 11.0 * 388 de Hirschsprung 10.9 PN* 904 Syndrome de Williams 10.8 PN 700 Pelade totale 10.5 * 827 de Stargardt 10.0 * 1146 Dysmorphie digito-astragalienne Syndrome du naevus sébacé linéaire 10.0 PN* 716 Phénylcétonurie 10.0 PN* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 10.0 * 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 10.0 PN* 654 Néphroblastome 10.0 PN* 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10.0 * 233 Syndrome de Duane 10.0 * 3157 Spectre dysplasie septo-optique 10.0 PN* 412 Hyperlipoprotéinémie type Syndrome hyperéosinophilique de signification indéterminée 10.0 * 3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 10.0 * Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 * Pancréatite aiguë récurrente 10.0 * Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrysme acquise 10.0 * Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré 10.0 * Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer 10.0 * Tumeur gliale 10.0 * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN Carcinome de l'oesophage Sarcome osseux 9.29 * Syndrome de Gardner 9.1 PN Anomalie de la phosphorylation oxydative 2443 mitochondriale due à des anomalies de l'adn 9.0 * nucléaire 900 Granulomatose avec polyangéite 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 * Prévalence 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN* Mastocytose 9.0 * Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire 9.0 PN Atrésie des choanes 8.6 PN* Apnée du prématuré 8.5 * 3280 Syringomyélie 8.4 * Anophtalmie - microphtalmie 8.3 PN* 2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 8.2 PN* 171 Cholangite sclérosante primitive Mucopolysaccharidose type * 930 Achalasie oesophagienne idiopathique Syndrome de West 8.0 * 194 Colobome oculaire 8.0 PN* Syndrome CREST 8.0 * Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8.0 * Malformation cardiaque congénitale 7.8 PN* 589 Myasthénie auto-immune Hémophilie 7.7 * Ataxie sporadique tardive d'étiologie * indéterminée 72 Syndrome d'angelman Ostéogenèse imparfaite 7.5 * 2004 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 7.5 PN* 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 * de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 PN* de sel 586 Mucoviscidose 7.4 * 821 Syndrome de Sotos 7.1 PN 732 Polymyosite 7.1 * 705 Syndrome de Pendred 7.0 * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 * Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques 7.0 * Aphasie primaire progressive Syndrome de microdélétion 16p PN 2059 Syndrome de Fryns 7.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

6 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Mucopolysaccharidose type * Prévalence 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.7 PN* 3366 Trigonocéphalie isolée 6.7 PN* Céphalée névralgique unilatérale brève avec * injection conjonctivale Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 * Dystrophie myotonique Iminoglycinurie 6.68 * Iminoglycinurie 6.67 PN* des griffes du chat 6.6 * 138 Syndrome CHARGE 6.5 PN 553 Syndrome de Cushing 6.5 * Vascularite 6.3 * 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN* Syndrome de microdélétion 17q * 733 Polypose adénomateuse familiale 6.0 * 790 Rétinoblastome 6.0 PN 221 Dermatomyosite 6.0 * 683 Paralysie supranucléaire progressive Leucémie myéloïde chronique 6.0 * 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 * Malformation artério-veineuse cérébrale 6.0 * Schwannome bénin 6.0 * 524 Syndrome de Li-Fraumeni Albinisme oculo-cutané Neuroblastome 5.8 PN* 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 5.7 PN* Arthrite avec enthésite 5.7 * 881 Syndrome de Turner 5.5 PN* 963 Acromégalie Mains et pieds fendus 5.4 PN* 2542 Anophtalmie - microphtalmie isolée 5.3 PN* 738 Porphyrie Syndrome de Rett 5.0 PN* 792 Rétinoschisis lié à l'x Intolérance au fructose héréditaire 5.0 * 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 5.0 PN* 287 Syndrome d'ehlers-danlos classique Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN* 685 Paraplégie spastique héréditaire 5.0 * 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x 5.0 PN 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 * Syndrome d'ehlers-danlos type * Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 * Calciphylaxie 5.0 * Hémophilie A Syndrome d'usher 4.8 * Tritanopie 4.8 * Dystrophie musculaire de Duchenne 4.78 Prévalence Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 4.5 * Amylose ABeta2M wild type 4.5 * 175 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive 4.34 PN* 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 4.3 PN* 3384 Tronc artériel commun 4.3 PN 2116 de Hartnup Atrésie tricuspide 4.2 PN* Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4.2 * Arthrite psoriasique juvénile 4.2 * 2130 Hémimélie 4.15 * Valve postérieure de l'urètre PN* 778 Syndrome de Rett 4.0 * 15 Achondroplasie 4.0 PN 564 Syndrome de Meckel 4.0 PN 819 Syndrome de Smith-Magenis Tétrasomie 12p 4.0 PN* 1928 Emphysème lobaire congénital 4.0 PN 3193 Sténose aortique supravalvulaire 4.0 PN* Lymphome MALT 4.0 * Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 * Syndrome de Koolen-De Vries 4.0 * de Cushing 4.0 * Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne 4.0 * Porphyrie cutanée tardive 4.0 * Paraplégie spastique type * Diabète insipide d'origine centrale 4.0 * Syndrome de duplication/délétion inversée p 3.9 PN* 803 Sclérose latérale amyotrophique Pneumopathie interstitielle aiguë 3.8 * Mastocytose systémique indolente 3.8 * 2467 Mastocytose systémique Syndrome de Kallmann 3.75 * 3378 Trisomie PN* 3451 Syndrome de West 3.7 PN 2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 3.7 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

