Juillet Liste des maladies rares et de leurs synonymes: Classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet

Juillet 2017 Liste des maladies rares et de leurs synonymes: Classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet www.orpha.net www.orphadata.org

METHODOLOGIE Orphanet publie deux fois par an la liste complète des maladies rares en Europe. Les maladies sont répertoriées dans Orphanet selon deux critères: chaque entité est définie par son homogénéité clinique, indépendamment de son étiologie ou du nombre de gènes impliqués; la rareté est définie selon la législation européenne par une prévalence inférieure à un seuil de 5 personnes touchées sur 10 000 (Règlement (CE) No 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 de cembre 1999 concernant les me dicaments orphelins, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol- 1/reg_2000_141/reg_2000_141_fr.pdf). Les maladies rares répertoriées ont été décrites dans la littérature scientifique internationale (articles à comité de relecture) chez au moins deux patients, confirmant une association non fortuite de signes cliniques. Cependant, quelques maladies avec seulement un cas décrit sont répertoriées afin de reproduire l exhaustivité de certaines classifications (notamment pour les erreurs innées du métabolisme). Un nom principal est attribué à chaque maladie et autant de synonymes que nécessaires sont ajoutés. Un identifiant unique, le numéro, est attribué de façon aléatoire par la base de données à chaque maladie. Cet identifiant n est jamais réutilisé et il est stable dans le temps. Certains numéros répertoriés par le passé peuvent être absents de la liste actuelle. Cela est dû à: l obsolescence d entrées (doublons ou maladies ne répondant plus à la définition d une maladie rare, par exemple); dépréciation d entités, quand une entité n existe plus per se mais est désormais reconnue au sein d une autre entité. Dans ce cas, l information concernant la maladie est déplacée et l utilisateur est redirigé vers la maladie cible. Recueil des données Avec l évolution des connaissances scientifiques, l inventaire des maladies rares d Orphanet est mis à jour grâce à deux sources non exclusives: des sources documentaires et/ou l avis consultatif d experts. L évolution des connaissances scientifiques est évaluée par : une analyse bimensuelle d un ensemble défini de journaux scientifiques internationaux à comité de relecture, représentatifs de la diversité des spécialités médicales couvertes par Orphanet; l analyse mensuelle d une requête Medline selon l équation : (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR terminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); l analyse de requêtes Medline Ad Hoc consécutives à des demandes d experts, d utilisateurs de la base de données ou de l identification de nouveaux besoins émanant des services nouvellement enregistés sur Orphanet (i.e. tests diagnostiques, associations, de patients, essais cliniques, ). La mise à jour de l inventaire des maladies rares est soumise mensuellement à un comité interne composé de médecins et scientifiques, puis à l avis consultatif d experts. Présentation des données Le nom principal et les synonymes des maladies sont listés par ordre alphabétique, avec le numéro correspondant. Les entités dépréciées sont listées, précédées du numéro à utiliser et indiquées par le signe. Un tableau en annexe liste les maladies rares et les numéros qui sont à utiliser en remplacement des entrées dépréciées. Les entrées obsolètes ne sont pas listées dans ce document. Dans le cas de doublon, la nomenclature de l entrée obsolète a été ajoutée à la maladie rare conservée et listée dans ce document. Orphanet Report Series - List of rare diseases and synonyms listed in alphabetical orber - Juillet 2017 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/list_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf 2

Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique 6 3-méthylcrotonyl glycinurie 250977 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie 96147 9qSTDS 567 22q11DS 100055 AAE 2 100055 AAE II 284460 AAOR 54251 Abcès aseptiques disséminés 54251 Abcès aseptiques systémiques Abouchement de la veine cave 99110 supérieure droite dans l'oreillette gauche Abouchement de la veine cave 99109 supérieure gauche dans le sinus coronaire Abouchement de la veine cave 99111 supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche 1164 ABPA Absence congénitale bilatérale de 295091 la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de 295099 la jambe et du pied Absence congénitale bilatérale de 295095 l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale 48 des canaux déférents Absence congénitale bilatérale 295118 d'orteils Absence congénitale bilatérale du 295087 bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale de cubitus et 2879 de péroné Absence congénitale de 289465 dermatoglyphes Absence congénitale de la cuisse 294977 et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de la jambe 294981 et du pied Absence congénitale de l'avantbras et de la main 294979 294983 Absence congénitale de mains 294986 Absence congénitale de pied 93322 Absence congénitale de tibia Absence congénitale 289465 d'empreintes digitales Absence congénitale des deux 295103 mains Absence congénitale des deux 295107 pieds Absence congénitale des glandes 86815 salivaires et lacrymales 435623 Absence congénitale d'orteils Absence congénitale du bras et 294975 de l'avant-bras avec main conservée 96269 Absence congénitale du vagin 295105 Absence congénitale d'un pied 295101 Absence congénitale d'une main Absence congénitale unilatérale 295089 de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale unilatérale 295097 de la jambe et du pied Absence congénitale unilatérale 295093 de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale 295116 d'orteils Absence congénitale unilatérale 295085 du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence de veine 99112 brachiocéphalique 99112 Absence de veine innominée 945 Absence de voûte crânienne 980 Absence d'une artère pulmonaire 922 Absence familiale de cils nasaux Absence/hypoplasie congénitale 295114 bilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale 295112 bilatérale du pouce Absence/hypoplasie congénitale 294990 des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale 294988 du pouce