Le guide de l assistance médicale à la procréation

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1 MUCOVISCIDOSE Le guide de l assistance médicale à la procréation Dis, comment on fait les bébés quand on a la mucoviscidose?

2 Remerciements POUR LEUR APPORT SUR LE CONTENU : > Pr. Jouannet, CECOS de Cochin (Centre d'étude et de conservation des œufs et du sperme humain) ; > Pr. Wallaert, CRCM de Lille (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose). POUR LEUR RELECTURE ET LEURS TÉMOIGNAGES : > Les membres du groupe de travail : Nicolas Belin, Anne Juhel, Nelly Bouquet, Jean-Philippe Duplaix, Samantha Silvert ; > Le Conseil Médical ; > Mme Zeller, Mme Marot ; > La mission des Patients Adultes ; > Le département de la communication. CONCEPTION DE LA BROCHURE ET CONSEIL ÉDITORIAL : > Mme Papin, directrice de la communication ; > Mlle Guété, chargée de communication. DESSIN DE COUVERTURE > Céline Rivet, patiente adulte. 2 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

3 i Edito Quand on est en bonne santé, étudier, travailler, se mettre en couple, fonder une famille... sont des actes courants. En revanche, avoir un enfant quand on est atteint de mucoviscidose n est pas une chose facile. Cela ressemble souvent plutôt à une démarche longue, difficile et semée d embuches. La procréation médicalement assistée (PMA), également appelée assistance médicale à la procréation (AMP), est un ensemble de pratiques cliniques et biologiques où la médecine intervient plus ou moins directement. Elle permet à des adultes atteints de mucoviscidose d avoir des enfants. CÉLINE LEONELLI, Présidente du Conseil des patients adultes L acceptation de cette difficulté d avoir un enfant peut être douloureuse à vivre et à gérer. C est pourquoi, le Conseil des Patients de Vaincre la Mucoviscidose s est engagé dans la rédaction de ce guide. Celui-ci, illustré de témoignages d adultes qui sont passés par différentes étapes, permet de dresser un inventaire de la situation, du désir d enfant jusqu à la conception. En partant des idées reçues, le lecteur trouvera les démarches à suivre, puis le déroulement de certains examens médicaux (FIV, insémination etc.). Enfin les informations pratiques (le conseil génétique, le choix du centre, où s adresser? etc.) clôturent ce guide. Que ce soit pour la femme ou l homme atteint de mucoviscidose, le parcours est relaté en détails. Des schémas illustrent le discours qui peut paraitre scientifique. De succès en échecs, et en passant par devenir des parents autrement, des patients témoignent de leur vécu. Dans ce guide, rien n est tabou et divers cas sont présentés (hommes, femmes, patient(e) greffé(e) etc.). Alors pour ceux qui hésitent encore, plongez vous plutôt dans la lecture de ce guide afin d avoir un aperçu des différents parcours et d obtenir des éléments de réponse. CÉLINE LEONELLI, Présidente du Conseil des Patients Adultes LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 3

4 Sommaire PAGE 3 EDITO COUPLE DONT LA FEMME EST ATTEINTE DE MUCOVISCIDOSE PAGE 6 Quelle est la cause d hypofertilité chez la femme atteinte de mucoviscidose? PAGE 7 Quelles sont les démarches médicales à accomplir pour bénéficier d une assistance médicale à la procréation? PAGE 8 Déroulement d une insémination intra utérine PAGE 9 Quand la patiente est greffée PAGE 10 PAGE 10 PAGE 11 PAGE 11 PAGE 12 PAGE 13 COUPLE DONT L HOMME EST ATTEINT DE MUCOVISCIDOSE Quelle est la cause de l infertilité chez l homme atteint de mucoviscidose? Les démarches et examens à accomplir Déroulement de la FIV-ICSI La ponction des ovocytes chez la conjointe De la fécondation in vitro au transfert de l embryon Lorsque le patient est greffé PAGE 14 PAGE 16 PAGE 16 SUCCÈS ET ÉCHECS Les limites de l AMP Devenir des parents autrement Vivre sans enfant 4 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

5 i INFORMATIONS PRATIQUES PAGE 18 Les obligations du couple PAGE 18 Le conseil génétique une étape incontournable PAGE 19 La prise en charge PAGE 19 Où s adresser? PAGE 21 Choix du centre PAGE 22 Conclusion VOULOIR UN ENFANT EN AYANT LA MUCOVISCIDOSE OUI OU NON? POUR NOUS, CE FÛT OUI! J'ai appris que j'avais la muco en 2000, j'avais alors 25 ans. Je voulais un enfant. Ce désir était en moi et n a pas été provoqué par la découverte de ma mucoviscidose. C est arrivé en même temps voilà tout. Vincent, mon concubin, était d un avis contraire surtout depuis qu il avait appris ma maladie. J ai réussi à le convaincre et nous avons consulté un psychologue. Il fallait qu il soit rassuré sur le fait que nous avions peu de probabilité de mettre au monde un enfant malade. Les statistiques étant de 1/2500. Moi aussi, je devais surmonter ma peur face à la maladie. Pendant un an et demi, nous avons essayé d avoir un enfant naturellement. Nous ne savions pas qu il existait des problèmes de fertilité chez les mucos. C est le médecin du CRCM qui me l a appris lors d une consultation où nous lui avions fait part de notre désir d enfant. Il m a dirigée vers un centre spécialisé, à Paris. Vincent et moi, avons fait toute la batterie d examens nécessaires avant de pratiquer l Assistance Médicale à la Procréation. C est au bout de la 3 ème que le résultat a enfin été positif. Il faut savoir être patient. Le 3 novembre 2000, Chloé est née dans le même hôpital que le CRCM qui me suit. Il dispose d un service de néonatalogie et cela m a rassurée. L accouchement s est très bien déroulé, naturellement. Que du bonheur! Notre petite fille va très bien et nous sommes très heureux d'avoir dit OUI à l'insémination! Danielle & Vincent, parents de Chloé.

