CAT DEVANT UNE AMENORRHEE PRIMAIRE P.BERLIER 30/11/2007

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Richard Bernard
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1 CAT DEVANT UNE AMENORRHEE PRIMAIRE P.BERLIER 30/11/2007

2 DEFINITION Absence de cycles menstruels chez une fille après s 16 ans avec ou sans développement pubertaire, témoignant t D une atteinte de l axe l hypothalamo- hypophyso gonadique ou D une anomalie du tractus génital g

3 INTRODUCTION Préciser l él étiologie Fixer les indications thérapeutiques Établir un pronostic pour la fertilité

4 EXAMENS COMPLEMENTAIRES Examen clinique : développementd pubertaire et staturo-pond pondéral Deux examens obligatoires dosage des gonadotrophines échographie pelvienne

5 DEVELOPPEMENT PUBERTAIRE ACHEVE ET TAILLE NORMALE Examen gynécologique primordial: imperforation hyménéale + rarement septum vaginal, agénésie cervicale aplasie vaginale+aplasie utérine: syndrome de Rokitansky-Kuster

6 SYNDROME DE ROKITANSKY Aplasie bilatérale complète des structures mulleriennes chez un sujet 46XX entraînant nant soit une agénésie utéro ro-vaginale totale soit une hypoplasie utérine avec un vagin présent mais court Fréquence : 1/4 à 5000 naissances filles, 85 à 90% des aplasies vaginales et ¼ des aménorrh norrhées primaires Diagnostic très s rarement avant la puberté

7 SYNDROME DE ROKITANSKY Associations pathologiques: Anomalies rénales r 40% : agénésie rénale r homolatérale, rein pelvien Anomalies osseuses : vertébrales hémivertèbres,, blocs ORL : surdité chez ¼ des patientes Autres : dystrophie ovarienne,cancer ovarien

8 SYNDROME DE ROKITANSKY Prise en charge PSYCHOLOGIQUE +++ Chirurgicale : pas trop tôt vaginoplastie sigmoïdienne, dilatations post-op opératoires

9 DEVELOPPEMENT PUBERTAIRE ACHEVE ET TAILLE NORMALE Faire un minimum d examensd échographie pelvienne dosage de FSH, LH+/- test au LH-RH +/-dosage des androgènes, nes, prolactine le plus souvent normaux RETARD SIMPLE DE LA MENARCHE le +souvent idiopathique ou secondaire à une maladie chronique (diabète, IR, hypothyroïdie etc..) test au progestatif apparition ultérieure de cycles normaux confirme le dc

10 ABSENCE DE REGLES +RETARD GLOBAL DES CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES +/- DE LA TAILLE le dosage des gonadotrophines sanguines et/ou urinaires oriente d embld emblée e le diagnostic Permet de fixer le niveau de l atteinte l hypothalamo-hypophyso hypophyso gonadique

11 ELEVATION DE FSH ET DE LH HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE Dysgénésie sie gonadique primitive : syndrome de Turner (45X0, ou mosaïque) Dysgénésie sie gonadique pure à: caryotype 46 XY (ou syndrome d (ou syndrome d insensibilité aux androgènes nes :habitus féminin,pilositf minin,pilosité peu fournie, seins normaux) caryotype 46 XX : dysgénésie sie isolée(mutation inactivatrice des récepteurs r à la FSH ou LH) ) ou caryotype 46 XX : dysg syndromique(sd sd de Perrault si surdité, association à un blépharophimosis pharophimosis)

12 ELEVATION DE FSH ET DE LH HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE Anomalies ovariennes acquises après s chimiothérapie, irradiation, chirurgie Cause métabolique m : galactosémie congénitale, nitale, maladie de Wilson Origine auto-immune : isolée e ou +rarement poly- endocrinopathie Mutation des enzymes de la stéridog ridogénèse :rare déficit en 17 hydroxylase déficit en aromatase

13 TAUX DE FSH ET DE LH BAS REPONSE NULLE AU LH RH PROLACTINE NORMALE HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE isolé OU s intégrant dans le cadre d un d hypopituitarisme : IRM indispensable (tumeur : craniopharyngiome) SOIT isol SOIT dans le cadre d une d affection génétique: SOIT d syndrome de Kallmann syndrome de Willi Prader syndrome de Laurence Moon BIEDL

14 TAUX DE FSH ET DE LH BAS HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE Aménorrh norrhée cortico-hypothalamique fonctionnelle de loin l él étiologie la + fréquente Anorexie mentale Adolescentes apparemment normales avec troubles psychologiques et apports nutritionnels insuffisants ou déséquilibrd quilibrés Activité sportive intense

15 TAUX DE FSH ET DE LH NORMAUX OU BAS Hyperprolactinémie mie: : impose IRM adénome à prolactine hyperprolactinémie non tumorale soit irrégularit gularités s menstruelles soit aménorrh norrhée Si réponse r au LH RH faible pour l âge l chronologique mais normale pour le stade pubertaire, syndrome de croissance et puberté retardée e idiopathique (notion familiale) ou secondaire à une maladie chronique

16 DISSOCIATION ENTRE TAUX DE FSH NORMAL ET LH ELEVEE Signes cliniques d hyperandrogd hyperandrogénienie (acné,, hirsutisme, séborrhée) dosage des androgènes nes + échographie pelvienne : syndrome des ovaires polykystiques Si virilisation des OGE + hirsutisme ancien : dosage de 17 OH-Progest Progestérone rone de base +/- test au synachtène ne court pour éliminer forme fruste d hyperplasie d congénitale nitale des surrénales à révélation tardive Si signes de virilisation importants, d apparition d récente r et élévation + marquée e de la testostérone éliminer tumeur ovarienne ou surrénalienne

17 CONCLUSION Diagnostic étiologique peut paraître complexe car la liste est longue Minimum d examens d permettra de ne pas méconnaître certains diagnostics qu il faut éliminer impérativement avant d envisager d un traitement

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