7 3465 Syndrome de Worster-Drought 3.7 * Prévalence 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 PN* Lacunes pariétales Glaucome congénital 3.6 PN* 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 3.5 * 1880 Malformation d'ebstein 3.5 PN* 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN* 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3.5 PN* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 3.5 * 81 Syndrome des antisynthétases Atrophie multisystématisée Lymphome à cellules du manteau 3.5 * Athyréose 3.5 * Hypoplasie de la thyroïde Carcinome rare du pancréas Syndrome de l'intestin court 3.4 * 218 de Darier 3.4 * 652 Néoplasie endocrinienne multiple type * 905 de Wilson Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Atrophie optique autosomique dominante Syndrome du coeur droit hypoplasique 3.3 PN* Hypertension artérielle pulmonaire 3.3 * 926 Acatalasémie 3.2 * 158 Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN* Tumeur endocrine de l'estomac 3.2 * 2322 Syndrome de Kabuki 3.1 * Mésothéliome pleural 3.1 * Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë 3.1 * Exstrophie de la vessie 3.05 PN 673 Paludisme 3.0 * 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3.0 PN* 136 CADASIL 3.0 * 282 Démence fronto-temporale 3.0 * 767 Périartérite noueuse 3.0 * 2745 Syndrome d'opitz G/BBB 3.0 * Syndrome du choc toxique bactérien Splénomégalie myéloïde 3.0 * Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique 3.0 * Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux 3.0 PN Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche 3.0 * Déficit en cellules souches limbiques 3.0 * 653 Néoplasie endocrinienne multiple type * Prévalence 739 Syndrome de Prader-Willi 2.8 PN* 374 Syndrome de Goldenhar 2.8 PN* 506 Syndrome de Leigh 2.8 PN* Hémophilie A sévère 2.8 * 626 Naevus pigmentaire congénital géant 2.75 * 399 de Huntington Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Achromatopsie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2.65 PN* Albinisme oculo-cutané type Syndrome de Gitelman 2.5 * 1034 des brides amniotiques 2.5 PN* 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2.5 * 2138 Anomalie ovotesticulaire du développement 2.5 PN sexuel 46,XX 2337 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 PN 758 Pseudoxanthome élastique 2.5 * 94 Astrocytome 2.5 * 393 Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Dravet 2.5 PN Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2.5 * Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes 2.5 * de dépôt dense Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber Albinisme oculo-cutané type Syndrome d'aspiration méconiale 2.44 * Epispadias 2.4 PN* Atrophie multisystématisée type parkinsonien 2.4 * 116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 2.3 PN* du greffon contre l'hôte 2.3 * Intoxication au plomb 2.3 * 905 de Wilson 2.2 PN 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2.2 PN 304 Epidermolyse bulleuse simple 2.2 PN* Syndrome de Legius 2.2 PN Dystrophie musculaire de Becker 2.2 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2.1 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

8 70567 Cholangiocarcinome Ataxie de Friedreich 2.0 * 480 Syndrome de Kearns-Sayre 2.0 * Prévalence 607 Myopathie à némaline 2.0 PN* 280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 PN* 126 Syndrome de blépharophimosis-ptosisépicanthus inversus Syndrome de Treacher-Collins 2.0 PN* 352 Galactosémie 2.0 PN* 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN* 63 Syndrome d'alport 2.0 * 3129 Sarcosinémie 2.0 PN 1699 Trisomie 12p 2.0 PN 2017 Fente sternale 2.0 PN* 185 Syndrome du cimeterre 2.0 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2.0 * Craniopharyngiome 2.0 * Hémimélie fibulaire 2.0 * Lymphome anaplasique à grandes cellules 2.0 * Intoxication au 5-fluorouracile 2.0 * Hémicrânie paroxystique 2.0 * Syndrome désintégratif de l'enfance 2.0 * 657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2.0 PN Valve postérieure de l'urètre 2.0 * Chromosome en anneau 2.0 PN 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.9 * 10 Syndrome 48,XXYY 1.9 PN* Epidermolyse bulleuse héréditaire 1.9 PN* Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire 1.85 * 304 Epidermolyse bulleuse simple Pancréas annulaire 1.8 PN* Syndrome de Muenke 1.8 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.77 PN 77 Aniridie Syndrome de microduplication 8p Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 PN 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Neurofibromatose type * 2152 Syndrome de Mowat-Wilson 1.7 PN* 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN* Hémophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie classique 1.65 * 899 Syndrome de Walker-Warburg 1.65 PN* Prévalence Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN* 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1.6 PN* de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1.6 * Déficit en biotinidase 1.6 * Déficit en biotinidase 1.6 PN Dystrophie musculaire de Becker Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Budd-Chiari 1.5 * 180 Choroïdérémie 1.5 * 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1.5 PN* 389 Histiocytose langerhansienne 1.5 * 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN* Sclérose latérale primitive 1.5 * 641 Neuropathie motrice multifocale Neuromyélite optique 1.5 * Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né 1.5 PN* Flutter auriculaire idiopathique du nouveauné PN* Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN* Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Mésothéliome péritonéal malin 1.5 * Syndrome hyperéosinophilique 1.5 * 183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Leucodystrophie métachromatique 1.47 PN* de Sanfilippo type A 1.4 PN 195 Syndrome du cat-eye 1.35 PN* Citrullinémie type I 1.35 * 355 de Gaucher 1.3 PN Albinisme oculo-cutané type 1B Albinisme oculo-cutané type 1A Ichtyose liée à l'x syndromique 1.3 * 1880 Malformation d'ebstein 1.25 * 2481 Mélanocytose neurocutanée 1.25 * 628 Nanisme diastrophique 1.2 * 2750 Syndrome oro-facio-digital type PN* Pemphigus superficiel 1.2 * 731 Polykystose rénale autosomique récessive 1.17 * Naevus d'ito 1.17 * 72 Syndrome d'angelman 1.1 PN* 289 Syndrome d'ellis-van Creveld 1.1 PN 2911 Syndrome de Poland 1.1 PN* 224 Diabète néonatal 1.1 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

