Hypoplastic left heart syndrome HLHS: definition Dépendance de la circulation systémique du canal artériel à cause d une atrésie ou hypoplasie mitroaortique avec hypoplasie du ventricule gauche Daniela Laux Service de Cardiologie pédiatrique MC3-Necker Situs solitus D-loop ventriculaire Concordance AV et concordance VA HLHS: anatomie HLHS: anatomie HLHS: anatomie
HLHS: anatomie particulière CIV associée 5 % anomalies RVS le plus souvent VCSG 5% anomalies RVP RVPAT, veine lévocardinale au TVI Absence de CIA ou CIA restrictive Fistules coronaro-camérales rares ALCAPA (case reports) Prévalence Histoire naturelle Récurrence familiale 0,5-2% dans la fratrie Extracardiaque HLHS: epidemiologie 0,2-0,3/1000 naissances 3,5% de CC -55% masculins 95% mortalité pendant le 1er mois 80% mortalité pendant la 1ère semaine Chromosomal 10% Malformation majeure 10% Autre 10% HLHS: morphogenese-génétique Diminution du flux vers le cœur gauche Théorie du flux sanguin Obstruction de l arche aortique Turner Syndrome (45,X0) Génétique Noonan Syndrome Holt-Oram Mutation de Connexine 43 HLHS: diagnostic clinique Tableau d insuffisance cardiaque: Cyanose modérée et diminution des pouls sans souffle cardiaque Etat de choc multi viscérale àla fermeture du CA OAP avec dyspnée et cyanose marquée si CIA restrictive 25% des enfants sont symptomatiques dans les 24 hrs HLHS: diagnostic HLHS: diagnostic
HLHS: diagnostic ETT HLHS: diagnostic ETT Evaluation échographique pré-op Forme anatomique HLHS Fonction du VU Dysplasie/fuite tricuspide RVP normal ou anormal? Taille de la CIA: àagrandir (RSK, atrioseptectomie) Fistules coronaires? Taille de l aorte ascendante, coarctation HLHS: hémodynamique Shunt G-D obligatoire Hypoxémie aortique PO 2 élévée dans l AP Flux critique : CA Role des RVP Flux critique: CIA Fonction VD systémique HLHS: Diagnostic diagnostic prénatal anténatal Table 3 - Prenatal diagnosis, pregnancy termination, perinatal and early neonatal mortality for selected (isolated) congenital heart anomalies - Paris Registry of Congenital Malformations, 1983-2000 HLHS: diagnostic anténatal i) Transposition of Great Arteries 1983-1988 1989-1994 1995-2000 N % 95 % CI* N % 95 % CI* N % 95 % CI* p Prenatal Diagnosis 16 12.5 1.6-38.3 27 48.1 28.7-68.1 40 72.5 56.1-85.4 0.001 Pregnancy Termination 17 0 0-19.5 27 7.4 0.9-24.3 40 0 0-8.8 0.62 First Week Mortality 16 18.8 4.0-45.6 24 8.3 1.0-27.0 39 2.6 0.1-13.5 0.04 Perinatal Mortality 17 23.5 6.8-49.9 25 12.0 2.5-31.2 40 5.0 0.6-16.9 0.02 ii) Hypoplastic Left Heart Syndrome 1983-1988 1989-1994 1995-2000 N % 95 % CI* N % 95 % CI* N % 95 % CI* p Prenatal Diagnosis 22 31.8 13.9-54.9 29 82.8 64.2-94.2 27 88.9 70.8-97.6 < 0.001 Pregnancy Termination 22 13.6 2.9-34.9 29 72.4 52.8-87.3 27 63.0 42.4-80.6 < 0.001 First Week Mortality 18 83.3 58.6-96.4 8 75.0 34.9-96.8 10 50.0 18.7-81.3 0.12 Perinatal Mortality 19 84.2 60.4-96.6 8 75.0 34.9-96.8 10 50.0 18.7-81.3 0.10
HLHS: diagnostic anténatal Sténose aortique: intervention fœtale Bénéfice théorique pour permettre une réparation biventriculaire? Kohl et al. 2000 n=12, 1 survivant Lock et al. : 22 survivants/40 avec 6 circulations biventriculaires Geste techniquement difficile, MFIU, prématurité, épanchement péricardique HLHS: Conseil parental HLHS: Conseil parental Interruption thérapeutique de grossesse Accompagnement àla naissance = compassionate care Traitement palliatif chirurgical en 3 étapes avec l objectif d une circulation de Fontan (Norwood/ Sano/ Hybrid Stage 1 puis DCPP/DCPT) Morbidité-mortalitéd une intervention chirurgicale complexe en période néonatale Morbidité-mortalité en attendant Stage 2 Qualitéde vie àlong terme, devenir neurologique HLHS: Décision parentale: DAN HLHS: Décision parentale: DPN Changing attitudes to the management of hypoplastic left heart syndrome: a European perspective. Cardiol Young. 2011 Dec. Murtuza B, Elliott MJ Changing attitudes to the management of hypoplastic left heart syndrome: a European perspective. Cardiol Young. 2011 Dec. Murtuza B, Elliott MJ
HLHS: High risk high mortality Facteurs généraux: prématurité, hypotrophie, anomalie extracardiaque, anomalie chromosomique Facteurs cardiaques: dysfonction VD, fuite tricuspide modérée ou importante, retour veineux anormal total, CIA restrictive, petite taille de l aorte ascendante 37% de survie en cas de FdR et DAN HypoVG vs. 79% sans FdR +DAN * Expérience de NEM: HLHS Peu d expérience car DAN 90% et 90% ITG 6-10 patients vont se faire opérer/ans Mortalité précoce 30% Mortalité avant DCPP 10% DCPP impossible 10% (PAP ou taille des APs) 50% vont faire une DCPP 40% vont aller àla DCPT *Rychik et al. 2010 Ultrasound Obstet Gynecol Evaluation échographique post-op Fonction VU Fuite tricuspide Perméabilité du BT-Shunt ou Sano ou stent Vélocité des cerclages si procédure hybride CIA non véloce si stent ou RSK Absence de CoA PEC médical post-opératoire Nutrition optimal (+/- SNG) +/-Diurétiques IEC si dysfonction VU ou fuite Aspirine pour Blalock/Stent/Sano Synagis en hiver Follow-up rapprochéen consultation pour dépister des complications, la majoration de la cyanose, stagnation pondérale Développement et qualité de vie Cas clinique QI diminuédans les cohortes historiques avec un QI moyen= 86 et 18% avec retard mental (QI<70), retard du langage et autres domaines QOL difficile àapprécier mais moins élevée chez enfants avec VU/Fontan et HLHS (diminution capacitéphysique, hospitalisation fréquente, ttt médical chronique ) Further studies to come!!
Cas clinique Cas clinique