Armelle Wastiaux Symposium octobre 2008
Cas clinique : Mr R. 52 ans ATCD : éthylisme chronique. Apparition aiguë de confusion, troubles de la mémoire m moire et de l él équilibre, diplopie. Anorexie Examen clinique : dénutrition confusion ataxie cérébelleuse majeure nystagmus horizontal. Vision floue polynévrite des membres inférieurs Biologie et scanner cérébral sans particularités
Hypothèse diagnostique : encéphalopathie de Gayet- Wernicke (ou encéphalopathie de Wernicke : EW) Traitement : 1000 mg/24h vit B1 en IV, avec vit B6 et PP Amélioration nette en 24h. Réponse rapide au traitement = confirmation du diagnostic Dosage vit B1 : 56 nmol/l (N : 67 à 200 nmol/l)
Introduction Pathologie neuropsychiatrique aiguë, liée à une carence en vitamine B1 (thiamine), potentiellement fatale URGENCE MEDICALE réversible si traitement précoce; péjorative sinon Sous-diagnostiquée (diagnostics autopsiques +++) PATHOLOGIE MECONNUE? Ne touche pas que les patients alcooliques!
Epidémiologie Prévalence (études cliniques) : 0.04-0.13% Prévalence (études autopsiques) : 0.8-2.8% 75 à 80% patients alcooliques non diagnostiqués (dg post-mortem d EW) Enfants : 58% non diagnostiqués (ex clinique routine) Mortalité : 20 % Évolution vers syndrome de Korsakoff : 85%
Physiopathologie Vit B1 nécessaire pour transformation du glucose en énergie (cofacteur de la transkétolase) Pas de stockage vit B1 (réserve max 3 semaines), besoin apports réguliers (1 à 2mg/j adulte sain) Présente dans viande, enveloppe externe des céréales (donc carence si affinage trop important ex riz) Si déficit, atteinte cerveau (EW) et cœur (béribéri)
Absorption duodénale, processus saturable (5mg) Alcooliques : besoins augmentés dénutrition consommation de vit B1 pour transformation des glucides de l alcool Malabsorption Augmentation besoins si régime hyperglucidique (ex attention aux sérums glucosés!) Si déficit > 2 sem, lésions cérébrales irréversibles
Présentation clinique Triade clinique classique (16%) : confusion (82%) troubles oculo-moteurs (29%) ataxie cérébelleuse (23%) Critères de Caine : triade + dénutrition 2 signes = dg EW Vomissements, diarrhée, anorexie. Polyneuropathie Plus rares : troubles conscience, hypotension, tachycardie, hypothermie, convulsions, coma (stade tardif) Hallucinations, troubles du comportement VARIABILITE CLINIQUE NOMBREUX PATIENTS Y PENSER!!!
Etiologies du déficit en vitb1 et FDR Carence d apport : dénutrition ou malnutrition anorexie, cancer, chirurgie gastro-intestinale, alcool, régime Augmentations des pertes : vomissements chroniques malabsorption, diarrhée Augmentation de la consommation : alcoolisme, régime hyperglucidique, NPE, cancer
Comment faire le diagnostic? Diagnostic clinique (triade). Mais un seul signe suffit! Biologie : confirmation mais pas de retard au traitement!! vit B1 sérique : abaissée mesure activité transkétolase : abaissée IRM cérébrale (sens. 53%, spé. 93%) confirme le dg anomalies caractéristiques, intérêt IRM diffusion Confirmation «ultime» = réponse rapide au traitement NB : PL, EEG, scanner : normaux ou aspécifiques
Anomalies à l IRM (58%) Hypersignal en séq T2 et flair, bilatéral et symétrique régions péri-aqueductales régions paraventriculaires thalamus et hypothalamus corps mamillaires toit du V4 et vermis cérébelleux D où variabilité clinique selon les atteintes Et sinon, diagnostic autopsique (pathognomonique) nécrose, hémorragies pétéchiales
Diagnostics différentiels Intoxication alcoolique aiguë Syndrome de sevrage Traumatisme crânien Encéphalopathie hépatique AVC Sclérose en plaque Maladie de Creutzfeld-Jacob Lymphome cérébral D où diagnostic difficile surtout chez patient alcoolique
Traitement Vit B1 parentérale à haute dose en urgence Schéma proposé pour EW (pas de guidelines) posologie min 500 mg IV 3/j : 1500 mg/j, pendant 2-3 j si réponse : 250 mg IM pendant quelques j (si non, arrêt) puis vit B1 PO 30mg 2/j pendant des mois Prévention patient à haut risque : 250 mg/j IM pdt 3-5 j Efficacité «foudroyante» dès quelques heures Evolution sans traitement : coma, décès
Conclusion Urgence médicale sous-estimée, morbi-mortalités élevées. Traitement efficace, simple Piège du dg : meilleure aide = suspicion clinique Attention patients alcooliques! + autres terrains Bonne pratique médicale : vit B1 IV haute dose pour coma inexpliqué surtout si terrain à risque Manque d études randomisées, pour établir guidelines traitement, prévention
Références GianPietro Sechi, Alessandro Serra, Review : Wernicke s encephalopathy, new clinical settings and recent advances in diagnosis and management, in Lancet Neurology 2007; 6 : 442-55 Noha Bestawros, Thiamine : comment l utiliser dans la prévention et le traitement de l encéphalopathie de Wernicke? Pharmactuel 2004 C. Eboué, C. Carlier-Guérin, une complication rare des vomissements gravidiques : l encéphalopathie de Gayet-Wernicke, in J gynecologic obstetric biol reprod 2006 LENZ V. (1) ; VARGAS M. I. (1) ; BIN J. F. (1) ; BOGORIN A. (1) ; GREBICI- GUESSOUM M. (1) ; JACQUES C. (1) ; MARIN H. (1) ; ZOLLNER G. (1) ; DIETEMANN J.-L. (1) ; Apport de l'irm dans l'exploration de l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke = MRI findings in Wernicke encephalopathy in Journal of neuroradiology 2002