9 Prévalence Syndrome de Joubert et maladies associées 1.1 PN Hypertension artérielle pulmonaire * idiopathique 377 Syndrome de Gorlin de Krabbe 1.0 * 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Monochromatisme à cônes bleus Monochromatisme à cônes bleus 1.0 PN 681 Paralysie périodique hypokaliémique 1.0 * 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg Syndrome de Cornelia de Lange 1.0 PN* 370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 1.0 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 1.0 PN* 33 Acidémie isovalérique 1.0 * 2308 Syndrome de Jacobsen 1.0 PN* 606 Myopathie myotonique proximale 1.0 * 355 de Gaucher 1.0 * 364 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase 1.0 PN 646 de Niemann-Pick type C 1.0 * 2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1.0 * 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 1.0 * 1552 Triade de Currarino 1.0 * 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 * 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1.0 PN* 2578 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser type PN* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Syndrome de Nijmegen 1.0 PN 2924 Polykystose hépatique isolée 1.0 * 422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1.0 * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3449 Syndrome de Weill-Marchesani Médulloblastome 1.0 * 360 Glioblastome Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 1.0 PN 286 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire 1.0 * 531 Syndrome de Miller-Dieker 1.0 PN* 396 Hoquet chronique 1.0 * 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 1.0 PN* 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1.0 * Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I 1.0 * Kératite à Acanthamoeba 1.0 * Prévalence Lissencéphalie pavimenteuse 1.0 PN* Albinisme oculo-cutané type Glycogénose par déficit en glucose phosphatase de type a 1.0 PN* de Gaucher type * Angio-oedème héréditaire 1.0 * Hémorragie alvéolaire diffuse 1.0 * Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x 1.0 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x 1.0 PN Syndrome 48,XXXY 1.0 PN* Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels antirécepteur de la TSH 1.0 * Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale 1.0 PN* de Castleman localisée Dysplasie de la dentine type * Syndrome épileptique par infection fébrile 1.0 * Tumeur maligne des trompes 1.0 * Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique 1.0 PN* 141 de Canavan 1.0 PN 577 Mucolipidose type III 1.0 PN* Syndrome de chylomicronémie familiale 1.0 * Macroglobulinémie de Waldenström 1.0 * Mal de Meleda Sirénomélie 0.98 PN Protoporphyrie érythropoïétique * autosomique 207 de Crouzon 0.9 PN* 2131 Hémiplégie alternante de l'enfance 0.9 PN* 882 Tyrosinémie type PN Syndrome de Lewis-Sumner 0.9 * 581 Mucopolysaccharidose type PN* 576 Mucolipidose type II 0.84 PN* Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes 579 Mucopolysaccharidose type PN 365 Glycogénose par déficit en maltase acide 0.8 PN* 2346 Syndrome angio-ostéo-hypertrophique 0.8 PN* 813 Syndrome de Silver-Russell 0.8 PN* 1461 Coeur croisé 0.8 PN* Epidermolyse bulleuse héréditaire 0.8 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

10 Hémophilie B sévère 0.8 * 3312 Embryopathie à la thalidomide 0.77 Prévalence 213 Cystinose 0.75 PN 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x 0.75 PN* 354 Gangliosidose à GM PN* 667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0.75 PN* 1501 Corticosurrénalome 0.75 * Hyperplasie congénitale des surrénales par PN* déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase 0.75 PN* (POR) 487 de Krabbe 0.7 PN 464 Incontinentia pigmenti 0.7 PN* 392 Syndrome de Holt-Oram 0.7 PN* 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.7 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique Ostéogenèse imparfaite type PN* Syndrome de Hurler 0.7 PN* 580 Mucopolysaccharidose type PN 796 de Sandhoff 0.67 PN* 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN* 511 du sirop d'érable 0.67 PN 2591 Myofibromatose infantile 0.67 PN* 3282 Tachycardie atriale multifocale 0.67 PN 1335 Pentalogie de Cantrell 0.67 PN Transplantation de cellules souches * hématopoïétiques 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN* 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 0.6 PN* 474 Syndrome de Jeune 0.6 PN* 3287 Artérite de Takayasu 0.6 * 994 Séquence d'akinésie foetale 0.6 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 0.6 PN* Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0.6 * Ophtalmie sympathique 0.6 * Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.6 Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal 0.6 * de Huntington juvénile 0.6 * Hémophilie B modérée 0.6 * Hémophilie B mineure 0.6 * 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée * à une maladie cardiaque congénitale 562 Syndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ichtyose lamellaire 0.55 * Prévalence Syndrome 49,XXXXY 0.55 PN* Porphyrie aiguë intermittente 0.54 * Exstrophie cloacale 0.54 PN 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0.5 * 23 Acidurie argininosuccinique 0.5 * 255 Dystonie dopa-sensible Myosite à inclusions 0.5 * 828 Syndrome de Stickler 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 * 902 Syndrome de Werner 0.5 * 3427 Ventricule gauche à double issue 0.5 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.5 PN 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune Syndrome d'axenfeld-rieger 0.5 * Déficit combiné en facteurs V et VIII 0.5 * 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN* de Sanfilippo type A 0.5 * Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN* Syndrome d'ehlers-danlos 0.5 PN* Ichtyose congénitale autosomique récessive 0.5 * Syndrome de Hurler 0.5 * 201 Syndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 * Hyperplasie congénitale des surrénales par * déficit en 11-bêta-hydroxylase 379 Granulomatose chronique 0.46 PN 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 676 Pancréatite chronique héréditaire 0.43 * 52 Syndrome d'alagille 0.4 PN* 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN* 915 Syndrome d'aarskog-scott 0.4 PN* 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus 0.4 * 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 0.4 PN* 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN* 256 Dystonie généralisée à début précoce par les 0.4 * membres 503 Syndrome de Larsen autosomique dominant 0.4 PN* Neutropénie congénitale sévère 0.4 PN* 88 Aplasie médullaire idiopathique 0.4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