Absence/hypoplasie congénitale 973 unilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale 295110 unilatérale du pouce 14 Abêtalipoprotéinémie Acanthome de la matrice des 300504 ongles Acanthome de la matrice 300504 unguéale 926 Acatalasémie Accident vasculaire cérébrale 439175 ischémique de l'enfant 210122 ACDMPV 48818 Acéruléoplasminémie 2008 ACFS 930 Achalasie du cardia Achalasie idiopathique de 930 l'oesophage Achalasie oesophagienne 930 idiopathique Achalasie primaire de 930 l'oesophage Achalasie primitive de 930 l'oesophage 294983 Acheirie 295103 Acheirie bilatérale 295101 Acheirie unilatérale 931 Acheiropodie 324353 Achiasma congénital 294983 Achirie 295103 Achirie bilatérale 295101 Achirie unilatérale 49382 ACHM 932 Achondrogenèse 93299 Achondrogenèse type 1A 93298 Achondrogenèse type 1B 93296 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type Houston- 93299 Harris Achondrogenèse type Langer- 93296 Saldino Achondrogenèse type Parenti- 93298 Fraccaro 15 Achondroplasie 49382 Achromatie 49382 Achromatopsie 16 Achromatopsie atypique liée à l'x 49382 Achromatopsie complète Achromatopsie incomplète liée à 16 l'x Acidémie combinée D-2-356978 hydroxyglutarique et L-2- hydroxyglutarique Acidémie combinée malonique et 289504 méthylmalonique 356978 Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique 79315 Acidémie D-2-hydroxyglutarique 941 Acidémie D-glycérique 25 Acidémie glutarique type 1 26791 Acidémie glutarique type 2 Acidémie glutarique type 2 329942 néonatale transitoire Acidémie glutarique type 2, type 394532 modéré Acidémie glutarique type 2, type 394529 sévère néonatal 35706 Acidémie glutarique type 3 33 Acidémie isovalérique Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 3

79314 Acidémie L-2-hydroxyglutarique Acidémie méthylmalonique avec 26 homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec 79282 homocystinurie type cblc Acidémie méthylmalonique avec 79283 homocystinurie type cbld Acidémie méthylmalonique avec 79284 homocystinurie type cblf Acidémie méthylmalonique avec 369955 homocystinurie type cblj Acidémie méthylmalonique avec 369962 homocystinurie type cblx Acidémie méthylmalonique isolée 79312 résistante à la vitamine B12 type mut- Acidémie méthylmalonique par 308425 déficit en méthylmalonyl-coa épimérase Acidémie méthylmalonique 27 résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique 289916 résistante à la vitamine B12 type mut0 Acidémie méthylmalonique 28 sensible à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique 79310 sensible à la vitamine B12 type cbla Acidémie méthylmalonique 79311 sensible à la vitamine B12 type cblb Acidémie méthylmalonique 308442 sensible à la vitamine B12 type cbldv2 Acidémie méthylmalonique type 280183 TCb1R 79189 Acidémie pipécolique 35 Acidémie propionique 2609 Acidémie succinique 18 Acidose distale primitive familiale Acidose lactique congénitale type 70472 Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique infantile fatale 17 avec acidurie méthylmalonique Acidose lactique néonatale sévère 397593 par déficit en complexe NFS1- ISD11 18 Acidose tubulaire rénale distale Acidose tubulaire rénale distale 93608 autosomique dominante Acidose tubulaire rénale distale 402041 autosomique récessive Acidose tubulaire rénale distale 402041autosomique récessive avec surdité Acidose tubulaire rénale distale 402041autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale 93610 avec anémie Acidose tubulaire rénale distale 402041 type 1b Acidose tubulaire rénale distale 402041 type 1c 2785 Acidose tubulaire rénale mixte Acidose tubulaire rénale 47159 proximale Acidose tubulaire rénale 314889 proximale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale 93607 proximale autosomique récessive Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies 93607 oculaires et déficience 18 Acidose tubulaire rénale type 1 47159 Acidose tubulaire rénale type 2 2785 Acidose tubulaire rénale type 3 Acidurie 2-aminoadipique 2-79154 oxoadipique Acidurie 2-méthyl-3-391417 hydroxybutyrique Acidurie 2-méthyl-3-391428 hydroxybutyrique type classique Acidurie 2-méthyl-3-391428 hydroxybutyrique type infantile Acidurie 2-méthyl-3-391457 hydroxybutyrique type néonatal 79157 Acidurie 2-méthylbutyrique Acidurie 3-hydroxy-3-20 méthylglutarique 939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique 67046 type 1 Acidurie 3-méthylglutaconique 111 type 2 Acidurie 3-méthylglutaconique 67047 type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique 67048 type 4 Acidurie 3-méthylglutaconique 66634 type 5 Acidurie 3-méthylglutaconique 445038 type 7 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 79154 Acidurie alpha-aminoadipique 23 Acidurie argininosuccinique Acidurie combinée D-2-356978 hydroxyglutarique et L-2- hydroxyglutarique Acidurie combinée malonique et 289504 méthylmalonique 356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 941 Acidurie D-glycérique 51208 Acidurie formiminoglutamique 24 Acidurie fumarique Acidurie gammahydroxybutyrique 22 25 Acidurie glutarique type 1 26791 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 2 329942 néonatale transitoire 35706 Acidurie glutarique type 3 93598 Acidurie glycolique Acidurie 20 hydroxyméthylglutarique 79159 Acidurie isobutyrique 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 93599 Acidurie L-glycérique 943 Acidurie malonique 88639 Acidurie méthacrylique Acidurie méthylmalonique avec 26 homocystinurie Acidurie méthylmalonique avec 79282 homocystinurie type cblc Acidurie méthylmalonique avec 79283 homocystinurie type cbld Acidurie méthylmalonique avec 79284 homocystinurie type cblf Acidurie méthylmalonique avec 369955 homocystinurie type cblj Acidurie méthylmalonique avec 369962 homocystinurie type cblx Acidurie méthylmalonique par 308425 déficit en méthylmalonyl-coa épimérase Acidurie méthylmalonique par 308425 déficit en méthylmalonyl-coa racémase Acidurie méthylmalonique par 280183 déficit en récepteur de la transcobalamine Acidurie méthylmalonique 27 résistante à la vitamine B12 Acidurie méthylmalonique 79312 résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie méthylmalonique 289916 résistante à la vitamine B12 type mut0 Acidurie méthylmalonique 28 sensible à la vitamine B12 Acidurie méthylmalonique 79310 sensible à la vitamine B12 type cbla Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 4

Acidurie méthylmalonique 79311 sensible à la vitamine B12 type cblb Acidurie méthylmalonique 308442 sensible à la vitamine B12 type cbldv2 29 Acidurie mévalonique 30 Acidurie orotique héréditaire 31 Acidurie oxoglutarique 35 Acidurie propionique 32 Acidurie pyroglutamique 210128 Acidurie urocanique 79155 Acidurie xanthurénique 1915 ACLA 51890 ACNES 370091 ACO5 370097 ACO6 352745 ACO7 65759 ACPS2 65798 ACPS4 221054 Acro-céphalo-polydactylie 87 Acro-céphalo-syndactylie type 1 65759 Acro-céphalo-syndactylie type 2 794 Acro-céphalo-syndactylie type 3 65798 Acro-céphalo-syndactylie type 4 710 Acro-céphalo-syndactylie type 5 955 Acro-dento-ostéodysplasie 38 Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acro-ostéolyse autosomique 955 dominante 970 Acro-ostéolyse neurogénique Acro-ostéolyse phalangienne 444316 idiopathique 63440 Acrocéphalie Acrodermatite continue de 163931 Hallopeau 37 Acrodermatite entéropathique 247165 Acrodynie infantile 950 Acrodysostose Acrodysostose avec résistance 280651 aux multiples hormones 246 Acrodysostose postaxiale 245 Acrodysostose préaxiale 950 Acrodysplasie 2500 Acrogeria 2500 Acrogeria type Gottron 2500 Acrogérie 2500 Acrogérie type Gottron Acrogigantisme lié à l'x dû à une 448372 microduplication Xq26 Acrogigantisme lié à l'x dû à une 448348 mutation ponctuelle 166113 Acrokératose de Bazex 166113 Acrokératose paranéoplasique Acrokératose paranéoplasique de 166113 Bazex Acrokératose verruciforme de 79151 Hopf 963 Acromégalie 99725 Acromégalie infantile et juvénile 39 Acromélanose 2500 Acrometageria 2500 Acrométagérie Acroostéolyse phalangienne 444316 idiopathique 217059 Acropachie isolée congénitale 41 Acropigmentation de Dohi Acropigmentation réticulée de 178307 Kitamura Acroscyphodysplasie 1240 métaphysaire Acrostéolyse autosomique 955 dominante 945 Acrânie 36 ACS 87 ACS1 794 ACS3 710 ACS5 457095 Actinobactériose 457095 Actinomycose 330064 Actinoréticulose Activité accrue de la 3222 phosphoribosylpyrophosphatase synthétase Activité accrue de la PRPP 3222 synthétase Activité continue familiale de la 972 fibre musculaire 137754 ACY1D 93608 AD drta 314889 AD prta 169189 AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES 447753 AD-SPG9A 447757 AD-SPG9B 295114 Adactylie bilatérale de la main 295118 Adactylie bilatérale du pied 435623 Adactylie du pied 973 Adactylie unilatérale de la main 295116 Adactylie unilatérale du pied 55881 Adamantinome 55881 Adamantinome des os longs 88619 ADANE 90348 ADCL 86814 ADCME 101046 ADEAF 213772 Adénocarcinome cervical 398053 Adénocarcinome de la verge Adénocarcinome de la vésicule 424991 biliaire et des VBEH Adénocarcinome de la vésicule 424991 biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Adénocarcinome de l'intestin 104075 grêle 99976 Adénocarcinome de l'oesophage 213504 Adénocarcinome de l'ovaire Adénocarcinome des structures 363478 paratesticulaires 424016 Adénocarcinome du canal anal Adénocarcinome du col de 213772 l'utérus Adénocarcinome du foie et des 424943 VBIH Adénocarcinome du foie et des 424943 voies biliaires intrahépatiques 398053 Adénocarcinome du pénis Adénocarcinome endométrioïde 454723 de l'ovaire Adénocarcinome gastrique diffus 26106 héréditaire Adénocarcinome gastrique et 314022 polypose proximale de l'estomac Adénocarcinome mucineux 391723 appendiculaire Adénocarcinome mucineux de 391723 l'appendice Adénocarcinome mucineux de 398961 l'ovaire 363478 Adénocarcinome paratesticulaire Adénocarcinome pulmonaire bien 284395 différencié de type foetal 213528 Adénocarcinome rare du sein Adénocarcinome rénal 319303 chromophobe Adénocarcinome rénal 422526 héréditaire à cellules claires 319298 Adénocarcinome rénal papillaire Adénocarcinome rénal à cellules 319276 claires Adénocarcinome à cellules claires 398971 de l'ovaire 180267 Adénofibrome géant du sein 95512 Adénohypophysite Adénolipomatose symétrique à 2398 prédominance cervicale 54272 Adénomatose du foie Adénome corticotrope 96253 hypophysaire Adénome de Conn avec épilepsie 369929 et anomalies neurologiques 93292 Adénome du pancréas Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 5

Adénome gonadotrope 91348 fonctionnel Adénome gonadotrope 91348 hypophysaire fonctionnel Adénome hypophysaire non 91349 fonctionnel Adénome hypophysaire non 314790 immunoréactif Adénome hypophysaire secrétant 314769 GH et PRL Adénome hypophysaire secrétant 314769 l'hormone de croissance et la prolactine Adénome hypophysaire 314786 silencieux Adénome hypophysaire 314769 somatoprolactinique 2965 Adénome hypophysaire à PRL Adénome hypophysaire à 2965 prolactine Adénome hypophysaire à 91347 thyréostimuline 91347 Adénome hypophysaire à TSH 2965 Adénome lactotrope Adénome lactotrope 2965 hypophysaire 93292 Adénome pancréatique 99877 Adénome parathyroïdien familial 314777 Adénome pituitaire isolé familial Adénome pléomorphe de la 454821 glande salivaire Adénome producteur 369929 d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques Adénome sécréteur d'aldostérone 369929 avec épilepsie et anomalies neurologiques 404 Adénome surrénalien familial 91347 Adénome thyréotrope Adénome thyréotrope 91347 hypophysaire 213792 Adénosarcome cervical 213792 Adénosarcome du col de l'utérus Adénosarcome du corps de 213600 l'utérus Adermatoglyphie congénitale 289465 isolée 137686 Adhérences intra-utérines 89937 ADHR 36397 Adipose douloureuse 99027 ADLD 101046 ADLTE 178464 ADMERF 98784 ADNFLE 329211 ADNIV 306588 ADOS 2924 ADPCLD 254892 adpeo 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x Adrénoleucodystrophie liée à l'x, 139396 forme cérébrale Adrénoleucodystrophie 44 néonatale 139399 Adrénomyéloneuropathie 977 Adrénomyodystrophie 101 ADRPL ADS 46,XY par déficit en 5-alpharéductase 753 ADS 46,XY par déficit en hormone 325448 lutéinisante bêta 325448 ADS 46,XY par déficit en LHB ADS 46,XY par inactivation 96265 complète du récepteur LH ADS 46,XY par inactivation 96266 partielle du récepteur LH ADS 46,XY par inactivation 96266 partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante ADS 46,XY par résistance 96265 complète à la LH ADS 46,XY par résistance 96265 complète à l'hormone lutéinisante ADS 46,XY par résistance partielle 96266 à la LH ADS 46,XY par résistance partielle 96266 à l'hormone lutéinisante ADS 46,XY par résistance à la LH 755 ou déficit en LHB ADS 46,XY par résistance à 755 l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta 2138 ADS ovotesticulaire 46,XX 325345 ADS ovotesticulaire 46,XY 228169 ADSD 3086 ADVIRC Adynamie épisodique de 682 Gamstorp 682 Adynamie épisodique héréditaire 281139 AEI 163703 AERRPS 363549 AESD 178345 AEXS 37 AEZ 95 AF 2032 AFC Affection neurologique associée à 137754 un déficit en aminoacylase 1 98880 Afibrinogénémie familiale 243367 AFLP 398147 AFP 33110 Agammaglobulinémie autosomique 229717 Agammaglobulinémie isolée 47 Agammaglobulinémie liée à l'x Agammaglobulinémie type 47 Bruton Agammaglobulinémie type non- 33110 Bruton Aganglionose intestinale 388 congénitale Agénésie complexe du corps 1497 calleux liée à l'x Agénésie complète isolée du 269206 vermis cérébelleux Agénésie congénitale bilatérale 48 des canaux déférents 2805 Agénésie congénitale du pancréas 981 Agénésie de la carotide interne 3346 Agénésie de la trachée Agénésie de la veine cave 99114 supérieure 99798 Agénésie dentaire sélective 99062 Agénésie des valves mitrales 95457 Agénésie des valves tricuspides Agénésie du cervelet et du 65288 pancréas 1134 Agénésie du nez 49 Agénésie du pénis 93321 Agénésie du rayon radial Agénésie et aplasie du col de 180145 l'utérus Agénésie et aplasie du corps de 180142 l'utérus Agénésie isolée de la vésicule 440987 biliaire Agénésie isolée du vermis 269203 cérébelleux Agénésie isolée partielle du 269209 vermis cérébelleux 2805 Agénésie partielle du pancréas 49 Agénésie pénienne 984 Agénésie pulmonaire 411709 Agénésie rénale 1848 Agénésie rénale bilatérale 93100 Agénésie rénale unilatérale 325124 Agénésie testiculaire Agénésie totale isolée du vermis 269206 cérébelleux 96269 Agénésie vaginale isolée partielle Agénésie/hypoplasie bilatérale de 295063 l'humérus Agénésie/hypoplasie bilatérale 295067 du fémur Agénésie/hypoplasie bilatérale 295067 fémorale Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 6

Agénésie/hypoplasie bilatérale 295063 humérale Agénésie/hypoplasie de 294973 l'humérus 1987 Agénésie/hypoplasie du fémur 1987 Agénésie/hypoplasie fémorale 294973 Agénésie/hypoplasie humérale Agénésie/hypoplasie unilatérale 295061 de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale 295065 du fémorale Agénésie/hypoplasie unilatérale 295065 du fémur Agénésie/hypoplasie unilatérale 295061 humérale 293173 AGEP 67048 AGM4 99749 Agranulocytose constitutionnelle 99749 Agranulocytose infantile 178320 Agression pulmonaire aiguë 398109 AHA néonatale 398109 AHAI néonatale 2134 ahus ahus associé à des anticorps antifacteur H 93581 93575 ahus associé à une anomalie C3 ahus associé à une anomalie de 217023 la thrombomoduline ahus associé à une anomalie de 93576 MCP/CD 46 ahus associé à une anomalie du 93578 facteur B ahus associé à une anomalie du 93579 facteur H ahus associé à une anomalie du 93580 facteur I 357008 ahus par déficit en DGKE 250977 AICA-ribosidurie 178333 AIED 363549 AIEF 90033 AIHA chaude 90037 AIHA induite par les médicaments 90036 AIHA mixte 398109 AIHA néonatale 86886 AILT 103919 AIP 280302 AIP type 1 280315 AIP type 2 75564 AISA 85436 AJI associée au psoriasis 85438 AJI associée aux enthésopathies 91140 AJI indetérminée 85410 AJI oligoarticulaire AJI oligoarticulaire avec anticorps 247839 anti-noyaux AJI oligoarticulaire sans anticorps 247846 anti-noyaux AJI polyarticulaire avec facteur 85435 rhumatoïde AJI polyarticulaire sans facteur 85408 rhumatoïde AJI sans facteur rhumatoïde avec 247854 anticorps anti-nucléaire AJI sans facteur rhumatoïde sans 247861 anticorps anti-nucléaire 85414 AJI systémique 38 AKE 91416 Alacrymie congénitale isolée Albinisme oculaire avec surdité 352740 neurosensorielle congénitale Albinisme oculaire avec surdité 1000 sensorielle tardive Albinisme oculaire lié à l'x type 178333 Forsius-Eriksson Albinisme oculaire récessif lié à 54 l'x 54 Albinisme oculaire type 1 Albinisme oculaire type 54 Nettleship-Falls 79433 Albinisme oculo-cutané brun 79434 Albinisme oculo-cutané jaune 79433 Albinisme oculo-cutané rouge 79433 Albinisme oculo-cutané roux 352731 Albinisme oculo-cutané type 1 Albinisme oculo-cutané type 1 352734 avec pigmentation minime Albinisme oculo-cutané type 1 352737 thermosensible 79431 Albinisme oculo-cutané type 1A 79434 Albinisme oculo-cutané type 1B 79432 Albinisme oculo-cutané type 2 79433 Albinisme oculo-cutané type 3 79435 Albinisme oculo-cutané type 4 370091 Albinisme oculo-cutané type 5 370097 Albinisme oculo-cutané type 6 352745 Albinisme oculo-cutané type 7 Albinisme oculo-cutané type 79434 Amish Albinisme oculo-cutané 79431 tyrosinase-négatif Alcalose tubulaire rénale 112 normotensive hypokaliémique avec hypercalciurie 56 Alcaptonurie 98841 ALCL 300895 ALCL ALK+ 300903 ALCL ALK- 43 ALD 43 ALD liée à l'x Aldostéronome avec épilepsie et 369929 anomalies neurologiques 33355 Aleucocytose congénitale 79327 ALG1-CDG 79321 ALG3-CDG 79320 ALG6-CDG 79325 ALG8-CDG 79328 ALG9-CDG 280071 ALG11-CDG 79324 ALG12-CDG 324422 ALG13-CDG 60039 Algie pudendale 99995 Algodystrophie 364043 ALK+ LBCL Allo-immunisation foetomaternelle anti-kell 275944 254492 Alopécie frontale fibrosante 100025 Alpha-HCD 61 Alpha-mannosidose 309288 Alpha-mannosidose de l'adulte 309282 Alpha-mannosidose infantile 62 Alpha-sarcoglycanopathie 846 Alpha-thalassémie 93616 Alpha-thalassémie intermédiaire 163596 Alpha-thalassémie majeure Alpha-thalassémie-déficience 847 liée à l'x 3261 ALPS ALPS avec infections virales 275517 récurrentes ALPS dû à une haploinsuffisance 436159 de CTLA-4 268114 ALPS type 4 436159 ALPS type 5 268114 ALPS type IV 436159 ALPS type V 357043 ALS4 86815 ALSG 313808 ALSP 99971 ALT 99907 Alvéolite allergique domestique Alvéolite fibrosante 2032 cryptogénique 98918 AMAN 180188 Amastie congénitale isolée 65 Amaurose congénitale de Leber AMC myogénique autosomique 319332 récessive 1027 Amélie autosomique récessive Amélie bilatérale des membres 295059 inférieurs Amélie bilatérale des membres 295055 supérieurs 294971 Amélie complète Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 7

294969 Amélie des membres inférieurs 294967 Amélie des membres supérieurs Amélie unilatérale des membres 295057 inférieurs Amélie unilatérale des membres 295053 supérieurs 314419 Améloblastome 314419 Améloblastome mandibulaire 88661 Amélogenèse imparfaite Amélogenèse imparfaite 100032 hypocalcifiée Amélogenèse imparfaite 100033 hypomature Amélogenèse imparfaite 100034 hypomature-hypoplasique avec taurodontisme Amélogenèse imparfaite 100031 hypoplasique 100031 Amélogenèse imparfaite type 1 100033 Amélogenèse imparfaite type 2 100032 Amélogenèse imparfaite type 3 100034 Amélogenèse imparfaite type 4 67047 AMG3 445038 AMG7 67046 AMG type I 68 Amibiase à amibes libres 67 Amibiase à Entamoeba histolytica Aminoacidurie hyperdibasique 1032 type 1 Aminoacidurie hyperdibasique 470 type 2 2116 Aminoacidurie type Hartnup 518 AMKL AML avec mutations somatiques 319480 de CEBPA 319465 AML familiale 319465 AML héréditaire 98832 AML M0 98833 AML M1 520 AML M3 517 AML M4 514 AML M5 518 AML M7 488239 AMNR 251663 amoa 454706 AMP 300557 Ampullome 300557 Ampullome vatérien Amputation congénitale des 93937 membres supérieurs 102 AMS 227510 AMS type cérébelleux 98933 AMS type parkinsonien 227510 AMS-c 98933 AMS-p 98917 AMSAN 268868 Amyélie isolée 367 Amylopectinose 85445 Amylose AA 93560 Amylose AApoAI 238269 Amylose AApoAII 439232 Amylose AApoAIV 314652 Amylose ABeta2M variante 85446 Amylose ABeta2M wild type 85446 Amylose ABeta2Mwt 324708 Amylose ABeta type Iowa 324723 Amylose ABeta, type arctique 324718 Amylose ABeta, type flamande 324713 Amylose ABeta, type italien 100006 Amylose ABeta, type néerlandais 324703 Amylose ABeta, type Piedmont 324718 Amylose ABetaA21G 324708 Amylose ABetaD23N 324723 Amylose ABetaE22G 324713 Amylose ABetaE22K 100006 Amylose ABetaE22Q 324703 Amylose ABetaL34V 97345 Amylose ABri 100008 Amylose ACys 97346 Amylose ADan 93562 Amylose AFib 85448 Amylose AGel 442582 Amylose AH 85443 Amylose AL 314709 Amylose AL localisée 314701 Amylose AL systémique 439224 Amylose ALECT2 93561 Amylose ALys 93561 Amylose associée au lysozyme 324718 Amylose associée à ABetaA21G 324703 Amylose associée à ABetaL34V 100008 Amylose associée à CST3 439254 Amylose associée à ITM2B 85451 Amylose associée à TTRV122I 85447 Amylose associée à TTRV30M 330001 Amylose associée à TTRwt 330001 Amylose ATTR wild type 85451 Amylose ATTRV122I 85447 Amylose ATTRV30M 319635 Amylose cutanée dyschromique 85453 Amylose cutanée familiale 353220 Amylose cutanée familiale isolée 85453 Amylose cutanée liée à l'x 137810 Amylose cutanée nodulaire Amylose cutanée nodulaire 137810 primitive localisée 49804 Amylose cutanée papuleuse 85450 Amylose d'ostertag 85448 Amylose familiale type finlandais 85448 Amylose finlandaise Amylose héréditaire avec atteinte 85450 rénale primaire 85445 Amylose inflammatoire 439254 Amylose ITM2B 85446 Amylose liée à la dialyse 137814 Amylose maculeuse 85443 Amylose primitive Amylose primitive familiale de la 98957 cornée 314709 Amylose primitive localisée 314701 Amylose primitive systémique 85445 Amylose réactive 85450 Amylose rénale familiale Amylose rénale familiale due à un 93560 variant de l'apolipoprotéine A-I Amylose rénale familiale due à un 238269 variant de l'apolipoprotéine A-II Amylose rénale familiale due à un 93562 variant du fibrinogène A chaîne alpha Amylose rénale familiale due à un 93561 variant du lysozyme 85450 Amylose rénale héréditaire Amylose rénale héréditaire due à 93560 un variant de l'apolipoprotéine A-I Amylose rénale héréditaire due à 238269 un variant de l'apolipoprotéine A- II Amylose rénale héréditaire due à 93562 un variant du fibrinogène A chaîne alpha Amylose rénale héréditaire due à 93561 un variant du lysozyme 85445 Amylose secondaire Amylose sous-épithéliale de la 98957 cornée 397606 Amylose systémique PrP 330001 Amylose systémique sénile Amylose systémique à protéine 397606 prion 93560 Amylose à apolipoprotéine A-I 238269 Amylose à apolipoprotéine A-II 439232 Amylose à apolipoprotéine A-IV 330001 Amylose à ATTRwt Amylose à Beta2-microglobuline 85446 wild type Amylose à bêta2-microglobuline 314652 autosomique dominante Amylose à chaîne alpha du 93562 fibrinogène A 442582 Amylose à chaîne lourde 100008 Amylose à cystatine 85448 Amylose à Gelsoline Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 8

Amylose à Leucocyte chemotactic 439224 factor-2 1154 Amyoplasie oculomélique Amyotrophie bulbospinale liée à 481 l'x 65684 Amyotrophie focale bénigne 65684 Amyotrophie monomélique 2901 Amyotrophie névralgique Amyotrophie névralgique de 2901 l'épaule Amyotrophie scapulopéronière 431255 d'origine neurogène type New England Amyotrophie spinale 98920 autosomique récessive avec détresse respiratoire Amyotrophie spinale avec 1145 arthrogrypose Amyotrophie spinale avec 98920 détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale avec 404521 détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale bénigne 1216 congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale bénigne 1216 congénitale avec contractures Amyotrophie spinale congénitale 1216 non progressive Amyotrophie spinale 98920 diaphragmatique type 1 Amyotrophie spinale 404521 diaphragmatique type 2 Amyotrophie spinale distale 98920 autosomique récessive type 1 Amyotrophie spinale distale 139552 autosomique récessive type 2 Amyotrophie spinale distale 139547 autosomique récessive type 3 Amyotrophie spinale distale 206580 autosomique récessive type 4 Amyotrophie spinale distale 314485 autosomique récessive type 5 Amyotrophie spinale distale 1216 bénigne autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 139547 3 Amyotrophie spinale distale type 206580 4 Amyotrophie spinale distale type 139536 5 83330 Amyotrophie spinale infantile Amyotrophie spinale infantile 83418 chronique Amyotrophie spinale infantile liée 1145 à l'x Amyotrophie spinale 83418 intermédiaire Amyotrophie spinale liée à l'x 404521 avec détresse respiratoire Amyotrophie spinale liée à l'x 1145 type 2 Amyotrophie spinale prénatale 486811 avec fractures congénitales des os 70 Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale 209335 autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale 363447 autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale 363454 autosomique dominante de l'enfance avec contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de 363447 l'enfance avec prédominance des membres inférieurs Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de 363454 l'enfance avec prédominance des membres inférieurs et contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de 209341 l'enfance avec prédominance des membres inférieurs sans contractures Amyotrophie spinale proximale 209341 autosomique dominante de l'enfance sans contractures Amyotrophie spinale proximale 83418 chronique Amyotrophie spinale proximale 83420 de l'adulte Amyotrophie spinale proximale 83419 juvénile Amyotrophie spinale proximale 83330 type 1 Amyotrophie spinale proximale 83418 type 2 Amyotrophie spinale proximale 83419 type 3 Amyotrophie spinale proximale 83420 type 4 Amyotrophie spinale 431255 scapulopéronière 1040 Anadysplasie métaphysaire 86816 Analbuminémie congénitale Analgésie congénitale avec 453510 déficience sévère Analgésie congénitale avec 217399 hyperhidrose 31150 Analphalipoprotéinémie 1041 Anasarque foetale Anasarque foetale 364013 immunologique Anasarque foetale non 363999 immunologique 1041 Anasarque foeto-placentaire Anasarque foeto-placentaire 364013 immunologique Anasarque foeto-placentaire non 363999 immunologique Anastomose artério-veineuse 353334 congénitale de la rétine Anastomose artério-veineuse 353334 rétinienne congénitale 79262 ANCL 78 Ancylostomiase 99916 Androblastome 263524 ANE isolée 263524 ANEC Anémie aplasique et 314399 myélodysplasie autosomiques dominantes Anémie aplasique pure 124 congénitale 101096 Anémie arégénérative 178330 Anémie avec corps de Heinz 124 Anémie de Blackfan-Diamond 231214 Anémie de Cooley 84 Anémie de Fanconi Anémie dysérythropoïétique 67044 congénitale avec thrombocytopénie Anémie dysérythropoïétique 293825 congénitale due à des mutations KLF1 Anémie dysérythropoïétique 98869 congénitale type 1 Anémie dysérythropoïétique 98873 congénitale type 2 Anémie dysérythropoïétique 98870 congénitale type 3 Anémie dysérythropoïétique 293825 congénitale type 4 Anémie dysérythropoïétique 98869 congénitale type I Anémie dysérythropoïétique 98873 congénitale type II Anémie dysérythropoïétique 98870 congénitale type III Anémie dysérythropoïétique 293825 congénitale type IV Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 9

Anémie dysérythropoïétique liée 363727 à l'x avec plaquettes anormales et neutropénie Anémie hémolytique autoimmune induite par les 90037 médicaments Anémie hémolytique autoimmune mixte 90036 Anémie hémolytique autoimmune néonatale 398109 Anémie hémolytique autoimmune à auto-anticorps chauds 90033 Anémie hémolytique de Donath- 90035 Landsteiner Anémie hémolytique due à un 86817 déficit en adénylate kinase Anémie hémolytique due à un 90030 déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique due à un 248305 déficit en glycéraldehyde-3- phosphate déshydrogenase Anémie hémolytique due à un 712 déficit en phosphoglucose isomérase Anémie hémolytique due à un 714 déficit en phosphoglycéromutase Anémie hémolytique due à un 35120 déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie hémolytique due à un 766 déficit en pyruvate kinase du globule rouge Anémie hémolytique due à une 99138 surproduction d'adénosine désaminase Anémie hémolytique et 1959 thrombocytopénie autoimmunes Anémie hémolytique non 90031 sphérocytique par déficit en hexokinase Anémie hémolytique sévère due 466026 à un déficit en G6PD Anémie héréditaire juvénile 332 mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque Anémie hypochrome congénitale 300298 sévère avec sidéroblastes en anneau Anémie hypochrome congénitale 300298 sévère avec sidéroblastes en couronne Anémie hypoplasique congénitale 124 de Blackfan-Diamond 231214 Anémie méditerranéenne Anémie mégaloblastique 35858 congénitale Anémie mégaloblastique 319651 constitutionnelle avec neuropathie sévère Anémie mégaloblastique sensible 49827 à la thiamine Anémie mégaloblastique 49827 thiamine-dépendante Anémie microcytaire avec 83642 surcharge hépatique en fer Anémie par déficit en fer 209981 réfractaire au traitement par le fer 332 Anémie pernicieuse congénitale 98826 Anémie réfractaire Anémie réfractaire avec excès de 86839 blastes Anémie réfractaire avec excès de 168960 blastes en transformation Anémie réfractaire avec excès de 100019 blastes type 1 Anémie réfractaire avec excès de 100020 blastes type 2 Anémie réfractaire avec 75564 sidéroblastes en couronne Anémie sidéroblastique associée 255132 à GLRX5 Anémie sidéroblastique 260305 autosomique récessive Anémie sidéroblastique 255132 autosomique récessive de l'adulte Anémie sidéroblastique 260305 congénitale Anémie sidéroblastique 300298 hypochrome congénitale sévère Anémie sidéroblastique 75564 idiopathique acquise 75563 Anémie sidéroblastique liée à l'x Anémie sidéroblastique liée à l'x 2802 avec ataxie Anémie sidéroblastique liée à l'x 2802 et ataxie Anémie sidéroblastique primaire 75564 acquise 232 Anémie à hématies falciformes Anencéphalie/exencéphalie 1048 isolée 83620 Anendocrinose entérique Anesthésie congénitale du nerf 231013 trijumeau 228277 Anétodermie familiale 228277 Anétodermie héréditaire 228272 Anétodermie primitive Anévrisme cérébral sacculaire 231160 familial 1053 Anévrisme de la veine de Galien 99072 Anévrisme du canal artériel Anévrisme du septum 99092 interauriculaire Anévrisme du septum 99107 interventriculaire 1054 Anévrisme du sinus de Valsalva 231160 Anévrisme en baies familial Anévrisme familial de l'aorte 86 abdominale Anévrisme familial de l'aorte 91387 thoracique et dissection aortique Anévrisme foetal ventriculaire 1055 gauche 190 Anévrisme miliaire de Leber Anévrysme congénital des artères 95491 coronaires Anévysme intracrânien sacculaire 231160 familial 889 Angéite allergique Angéite allergique 183 granulomateuse Angéite cutanée 889 leucocytoclasique Angéite isolée du système 140989 nerveux central Angéite primaire du système 140989 nerveux central 91385 Angio-oedème acquis 100056 Angio-oedème acquis type I 100055 Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique 91385 acquis Angio-oedème bradykinique 100056 acquis type I Angio-oedème bradykinique 100055 acquis type II Angio-oedème bradykinique 91378 héréditaire Angio-oedème bradykinique 100050 héréditaire de type I Angio-oedème bradykinique 100051 héréditaire de type II Angio-oedème bradykinique 100054 héréditaire de type III Angio-oedème bradykinique 100057 secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du 100057 système rénine-angiotensinealdostérone 91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire 100054 oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire 100054 sensible aux oestrogènes 100050 Angio-oedème héréditaire type I Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 10

