SOIGNER, RÉPARER, GUÉRIR

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1 DOSSIER DE PRESSE Septembre 2015 SOIGNER, RÉPARER, GUÉRIR 3 espoirs pour les patients, 3 défis pour la recherche Un enjeu fort pour les Virades de l espoir Contacts Presse : PRPA Isabelle CLOSET Tél. : isabelle.closet@prpa.fr Vaincre la Mucoviscidose Emilie MASSARD Tél. : emassard@vaincrelamuco.org

2 Sommaire Éditorial 1/ Accélérer la recherche : une priorité pour Vaincre la Mucoviscidose Page 3 «3 espoirs pour les patients, 3 défis pour la recherche» - SOIGNER, 1 er défi Page 3 - RÉPARER, 2 è défi.page 5 - GUÉRIR, 3 è défi.page 7 2/ Les Virades de l espoir : 31 è édition..page 10 Annexes : La mucoviscidose L association Vaincre la Mucoviscidose 1

3 50 années de combat de l association Vaincre la Mucoviscidose, main dans la main avec la communauté scientifique et médicale, ont fait progresser notablement l espérance et la qualité de vie des patients. Mais ces progrès incontestables engendrent, à leur tour, de nouvelles problématiques médicales et sociales et la guérison reste l objectif des chercheurs et des soignants. Avec un nombre croissant de patients et parmi eux d adultes, il faut continuer d accélérer la recherche fondamentale et clinique et solliciter les sciences sociales et humaines, imaginer une nouvelle organisation des soins, de la prise en charge et de l accompagnement. Autant d objectifs ambitieux et impératifs qui nécessitent, plus que jamais, l appel à la générosité de tous. L association Vaincre la Mucoviscidose organise sa 31 è édition des Virades de l espoir, le dimanche 27 septembre sur près de 400 sites, partout en France. Ce rendez-vous annuel de solidarité a pour objectif de collecter des fonds pour soigner aujourd hui et guérir demain, tout en sensibilisant le grand public à cette maladie génétique. «En 1965, la mucoviscidose était inconnue du grand public, le diagnostic existait depuis peu, l espérance de vie était de 7 ans à peine. Aujourd hui, 50 % des malades sont des adultes, témoins des progrès formidables réalisés. Grâce à la générosité du public, la recherche avance, de nouvelles pistes sont explorées, nourrissant de réels espoirs pour vaincre, un jour, la mucoviscidose. Je donne rendezvous à toutes et à tous à la prochaine édition des Virades de l espoir» Patrick Tejedor, président de Vaincre la Mucoviscidose 2

4 1/ Accélérer la recherche : une priorité pour Vaincre la Mucoviscidose Vaincre la Mucoviscidose est le premier financeur de la recherche en mucoviscidose en France. L association a pour ambition d être un acteur de convergence des multiples partenaires impliqués, en agissant sur tout le continuum de la recherche (fondamentale, clinique et des sciences sociales). Cela dans le but d accélérer la mise au point de solutions thérapeutiques innovantes pour les malades atteints de mucoviscidose. Au-delà des soutiens financiers majeurs apportés aux projets de recherche, l association mobilise, oriente, anime et facilite les collaborations et le bon déroulement des projets de recherche. «3 espoirs pour les patients, 3 défis pour la recherche» Espoir n 1 : «Tous les jours, j espère une découverte scientifique qui me permettra d avoir un traitement efficace». SOIGNER : 1 er défi Soigner est le premier défi de l association face à l espoir des malades de bénéficier de soins et de traitements efficaces pour tous, pour mieux vivre avec la maladie. Plusieurs traitements visant à soigner ont été mis à la disposition des patients : fluidifiants, bronchodilatateurs, kinésithérapie, antibiothérapie, anti-inflammatoires, enzymes pancréatiques, compléments vitaminiques, etc. Cette palette de plus en plus diversifiée et améliorée de médicaments et de soins a permis d allonger grandement l espérance de vie à la naissance. En 1989, l identification du gène de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), responsable de la production du mucus visqueux (d où vient le nom de la maladie), a représenté une étape fondamentale de la recherche sur la mucoviscidose. Ces dernières années, la thérapie de la protéine, qui vise à corriger la cause de la maladie, c est-àdire l activité défectueuse de la protéine CFTR, a apporté des résultats très encourageants et porteurs d espoir pour les patients. En 2012 a été mis à disposition le premier médicament, Kalydeco TM (ivacaftor) du laboratoire Vertex Pharmaceuticals, ciblant une défaillance de la protéine CFTR suite à un certain type de mutation «gating» 1 dans le gène codant de la protéine. Cette molécule agit comme un activateur de la protéine CFTR mutée et permet d améliorer sa fonction. Les études ont montré que le Kalydeco TM améliorait la fonction pulmonaire ainsi que l état nutritionnel des patients porteurs de ce type de mutation. En France, environ 2,5 % des malades bénéficient actuellement de ce traitement. Témoignage de patient «Le Kalydeco TM a changé ma vie même si la maladie est toujours présente. J espère sincèrement que de nouveaux traitements sont à portée de main pour soigner tous les patients.» Benoît, patient sous Kalydeco TM 1 Mutation «gating» : la protéine CFTR mutée rejoint la membrane en quantité normale, mais sa fonction est altérée. L ouverture du canal (gate en anglais) ne se fait pas. 3