11 77293 de Niemann-Pick type B 0.4 * Prévalence Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère 0.4 PN* 631 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Diabète néonatal permanent 0.38 PN* 3440 Syndrome de Waardenburg 0.37 PN* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.35 PN* Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome de Lesch-Nyhan 0.34 PN* 96 Ataxie par déficit en vitamine E 0.33 * 565 de Menkes 0.33 PN* 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN* Mastocytose systémique agressive 0.33 * Porphyrie variegata 0.32 * 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0.3 * 394 Homocystinurie classique 0.3 PN 258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A 0.3 * 84 Anémie de Fanconi Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies des membres 0.3 * 633 Syndrome de Laron 0.3 * 2299 Interruption de la crosse aortique 0.3 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.3 PN* 590 Syndrome myasthénique congénital 0.3 * 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F 0.3 * Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.3 * Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse 0.3 * Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Extravasation d'anthracycline 0.3 * Agammaglobulinémie isolée Syndrome MYH9 0.3 * Syndrome des ptérygiums poplités 0.3 * Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Diabète néonatal transitoire 0.3 PN* 845 de Tay-Sachs 0.28 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Cockayne 0.27 PN* 702 de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * Prévalence 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli- Seip 0.25 * 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à PN* l'x de Niemann-Pick type A 0.25 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite 0.25 * 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 PN* 324 de Fabry 0.22 PN* 47 Agammaglobulinémie liée à l'x Syndrome de Barth 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 PN* 447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0.2 * 534 Syndrome oculo-cérébro-rénale Syndrome WAGR 0.2 PN 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 0.2 * 235 Syndrome de Dubowitz 0.2 PN* 3320 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale 0.2 PN* 3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0.2 PN* 2052 Syndrome de Fraser 0.2 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.2 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.2 * 35 Acidémie propionique 0.2 * 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 0.2 * Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec PN* immunodéficience Hyperoxalurie primitive type * de Letterer-Siwe 0.2 * Hyperphénylalaninémie Botulisme infantile 0.2 PN* Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 * 1361 Carnosinémie 0.2 PN 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN* 407 Encéphalopathie glycinique 0.17 * Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz 0.17 PN de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique 0.17 * 583 Mucopolysaccharidose type PN* 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 0.16 PN* 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 * 538 Lymphangioléiomyomatose Diabète insipide néphrogénique 0.15 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

12 Prévalence Syndrome de Hermansky-Pudlak 0.15 Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase 0.15 * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN* 763 Pycnodysostose Syndrome de Wolfram Agammaglobulinémie 0.13 * 1308 Syndrome C 0.11 * des kystes médullaires rénaux, forme autosomique dominante avec ou sans hyperuricémie 0.11 * 61 Alpha-mannosidose 0.1 * 367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0.1 PN 512 Leucodystrophie métachromatique 0.1 * 906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * 628 Nanisme diastrophique 0.1 PN* 205 Syndrome de Crigler-Najjar 0.1 PN* 773 de Refsum 0.1 * 1452 Dysostose cléido-crânienne Dyskératose congénitale 0.1 * 204 de Creutzfeldt-Jakob 0.1 * 1959 Syndrome d'evans 0.1 * 3198 Syndrome de l'homme raide et maladies associées 0.1 * 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 3329 Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie 0.1 * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 * 2686 Neutropénie cyclique 0.1 * 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 PN* Intoxication par la colchicine 0.1 * 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 0.1 * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 * Hémophilie acquise 0.1 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase 0.1 * Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans 0.1 PN Hémimélie tibiale 0.1 PN* Leucémie myélomonocytaire juvénile 0.1 * Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Déficit d'adhésion leucocytaire type I 0.1 * Charbon pulmonaire 0.1 * Amyotrophie spinale proximale autosomique * dominante de l'adulte Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Hypercholestérolémie familiale homozygote Mélorhéostose 0.09 * Acéruléoplasminémie de Sanfilippo type B 0.09 * Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales 0.08 * Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire 0.08 * 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.07 * Prévalence Neutropénie congénitale sévère 0.07 Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B PN 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive lymphoproliférative liée à l'x 0.05 * 2788 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome 0.05 * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.05 * de Gaucher type * Sialidose 0.05 PN* de Leber plus 0.04 * adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire 0.04 * Syndrome de Naegeli-Franceschetti Jadassohn * Dystrophie musculaire congénitale par déficit * en intégrine alpha-7 de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale 0.03 * de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire 0.03 * Anotie PN* 740 Progéria PN 227 Diphallie 0.02 PN 584 Mucopolysaccharidose type * 3169 Sirénomélie de Gaucher type * Syndrome de Klippel-Trénaunay * 740 Progéria Poliomyélite chez les patients immunodéprimés 8.0E-4 * Frontorhinie 0.0 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

13 Classement des maladies ou groupes de maladies par incidence décroissante Incidence Cholestase intrahépatique gestationnelle * Hypothyroïdie congénitale transitoire * Dengue Syndrome malin des neuroleptiques Tumeur cardiaque de l'adulte 140.9* 3389 Tuberculose Paludisme Carcinome épidermoïde de l'estomac Kyste péri-radiculaire 50.0* 558 Syndrome de Marfan 25.0* 2810 Paralysie faciale idiopathique Leishmaniose Agression pulmonaire aiguë 25.0* de Lyme Tumeur épithéliale rare de l'estomac 18.6* Uvéite 17.0* 813 Syndrome de Silver-Russell 15.5* 461 Ichtyose récessive liée à l'x 15.0* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 13.35* Complication de l'hémodialyse 13.0* Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques 547 Lymphome malin non-hodgkinien 11.6* 1546 Cryptococcose 11.0* 435 Hypomélanose d'ito 10.85* Syndrome de Lemierre 10.0* 2209 Phénylcétonurie maternelle 10.0* 3467 Xanthinurie héréditaire 9.05* Carcinome épidermoïde de la tête et du cou Astrocytome 8.0* 1941 Epilepsie-absence juvénile 7.5* Carcinome de l'oesophage Purpura thrombopénique immunologique 6.75* 448 Hémophilie 6.25* Myélome multiple Colite microscopique 6.0* Pneumopathie interstitielle 5.4* 146 Cancer différencié de la thyroïde Lymphome T cutané primitif 5.2* Carcinome épidermoïde de l'oesophage Rhumatisme articulaire aigu 5.0* Cholangiocarcinome Carcinome rare du pancréas Syndrome de polypose juvénile 3.85* 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 3.81* Tumeur des glandes endocrines 3.75* 548 Lèpre 3.7 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant 3.5* Colite collagéneuse Tumeur de la thyroïde 3.2 Tumeur des testicules et structures paratesticulaires 3.15* Carcinome de la thyroïde Cirrhose biliaire primitive Glioblastome Trisomie 8 en mosaïque 3.0* Typhoïde 3.0* Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes 3.0* 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 2.91* 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 2.75* Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Amyotrophie spinale proximale 2.6* 877 Tumeur endocrine 2.53* 2038 Fistule artério-veineuse pulmonaire Leucémie aiguë myéloïde 2.5 Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Lymphome de Hodgkin 2.4* 391 Lymphome de Hodgkin classique 2.38* 352 Galactosémie 2.1* Galactosémie classique 2.1* Anémie hémolytique auto-immune 2.02* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 2.0* 729 Polyglobulie de Vaquez 1.9* Mésothéliome pleural 1.9* 102 Atrophie multisystématisée 1.8 Tumeur testiculaire germinale 842 séminomateuse 1.71* 355 de Gaucher 1.7* Myélite transverse aiguë Syndrome de Cushing 1.55* 512 Leucodystrophie métachromatique 1.5* 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5* Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

