SOMMAIRE Introduction....1 Partie théorique....3 I. Epidémiologie et étiologies....3 II. Embryologie....7 III. Rappel sur la circulation fœtale....11 IV. Classification des cardiopathies congénitales...15 1- Introduction...15 2- Classification anatomique...15 3- Classification physiopathologique...18 3-1 Cardiopathies congénitales cyanogènes...18 3-2 Cardiopathies congénitales non cyanogène...23 V. Le diagnostic...29 1- Clinique...29 2- Paraclinique...32 2-1 ECG...32 2-2 Saturomètre...32 2-3 Radiographie thoracique...32 2-4 Echographie cardiaque...38 2-5 Autres examens non invasifs...42 2-6 Cathétérisme cardiaque et angiographie...43 VI. Le traitement...45 1- Réanimation initiale...45 2- Traitement interventionnel...47 3- Traitement chirurgical...48 Partie pratique...49 I. Objectifs...51 II. Matériel et méthodes...51 1- Matériel...51 2- Méthodes...51 3- Problèmes rencontrés...56 III. Résultats...57
IV. Discussion...63 1- Facteurs de risque...63 1-1 Age maternel...63 1-2 Antécédents familiaux de cardiopathies congénitales...64 1-3 Antécédents maternels...65 1-4 Poids et terme...65 1-5 Prise médicamenteuse...66 1-6 Alcool et tabagisme...66 2- Apport de l examen clinique...67 2-1 Examen clinique général...67 2-2 Examen cardiaque...67 2-3 Limites de l examen clinique...67 3- Apport du saturomètre...71 Quand peut-on effectuer une mesure de la saturation?...71 L intérêt de la mesure de la saturation artérielle... 71 4- Apport de l échographie cardiaque...77 Conclusion...78 Résumé...80 Annexes...83 Bibliographie... 88
Abréviations AINS Ao AP Az CA CAV CC CHU CIA CIV ECG ECHO 2D F FC FR G HTPP HTAP HVD IRM LRMC M MID MIG MIN MSD MSG Anti-inflammatoire non stéroïdien Aorte Artère pulmonaire Azygos Canal artériel Canal atrioventriculaire Cardiopathie congénitale Centre hospitalier universitaire Communication interauriculaire Communication interventriculaire Electrocardiogramme Echographie bidimensionnelle Féminin Fréquence cardiaque Fréquence respiratoire Gramme Hypertension pulmonaire persistante Hypertension artérielle pulmonaire Hypertrophie ventriculaire droite Imagerie par résonance magnétique Lakeland Régional Médical Center Masculin Membre inferieur droit Membre inferieur gauche Minute Membre supérieur droit Membre supérieur gauche
OD OG Qp Qs PCA PG PRF SNC SP Spo2 TA TAC TAP TDM TF TGV TM VCS VD VDDI VG VP VU Oreillette droite Oreillette gauche Débit pulmonaire Débit systémique Persistance du canal artériel Prostaglandines Pulse repetition frequency Système nerveux central Sténose pulmonaire Saturation artérielle en oxygène Tension artérielle Tronc artériel commun Tronc artériel pulmonaire Tomodensitométrie Tétralogie de Fallot Transposition des gros vaisseaux Temps mouvement Veine cave supérieure Ventricule droit Ventricule droit à double issue Ventricule gauche Veine pulmonaire Ventricule unique
Introduction Les cardiopathies congénitales appartiennent aux malformations congénitales les plus fréquentes. On recense aujourd hui plus de 200 cardiopathies congénitales différentes, de la plus simple à la plus complexe [1]. Le diagnostic d une cardiopathie congénitale n est pas seulement important du point de vue épidémiologique, il permet encore un traitement et/ou une surveillance précoce. La plupart des cardiopathies congénitales sont suspectées lors de l examen clinique néonatal ou même in utéro lors du bilan échocardiographique fœtal. Toutefois, de nombreuses malformations passent inaperçues et ne sont diagnostiquées que durant l enfance, voire à l âge adulte [2]. Aussi selon les données de la littérature, le taux de diagnostic prénatal ne dépasse pas 25 %. [3, 4]. Et lorsqu il s agit d une cardiopathie congénitale canal-dépendante, un diagnostic avant la fermeture du canal artériel est primordial. Chez ces nouveaunés, un retard de diagnostic augmente le taux de la morbidité et peut même être fatal [5, 6, 7, 8, 9, 10]. Néanmoins, le diagnostic précoce d une cardiopathie congénitale chez un nouveauné est souvent difficile. En effet, il faut reconnaître que le médecin est confronté à de nombreux jeunes patients ayant une cardiopathie congénitale mais qui sont asymptomatiques grâce à la persistance du canal artériel et à de multiples mécanismes de compensation. Aussi certains travaux ont montré que même des médecins expérimentés et anciens peuvent passer à coté de certains signes cliniques évocateurs de cardiopathies congénitales [2]. 1
Les autres méthodes diagnostiques les plus connues sont, la radiographie standard qui occupe toujours une place importante et ne doit pas être négligée, l électrocardiogramme (ECG) qui peut être ajouté aux éléments permettant de suspecter une cardiopathie congénitale et l échocardiographie qui a révolutionné la cardiologie pédiatrique, elle donne à la fois des renseignements morphologiques et dynamiques. À noter que plusieurs travaux (Arlettaz, Meberg, Reich) ont montré que l utilisation systématique du saturomètre (SpO2) au premier jour de vie est efficace pour détecter de façon précoce une malformation cardiaque cyanogène [3, 9,11]. D où la réalisation de ce travail prospectif, qui s est basé sur la prise systématique de la saturation au niveau des membres inférieurs pour diagnostiquer précocement les cardiopathies congénitales qu il y a ou non des signes cliniques évocateurs de cardiopathies congénitales. 2
Partie théorique I. Épidémiologie et étiologies 1- Épidémiologie La prévalence et la distribution des types de cardiopathies congénitales sont stables dans le temps [12], elle est estimée entre 4 et 8 pour 1000 naissances vivantes. [13] Elle est légèrement supérieure chez le garçon (sex-ratio M/F : 1,08. [13]). La distribution par fréquence des cardiopathies varie avec le sexe : prédominance chez le garçon des lésions obstructives du cœur gauche et des cardiopathies «conotroncales» : tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert, tronc artériel commun, ventricule droit à double issue, atrésie pulmonaire, prédominance chez la fille de la communication interauriculaire et du canal artériel [13]. Le tableau 1 illustre la distribution de certaines cardiopathies congénitales à révélation néonatale. 3
Type de cardiopathie congénitale Fréquence (%) Transposition des gros vaisseaux 13.0 Tétralogie de Fallot 10.0 Hypoplasie du cœur gauche 9.8 CIV périmembraneuse 9.8 CAV 7.0 CIV musculaire 5.4 Atrésie pulmonaire 4.6 Coarctation de l aorte 4.3 Sténose aortique 3.9 Sténose pulmonaire 3.2 VDDI 2.9 CIA 2.4 Divers 16.6 Tableau 1 : Distribution des cardiopathies congénitales à révélation néonatale (%). (Valeurs moyennes à partir de plusieurs séries publiées) [13] 2- Etiologies Si quelques facteurs étiologiques ont pu être étudiés de façon assez précise, les causes des cardiopathies congénitales restent obscures dans la plupart des cas. La tendance qui prévaut actuellement est de considérer qu environ 90 % des malformations cardiaques sont le résultat de la combinaison de prédispositions génétiques et de facteurs d environnement. [14] 4
2-1 Facteurs d environnement C est dans les 2 premiers mois de la gestation que leur action serait susceptible d entraîner une malformation. Virus La rubéole congénitale peut provoquer une persistance du canal artériel, une sténose pulmonaire, une CIA ou une CIV. Sa fréquence est en nette diminution avec les campagnes de vaccination. Le rôle tératogène d autres virus (Cytomégalovirus, Coxsackie) est vraisemblable mais non démontré [14]. Toxiques Un certain nombre de substances sont tératogènes si elles sont administrées pendant les premières semaines de la grossesse : antiépileptiques (hydantoïne), triméthadione, isotrétinoïne, lithium [14]. Le rôle des oestroprogestatifs est discuté. Le syndrome d alcoolisme fœtal (dysmorphie, retard mental...) comporte, dans 30 % des cas, une cardiopathie [14]. Affections maternelles Le diabète maternel, Le lupus érythémateux disséminé et les syndromes lupiques peuvent être responsables de troubles de conduction intracardiaque ou d atteinte myocardique [14]. Les patientes atteintes de phénylcétonurie doivent se soumettre, avant la conception, à un régime pauvre en phénylalanine. En effet la phénylcétonurie augmente le risque de survenue des cardiopathies congénitales notamment la tétralogie de Fallot, les CIV, et la persistance du canal artériel [15]. 5
2-2 Aberrations chromosomiques La fréquence et le type de cardiopathie varient en fonction de la nature de l aberration. Les anomalies chromosomiques cliniquement patentes se retrouvent chez 6 à 10 % des nouveau-nés atteints de malformations cardiaques. Si l on considère l ensemble des enfants atteints d anomalies chromosomiques, la proportion des malformations cardiaques est de 33 %. Elle est de près de 100 % dans la trisomie 18, de 40 % dans la trisomie 21 [14]. 2-3 Affections géniques Les malformations cardiaques relevant d affections monogéniques à transmission mendélienne autosomique ou gonosomique représentent environ 3 % des cardiopathies [14]. Il apparaît fondamental de les reconnaître en raison de leur risque de récurrence (annexe 1). La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man, site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé : cardiopathie congénitale (congenital heart defect) [16]. 6
II. Embryologie 1- Formation et plicature du tube cardiaque Les tubes cardiaques, initialement au nombre de deux, droite et gauche, se fusionnent au 22 eme jour pour former un tube cardiaque unique, légèrement infléchi, constitué d un revêtement interne endocardique et d un manteau myoépicardique [14]. Le tube cardiaque, impair et médian, est organisé selon un axe antéropostérieur. Les cavités veineuses et atriales occupent une position caudale, alors que les cavités ventriculaires et artérielles ont une position plus rostrale. La croissance du tube conduit à des mouvements de repli. Le tube se déforme d'abord en S puis subit une rotation selon l'axe céphalo-caudal. Il en résulte que le pôle veineux cardiaque occupe une position dorsale alors que le pôle artérioventriculaire se place au niveau ventral (Figure1). Figure 1 : Plicature du tube cardiaque [17] 7
2- Cloisonnement des oreillettes La première étape de la séparation de circulation systémique et pulmonaire correspond au cloisonnement partiel des oreillettes et à la division du CAV en deux portions : une droite et une gauche. Le septum inter-auriculaire de l adulte résulte de la fusion de deux septa : le septum primum et le septum secundum. Chacun de ceux-ci est muni d une large ouverture qui permet le shunt de droite à gauche du sang pendant la gestation. Ce cloisonnement auriculaire commence autour du 26 éme jour. Les deux mécanismes sont étroitement impliqués ; cloisonnement du CAV et cloisonnement de l oreillette proprement dit. 2.1 Cloisonnement du CAV Le CAV prend une forme allongée de droite à gauche due au positionnement du cône artériel sur sa partie antérieure. A cet endroit, des bourrelets endocardiques vont se développer. Les plus importants sont les bourrelets endocardiques inférieur et supérieur. Les deux autres, droit et gauche, sont moins fondamentaux dans l organisation du cœur. Ces bourrelets endocardiques, antérieur et supérieur, vont fusionner très rapidement pour créer deux canaux auriculoventriculaires, l un droit et l autre gauche (Figure 2) [17, 18]. L absence de fusion de ces bourrelets détermine une cardiopathie grave : la persistance du canal atrioventriculaire. 8
Figure 2 : Cloisonnement du CAV [17]. 2.2 Cloisonnement de l oreillette Le septum primum, crête falciforme descendant du toit de l oreillette, ne forme jamais une cloison complète. Il laisse persister un orifice, l ostium primum, entre les deux oreillettes. Le septum secundum, qui se forme par la suite, demeure également incomplet. Ce n est qu à la naissance, au moment où la pression augmente dans l oreillette gauche, que les deux septa s appliquent l un contre l autre, fermant ainsi la CIA [14]. 9
3- Cloisonnement des ventricules La cloison interventriculaire est composée d une épaisse portion musculaire et d une mince portion membraneuse. Elle est formée par la fusion du bourrelet endocardique auriculoventriculaire inférieur, du bourrelet aorticopulmonaire droit, et du bourrelet aorticopulmonaire gauche. L absence de soudure entre ces éléments entraîne la persistance d une CIV. 10