6 Couple dont la femme est atteinte de mucoviscidose La femme muco est hypofertile QUELLE EST LA CAUSE D HYPOFERTILITÉ CHEZ LA FEMME ATTEINTE DE MUCOVISCIDOSE? Lors d un rapport sexuel, des millions de spermatozoïdes 1 sont éjaculés dans le vagin (voir schéma n 1). Les plus mobiles vont migrer dans l utérus jusqu aux trompes pour atteindre l ovocyte 2 et le féconder 3. Pour cela, la première étape est la traversée de la glaire cervicale 4 dans le col de l utérus. Ce passage prépare les spermatozoïdes à féconder l ovocyte. Or, la glaire cervicale de la femme atteinte de mucoviscidose peut être de mauvaise qualité et ne favorise pas la pénétration des spermatozoïdes dans l utérus. La fertilité est donc diminuée. Néanmoins de nombreuses femmes peuvent être enceintes naturellement. Ainsi pour les femmes atteintes de mucoviscidose, la possibilité d une grossesse naturelle ne doit pas être écartée car elles ne sont nullement stériles mais hypofertiles 5. Cependant si aucune grossesse n est survenue au bout de plusieurs mois, le couple peut alors avoir recours à l insémination artificielle (voir page 8). Cette méthode consiste à injecter des spermatozoïdes préparés dans la cavité utérine, quelques jours avant l ovulation. Schéma 1 - Système reproducteur féminin Source : Agence de la Biomédecine i J ai eu mes deux enfants avant que le diagnostic de mucoviscidose ne soit confirmé et de façon naturelle, même si j ai du attendre 3 ans pour le premier enfant. Je n ai jamais eu conscience que je pouvais avoir des difficultés pour avoir un enfant. Nathalie

7 QUELLES SONT LES DÉMARCHES MÉDICALES À ACCOMPLIR POUR BÉNÉFICIER D UNE ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION? Au niveau du CRCM La future maman doit être en mesure de supporter une grossesse sans mettre en péril sa vie et celle de son bébé. La patiente atteinte de mucoviscidose décidera avec les médecins de la possibilité d être enceinte en mesurant les risques de la grossesse. La jeune femme doit avoir un état pulmonaire stable et un VEMS 6 d au moins 50 % (en général), un diabète équilibré (si la patiente en est atteinte), un poids suffisant pour supporter la grossesse. Au niveau du centre d A.M.P Les examens et les actes sont encadrés par la loi de bioéthique n du 6 Août 2004 du code de la santé publique relatif à l Assistance Médicale à la Procréation. BILAN DE FERTILITÉ : Une fois la décision prise et si la grossesse ne survient pas naturellement, un bilan de fertilité sera proposé au couple. i Nous avons eu notre premier rendez-vous dans le centre de AMP en octobre 1999 et la première tentative d insémination artificielle a eu lieu en avril 2000, entre temps nous avons dû passer tout un tas d examen. Anne, maman de Sacha et d Alban Il aura pour but de vérifier : s Que l ovulation se produit bien (courbes thermiques, dosages hormonaux) ; s Que les voies génitales féminines sont perméables (hystérosalpingographie 7 ou radio de l utérus) ; s Que la production spermatique est normale (spermogramme 8 ) ; s Surtout que la glaire cervicale est fonctionnelle et que les spermatozoïdes 9 pénètrent bien dans l utérus. Le test de Hühner 10 nécessite un simple prélèvement au niveau du col de l utérus fait entre 6 et 12 heures après un rapport sexuel. 1 SPERMATOZOÏDE : Cellule reproductrice de l homme. Ce sont des cellules mobiles qui se déplacent grâce à un flagelle. 2 OVOCYTE : Cellule reproductrice de la femme. Plusieurs milliers dans chaque ovaire. 3 FÉCONDATION : Pénétration d un spermatozoïde dans un ovocyte aboutissant à la formation de la première cellule embryonnaire. 4 GLAIRE CERVICALE : Sécrétion claire et filante au niveau du col utérin dont la quantité et la qualité varient selon les moments du cycle. Zone de filtrage pour les spermatozoïdes éjaculés dans le vagin lors de leur migration vers l utérus. 5 HYPOFERTILITÉ : Diminution des chances de procréation naturelle par rapport à une fertilité normale correspondant à 20 à 25% de grossesse par cycle. 6 VEMS : Volume Expiratoire Maximum Seconde. Mesure réalisée lors des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). 7 HYSTÉROSALPINGOGRAPHIE : Radiographie avec injection d un liquide opaque dans la cavité utérine pour connaître la perméabilité des trompes et de l anatomie de l intérieur de l utérus. 8 SPERMOGRAMME : Analyse des caractéristiques du sperme éjaculé (volume, numération, mobilité et morphologie des spermatozoïdes). 9 SPERMATOZOÏDE : Cellule reproductrice de l homme. Ce sont des cellules mobiles qui se déplacent grâce à un flagelle. 10 Le test de HUHNER ou test post-coïtal, est un examen essentiel pour étudier l'interaction sperme-glaire cervicale. Le test doit être effectué en période pré-ovulatoire, après, si possible une abstinence de rapport de 3 à 5 jours. Le rapport sexuel doit avoir lieu 6 à 12 heures, avant le recueil de la glaire au laboratoire et si possible, la patiente doit rester allongée au moins trente minutes après le rapport. Aucune toilette intime ne doit être pratiquée avant l examen. LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 7