14 35 Acidémie propionique Mélanome malin familial 1.5* Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5* Syndrome myélodysplasique 1.5* 2103 Syndrome de Guillain-Barré Sclérodermie Sclérose latérale amyotrophique Aniridie isolée 1.31* 77 Aniridie 1.3* 635 Neuroblastome Leucémie myéloïde chronique 1.25* Amyotrophie spinale proximale type * Tumeur germinale non séminomateuse des testicules 1.21* 2137 Hépatite chronique auto-immune 1.2 Carcinome gastrique associé au virus Epstein Barr 549 Légionellose 1.1* Amyotrophie spinale proximale type 3 1.1* Tumeur maligne de la verge 1.075* Adénome hypophysaire non fonctionnel Bêta-thalassémie Syndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Polyangéite microscopique 1.0* Tumeur maligne des gaines nerveuses 3148 périphériques Cystic echinococcosis 1.0* 2781 Ostéopétrose 1.0* Tumeur stromale gastro-intestinale Splénomégalie myéloïde 1.0* Liposarcome 1.0* Craniopharyngiome Polypose hyperplasique Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum 1.0* 2023 Sarcome pléomorphe indifférencié 0.9* 2467 Mastocytose systémique 0.9* Macroglobulinémie de Waldenström 0.81* Sarcome osseux 0.8* 930 Achalasie oesophagienne idiopathique Lymphome cutané primitif 0.75* 900 Granulomatose avec polyangéite 0.7* Tumeur oligodendrogliale 0.7* Aphasie primaire progressive non fluente 0.7* Adénocarcinome de l'oesophage Paralysie supranucléaire progressive Cholangite sclérosante primitive 0.65 Incidence Encéphalite japonaise 0.65* Encéphalomyélite aiguë disséminée 0.6* Porphyrie cutanée tardive 0.6* 780 Rhabdomyosarcome 0.59* Mycosis fongoïde et variants 0.59* 732 Polymyosite 0.585* Carcinome épidermoïde de la verge 0.57* 221 Dermatomyosite 0.55* Syndrome de Cushing dépendant de l'acth Myasthénie auto-immune Liposarcome bien différencié 0.51* 191 Syndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fongoïde classique 0.5* 980 Absence d'une artère pulmonaire 0.5* Mélanome uvéal 0.5* 820 Syndrome de Sneddon 0.4* Leucémie à grands lymphocytes granuleux T 0.4* Insuffisance surrénale primaire chronique 0.4* 399 de Huntington Encéphalite de St. Louis 0.38* Syndrome de Stevens-Johnson 0.36* 963 Acromégalie Polychondrite atrophiante Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 0.35* Thromboses des veines et sinus cérébraux 0.35* Sarcome de Kaposi 0.34* 533 Listériose Anisakiase Amyotrophie spinale proximale type * 1930 Encéphalite à herpès simplex Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Tumeur desmoïde 0.3* Lymphome MALT 0.3* Botulisme infantile 0.3* Pustulose exanthématique aiguë généralisée Dermatomyosite juvénile Leucémie à tricholeucocytes 0.29* Carcinome neuroendocrine cutané Liposarcome dédifférencié 0.27* Amyotrophie spinale proximale type * Mélanome malin muqueux 0.26* Insulinome Myélite transverse aiguë idiopathique 0.25* Tumeur endocrine classique de l'appendice 0.25 Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

15 55880 Chondrosarcome 0.24* 668 Ostéosarcome 0.23* 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22* Tumeur endocrine pancréatique 0.21* 301 Tumeur épendymaire 0.2* de Cushing 0.2* Ependymome 0.2* Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Artérite de Takayasu 0.19* Nécrolyse épidermique toxique 0.19 Lymphoprolifération T cutanée primitive 541 CD * Granulomatose éosinophilique avec 183 polyangéite 0.18* 543 Lymphome de Burkitt 0.17* 3398 Néoplasie épithéliale thymique 0.17* 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17* 284 Echinococcose alvéolaire 0.16* 204 de Creutzfeldt-Jakob Méningiome 0.15* Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.15* Hépatocarcinome de l'enfant 0.15* 654 Néphroblastome 0.14* Thymome 0.14* 319 Sarcome d'ewing 0.13* Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire 0.13* Tumeur urogénitale rare 0.13* 913 Syndrome de Zollinger-Ellison Gliome des voies optiques 0.12 Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire Médulloblastome 0.11* 520 Leucémie aiguë promyélocytaire 0.11* 112 Syndrome de Bartter 0.1* 509 Leptospirose 0.1* 2314 Syndrome hyper-ige autosomique dominant 0.1* 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 0.1* 514 Leucémie aiguë monoblastique 0.1* Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque 0.1* gélatineuse du péritoine de Caroli Liposarcome myxoïde/à cellules rondes 0.1* Syndrome de Miller-Fisher 0.1* Botulisme alimentaire 0.1* Incidence Botulisme par blessure 0.1* des anticorps anti-membrane basale * glomérulaire Tumeur maligne ovarienne germinale 0.08* Hémophilie acquise Porphyrie érythropoïétique congénitale 0.065* 790 Rétinoblastome 0.05* 1267 Botulisme 0.05* Liposarcome pléiomorphe 0.05* Incidence Hémosidérose pulmonaire idiopathique * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04* de Huntington juvénile 0.04* Carcinome hypophysaire 0.04* Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune Rétinoblastome non héréditaire 0.038* 2573 de Moyamoya 0.035* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.03* 1501 Corticosurrénalome 0.03* Dysgénésie réticulaire 0.03* Epidermolyse bulleuse acquise 0.03* Séminome spermatocytaire 0.03* Carcinome à cellules caliciformes Hépatoblastome 0.02* 1957 Esthésioneuroblastome 0.02* 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie 0.02* 143 Carcinome parathyroidien 0.02* Tumeur du site d'implantation 0.02* Pinéoblastome 0.02* Astroblastome 0.02* Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma 0.02* veino-occlusive pulmonaire 0.015* 538 Lymphangioléiomyomatose Porphyrie aiguë intermittente 0.013* Protoporphyrie érythropoïétique autosomique 0.012* 2030 Fibrosarcome 0.01* Adamantinome 0.01* Carcinome des plexus choroïdes 0.01* Porphyrie variegata 0.008* Syndrome de susceptibilité familial au blastome pleuropulmonaire Glucagonome 0.005* Somatostatinome * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