5 Tout récemment, le laboratoire Vertex Pharmaceuticals a obtenu l autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis d Orkambi TM, association d ivacaftor et de lumacaftor (correcteur de la protéine CFTR mutée). Orkambi TM est indiqué chez les malades de plus de 12 ans, porteurs de deux copies (homozygotes) de la mutation la plus commune, F508del. En France, on compte près de patients homozygotes pour la mutation F508del, soit 43 % des malades d après le Registre français de la mucoviscidose en 2013, dont près de âgés de 12 ans et plus. 2 L intérêt de l association d ivacaftor et de lumacaftor réside dans le fait que ces deux molécules agissent en synergie : lumacaftor permet à la protéine CFTR d atteindre la membrane cellulaire et ivacaftor permet à la protéine de jouer son rôle de canal au niveau de la membrane cellulaire. Ce mécanisme est essentiel pour une efficacité dans un contexte où les conséquences de la mutation CFTR portent à la fois sur la quantité et la qualité de la protéine, comme c est le cas pour la mutation F508del. Les résultats disponibles aujourd hui ont montré qu Orkambi TM améliorait de façon modeste mais significative la fonction respiratoire, permettait une réduction des exacerbations (aggravations de la maladie nécessitant souvent une hospitalisation) et donc des cures d antibiotiques en intra - veineuse et améliorait l index de masse corporelle (prise de poids) et la qualité de vie. La décision de l Agence européenne du médicament concernant la mise sur le marché en Europe est attendue d ici la fin de l année Kalydeco TM et Orkambi TM montrent que des thérapies innovantes permettent aux patients qui peuvent en bénéficier, de retrouver une meilleure santé. Plusieurs études cliniques à différents stades de développement sont aujourd hui en cours ou vont bientôt démarrer, portés par différents laboratoires. L objectif actuel est d élargir l efficacité de cette stratégie thérapeutique au plus grand nombre de mutations de la protéine CFTR et de trouver ainsi des molécules ou des combinaisons de molécules actives pour tous les patients atteints de mucoviscidose. «Le développement de correcteurs spécifiques de la protéine CFTR-F508del est au cœur de la recherche sur la mucoviscidose. Si quelques correcteurs ont été identifiés par criblages haut-débit, l activité de ces molécules n est pas optimale et leurs mécanismes d action restent non élucidés. Des approches plus rationnelles se développent, reposant sur l étude des spécificités structurales de la protéine CFTR. En l absence de données expérimentales, notre équipe a pu modéliser la structure 3D de cette protéine complexe et ainsi permettre une meilleure compréhension des bases moléculaires de la fonction de la forme normale et des défauts des formes mutées. Ces modèles de structures 3D, affinés au cours du temps, ont été utilisés pour concevoir in silico et comprendre l activité de molécules susceptibles de corriger les défauts engendrés par la mutation F508del. Parmi l ensemble des nouvelles molécules déjà synthétisées à ce jour, une vingtaine a révélé une activité correctrice forte au cours des tests d évaluation pharmacologique réalisés in vitro. Ce travail, financé en partie par l association Vaincre la Mucoviscidose, est le fruit de la collaboration de quatre laboratoires français, mettant en synergie des compétences et savoir-faire complémentaires.» Docteur Isabelle Callebaut, directrice de recherche au CNRS 2 En raison des interactions médicamenteuses, ce traitement n est pas recommandé pour certains patients, notamment pour les personnes transplantées qui sont sous immunosuppresseurs. 4

