Pr Baghdadli. Ortophonie 2 ème année : Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce. Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes

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1 Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce Historique et classifications diagnostiques Professeur Amaria Baghdadli CRA Languedoc-Roussillon Département de psychiatrie de l enfant et de l adolescent, CHU Montpellier Autisme de Kanner (1943) «Inaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à réagir normalement aux situations depuis le début de la vie» Incapacité innée à développer des relations Isolement extrême Exigence d immutabilité + Bonnes capacités cognitives (Langage présent chez 7/11) + Morphologie harmonieuse - Absence d anomalies physiques «Il ne s agit pas comme chez les schizophrènes, d une rupture de relations préalablement établies. Il y a d emblée un repli» Conception actuelle de l autisme Trouble envahissant du développement Précoce : présent dès la petite enfance Envahissant : Atteinte variable de tous les secteurs du fonctionnement Durable : toute la vie

2 Évolution des classifications de l autisme Critères élargis Inclusion des cas avec retard mental sévère et/ou pathologies organiques mais également des cas sans retard mental 1/3 des enfants remplissant les critères CIM10 pour l autisme seraient autistes selon les critères de Kanner- Wing & Potter 2002 CFTMEA R : Psychoses Précoces ou TED (2000) CIM 10 : Trouble Envahissant du Développement (1993) DSM IV : Tr. Envahissant du Développement (1994) Autisme Typique Autisme Infantile Troubles Autistiques Psychose Précoce déficitaire Dysharmonie psychotique Autisme Atypique Syndrome d Asperger Syndrome de Rett TED NOS Syndrome de Rett Tr. Désintégratif de l enfance Autre trouble désintégratif Trouble désintégratif Prévalence é : 1-3 cas/ 1000 pour l autisme et 3-7 /1000 pour les TED Facteur externe? Amélioration du dépistage et des pratiques diagnostiques Changement des pratiques administratives et sociales Résultat : population augmentée et plus hétérogène Autres psychoses précoces ou autres TED Psychoses précoces ou TED non spécifié Hyperactivité avec retard mental et stéréotypies Autres TED TED sans précision TED NOS Épidémiologie des TED Longtemps considérés comme rare (4/10000) Pé Prévalence actuelle élevée é : 2 à 3/1000 pour l autisme et 3 à 7/1000 pour tous les TED (Fombonne 2009) Facteurs liés à l augmentation de prévalence Changement dans les pratiques diagnostiques Évolution des critères, prise en compte de tout le spectre Re-formulation diagnostique (diminution de la prévalence du retard mental et augmentation de l autisme) - Croen et al 2002 Évolution méthodologique des études épidémiologiques Autres facteurs??? Principaux signes: critères diagnostiques 3 à 4 garçons / 1 fille début < 3ans altérations des relations et échanges réciproques altérations ti graves de la communication comportements et activités stéréotypés et répétitifs

3 Altération des interactions sociales réciproques Altération de la communication - + Comportements et activités Stéréotypés et répétitifs + Altération marquée de l utilisation des comportements non verbaux pour réguler les interactions Incapacité à établir des relations avec des pairs correspondant au niveau de développement manque de réciprocité socio-émotionnelle ne cherche pas spontanément à partager intérêts, plaisirs ou réussites retard ou absence de langage oral Incapacité à engager ou soutenir une conversation Usage stéréotypé et répétitif du langage ou langage idiosyncrasique pas de jeu de «faire semblant» varié et spontané Centres d intérêts restreints & stéréotypés Adhésion à des rituels spécifiques & non fonctionnels Maniérismes moteurs stéréotypés & répétitifs Préoccupations pour des parties des objets Signes ou syndromes souvent associés mais non cités par les classifications diagnostiques Troubles anxieux Retard mental associé dans 50 % des cas Trouble déficitaire de l attention avec ou sans hyperactivité Auto-mutilations, agitation îlots de performance Anomalies somatiques souvent associées Épilepsie ( 20 %) Troubles des coordinations motrices Tr. Auditifs (11%) Tr. Visuels sévères (3,7%) modérés (19,3%) Anomalies du morphophénotype (20%) Un syndrome discuté : le syndrome d Asperger 1944 Hans Asperger décrit la «psychopathie autistique» 1944, Hans Asperger, décrit la «psychopathie autistique» 1981, Lorna Wing utilise le terme «syndrome d Asperger» à propos de 4 patients présentant des compétences sociales, linguistiques et cognitives particulières 1992, l ICD-10 inclut le syndrome d Asperger dans les TED 1994, DSM-IV inclut le syndrome d Asperger dans les TED, y p g Ni Asperger ni Wing n ont établi de critères diagnostiques précis; Absence actuelle de consensus clair sur les critères et les limites de ce syndrome

4 Critères DSMIV du Syndrome d Asperger A. Altération qualitative des interactions sociales, ( 2) id autisme B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, ( 1) id autisme C. Altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou dans d autres domaines importants D. Pas de retard général du langage significatif sur le plan clinique (par ex. mots isolés vers 2 a, phrases à valeur de communication vers 3 a) E. Au cours de l enfance,,pas de retard significatif dans le développement cognitif ni dans le développement, des capacités d autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de l interaction sociale) et de la curiosité pour l environnement F. Ne répond pas aux critères d un autre trouble du développement spécifique ni à ceux d une schizophrénie Syndrome d Asperger Épidémiologie En fonction des critères diagnostiques, la prévalence varie : de 1,7 à 37,5 p Sex-ratio : 3-7 G / 1 F Clinique et diagnostic de l autisme et des Troubles envahissants du développement Troubles envahissants du développement Regro pent pl sie rs entités Regroupent plusieurs entités Autisme infantile, Syndrome d Asperger, Autisme atypique, Syndrome de Rett, Troubles désintégratifs Troubles désintégratifs, TED non spécifiés Caractère dimensionnel des perturbations (communes à d autres syndromes)

5 Intrications syndromiques des TED Autisme infantile PHOBIES SOCIALES Dysphasies TOC TED TDAH TROUBLES ATTACHEMENT RETARD MENTAL Prototype des TED Définition consensuelle basée sur l apparition avant 3 ans de perturbations de la communication, des relations sociales et des intérêts Dépistage et diagnostic précoce Dépistage = mise en évidence de signes infra-cliniques permettant d objectiver un risque significatif d apparition d un trouble Diagnostic précoce = identification des signes cliniques stables constitutifs d un trouble dès leur apparition Diagnostic précoce En principe p : Le plus prêt possible du début des troubles En pratique : A un âge variable Problèmes : Problèmes : Manque de stabilité du diagnostic avant l âge de 2 ans Conditions d information aux parents

6 Diagnostic en pratique Clinique : en l absence de marqueur biologique ou de test médical spécifique Parfois difficile : En l absence de signe spécifique En raison de la diversité itédes modes de début, des formes cliniques, des problèmes associés, des diagnostics différentiels Age au moment du diagnostic (Howlin, 1997) A 6 ans en moyenne (11 ans pour le syndrome d Asperger) dasperger) & tendance à 3 ans pour <10 ans <10% des enfants diagnostiqués dès le 1er avis demandé par leurs parents (vers 23 mois) 10% ne font l objet d aucune investigation ( ça va passer ; revenez si vous êtes toujours inquiets ) Les autres enfants sont orientés vers un autre professionnel (vers 40 mois): 40% reçoivent un diagnostic, 25% sont adressés vers un 3éme, voire un 4éme professionnel, 25% s entendent dire de «ne pas s inquiéter» Age au moment du diagnostic Diagnostic tardif relativement au repérage souvent très précoce des troubles par les parents et malgré le consensus sur l intérêt du diagnostic précoce 95% des parents commencent à s inquiéter avant le 2éme anniversaire de l enfant Début moyen des préoccupations parentales vers 18 mois (30 mois pour le Syndrome d Asperger) Délai long entre premières préoccupations des parents et confirmation du diagnostic pourrait être raccourci par la sensibilisation et la formation des professionnels de l enfance Age des enfants au moment des premières préoccupations parentales-en France (Baghdadli et al, European J of child and adolescent psychiatry 2002) < 1 an 40,40% mois 17,60% mois 19,20% > 2 ans 22,90%

7 Développement socio-communicatif communicatif précoce les signes d alerte précoces Quand son développement est normal, un enfant s oriente très tôt vers autrui et le sollicite Quand son développement est troublé, un enfant va au contraire être trop sage, porter peu d intérêt à autrui, ne pas chercher le partage, le dialogue gestuel Études rétrospectives des signes précoces (I) L étude de films familiaux d enfants âgés de moins de 2 ans confirme l existence de particularités précoces dans le développement socio-communicatif des enfants qui auront un autisme en comparaison à ceux qui gardent un développement normal Anomalie ou défaut de contact visuel, Défaut d orientation à l appel par le prénom, Défaut d attention conjointe, Pauvreté ou absence du jeu Étude rétrospective des signes précoces (II) Maestro 1999 Évolution de 23 enfants sur des films familiaux : vo ut o de 3 e a ts su des s a au : Dans 10 cas, dès le deuxième semestre manque de vitalité, peu ou pas d interactions, bébé apathique ou indifférent, accentuation progressive des anomalies Dans 11 cas aucune anomalie jusque à 1 an, à 18 mois diminution réactions à environnement, gestes communicatifs, isolement progressif Dans 2 cas, entre 6 et 18 mois fluctuations entre moments d interactions et signes d autisme

8 Signes d alerte majeurs de TED (autour d un âge cible de 18 mois) Pas de babil, pas de gestes conventionnels (entre 12 et 18 mois) Pas de mots Pas de mots-phrases (entre 18 et 24 mois) Inquiétude des parents pour le langage ou la socialisation de l enfant Régression dans le développement social ou le langage Procédure pour le diagnostic formel Avis et examens spécialisés rapidement Contexte Évaluation clinique multidimensionnelle pour établir la présence d anomalies habituelles dans les TED et rechercher des anomalies associées Par équipes multidisciplinaires expérimentées, équipées d un plateau technique approprié Faisabilité du diagnostic précoce Le diagnostic de TED posé chez l enfant de plus de 2 ans est considéré comme assez stable et «fiable» Avant cet âge, la fiabilité du diagnostic est insuffisante et on évite donc d annoncer un diagnostic d autisme, on évoque plutôt un trouble du développement dont la nature est à préciser en fonction de l évolution

9 Centre de ressources-autisme Structure médico-sociale gérée par un CHU Initialement 4 centres expérimentaux (Montpellier, Brest, Tours, Reims) crées en 1999 Dans l avenir, 1 Centre / région - coordination nationale des CRA (ANCRA; CHU Montpellier) Missions centrées sur les besoins des personnes autistes quel que soit leur âge: Dépistage et diagnostic i Conseil et orientation des familles Aides techniques aux institutions Sensibilisation, information et formation des professionnels Recherches cliniques