8 Couple dont la femme est atteinte de mucoviscidose En fonction des résultats, une assistance médicale à la procréation pourra être proposée. En général et dans un premier temps, des inséminations artificielles seront envisagées. EXAMENS COMPLÉMENTAIRES : La médicalisation de la procréation peut être plus ou moins contraignante et complexe. Elle peut être source de frustration pour le couple. Des entretiens et un accompagnement psychologique peuvent être utiles dans certains cas. Par ailleurs, pour mieux préparer l AMP, des examens complémentaires seront entrepris : s Pour la femme, d autres examens peuvent être demandés en fonction deson histoiremédicale et des résultats des premiers examens : une échographie de la région génitale ou même une cœlioscopie pour visualiser directement les organes génitaux (ovaires, trompes et utérus). s Pour l homme, un test de migration survie : il s agit d une répétition de la préparation de spermatozoïdes qui sera faite le jour de l AMP et une spermoculture pour dépister une éventuelle infection génitale méconnue ; DÉROULEMENT D UNE INSÉMINATION INTRA UTÉRINE L insémination artificielle est une technique simple et indolore. Celle-ci doit être réalisée en période pré ovulatoire. Un suivi est réalisé pendant la première période du cycle par des dosages hormonaux et des échographies. Un traitement hormonal est généralement prescrit pour améliorer et contrôler l ovulation. i Mon parcours a été, je dois dire, assez simple. Onze jours après mes règles, pendant quelques jours, j'ai eu une surveillance ovulatoire dans un centre AMP avec échographies et prises de sang. Lorsque le follicule 14 est devenu assez gros, l'insémination a été programmée pour le lendemain. Douze heures avant, c'est-à-dire le soir, une infirmière est venue à la maison, me faire une piqûre d'hcg 5000 (Hormone ChorinoGonadotrophique - hormone de stimulation ovarienne). Puis, le matin, mon mari est allé faire un recueil de sperme au Centre d'étude et de Conservation du Sperme (CECOS) puis deux heures après, je suis allée chercher le tube (avec les "meilleurs" spermatozoïdes à l'intérieur) et on m a fait l'insémination. Le plus long, a été les quatorze jours qui ont suivi. Roxane, maman de Lilly

9 Le jour de l insémination, le conjoint se rend au centre pour le recueil du sperme 11, l éjaculat est ensuite préparé au laboratoire. Les spermatozoïdes sont alors prêts pour être injectés de façon indolore dans l utérus par voie vaginale à l aide d une petite sonde. La patiente peut ensuite reprendre une activité normale. Quinze jours après, un dosage hormonal (bêta HCG) est effectué pour vérifier s il y a ou non, grossesse. Classiquement, si aucune grossesse n a démarré après 5 ou 6 essais, une Fécondation In Vitro 12 peut être proposée. Dans la Fécondation In Vitro classique, après le recueil des ovules et des spermatozoïdes, le médecin biologiste les met en contact dans une éprouvette. Un spermatozoïde doit pénétrer de lui-même l ovule pour le féconder (le spermatozoïde doit être mature pour pénétrer l ovule). POUR LES DEUX MEMBRES DU COUPLE : > Une prise de sang vérifiera les sérologies infectieuses ; > Un accompagnement psychologique est souvent proposé. QUAND LA PATIENTE EST GREFFÉE Tous les centres de transplantation ne considèrent pas la grossesse chez la patiente greffée de i Afin d optimiser mon ovulation, j ai eu des stimulations ovariennes. Ainsi, chaque soir pendant une quinzaine de jours avant l insémination, j ai eu des injections d hormones. Nelly la même façon. Cependant, ils sont tous d accord pour la déconseiller les premiers mois après la greffe lorsque l état de santé est instable. Une grossesse chez la patiente greffée est très délicate du fait notamment des médicaments anti-rejets qu elle doit obligatoirement prendre : elle fait courir un risque au fœtus (toxicité potentielle des médicaments anti-rejets) et à la patiente greffée elle-même (difficultés d équilibrer le taux sanguin des médicaments anti-rejets pendant la grossesse). Cependant, plusieurs femmes ont eu des bébés après avoir été greffées. Les équipes qui ont accompagné ces grossesses recommandent d attendre 2 ans au moins 13 après la transplantation et un état de santé stable. Afin que tout se passe dans les meilleures conditions, la future maman sera suivie très régulièrement durant toute cette période. 11 SPERME : Fluide émis lors de l éjaculation. Il est constitué par les sécrétions des glandes (prostate et vésicules séminales) et les spermatozoïdes produits dans les testicules et stockés dans l épididyme. 12 FÉCONDATION IN VITRO (F.I.V) : consiste à mettre en présence, dans un milieu favorable à leur survie, des spermatozoïdes et des ovocytes en vue d obtenir une fécondation et le développement d embryons en dehors de l organisme. 13 Conclusion de l étude La grossesse après transplantation cardiaque et cardio-pulmonaire : L'issue maternelle et fœtale des grossesses après transplantation est satisfaisante malgré le taux de prématurité et d'hypotrophie. Les modifications hémodynamiques induites par la grossesse sont bien tolérées par les greffons. Il paraît indispensable que ces grossesses soient planifiées. Le suivi doit être habituellement assuré conjointement par un obstétricien et un membre de l'équipe de transplantation car les risques fœtaux et maternels sont réels et doivent être dépistés précocement. 14 FOLLICULE : Cavité saillant à la surface de l'ovaire où se développe un ovocyte arrivé au terme de son évolution et qui, après l'expulsion de l'ovule, devient le corps jaune qui sécrète la progestérone et les œstrogènes. Il existe plusieurs millions de follicules ovariens présents dès la naissance, mais seulement 300 à 400 d'entre eux arriveront à maturité (voir schéma 1). LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 9

10 Couple dont l homme est atteint de mucoviscidose L homme muco n est pas impuissant QUELLE EST LA CAUSE DE L INFERTILITÉ CHEZ L HOMME ATTEINT DE MUCOVISCIDOSE? Les hommes atteints de mucoviscidose ont une fonction sexuelle tout à fait normale. Chez la plupart des hommes atteints de mucoviscidose (de 95 à 98 %), il n y a aucun spermatozoïde dans le sperme, il s agit d une forme de stérilité appelée azoospermie. Dans ce cas une fécondation naturelle est impossible. L azoospermie est la conséquence de l absence de canaux déférents. Les testicules produisent des spermatozoïdes seulement ceux-ci ne peuvent pas se mélanger au liquide séminal produit par la prostate et les vésicules séminales (voir schéma 2). Schéma 2 - Système reproducteur masculin Cependant, ces spermatozoïdes peuvent être prélevés chirurgicalement, directement dans les testicules ou dans la tête de l épididyme 15. Pour pouvoir féconder, ces spermatozoïdes doivent être utilisés en FIV (Fécondation In Vitro) avec la méthode appelée ICSI 16. L ICSI est obligatoire car les spermatozoïdes recueillis par ponction n ont pas la maturité nécessaire pour féconder directement un ovule. Pourquoi l ICSI? L indication de l ICSI en première intention, selon le rapport de la Haute Autorité de Santé de décembre 2006, est indiqué quand l homme a une azoospermie obstructive congénitale par absence bilatérale des canaux déférents. LES DÉMARCHES ET EXAMENS À ACCOMPLIR Pour l homme Source : Agence de la Biomédecine La première étape est donc de diagnostiquer cette azoospermie par un simple spermogramme (Analyse des caractéristiques du sperme éjaculé, volume, numération, mobilité et morphologie des spermatozoïdes). Le plus souvent le volume de sperme est faible, il ne contient que des secrétions de la prostate. 15 EPIDIDYME : Zone de stockage des spermatozoïdes, palpable sur le côté des testicules 16 ICSI : Intra Cytoplasmic Sperm Injection (Injection Cytoplasmique d un Spermatozoïde). 10 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

11 L analyse du sperme confirmera l absence de spermatozoïdes. C est pour ainsi dire le seul examen. Des dosages hormonaux dans le sang (FSH, inhibine, testostérone) pourront être faits éventuellement pour évaluer la fonction testiculaire. Un caryotype (nombre de chromosomes contenus dans les cellules humaines) sera fait systématiquementpour vérifier qu iln existepas un problème chromosomique par ailleurs. Pour la femme Avant d entamer la procédure de FIV ICSI, l équipe du centre d AMP réalisera un bilan de fertilité chez la femme analogue à celui décrit dans le chapitre précédent. Enfin, une recherche de mutation du gène de la mucoviscidose est faite systématiquement chez la femme pour orienter le conseil génétique. DÉROULEMENT DE LA FIV-ICSI Le recueil des spermatozoïdes Ce recueil devra donc se faire par ponction testiculaire au niveau de l épididyme. Rassurez-vous, i i Notre couple déjà si soudé par dix ans de lutte commune contre la mucoviscidose prend encore une autre dimension. J ai honte de lui imposer tant de douleur alors que son corps lui permettait d avoir un enfant de façon il ne s agit en fait naturelle. que d une petite Vincent, papa de Pierre incision pratiquée de manière chirurgicale et sous anesthésie pour prélever des spermatozoïdes dans les testicules. En général les spermatozoïdes prélevés sont congelés afin de pouvoir répéter les FIV-ICSI, si nécessaire, sans réopérer l homme à chaque fois. LA PONCTION DES OVOCYTES Pour que la FIV ICSI ait les meilleures chances d aboutir à une grossesse, il est préférable que Le prélèvement de sperme ne me laisse pas de mauvais souvenirs dans le sens où le laboratoire d analyse m a proposé de le pratiquer à domicile. Nicolas La ponction testiculaire est plus difficile sur le plan psychologique que physique. L équipe soignante doit rassurer. Il faut savoir que l incision des testicules est petite et que la cicatrice disparaît après quelques mois. Jean-Phillipe

