Les maladies kystiques du rein Comment raisonner? de l anténatal à l âge adulte P. Verpillat 1, M. Cagneaux 1, J. Bigot 1, P. Bourgeot 2, L. Devisme 3, M. Foulard 4, P Puech 6, F Avni 5, L. Lemaitre 6 1-Service d imagerie pédiatrique Hôpital Jeanne de Flandre Lille 2- Service d obstétrique, 3- d anatomopathologie et 4- de néphrologie, Lille 5- Service de radiologie Hôpital Erasme Belgique 6- Service d imagerie génitourinaire, Lille
Plan et Icônes Classification des maladies kystiques Description des principales pathologies ARPKHD Guide d interprétation Quizz Retour Suite En savoir plus
Introduction Les Kystes rénaux sont, chez l adulte, d une grande fréquence et d une grande banalité... mais les kystes «multiples» peuvent aussi cacher une maladie kystique. En revanche, chez le fœtus et l enfant, les kystes rénaux, même unique, sont le point d appel d une maladie kystique doivent systématiquement conduire à un bilan étiologique.
Classification Les progrès de la génétique ont modifié la classification des maladies kystiques de l enfant. C est à partir de ces nouveaux concepts* que nous aborderons les pathologies kystiques en s appuyant sur trois critères principaux: La recherche d un contexte familial et génétique Une analyse morphologique précise Le contexte polymalformatif Les maladies kystiques de l adulte seront abordées à la suite de chaque description, en faisant émerger les pathologies exclusivement ou surtout observées à l âge adulte. * Renal cystic diseases in children: new concepts. F. Avni. Pédiatic Radiology (2010) 40:939-946
De nombreuses maladies kystiques du rein font partie des ciliopathies et s intègrent dans le cadre plus large des maladies fibrokystiques hépatorénales. (De nombreuses mutations affectent le développement des cils primitifs et sont responsables de phénotypes diverses avec une atteinte rénale et hépatique dans des proportions différentes.) Les principales ciliopathies avec atteinte rénale sont: - La polykystose récessive (ARPKD); la ciliopathie la plus commune de l enfant - La polykystose dominante ( 1 et 2); atteignant également le pancréas - La néphronophtise () et le syndrome de Joubert (1) - Le syndrome de Bardet-Biedl - La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) Les atteintes hépatiques correspondent à : - Une fibrose hépatique conduisant parfois à une hypertension portale sévère dès l enfance - Une maladie de Caroli - Maladie polykystique du foie
Ciliopathies o o o o o La polykystose récessive (ARPKHD) Classification proposée La polykystose dominante (1 et 2) La néphronophtise (), la maladie kystique de la médullaire et le syndrome de Joubert (1) Le syndrome de Bardet Biedl La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) -MGK- Maladies génétiques non classées o La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC 1-TSC2) -o La maladie de Von Hippel-Lindau -VHLo La dysplasie rénale dans un contexte malformatif Maladies non génétiques liées au développement, acquises ou d origine non connue Dysplasie multikystique dysplasie rénale -- o o o o Dystrophie kystique unilatérale -DKU- Kystes acquis des IRC et des hémodialysés -- Maladie de Cacchi-Ricci - Cacchi-R-
Polykystose rénale autosomique récessive Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Anténatal le plus souvent, puis formes néonatales, infantiles et juvéniles Autosomique récessive 75% de décès anténatal Insuffisance rénale vers l âge moyen de 4 ans Diminution du pouvoir de concentration des urines (polyurie), HTA, infections Atteinte hépatique+++( dilatation VBIH, fibrose périportale) Hypoplasie pulmonaire détresse respiratoire+++ Taille augmentée+++ (responsable de l hypoplasie pulmonaire) Parenchyme hyperéchogène dédifférencié Kystes de petite taille De disposition radiée corticomédullaire Fréquence 1/20 000
- Hyperéchogénicité médullaire avec inversion de la différentiation - Taille des reins augmentée Echographie Obstétricale du 3 ème trimestre (31 SA): taille des reins +4DS, anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille
Hyperéchogénicité liée aux nombreuses interfaces des microkystes Cliquez ici pour en savoir plus
Polykystose autosomique récessive Pour en savoir plus 1/ 40 000 Liée au chromosome 6 Cause rare d insuffisance rénale terminale de l enfant (1 à 2 %) Caractérisée par: Atteinte RENALE et HEPATIQUE (fibrose périportale + dilatation des VBIH) - Dilatation kystique fusiforme des tubes collecteurs rénaux : disposition radiée corticomédullaire des kystes donnant au parenchyme un aspect spongieux en rayon de miel effaçant la limite entre cortex et médullaire de l importance des dilatations kystiques des tubes collecteurs dépendent la taille des reins et la sévérité du retentissement sur le parenchyme adjacent. - dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire et une réduction du calibre des branches distales de la veine porte pouvant évoluer vers l hypertension portale. Schématiquement: 4 formes cliniques: - forme anténatale de pronostic sombre - forme néonatale avec détresse respiratoire majeure - forme infantile: néphromégalie et insuffisance rénale précose - forme juvénile: dominées par les signes hépatiques qui prennent le devant de la scène.