16 Classement des maladies ou groupes de maladies par nombre publié ou de familles publié Fièvre hémorragique à virus Ebola Cas de Kikuchi-Fujimoto Cas Pachyonychie congénitale Cas de Rosaï-Dorfman Cas 64 Syndrome d'alström 950 Cas 1917 Embryopathie au méthylmercure 800 Cas Fièvre vésiculeuse 800 Cas 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 740 Cas à virus Nipah 556 Cas 167 Syndrome de Chédiak-Higashi 500 Cas 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 500 Cas Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel Cas 46,XX 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 500 Cas 3261 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 500 Cas Hypomagnésémie primaire familiale 500 Cas Syndrome PFAPA 500 Cas d'erdheim-chester 500 Cas Tumeur rhabdoïde 500 Cas Neurocytome central 500 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc 500 Cas Fièvre hémorragique de Marburg 500 Cas Amylose AGel 475 Cas 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 450 Cas Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- 450 Cas Syndrome hypoglycémique auto-immun de Norrie 400 Cas 125 Syndrome de Bloom 400 Cas Syndrome du naevus épidermique 400 Cas des chaînes lourdes alpha 400 Cas 3348 Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique 400 Cas Ostéomalacie oncogénique 400 Cas Tremblement orthostatique primaire 390 Cas Syndrome vulvo-vaginal-gingival 380 Cas 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire 350 Cas Blastome pulmonaire 350 Cas Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose 350 Cas 838 Syndrome de Susac Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 Cas 570 Syndrome de Moebius 300 Cas 3071 Syndrome de Costello 300 Cas 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 300 Cas 184 Chérubisme 300 Cas 1340 Syndrome cardio-facio-cutané 300 Cas 1328 de Camurati-Engelmann 300 Cas 1896 Syndrome EEC 300 Cas 2092 Hypoplasie dermique en aires 300 Cas 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson 300 Cas 1467 Syndrome de Cogan 300 Cas 2330 Syndrome de Kasabach-Merritt 300 Cas 3347 Syndrome de Mounier-Kühn 300 Cas 530 Protéinose lipoïde 300 Cas 41 Dyschromatose symétrique des extrémités 300 Cas 482 de Kimura 300 Cas 525 Lichen plan pilaire 300 Cas 840 Syringocystadénome papillifère 300 Cas 73 de Gorham-Stout 300 Cas Tumeur desmoplastique à petites cellules 300 Cas Syndrome de von Willebrand acquis 300 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique 300 Cas Sidérose superficielle 300 Cas Scléromyxoedème 300 Cas Myopathie nécrosante à médiation auto-immune 300 Cas 237 Duplication de l'urètre 300 Cas 501 de Lafora 300 Cas 500 Syndrome de Noonan avec lentigines multiples 296 Cas Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre 2070 Gastro-entérite à éosinophiles 280 Cas Syndrome de malformation capillairemalformation artério-veineuse Cas 2908 Syndrome de Kindler 250 Cas Lipodystrophie partielle acquise 250 Cas Amylose ABeta, type néerlandais 250 Cas Dystrophie cornéenne de Meesmann 250 Cas Syndrome de Maffucci 250 Cas 373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Cas Lupus tumidus 250 Cas Syndrome de microdélétion 15q Cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome de Good 241 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

