APPORT DE L IRM DANS L EXPLORATION DES RETARDS MENTAUX

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1 APPORT DE L IRM DANS L EXPLORATION DES RETARDS MENTAUX A KERKENI, N BABAY, R SEBAI, S TRABELSI, N HAMMAMI, C DRISSI, L BELGHITH, M BEN HAMOUDA. TUNIS - TUNISIE

2 Le retard mental est une situation fréquente et constitue un problème de santé publique dans notre société. Le retard mental est défini comme un désordre chronique d apparition précoce responsable d anomalies dans l acquisition des aptitudes cognitives, motrices, du langage ou sociales

3 Etude rétrospective de 110 patients recensés sur une période de 9 ans ( ). 61 de sexe masculin et 49 de sexe féminin. L âge moyen était de 8 ans (7 mois à 25 ans). Nous avons exclu de cette étude tous les cas où l IRM cérébrale était normale, ce qui correspond à environ 50% des patients explorés pour un retard mental.

4 IRM cérébrale 1 Tesla Protocole: séquences morphologiques multiplanaires T1, T2, T1 en inversion récupération et MPR. L injection de gadolinium n était pas systématique. âge > 6 mois Prémédication par l Atarax si échec anesthésie générale âge < 6 mois contention

5 CLINIQUE: Retard mental associé à : Epilepsie 26 Syndrome cérébelleux 6 Dysmorphie faciale 17 Syndrome pyramidal 16 Taches cutanées 5

6 L IRM a étudié: l épaisseur du manteau cortical. La morphologie du cortex et des sillons La jonction SB-SG La myélinisation de la substance blanche La présence de tissu gris en position ectopique.

7 malformations cérébrales 48 (43%) atrophie cortico-sous corticale 8 (7%) lésions anoxo-ischémiques périnatales 17 (15%) Leucodystrophies 14 (12%) Phacomatoses 9 (8%) Maladies métaboliques 9 (8%) anomalies de la substance blanche (SB) postérieure 4 (4%) dilatation des espaces de Virchow-Robin 1 (0,1%)

8 MALFORMATIONS CEREBRALES ATROPHIE CEREBRALE Epilepsie Syndrome cérébelleux Dysmorphie faciale Syndrome pyramidal Taches cutanées LESIONS ANOXIQUES LEUCODYSTROPHIE 3 5 PHACOMATOSE 5 5 MALADIES 3 4 METABOLIQUES ANOMALIES SB POSTERIEURE DILATATION EVR

9 a b c Enfant âgé de 3 ans présentant un retard mental et des convulsions: IRM cérébrale: coupes axiales T2 (a), T1 (b) et sagittale T1 (c): Hypersignal T2, hyposignal T1 touchant toute la SB y compris la capsule interne et les fibres en U épargnant le corps calleux GANGLIOSIDOSE

10 a b c Enfant âgé d 5 ans présentant un retard mental avec un syndrome pyramidal d aggravation progressive; IRM : coupes axiales T2 (a),t1 (b), Flair (c) et Echo de gradient (d): hypersignal T2, et Echo de gradient, hyposignal T1 et Flair des putamen ( ) et du genou du corps calleux ( ) d MALADIE METABOLIQUE : ACIDURIE GLUTARIQUE

11 Enfant de 3 ans aux ATCD de souffrance fœtale périnatales présentant des convulsions; Coupes axiales en séquences pondérées T1, T2 et Flair : -Des hyposignaux T1, hypersignaux T2 et Flair punctiformes des thalami et des noyaux lenticulaires. LESIONS ANOXO-ISCHEMIQUES

12 Enfant présentant un retard mental isolé: IRM coupe axiale en séquence pondéreés T2 : Hypersignal T2 de la substance blanche périventriculaire, associée à un aspect festonné des ventricules latéraux. Enfant âgé de 9 ans présentant un retard mental : IRM coupe axiale en séquence pondérées T2: Atrophie et hypersignal de la substance blanche périventriculaire avec dilatation et déformation des ventricules latéraux. LEUCOMALACIE PERIVENTRICULAIRE

