La maladie polykystique des reins
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- Marie-Françoise Albert
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1 La maladie polykystique des reins
2 L A F O N D A T I O N C A N A D I E N N E D U R E I N 1 La maladie polykystique des reins n Qu est-ce que la maladie polykystique des reins? Le mot «polykystique» signifie «plusieurs kystes». Un kyste est un petit sac rempli de liquide. La maladie polykystique des reins (MPR) est un trouble génétique qui provoque la formation de nombreux kystes dans les reins. n Comment peut-on décrire les reins? Les reins sont les chimistes en chef de l organisme. Normalement, nous en avons deux, situés de part et d autre de la colonne vertébrale à la hauteur des fausses côtes. D un brun rougeâtre, ils ont la forme d un haricot sec. Chaque rein est à peu près de la grosseur d un poing serré. De nombreux autres organes dépendent des reins pour leur bon fonctionnement. Veine rénale Artère rénale Reins Vessie Uretères Urètre EMPLACEMENT DES REINS
3 2 n Comment la MPR affecte-t-elle les reins? Les reins polykystiques deviennent très gros ; ils présentent une surface bosselée et contiennent de nombreux kystes remplis de liquide. Plusieurs problèmes de santé peuvent se présenter concurremment. Par exemple : n hypertension ; n infections urinaires et rénales ; n calculs rénaux ; n insuffisance rénale. L insuffisance rénale terminale résultant de la MPR est due à une combinaison de deux facteurs : n la pression exercée sur le tissu rénal normal par les kystes à mesure qu ils grossissent ; n la cicatrisation du tissu de soutien normal dans le rein. n Qui peut être atteint de la MPR? Personne n est à l abri de la MPR. Environ 5 % de toutes les personnes qui doivent recevoir des traitements de dialyse ou une transplantation rénale sont atteintes de la MPR. n Comment contracte-t-on la MPR? La MPR est une maladie héréditaire, c est-àdire qu elle est transmise aux enfants par leurs parents. Chaque personne a 23 paires de chromosomes, un chromosome de chaque paire vient de la mère et l autre, du père. Les chromosomes sont des structures qui portent des unités héréditaires distinctes, appelées «gènes». Les gènes sont programmés pour produire des protéines. Les protéines sont les
4 3 composantes structurelles et fonctionnelles de base qui permettent aux diverses cellules de fonctionner correctement. n Existe-t-il différentes formes de la MPR? La MPR peut revêtir deux formes : la maladie polykystique autosomique dominante (MPAD) et la maladie polykystique autosomique récessive (MPAR). La maladie polykystique autosomique dominante est la forme de MPR la plus courante. Elle survient chez environ une naissance sur 1000 ; les symptômes apparaissent habituellement vers la quarantaine. La MPAD se transmet sur le mode autosomique Maladie polykystique des reins chez l adulte dominant ; cela signifie que si votre père ou votre mère a la MPAD, vous risquez d hériter de la maladie dans 50 % des cas. Si le gène de la MPAD n est pas transmis, vous n hériterez pas de la maladie et vous ne transmettrez pas la maladie à vos enfants. La MPAD revêt elle-même plusieurs formes. Au moins deux gènes sont associés à la MPAD. La variante de type 1 survient quand vous héritez d une anomalie génétique sur le gène PKD1 situé sur le chromosome 16. Cette forme de maladie représente 85 % de tous les cas de MPAD. La variante de type 2 est due à une anomalie génétique sur le gène PKD2
5 4 situé sur le chromosome 4. Cette forme de maladie représente la plupart des autres cas. En règle générale, les symptômes de ces deux sous-types se recoupent complètement. La maladie polykystique autosomique récessive est une MPR très rare, qui frappe les bébés et les jeunes enfants. Elle peut survenir si chacun des parents est porteur du gène défectueux ; dans ce cas, le risque d avoir un enfant malade est de 25 %. Si un seul des parents est porteur du gène défectueux, l enfant ne peut hériter de la maladie. n Dans quelle mesure la MPR risque-t-elle d entraîner l insuffisance rénale terminale? Il y a insuffisance rénale terminale quand le rein fonctionne à moins de 10 à 15 % de sa capacité normale. Dans ce cas, il faut recourir à des traitements de dialyse ou à une transplantation rénale. La MPR n entraîne pas nécessairement l insuffisance rénale terminale. En moyenne, la moitié des personnes ayant la MPAD de type 1 auront besoin de traitements pour l insuffisance rénale terminale au plus tard à 60 ans. Toutefois, les personnes atteintes de la MPAD de type 2 ont moins de risque de souffrir d insuffisance rénale terminale. Il existe des traitements qui aident à retarder l apparition de la MPAD. Habituellement, les enfants qui naissent avec la MPAR arrivent au stade de l insuffisance rénale terminale en quelques années.
6 5 n Quels sont les symptômes de la MPAD? La MPAD progresse très lentement. Souvent, aucun symptôme ne se déclare au début. La seule façon de déceler la MPAD est de subir un examen pour des kystes rénaux. Les symptômes les plus courants de la MPAD sont : n des douleurs lombaires et sur les côtés (entre les côtes et les hanches) ; n des maux de tête. Les personnes atteintes de la MPAD peuvent aussi présenter les symptômes suivants : n hypertension ; n infections urinaires ; n urine sanglante (hématurie) ; n calculs rénaux ; n kystes au foie et au pancréas ; n valvules cardiaques anormales ; n enflure des parois des vaisseaux sanguins dans le cerveau (anévrismes) ; n petits sacs sur le côlon (diverticulose). n Comment diagnostique-t-on la MPR? La principale méthode utilisée pour diagnostiquer la MPR est l écographie. Ce test fait appel à des ondes sonores capables de déceler la présence de kystes. L écographie peut indiquer le nombre et la taille des kystes dans les reins et le foie. On a aussi parfois recours à un tomodensitomètre, un appareil qui, à l aide de rayons X, détecte des kystes de très petite taille. Une autre technique de diagnostic est l étude du génotype. Des analyses du sang des membres de la famille peuvent révéler avec une grande précision qui est porteur du gène de la MPR.
7 6 Cette méthode requiert toutefois de l ADN de plusieurs membres de la famille qui sont atteints et n est pas couramment utilisée à des fins diagnostiques. On a commencé ces deniers temps à utiliser des tests génétiques portant sur la mutation des gènes PKD1 et PKD2 pour diagnostiquer la maladie polykystique autosomique dominante. À l aide de ces tests, la MPAD peut être détectée avant la formation des kystes. Avant de songer à passer des tests pour la MPR, il est important de discuter avec votre médecin des avantages et des risques, notamment la détermination de la possibilité d avoir un enfant atteint de la MPR et les répercussions des résultats des tests sur votre carrière et votre admissibilité aux régimes d assurance. n Quoi faire si vous êtes atteint de la MPR? Bien qu il n existe pas de traitement curatif pour la MPR, d importants progrès ont été enregistrés dans la recherche sur la MPR et des traitements novateurs sont offerts pour soulager les symptômes et retarder la progression de la maladie. Une personne atteinte de la MPR devrait : n consulter son médecin régulièrement ; n réunir tous les renseignements qu elle peut sur sa maladie ; n contrôler son hypertension ; n faire soigner immédiatement toute infection urinaire ; n ne jamais prendre des médicaments en vente libre sans en avoir d abord parlé à son médecin ; n discuter de planification familiale avec son médecin ou son conseiller génétique.
8 L a F o n d a t i o n d u r e i n NOTRE VISION Des reins en bonne santé et une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes affectées par une maladie rénale. NOTRE MISSION La Fondation canadienne du rein est l organisme national bénévole dont l objectif est d alléger le fardeau que représentent les maladies rénales pour les personnes atteintes, leurs familles et la société en général : n en finançant et en favorisant des recherches innovatrices ; n en offrant des programmes éducatifs et de soutien ; n en facilitant l accès à des soins de santé de haute qualité ; n en sensibilisant le public à l importance de maintenir les reins en bonne santé et de consentir au don d organes. Si vous désirez obtenir de plus amples renseignements ou nous épauler dans nos efforts, veuillez communiquer avec le bureau de La Fondation canadienne du rein dans votre région. Vous pouvez aussi visiter notre site Web au Nous remercions le D r Michael Copland, professeur clinicien adjoint à la Division de néphrologie de l University of British Columbia et du Vancouver Hospital and Health Sciences Centre, qui nous a aidés à réviser ce document Cette documentation est offerte sur demande en des formats accessibles. Pour obtenir le format qui vous convient, veuillez faire parvenir un courriel à info@rein.ca ou téléphoner au N O D E R É F. : E D
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