17 Syndrome d'hypopéristaltisme intestinalmicrocôlon-mégavessie Cas de Lhermitte-Duclos 220 Cas 587 Syndrome de Muir-Torre 205 Cas 2796 Pachydermopériostose Syndrome micro Trichothiodystrophie 201 Cas 1598 Monosomie 18p 200 Cas 193 Syndrome de Cohen 200 Cas 1059 Angiomatose cutanée et digestive 200 Cas 3165 Fasciite à éosinophiles 200 Cas Alpha-thalassémie-déficience liée à 847 l'x 200 Cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale 200 Cas 2616 Syndrome 3M 200 Cas 575 Syndrome de Muckle-Wells 200 Cas 559 Syndrome de Marinesco-Sjögren 200 Cas Syndrome de fièvre périodique avec 343 hyperimmunoglobulinémie D 200 Cas 414 Atrophie gyrée choriorétinienne 200 Cas 1451 Syndrome CINCA 200 Cas 452 Lissencéphalie liée à l'x avec anomalies génitales 200 Cas 317 Erythrokératodermie variable 200 Cas 302 Epidermodysplasie verruciforme 200 Cas 2088 Glycogénose par déficit en GLUT2 200 Cas 1063 Angiome en touffes 200 Cas 220 Syndrome de Denys-Drash 200 Cas Vascularite urticarienne hypocomplémentémique 200 Cas 523 Léiomyomatose familiale et cancer du rein 200 Cas 679 Papulose atrophiante maligne 200 Cas Pseudoarthrose congénitale de la clavicule 200 Cas Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 Cas Lymphome primitif des séreuses 200 Cas Monosomie 22q Cas Porphyrie érythropoïétique congénitale 200 Cas Gangliosidose à GM1 type Cas Anémie sidéroblastique liée à l'x 200 Cas Angio-oedème acquis 200 Cas Syndrome de Robinow 200 Cas Conjonctivite ligneuse 200 Cas Réticulohistiocytose multicentrique 200 Cas Hémochromatose type Cas du motoneurone type Madras 200 Cas Artère pulmonaire naissant de l'aorte 200 Cas Sclérose systémique limitée 200 Cas Syndrome de Rothmund-Thomson type Cas Fibromatose digitale infantile 200 Cas Atrophie du lobe temporal droit 200 Cas Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose 200 Cas 1540 Syndrome de Jackson-Weiss 200 Cas Colite à éosinophiles 196 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine 28 B Syndrome de Coffin-Siris 190 Cas Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes 186 Cas 1475 Syndrome rein-colobome 180 Cas Botulisme iatrogène 180 Cas Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke 17 Syndrome associant maladie coeliaque, 1459 calcifications cérébrales et épilepsie 170 Cas Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie 170 Cas Syndrome de microdélétion 17q Cas Tumeur triton maligne 170 Cas Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes 170 Cas 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 160 Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie 160 Cas Lymphocytose B polyclonale persistante Déficit en dihydroptéridine réductase 150 Cas 3467 Xanthinurie héréditaire 150 Cas 3103 Syndrome de Roberts 150 Cas 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Cas 2108 Syndrome de Hallermann-Streiff 150 Cas 3197 Hyperexplexie héréditaire 150 Cas 3265 Synostose huméro-radiale 150 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2637 primordial type II 150 Cas 662 Syndrome des ongles jaunes 150 Cas Dystrophie neuroaxonale infantile 150 Cas Tyrosinémie type Cas Syndrome de Schnitzler 150 Cas 188 Syndrome de fuite capillaire systémique 150 Cas Léiomyomatose péritonéale disséminée 150 Cas Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 150 Cas Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type b 150 Cas Syndrome d'isaac 150 Cas de Castleman de l'enfant 150 Cas Triade de Carney 150 Cas Mésothéliome kystique du péritoine 150 Cas Adénome pituitaire isolé familial 150 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

18 Rétinopathie occulte externe zonale aiguë 150 Cas 135 Syndrome CACH 148 Cas Dysplasie dermique faciale focale 147 Cas Syndrome de Bazex 145 Cas 113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol Nanisme MULIBREY 140 Cas Odontodysplasie régionale 140 Cas Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas Hépatopathie associée à IgG4 140 Cas Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 140 Cas 2290 des inclusions microvillositaires 137 Cas Syndrome de dérèglement immunitairepolyendocrinopathie-entéropathie lié à l'x Cas 3400 Tunnel aorto-ventriculaire 130 Cas Acropigmentation réticulée de Kitamura 130 Cas 834 de surcharge en acide sialique libre 130 Cas Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation 127 Cas des lactates 650 Déficit en LCAT 125 Cas 1305 Syndrome de Feingold Crâne en trèfle isolé 120 Cas 51 Syndrome d'aicardi-goutières 120 Cas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa 120 Cas des chaînes lourdes gamma 120 Cas Syndrome de Feingold type Cas Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine 120 Cas 3138 Syndrome cubito-mammaire 117 Cas Syndrome de Prader-Willi-like 117 Cas Myosite focale 115 Cas Dystrophie cornéenne de Schnyder 115 Cas Syndrome de Kleefstra 11 Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale 11 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie Cas 245 Syndrome de Nager 1 Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Epilepsie myoclonique de l'enfance 106 Cas Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie 105 Cas Syndrome Pitt-Hopkins-like 105 Cas 349 Fucosidose 100 Cas 800 Syndrome de Schwartz-Jampel 100 Cas 45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase 100 Cas 833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase 100 Cas 2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 100 Cas 2785 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale 100 Cas 2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale 100 Cas 477 Syndrome KID 100 Cas 291 Varicelle congénitale 100 Cas 2882 Sitostérolémie 100 Cas 274 Syndrome de Bernard-Soulier 100 Cas 869 Syndrome triple A 100 Cas 981 Agénésie de la carotide interne 100 Cas 1507 Syndrome de Robinow autosomique récessif 100 Cas 672 Syndrome de Pallister-Hall 100 Cas 2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse 100 Cas 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire 100 Cas 2780 Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne 100 Cas Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénalecholestase Cas 2704 Syndrome d'ochoa 100 Cas 2342 Syndrome de Haim-Munk 100 Cas 3107 Syndrome de Robinow autosomique dominant 100 Cas 572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe Cas 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 100 Cas 24 Acidurie fumarique 100 Cas 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 100 Cas 3243 Syndrome de Sweet 100 Cas 3319 Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale 100 Cas 1929 Encéphalite focale de Rasmussen 100 Cas Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec 2478 kystes sous-corticaux 100 Cas Agammaglobulinémie autosomique 100 Cas de Tangier 100 Cas Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire 100 Cas Syndrome PHACE 100 Cas Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques 100 Cas 898 de Wagner 100 Cas 724 Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë 100 Cas Dystonie-parkinsonisme à début rapide 100 Cas Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide 100 Cas Syndrome de McLeod 100 Cas Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelleatrésie du pylore Cas Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive inversée 100 Cas Syndrome trichorhinophalangien types 1 et Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