13 a b c Enfant âgé de 4 ans, consanguinité du 1 er degré. Retard mental sévère. A l examen dysmorphie faciale avec syndrome pyramidal: IRM: coupes axiales T2 (a, b), Flair (c) et coronale T2 (d): hypersignal T2 et Flair en plage de la SB périventriculaire épargnant les fibres en U, avec des des lésions punctiformes et vacuolaires en hypersignal T2 hyposiganl Flair de la SB et des noyaux caudés d Leucodystrophie vacuolaire

14 a b c Enfant âgé de 4 ans: retard psychomoteur avec dysmorphie faciale: IRM: coupes axiales inversion T1 (a, b) et T1 (c): Cortex frontal gauche polymicrogyrique réalisant un aspect de épaissi du cortex avec hétérotopies frontales gauches nodulaires. Agénésie partielle du corps calleux avec colpocéphalie. MALFORMATION CEREBRALE

15 a b c Enfant âgé de 8 ans: retard mental sévère isolé : IRM cérébrale; coupe sagittale T1 (a), axiales T2 (b) et IR T1 (c) : Agénésie partielle du corps calleux dans sa portion caudale avec dilatation des cornes occipitale et du carrefour ventriculaire et atrophie parenchymateuse en regard. MALFORMATION CEREBRALE

16 a b c Enfant âgé de 2 ans: retard mental avec crises convulsives: IRM: coupes axiales IR T1 (a, b) et coronale IR T1 (c): Pachygyrie gauche associé à une polymicrogyrie frontale droite Foyers d hétérotopie MALFORMATION CEREBRALE.

17 a b c Enfant âgé de 4 ans: hémiplégie infantile droite avec retard mental et retard du langage: IRM; coupes axiales T2 (a), T1 (b) et IR T1 (c): Schizencéphalie à lèvres ouvertes de siège fronto-insulaire gauche bordée par un manteau cortical anormal faisant communiquer la surface cérébrale avec le ventricule latéral gauche qui est élargi. Agénésie du septum pellucidum. MALFORMATION CEREBRALE

18 a b c Enfant âgé de 3 ans retard mental et du langage associés à une dysmorphie faciale et à des troubles du comportement: IRM cérébrale; coupes axiales T2 (a, b) et Flair (C): Anomalies de signal linéaires de la SB périventriculaire en hypersignal T2 et Flair ( ). Il s y associe un hypersignal T2 et Flair de la SB interssant les fibres en U ( ). Dilatation d un espace de Wirchow Robin ( ). MUCCOPOLYSACCORIDOSE

19 c a d b Enfant âgé de 3 ans consulte pour retard mental avec retard du langage: IRM cérébrale; coupes axiales IR T1 (a), T2 (b), sagittale T2 (c) et angio-mr artérielle (d): Fusion des 2 parties postérieures des lobes frontaux et des lobes pariétaux ( ) (holoprosencéphalie). Dysgénésie du corps calleux ( )avec une artère azygos antérieure ( une seule artère cérébrale antérieure) ( ). MALFORMATION CREBRALE

20 c a b Enfant âgé de 3 ans issu d un mariage consanguin au 1 er degré avec 3 décès dans la famille au bas âge, développement psychomoteur normal jusqu à l âge de 13 mois puis développement de troubles de la marche avec retard mental. IRM cérébrale: coupes axiales Flair (a, b) et coronale T2 (c): Hypersignal T2 et Flair de la SB périventriculaire en regard des cornes frontales et des carrefours ventriculaires ( ) épargnant les fibres en U ( ), avec atteinte des fibres du corps calleux ( ). Biopsie nerveuse: présence d inclusions métachromatiques. LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE

21 Le retard mental constitue un problème de santé publique. L identification de la cause du retard mental est essentielle: Donner des explication aux parents Pronostic Orienter la prise en charge Conseil génétique +++