6 Espoir n 2 : «J attends une greffe. Aujourd hui, c est ma seule chance pour survivre» RÉPARER : 2 è défi Réparer est le deuxième défi de l association pour faciliter l accès et le succès de la transplantation face à l espoir des malades en attente de greffe, l ultime recours pour continuer à vivre. La mucoviscidose affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Au stade avancé de la maladie, la transplantation pulmonaire reste l ultime recours et le dernier espoir de prolonger la vie des patients. La mucoviscidose est la première indication de transplantation pulmonaire. Elle représente près de 20 % des indications de transplantation dans le monde et plus de 30 % en France. L activité de greffe pulmonaire connaît une nette progression depuis une décennie, notamment grâce à l action de l Agence de la biomédecine en faveur du développement de la transplantation, mais également grâce à une forte mobilisation de l association Vaincre la Mucoviscidose. En 2011 pour la première fois, le nombre de malades nouvellement inscrits en attente d une greffe de poumon était pratiquement identique au nombre de bénéficiaires d une greffe pulmonaire 3. «Nous sommes passés d une aventure (fin des années 80) à une opération qui reste exceptionnelle et complexe, mais qui est beaucoup mieux codifiée et organisée.» Pr Antoine Magnan, Institut du Thorax, Nantes Des progrès considérables ont été réalisés au niveau des techniques chirurgicales, du reconditionnement des greffons et de l amélioration des traitements. Cependant, malgré un nombre de greffés des poumons en augmentation et une progression de la survie après la greffe, le rejet chronique et les complications (infections, hypertension artérielle, insuffisance rénale, diabète, troubles gastro-intestinaux ) liées, par exemple aux immunosuppresseurs, sont autant de difficultés que la recherche doit pouvoir aider à circonscrire. C est dans cette optique que Vaincre la Mucoviscidose veut poursuivre les efforts de recherche afin de permettre une amélioration de toute la chaîne de la transplantation, de l avant greffe à la vie après la greffe. Les avancées qui ont déjà vu le jour, notamment grâce au programme de recherche en transplantation pulmonaire (initié et piloté en 2008 par Vaincre la Mucoviscidose, et cofinancé avec l Association Grégory Lemarchal), sont bénéfiques pour l ensemble de l activité de transplantation pulmonaire, et pas seulement pour les patients atteints de mucoviscidose. 3 Source : Agence de la biomédecine 5

7 «Contrairement à une idée reçue par certains, la transplantation ne guérit pas la mucoviscidose. Elle prolonge la vie, ce qui est fondamental, mais la mucoviscidose reste. Vaincre la Mucoviscidose s est donné deux objectifs essentiels en matière de transplantation. Premièrement, quand la transplantation a été décidée par les médecins et acceptée par le patient, l'attente de la greffe doit être minimale. Il est insupportable d'attendre des jours, des semaines, des mois Deuxièmement, après la greffe, le taux de survie doit être maximal.» Patrick Tejedor, président de Vaincre la Mucoviscidose Chiffres clés 4 sur la transplantation pulmonaire : : 1 re greffe bi-pulmonaire chez un patient atteint de mucoviscidose au CHU de Nantes. - En 2013 : 299 greffes de poumons ont été réalisées, dont 94 pratiquées sur des personnes atteintes de mucoviscidose. - Durée médiane d attente : 3,2 mois pour la période d inscription contre 11,3 mois pour la période La moitié des candidats à une greffe sont opérés moins de 3 mois après leur inscription en liste d attente. - La mortalité en liste d attente a diminué : 17 en 2013 contre plus de 30 en Témoignage de patient «C est en 2007 que je suis née une deuxième fois, grâce à mon donneur. En plus de m avoir sauvé la vie, ces deux poumons m ont permis de découvrir une sensation que je ne connaissais pas : «le souffle». Même si la greffe ne guérit pas la mucoviscidose et que tout n est pas toujours simple, je vis et je respire. J ai l espoir qu un jour on ne manque plus de donneur afin que tous les patients atteints de mucoviscidose puissent avoir la chance d être greffés pour continuer à vivre». Sabrina, patiente greffée en 2007 Bénéfices de la greffe sur la survie des patients atteints de mucoviscidose «Grâce au soutien de Vaincre la Mucoviscidose, et en collaboration avec des équipes nordaméricaines et néerlandaises, nous avons pu démontrer, à partir de données récentes, et en utilisant des méthodes développées spécifiquement dans ce but, que la transplantation améliorait la survie des adultes atteints de mucoviscidose de façon certaine. La réduction de mortalité observée atteignait 70 %. D autres études publiées récemment ont démontré le bénéfice considérable apporté par la transplantation pulmonaire sur la qualité de vie des patients. Une récente étude canadienne a notamment démontré que les patients atteints de mucoviscidose étaient ceux qui obtenaient le bénéfice de qualité de vie le plus important, comparés aux patients souffrant d autres pathologies (fibrose pulmonaire, BPCO). Une autre étude (Thabut et al. Am J Respir Crit Care Med 2013) reposait sur les données de 704 patients adultes du registre Nord-Américain UNOS et utilisait des méthodes statistiques développées spécialement pour tenir compte de l évolution de la gravité de l état des patients sur la liste d attente. Ce travail a permis de démontrer et de quantifier le bénéfice de la transplantation pulmonaire sur la survie des patients atteints de mucoviscidose. L ensemble de ces études confirme le bien-fondé de la transplantation pulmonaire chez ces patients.» Professeur Gabriel Thabut, service pneumologie et transplantation pulmonaire de l hôpital Bichat, Paris 4 Source : Agence de la biomédecine 6