12 Couple dont l homme est atteint de mucoviscidose plusieurs ovocytes 17 soient prélevés (voir schéma n 3). Un traitement hormonal préalable, visant à stimuler la maturation des ovocytes, sera prescrit à la femme, à la suite duquel sera pratiquée une ponction ovarienne sous anesthésie locale ou générale. Toute cette procédure fera l objet d une surveillance rigoureuse par échographie et dosages hormonaux. n 4 sur l ICSI), dans chaque ovocyte prélevé (à condition que ces derniers soient en état de les recevoir). Dès le lendemain, on peut savoir si l ovocyte est fécondé et si l embryon débute son développement. Les ovocytes fécondés sont Schéma 4 - Fécondation avec micro-injection Source : Agence de la Biomédecine Schéma 3 - Ponction sous échographie Vaginale DE LA FÉCONDATION IN VITRO AU TRANSFERT DE L EMBRYON 18 Enfin, un spermatozoïde sera injecté directement, à l aide d une micro pipette (voir schéma Schéma 5 - Le transfert embryonnaire Source : Agence de la Biomédecine Source : Agence de la Biomédecine 17 OVOCYTES : Cellule reproductrice de la femme. Plusieurs milliers dans chaque ovaire. 18 EMBRYON : premier stade d un ovocyte fécondé. Il est constitué de plusieurs cellules. On parle d embryon jusqu au 3 ème mois de grossesse et de fœtus au-delà. 12 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

13 alors mis en culture deux ou trois jours puis transférés par voie vaginale dans l utérus par un geste simple et indolore (voir schéma n 5). Dans la plupart des cas, 1 ou 2 embryons sont transférés. Les autres, s ils sont de bonne qualité, seront alors congelés (avec l accord des conjoints) pour un transfert ultérieur en cas d échec ou de désir d un autre enfant. LORSQUE LE PATIENT EST GREFFÉ Il n existe pas de contre indication à ce que l homme greffé devienne père. Cependant, son état de santé après la transplantation doit être stable pour supporter l anesthésie nécessaire à la ponction testiculaire. i Deux ans après ma première greffe pulmonaire, nous avons eu le désir d'être parents. Au début, mon pneumologue était contre, à cause des traitements anti-rejets, mais il a fini par donner son accord. De toute façon, avec ou sans son accord, je voulais être papa. Il m'a tout de même conseillé d'attendre trois années après ma greffe. Nous avons commencé à prendre contact avec différents médecins (andrologue, gynécologue, pneumologue...). Nous nous sommes également renseignés sur les différentes méthodes qui pouvaient nous être proposées L andrologue a choisi dans mon cas, un prélèvement testiculaire qui était pour lui, la méthode la plus fiable pour obtenir de bons résultats (on incise et on prélève la «matière première»). Claude, papa de Clémentine

14 Succès et échecs LES LIMITES DE L AMP Si l AMP peut apporter le bonheur d être parents, elle confronte malheureusement trop de couples à l échec. Les échecs sont dus en grande partie à la trop faible efficacité et aux limites des techniques médicales employées. Il faut aussi savoir que la fertilité naturelle n est pas très élevée dans l espèce humaine puisqu en moyenne une femme a 20 à 25 % de chance, par cycle, de tomber enceinte. Il est difficile à la médecine de faire beaucoup mieux. L âge de la femme est un facteur déterminant car la fertilité commence à diminuer à partir de 35 ans. Cette baisse ne peut sûrement pas être compensée par une AMP. Mieux vaut donc ne pas trop attendre quand on souhaite avoir un enfant. En pratique, il y a 10 à 20 % de chances de grossesse (clinique) par cycle d insémination et 25 à 30 % de chances de grossesse (clinique) par cycle de FIV ou d ICSI. Les taux de naissance sont moins élevés en raison des fausses couches i Suite à l annonce de mon hypofertilité, ce fût difficile. Mais ensuite, en apprenant qu il y avait d autres méthodes que celle de la nature pour avoir un bébé, je me suis dis que tout n était pas perdu. Après de longs mois de traitements hormonaux et de traitements pour être au meilleur de ma forme, j ai enfin eu une insémination artificielle. Là, je me suis dit que c était bon ; que mon chéri et moi allions enfin avoir un enfant! Eh bien NON! La prise de sang ne révélait pas que j étais enceinte. Nous sommes toujours dans une démarche d AMP et j attends que mon état de santé soit optimal pour recommencer. C est très dur! Mais mon mari et moi ne désespérons pas d avoir un jour notre enfant. Nelly (Aujourd hui, Nelly est l heureuse maman d une petite fille prénommée LOUANE)

15 i QUAND LA PROCRÉATION NE FONCTIONNE PAS... Les étapes de la procréation sont nombreuses et ne correspondent pas vraiment aux difficultés dites habituelles des «mucos». Pas de cure d antibiotiques, pas de traitements au long cours, uniquement une période de la vie un peu «différente» pourtant tournée vers ce qui doit aboutir au bonheur. J ai vécu 2 fois l échec de cette technique comme un mauvais coup du sort, comme une chape de plomb, un «non droit» au bonheur suprême. La culpabilité en quelque sorte de devoir faire subir à ma compagne des traitements hors normes. L attente des résultats positifs est éprouvante, alors nous souhaitions le détachement pour ne pas penser à la réussite de ces fameuses étapes. Pour nous, le voyage s est arrêté avant. Nous ne saurons jamais quelle est la cause exacte de l échec, si nous n avons pas été jusqu au bout par manque de tentatives. Il ne faut pas sous estimer l impact que cela peut avoir sur le couple. Il est difficile d anticiper les réactions car les traitements bouleversent le capital «attitude zen». Les nerfs sont mis à rude épreuve. Des solutions existent : penser que le meilleur reste à venir, que d autres tentatives suivront peut être, ou qu il est temps de songer à une autre destinée tout aussi acceptable mais orientée différemment : l adoption Jean-Philippe 19 D. Hubert et col. ; Result of assisted reproductive technique in men with cystic Fibrosis - Résultats de l AMP chez les hommes atteints de mucoviscidose. 20 D. Hubert ; intervention in 7 eme congrès de médecine fœtale. LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 15

16 Succès et échecs DEVENIR DES PARENTS AUTREMENT LE DON DE GAMÈTES Procréer avec l aide d un tiers qui donne ses gamètes (spermatozoïdes ou ovule) pour devenir parents est aussi possible. Cela peut être envisagé quand l un des deux partenaires est stérile et/ou quand il y a risque de transmission à l enfant d une maladie d une particulière gravité. En France, le don, anonyme et gratuit, est fait par un homme ou une femme qui est déjà parent. En cas d AMP par don de sperme, de simples inséminations sont suffisantes en général, ce qui est beaucoup moins contraignant et compliqué qu une ICSI (voir page 10). En pratique vous devez vous adresser à un CECOS (Centre d'étude et de conservation des oeufs et du sperme humain) qui vous expliquera toutes les démarches. L AMP par don d ovocyte nécessite une Fécondation In Vitro (FIV) et est donc beaucoup plus lourde pour la donneuse. En pratique, vous devez vous adresser à un centre d AMP agréé pour le don d ovocyte. L ADOPTION Le recours au don de gamètes n est pas une démarche facile et certains couples préfèrent, malgré de nombreuses difficultés, se diriger vers l adoption 21. VIVRE SANS ENFANT Le renoncement est un choix difficile. Et envisager sa vie sans enfants doit être réfléchi. Pas de précipitation, laissez-vous le temps de retrouver l envie de construire des projets autour de vous deux... L accompagnement psychologique est souvent une nécessité, une réalité qu il ne faut pas exclure. Prenez contact avec votre centre. 21 Pour les procédures consultez les organismes suivants : Agence Française de l Adoption, l association Enfance et Famille ou bien le Service d adoption du Conseil général. i 7 ans que mon mari et moi vivions ensemble, 7 ans durant lesquels nous avons profité de la vie à 2 pour pleinement nous épanouir : nos professions stimulantes, des voyages rêvés pour des pays lointains, de bons moments partagés avec nos amis 7 ans aussi que notre couple vivait avec la mucoviscidose, généralement plutôt bien et parfois avec des coups durs qu il fallait surmonter. Nous laissions le temps filer à ce rythme, laissant la nature faire, car sans y penser particulièrement, le désir d enfant était venu. Puis, peu à peu pour moi, ce désir avait grandi jusqu à devenir une évidence. Mais de bout de nez d embryon point! Nous avions déjà évoqué la possibilité de faire appel à l Assistance Médicale à la Procréation. Mais là-dessus j étais bloquée : Il n était pas concevable pour moi, que pour faire ce bébé on parte une fois de plus dans un parcours médical que par ailleurs la mucoviscidose me faisait emprunter de façon trop systématique. Mon mari m a suivie dans 16 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

