L hérédité : des caractères aux chromosomes

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1 Chapitre 1 L hérédité : des caractères aux chromosomes Au premier coup d œil, il est facile de savoir que ces individus appartiennent tous à l espèce humaine : il existe ainsi une unité de l espèce. Pourtant, tous les membres photographiés sont différents les uns des autres : c est la diversité des individus. 12 > Comment caractériser les êtres humains? Quelle est l origine de ces caractères et par quoi peuvent-ils être influencés?

2 CHAP 01 - SVT 3 13/03/08 14:06 Page 13 Activité 1 On peut repérer, au sein d une même famille, des ressemblances et des différences. Certains caractères se retrouvent au fil des générations, mais chaque individu est unique. Activités 2 et 3 Une cellule qui se multiplie présente un aspect particulier. Son noyau n est plus visible : à sa place, on observe de nombreux petits éléments, comme celui ci-contre. Activité 4 Parfois, un enfant présente un syndrome handicapant. Le plus souvent, il s agit, comme ces enfants, du syndrome de Down : leurs cellules présentent une particularité. 13

3 Activité CHAP 01 - SVT /03/08 14:06 Page 14 Une mosaïque de caractères «Il a les yeux de son père, la bouche de sa mère» Même si un individu présente des ressemblances avec les membres de sa famille, leurs différences permettent d identifier chacun d eux. Quelles sont les particularités qui caractérisent les individus et comment l environnement influence-t-il ces caractères? A. La recherche de caractères héréditaires La famille F. Tous ses membres présentent des caractères en commun. Certains se retrouvent dans toute l espèce humaine. D autres se retrouvent au sein de la famille, au fil des générations. En outre, chaque individu présente des différences qui lui sont propres. 1 ➊ ➋ ➌ ➍ ➊ Le père, Martin : yeux marrons, diastème ➋ La grand-mère, Léonie : yeux verts, pas de diastème ➌ Le grand-père, Charles : yeux marrons, diastème ➍ La fille, Charlotte : yeux verts, diastème ➎ Le fils, Hugo : yeux marrons, diastème ➏ La mère, Claire : yeux marrons, pas de diastème ➎ ➏ 2 14 Le diastème. Ce léger écartement des deux incisives centrales supérieures est un caractère «héréditaire». Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains Je communique Reproduis l arbre gén éalogique de la famille F. Une même génération do it être représentée sur la même ligne. Représente deux «caractères Charles Léonie héréditaires» : Grise les figurés corres pondant aux individus ayant un Martin Claire diastème. Indique la couleur des yeux de chaque individu par une lettre. Propose une définitio Hugo Charlotte nà «caractère héréditaire»

4 B. L influence des facteurs de l environnement a b 3 Conséquences du port fréquent de chaussures à talon sur le squelette du pied. On a radiographié le squelette du pied d une femme ne portant jamais de chaussures à talon (3a) et celui d une autre femme, qui en porte très souvent (3b). a b c 4 La couleur de la peau, avant une exposition au soleil (a) et après une exposition au soleil (b et c). La couleur de la peau est liée à une substance appelée mélanine, produite par certaines cellules de la peau : les mélanocytes. Une fois produite sous l effet du rayonnement solaire, la mélanine migre vers les cellules superficielles. Pour résoudre le problème, réponds aux questions Doc. 1 Cite plusieurs caractères propres à l espèce humaine que l on retrouve chez tous les individus photographiés. Doc. 1 Trouve chez les petits-enfants des variations individuelles pour deux de ces caractères. Doc. 1 et 2 Explique pourquoi le diastème est un caractère héréditaire. Doc. 3 et 4 Identifie deux facteurs de l environnement pouvant modifier certains caractères des individus. 5 Doc. 1, 2, 3 et 4 Construis un tableau dans lequel figureront 4 caractères héréditaires. Précise pour 2 d entre eux les facteurs de l environnement susceptibles de les influencer. Conclus en présentant les particularités qui caractérisent les individus. Vocabulaire Arbre généalogique (n. m.) : représentation schématique des liens parentaux d une famille. Caractère (n. m.) : particularité anatomique ou physiologique d un individu. Génération (n. f.) : ensemble d individus, qui, à la même époque, sont dans la même tranche d âge. Chapitre 1 - L hérédité : des caractères aux chromosomes 15