8 Perspectives : «L amélioration constante de la survie spontanée et après transplantation pulmonaire des patients atteints de mucoviscidose rend nécessaire une réévaluation régulière de l activité de transplantation, de ses indications et de ses bénéfices.» explique le Pr Gabriel Thabut. Si aujourd hui la transplantation pulmonaire est sortie de la situation de pénurie dans laquelle elle était, il faut maintenir et même amplifier l effort sur le nombre de prélèvements car les besoins en greffe pulmonaire sont supérieurs au seul nombre des malades inscrits en liste d attente. Les efforts déployés pour l amélioration de la transplantation pulmonaire méritent d être poursuivis notamment en ce qui concerne le perfectionnement des techniques, la préservation du système immunitaire et la limitation des effets indésirables. En effet, la lutte contre le rejet est toujours au cœur des préoccupations des chercheurs et des soignants. De nombreux programmes de recherche sont en cours, et notamment dans le cadre du projet COLT «Cohort of Lung Transplantation», coordonné par le Pr Antoine Magnan (Institut du Thorax, Nantes), une démarche innovante sur le rejet aigu et le dysfonctionnement chronique du greffon. Ce projet est financé par Vaincre la Mucoviscidose et l Association Grégory Lemarchal. Espoir n 3 : «Oui, quand je me permets de rêver, je me dis que ma fille pourra guérir» GUÉRIR : 3 è défi Guérir est le troisième défi de l association face à l espoir des patients pour vaincre définitivement la maladie. L association Vaincre la Mucoviscidose finance 68 projets de recherche en 2015, soit 2,6 millions d euros. Plus de 1700 projets de recherche ont été financés depuis 1985, à hauteur de 80 millions d euros. Face à la complexité de la maladie, toutes les disciplines de la recherche sont investies, de la recherche fondamentale, à la recherche clinique, aux sciences humaines et sociales. La recherche est très dynamique. Il est important d avancer parallèlement sur plusieurs pistes pour combattre efficacement la maladie et poursuivre l objectif de la guérison. Celle-ci ne pourra avoir lieu qu avec l implication des patients, car ils participent en première ligne à tous les essais nécessaires pour valider les solutions thérapeutiques. «La recherche de demain se fera pour vous et avec vous». Paola De Carli, directrice scientifique de Vaincre la Mucoviscidose De grands progrès ont déjà été réalisés, notamment en ce qui concerne la compréhension de la maladie. Jusqu à la découverte en 1989 du gène codant la protéine CFTR, responsable de la production du mucus visqueux, les thérapies envisagées ne pouvaient s attaquer qu aux symptômes de la maladie : lutte contre les infections, contrôle de l inflammation, prévention et traitement des troubles digestifs. La connaissance des bases génétiques et moléculaires des différentes manifestations cliniques de la mucoviscidose a ouvert de nouvelles pistes thérapeutiques s attaquant directement aux causes de la maladie et notamment, la thérapie de la protéine CFTR et la thérapie génique. 7