100051 Angio-oedème héréditaire type II 100054 Angio-oedème héréditaire type III Angio-oedème non histaminique 91385 acquis Angio-oedème non histaminique 91378 héréditaire 1063 Angioblastome de Nakagawa 98839 Angioendothéliomatose maligne 458768 Angioendothéliome intralymphatique primaire Angiofibrome nasopharyngé 289596 juvénile 324 Angiokératome diffus de Fabry 324 Angiokératose diffuse de Fabry 324 Angiokératose diffuse universelle 199279 Angiolipomatose familiale 95429 Angioma serpiginosum Angiomatose cérébellorétinienne 892 de von Hippel-Lindau Angiomatose cérébellorétinienne 892 familiale 1059 Angiomatose cutanée et digestive 53721 Angiomatose cutanéoméningospinale Angiomatose de Sturge-Weber- 3205 Krabbe 3205 Angiomatose encéphalofaciale Angiomatose 3205 encéphalotrigéminée Angiomatose rétinocérébelleuse 892 de von Hippel-Lindau Angiome caverneux cérébral 221061 familial Angiome caverneux cérébral 221061 héréditaire 1063 Angiome en touffes 137935 Angiome laryngotrachéal Angiopathie amyloïde cérébrale 439254 familiale Angiopathie amyloïde héréditaire 100008 à la cystatine C Angiopathie cérébrale 482077 autosomique dominante associée à HTRA1 263413 Angiosarcome 74 Angiostrongylose 76 Anguillulose Anhidrose isolée généralisée avec 468666 glandes sudorales normales Anhidrose isolée généralisée avec 468666 glandes sudoripares normales Anhidrose segmentaire 199282 progressive isolée 250923 Aniridie isolée 1070 Anisakiase 86873 ANKCL Ankyloblépharon filiforme 91397 adnatum isolé Ankylose congénitale temporomandibulaire 210576 Ankylose de l'étrier avec pouces 140917 et orteils larges 1077 Ankylose dentaire 1077 Ankylose des dents 141163 Ankylose glossopalatine 3235 Ankylose stapédovestibulaire 78 Ankylostomiase 78 Ankylostomose 99059 Anneau supravalvulaire mitral Anneau/marqueur dérivé du 1450 chromosome 8 surnuméraire Anneau/marqueur du 1450 chromosome 8 surnuméraire 457205 ANOAC 399096 Anoctaminopathie distale 99797 Anodontie Anomalie congénitale complète 99129 du péricarde Anomalie congénitale de la 435934 glycosylation associée à COG2 Anomalie congénitale de la 443811 glycosylation associée à PGM3 Anomalie congénitale de la 3474 glycosylation par déficit en PIGL Anomalie congénitale de la 79318 glycosylation type 1a Anomalie congénitale de la 79319 glycosylation type 1b Anomalie congénitale de la 79320 glycosylation type 1c Anomalie congénitale de la 79321 glycosylation type 1d Anomalie congénitale de la 79322 glycosylation type 1e Anomalie congénitale de la 79323 glycosylation type 1f Anomalie congénitale de la 79324 glycosylation type 1g Anomalie congénitale de la 79325 glycosylation type 1h Anomalie congénitale de la 79326 glycosylation type 1i Anomalie congénitale de la 86309 glycosylation type 1j Anomalie congénitale de la 79327 glycosylation type 1k Anomalie congénitale de la 79328 glycosylation type 1L Anomalie congénitale de la 91131 glycosylation type 1m Anomalie congénitale de la 244310 glycosylation type 1n Anomalie congénitale de la 263494 glycosylation type 1o Anomalie congénitale de la 280071 glycosylation type 1p Anomalie congénitale de la 324737 glycosylation type 1q Anomalie congénitale de la 300536 glycosylation type 1r Anomalie congénitale de la 324422 glycosylation type 1s Anomalie congénitale de la 329178 glycosylation type 1u Anomalie congénitale de la 370921 glycosylation type 1w Anomalie congénitale de la 370924 glycosylation type 1x Anomalie congénitale de la 370927 glycosylation type 1y Anomalie congénitale de la 448010 glycosylation type 1z Anomalie congénitale de la 397941 glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1 Anomalie congénitale de la 79329 glycosylation type 2a Anomalie congénitale de la 79330 glycosylation type 2b Anomalie congénitale de la 79332 glycosylation type 2d Anomalie congénitale de la 79333 glycosylation type 2e Anomalie congénitale de la 238459 glycosylation type 2f Anomalie congénitale de la 263508 glycosylation type 2g Anomalie congénitale de la 95428 glycosylation type 2h Anomalie congénitale de la 263487 glycosylation type 2i Anomalie congénitale de la 263501 glycosylation type 2j Anomalie congénitale de la 314667 glycosylation type 2k Anomalie congénitale de la 464443 glycosylation type 2l Anomalie congénitale de la 356961 glycosylation type 2m Anomalie congénitale de la 468699 glycosylation type 2n Anomalie congénitale de la 468684 glycosylation type 2o Anomalie congénitale de la 466703 glycosylation type 2p Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 11

Anomalie congénitale de la 79318 glycosylation type Ia Anomalie congénitale de la 79319 glycosylation type Ib Anomalie congénitale de la 79320 glycosylation type Ic Anomalie congénitale de la 79321 glycosylation type Id Anomalie congénitale de la 79322 glycosylation type Ie Anomalie congénitale de la 79323 glycosylation type If Anomalie congénitale de la 79324 glycosylation type Ig Anomalie congénitale de la 79325 glycosylation type Ih Anomalie congénitale de la 79326 glycosylation type Ii Anomalie congénitale de la 397941 glycosylation type II par déficit en MAN1B1 Anomalie congénitale de la 79329 glycosylation type IIa Anomalie congénitale de la 79330 glycosylation type IIb Anomalie congénitale de la 79332 glycosylation type IId Anomalie congénitale de la 79333 glycosylation type IIe Anomalie congénitale de la 238459 glycosylation type IIf Anomalie congénitale de la 263508 glycosylation type IIg Anomalie congénitale de la 95428 glycosylation type IIh Anomalie congénitale de la 263487 glycosylation type IIi Anomalie congénitale de la 263501 glycosylation type IIj Anomalie congénitale de la 314667 glycosylation type IIk Anomalie congénitale de la 464443 glycosylation type IIL Anomalie congénitale de la 356961 glycosylation type IIm Anomalie congénitale de la 468699 glycosylation type IIn Anomalie congénitale de la 468684 glycosylation type IIo Anomalie congénitale de la 466703 glycosylation type IIp Anomalie congénitale de la 86309 glycosylation type Ij Anomalie congénitale de la 79327 glycosylation type Ik Anomalie congénitale de la 79328 glycosylation type IL Anomalie congénitale de la 91131 glycosylation type Im Anomalie congénitale de la 244310 glycosylation type In Anomalie congénitale de la 263494 glycosylation type Io Anomalie congénitale de la 280071 glycosylation type Ip Anomalie congénitale de la 324737 glycosylation type Iq Anomalie congénitale de la 300536 glycosylation type Ir Anomalie congénitale de la 324422 glycosylation type Is Anomalie congénitale de la 329178 glycosylation type Iu Anomalie congénitale de la 370921 glycosylation type Iw Anomalie congénitale de la 370924 glycosylation type Ix Anomalie congénitale de la 370927 glycosylation type Iy Anomalie congénitale de la 448010 glycosylation type IZ Anomalie congénitale partielle du 99130 péricarde Anomalie congénitale partielle du 99124 retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale totale du 99125 retour veineux pulmonaire 98978 Anomalie d'axenfeld 99095 Anomalie de Gerbode Anomalie de la deuxième fente 141022 branchiale Anomalie de la première fente 141013 branchiale Anomalie de la quatrième fente 141037 branchiale Anomalie de la seconde fente 141022 branchiale Anomalie de la troisième fente 141030 branchiale Anomalie de l'appareil mitral 101932 subvalvulaire Anomalie de l'appareil sousvalvulaire mitral 99060 182050 Anomalie de May-Hegglin 99078 Anomalie de Neuhauser Anomalie de nombre des ostia 99089 coronaires 708 Anomalie de Peters 2911 Anomalie de Poland Anomalie de position des ostia 99090 coronaires 91483 Anomalie de Rieger 91483 Anomalie de Rieger-Axenfeld 3181 Anomalie de Sprengel 98941 Anomalie de von Hippel Anomalie d'ebstein de la valve 1880 tricuspide Anomalie des petits vaisseaux du 36383 cerveau avec hémorragie associée à COL4A1 Anomalie des tendons extenseurs 3294 des doigts Anomalie du dévelopement 96266 sexuel 46,XY par résistance partielle à la LH Anomalie du développement 46,XY par inactivation partielle du 96266 récepteur à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement 443087 sexuel 46,XY par déficit en 17,20- desmolase testiculaire Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-752 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Anomalie du développement 753 sexuel 46,XY par déficit en 5- alpha-réductase Anomalie du développement 325448 sexuel 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta Anomalie du développement 90796 sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Anomalie du développement 96265 sexuel 46,XY par inactivation complète du récepteur LH Anomalie du développement 96266 sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH Anomalie du développement 96265 sexuel 46,XY par résistance complète à la LH Anomalie du développement 96265 sexuel 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement 96266 sexuel 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement 755 sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à 755 l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 12

Anomalie du facteur V 220436 plaquettaire 220436 Anomalie du FV plaquettaire 36355 Anomalie du récepteur P2Y12 Anomalie du récepteur 36355 plaquettaire P2Y12 de l'adp Anomalie du septum atrial type 99103 ostium secundum 1478 Anomalie du septum auriculaire Anomalie du transporteur de 171690 lactate de l'érythrocyte 3403 Anomalie d'uhl Anomalie fonctionnelle néonatale 137929 du tronc cérébral Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX Anomalie plaquettaire associée à 477787 PLA2G4A Anomalie testiculaire du 393 développement sexuel 46,XX Anomalies congénitales multiples 1915 liées à l'alcool Anomalies congénitales multiples 254519 par défaut d'expression des gènes maternels en 14q32.2 Anomalies congénitales multiples-déficience troubles autistiques syndromiques 404448 dus à une mutation ADNP 1834 Anomalies de la blastogenèse Anomalies de la 3324 thrombomoduline Anomalies des membres, du 974 crâne et du cuir chevelu Anomalies des veines sushépatiques 95507 Anomalies du membre supérieur, 2489 de l'oeil et de l'oreille Anomalies du péricarde et du 2847 diaphragme Anomalies ovotesticulaires du 325345 développement sexuel 46,XY Anomalies rénales, génitales et 1092 de l'oreille moyenne 2091 Anomalies thyroïde-rein-doigts 79143 Anonychie congénitale isolée 94150 Anonychie congénitale totale 79143 Anonychie isolée 325124 Anorchidie bilatérale 88620 Anosmie congénitale isolée 93976 Anotie 54 AO1 1190 AO1 56304 AO2 56305 AO3 1168 AOA1 64753 AOA2 459033 AOA4 352731 AOC1 79431 AOC1A 79434 AOC1B 79432 AOC2 79433 AOC3 79435 AOC4 1215 AOD+ 99000 AOFMD 1190 AOI 56304 AOII 56305 AOIII 227510 AOPC sporadique type 1 99079 Aorte cervicale 99075 Aorte encerclante 449400 Aortite associée à IgG4 829 AOSD APA avec épilepsie et anomalies 369929 neurologiques 747 apap 206583 APBD 397596 APDS 83461 Aphakie primaire congénitale 49 Aphallia Aphasie acquise de l'enfant avec 98818 épilepsie Aphasie primaire progressive 100070 agrammatique Aphasie primaire progressive 250831 logopénique Aphasie primaire progressive non 100070 fluente Aphasie primaire progressive 100069 sémantique Aphtose bipolaire avec chondrites 324972 récidivantes 324530 APLAID 1114 Aplasia cutis congenita Aplasie congénitale bilatérale des 48 canaux déférents Aplasie cutanée bitemporale 79133 congénitale Aplasie cutanée congénitale 1116 autosomique récessive Aplasie cutanée congénitale des 1115 membres autosomique récessive Aplasie de la trochlée de 3383 l'humérus Aplasie des canaux de Müller et 247768 hyperandrogénie Aplasie des glandes salivaires et 86815 lacrymales 83471 Aplasie du thymus Aplasie du tibia avec anomalie 3329 des mains et pieds fendus Aplasie et dysplasie du tibia avec 93322 péroné intact Aplasie et myélodysplasie 314399 autosomiques dominantes 88 Aplasie médullaire idiopathique Aplasie médullaire isolée 397692 héréditaire 573 Aplasie moniliforme Aplasie müllérienne et 247768 hyperandrogénie Aplasie müllerienne unilatérale 180074 complète Aplasie Müllerienne unilatérale 180079 incomplète Aplasie pure des globules rouges 98872 de l'adulte 83471 Aplasie thymique Aplasie transitoire acquise de la 98871 lignée rouge Aplasie unilatérale complète des 180074 canaux de Müller Aplasie unilatérale incomplète 180079 des canaux de Müller 247775 Aplasie utéro-vaginale Aplasie/hypoplasie bilatérale de 295041 la rotule 86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule Aplasie/hypoplasie des membres 2879 et du pelvis Aplasie/hypoplasie du conduit 141074 auditif externe 86789 Aplasie/hypoplasie patellaire Aplasie/hypoplasie unilatérale de 295038 la rotule 99981 Apnée du prématuré 70590 Apnée infantile 294986 Apodie 295107 Apodie bilatérale 295105 Apodie unilatérale 95613 Apoplexie hypophysaire 100070 APP agrammatique 250831 APP logopénique 100070 APP non fluente 100069 APP sémantique 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan Apraxie primaire progressive de 314566 la parole Apraxie verbale primaire 314566 progressive 3469 Aprosencéphalie XK 3453 APS1 3143 APS2 227982 APS3 Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro indiqué est le numéro dorénavant en usage. 13