BLG002 BIOLOGIE APPLIQUEE

Transcription

1 BLG002 BIOLOGIE APPLIQUEE TD4-03 Mars 2016 Anaïs Brosse

2 PATHOLOGIES DU SANG On parle d hémopathies, elles résultent d un dysfonctionnement dans la production du sang ou des ses composants. Aplasie médullaire Syndromes myélodysplasiques Leucémies Lymphome Myélome Drépanocytose et béta-thalassémie Hémophilie Déficits immunitaires Hémochromatose 2

3 APLASIE MÉDULLAIRE (AM) Maladie rare : 1 personne sur ; environ 100 nouveaux cas par an Prévalence chez les enfants ou jeunes adultes Caractéristiques : arrêt du fonctionnement de la moelle osseuse Causes : Pour une AM acquise : infections virales (hépatite virales, herpes, HIV), agents toxiques professionnels (dérivés du benzène, insecticides, pesticides ) ou médicamenteux (chloramphénicol, sulfamides, antithyroïdiens de synthèse ) souvent l origine est difficile à déceler Pour une AM congénitale : toutes très rares dont la maladie de Fanconi Traitements : greffe de moelle osseuse, sérum anti-lymphocytaire + ciclosporine (immunosuppresseur) 3

4 SYNDROMES MYÉLODYSPLASIQUES 7 cas pour habitants par an Prévalence chez les personnes de plus de 50 ans en majorité des hommes Caractéristiques : anomalie de la moelle osseuse qui entraîne une perturbation de la formation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. susceptible d'évoluer vers une leucémie aiguë de type myéloblastique Causes : le plus souvent sans circonstance déclenchante évidente, dans 15 à 20 % des cas, les syndromes myélodysplasiques sont consécutifs à l utilisation d une chimiothérapie et/ou d une radiothérapie dans ce cas sans relation avec l âge Traitements : allogreffe de cellules hématopoïétiques réservé aux patients de moins de 65/70 ans présentant des syndromes myéloprolifératifs de haut risque Quand l allogreffe n est pas possible, la chimiothérapie intensive seule Dans les formes à faible risque, la prise en charge vise essentiellement à traiter les conséquences, surtout l anémie, et peut nécessiter des transfusions sanguines répétées (globules rouges et parfois plaquettes). Allogreffe : la moelle malade est détruite par un traitement immunosuppresseur, puis elle est remplacée par la moelle saine d un donneur compatible. 4

5 LEUCÉMIES 5000 personnes/ par an en France (aiguës) et 1 cas pour personnes (chroniques) Prévalence chez les personnes âgées et les enfants pour la leucémie aiguë Caractéristiques : Chez le patient atteint, des cellules de la moelle osseuse deviennent cancéreuses, se reproduisent plus rapidement et empêchent la production normale des cellules du sang. 2 types de leucémies : Leucémies «aiguës» : liées à la cancérisation d une cellule de la moelle à un stade très jeune (apparition de leucoblastes) qui envahit la moelle et l empêche de fonctionner normalement Leucémies «chroniques» : sont dites myéloïdes ou lymphoïdes (excès de lymphocytes). Leur évolution spontanée est lente. Causes : n 1 : tabagisme chronique radiations ionisantes (survivants Tchernobyl, travailleurs nucléaires), radiations cosmiques (pilotes d avions), exposition au benzène, suite à une chimiothérapie (tumeurs solides) Traitements : leucémies aiguës traitées par chimiothérapie ou radiothérapie élimination des cellules cancéreuses Les transfusions de globules rouges et de plaquettes servent alors à apporter au malade les cellules sanguines qui lui font défaut, en attendant la régénération de la moelle osseuse 5

6 LYMPHOME personnes/ par an en France cancer du sang le plus répandu Augmentation du risque avec l âge, plus fréquent chez les + de 60 ans et plus souvent les hommes Caractéristiques : se développe dans le système lymphatique 2 grandes catégories (environ 30 types au total) : Le lymphome hodgkinien (maladie de Hodgkin), qui se caractérise par la présence de certaines cellules cancéreuses anormales appelées cellules géantes de Sternberg, typiques de la maladie. Le lymphome non hodgkinien, tumeur maligne du système lymphatique, qui représente près de 90% des cas de lymphome. On compte chaque année dans le monde cas de lymphomes non hodgkiniens et décès. Causes : Affaiblissement du système immunitaire (VIH, immunosuppreseurs ), troubles autoimmuns (syndrome de Sjögren, polyarthrite rhumatoïde, lupus, thyroïde de Hashimoto ), certaines infections (herpès, helicobacter pylori, hépatites ) Autres facteurs de risques : exposition aux pesticides/trichloroéthylène, antécédents familiaux de lymphomes Traitements : destruction provisoire des cellules de la moelle osseuse par chimiothérapie le malade «entre en aplasie» Pour compenser, la transfusion sanguine est décisive, d importantes quantités de plaquettes et de globules rouges étant requises. Possibilité de greffe de moelle osseuse. 6

7 MYÉLOME 3000 personnes/ par an en France Maladie de l adulte (+ de 40 ans) Caractéristiques : le myélome est une tumeur touchant une cellule hématologique particulière, le plasmocyte, cellule qui a pour fonction, à l état normal, de former les anticorps nécessaires aux défenses anti-infectieuses. Il se met alors à se multiplier de façon incontrôlée et envahit les régions osseuses. Causes : à ce jour peu connues Traitements : chimiothérapie ou greffe (allogreffe ou autogreffe) 7

8 DRÉPANOCYTOSE 1/3000 personnes (très variable selon la région) maladie génétique la plus rependue dans le monde Prévalence : personnes originaires d Afrique et des Antilles Maladie génétique héréditaire homozygote (copie du gène malade du père et copie de la mère pour déclarer la maladie) Caractéristiques : anomalie de l hémoglobine, symptômes d anémie, globules rouges en forme de faucille Traitements : transfusion sanguine exotransfusion : on remplace les globules anormaux par des normaux pour avoir un taux hémoglobine normal transfusion simple : en cas d urgence 8 Globules rouges normaux, en forme de disques biconcaves. L hémoglobine est contenue dans les globules rouges Source : Wikipédia Chez la personne drépanocytaire, les globules rouges prennent la forme allongée d une faucille (globules rouges falciformes) Source : Wikipédia (

9 DRÉPANOCYTOSE ET PALUDISME Les personnes atteintes de drépanocytose, sont protégées contre le paludisme wikipedia sante.lefigaro.fr 9 rofsed.fr

10 BÊTA-THALASSÉMIE enfants par an naissent avec cette maladie maladie génétique orpheline (défaut dans le gène de la beta-globine) Prévalence : personnes originaires du pourtour méditerranéen et Afrique noire Maladie génétique héréditaire homozygote (copie du gène malade du père et copie de la mère pour déclarer la maladie) Caractéristiques : excès de destruction des globules rouges dans la circulation sanguine et d une fabrication insuffisante de globules rouges par la moelle osseuse Traitements : transfusions tout au long de la vie 10

11 HÉMOPHILIE 1 à 2 pour naissances mâles Pratiquement seuls les garçons sont malades (cas très rares chez les filles) Maladie génétique héréditaire récessive qui se transmet de père en fille et de mère en fils (mutation sur le chromosome X) Caractéristiques : maladie due au déficit d'une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma 2 types : A (déficit en facteur VIII, 85% des cas) ou B (déficit en facteur IX, 15% des cas) Traitements : médicaments anti-hémophiliques qui peuvent être fabriqués par génie génétique (on les appelle alors recombinants) ou à partir du plasma prélevés aux donneurs apport du facteur manquant «maladie royale» : La reine Victoria a transmis le gène de la maladie aux familles royales d Espagne, d Allemagne et de Russie. Raspoutine est devenu célèbre parce qu il aurait réussi à soulager le fils de Nicolas II de ce mal. 11

12 DÉFICITS IMMUNITAIRES En France, plus de 5000 adultes et enfants sont concernés Près de 150 Déficits Immunitaires Primitifs (DIP) différents ont été répertoriés Maladies génétiques Caractéristiques : infections aigües, baisse de la sécrétion d immunoglobulines Traitements : dans les cas les plus graves de DIP, des greffes de moelle osseuse peuvent être indiquées, sinon perfusions d immunoglobulines (obtenues par le don de plasma) 12

13 HÉMOCHROMATOSE Première maladie génétique en France par le nombre de patients touchés (1/1000) Caractéristiques : surcharge en fer de l organisme liée à une mutation du gène codant pour l enzyme (hepcidine) responsable de l absorption du fer. Celle-ci agit sur les cellules de l intestin pour bloquer l entrée du fer dans l organisme. En son absence, le métal est transféré, sans frein aucun, dans la circulation sanguine. Traitements : La saignée reste actuellement la seule thérapie curative. Le traitement consiste à prélever 400 à 500 ml de sang par semaine durant 1 ou 2 ans, pour enlever lors de chaque séance 250 mg de fer. 13

14 PRODUITS DÉRIVÉS DU SANG Produits sanguins labiles : Concentrés de globules rouges Concentrés de plaquettes Plasmas thérapeutiques Produits sanguins stables Fractions coagulantes (facteurs VIII,IX, XIII, VII Facteur Willebrand, fibrinogène ) Immunoglobulines humaines Albumine Colle biologique à base de fibrinogène Il n existe pas aujourd hui de produits capables de se substituer au sang humain. Le don de sang reste à ce jour irremplaçable. 14