9 Thérapie de la protéine : une médecine personnalisée La stratégie de la thérapie de la protéine visant à corriger la protéine CFTR défectueuse a déjà donné naissance à deux médicaments : un activateur de la protéine, l ivacaftor (Kalydeco TM ) et l association de l ivacaftor et d un correcteur de la protéine, le lumacaftor (Orkambi TM ). Un essai de phase 3 est aussi en cours avec l Ataluren ou le PTC124, une molécule qui cible les malades ayant une mutation de classe 1, c est-à-dire une mutation du gène CFTR qui bloque la fabrication de la protéine. Le laboratoire Vertex Pharmaceuticals va lancer très prochainement en France un essai clinique chez les enfants homozygotes pour la mutation F508del âgés de 6 à 11 ans, ainsi que des essais chez les patients hétérozygotes F508del. Thérapie génique : une recherche active Depuis l identification du gène de la protéine CFTR, de nombreux espoirs portent sur la thérapie génique. Le défi consiste à remplacer le gène muté par un gène normal. La thérapie génique pourrait bénéficier à tous les malades, indépendamment des mutations qu ils portent. Mais la mise au point de vecteurs pouvant introduire la copie saine du gène s est révélée plus difficile que prévu. Une preuve de concept encourageante en thérapie génique Une étude menée par un consortium britannique a présenté récemment un concept prometteur. Celle-ci a débuté en 2012 et s'est terminée en juin Les données ont nécessité une analyse complexe, ce qui explique le délai d'attente dans la présentation des résultats. 136 patients, âgés de plus de 12 ans ont été recrutés. Le produit testé a été comparé à un placébo, ni les investigateurs ni les participants n'ont su lequel des deux produits était administré (essai en double aveugle). Chaque participant avait une chance sur deux de recevoir la thérapie testée. Pendant 12 mois, les participants ont reçu une dose de produit en aérosol, soit la thérapie, soit le placébo. L'objectif de l'administration du produit actif inhalé est le transfert de gènes non mutés, directement dans les cellules de l'épithélium respiratoire des patients. Les résultats montrent une amélioration de 3,7 % en moyenne de la fonction respiratoire, mesurés par le VEMS (volume d'air expiré durant la première seconde au cours d'une expiration forcée). L'amélioration a été de 6,4 % chez les patients ayant la fonction respiratoire la plus dégradée. Ces résultats sont représentatifs d'une étape intermédiaire du développement clinique (phase 2b) et ouvrent la voie pour des possibles études de phase 3, sur un nombre plus important de patients. Afin d'obtenir une plus grande efficacité il faudra tester d'autres doses, d'autres fréquences d'administration du produit en fonction des patients et la combinaison avec une approche pharmacologique (thérapie de la protéine). Ces résultats publiés en juillet dernier sont encourageants, même si modestes et variables, selon les populations de patients. Ce qui est essentiel pour la communauté mucoviscidose est l'obtention d'une preuve de concept dans le développement d'une thérapie destinée à tous les patients, indépendamment du type de mutation dont ils sont porteurs. Lutte contre les infections : de nombreuses pistes La résistance aux antibiotiques reste un problème majeur. Il faut donc étendre encore les options de traitement et proposer des solutions de vaccination (vaccination contre Pseudomonas aeruginosa par exemple ). Plusieurs nouvelles formulations antibiotiques sont également en développement. Par ailleurs, la recherche fondamentale avance avec l amélioration des connaissances du microbiome (ensemble des germes présents dans les voies respiratoires). La variété des souches et leur capacité à muter compliquant la mise au point de thérapies, le séquençage du génome de ces souches bactériennes représente un domaine de recherche primordial. 8