III. Rappel sur la circulation fœtale 1- Circulation fœtale normale - L hémodynamique fœtale intervient de façon très importante dans le développement des malformations cardiaques, en raison de la relation étroite qui existe entre d une part la croissance des cavités, le calibre des vaisseaux et la taille des communications (foramen ovale et canal artériel), et d autre part le flux qui traverse toutes ces structures [19]. - Le fœtus reçoit du sang oxygéné en provenance du placenta par l'intermédiaire de la veine ombilicale. Le sang traverse le foie par le canal veineux et gagne la veine cave inférieure (VCI) puis l'oreillette droite. La VCI contient un mélange de sang oxygéné en provenance du placenta et de sang veineux provenant du fœtus. Son degré de saturation en oxygène est de 85 %. La majeure partie du sang de la VCI est dirigée vers le foramen ovale et, par la CIA physiologique passe dans l'oreillette gauche. Il s'y mélange à une petite quantité de sang pauvre en oxygène provenant des poumons. Le mélange gagne le ventricule gauche puis, par l'aorte ascendante, rejoint le cœur, la tête et les membres supérieurs. Le sang provenant de la tête et des membres supérieurs revient à l'oreillette droite par la veine cave supérieure (VCS). Sa saturation en oxygène n'est plus que de 30 % environ. L'essentiel du courant sanguin de la VCS est dirigé vers le ventricule droit. Du ventricule droit le sang est expulsé dans l'artère pulmonaire, gagne (environ 10%) les poumons, dans lesquels il circule mais n'est pas oxygéné, puis l'oreillette gauche par les veines pulmonaires. L'essentiel du sang circulant dans l'artère pulmonaire rejoint l'aorte descendante en passant par le canal artériel, et irrigue le tronc et les membres inférieurs. Le courant sanguin se divise alors : une partie retourne à l'oreillette droite par la VCI, l'autre partie, par l'intermédiaire des artères ombilicales, gagne le placenta où il est oxygéné (Figure 3). 11
- Pendant la vie fœtale le ventricule droit expulse le sang à la fois vers les poumons collabés (contre pression élevée) et vers le tronc et les membres inférieurs à travers le canal artériel. Le ventricule gauche expulse le sang vers le cœur, la tête et les membres supérieurs, mais très peu vers le tronc et les membres inférieurs. Pendant la vie intra-utérine, le travail effectué par le ventricule droit est plus important que celui effectué par le ventricule gauche [20]. A la naissance l'épaisseur de la paroi du ventricule droit est identique à celle du ventricule gauche. Figure 3: La circulation fœtale normale [20] 12
2- Les modifications circulatoires postnatales : 2-1 le dispositif initial : Chez le fœtus l ensemble réseau circulatoire fonctionne à basse pression. Cette relative uniformité de la pression sanguine tient en l'existence de 2 shunts entre les futures circulations droite et gauche : La CIA physiologique (foramen ovale et ostium secundum) Le canal artériel Ces shunts permettent de satisfaire 3 impératifs de la circulation fœtale : Privilégier le cerveau et le cœur, grands consommateurs d'oxygène. Court-circuiter le poumon (où les résistances vasculaires sont élevées). Assurer un débit sanguin maximal au niveau du placenta où les résistances vasculaires sont basses. A la naissance interviennent 2 faits essentiels: L'interruption de la circulation placentaire lors de la ligature du cordon. Le dépliement du poumon qui prend le relais du placenta pour les échanges gazeux. Ces 2 événements ont pour conséquence la fermeture des shunts physiologiques et l'instauration de 2 systèmes circulatoires : l'un à haute pression ou grande circulation, au départ du ventricule gauche. l'autre à basse pression ou petite circulation, centré sur le ventricule droit. 2-2 La fermeture des shunts : A la naissance, il y a : Interruption de la circulation placentaire : la pression baisse dans l'oreillette droite. Augmentation brutale du débit sanguin pulmonaire par : Dépliement des alvéoles (baisse des résistances à l'écoulement du sang). 13
Fermeture du canal artériel, par contraction réflexe des cellules musculaires lisses de la média, déclenchée par l'augmentation de la pression partielle en oxygène du sang qui le traverse d'où : - Augmentation du débit sanguin pulmonaire. - Augmentation de la pression dans l'oreillette gauche. En conséquence, la pression gauche devient supérieure à la pression droite entraînant la fermeture de la CIA physiologique. 14
IV. Classification des cardiopathies congénitales 1- Introduction La grande diversité des malformations cardiaques oblige à recourir à une classification [21] : Classification anatomique ou exactement segmentaire, c est-à-dire réalisant une description précise de chacun des éléments de l anatomie cardiaque ainsi que leurs rapports respectifs, y compris avec les viscères avoisinants. Classification physiopathologique, plus souvent utilisée et basée sur les perturbations hémodynamiques crées par les malformations cardiaques. 2- Classification anatomique La base de cette classification est la division du cœur en trois segments principaux : oreillettes, ventricules et gros vaisseaux. On appelle «étage» l ensemble d un segment et sa connexion proximale. L analyse segmentaire est l étude de chacun des étages, complétée par la description des anomalies associées et la mention de certaines particularités supplémentaires. 2-1 Etage viscéroatrial C est l ensemble du segment auriculaire et des connexions veino-auriculaires. A l état normal, on parle de situs solitus : situation droite de l oreillette droite, de la bronche souche droite et du foie ; situation gauche de l oreillette gauche, de la bronche souche gauche, et de la rate. Le situs inversus est la situation en miroir de la précédente. La concordance quasi constante entre la topographie des viscères et le situs atrial permet la détermination de ce dernier par les méthodes radiographiques simples. 15