Polykystose autosomique récessive ECHOGRAPHIE Dépistage anténatal possible: Augmentation de la taille des reins (au minimum + 2 DS 6/10 cm) Hyperéchogénicité médullaire Dédifférenciation corticomédullaire Oligoamnios, vessie fœtale mal visible RCIU Forme néonatale: 3 formes échographiques Mais non spécifique importance de l enquête familiale - hyperéchogénicité diffuse, dédifférenciation corticomédullaire - hyperéchogénicité médullaire avec anneau périphérique cortical hypoéchogène - hyperéchogénicité avec identification de multiples petits kystes (typiquement < 15 mm) Pronostic sévère: - 75 % de formes létales: le plus souvent diagnostiquées en anténatal à l échographie du 2 ème trimestre - si le diagnostic n est pas fait en anténatal, il est fait à la naissance devant un tableau d insuffisance rénale, de détresse respiratoire et d organomégalie 15% de mortalité dans la première année de vie Insuffisance rénale chronique à l âge moyen de 4 ans Plus d images
Polykystose autosomique récessive Ce qui ne se fait plus UIV avec opacification des tubules
Polykystose autosomique récessive dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire Atteinte hépatique
Polykystose autosomique récessive Diagnostics différentiels de l inversion de différentiation corticomédullaire néphrocalcinose ARPKD Protéinurie de Tamm Horsfall
Polykystose autosomique récessive Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Polykystose rénale autosomique dominante («forme de l adulte») Âge au diagnostic Possible en anténatal dans sa forme sévère, dans l enfance ou à l âge adulte CRITERES DE RAVINE (au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez A l âge adulte, la révélation se fait souvent entre 15 ans et 30 ans par de multiples kystes de petite taille un patient de moins de 30 ans et à risque) Une échographie négative n exclut pas une PKD jusqu à l âge de 30 ans Mode de transmission Autosomique dominant diagnostic génétique++ Critères de Ravine : Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes * Contexte familial connu PKAD1: enfant, adulte jeune PKAD2: adulte Diagnostic de PKAD posé si: Hématurie, infections urinaires, lithiases, HTA - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez un patient de moins de 30 ans et Anévrysmes à risque* intracrâniens - 2 kystes dans chaque rein chez Atteinte un patient hépatique à tardive risque* entre 30 et 59 ans augmentée - quatre kystes dans chaque rein chez un patient à risque* au-delà de 59 ans Atteinte diffuse BILATERALE cortex et médullaire Initialement: microkystes (gros reins hyperéchgènes) puis apparition de kystes de taille extrêmement variable (qques mm à 10-20 cm) pouvant apparaitre dès l âge de 2 ans Diffusion multiviscérale des kystes Fréquence 1/1000
PKAD de révélation anténatale Diagnostic histologique sur interruption médicale de grossesse
Enfant de 10 ans Contexte de familiale
Jeune fille de 15 ans Non symptomatique Père porteur d une
Patient de 25 ans, contexte familial
Atteinte hépatique d une PKD évoluée () Kystes intrahépatiques 84/93 90% Kystes péribiliaires 59/90 65% Dilatation VBIH 25/90 28% MR cholangiography in the evaluation of hepatic and biliary abnormalities in autosomal dominant polycystic kidney disease study of 93 patients JCAT 2002,26:237-242 DRANSSART et al Cliquez ici pour en savoir plus
Polykystose dominante environ 1/ 1000 Pour en savoir plus Transmission autosomique dominante: - soit liée au chromosome 16: PKD1 codant pour la polycystin-1, 85 % des cas - soit liée au chromosome 4: PKD2 codant pour la polycystin-2, 10 à 15 % des cas, de meilleur pronostic Caractérisée par la présence de kystes souvent volumineux, développés à partir d un faible pourcentage de néphrons, aux dépens de n importe quel segment néphronique (cortex et médullaire). Le développement des kystes est secondaire, le néphron s étant initialement développé normalement. L atteinte hépatique est inconstante et habituellement tardive. Diagnostic échographique possible dès la période néonatale ou dans l enfance malgré des manifestations cliniques tardives. Clinique: - Durant l enfance: rare Douleurs abdos, hématurie, infections urinaires, lithiase, HTA - Manifestations tardives (40 ans): HTA, conséquences de l insuffisance rénale. Manifestations extrarénales (rares dans l enfance): - Anévrysmes intracraniens (4% des adultes jeunes atteints d une PKD), - prolapsus valvulaire cardiaque, dissémination polyviscérale des kystes
Polykystose dominante Diagnostic dans l enfance: Critères de Ravine +++ - Echographie: - typiquement: images kystiques multiples de taille variable dans deux reins de grande taille - diagnostic plus difficile en cas de kystes uniques ou unilatéraux mais très évocateur au sein d une famille porteuse - sensibilité échographique élevée dans l enfance dans la PKD1 (60% à 5ans, 80% à 10 ans, 90% à 20 Critères ans) de Ravine : la néphromégalie s explique par la dilatation kystique de toutes les parties du néphron mais aussi par l hypertrophie compensatrice du parenchyme sain!! Diagnostic de PKAD posé si: - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque - Etude génétique+++: peut se justifier en cas de diagnostic échographique incertain - dans l adolescence rein) chez afin de un dépister patient et de traiter de moins une HTA de débutante, 30 ans et à - avant l âge de procréation en raison du risque de transmission génétique risque* - chez l adulte jeune sans anomalie échographique qui pourrait être un donneur apparenté - 2 kystes dans chaque rein chez un patient à Formes néonatales: rares risque* entre 30 et 59 ans - gros reins hyperéchogènes et oligoamnios mimant une ARPKD, toujours liées à PKD1, peuvent justifier une IMG en raison de leur -pronostic quatre immédiat kystes sévère dans (enquête chaque familiale+++) rein chez un patient - le plus souvent détection d anomalies rénales mineures: reins un peu gros discrètement hyperéchogènes (du fait de la présence de à nombreux risque* microkystes). au-delà Les de microkystes 59 ans sont initialement situés dans le cortex réalisant une augmentation de la DCM (cortex hyperéchogène). * Contexte familial connu Diagnostic possible dès la 11 ème SA par étude génétique sur les villosités trophoblastiques Formes du grand enfant: - le plus souvent asymptomatiques au diagnostic - parfois HTA, hématurie, protéinurie et douleurs abdominales - pas de risque d insuffisance rénale grave dans l enfance - manifestations extrarénales exceptionnelles - pas d indication à un dépistage systématique des anévrysmes cérébraux avant l âge de 15 ans. Plus d images
Polykystose dominante Homme de 27 ans; microkystes bilatéraux: suspicion de polykystose! Développement des kystes en intrarénal déformant peu les contours rénaux.
Polykystose dominante Diagnostic différentiel chez l adulte Polykystose ou kystes multiples simples? PKHD Hérédité Autosomique Dominant Non Kystes multiples Age de découverte Sujet jeune > 50 ans, fortuite Taille des reins augmentée normale Kystes hépatiques fréquents absents Autres anomalies Kystes pancréatiques ou anévrysmes intracraniens non Insuffisance rénale oui non Microkystes oui non Développement non oui exorénal Complications Fréquentes: hémorragies, Plus rares familial ni IR = Kystes multiples!! infections, lithiases
Polykystose dominante Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Dysplasie multikystique Âge au diagnostic anténatal Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes acquis Pas d IR si forme unilatérale Forme létale si atteinte bilatérale / / sauf si associés à un syndrome polymalformatif Augmenté de taille initialement en raison des nombreux kystes puis involution du rein atteint Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral Diffus dans le parenchyme De taille variable dont plusieurs supracentimétriques Fréquence 1/4000
Echographie obstétricale du 2 ème trimestre réalisée à 25SA Découverte d un rein kystique unilatéral Clichés dus à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille
Confirmation en IRM foetale à 26 SA séquence T2 Confirmation diagnostic d une image multikystique en échographie. Pas d autre malformation mise en évidence. Rein normal
Mais parfois bilatérale et léthale Dysplasie rénale bilatérale 23 SA anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille
Noter les tubules embryonnaires faisant communiquer les kystes entre eux
Les 4 types de DYSPLASIE 1- la plus fréquente: Par anomalie de développement, exceptionnellement bilatérale. 2- dysplasie focale sur pyélon supérieur d un système double 4 - en amont d un obstacle sévère ou associée à un reflux 3- associée à des syndromes polymalformatifs Archives de Pédiatrie 2008;15:1107-1115 Cliquez ici pour en savoir plus
dysplasie multikystique 1/4300 naissances d enfant vivant Pour en savoir plus Histologie: - Kystes en théorie non communicants (sauf tubules embryonnaires) maintenus par du tissu conjonctif sans parenchyme rénal normal. - Glomérules immatures et tubules primitifs Diagnostic: En théorie, il est HISTOLOGIQUE (mais en pratique très rarement utilisé) repose sur un faisceau d argument: place prépondérante de l imagerie++ - in utéro le plus souvent: possible à partir de 15 SA Rein augmenté de volume initialement avec kyste unique ou multiples de taille et de formes variable Pas de parenchyme rénal sain identifiable - involution progressive du rein atteint jusqu à sa disparition quasi complète en quelques années et hypertrophie compensatrice du rein controlatéral à surveiller. En anténatal, Un caryotype peut se justifier en particulier chez la fille où le risque relatif d aneuploïdie est augmenté. Pronostic: - Bon si unilatéral sans autre anomalie rénale controlatérale associée - ETUDE SOIGNEUSE DU REIN CONTROLATERAL+++: recherche d anomalie urogénitale associée.
dysplasie multikystique 4 Formes: 1- par anomalie de développement unilatérale, forme la plus fréquente Lié à l absence de jonction entre le bourgeon de l uretère et le métanéphros au cours du développement embryologique. létale in utéro en cas de forme bilatérale en raison d une fonction rénale nulle (oligoamnios+++) Anomalies urogénitales associées à rechercher+++: - reflux vésico-urétéral controlatéral associé dans 30 % des cas - jonction pyélourétérale (7 à 15 %) - jonction urétérovésicale (6%) - malformations génitales, abouchement ectopique de l uretère Représentation schématique Bilan associé à la naissance systématique - échographie du rein controlatéral l absence d hypertrophie rénale controlatérale doit faire suspecter une pathologie associée - cystographie rétrograde et permictionnelle à la recherche d un reflux ipsi ou controlatéral 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double diagnostic différentiel: tumeur kystique++ 3- syndromique: syndrome polymalformatif * syndrome de Meckel (anomalie rénale, encéphalocèle et hexadactylie) * VACTERL (anomalies vertébrales, imperforation anale, malformations cardiaques, fistule oesotrachéale, anomalies rénales et des membres) 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. hypothèse physiopathologique: hyperpression d origine obstructive qui induirait une défaut d induction du bourgeon urétéral et des lésions dysplasiques sévères quand elles surviennent précocement au cours de la grossesse.
dysplasie multikystique 1- par anomalie de développement unilatérale 33 SA Diagnostics différentiels en échographie obstétricale Clichés dus à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille 35 SA
Diagnostics différentiels en échographie fœtale Diagnostics différentiels en anténatal Dilatation des cavités pyélocalicielles
Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale forme et localisation des formations liquidiennes ( = kystes; hydronéphrose =calices) Disposition des formations liquidiennes État du parenchyme rénal Dysplasie multikystique Variation de taille et de forme. Localisation périphérique du kyste le plus large Aléatoire Pas de communication entre les kystes (macroscopiquement visible) Pas de parenchyme rénal identifiable Parfois, ilôts de parenchyme sain restant hydronéphrose La plus large formation (bassinet) est en position antérointerne. Calices de taille égale régulièrement disposés. Communication avec le bassinet. Disposition radiaire et convergente des calices Parenchyme identifiable sous la forme d une coque régulière plus ou moins épaisse, parfois très fine Forme globale du rein Forme lobulaire rarement réniforme réniforme Aspect du sinus rénal Pas de sinus identifiable Séparation et distorsion des échos sinusaux Etude fonctionnelle: scintigraphie rénale Excrétion ( temps excréteur uroscanner ou uroirm) Mutisme rénal Opacification possible mais rare des kystes à fortes doses Mutisme ou fonctionnement retardé avec opacification tardive des cavités Signe de la coque+++
Dilatation des anses digestives sur occlusion!!!! Diagnostics différentiels en échographie fœtale
Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
dysplasie multikystique Échographie de contrôle à J 10 de vie Rein controlatéral
dysplasie multikystique Enfant de 2 mois Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral
dysplasie multikystique évolution: atrophie rein dysplasique (3 exemples d involution)
dysplasie multikystique 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double Diagnostic différentiel de la dysplasie focale = la tumeur kystique (forme kystique de néphroblastome débutant)
dysplasie multikystique 3- syndromique: syndromes polymalformatifs Dysplasie rénale multikystique : mise au point et information pour les parents lors du diagnostic anténatal J. Bacchetta, A. Liutkus, H. Dodat, P. Cochat pour la Reunion pluridisciplinaire de diagnostic antenatal en nephro-urologie. Archives de Pédiatrie 2008;15:1107-1115
dysplasie multikystique 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. Enfant de 1 mois: découverte de microkystes sur un rein présentant une dilatation des cavités pyélocalicielles
dysplasie multikystique Confirmation sur cystographie rétrograde: reflux vésicourétéral bilatéral de grade IV/V homolatéral aux kystes, et de grade II à gauche sans kyste décelé.
dysplasie multikystique Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Néphronophtise et maladie kystique de la médullaire La maladie kystique de la médullaire est la forme adulte plus tardive de cette néphropathie tubulointerstitielle. Âge au diagnostic Vers l âge de 2 ans mais nombreuses formes cliniques Mode de transmission Autosomique récessive, 9 gènes identifiés ( 1-9) Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques IR terminale vers l âge de 15 ans en moyenne (2 ans dans la forme infantile) Pas de signes glomérulaires initiaux puis protéinurie Syndrome polyuropolydipsique par trouble de la concentration des urines Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Ralentissement de la croissance Fibrose hépatique congénitale ( 2-3) Syndrome de Joubert NHPH1 (atteinte neurologique+++) de petite taille ou de taille normale / hyperéchogénécité de la médullaire (inversion de la différenciation) Jonction corticomédullaire de petite taille (< à 5mm)
1 an ½ dédifférenciation CM 11 ans dédifférenciation CM, petit kyste de la jonction corticomédullaire
Forme de l enfant - petits reins bilatéraux ou de taille normale - contours réguliers - hyperéchogène - atrophie parenchymateuse - kystes médullaires ou de la jonction corticomédullaire, entourés de parenchyme.
Néphronophtise Forme adulte Séquence T2 Petits reins réguliers avec des kystes de taille variable (1mm à plus de 1cm dans la région médullaire et la jonction corticomédullaire) Séquence HASTE H 39 ans Découverte d une insuffisance rénale au décours d une crise de Goutte Pas d antécédents personnels ni familiaux Créatinine 40 mg/l; E DFG en MDRD Protéinurie: 0 hématurie: ++ HTA: oui Cliquez ici pour en savoir plus
Néphronophtise Pour en savoir plus La néphronophtise et la maladie rénale kystique de la médullaire (MRKM) (cf ci-dessous) constituent une groupe de maladies rénales kystiques caractérisées par: - des reins de taille normale - des kystes apparaissant essentiellement à la jonction corticomédullaire. Elles différent par leur mode de transmission et par l âge d entrée dans l insuffisance rénale chronique. En fait la maladie kystique de la médullaire ne serait que le continuum de la néphronophtise. La néphronophtise est une néphropathie tubulointerstitielle chronique évoluant vers l insuffisance rénale terminale avant l âge de 15 ans. Transmission autosomique récessive La plus fréquente des néphropathies héréditaires évoluant vers l insuffisance rénale chez l enfant et responsable d environ 10 % des cas d IRT chez l enfant. Histologie commune: évocatrice de la maladie mais non spécifique - anomalie tubulaires: tubules rénaux atrophiques avec membrane basale des tubes irrégulièrement épaissie d aspect feuilleté et /ou tubes apparaissant dilatés avec une membrane amincie - fibrose interstitielle - glomérules initialement intacts puis développement d une sclérose - au stade tardif, dilatations kystiques des tubes au niveau de la médullaire
Néphronophtise Clinique: retard diagnostic fréquent en raison d une relative méconnaissance des signes, l insuffisance rénale étant donc souvent présente au moment du diagnostic. - trouble de la concentration des urines (syndrome polyuropolydipsique), polyurie franche vers l âge de 4-5 ans, parfois révélée par une énurésie secondaire - un ralentissement de la croissance - dégradation progressive de la fonction rénale sans signe d atteinte glomérulaire (absence d hématurie, de protéinurie ou d HTA ) Signes radiologiques: non spécifique - l échographie peut longtemps être normale - reins de taille le plus souvent normale - hyperéchogénicité médullaire et perte de la différenciation corticomédullaire - à un stade plus tardif, apparition de kystes au niveau de la médullaire de petite taille (5 mm) le plus souvent au niveau de la jonction corticomédullaire Diagnostic peut être évoqué en anténatal pour la forme infantile devant un tableau d oligoamnios dans un contexte familial.
Néphronophtise Au moins 9 gènes identifiés impliqués responsable de présentations cliniques différentes dont la forme infantile la plus fréquente, juvénile la plus grave et des formes syndromiques tels le syndrome de Joubert (ataxie cérebelleuse). Dans 10 à 20% des cas, présence de signes extrarénaux (apraxie occulomotrice, rétinite pigmentaire, retard mental, fibrose hépatique, anomalies osseuses). Nephronophtisis. R. Salomon et al. Pediatric Nephrology (2009) 24:2333-2344
Néphronophtise FORME INFANTILE: - Développement d une insuffisance rénale terminale avant l âge de 2 ans - Transmission AR liée au chromosome 9 - Histo: dilatations kystiques des tubes collecteurs corticaux - Association possible à une atteinte hépatique FORME JUVENILE: la plus fréquente - Signes cliniques vers l âge de 2 ans - Insuffisance rénale vers l âge de 12 / 13 ans - Transmission AR liée au chromosome 2 - Signes cliniques extrarénaux+++: - Syndrome de Senior-Loken associant une dégénérescence tapétorétinienne et une néphronophtise est observée dans 15% des cas - Atteintes associées possible du SNC (retard mental, ataxie cérébelleuse), atteinte osseuse, atteinte hépatique LA MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULAIRE: serait le continuum de la néphronophtise - même présentation clinique et radiologique que la néphronophtise juvénile - Ne peux être distinguée de la néphronophtise juvénile sur des critères histologiques - Pas de signes extrarénaux - Développement de l IRT après l âge de 20 ans - Hyperuricémie fréquente
Néphronophtise Maladie kystique de la médullaire
Néphronophtise Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Maladie glomérulokystique Entité rare: formes sporadique ou familiale autosomiques dominantes Distinguer Maladie glomérulokystique Reins glomérulokystiques (forme histologique) forme génétique liée à la mutation du gène TCF2 codant pour l hépatocyte nuclear factor 1ß (peut alors s accompagner d un diabète familial et d une atrophie pancréatique) dans un contexte familial de polykystose dominante associés à des syndromes polymalformatifs incluant des anomalies rénales (hypoplasie rénale en particulier) et génitales Histologie commune: une dilatation kystique de l espace de Bowman, des glomérules et des tubules adjacents Echographie: Kystes de petite taille (moins de 8 mm) se développant exclusivement dans le cortex, en particulier à sa périphérie, en région sous capsulaire.
La forme familiale: mutation du hepatocyte nuclear factor 1ß-gene TCF2 Le gène TCF2 (dont environ 40 mutations sont connus à ce jour), intervient dans le développement embryonnaire des reins, du foie, des intestins et du pancréas. Il est connu pour être impliqué dans le développement d un diabète juvénile TYPE Moddy V. Plusieurs phénotypes de l atteinte rénale: - kystes rénaux et hyperéchogénicité rénale - hypoplasie rénale - dysmorphie calicielle - dilatation des voies urinaires - reflux vésicourétéral - rein en fer à cheval - agénésie rénale HNF-1ß régule l expression de trois gènes: Umod, PKHD-1 et PKHD-2. L absence de leur expression conduit: - Umod maladie kystique de la médullaire - PKHD 1 et 2 polykystose dominante
Image échographique typique: Kystes de disposition sous capsulaire en rapport avec la dilatation des espaces de Bowman Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles
Echographie fœtale L une des causes principales de reins hyperéchogènes en période périnatale Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles
Forme de l adulte: TCF2 et HNF-1ß-mutations 47 ans, malformation rénale, IRC, malformation pancréatique, diabète
Sclérose tubéreuse de Bourneville Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Anténatal sur atteinte extrarénale le plus souvent Autosomique dominante Nombreux cas sporadiques Variable, dès l enfance Formes de gravité très variables Épilepsie, retard mental, et angiofibromes cutanés Hamartomes cœur, peau, SCN Angiomyolipomes associés, très évocateurs Augmentation de la taille des reins Parfois indiscernable de la PKD: syndrome des gènes contigus Localisation et taille des kystes Kystes le plus souvent bilatéraux, peu nombreux et de petite taille Fréquence 1 à 7/150000 mais très variable dans la littérature
enfant de 4 ans
adulte de 25 ans Formations hyperéchogènes correspondant à des angiomyolipomes
3 présentations chez l adulte AML (graisse) Kystes (simulant une ) Syndrome des gènes contigus Cliché dû à l obligeance du Pr. N GRENIER Association de kystes et d AML Pour en savoir plus (syndrome des gènes contigus)
Sclérose tubéreuse de Bourneville Pour en savoir plus Fait partie des phacomatoses fréquence très variable dans la littérature Transmission autosomique dominante MAIS nombreux cas sporadiques+++ (50 à 84 %). Caractérisée par le développement d hamartomes dans de nombreux organes en particulier le cerveau, la peau, le cœur et les reins TRIADE CLINIQUE: épilepsie, retard mental et angiofibromes cutanés Plus de la moitié des patients atteints de présentent des lésions rénales à type de kystes et/ ou d angiomyolipomes. L association est très évocatrice. En l absence d angiomyolipome, la présentation en imagerie simule une PKAD. Les kystes rénaux sont présents dans 18 à 53 % des cas, de manière bilatérale dans 82% des cas. Diagnostic: ENQUETE FAMILIALE+++ L atteinte d un organe doit conduire à l étude des autres organes potentiellement atteints. - en anténatal: le diagnostic est souvent évoqué devant le découverte de rhabdomyomes cardiaques et de tubers corticaux sur une IRM encéphalique fœtale. La présence de gros reins kystiques peuvent également être évocateur, c est le contexte familial et l association à d autres atteintes qui portera le diagnostic. Évolution des atteintes rénales: - développement d une hypertension artérielle et/ou d une insuffisance rénale - risque accru de développer une tumeur maligne du rein (carcinome à cellules claires)
Sclérose tubéreuse de Bourneville Un peu de génétique 2 gènes identifiés: gènes suppresseurs de tumeurs - TSC1: sur chromosome 9 Explique des présentations - TSC2: sur chromosome 16 cliniques variables Les mutations de type TSC2 sont plus fréquentes (80-85%) et sont responsables de lésions plus sévères sur le plan rénal, cérébral et facial. Syndrome des gènes contigus Délétion contiguë des gènes impliqués dans la et la PKD1 sur le chromosome 16. Phénotype quasi indiscernable de la PKD et du syndrome des gènes contigus en dehors de l atteinte conjointe cardiaque et neurologique: phénotype polykystique prédominant. Image dossier Dr foulard++ Syndrome des gènes contigus Enfant de 15 mois Phénotype de la PKD
Sclérose tubéreuse de Bourneville Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Maladie de Von Hippel Lindau «La plupart des kystes contiennent des foyers tumoraux et les plus larges tumeurs solides contiennent des zones kystiques» Transmission autosomique dominante liée au chromosome 3 Prédisposition aux hémangioblastomes du système nerveux central et à diverses tumeurs viscérales 1 cas /40000 personnes Taux de mutation spontané estimé à 1 à 3 % Associe: - hémangioblastomes rétiniens et du SNC (60 à 80 %) - Kystes rénaux multiples (mais rarement diffus) et bilatéraux, rarement visibles dans l enfance. Kystes rénaux présents dans environ 60% des cas la caractéristique majeure de l atteinte rénale est le développement dans 28 à 45 % des cas de carcinomes rénaux à cellules claires multifocaux et bilatéraux survenant en moyenne vers 45 ans. - Phéochromocytomes (10 à 20 %) - Kystes pancréatiques (70%), cystadénomes et tumeurs endocrines du pancréas
Association de multiples kystes ( ) et de tumeurs solides ( )
Maladie de Cacchi Ricci = ectasie canaliculaire précalicielle dit «rein éponge» Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Très variable car de découverte souvent fortuite Étiologie inconnue Tardive sur maladie lithiasique ou IR obstructive Liés à la maladie lithiasique (coliques néphrétiques à répétition) Signes cliniques extrarénaux / Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Fréquence Néphrocalcinose avec hyperéchogénicité de la médullaire Médullaire interne, microkystes 1 à 7 mm Non connue
Dépôts de microlithiases au sein des dilatations des tubes collecteurs dans la médullaire interne Plus d images
Maladie de Cacchi Ricci Uroscanner: sans injection, temps cortical, tubulaire et excréteur Diagnostics différentiels en échographie= les mêmes que pour ARPKD: néphrocalcinose, protéinurie de Tamm Horsfall
Maladie de Cacchi Ricci Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Dystrophie kystique unilatérale - anomalie acquise - aucun lien avec la PKHRD - cause inconnue - toujours unilatérale - localisée ou diffuse à un rein - critères : absence de capsule parenchyme rénal normal interposé entre les kystes Hartman, Saunders 89
Atteinte unilatérale, focale Plus d images
Dystrophie kystique unilatérale
Dystrophie kystique unilatérale Rein normal Rein controlatéral normal et languette de parenchyme sain homolatéral Parenchyme sain
Dystrophie kystique unilatérale Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Maladie rénale kystique acquise de l insuffisance rénale chronique Liée au développement d une insuffisance rénale chronique terminale et à l hémodialyse La prévalence augmente avec la durée de la dialyse et l âge du patient Exceptionnel chez l enfant hémodialysé - Plusieurs kystes centimétriques sont souvent présents dès le début de la dialyse - 50% après 4 ans de dialyse - 90 % après plus de 10 ans de dialyse Hypothèse physiopathotologique: hyperuricémie prolongée Morphologie des kystes: de petite taille (de qques mm à qques centimètres) Histologie: hyperplasie épithéliale des tubules proximaux blocage tubulaire et formation de kystes une ou plusieurs couches de cellules épithéliales prolifération papillaire (cystadénomes) Risque de dégénérescence tumorale multiplié par 3 à 6 par rapport à la population générale (incidence: 2 à 7 % des patientes en moyenne 8 à 9 ans après le début de la dialyse)
Enfant de 9 ans Maladie de Berger Bilan prégreffe Découverte de plusieurs kystes.
IRM du même enfant
Néphrectomie droite pour greffe rénale (rein gauche fonctionnellement supérieur) Anatomopathologie: «le parenchyme rénal se caractérise par la présence de lésions très marquées d atrophie tubulaire et de fibrose interstitielle. L interstitium est le siège d un infiltrat inflammatoire polymorphe assez abondant. De très nombreux glomérules sont scléreux, Le kyste est bordé d une assise unique de cellules cubiques dépourvues d atypie cytonucléaire.»
Quelques syndromes: Syndrome de Meckel, Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield Syndrome de Meckel Syndrome polymalformatif de transmission autosomique récessive Associe - dysplasie kystique diffuse des reins - Malformations du système nerveux central (encéphalocèle occipitale) - Fente palatine, anomalies occulaires - Polydactylie postaxial - Cryptorchidie - Fibrose hépatique - Retard de croissance intrautérin Espérance de vie très limitée de quelques jours à quelques semaines T2, Gros reins (+4DS) hétérogènes avec multiples petits kystes + encephalocèle cervicale: syndrome de Meckel Gruber
Syndrome de Meckel 16 SA Cliché dû à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille
Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield Transmission autosomique dominante, 10 mutations mise en évidence (BBS1 dans 40% des cas) Classé dans les ciliopathies Atteinte hépatique: anomalie de la plaque ductale et fibrose hépatique Associe dans des proportions variables: - Obésité - Rétinite pigmentaire - Hypogonadisme - Polydactylie - Retard mental - Kystes rénaux - Situs inversus L atteinte rénale est présente dans 90% des cas et 15 à 50 % des enfants atteints finissent par développer une insuffisance rénale. - kystes rénaux - diverticules caliciels - rein dysplasique - agenésie unilatérale - calculs rénaux - reflux vésicourétérale - hydronéphrose - rein en fer à cheval - rein ectopique Histologie rénale proche de celle de la néphronophtise.
Le fil rouge des maladies kystiques du rein La découverte d un kyste rénal solitaire chez l enfant doit TOUJOURS faire rechercher une maladie kystique++++ Chez l enfant: Chez l adulte: - Le contexte familial: la découverte de kystes chez un fœtus ou un enfant signe la récurrence - La présentation échographique l hyperéchogénicité des reins les kystes (topographie) la taille des reins - Le contexte familial - La présentation échographique les kystes (nombre topographie) la taille des reins - Le contexte polymalformatif souvent pathognomonique d une pathologie
Les moyens diagnostiques des maladies kystiques du rein Chez l enfant: - L échographie rénale du fœtus, du Nné, de l enfant - L IRM en anténatal Chez l adulte: - L échographie dans la détection - L IRM dans l analyse du foie et des reins Rappels: Aspects normal des reins de l anténatal à l âge adulte - scanner dans les complications
: L échographie: rappels Rappels: Aspect échographique normal Chez le fœtus et le nouveau-né Echographie 1 er trimestre: le cortex rénal ne doit pas être plus hyperéchogène que le foie et la rate Echographie 2 ème et 3 ème trimestre: échogénicité du cortex proche de celle des autres parenchymes jusqu à 2 mois, échogénicité élevée de la corticale qui est > à celle du foie, elle diminue progressivement pour prendre un aspect adulte vers 6 mois Hyperéchogénicité corticale physiologique chez le prématuré. Chez l enfant: Aspect plus globuleux que chez l adulte. Présence des lobulations fœtales chez le nouveau né et le jeune nourrisson (incisures entre les pyramides). Très bonne visibilité de la différenciation cortico-médullaire, surtout si utilisation d une sonde de fréquence élevée (type linéaire). Pyramides hypoéchogènes (++nourrisson) triangulaires à base corticale, avec à leur base un petit accident acoustique correspondant à l artère arquée Sinus du rein peu visible: non visible chez 90% des enfants avant 6 mois
L échographie: rappels Taille normale des reins chez l enfant Naissance 4 à 6 cm 6 mois 4.5 à 7 cm 8 mois 5 à 7.5 cm 10 mois 5.3 à 7.5 cm 12 mois 5.3 à 8 cm 3 ans 5.7 à 8.5 cm 5 ans 6.3 à 9 cm 7 ans 7 à 9.5 cm 9 ans 7.5 à 10 cm 11 ans 8 à 10.5 cm 13 ans 8.5 à 11 cm 15 ans 9 à 11.5 cm 17 ans 9.5 à 11.7 cm Néphromégalie significative: + 1.5 à 2 DS
Echographie 2 ème trimestre L échographie: rappels
L échographie: rappels prématuré 2 mois 41.7 mm Rein normal 14 ans 1 an
L échographie: rappels Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Les kystes: deux présentations échographiques et leurs principaux diagnostics différentiels Le «macrokyste» anéchogène détecté dès 2/3 mm de diamètre en échographie (sonde de haute fréquence++) diagnostic différentiel principal: le diverticule caliciel PKD Les microkystes: responsable d une hyperéchogénicité et donc d une augmentation ou inversion de la différentiation corticomédullaire diagnostics différentiels principaux: Néphrocalcinose, protéinurie de Tamm-Horsfall. PKR
Diverticule caliciel Suspicion de diverticule en échographie et en scanner; le temps excréteur ne permet pas de mettre en évidence la communication avec les voies excrétrices. Le diagnostic différentiel du kyste solitaire = Le diverticule caliciel!! Contexte d infections urinaires à répétition parois épaisses en scanner Diagnostic réalisé en UIV!! DIVERTICULE INFECTE Temps excréteur
Diverticule caliciel
Diverticule caliciel 5 mois, suspicion de diverticule Contexte d infection urinaire à répétition Notez les contours hyperéchogènes et le contenu finement échogène
Diverticule caliciel Diagnostic réalisés grâce à des séquences complémentaires au temps tardif 7minutes 30 et 1 h: opacification progressive du diverticule
Diverticule caliciel Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
iagnostics différentiels microkystes Diag Diagnostic différentiel de l inversion de la différentiation corticomédullaire néphrocalcinose
Diag iagnostics différentiels microkystes Protéinurie transitoire de Tamm Horsfall Noter le dégradé de l hyperéchogénicité médullaire
Diag iagnostics différentiels microkystes Dédifférenciation corticomédullaire Thrombose bilatérale des veines rénales Hyperéchogénicité globale du parenchyme
Diag iagnostics différentiels microkystes Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches
Les différentes techniques chez l adulte Greffon d un donneur de 19 ans porteur d une ADPKR, échographie scanner IRM T1 INJECTION Trois autres présentations d une polykystose débutante de l adulte avec microkystes
Les critères de votre interprétation Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Fréquence Données des échographies obstétricales: Reins hyperechogènes, dédifférenciation CM, kystes INTERROGATOIRE et ECHOGRAPHIE RENALE DES PARENTS ET de la FRATRIE +++ (recherche d une pathologie génétique non connue jusqu alors) Oligoamnios en échographie obstétricale Courbe de croissance Dosage biologique Données d une scintigraphie rénale Recherche de signes glomérulaires sur la BU HTA Syndrome polymalformatif Recherche malformations urogénitales associées Examen cutané Mesure taille des reins, Différenciation CM système double, uropathie (dilatation des CPC, vessie) Sonde haute fréquence++ UNILATERAL NON GENETIQUE (ou génétique débutant) BILATERAL GENETIQUE KYSTES EXTRARENAUX Argument de fréquence accessoire
Principaux diagnostics dans l enfance Kystes unilatéraux Anomalies de développement Dysplasie multikystique Dysplasie sur uropathie Attention aux tumeurs rénales - Néphrome mésoblastique ou tumeur de Bolande - néphroblastome (tumeur de Wilms) kystique Kystes bilatéraux Pathologie génétique - ARPKD Néphronophtise Maladie glomérulokystique Sclérose tubéreuse de Bourneville Devant des reins échogènes, penser aussi à : infection maternofoetale, ischémie, toxiques, maladie métabolique, syndrome néphrotique et signes mineurs d une dyschromosomie (caryotype à discuter en fonction des autres constatations anténatales)
Principaux diagnostics à l âge adulte Kystes unilatéraux Anomalies de développement Kyste solitaire simple++ Tumeur kystique «Dystrophie» kystique unilatérale Kystes bilatéraux Pathologie génétique Polykystose dominante+++ Sclérose tubéreuse de Bourneville Maladie de Von Hippel Lindau Maladie kystique de la médullaire Anomalies acquises Kystes multiples du rein Pathologie acquise (IRC hémodialyse)
QUIZZ Quizz 1: l absence de kystes sur une échographie chez un patient de 24 ans élimine la A polykystose l âge adulte, la dominante révélation se fait souvent entre 15 ans et 30 ans par des multiples kystes de petite taille FAUX critères de Ravine+++ Une IRM rénale peut alors mettre en évidence quelques microkystes non vus Critères en échographie de Ravine : VRAI Diagnostic de PKAD posé si: Un oligoamnios - au moins devant 2 kystes des reins (sur d allure un rein micropolykystique ou un sur chaque évoque rein) chez plutôt une polykystose un patient récessive de moins VRAI de 30 ans et à risque* - 2 kystes dans chaque rein chez un patient à La polykystose risque* dominante entre 30 est et 59 de ans découverte exceptionnellement anténatale. - quatre VRAI kystes dans chaque rein chez un patient à risque* au-delà de 59 ans L atteinte hépatique est plus sévère et précose dans la polykystose * Contexte familial connu dominante FAUX, dans la polykystose récessive
Enfant de 5 mois Quizz 2: Cette image peut correspondre à une protéinurie de Tamm Horsfall chez le nourisson VRAI L hyperéchogénicité de la médullaire est normale à cet âge FAUX L hyperéchogénicité observée est forcément en rapport avec des calcifications médullaires FAUX, liée aux multiples interfaces d une polykystose récessive L un des principaux diagnostics à évoquer est une polykystose récessive même en l absence de contexte familial VRAI L association à des microkystes anéchogènes de quelques mm est alors possible. VRAI
Quizz 3: La découverte fortuite d une telle image rénale chez un enfant de 14 ans est fréquente FAUX Ce temps artériel est suffisant au diagnostic FAUX (temps excréteur+++, il s agit en fait d un diverticule!!!) Il pourrait s agir d une image kystique d une polykystose dominante débutante FAUX et Vrai il s agit le plus souvent initiallement de microkystes sans développement exorénal A cette étape diagnostic, vous pensez réaliser une échographie aux parents de l adolescent VRAI mais comme vous avez fait le temps excréteur, c est inutile!! Une image kystique unique chez un adolescent peut traduire une polykystose dominante. VRAI
35 SA Quizz 4: Une IRM fœtale peut vous aider à préciser le diagnostic VRAI Une atteinte bilatérale aurait était létale À la naissance, seule l involution du rein atteint est à surveiller étroitement FAUX, recherche d une uropathie controlatérale et hypertrophie compensatrice du rein controlatéral Seule l échographie rénale sera à réaliser dans le bilan initial FAUX, Cystographie rétrograde à la recherche d un reflux VRAI (dysplasie multikystique) L involution complète du rein atteint est l évolution classique. VRAI
Les maladies kystiques s expriment de la vie intrautérine à l âge adulte. Leur traduction en échographie va d une hyperéchogénicité à la constatation d innombrables kystes. Le diagnostic repose ainsi sur les antécédents familiaux, l aspect échographique, et les signes associés (contexte polymalformatif, maladie génétique ). Enfin, la génétique progresse!!! Des pathologies aujourd hui difficilement classable le seront certainement un jour.
Références Pathologie kystique congénitale et reins hyperéchogènes. M. Foulard. DIU de Médecine fœtale 2009 Renal cystic diseases in children:new concepts. F. Avni. Pédiatic Radiology (2010) 40:939-946 A classification of renal Cysts.J. Bernstein, M.D. Bardet-Bield syndrome: beyond the cilium. Jonathan L. Tobin et al. Pediatric Nephrology (2007) 22:926-936 Dysplasie rénale multikystique: mise au point et information pour les parents lors du diagnostic anténatal. J. Bacchetta et al. Archives de pédiatrie 2008;15:1107-1115 Néphropathies kystiques de l enfant. J. Varghese Methrail et al. EMC: néphrologie 1 (2004) 143-149 Maladies kystiques du rein. N. Grenier et al. EMC Urologie Gynécologie (2007) Syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles. P.Niaudet. Néphrologie et thérapeutique (2005): 63-70 Affections kystiques du rein. N-B Delongchamps et al. EMC Urologie (2006) Reins kystiques de l enfant. S. Decramer et al. EMC Néphrologie (2008) Nephronophtisis. R. Salomon et al. Pediatric Nephrology (2009) 24:2333-2344 Anomalies urogénitale fœtales. E. Chéreau et al. EMC Gynécologie/ Obstétrique (2006) Glomerulocystic kidney disease. J. Bissler et al. Pediatric Nephrology 2010 Dysplasie rénale multikystique de diagnostic anténatal et anomalies associées de l appareil génito-urinaire. A. Mathiot et al. Journal de radiologie 2002;83:731-735 Renal dysplasia and MRI: a clinician s perspective. Larry A. Greenbaum. Pediatric Nephrology (2008) 38 (suppl1): S70-S75 Polycystic Kidney Diseases. J. Benun, MD. Pediatrics in Review. Vol 30 No. 10 October 2009 Glomerulocystic kidney disease-nosological considerations. J. Bernstein. Pediatric Nephrology (1993) 7: 464-470 Management and etiology of the unilateral multicystic dysplastic kidney: a review. D. S. Hains et al. Pediatric Nephrology (2009) 24: 233-241 Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis (ARPKD/CHF). Baris Turbey et al. PediatricRadiology (2009) 39:100-111 Perinatal assessment of hereditary cystic renal diseases: the contrbution of sonography. F E. Avni et al. Pediatric Nephrology (2006) 36: 405-414 Renal cystic diseases. H. S. Thomsen et al. European Radiology.