10 Thérapie cellulaire, le défi Des avancées prometteuses ont été obtenues dans le champ de la recherche sur les cellules souches, ces cellules qui peuvent potentiellement être transformées en tout type cellulaire. Dans le cadre de la mucoviscidose, le défi est celui d arriver à isoler des cellules souches dans le tissu respiratoire. Aujourd hui des chercheurs ont réussi à produire ce qu on appelle des organoïdes, des mini organes, fabriqués à partir de cellules souches de patients, d origine intestinale. À ce stade des connaissances, ces résultats ont un intérêt majeur car ils donnent la perspective de pouvoir disposer de modèles de la maladie très intéressants, car issus directement de cellules de patients, pour tester les nouvelles molécules en cours de développement. Le futur nous réserve très probablement bien d autres perspectives, notamment en termes de réparation des tissus. C est un champ en plein essor, mais le défi est de taille : arriver à corriger des cellules souches de patients. Plusieurs questions sont encore ouvertes : quelles cellules-cible? Combien de cellules faut-il corriger pour être efficace? A ce jour, on en est encore au stade de la recherche fondamentale. Les nouveaux enjeux Enfin, avec l amélioration de l espérance de vie, les chercheurs sont sollicités par des questions nouvelles comme celles liées aux pathologies associées à la mucoviscidose telles que l ostéoporose ou le diabète (très fréquent). L autre volet qui va continuer à se développer dans les prochaines années est la prise en compte des aspects psychosociaux. Les problématiques sont nombreuses : passage de l adolescent dans un service «adulte», désir d enfant, etc. Il est probable qu à l avenir, le traitement de la mucoviscidose soit une combinaison de plusieurs thérapeutiques : une médecine personnalisée visant la correction ou la modulation de la protéine ou des gènes mutés, accompagnée si besoin, du traitement des symptômes. Sans oublier, dans un plus long terme, la possibilité d intervenir de façon ciblée pour réparer les tissus. Témoignage de parent de patient «Proust disait qu il vaut mieux rêver sa vie que la vivre! Quand je prends la liberté de rêver, j ose imaginer que Constance sera bientôt délivrée de la mucoviscidose». Hélène, maman de Constance, atteinte de mucoviscidose 9

11 2/ 31 è édition des Virades de l espoir : dimanche 27 Septembre 2015 Créées par Vaincre la Mucoviscidose, les Virades de l espoir sont le rendez-vous national de sensibilisation à la lutte contre la mucoviscidose et de collecte pour vaincre la mucoviscidose. Depuis plus de 30 ans, les «Virades de l espoir» sont un événement fédérateur non seulement de toute la communauté «muco» (malades, proches, soignants, chercheurs, bénévoles, ) mais aussi du grand public toujours plus nombreux à y participer. Ce rendez-vous festif, convivial et solidaire organisé par près de bénévoles partout en France (sur près de 400 sites), invite le public à venir donner son souffle (course à pied, marche, vélo, ), permet de collecter des fonds pour la lutte contre la mucoviscidose et de sensibiliser le grand public à cette maladie. Une journée de solidarité pour agir, un jour pour gagner des années C est la première source de collecte de fonds de l association. Grâce à cet événement et à la générosité du public, l association a collecté 108 millions d euros depuis 30 ans et est devenue le 1 er financeur de la recherche sur la mucoviscidose en France. Qui peut y participer? Tout le monde peut participer librement à une Virade de l espoir pour donner symboliquement son souffle : enfants, parents, établissements scolaires, entreprises, collectivités locales, associations, etc. Les Virades sont aussi de grandes fêtes conviviales où se déroulent les animations les plus diverses pour tous les âges. Donner son souffle pour ceux qui en manquent est le credo de cette journée qui propose à chacun d accomplir une action en apportant un don personnel ou des dons recueillis auprès de son entourage. Comment participer? En se rendant tout simplement à une Virade de l espoir pour s informer sur la mucoviscidose et participer à une activité proposée. En participant à une marche, un parcours sportif, une compétition sur une Virade de l espoir. En organisant une manifestation au profit d une Virade. En mobilisant son entourage grâce aux réseaux sociaux. Chacun peut e-mobiliser autour de soi pour développer encore la participation aux Virades et le don en ligne. En ouvrant une page personnelle de collecte en allant sur mondefi.vaincrelamuco.org au profit d une Virade particulière. En 2014, les pages personnelles «Virades de l espoir» ont permis de collecter plus de Tous les renseignements pratiques sont sur le site internet de Vaincre la Mucoviscidose vaincrelamuco.org, (géolocalisation également possible sur l application gratuite iphone/ipad de Vaincre la Mucoviscidose). 10