22 L enquête étiologique repose sur: l analyse des données personnelles et familiales la clinique la réalisation de tests psychomoteurs

23 Les signes d appel: Hypotonie, retard postural Retard d éveil (regard, sourire) Troubles du comportement (hyperkinésie, agressivité) Retard du langage Échec scolaire

24 L examen clinique doit préciser: Les antécédents familiaux L environnement socio familial Les antécédents personnels Les conditions d accouchement Histoire du développement psychomoteur

25 IRM: examen performant dans l exploration des pathologies cérébrales chez l enfant. interprétée dans un contexte clinique. point de départ d enquête biochimique conduisant à un diagnostic.

26 La rentabilité diagnostique de l IRM dans les retards mentaux isolés reste faible quoique peu évaluée Son indication en première intention reste discutable: Difficultés d accés Iatrogénie de la prémédication et de l anesthésie générale Rentabilité diagnostique faible dans les retards mentaux isolés.

27 L IRM cérébrale est justifiée en première intention si le retard mental est associé à: une comitialité des signes neurologiques une histoire vasculaire ou infectieuse anté ou périnatale une micro ou macrocéphalie Un hypo ou hypertélorisme.

28 Âge doit être bien choisi icar: Avant 6 mois il ne permet pas une étude optimale du processus de myélinisation. grand adolescent avec un retard non étiqueté atrophie cérébrale sans valeur spécifique.

29 Protocole d exploration: T1 spin écho (axial + sagittal) Coupes anatomiques T2 + T2 flair Etude de la SB T1 inversion récupération (axial+ coronal) sous-corticales à fort contraste Etude des zones Diffusion Spectro sensibilité, spécificité & précocité Diagnostic positif pour certaines pathologies

30 ETUDE DE LA MYÉLINISATION CÉRÉBRALE: Myélinogénèse cérébrale: Du 3 ème trimestre in utéro jusqu à 2 ans. Marqueurs de maturation à la naissance: IRM: Tronc cérébral Cervelet Bras postérieurs des capsules internes Gyrus prérolondique myéline HyperT1 et HypoT2 (+/- flair) en IRM en raison de la présence : Lipidiques (sphingomyéline) Protéiques 0 à 6 mois séquences pondérées en T1 > 6 mois séquences pondérées en T2

31 Les malformations cérébrales: les anomalies les plus rencontrées dans notre série (48%). Non spécifique: cause génétique? acquise? Certaines malformations doivent conduire à un conseil génétique et pousser à la recherche de pathologies génétique (les hétérotopies, malformations cérébelleuses )

32 Un examen normal peut être informatif if en permettant au clinicien d éliminer une gamme étiologique et de conforter l impression clinique de faux retard par insuffisance de stimulation.

33 La rentabilité de l IRM varie en fonction de la symptomatolgie associée au retard mental. Dans notre série, l existence de : Epilepsie : Dysmorphie faciale Taches cutanées Syndrome pyramidal Semble être la situations où l on a le plus détecté des anomalies IRM expliquant le retard mental.

34 L IRM cérébrale de première intention doit être réalisée systématiquement en cas de retard mental associé à d autres signes (épilepsie, taches cutanées, dysmorpie faciale, etc.). En cas de retard mental isolé : l IRM à titre diagnostique doit être discutée et orientée par le contexte clinique, les ATCDs personnels de la période périnatale et familiaux.

35 Le diagnostic du retard mental a bénéficié du progrès de l imagerie cérébrale, de la dysmorphologie, de la cytogénétique et de la génétique moléculaire. L IRM LIRM bien que non spécifique aide au diagnostic positif et étiologique.

36 Conseil génétique +++ Il n est possible que si la cause précise du retard mental est connu ainsi que sa pathogénie acquis ou génétique. Prévention: suivie des grossesses, meilleure prise en charge lors des accouchements