2-2 Etage auriculo-ventriculaire C est l ensemble du segment ventriculaire et des connexions auriculoventriculaires. A l état normal, il y a concordance auriculo-ventriculaire : l oreillette droite communique avec le ventricule droit, l oreillette gauche avec le ventricule gauche. Il y a discordance lorsque l oreillette droite communique avec le ventricule gauche et l oreillette gauche avec le ventricule droit. Une connexion est de type ventricule à double entrée quand les deux oreillettes communiquent avec un même ventricule par deux orifices auriculoventriculaires. Enfin il peut y avoir absence d un orifice auriculo-ventriculaire (cas de l atrésie tricuspidienne). Le mode de connexion auriculo-ventriculaire peut être à deux valves perforées ou à une valve commune. La position relative des deux ventricules dans l espace doit être précisée : normalement, on parle de boucle droite quand le ventricule droit est à droite du ventricule gauche. Dans le cas contraire, on parle de boucle gauche. Enfin les ventricules peuvent être superposés. On donne le nom ventricule à une cavité pourvue de ses trois composantes normales : chambre d admission, zone trabéculée et chambre de chasse. Les caractéristiques de ces composantes différencient nettement le ventricule droit du gauche. Un cœur est dit biventriculaire s il y a deux ventricules, même si l un d entre eux est hypoplasique. On donne le nom de chambre accessoire à une cavité située dans la masse ventriculaire qui est dépourvue de chambre d admission. 16
Un cœur composé d un ventricule complet et d une chambre accessoire porte le nom de cœur uni ventriculaire, c est le cas de ventricule unique. 2-3 Etage ventriculoartériel C est l ensemble du segment artériel et des connexions ventriculoartérielles. A l état normal, les connexions sont concordantes : l aorte naît du VG et l artère pulmonaire du VD. Dans le cas contraire, il y a discordance (cas de transposition des gros vaisseaux). On parle de ventricule à double issue quand les deux vaisseaux naissent du même ventricule, de cœur à issue unique lorsqu il n y a qu un tronc artériel naissant du cœur (cas de tronc artériel commun). Dans les quatre types de connexions définis, le mode de connexion peut être à deux valves sigmoïdes perforées, à une seule valve perforée, l autre étant absente ou non perforée. Indépendamment de leurs connexions avec les ventricules, les relations spatiales des gros vaisseaux doivent être précisées. Normalement, l orifice aortique est à droite, en arrière et en dessous de l orifice pulmonaire. Toutes les autres relations sont anormales. De même, il est important de préciser la position gauche ou droite de la crosse de l aorte, la forme et la dimension de chacun des gros vaisseaux et de leurs collatérales. 2-4 Anomalies associées Au terme de l analyse segmentaire, il faut décrire les anomalies associées qui peuvent s observer à tous les étages : sténoses ou hypoplasies valvulaires, 17
interruptions vasculaires, communications anormales, de même que la distribution des artères coronaires. Cette analyse systématique est indispensable dans l étude des cardiopathies complexes. L identification des différents segments cardiaques, de leurs connexions et de leur localisation spatiale est possible par l échocardiographie. 3- Classification physiopathologique Deux grands groupes des cardiopathies congénitales: Cyanogènes Non cyanogènes La cyanose [22] : La cyanose est une coloration bleue des téguments, à une valeur sémiologique considérable. Lorsqu'elle est discrète, c'est au niveau des extrémités, des lèvres, des pommettes, de la langue qu'on la recherchera. La cyanose apparaît lorsque, en l'absence d'anémie, le taux d'hémoglobine réduite pour 100 ml de sang capillaire atteint au moins 5g. Elle n'est pas toujours d'origine cardiaque : en effet 3 grands mécanismes physiopathologiques peuvent expliquer la désaturation du sang : Cardiaque, Respiratoire avec mauvaise hématose pulmonaire, Métabolique lors de certaines intoxications (méthémoglobinémie). 3-1 Cardiopathies congénitales cyanogènes Les cyanoses d'origine cardiaque obéissent à 3 mécanismes : 18
a. Communication entre les deux circulations avec obstacle sur la voie droite. Exemple: communication interventriculaire avec sténose pulmonaire (tétralogie de Fallot). Comme son nom l indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre anomalies : une sténose pulmonaire, une CIV large, une HVD, et une dextroposition aortique. Cette cardiopathie est responsable d un shunt droit gauche en fonction du degré de la sténose, l aggravation de ce shunt peut entrainer un malaise anoxique. Figure 4 : Tétralogie de Fallot [13]. 1. CIV périmembraneuse, 2. sténose infundibulaire sous-pulmonaire, 3. chevauchement aortique sur le septum ventriculaire, 4. HVD. 19
b. Mélange obligatoire du sang: Ventricule unique : Le ventricule unique ou cœur univentriculaire est une cardiopathie rare dans laquelle une seule cavité ventriculaire est individualisable. Celle-ci est de morphologie gauche dans 70 % des cas. L entrée dans cette cavité unique se fait soit à travers deux valves auriculo-ventriculaires, soit à travers une seule qui peut être tricuspide ou mitrale ; les gros vaisseaux peuvent être normalement posés ou transposés. Les obstacles à l éjection du ventricule unique vers l un des vaisseaux conditionnent la symptomatologie clinique et le traitement. En l absence d obstacle à l éjection vers l artère pulmonaire, les symptômes sont ceux d un shunt gauchedroite avec hypertension pulmonaire. Les sténoses sous-pulmonaires sévères majorent la cyanose. Figure 5 : Ventricule unique [23]. 20
Tronc commun : C est une cardiopathie congénitale dans laquelle une artère unique assure l'éjection du sang venant à la fois du ventricule gauche et du ventricule droit. De ce tronc artériel qui surplombe les deux ventricules, émergent l'aorte, l'artère pulmonaire et les coronaires. La physiopathologie est basée sur le mélange des flux sanguins oxygénés et désaturés au niveau du truncus, à l origine d une cyanose, plus sévère en cas de sténose ou d hypoplasie des branches pulmonaires. L insuffisance cardiaque avec HTAP, accompagnant les situations d hyperflot pulmonaire, est encore favorisée par les lésions de sténose et de fuite valvulaires. Figure 6 : Tronc artériel commun 1. CIV 2. valve troncale anormale [13] 21
c. Anomalie de connexion: Transposition des gros vaisseaux : L aorte naît du VD et l artère pulmonaire naît du VG. Les circulations systémique et pulmonaire fonctionnent en parallèle, et pour que la malformation soit viable il faut une communication entre les deux circulations : foramen ovale perméable, canal artériel et CIV. Figure 7 : Transposition des gros vaisseaux [13]. 22
3-1 Cardiopathies congénitales non cyanogènes A. Shunt gauche-droit: a. Communication inter auriculaire : C est un défaut septal de la cloison auriculaire. Plusieurs types anatomiques représentés sur la figure 8. La pression auriculaire gauche est physiologiquement supérieure à la pression auriculaire droite. Le sang passe donc de l OG dans l OD : shunt gauche droit. Le VD reçoit un excès de sang et se dilate ainsi que l AP et ses branches. Le débit pulmonaire se trouve ainsi augmenté. Figure 8 : Communication interauriculaire : localisation anatomique. Face droite de la cloison auriculaire 1. Ostium secundum ou «central». 2. CIA sinus venosus. 3. CIA bas située. 4. ostium primum [13]. 23
b. Communication interventriculaire : C est un défect du septum interventriculaire responsable d un shunt gauche droit. Quatre types anatomiques représentés sur la figure 9. Le shunt gauche droit est responsable d une : Dilatation AP-VP-OG-VG HTAP Qp>Qs En fonction du volume du shunt et des pressions interventriculaires droites, on distingue entre : Type1 : shunt minime avec pressions droites normales Type2 : shunt important Type3 : shunt bidirectionnel avec HTAP importante Type4 : CIV avec SP Figure 9 : Communication interventriculaire (CIV) : localisation anatomique. Face droite du septum interventriculaire 1. CIV périmembraneuse, 2. CIV trabéculée moyenne, 3. CIV du septum d admission, 4. CIV infundibulaire [13]. 24
c. Canal artériel Le canal artériel est un des dispositifs de la circulation sanguine fœtale, il joint l aorte et l artère pulmonaire. À la naissance, le canal artériel persistant se transforme en un shunt artério-veineux laissant passer du sang de l aorte vers l artère pulmonaire. Il n y a donc pas de cyanose puisque le sang reste correctement oxygéné, mais le travail du cœur gauche devient important. En effet, l augmentation de volume de sang dans la circulation pulmonaire surcharge le côté gauche du cœur. La symptomatologie est variable en fonction de l importance de ce shunt donc du calibre du canal artériel. Après plusieurs mois d évolution, il peut s installer une hypertension artérielle pulmonaire limitant ainsi le passage de l aorte vers l artère pulmonaire. Ce shunt peut aussi s inverser et laisser apparaître une cyanose puisque le sang passe moins dans le système circulatoire pulmonaire. 25
d. Canal atrio-ventriculaire Le plus grave des shunts gauche-droite. Il associe une CIA basse type ostium primum et une communication interventriculaire, réalisant ainsi un large défect, associé à des anomalies des valves mitrale et tricuspide. A B Figure 10 : Canal atrioventriculaire complet A. Coupe des quatre cavités. Anneau atrioventriculaire commun, large défect central, anomalies valvulaires. B. Anneau unique et valves atrioventriculaires, vus par l oreillette droite. 1. Hémivalve antérieure ; 2. Fente valvulaire ; 3. Hémivalve postérieure ; 4. Crête du septum interventriculaire [13]. 26
e. Retour veineux pulmonaire anormal : C est l'ensemble des malformations congénitales du cœur intéressant les anomalies de connexion des veines pulmonaires à l'oreillette gauche. Les quatre veines pulmonaires aboutissent normalement dans l'oreillette gauche. Si aucune veine ne se connecte à cette oreillette, il s'agit d'un retour veineux pulmonaire anormal total. Si au moins une veine se connecte à l'oreillette, il s'agit d'un retour veineux pulmonaire anormal partiel. Cette anomalie est souvent associée avec une communication inter auriculaire. Figure11: Retour veineux pulmonaire anormal total bloqué. Les veines pulmonaires se drainent dans un collecteur veineux (Coll) qui ne s abouche pas à l oreillette gauche mais dans le secteur droit (OD, veine cave) et est très sténosé à son abouchement [24]. 27
B. Obstacle sur la voie gauche: Coarctation de l'aorte La coarctation l'aorte est un rétrécissement siégeant dans la très grande majorité des cas sur l'isthme aortique ; à la jonction de l'aorte horizontale et de l'aorte descendante, en aval de l'implantation de la sous clavière gauche, au niveau du ligament artériel. Ce rétrécissement gêne le passage du sang vers la partie inférieure du corps. A B Figure 12 : Coarctation de l aorte. A. Forme classique «pure». B. Forme néonatale avec hypoplasie tubulaire de l aorte et canal artériel vicariant [13]. Les cardiopathies qui n appartiennent pas à ces deux grands groupes, appelées cardiopathies complexes. 28
V. Diagnostic 1- Clinique Elle constitue et demeure la base indispensable du raisonnement diagnostique, en individualisant deux signes dominants, la cyanose et l'insuffisance cardiaque, qui parfois, peuvent être associés. L examen général doit rechercher surtout un syndrome dysmorphique, et des signes en faveur de prématurité. L examen cardiaque doit être effectué de façon systématique et comprend, en plus des signes vitaux et de la palpation abdominale à la recherche d une hépatomégalie, l inspection et la palpation cardiaque, l auscultation, la palpation des pouls périphériques, et la recherche de signes d insuffisance cardiaque. Et il est préférable de le réaliser après 24 heures de vie [25]. a. Inspection L inspection a pour but principal l exclusion d une cyanose centrale. Bien qu il soit possible de détecter cliniquement une cyanose en présence d une saturation au dessous de 80-85 %, cela reste très difficile, en particulier chez les nouveau-nés avec peau pigmentée, ou anémiques, ou examinés sous un mauvais éclairage. Une cyanose centrale peut avoir une origine respiratoire ou cardiaque ; elle nécessite toujours des investigations complémentaires. Aussi la recherche d une fatigue ou d un essoufflement lors des repas, symptôme très souvent accompagné d une tachypnée. Lorsqu une tachypnée au repos, défini par une fréquence respiratoire supérieure à 60 cycles par minute, persiste, il ne faut pas seulement envisager une cause respiratoire, mais également une potentielle insuffisance cardiaque. 29