19 75326 Tortuosité des artères de la rétine 100 Cas Lipodystrophie généralisée acquise 100 Cas Syndrome de Fanconi associé à la chaine légère des Cas Ig monoclonales Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant 100 Cas Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale 100 Cas Panniculite histiocytaire cytophagique 100 Cas de Castleman multicentrique 100 Cas Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type Cas Paraplégie spastique type Cas Syndrome de Rothmund-Thomson type Cas Syndrome de microdélétion 1q Cas Lichen plan pemphigoïde 100 Cas Macrothrombocytopénie autosomique dominant 100 Cas Syndrome H 100 Cas Hémangiomatose capillaire pulmonaire 100 Cas Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie 100 Cas 1293 Brachyolmie 100 Cas 1310 de Caffey 100 Cas 1221 Chéilite glandulaire 100 Cas 351 Galactosialidose 100 Cas Syndrome de Chédiak-Higashi atténué 100 Cas Epithéliome squameux multiple spontanément curable 100 Cas 502 Syndrome de Langer-Giedion 100 Cas Syndrome de Brooke-Spiegler 100 Cas Monosomie Xp Cas Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante 99 Cas Syndrome du sinus silencieux 98 Cas Epilepsie partielle migrante Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Cas 1885 Ectopie du cristallin familiale 90 Cas 742 Déficit en prolidase 90 Cas 2062 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse 90 Cas Ataxie spinocérébelleuse type Cas 2473 Syndrome de McKusick-Kaufman 90 Cas 59 Syndrome d'allan-herndon-dudley 89 Cas 347 Syndrome de Frasier 88 Cas 2044 Syndrome de Floating-Harbor 87 Cas Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion q34 86 Cas 3403 Anomalie d'uhl Glycogénose par déficit en LAMP Dysplasie métatropique 81 Cas Dysplasie dermique faciale focale type I 81 Cas Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers 81 Cas 333 de Farber 80 Cas 1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 80 Cas 526 Syndrome de Liddle 80 Cas 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 80 Cas 709 Syndrome de Peters plus 80 Cas 382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase 80 Cas 3342 Syndrome de tortuosité artérielle 80 Cas 901 Syndrome de Wells 80 Cas 49 Agénésie pénienne 80 Cas Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante 80 Cas Acidurie D-2-hydroxyglutarique 80 Cas Déficit en transporteur de riboflavine 80 Cas inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive 80 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique 80 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas 2396 Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée 77 Cas 1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 75 Cas Hémochromatose type Syndrome IRIDA Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique 7 Kératodermie palmoplantaire mutilante avec 659 plaques kératosiques péri-orificielles 7 Hypomagnésémie primaire familiale avec 2196 hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Syndrome de Neu-Laxova Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 1442 Chromosome 18 en anneau 70 Cas 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 70 Cas 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse 70 Cas 2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 Cas 2484 Syndrome de Melnick-Needles 70 Cas 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 Cas Syndrome de Carpenter 70 Cas Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 Cas Déficit familial complet en LCAT 70 Cas Gangliosidose à GM1 type 3 70 Cas Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 70 Cas DITRA 70 Cas Sclérose latérale amyotrophique type 4 70 Cas Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 68 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars

20 Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I 68 Cas Syndrome de microtie-anomalies squelettiquespetite taille Cas Cap polypose 67 Cas 2268 Syndrome ICF 66 Cas 32 Déficit en glutathion synthétase 65 Cas 2333 Syndrome de Kenny-Caffey 65 Cas Syndrome WHIM 65 Cas Syndrome de la cornée fragile 65 Cas Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte 163 héréditaire Syndrome de Renpenning Syndrome d'ehlers-danlos type périodontite Syndrome de Perrault 61 Cas Syndrome de déficience hypotrichose-brachydactylie Cas 699 Syndrome de Pearson 60 Cas 239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Cas 677 Pancréatoblastome 60 Cas 381 de Griscelli 60 Cas 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas 1270 Syndrome de Bowen-Conradi 60 Cas 1667 Syndrome de Wolcott-Rallison 60 Cas 139 Syndrome CHILD 60 Cas 2065 Syndrome de Galloway-Mowat 60 Cas 2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Cas 708 Anomalie de Peters 60 Cas 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase 60 Cas 3338 Syndrome de Toriello-Carey 60 Cas Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie 3411 rénale 60 Cas 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 Cas 721 Syndrome des plaquettes grises 60 Cas de von Willebrand type plaquette 60 Cas Pemphigus paranéoplasique 60 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbla 60 Cas Syndrome de dysostose mandibulo-facialemicrocéphalie Cas Cutis laxa autosomique récessive type 1 60 Cas Syndrome de Haddad 60 Cas Histiocytose bleu de mer 60 Cas Syndrome de Sagliker 60 Cas 773 de Refsum 60 Cas 2332 Syndrome KBG 59 Cas ALG6-CDG 58 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 58 Cas Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce 57 Cas Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 57 Cas 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 56 Cas 71 de rétention des chylomicrons 55 Cas 2556 Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés 55 Cas 826 Sporotrichose 55 Cas Syndrome de Mazabraud Syndrome PELVIS 5 Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie 5 Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite Arthrogrypose distale type Syndrome de Perry 5 Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale Syndrome de Zimmermann-Laband Gliome angiocentrique Ataxie spinocérébelleuse type Cas 585 Déficit multiple en sulfatases 50 Cas 868 Déficit en triose-phosphate isomérase 50 Cas 1414 Cholestase-lymphoedème 50 Cas 2801 de Paget juvénile 50 Cas 3111 Syndrome de Rotor 50 Cas 574 Monosomie Cas 808 Syndrome de Seckel 50 Cas Trouble familial progressif de la conduction 871 cardiaque 50 Cas 897 Syndrome de Waardenburg-Shah 50 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 50 Cas 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 Cas 156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 50 Cas 1253 Syndrome d'ascher 50 Cas 127 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Cas 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 50 Cas 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan 50 Cas 1118 Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie 50 Cas Hypotrichose avec dégénérescence maculaire 1573 juvénile 50 Cas 1440 Chromosome 14 en anneau 50 Cas 1425 Syndrome de Desbuquois 50 Cas 165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 Cas 2078 Gérodermie ostéodysplasique 50 Cas 2143 Syndrome de Donnai-Barrow 50 Cas 2136 Syndrome de Hennekam 50 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars