Coeur d athlète ou cardiomyopathie hypertrophique?

608 Mise au point Journées européennes de la Société française de cardiologie Dossier François Carré Disponible sur internet le : 11 avril 2012 Key points en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com thématique Athlete s heart or hypertrophic cardiomyopathy? High level of physical training can lead cardiovascular quantitative and qualitative adaptations. These clinical, electrical and echocardiographic adaptations are called athlete s heart. These mainly moderated adaptations raise generally no diagnostic issue. However, in rare cases, the question of the limits of athlete s heart may arise. The differential diagnosis with the hypertrophic cardiomyopathy is important because this pathology, even treated, excludes for intense physical activity. On the contrary, an inequitable contraindication for competitive sport is not acceptable. In most cases, the athlete s heart diagnosis is easy in case of a good knowledge of its signs and a good rigor of exam. However, sometimes, the good diagnosis is proposed only on a beam of arguments. La pratique d une activité physique modérée et régulière est toujours bénéfique pour la santé grâce aux adaptations cardiovasculaires fonctionnelles qui l accompagnent. Une pratique sportive intense, régulière et prolongée peut induire des adaptations cardiovasculaires qualitatives et quantitatives, cliniques, électriques et morphologiques, réunies sous Coeur d athlète ou cardiomyopathie hypertrophique? Hôpital Pontchaillou université Rennes 1, service explorations fonctionnelles, Inserm U 1099, 35033 Rennes cedex, France Correspondance : François Carré, unité biologie et médecine du Sport, Inserm U 642, rue Henri-le- Guillou, 35033 Rennes cedex, France. francois.carre@chu-rennes.fr Points essentiels Presse Med. 2012; 41: 608 612 ß 2012 Publié par Elsevier Masson SAS. L entraînement sportif intense peut induire des adaptations quantitatives et qualitatives cardiovasculaires, cliniques, électriques et échographiques, réunies sous le nom de coeur d athlète. Ces adaptations en règle modérées ne posent en général aucun problème diagnostique. Dans de rares cas cependant la question des limites du coeur d athlète se pose. Le diagnostic différentiel avec la cardiomyopathie hypertrophique est important car cette maladie même traitée contre indique la pratique sportive intense, à l inverse une contreindication injustifiée n est pas acceptable. Le diagnostic est souvent facile avec une bonne connaissance des signes du coeur d athlète et une bonne rigueur d examen. Mais parfois, le diagnostic repose sur un faisceau d arguments. le terme de coeur d athlète. Elles répondent aux contraintes hémodynamiques et neuro-hormonales imposées par l exercice physique. L importance de leur expression dépend du patrimoine génétique individuel et du sport pratiqué. Elles sont ainsi plus nettes chez les pratiquants des sports d endurance. Le terme athlète peut seulement s appliquer aux sportifs pratiquant depuis au moins six mois, plus de six heures par semaine de sport avec essoufflement marqué. Il ne faut donc pas doi: 10.1016/j.lpm.2012.02.007

Coeur d athlète ou cardiomyopathie hypertrophique? Journées européennes de la Société française de cardiologie rattacher des «particularités» cardiovasculaires marquées à une pratique sportive modérée [1]. Diagnostic du coeur d athlète Dans la majorité des cas, l affirmation du coeur d athlète est aisée. Des questions de diagnostic différentiel se posent dans moins de 5 % des cas. Elles se posent le plus souvent avec une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et plus rarement une cardiomyopathie dilatée ou une maladie arythmogène du ventricule droit. Toutes ces maladies, une fois le diagnostic affirmé, même traitées, contre-indiquent définitivement la pratique sportive intense en général et en particulier en compétition [2,3]. La CMH est la cardiomyopathie génétique la plus courante [4]. Elle se transmet le plus souvent sur le mode autosomique dominant. Macroscopiquement, c est une hypertrophie primitive du myocarde (sans dilatation cavitaire associée) surtout au niveau du ventricule gauche (HVG). Histologiquement, le dérangement diffus des cardiomyocytes hypertrophiées, avec fibrose et altérations de la vascularisation coronaire intra-myocardique constitue un foyer arythmogène potentiel sensible aux catécholamines. Les mutations touchent de nombreux gènes codant pour différentes protéines du sarcomère des cardiomyocytes. L importance de leur expression phénotypique est très variable rendant le diagnostic parfois difficile. Les complications aiguës de la CMH sont surtout rythmiques et en particulier ventriculaires avec risque de mort subite. Ainsi, c est la cause principale de mort subite chez les enfants ou les adultes jeunes dans la population générale. La pratique d une activité physique intense peut, d une part, majorer l expression phénotypique d un génotype «favorable», et d autre part, augmente le risque de mort subite [5]. Pour les Américains du Nord, la CMH est la première cause de mort subite liée à la pratique sportive avant 35 ans [2]. La prévalence de la CMH estimée à 0,2 % dans la population générale est moindre chez l athlète (inférieure à 0,1 %) du fait surtout de la difficulté à supporter un entraînement intense fructueux pour les porteurs de la maladie [6]. Cardiomyopathie hypertrophique ou coeur d athlète? La question du diagnostic différentiel entre CMH et coeur d athlète peut se poser devant la découverte d anomalies électrocardiographiques (ECG) ou échographiques. L interrogatoire, lorsqu il retrouve des antécédents familiaux de CMH et/ou des symptômes, palpitation, malaise, dyspnée, douleur thoracique, est évocateur. Tout comme l auscultation lorsqu elle note un souffle systolique se majorant à l effort. Le plus souvent, cependant l examen clinique n est pas contributif. Découverte d anomalies électrocardiographiques chez un athlète Des anomalies électriques sont observées dans plus de 75 % des patients atteints de CMH. Elles peuvent même précéder toute modification morphologique. À l HVG électrique sont associées le plus souvent des troubles de repolarisation à type d ondes T négatives dans le territoire inférieur (D2, D3, avf) et/ou antérolatéral (D1, avl et/ou de V4 à V6), avec ou sans sous-décalage du segment ST. Il peut s agir aussi d ondes Q profondes et larges et plus rarement d ondes P amples et/ou élargies, d arythmies ventriculaires et/ou de fibrillation atriale [4]. La pratique sportive intense modifie l ECG de repos chez 45 % des athlètes masculins et seulement 25 % des féminines. Les signes ECG du coeur d athlète classiques sont rappelés dans le (encadré 1). L HVG électrique est un des signes les plus fréquents. Elle doit être isolée, c est-à-dire sans ondes T négatives (sauf avr, D3 et V1), sans arythmie, sans onde Q marquée, sans déviation axiale du complexe QRS et sans anomalie de l onde P. L association HVG avec une de ces anomalies impose un avis cardiologique complémentaire avec réalisation d un échocardiogramme [7]. Découvertes d anomalies échographiques chez un athlète Typiquement, sur l échocardiographie, le diagnostic de CMH doit être évoqué devant un épaississement pariétal supérieur ou égal à 15 mm en règle asymétrique, même très localisé [4]. Encadré 1 Relation entre la pratique sportive et les principaux aspects électrocardiographiques de repos rapportés au chez l athlète (BAV : bloc atrio-ventriculaire ; BBD, BBG : bloc de branche droit, gauche ; HBAG, HBPG : hémibloc antérieur, postérieur gauche) Classique chez l athlète Bradycardie sinusale BAV du premier degré BBD incomplet Repolarisation précoce Critères isolés HVG électrique Non lié au sport Hypertrophie atriale gauche Déviation axiale gauche/hbag Déviation axiale droite/hbpg BBD, BBG complet Ondes T négatives Sous-décalage du segment ST Ondes Q pathologiques Pré-excitation ventriculaire Intervalle QT long ou court Syndrome de Brugada Arythmies ventriculaires Modifié d après [7]. 609 Mise au point

F CarréQ1, Il n y a pas, au moins au début, de dilatation cavitaire associée. L index d hypertrophie (somme des épaisseurs/diamètre VG en diastole) est donc diminué. Elle est typiquement associée à des troubles fonctionnels avec anomalie de la relaxation ventriculaire et parfois obstruction sur la chambre de chasse du VG [4]. Le coeur d athlète est échographiquement caractérisé par des adaptations quantitatives modérées. Il s agit typiquement d une dilatation harmonieuse des quatre cavités associée à une hypertrophie pariétale proportionnellement moindre. L épaississement est d autant plus marqué que la dilatation est nette. La relaxation est au moins normale et parfois supranormale pour l âge. Chez l athlète caucasien, les limites d épaisseurs pariétales proposées sont de 13 mm chez l adulte masculin, 11 mm chez la femme adulte et l adolescent et 10 mm chez l adolescente [8,9]. Avant la puberté, le coeur entraîné est surtout dilaté et l épaisseur pariétale dépasse exceptionnellement 9 mm. Chez l adulte masculin, on parle de «zone grise» entre 13 et 15 mm et le diagnostic de CMH doit être retenu jusqu à preuve du contraire au-delà de 15 mm [10,11]. Chez l athlète d origine africaine, l affirmation du diagnostic est souvent plus difficile que chez le caucasien. D une part, car l hypertrophie est souvent plus marquée avec présence d hypertrabéculations, et d autre part, car elle est associée à des modifications marquées de la repolarisation (ondes T négatives en inférieur et/ou latéral ou sus-décalage en dôme de ST suivi d une onde T négative de V2 à V4) dans 30 à 40 % des cas. Ce diagnostic différentiel est pourtant essentiel car d un côté la mort subite par CMH est plus fréquente chez l athlète noir et de l autre une disqualification, vis-à-vis du sport, injustifiée n est pas acceptable. Les limites d épaisseur proposées dans cette population sont plus élevées, 14 15 mm chez l homme et 12 mm chez la femme [12]. L association chez un athlète épaisseur marquée-«petit» VG avec un diamètre télédiastolique inférieur ou égal à 45 mm est très douteuse et impose la prudence [1,10]. Le diagnostic différentiel échographique de la CMH chez l athlète le plus fréquent est l erreur de mesure en TM! En particulier au niveau du septum interventriculaire. Il faut bien garder en mémoire la prévalence de la CMH pour ne pas poser excessivement son diagnostic. Il faut «s acharner» à trouver les meilleures fenêtres d examen échocardiographiques. En cas de doute, les mesures doivent être répétées en TM et en 2D. L analyse doit concerner l ensemble des cavités, segment par segment, et en particulier l apex ventriculaire. Un trouble de relaxation doit être cherché avec les indices fonctionnels les plus récents, même si une réelle CMH minime ou débutante peut être exempte de trouble fonctionnel décelable [4]. Le ventricule droit doit aussi être analysé. Tableau I Eléments du diagnostic différentiel entre coeur d athlète (CA) et cardiomyopathie hypertrophique (CMH) Paramètres CA CMH Interrogatoire Entraînement > 6 h/semaine + W Performance adaptée à l entraînement Oui + CMH ou mort subite familiale ++ Symptômes surtout d effort Non ++ Examen physique Souffle se majorant à l effort Non ++ Électrocardiogramme de repos Troubles de repolarisation (D2, D3, avf, V2-V4) W ++ Troubles de repolarisation (D1, avl, V5-V6) Non +++ Ondes q pseudo-nécrose Non ++ Arythmies atriales ou ventriculaires W ++ Échocardiogramme de repos Hypertrophie concentrique W + Hypertrophie asymétrique (SIV/PP > 1,3) + ++ Diamètre ventricule gauche 45 mm W ++ Diamètre ventricule gauche 55 mm ++ W Oreillette gauche dilatée isolément Non ++ Anomalie fonction diastolique Non ++ Anomalie strain Non ++ Échocardiogramme d effort Anomalie strain, gradient VG/Ao Non ++ Épreuve d effort Profil tensionnel effort anormal Non ++ Arythmie Non + Normalisation de la repolarisation W W VO 2 maximale < valeur théorique Non + IRM anormale (parois, fonctions, rehaussement) W +++ Persistance si déconditionnement Non +++ Test génétique positif Non +++ SIV : septum interventriculaire ; PP : paroi postérieure ; classification des signes : non : absence ; W : possible ; + : en faveur ; ++ : forte présomption ; +++ : très forte présomption. Modifié d après [10] et [11]. Que faire en cas de doute? Des examens complémentaires doivent être réalisés en cas de doute. Pendant leur réalisation, la pratique sportive intense et 610

Coeur d athlète ou cardiomyopathie hypertrophique? Journées européennes de la Société française de cardiologie en particulier la compétition doivent être interrompues. Deux principaux cas peuvent s observer. La découverte d anomalies ECG marquées à type d ondes Q larges et profondes et/ou d ondes T franchement négatives dans au moins deux dérivations concordantes, souvent dans le territoire latéral (D1-VL, V5- V6) avec échocardiogramme normal. Par ailleurs, l observation d une hypertrophie pariétale dans la «zone grise» sans dilatation cavitaire majeure ou au-delà de cette zone grise (supérieure à 15 mm) même en cas de dilatation importante associée. L IRM cardiaque est d un grand apport, elle permet de détecter des hypertrophies classiquement mal décelables en échographie comme les localisations apicale, antérolatérale et/ou inféroseptale. Elle permet aussi des mesures pariétales très précises. Un rapport épaisseur pariétale/diamètre télédiastolique du ventricule gauche inférieur à 0,15 a été proposé comme un argument majeur en faveur du coeur d athlète [13]. Des anomalies fonctionnelles avec baisse des vitesses de rotation apicale du ventricule gauche sont aussi décrites dans la CMH. De plus, l injection de gadolinium peut révéler des anomalies de perfusion du myocarde et/ou en cas de rehaussement tardif intra-pariétal, un foyer fibrotique [14]. Il faut cependant garder en mémoire que l IRM reste un examen opérateur-dépendant. Un avis collégial peut être nécessaire. L échocardiographie d effort est aussi un examen contributif. Il montre chez l athlète une augmentation de la réserve contractile plus marquée. Il révèle souvent aussi en cas de CMH une obstruction sur la chambre de chasse du VG (gradient supérieur à 30 mmhg) non décelable au repos [4]. D autres examens sont souvent nécessaires. Une enquête familiale, avec examen clinique, ECG et échocardiogramme, dans la fratrie premier degré est justifiée. Outre les éléments diagnostiques qu elle peut apporter, elle peut dépister d autres cas asymptomatiques. Une épreuve d effort, au mieux avec analyse des échanges gazeux, est justifiée. On ne tient plus compte de la normalisation des anomalies éventuelles des ondes T qui peut se voir dans d authentiques CMH. L observation de troubles du rythme ventriculaires adrénergiques et/ou Références [1] Carre F. Qu est ce qu un coeur d athlète. Arch Mal Coeur Vaiss 2006;99:951-4. [2] Maron BJ, Zipes DP, 36th Bethesda Conference. Eligibility recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities. J Am Coll Cardiol 2005;45:1321-75. [3] Pellicia A, Fagard R, Bjornstad HH et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the d une inadaptation tensionnelle et/ou d une capacité maximale d effort inadaptée par rapport à l entraînement (inférieure à 120, 140 et 160 % de VO 2 maximale théorique respectivement pour deux, quatre et plus de six heures d entraînement hebdomadaire) doivent alerter [15]. De même, s il y a des arythmies ventriculaires adrénergiques sur l enregistrement Holter avec session d entraînement incorporé. L intérêt du dosage du BNP et du NT-pro BNP qui seraient élevés seulement dans la CMH reste à confirmer [16]. Une période de désentraînement peut être proposée. Sa durée doit être de six mois avec bilan intermédiaire (ECG et échocardiogramme) à trois mois. L arrêt de l entraînement doit être total, un «entretien» physique pouvant maintenir les modifications. La régression nette des anomalies ECG et/ou échographiques est en faveur d une adaptation «physiologique», même si nous n avons pas de preuve formelle qu une négativation des ondes T induites par une pratique sportive puisse être considérée comme strictement normale [17]. L apport des tests génétiques reste limité. En effet, le délai d attente de leurs résultats reste d au moins trois mois et ils n ont de valeur que positifs. Négatifs ils n éliminent pas le diagnostic [10]. Les Centres de référence pour les maladies cardiaques héréditaires apportent des renseignements pratiques : www.cardiogen. aphp.fr, www.orphanet.net. Bien-sûr la prise potentielle de produits dopants et en particulier d anabolisants doit être toujours cherchée surtout en cas d anomalies échographiques isolées et récentes [10]. Le risque potentiel de l interruption de la pratique peut aider le sportif à se confier... Au total dans de très rares cas en cas de doute persistant, le diagnostic différentiel entre CMH et coeur d athlète reposera sur un faisceau d arguments (tableau I). En l absence de diagnostic formel, chez un sujet asymptomatique et sans autre cas dans sa famille, la non contre-indication à la pratique sportive intense peut être délivrée sous couvert d un suivi annuel complet dont les résultats peuvent remettre en cause la décision initiale. Le sportif doit alors être clairement informé de ces éléments. Déclaration d intérêts : l auteur déclare ne pas avoir de conflits d intérêts en relation avec cet article. Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005;26:1422-45. [4] Maron B, Maron M, Wigle D, Braunwald E. The 50-year history and critical implications of left ventricular outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy from idiopathic hypertrophy subaortic stenosis to hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2009;54:191-200. [5] Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ et al. Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 2004;109:2807-16. [6] Basavarajaiah S, Wilson M, Whyte G et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy 611 Mise au point

F CarréQ1, in highly-trained athletes: relevance to preparticipation screening. J Am Coll Cardiol 2008;51:1033-9. [7] Corrado D, Pelliccia A, Heidbuchel H et al. Recommendations for interpretation of 12- lead electrocardiogram in the athlete. Eur Heart J 2010;31:243-59. [8] Maron BJ, Pellicia A. The heart of trained athletes: cardiac remodelling and the risks of sports, including sudden death. Circulation 2006;114:1633-44. [9] Rawlins J, Bhan A, Sharma S et al. Left ventricular hypertrophy in athletes. Eur J Echocardiogr 2009;10:350-6. [10] Brion R, Carré F, Aupetit JF et al. Recommandations sur la conduite à tenir devant la découverte d une hypertrophie ventriculaire gauche chez un sportif. Arch Mal Coeur Vaiss 2007;100:195-206. [11] Maron BJ. Distinguishing hypertrophic cardiomyopathy from athlete s heart physiological remodeling: clinical significance, diagnostic strategies and implications for preparticipation screening. Br J Sports Med 2009;43:649-56. [12] Basavarajaiah S, Boraita A, Whyte G et al. Ethnic differences in left ventricular remodeling in highly-trained athletes relevance to differentiating physiologic left ventricular hypertrophy from hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2008;51:2256-62. [13] Maron MS, Maron BJ, Harrigan C et al. Hypertrophic cardiomyopathy phenotype revisited after 50 years with cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2009;54:220-8. [14] O Hanlon R, Grasso A, Roughton M et al. Prognostic significance of myocardial fibrosis in hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2010;56:867-74. [15] Sharma S, Elliott PM, Whyte G et al. Utility of metabolic exercise testing in distinguishing hypertrophic cardiomyopathy from physiologic left ventricular hypertrophy in athletes. J Am Coll Cardiol 2000;36: 864-70. [16] Godon P, Griffet V, Vinsonneau U et al. Athlete s heart or hypertrophic cardiomyopathy: usefulness of N-terminal pro-brain natriuretic peptide. Int J Cardiol 2009;137: 72-4. [17] Basavarajaiah S, Wilson M, Junagde S et al. Physiological LV hypertrophy or hypertrophic cardiomyopathy in an elite adolescent athlete: role of detraining in resolving the clinical dilemma. Br J Sports Med 2006; 40:727-9. 612