17 cette décision. Mais alors qu il était évident pour moi que nous nous lancerions dans une démarche d adoption, lui était parti sur l idée que nous resterions un couple sans enfant... car il pensait qu il lui serait impossible d élever et d aimer un enfant qui ne soit pas de son sang. Oups! Et puis nous avons déménagé, discuté, nous nous sommes renseignés, nous avons rediscuté et un beau jour, l idée d être papa autrement a mûri Puis de belles rencontres avec des parents adoptants et leurs enfants ont fait le reste Mon mari a donné le top départ pour ce nouveau parcours. Durant toutes les démarches et l attente de notre enfant, c est lui qui a été le plus mordant quand parfois j étais découragée par la visite médicale, une rencontre avec la psychologue et autres joyeusetés du parcours vers l agrément ; ou encore quand la question de savoir si c était bon pour l enfant d avoir une maman atteinte de mucoviscidose me revenait. Décidemment, c est bon d être deux pour avoir un enfant, même autrement Au bout de 2 ans et 3 mois, nous avons appris avec bonheur que nous étions parents d une toute petite fille de 13 mois. Un mois et demi plus tard, nous nous envolions vers notre trésor à l autre bout du monde. Le moment, où pour la première fois j ai eu ma fille dans les bras, est gravé tellement fort en moi que j en ai la chair de poule en écrivant. Et, je revois encore les yeux de mon mari nous regardant toutes les deux.avant d oser prendre sa fille dans ses bras. Aujourd hui, notre fille a 5 ans et demi, c est une petite merveille. Chaque jour, elle nous dit à sa manière que nous avons fait le bon choix : je n ai aucune nostalgie d un enfant biologique (ce terme a d ailleurs beaucoup perdu de son sens depuis notre fille!). Quant à mon mari, il rigole en repensant à son refus de l adoption Que de chemin parcouru ensemble pour être une famille. Je tenais à dire que cette merveilleuse aventure ne devrait pas être la solution par défaut. Cet état d esprit de certains demandeurs d agrément les met aussi en situation d échec lors de la démarche d adoption car les psychologues des Services Départementaux sont très attachés à ce que l enfant adopté ne soit pas un «enfant de remplacement». Véronique LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 17

18 Informations pratiques LES OBLIGATIONS DU COUPLE Les démarches d AMP s inscrivent dans le cadre légal de la loi de bioéthique n du 6 août 2004, avec les conditions suivantes : Il faut être un couple au sens de la loi c est-àdire : > un homme et une femme ; > vivants ; > en âge de procréer ; > marié ou en mesure de prouver une vie commune d au moins deux ans. L un des membres du couple doit présenter une infertilité médicalement constatée ou bien le couple doit présenter un risque de transmettre une maladie grave. LE CONSEIL GÉNÉTIQUE UNE ÉTAPE INCONTOURNABLE Lorsque, dans un couple, un des conjoints est atteint de mucoviscidose, il est important, avant d envisager une grossesse, de réaliser une analyse génétique chez le conjoint non atteint. Si on ne retrouve pas chez ce dernier l une des mutations les plus fréquentes du gène, la probabilité actuellement recensée d avoir un enfant atteint de mucoviscidose est très faible. En revanche, si le conjoint est porteur sain d une mutation grave du gène de la mucoviscidose, la probabilité d avoir un enfant atteint est de une sur deux. Dans ce cas, on peut envisager un diagnostic prénatal, soit par biopsie de trophoblaste 22 soit par amniocentèse 23. Il est aussi possible d envisager un diagnostic préimplantatoire (DPI) dans le cas d une fécondation in vitro (FIV). Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est régi par la loi de bioéthique de 1994, révisée en août 2004 et ne peut s'effectuer que dans le cas où l'on dispose de marqueurs fiables pour mettre à jour l'anomalie génétique recherchée. 3 centres habilités à pratiquer le diagnostic préimplantatoire sont aujourd hui autorisés en France (Paris, Strasbourg, Montpellier). Et un dossier de demande est en cours pour le centre de Nantes. Liste des centres agréés : (GEDO: Groupe d Etudes pour le Don d Ovocytes). 22 TROPHOBLASTE : tissu embryonnaire qui évolue pour donner le placenta. 23 AMNIOCENTÈSE : Prélèvement de liquide amniotique. C est dans ce liquide qu évolue l embryon, puis le fœtus. 18 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

19 LA PRISE EN CHARGE Les soins relatifs à l AMP sont pris en charge par l Assurance Maladie dès que le médecin traitant en fait la demande. Le médecin traitant établit un protocole de soins sur un formulaire de prise en charge, avec la liste des soins et traitements qui pourront être pris en charge à 100 %, et l'adresse au service médical de la Caisse d'assurance Maladie du patient. NB : Il faut bien distinguer le 100% stérilité du 100% mucoviscidose. La décision (accord ou refus) est notifiée au patient par la caisse d'assurance Maladie sur avis du médecin conseil. En cas d'accord, l'exonération du ticket modérateur : > est accordée pour une durée déterminée (1 an, renouvelable) > est limitée aux soins et traitements nécessaires au diagnostic et au traitement de la stérilité, y compris à l'insémination artificielle, sauf les médicaments à vignette bleue qui restent remboursés à 35 %. Vous devez mettre à jour votre Carte Vitale et toujours avoir votre document attestant la prise en charge. Il vous sera systématiquement demandé. Il faut savoir aussi que chacun des conjoints aura besoin de sa prise en charge car les deux devront passer des examens entrant dans le cadre de cette prise en charge. ATTENTION! La Sécurité Sociale rembourse quatre tentatives de FIV avec ou sans ICSI aux couples et jusqu à six essais pour l insémination. La naissance d'un enfant vivant ouvre à nouveau le droit de pratiquer 6 inséminations ou 4 FIV. La prise en charge s interrompt le jour du 43 ème anniversaire de la femme. OÙ S ADRESSER? Dans un premier temps, il faut s adresser à votre médecin traitant qui vous dirigera soit i Le 23 avril 2004, j apprenais la nouvelle que j attendais depuis des mois, des années : j étais enfin enceinte mais ce temps est bien loin, cela fait maintenant une semaine que j ai fait une fausse couche, le monde s est écroulé autour de moi nous allons recommencer... et je suis sûre qu en 2005, je serai enceinte et que nous accueillerons notre petit ange. Roxane a depuis donné naissance à sa petite Lilly le 19 Mai 2005