5 Activité 2 L origine des caractères héréditaires Un individu présente des caractères provenant de chacun de ses parents : ce sont des caractères héréditaires. Comment apparaissent les caractères héréditaires? A. L apparition des caractères héréditaires membrane plasmique noyau cytoplasme Cellule-œuf humaine 2 Embryon humain âgé de quelques jours 3 Fœtus humain âgé de 2 mois. À partir de ce stade, le fœtus prend peu à peu une forme humaine, certains caractères héréditaires sont observables. Chaque individu est le résultat d une fécondation entre une cellule reproductrice mâle (un spermatozoïde) et une cellule reproductrice femelle (un ovule). La fécondation aboutit à la formation de la cellule-œuf, première cellule du futur individu (doc 1). Au fil des multiplications cellulaires, l embryon se développe, sans qu aucun caractère héréditaire ne soit visible (doc 2). C est au bout du deuxième mois (doc 3), en revanche, que ces caractères apparaissent, comme les cinq doigts aux mains, donnant à l embryon sa forme humaine. L apparition de ces caractères héréditaires se poursuivra même après la naissance, certains caractères émergeant plus tard. Ce développement suit donc plusieurs étapes : on dit qu il est «programmé». Les informations nécessaires, appelées programme génétique, sont contenues dès le départ, dans la cellule-œuf. 4 Un développement programmé 16 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

6 B. La localisation du programme génétique 5 Une expérience de transfert de noyau cellulaire. Elle permet de déterminer la partie de la cellule-œuf dans laquelle est localisé le programme génétique Observation microscopique d une racine d oignon colorée. Lorsqu une cellule se multiplie, son noyau n est plus visible. On peut alors observer des éléments allongés et colorables : les chromosomes. Je réalise Prélève un fragment d une extrémité de racine d oignon. Place-le pendant 1 minute dans un verre de montre rempli d eau. Immerge-le pendant 5 minutes dans du réactif de Feulgen. Dépose la préparation sur une lame, place une lamelle et écrase-la légèrement. Observe au microscope au faible puis au moyen grossissement (doc. 6) Pour résoudre le problème, réponds aux questions Doc. 1 à 4 Précise le stade à partir duquel les caractères héréditaires de l espèce humaine sont observables. Doc. 1 à 4 Justifie la phrase «le programme génétique d un individu est présent dans la cellule-œuf». Doc. 1 à 4 Formule une hypothèse quant à la localisation cellulaire du programme génétique. 4 5 Doc. 5 Décris en quelques phrases l expérience réalisée et valide ou non ton hypothèse. Doc. 6 Nomme les éléments visibles à la place du noyau d une cellule, lorsqu elle se multiplie, et émets une hypothèse quant à leur rôle. Conclus en précisant comment apparaissent les caractères héréditaires. Vocabulaire Énucléer (vb) : retirer le noyau d une cellule. Multiplication cellulaire (n. f.) : ensemble d étapes qui permettent à une cellule de se reproduire en deux cellules filles. Programme génétique (n. m.) : ensemble des informations qui font apparaître les caractères héréditaires d un individu. Réactif de Feulgen (n. m.) : colorant mettant en évidence le support du programme génétique. Chapitre 1 - L hérédité : des caractères aux chromosomes 17

7 Activité CHAP 01 - SVT /03/08 14:06 Page 18 Les chromosomes, support du programme génétique Les caractères héréditaires apparaissent peu à peu grâce au programme génétique, situé dans le noyau de la cellule-œuf. Quels sont les caractéristiques et le rôle des chromosomes humains? A. Le noyau cellulaire et son contenu chromosomique 1 Le contenu chromosomique d une cellule humaine. Cette photographie représente l ensemble des chromosomes observables dans une cellule (non-reproductrice) : c est un «caryotype» a 2 Des chromosomes humains (a). Au moment où ce cliché est réalisé, chaque chromosome est constitué de deux bras symétriques, reliés par un centromère (b). b Espèce Chimpanzé 48 Souris grise 40 Drosophile 8 Carpe 3 Classement d un caryotype en laboratoire. Il n est possible de le faire que sur des cellules en multiplication. 18 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains Nombre de chromosomes contenus dans une cellule Pois Nombre de chromosomes par cellule chez différentes espèces

8 B. Des chromosomes différents selon le sexe Caryotype humain masculin. Ce caryotype classé est obtenu en regroupant les chromosomes par paires. Les chromosomes de la même paire sont dits «homologues». 6 Chromosomes X et Y masculins. Un homme possède dans la 23 e paire de chaque cellule un chromosome X, de grande taille, et un chromosome plus petit, appelé Y. Ce sont les chromosomes sexuels. Caryotype humain féminin 7 Pour résoudre le problème, réponds aux questions 1 Doc. 1 Compte le nombre de chromosomes dans un caryotype humain. 5 Doc. 5 et 7 Compare les deux caryotypes humains et précise la différence Doc. 2 et 3 Précise le moment où est prise la photo et décris l organisation d un chromosome. Doc. 1 et 4 Compare le nombre de chromosomes présents dans une cellule humaine et dans celui d autres espèces. Doc. 1, 5 et 7 Compare les paires de chromosomes et précise sur quels critères les chromosomes sont classés. 6 Doc. 5, 6 et 7 Justifie le fait qu une paire de chromosomes est responsable du caractère héréditaire «sexe masculin ou féminin» et déduis-en le rôle des chromosomes. Conclus en précisant les caractéristiques des chromosomes humains et leur rôle. Vocabulaire Centromère (n. m.) : endroit du chromosome où les deux bras se rattachent. Drosophile (n. f.) : petite mouche d environ 3 mm de longueur. Elle est aussi appelée mouche du vinaigre. Chapitre 1 - L hérédité : des caractères aux chromosomes 19

9 Activité 4 Les anomalies du nombre de chromosomes Chaque cellule d un individu humain, sauf les cellules reproductrices, possède 23 paires de chromosomes. Mais le caryotype de certains individus révèle un nombre anormal de chromosomes. Quelles sont les conséquences d un nombre anormal de chromosomes? A. Les anomalies chromosomiques et leur dépistage Anomalies chromosomiques 16% 7% 5% 55% 1 17% 47 chromosomes 44 chromosomes + 1X 69 chromosomes 92 chromosomes autre origine Des anomalies du nombre de chromosomes à l origine d avortements spontanés. Durant le 1 er trimestre de grossesse, environ la moitié des avortements spontanés sont liés à un nombre anormal de chromosomes chez l embryon. Une anomalie empêchant le développement embryonnaire. Aucun embryon présentant ce caryotype n est viable. 2 fœtus liquide amniotique 3 a L amniocentèse (a). Cette technique, praticable dès la 14 e semaine de grossesse, consiste à prélever du liquide amniotique contenu dans la poche qui entoure le fœtus (b). Elle permet d'étudier les cellules fœtales contenues dans ce liquide pour en faire le caryotype. b 20 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

10 B. Une anomalie chromosomique : le syndrome de Down 4 Enfants atteints du syndrome de Down En 1866, Dr John Langdon Haydon Down décrit de façon détaillée des personnes atteintes par une série de caractères particuliers : petite taille, face aplatie, yeux en amande mais également un retard mental plus ou moins important. Il faut attendre 1959 pour connaître l origine du syndrome, qualifié de «syndrome de Down». Elle est observable sur le caryotype de tous les individus atteints. 5 Le caryotype d un enfant atteint du syndrome de Down Risque de trisomie 21 chez l'enfant (%) Je raisonne Compte le nombre total de chromosomes et identifie le sexe de cet enfant (doc. 5). Repère la «paire» anormale. Justifie le nom de «trisomie 21» donné à cette anomalie. Détermine un facteur qui augmente le risque pour un couple d avoir un enfant trisomique (doc. 6) Âge de la mère (années) 6 Le risque du syndrome de Down chez l enfant à naître en fonction de l âge de la mère Pour résoudre le problème, réponds aux questions Doc. 1 Retrouve la principale cause d avortements spontanés. Doc. 2 Compte les chromosomes de ce caryotype et retrouve l anomalie. Doc. 3 Explique comment dépister les éventuelles anomalies chromosomiques. Doc. 4 Énonce les caractéristiques des personnes atteintes par le syndrome de Down. 5 6 Doc. 4 et 5 Précise l origine chromosomique du syndrome de Down et fais le lien avec les caractères particuliers observés. Doc. 3 et 6 Explique pourquoi l amniocentèse est fortement conseillée quand la mère a plus de 38 ans. Conclus en expliquant les conséquences d un nombre anormal de chromosomes. Vocabulaire Anomalie (n. f.) : différence par rapport à la normale. Développement embryonnaire (n. m.) : ensemble des étape conduisant la cellule-œuf au futur individu. Syndrome (n. m.) : ensemble des symptômes caractéristiques d une maladie. Chapitre 1 - L hérédité : des caractères aux chromosomes 21

11 Bilan Activité 1 Une mosaïque de caractères Au sein de l espèce humaine, chaque individu possède des caractères propres à notre espèce (avoir deux yeux, un nez ). Mais les individus se différencient les uns des autres par des variations individuelles (couleur des yeux, forme du nez ). Les caractères qui se transmettent dans des générations successives, comme la couleur naturelle de la peau, sont des caractères héréditaires. Certains caractères peuvent être modifiés par les facteurs environnementaux (la couleur de la peau peut être modifiée par l exposition au soleil ) : ces modifications ne sont pas transmises aux enfants. Activité 2 L origine des caractères héréditaires La cellule-œuf à l origine de chaque individu renferme des informations qui permettent l apparition progressive des caractères héréditaires. Ces informations, qui constituent le programme génétique, sont localisées dans le noyau de la cellule-œuf. Comme le noyau de chaque cellule renferme des éléments colorables appelés chromosomes, visibles seulement lors de la multiplication cellulaire, on peut supposer qu ils sont le support du programme génétique. Activité 3 Les chromosomes, support du programme génétique Le nombre de chromosomes présent dans chaque cellule est caractéristique de chaque espèce. Les 46 chromosomes, qui caractérisent chaque cellule humaine, peuvent être classés selon leur taille et leur forme. On obtient alors un caryotype classé de 23 paires de chromosomes. Seule la 23 e paire varie selon le sexe des individus. Elle comprend, en effet, deux chromosomes identiques, appelés X, chez la femme, alors que l homme possède un chromosome X et un chromosome Y, plus petit. Ce sont les chromosomes sexuels. Leur existence confirme que les chromosomes sont le support du programme génétique. Activité 4 Les anomalies chromosomiques Une cellule-œuf humaine peut présenter un nombre anormal de chromosomes, c'est-à-dire différent de 46. Dans certains cas, l embryon ne pourra pas se développer (c est le cas si Y est le seul chromosome sexuel). Parfois, l embryon se développe, mais il présente alors des caractères différents, comme dans le cas du syndrome de Down. Capacités du socle commun Activité 1 Pratiquer une démarche scientifique : observer, questionner afin de distinguer un caractère de l espèce humaine et ses variations individuelles. Exploiter des textes, schémas, photographies afin de définir un caractère héréditaire, de mettre en évidence des variations liées à l environnement. Activité 2 Pratiquer une démarche scientifique : observer, questionner, argumenter afin de localiser le programme génétique. Manipuler : réaliser une observation microscopique au fort grossissement de cellules montrant des chromosomes. Activités 3 et 4 Exploiter une photographie de caryotypes afin d argumenter un lien entre caractères et chromosomes. 22 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

12 J étudie le schéma-bilan Bilan J apprends le résumé du cours Un individu humain présente les caractères de l espèce humaine, avec des variations individuelles qui lui sont propres. Les caractères transmis dans les générations successives sont appelés caractères héréditaires. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères, ces modifications ne sont pas héréditaires. Dans le noyau de chaque cellule, se trouvent des chromosomes qui sont le support du programme génétique. Chaque cellule d un individu de l espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l une d elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l embryon ou entraîne des caractères différents chez l individu concerné. Je réussis le contrôle si je sais Distinguer les caractères de l espèce des variations individuelles. Définir un caractère héréditaire. Localiser et définir le support du programme génétique. Préciser ce qu est un caryotype. Identifier le sexe d un individu à partir d un caryotype. Retrouver une anomalie sur un caryotype. Chapitre 1 - L hérédité : des caractères aux chromosomes 23

13 Métier Conseiller en génétique, un nouveau métier Il n est pas rare, dans certaines familles, qu un ou plusieurs membres présentent des pathologies liées à une anomalie du programme génétique. Lorsqu un membre de cette famille souhaite avoir un enfant, il est important de savoir quels sont les risques pour le futur enfant à naître de présenter cette anomalie. Pour y répondre, les couples peuvent consulter un conseiller en génétique. Le conseiller en génétique peut être médecin lui-même, ou travailler en partenariat avec un médecin. Si ce métier t intéresse, sache que les médecins, les pharmaciens, les ingénieurs psychologues, les infirmiers, les sage-femmes, les kinésithérapeutes peuvent postuler à ce type de formation. Il te faudra passer un Master, «conseil génétique et médecine prédictive», c est à dire un diplôme à bac+ 5. Le conseiller en génétique travaille d abord sur l arbre généalogique d une famille, avant de demander des tests médicaux plus précis pour évaluer le risque de transmission d une pathologie. Pour en savoir plus sur ce métier, renseigne-toi auprès du Conseiller d orientation. Tu peux également trouver des renseignements au CDI. Histoire Les petits pois de M. Mendel La génétique est née le 8 février 1865 à Brno, en Moravie. Ce jour-là, Gregor Johann Mendel présente les résultats de ses expérimentations. Les savants conçoivent alors l hérédité comme un simple mélange : un nouvel individu possède des caractères intermédiaires à ceux de ses parents. Mais depuis des années, le moine Mendel étudie les végétaux dont il observe les caractères et leur transmission. Au cours de croisements successifs de pois, Mendel scrute la forme des graines (ridées ou lisses) ou la couleur de la fleur (violette ou blanche). Il constate que les hybrides obtenus après croisement ne sont pas intermédiaires à leurs parents mais possèdent l un ou l autre des caractères. Il existerait même, selon lui, un support matériel pour chaque caractère. Les lois de Mendel, premières lois fondamentales de la génétique, furent pourtant ignorées jusqu en 1900, après la découverte des chromosomes. Comment les travaux de Mendel réfutent-ils la théorie de l époque? 24 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

14 Développement L durable Histoire J Infos 2Internet Métier Santé M Terre J Infos Les coccinelles, un point c est tout! En se baladant dans un jardin, qui ne s est jamais extasié devant cette petite bête rouge à points noirs dévorant au passage quelques pucerons? Et oui, nous parlons bien de la coccinelle. Cette amie des jardiniers est un insecte facilement reconnaissable par sa forme arrondie, ses pattes courtes et, bien sûr, ses taches (ou points) noires. Certaines coccinelles en comptent 2, d autres 5, 7, 10, 14, 22 voire même 24! Il n est pas rare d entendre comme histoire farfelue, que le nombre de taches indique l âge de l insecte. En fait, dans la famille des Coccinellidae, chaque espèce se caractérise par un nombre précis de points. Ainsi l espèce la plus connue, Coccinella septempunctata, est rouge et possède sept points noirs. Quel caractère permet de différencier les espèces de coccinelles? Recherche sur Internet le nom de l espèce de coccinelle ci-dessus en tapant dans le moteur de recherche «coccinelle + deux points» 2 Internet Un caractère surprenant du chat siamois L aspect des chats siamois est très caractéristique : leur fourrure est claire sur tout le corps, sauf aux extrémités : pattes, oreilles, museau et queue. Cette couleur sombre aux extrémités du corps est due à la présence dans ces poils d une substance appelée «mélanine». On sait, de plus, que le pelage de chats siamois vivant sous les climats chauds est plus clair que celui de chats vivant sous un climat froid. Pour comprendre l origine du caractère «couleur du pelage» chez les chats siamois, effectue une recherche Internet. Rends-toi sur Internet, sur un moteur de recherche Lance la recherche en utilisant des mots clés choisis judicieusement, comme «siamois, mélanine». À partir de tes recherches, rédige un petit paragraphe personnel, dans lequel tu montreras comment un facteur de l environnement peut modifier un caractère. Chapitre 1 - L hérédité, des caractères aux chromosomes 25

15 Exercices Valide les connaissances du socle commun 1 Rédige une phrase 2 Réponds en une phrase Pour chaque phrase, utilise les mots proposés : a) générations successives caractères héréditaires transmettre b) chromosomes noyau caractères héréditaires c) espèce humaine 23 paires de chromosomes caryotype a) Cite deux caractères héréditaires et deux caractères modifiés par des facteurs environnementaux. b) Quelle est la différence entre les caryotypes humains masculin et féminin? c) Que se passe-il quand une cellule-œuf humaine présente un nombre de chromosomes différent de 46? 3 Choisis un titre La photographie montre les chromosomes sexuels d une cellule humaine appartenant à un individu ne présentant aucune anomalie. Choisis parmi les quatre propositions celle qui correspond le mieux à la photographie : a) Les chromosomes sexuels de l homme b) Une paire de chromosomes c) Les chromosomes sexuels de la femme d) Des chromosomes Applique tes connaissances 4 Caractères héréditaires et influence de l environnement Doc. 1 Éthiopien de la tribu des Mursi Doc. 2 Basketteur américain Construis un tableau dans lequel tu indiqueras des caractères héréditaires partagés par ces individus et des caractères modifiés par l environnement ou par le mode de vie. 26 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

16 Exercices 5 Le syndrome de Klinefelter Les individus atteints du syndrome de Klinefelter sont des hommes qui présentent une anomalie chromosomique. Sur le plan anatomique, leur pilosité est peu développée et leurs testicules sont de petite taille. Ils sont stériles et présentent parfois un retard mental. Questions a) Précise quelle est l anomalie du caryotype d un individu atteint par le syndrome de Klinefelter. b) Mets en relation cette anomalie avec les caractères observables chez l individu. Doc. Caryotype d un individu présentant le syndrome de Klinefelter 6 Le programme génétique d une algue L acétabulaire est une algue unicellulaire, vivant dans les zones rocheuses peu profondes, en Méditerranée. Elle est formée d un pédicelle appelé également hampe, portant un chapeau. Il existe deux catégories d acétabulaires : celles ayant un chapeau à bord lisse, d autres ayant un chapeau à bord dentelé. Doc. 1 L acétabulaire : une algue unicellulaire Doc. 2 Deux expériences réalisées sur l acétabulaire Matériel utilisé Protocole expérimental Observations des résultats Le haut de l algue meurt. Acétabulaire Coupure du pédicelle À partir du pied, contenant à bord lisse de l algue le noyau, une nouvelle algue à bord lisse repousse. Acétabulaire à bord lisse et acétabulaire à bord dentelé Prélèvement du noyau d une acétabulaire à bord dentelé. Prélèvement du pied d une acétabulaire à bord lisse, dont on enlève le noyau. Implantation du noyau de l acétabulaire à bord dentelé dans le pied de l acétabulaire à bord lisse. À partir du pied, une algue à bord dentelé repousse. Questions a) Énonce l hypothèse testée à travers les expériences réalisées. b) Schématise les expériences. c) Précise quelle conclusion on peut formuler d après les résultats obervés. Coup de pouce Souviens-toi d une expérience similaire réalisée chez la souris. Chapitre 1 - L hérédité, des caractères aux chromosomes 27

17 Exercices 7 Étude des chromosomes d un chimpanzé Comme pour n importe quel organisme vivant, il est possible de classer l ensemble des chromosomes d une cellule de chimpanzé. Doc.1 Ensemble des chromosomes observables dans une cellule de chimpanzé Doc.2 Chimpanzés Questions a) Nomme ce type de document. Doc.1 b) Trouve le nombre de chromosomes caractéristique de l espèce chimpanzé. c) Précise le sexe de ce chimpanzé. Justifie ta réponse. d) Compare le nombre de chromosomes d un chimpanzé au nombre normal de chromosomes d un humain. 8 Le syndrome d Edwards Certains enfants (une naissance sur 9000) naissent avec de graves malformations cardiaques et osseuses. La plupart de ces enfants meurent avant l âge de 6 mois. Doc. Caryotype d un enfant atteint par le syndrome d Edwards Questions a) Explique quel est le sexe de l enfant dont on a fait le caryotype. b) Retrouve l anomalie révélée par le caryotype. c) Justifie le nom de trisomie 18 donné à ce syndrome. d) Explique pourquoi ce syndrome confirme que les chromosomes sont le support du programme génétique. Coups de pouce Demande-toi d où viennent les caractères particuliers de cet enfant. 28 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

18 Les caryotypes Valide le B2I B2I 2 1 Visionne l animation Avec ton professeur, visionne l animation nommée Les caryotypes, puis réponds aux questions : a) Complète le caryotype à l écran. b) Indique le nombre de chromosomes présents sur le caryotype. c) Précise le sexe de l individu auquel appartient ce caryotype. d) Compte le nombre de chromosomes pour chaque caryotype et identifie les anomalies. e) Précise les conséquences que peuvent avoir ces anomalies sur l organisme. Domaine de compétences 1 S approprier un environnement informatique de travail 2 Présente tes résultats Produis un schéma légendé de caryotype. Pour cela, tu utilises un logiciel d édition d images (Mesurim). Domaine de compétences 3 Créer, produire, traiter, exploiter des données a) Lance le logiciel Mesurim b) Clique sur l onglet «ouvrir», et sélectionne dans le fichier image un des caryotypes proposés. c) Clique dans l onglet «outil» sur «schéma», puis «amorcer schéma» et, dans «choix», sur «afficher un commentaire». d) Légende le document en utilisant la barre outil : mets en évidence la paire de chromosomes sexuels et l anomalie chromosomique (si elle est présente) e) Ajoute quelques lignes de commentaires pour décrire ce que tu as observé et les conclusions que tu peux tirer de ce document. f) Enregistre ton travail. Chapitre 1 - L hérédité, des caractères aux chromosomes 29