b. Auscultation cardiaque L auscultation cardiaque précise le rythme cardiaque et son éventuelle irrégularité, Les valeurs normales de la fréquence cardiaque au repos sont de 130-140/min. Elle dépiste aussi les souffles et les bruits surajoutés. Il est primordial de distinguer entre un souffle fonctionnel et un souffle pathologique. Le tableau suivant montre les principaux éléments permettant de distinguer un souffle pathologique d un souffle fonctionnel : Souffle pathologique Souffle fonctionnel Intense Apparition après 3 éme jour Localisation dans le dos et sous axillaire Irradiation dans tout le precordium Continu holosystolique Peu intense Disparition après le 2 éme jour Localisation parasternale gauche non spécifique Localisation aux apex Peu d irradiation Apparition et disparition lors des changements de position Tableau 2 : Souffle pathologique et souffle fonctionnel [26]. c. La palpation La palpation thoracique détecte les frémissements (thrills) qui accompagnent les souffles intenses (4-6/6) et correspondent presque toujours à une communication interventriculaire à l endapex ou à une sténose aortique ou pulmonaire aux foyers correspondants. On recherche également le choc de pointe, surtout pour exclure une dextrocardie, et une hyperactivité cardiaque. 30
Les pouls se palpent aux quatre membres. Ils sont amples et bondissants dans les affections qui augmentent la pression différentielle (canal artériel, régurgitation valvulaire aortique). La constatation d une hyperpulsatilité radiale associée à une hypopulsatilité fémorale permet d affirmer la coarctation de l aorte. Les pouls sont diminués en cas d obstacle cardiaque (sténose aortique) ou d hypodébit (choc). D autre part, il faut être conscient que des pouls fémoraux normaux ne permettent pas d exclure une telle cardiopathie congénitale, car ils sont palpables aussi longtemps qu un shunt droit-gauche au niveau du canal artériel garantit une bonne perfusion systémique de la moitié inférieure du corps. À noter que la palpation des pouls périphériques peut être difficile chez le nouveau-né, surtout s il est vigoureux ou agité. La palpation des pouls sera complétée par une mesure de la pression artérielle. Sa mesure doit se faire avec un brassard adapté, le nouveau-né doit être calme. Un brassard trop large sous-estime et un brassard trop étroit surestime la pression artérielle. Les valeurs normales dépendent de l âge, du sexe et surtout de la taille du sujet. Lorsqu on suspecte une coarctation de l aorte, il est important de mesurer la pression artérielle simultanément aux membres supérieurs et inférieurs. L hépatomégalie permet, dans une certaine mesure, de quantifier l insuffisance cardiaque. 31
2- Paraclinique 2-1 ECG : Rechercher une anomalie de la fréquence cardiaque, du rythme, une hypertrophie auriculaire ou ventriculaire, un bloc de branche etc. 2-2 Saturomètre : Effectuer une mesure de la SpO2. Cette mesure doit être post-ductale, donc effectuée à un pied, au premier jour de vie, de préférence lorsque que le bébé dort ou est tranquille. Dès que l onde pulsatile est bonne, la valeur maximale de SpO2 est notée. La mesure se fait pendant deux minutes au maximum. Une valeur de SpO2 supérieure ou égale à 95 % est considérée comme normale. Intérêt surtout pour les cardiopathies congénitales cyanogènes. 2-3 Radiographie thoracique : Actuellement, le cliché thoracique fait partie intégrante de l approche diagnostique non invasive des cardiopathies congénitales [27,28]. Il constitue la première étape avant la réalisation du bilan échocardiographique. Elle doit être d'excellente qualité pour être valablement interprétée. Une incidence suffit : elle doit être rigoureusement de face, en bonne inspiration et correctement exposée. Son analyse doit porter systématiquement sur trois éléments: silhouette cardiaque, gros vaisseaux et la vascularisation pulmonaire. 32
Silhouette cardiaque Figure 13 : Silhouette cardiaque normale : projection des principaux repères anatomiques du médiastin. Bord droit. Arc supérieur : veine cave supérieure (VCS), crosse de l azygos (Az) ; Arc inférieur : bord droit de l oreillette droite (OD). Bord gauche. Arc supérieur : bouton aortique (Ao) ; Arc moyen : tronc de l artère pulmonaire (AP) ; Arc inférieur : bord gauche du ventricule gauche [27]. 33
L'analyse de la silhouette repose elle-même sur trois composants: Position du cœur Dans sa position normale, le cœur est à gauche, ce qui définit le situs solitus. Il peut être à droite : c est la dextrocardie, soit par dextroposition (pointe à gauche), soit pas dextroversion (pointe à droite), avec viscères abdominaux en place. Il peut s agir également d une dextrocardie avec inversion des viscères abdominaux (situs inversus complet). Le cœur peut enfin rester en position intermédiaire, c est la mésocardie. Taille du cœur On peut considérer qu il existe une cardiomégalie lorsque l index cardiaque est supérieur à 0,6 jusqu à 1 mois. Mais toutes les cardiopathies ne s accompagnent pas de cardiomégalie. Par ailleurs, il peut exister de «faux gros cœurs» dus à une mauvaise technique (agrandissement, expiration), en rapport avec un gros thymus recouvrant largement la silhouette cardiaque ou dans le cas d une déformation thoracique. Contours du cœur La modification des contours cardiaques traduit habituellement l augmentation de taille des cavités. 34
La figure ci dessous résume les différentes possibilités : A B C D E F Figure 14 : Modifications des contours cardiaques [27]. A. Dilatation de l oreillette droite (OD). B. Dilatation de l oreillette gauche (OG). C. Hypertrophie du ventricule droit (VD). D. Dilatation du VD. E. Hypertrophie du ventricule gauche (VG). F. Dilatation du VG. 35
Gros vaisseaux Position du bouton aortique et sa taille. L analyse de l'arc moyen gauche qui correspond à l'artère pulmonaire. Vascularisation pulmonaire Elle peut être : v Normale, présence des opacités linéaires périhilaires habituelles. v Augmentée, poumons plus denses avec accentuation des opacités périhilaires en faveur d'une hypervascularisation de type artériel (hyperdébit pulmonaire) et/ou présence d'images en «motte» avec syndrome interstitiel plus ou moins marqué, évoquant la stase veineuse (congestion passive ou gêne à la circulation de retour). v Diminuée, poumons hyperclairs, avec atténuation des images vasculaires périhilaires. 36
Figure 15 : Communication interventriculaire large : aspect radiographique du thorax. Cardiomégalie et surcharge vasculaire pulmonaire avec saillie de l arc moyen gauche [27]. Figure 16 : Aspect radiographique d une sténose pulmonaire orificielle sévère. Arc moyen saillant, traduisant la dilatation post sténotique du tronc de l artère pulmonaire ; hypovascularisation pulmonaire périphérique [27]. Figure 17 : Cœur en «sabot» [27]. 37
2-4 Échocardiographie L échocardiographie est d un apport essentiel dans le domaine des cardiopathies congénitales, plus encore peut-être que dans les autres domaines de la cardiologie. Elle a en effet l énorme avantage d être totalement non invasive et de pouvoir être réalisée, et éventuellement répétée, quels que soient l âge, le poids et l état clinique du patient. Les jeunes enfants ont la particularité d être constamment très échogènes, du fait de la faible épaisseur de leur paroi thoracique, ce qui permet d utiliser dans cette population des transducteurs de haute fréquence, et donc d obtenir une définition d imagerie supérieure à celle obtenue chez l adulte. a. Modes utilisés Echographie bidimensionnelle L échocardiogramme bidimensionnel (écho 2D) donne l approche la plus immédiate de l imagerie cardiaque. L image dynamique du cœur est visualisée sur l écran en temps réel. Une dérivation d électrocardiogramme permet le repérage temporel des images. Il est indispensable de pratiquer, en échocardiographie, une analyse systématique du cœur segment par segment, surtout en cas de cardiopathie complexe. On devra donc définir le situs viscéroatrial, la morphologie ventriculaire et les connexions auriculoventriculaires, la morphologie, la position des gros vaisseaux et les connexions ventriculoartérielles. L'exploration morphologique bidimensionnelle est utilement complétée sur le plan fonctionnel et morphométrique par l'échographie en mode TM et Doppler. 38
Figure18 : Coupe apicale des quatre cavités cardiaques. OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche ; VD : ventricule droit ; VG : ventricule gauche [27]. Figure 19 : Transposition des gros vaisseaux (échocardiographie 2D). Coupe parasternale gauche haut située, montrant le parallélisme anormal des gros vaisseaux [13]. Figure 20 : Aspect échographique du ventricule unique. Les deux valves atrioventriculaires sont normales et se déversent dans une cavité ventriculaire unique, qui est dilatée. OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche [29]. 39
Mode TM L échocardiogramme TM («time-motion», ou «temps mouvement»), qui est le mode le plus anciennement utilisé, est toujours en usage et permet la mesure de la taille des cavités cardiaques, de l épaisseur des parois en diastole et en systole. De ces mesures, des indices de fonction systolique ventriculaire gauche peuvent être déduits. Figure 21 : CIA:TM coupe longitudinale grande axe. Dilatation du VD. Septum paradoxal [30]. 40
Doppler pulsé, continu et couleur Ils fournissent des renseignements précis sur de nombreux paramètres hémodynamiques et ont, de ce fait, réduit considérablement l indication des explorations invasives dans les cardiopathies congénitales. Cet apport du doppler s explique aisément du fait de la grande diversité des flux sanguins anormaux dans les malformations cardiaques. Flux de sténoses Il est possible de mesurer avec précision les vitesses et donc les gradients : gradient de sténose aortique, de sténose pulmonaire, de coarctation de l aorte, etc. La mesure après réalisation d un traitement permet de connaître instantanément le résultat. Flux de régurgitation Leur identification est grandement aidée par le doppler à codage couleur. Il permet également l estimation précise des pressions interventriculaires (pression systolique du ventricule droit à l aide d une insuffisance tricuspidienne). Le doppler à codage couleur peut fournir des renseignements d ordre semi-quantitatif sur le volume des régurgitations. Flux de shunt La encore, c est le doppler à codage couleur qui renseigne instantanément sur la présence d une ou plusieurs communications anormales : communication interventriculaire, naissance anormale d une coronaire à partir du tronc artériel pulmonaire. 41
Figure 22 : Communication interventriculaire basse (échocardiographie-doppler à codage couleur) [13]. Coupe parasternale gauche du VG selon son grand axe. Le flux turbulent de couleur «mosaïque» traverse la CIV. b. Incidences réalisées Elles peuvent être multipliées, augmentant ainsi les performances de l examen. Chez le nouveau-né, les voies sous-costale ou sous-xiphoïdienne et suprasternale sont particulièrement intéressantes, du fait de la proximité du transducteur et des structures à explorer. La plupart des cardiopédiatres utilisent la voie sous-costale «retournée», avec image inversée de bas en haut, donc remise dans le sens anatomique, ce qui simplifie considérablement l interprétation des images, notamment en cas de cardiopathies complexes ou d anomalies de position. 2-5 Autres examens complémentaires non invasifs TDM L exploration des cardiopathies congénitales par angioscanographie est une nouvelle technique proposée en complément de l échographie cardiaque et de l angiographie. L échographie est l imagerie de choix pour l exploration des structures intracardiaques, cependant, des anomalies extracardiaques sont très 42
souvent associées avec les anomalies intracardiaques, et parfois l échographie cardiaque peut être insuffisante pour visualiser l anatomie extracardiaque de façon complète, en particulier pour détecter d éventuelles anomalies de trajets artériels ou veineux. Elle peut être également prise en défaut pour détecter des anomalies des arcs aortiques. La technologie multicoupe a permis, en augmentant la vitesse d acquisition de façon considérable, d obtenir des images tridimensionnelles de qualité en routine. Les nouveaux scanners apportent ainsi des éléments importants avant une intervention, et permettent aussi un suivi postopératoire efficace. Le scanner s avère ainsi souvent utile pour explorer les cardiopathies congénitales, en particulier les anomalies des arcs aortiques, les anomalies de retour veineux, la coarctation aortique ou l atrésie pulmonaire à septum ouvert [31]. IRM L'IRM est utile seulement en cas d'échec de l échographie. En effet, les causes d'échec de l'échographie peuvent être une paroi thoracique épaisse, des poumons emphysémateux, une scoliose. Les indications vraies de l'irm sont limitées. Citons les anomalies des arcs aortiques, la coarctation après chirurgie, l'artère pulmonaire hypoplasique, le retour veineux pulmonaire anormal total [32]. 2-6 Cathétérisme cardiaque et angiocardiographie Actuellement, la plupart des cardiopathies congénitales sont accessibles à un diagnostic lésionnel précis par les méthodes non invasives, notamment l échocardiographie doppler. Le cathétérisme cardiaque n est donc plus indispensable à ce diagnostic, y compris pour le bilan préopératoire. D autre part, la réalisation des explorations invasives n est pas dénuée de difficultés. Une sédation profonde, voire une anesthésie générale, est pratiquement toujours nécessaire. L abord vasculaire (le plus souvent par voie veineuse fémorale), 43
les manipulations intracardiaques nécessitent une équipe expérimentée néanmoins le cathétérisme est encore la méthode de référence pour le calcul des pressions, des résistances vasculaires et du volume des shunts (rapport Qp/Qs entre débits pulmonaire et systémique). L angiographie est indiquée pour apprécier l état de la circulation pulmonaire, analyser les lésions multiples, les anomalies vasculaires et la circulation coronaire (coronarographie sélective réalisable dès la naissance). 44
VI. Traitement 1- Réanimation initiale a. Ventilation assistée et supplémentation en oxygène La réanimation initiale est symptomatique avec instauration d une ventilation assistée qui diminue le travail cardiaque. La supplémentation en oxygène a pour but d éviter des lésions d anoxie mais sans rechercher une oxygénation normale compte tenu des risques de fermeture inopportune de canal artériel à ce stade une Pao2 entre 40 et 50mmHg ou une saturation entre 80 % et 85 % peuvent être considérées comme suffisantes [33]. Elle sera adaptée ensuite en fonction du type de cardiopathie. b. Voie d abord vasculaire de bonne qualité La mise en place d une voie d abord vasculaire centrale et/ou périphérique de bonne qualité est un élément essentiel de la prise en charge. c. Monitorage, remplissage vasculaire, correction des troubles métaboliques, et sédation Un remplissage vasculaire en cas d hypovolémie et la correction d une acidose métabolique permettront d optimiser le débit cardiaque et la perfusion tissulaire. La prise en charge initiale ne doit pas négliger l homéostasie glycémique et calcémique. De même une analgésie-sédation doit être assurée. Au besoin un traitement antibiotique sera débuté après bilan infectieux complet. d. Prostaglandines Le but du traitement par les prostaglandines consiste à assurer le maintien du canal artériel ouvert et, en fonction du type de cardiopathie, à améliorer la perfusion 45
pulmonaire, la perfusion systémique ou le mélange intra cardiaque. Ceci amène à une diminution de l hypoxémie, et donc aussi de l acidose métabolique. Les effets secondaires du traitement sont, par ordre décroissant, une hyperthermie modérée, des apnées, une vasodilatation périphérique avec flushs cutanés, des épisodes de bradycardie ou de tachycardie, très rarement des convulsions, et exceptionnellement un arrêt cardiaque. La posologie initiale est de 0,025 à 0,1ɥg/kg /min, avec une réduction à 0,025ɥg/kg /min sans perte d efficacité dès que l effet thérapeutique est atteint. Si l état hémodynamique du patient se détériore sous PG, il y a un fort risque qu il s agisse d un problème d obstruction au retour veineux pulmonaire ou au niveau de l oreillette gauche [33]. e. Drogues inotropes Les drogues inotropes habituellement utilisées devant des tableaux de cardiopathies congénitales sont la dobutamine en cas de problème d insuffisance cardiaque et la dopamine à visée vasculaire pour améliorer la pression artérielle. Dans des situations plus graves on peut également recourir à l adrénaline en perfusion continue, mais ses effets secondaires viscéraux limitent son utilisation, et il est préférable d utiliser dans ce cas les inhibiteurs des phosphodietérases. 46
2- Le cathétérisme interventionnel Consiste à réaliser un acte thérapeutique palliatif ou curatif au cours d un cathétérisme cardiaque, artériel ou veineux. Cet acte peut être effectué à tout âge, aussi bien chez le nouveau-né que chez l adolescent atteint d une cardiopathie congénitale pour : a. Améliorer l état hémodynamique Créer une communication interauriculaire (Rashkind) [34] : Figure 23 : Manœuvre de Rashkind. Le ballon (1) est gonflé dans l oreillette gauche, puis tiré dans l oreillette droite en craquant la valvule de Vieussens, favorisant le shunt mixte interauriculaire [24]. Ouvrir la voie pulmonaire pour éviter une intervention d anastomose systémico-pulmonaire chirurgicale. 47
b. Traiter définitivement une cardiopathie Un grand nombre de cardiopathies congénitales peuvent être traitées sans intervention chirurgicale au cours d un ou plusieurs cathétérismes interventionnels : ouverture d une sténose valvulaire, d une sténose artérielle ou veineuse, suppression d un shunt gauche droite. c. Compléter un acte chirurgical ou traiter une récidive d une lésion. 3- Traitement chirurgical Réparation anatomique ou cure complète : Résection anastomose par exemple en cas de CoA. Ligature du canal artériel. Fermeture d une communication par suture directe ou patch. Chirurgie palliative : Parfois la cure complète de la cardiopathie n'est pas possible et on se contente d'un traitement palliatif dont le but est d'assurer la vie du patient par la perfusion "équilibrée" du lit pulmonaire et du réseau systémique. 48
Partie pratique 49
I. Objectifs : Plusieurs stratégies ont été proposées pour améliorer la détection précoce des cardiopathies congénitales notamment : L échographie prénatale, Prolonger l hospitalisation après l accouchement, La répétition de l examen clinique etc. Cependant toutes ces stratégies sont lourdes et coûteuses et leur valeur est douteuse. Nous avons réalisé cette étude en vue d atteindre ces objectifs : Identification de la problématique : le diagnostic précoce des cardiopathies congénitales à révélation néonatale. Déterminer les nouveau-nés qui doivent bénéficier d investigations complémentaires. Déterminer la fiabilité des différentes méthodes diagnostiques notamment l examen clinique et la mesure de la saturation. Elaborer une stratégie efficace et simple pour le diagnostic précoce des cardiopathies congénitales dans notre contexte. 50