Principales canalopathies à l'origine d'arythmies ventriculaires graves chez l'adulte Camilleri Elise DESC de réanimation médicale 2 ème année Juin 2010
Quel contexte en réanimation? Patient admis pour MORT SUBITE RECUPEREE QUE FAIRE? Âge du patient Facteurs de risque cardiovasculaires Prises médicamenteuses Interrogatoire familial sur antécédents du patients/famille Antécédents de mort subite familiale Examen clinique: Anomalies associées, diagnostic syndromique Manifestations cliniques variées: Douleur thoracique Antécédent de syncope, palpitations Insuffisance cardiaque Analyse précise de l électrocardiogramme Radiographie du thorax Enzymes cardiaques Question posée: ischémie myocardique, canalopathie?
Le tableau est-il compatible avec une canalopathie?
Différentes canalopathies Brugada QT long + QT court TV catécholergiques/ DVDA
Canaux sodiques
Syndrome de Brugada ECG typique avec un bloc de branche droit et sus décalage ST> 2mm dans les dérivations précordiales droites. Mort subite. Âge moyen de survenue: 40 ans Prévalence 5/10000 hab. Variabilité géographique( en Asie.( 12/10000 ECG peut être fluctuant dans le temps
Syndrome de Brugada Critères diagnostiques Circulation 2002;106:2514-9.
Syndrome de Brugada Aspect génétique du syndrome Transmission autosomique dominante Mutation du gène SCN5A codant pour la sous unité α du canal sodique. Mutation présente chez 30 % des syndromes de Brugada. Perte de fonction qualitative et quantitative du canal sodique. Le test génétique n est pas une obligation pour le diagnostic Physiopathologie Circulation Cardiovascular Genetics 2009 Perte de la balance des courants ioniques entrants et sortants durant la phase 1 du potentiel d'action. From M Alings Circulation 1999
Tests de provocation Ajmaline (1mg/kg IV en 5 mn) ou flécaïnide (2mg/kg IV en 10mn) Critères de positivité et d arrêt du test: ECG type 1 ESV Elargissement du QRS de plus de 130% Stimulation ventriculaire programmée Positivité : induction de TV polymorphe ou FV Facteur pronostic Eckardt European heart journal 2002
Prise en charge C. Antzelevitch et al Circulation. 2005;111:659-70
Prise en charge SEUL TRAITEMENT EPROUVE: le DAI Quinidiniques en cours d'essai thérapeutique Belhassen Circulation 2004 Ikr et Ito bloqueur Adjuvent du DAI pour prévenir de nombreux CEI appropriés Possibilité de proposer l ablation par radiofréquence de la zone d émergence d extrasystoles ventriculaires déclenchant les accès de FV ou TV polymorphes Exclusivement réservée dans les cas d accès ventriculaires fréquents et responsables de défibrillations internes fréquentes Haissaguerre et al. Circulation 2003
Diagnostic differentiel
Canaux calciques
Dysplasie arythmogène du ventricule droit Définition Maladie génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance partielle et expression variable Gènes codant les protéines du desmosome impliqués dans la communication intercellulaire Les cellules musculaires cardiaques sont progressivement remplacées par de la graisse et du tissu fibreux Entre 1/5000 et 1/10 000 dans la pop générale Circulation 2003
Dysplasie arythmogène du ventricule droit ECG: inversion T en précordial droit(le plus fréquent), bloc de branche, ESV avec aspect BBG, onde epsilon(1/3 cas) UN ECG NORMAL N ELIMINE PAS LE DIAGNOSTIC Holter ECG: troubles du rythme intermittent Epreuve d effort: à visée diagnostique ou pronostique ECG haute amplification: peut mettre en évidence des zones de conduction électrique ralentie dans le myocarde ETT: diagnostic différentiel/ dilatation VD IRM myocardique: mettre en évidence les zones fibroadipeuses. Anévrisme localisé de la paroi VD Angiographie de contraste: examen progressivement remplacé par l IRM SVP: inductibilité des arythmies (par réentrée)
Dysplasie arythmogène du ventricule droit Le traitement des troubles du rythme peut faire appel selon les cas: - aux médicaments antiarythmiques : βbloquants, Sotalol, Amiodarone - à des interventions d ablation par radiofréquence - à l implantation d un défibrillateur automatique.
TV polymorphes cathécolergiques Autosomique dominant => mutation RyRr (ryanodine) 50% Autosomique récessive => mutation CASQ2 (calsequestrine) Canal Ca++ => surcharge de Ca++ dans la cellule Enfants (3,5- - 16,5 ans). Ne touche pas les nourrissons à la différence du QT long Homme = femme Clinique : Syncope à effort/stress «comitialité» d effort Retard diagnostic++ (épilepsie, spasme, vagal..): enfants longtemps traités à tort Histoire familiale de MS (30%)
TV polymorphes cathécolergiques ECG : FC 60/mn (bradycardie/enfant) QTC = Normal Fibrillation atriale TV bidirectionnelles +++ Traitement : BBloquant = Nadolol 50mg/m²/j ( 2x/j) DAI? Risque : lié au moment de survenue des symptômes Suivi : Holter (FC < 130/mn effort; plus d ESV répétitive/effort, non polymorphes.) Leenhart, Circulation 1995
Canaux potassiques
ECG Syndrome du QT long
Syndrome du QT long QT> 440 ms; QTc = QTm/ RR Associé à des syncopes ou mort subite dues à des arythmies ventriculaires: torsade de pointe, fibrillation ventriculaire Formes acquises plus fréquentes que les formes familiales. 2 formes majeures familiales: Syndrome de Jervell et Lange-Nielson Transmission autosomique récessive Canal Iks Syndrome de Romano-Ward Transmission autosomique dominante
Syndrome du QT long Clinique : Syncope inexpliquée sur cœur normal (1er symptôme) Arrêt cardiaque ou mort subite chez enfant ou jeune Facteur : adrénergie (stress, émotions, effort, noyade) LQT3 : la nuit (et les efforts aussi) Médicaments Contexte : histoire de syncope ou MS familiale histoire de «comitialité» de QT chez un autre / famille Ergométrie et Holter (jour/nuit) le ST ne diminue pas à l effort Risques évolutifs: liés à la longueur du QT > 500ms type de mutation LQT3,1,2 Première syncope: risque de mort subite de 70% Priori et al. N Engl. J Med 2003;348:1866-74
Syndrome du QT long LQT1 : large base LQT3 : T pointue LQT2 : T aplatie ou double LQT4 : sinusoïde
Prise en charge Traitement : 1 - BBloquant ++ Nadolol (Corgard*) 50mg/m² /j (adulte1x/j et enfant en 2x/j) => Eduquer les patients (compliance++) 2- Liste des médicaments interdits 3 Pas de sport de compétition (loisir ok si BB) 4 Enquête familiale (50% atteinte) 5 - DAI : TDP/syncope sous BB (IIa,B) LQT1, LQT2 > 500ms (IIb, B) LQT3 homme (peu de syncope mais très léthal) (IIb, B) Suivi : 1x/an => holter (en activité) =>
Syndrome du QT court Autosomique dominant Très rare: 10 cas publiés depuis 2000 Homme = Femme Surtout jeunes enfants (qqmois) et adultes jeunes Définition : QT < 320 ms QTc < 340 ms T pointue qui commence dès la fin de l onde S Absence d adaptation du QT à la fréquence cardiaque parfois Génétique: AD Mutation Canal K SQT1 KCNH2 IKr SQT2 KCNQ1 IKs SQT3 KCNJ2 IK1 = gain de fonction (diminution Pot. Action)
Syndrome du QT court
Syndrome du QT court Clinique : Asymptomatique, syncope, palpitations, Mort Subite, FV, FA Mort subite familiale, FA familiale idiopathique 1er symptômes: 25% Mort Subite 24% FA ECG : ESV infundibulaire SVP : PREV basse ++ (1ESV => FV) PREOD basse ++ (ESA=> FA)
Prise en charge Prise en charge familiale: analyse ECG et clinique des patients au sein d une famille à risque Diagnostic des patients pré-symptomatiques: test diagnostique après information claire sur les propositions thérapeutiques Diagnostic prénatal possible à la dixième semaine de grossesse Traitements en cours de développement: Sotalol Quinidine Propafénone DAI!!!!!!!
CONCLUSION AU TOTAL Y penser devant toute mort subite récupérée en réanimation lorsqu une cause ischémique est écartée Réitérer les ECG régulièrement Mesurer le QT Quels sont les trts favorisants éventuels? Pas de thérapeutique vraie DAI
ANNEXES
> 2 points = DAVD
Diagnostic criteria of LQTS (2-3 intermediate probability; >4 high)
Genetic types of the long QT syndrome