12 Témoignage de patient «Je suis greffé depuis 9 ans suite à une aggravation de la maladie et j ai traversé des moments difficiles durant des années. L association Vaincre la Mucoviscidose a toujours été présente lorsque j en ai eu besoin, et c est tout naturellement que j ai décidé de rejoindre le combat à ses côtés en organisant une Virade de l espoir. La décision de m investir concrètement dans ce projet m est aussi venue d une rencontre riche en amitié avec Anthony, patient également atteint de mucoviscidose et organisateur d une Virade en 2013, dont j étais le trésorier. J ai pu bénéficier des avancées de la recherche et je pense que sans les Virades de l espoir ces avancées n auraient pas vu le jour. Je me dois d être le premier à m investir pour que l avenir des patients s éclaircisse!» Alexandre, patient adulte Chiffres clés - Près de 50 % du budget annuel de l association est collecté pendant les Virades de l espoir, - Près de 400 Virades sont organisées sur tout le territoire, - 5,6 millions ont été collectés en 2014, - 1 million de participants sont attendus. De nombreuses personnalités soutiennent Vaincre la Mucoviscidose et les Virades de l espoir : Gérard Lenorman, Isabelle Carré, François Cluzet, Yves Duteil, Laurence Ferrari. Suivez-nous sur désormais sur #Virades

13 Annexes : La mucoviscidose Chiffres clés en France : 2 millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses saines du gène de la mucoviscidose. Tous les 3 jours, un enfant nait atteint de mucoviscidose Près de patients recensés en France. La mucoviscidose est une maladie génétique rare et mortelle qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Une maladie génétique Toujours conjointement transmise par le père et la mère, elle est causée par l absence ou le dysfonctionnement de la protéine CFTR 5 responsable de la régulation de l équilibre en eau et sel des cellules. Cet équilibre contribue à maintenir une couche fine et fluide de mucus à la surface des tissus épithéliaux, qui les protège de l infection. Lorsque la protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, du mucus épais, anormalement visqueux, s accumule et devient le siège d une infection chronique des poumons et cause leur dégradation progressive. Mucus + viscosité = mucoviscidose Ce mucus que chacun d entre nous produit est normalement une substance fluide qui humidifie les canaux de certains de nos organes. Dans le cas de la mucoviscidose, celui-ci s épaissit, devient visqueux et se fixe sur les bronches et le pancréas provoquant ainsi des infections pulmonaires et des troubles digestifs. Pas «une» mais «des» mucoviscidoses D un patient à l autre, une grande diversité d expressions cliniques existe, tant pour l âge d apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l évolution. La maladie s exprime de façon différente chez chaque enfant. Si l atteinte respiratoire est présente chez la majorité des malades les symptômes peuvent être retardés. De même, l atteinte pancréatique peut apparaître secondairement et n est pas systématique. Les soins : 2 heures de soins quotidiens en période «normale» (kinésithérapie respiratoire, aérosols, antibiothérapie, etc.) ; 6 heures de soins par jour en période de surinfection ; Plus de 20 médicaments en moyenne par jour (antibiotiques, mucolytiques, bronchodilatateurs, enzymes pancréatiques, ) : découverte du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 12

14 L Association Vaincre la Mucoviscidose Vaincre la Mucoviscidose est une association reconnue d utilité publique, créée en 1965 par des parents de jeunes patients et des soignants. Elle se consacre à l accompagnement des malades et de leur famille dans chaque aspect de leur vie bouleversée par la maladie. Ses quatre missions prioritaires Guérir la mucoviscidose en finançant la recherche, et notamment en soutenant les laboratoires et les hôpitaux publics, Soigner la mucoviscidose en améliorant la qualité des soins, Améliorer la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose, Informer parents et patients et sensibiliser le grand public à la mucoviscidose. Ses ressources 96 % des ressources reposent sur la générosité des particuliers et de ses partenaires. Cela confère à l association une indépendance totale. Vaincre la Mucoviscidose porte la parole des malades et de leurs familles librement auprès des pouvoirs publics, ce qui lui permet d assurer ses positions et ses revendications. Un puissant réseau bénévoles actifs investis toute l année, bénévoles occasionnels en soutien au moment des Virades de l espoir, 30 délégations territoriales, adhérents, donateurs. Repères financiers 1 er financeur de la recherche en mucoviscidose en France, 77 projets de recherche financés en 2014, soit 2,7 millions d euros, 72 postes financés en 2014 dans les centres de soins et de transplantation, euros consacrés à l accompagnement par l association de familles en 2014, pour faire face aux surcoûts liés à la maladie. Une association transparente, rigoureuse et contrôlée Vaincre la Mucoviscidose est membre du Comité de la Charte du don en confiance et habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie. Elle se soumet annuellement au contrôle de cet organisme et s engage à respecter ses règles de rigueur de gestion et de transparence. Suivez- nous désormais sur #Virades