20 Informations pratiques LE RÔLE DES CECOS (Centres d étude et de conservation des œufs et du sperme humains). Il en existe aujourd hui 22 en France, dont 3 en Ile-de-France. Leur activité s oriente dans quatre directions : 1 l autoconservation du sperme : Elle permet aux hommes de préserver leur possibilité de devenir père, lorsqu ils doivent subir un traitement ou une intervention chirurgicale qui risque d altérer leur fertilité. vers un gynécologue soit vers un CRCM, pour évaluer les éventuelles contre-indications. S il le juge approprié, celui-ci orientera le couple vers un centre de traitement de l infertilité autorisé à pratiquer l AMP. Par la suite, un suivi mixte (les médecins du centre d AMP en relation avec le CRCM et/ou le médecin traitant) est souhaitable. Dans certains centres, une démarche en réseau rassemble tous les médecins qui interviennent dans la procréation médicalement assistée (gynécologue, biologiste, urologue, généticien, pneumologue...) et permet une prise en charge globale du couple. 2 la conservation d embryons issus de FIV La congélation des embryons surnuméraires non transférés permet, en cas d échec de la première tentative, de donner une nouvelle chance de grossesse sans répéter le lourd traitement hormonal et le prélèvement ovocytaire. 3 le don de gamètes (sperme ou ovocyte) En cas de stérilité masculine, certains couples se tournent vers le don de sperme. Ce don est anonyme, gratuit et réalisé avec un sperme répondant à des critères exigeants ; en cas d insuffisance ovarienne, le don d ovocyte peut constituer une alternative. 2 la recherche Elle concerne l étude de la fertilité et de la stérilité humaine, la différenciation des cellules sexuelles, les aspects cellulaires et moléculaires de la fécondation, la congélation des gamètes et des embryons. 20 LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION

21 CHOIX DU CENTRE Le choix du centre qui vous suivra est un élément essentiel au bon déroulement de votre AMP. En effet, il faudra vous y rendre souvent, surtout à partir du début des traitements et bien que la prise en charge à 100% (stérilité) vous couvre pour tous les examens, les frais de déplacements resteront à votre charge. La fatigue et les trajets à répétition seront plus faciles à gérer si le centre n est pas trop éloigné de votre domicile. Le CRCM qui vous suit, peut éventuellement vous orienter vers un centre d AMP. ATTENTION! Les centres d AMP doivent répondre en France à des normes de qualité rigoureuses. Leur nombre dépasse 80. Tous ne sont pas forcément conventionnés par la Sécurité Sociale et certains d entre eux pratiquent un dépassement d honoraires non négligeable, qui peut ne pas être pris en charge par votre mutuelle complémentaire. Là aussi, RENSEIGNEZ-VOUS BIEN AVANT DE DÉBUTER TOUT TRAITEMENT. En France des équipes pluridisciplinaires ont maintenant une expérience dans la prise en charge des difficultés de procréation des hommes et des femmes atteints de mucoviscidose. Elles sont à votre disposition. N hésitez pas à les consulter ou à leur demander conseil. LE GUIDE DE L ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION 21

22 Conclusion La médecine nous a offert de vivre alors qu elle nous condamnait, il y a encore peu de temps, à brève échéance. Mais que faire de cette vie, si ce n est rêver, projeter, désirer, transmettre. Il paraît certes inconcevable ou même égoïste de devenir parent avec un mal incurable, dans nos sociétés où le bébé est le fruit du désir absolu, cet être sacralisé sur qui l on projette tous nos fantasmes de bonheur. Nous n avons aucune excuse à avancer, que des mea-culpa à prononcer, une envie plus forte que la raison : celle de donner la vie, de rendre ce qu on nous a confié et dont on aime tant profiter. Anne, membre du Conseil des Patients i Le 3 mars 2000, nous avons fait la première tentative. Puis, il fallut attendre avant de faire une prise de sang pour savoir. Ce fut les 14 jours les plus longs de toute notre vie! Le jour de la prise de sang, j ai du faire répéter la personne 4 ou 5 fois car je n y croyais pas : le résultat était positif, nous allions être parents. Diane, maman de Lakota

23 Devenez membre de notre association En adhérant, vous n êtes plus seul face à la maladie. Vous avez la possibilité de disposer d informations régulières, de participer à nos grands rendez-vous, de mieux connaître l association et même de peser sur ses orientations. Vous pouvez adhérer en ligne :

24 Ce document est édité par Vaincre la Mucoviscidose, grâce à la générosité du public, de ses partenaires et de ses membres. Pour nous aider à continuer à publier des documents pour les patients, les parents et les professionnels de santé, vous pouvez nous soutenir : en faisant un don en adhérant VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE ASSOCIATION RECONNUE D UTILITÉ PUBLIQUE - MEMBRE DU COMITÉ DE LA CHARTE 181, rue de Tolbiac Paris Tél Fax info@vaincrelamuco.org - Site internet : Association habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie