... TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE EVALUATION ET ANNONCE DU DIAGNOSTIC

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1 TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE EVALUATION ET ANNONCE DU DIAGNOSTIC Dr Vincent... KRIEGER, PH Mme Charlotte SOUMET-LEMAN, psychologue Service de Psychiatrie Adulte du Pr JOUVENT Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Le 07/03/2013

2 SOMMAIRE Introduction Critères diagnostiques ADI-R ADOS Évaluations complémentaires Annonce du diagnostic Conclusion

3 INTRODUCTION

4 Troubles envahissants du développement selon la CIM-10 Autisme infantile Autisme atypique Trouble désintégratif de l enfance Syndrome d Asperger Trouble envahissant du développement non spécifié

5 Autisme infantile Développement anormal ou altéré manifeste avant l âge de trois ans Perturbation caractéristique du fonctionnement dans les trois domaines psychopathologiques caractéristiques : Interactions sociales réciproques Communication Comportement (restreint, stéréotypé et répétitif)

6 Autisme atypique Diffère de l autisme infantile : - Age de survenue - Ne remplit pas l ensemble des trois groupes de critères d un autisme infantile

7 Syndrome de Rett Décrit par Andreas Rett en 1966 Touche les jeune filles Mouvements anormaux des mains Développement précoce normal Réduction de la croissance du périmètre crânien Syndrome autistique en âge préscolaire Pronostic variable (mais mauvais en règle générale) Gène identifié (MECP2)

8 Trouble désintégratif de l enfance Relativement rare Premières descriptions en 1908 d enfants régressant de façon importante vers l âge de 2 ans Tableau d autisme complet plus tardif (3 à 10 ans) Aboutit à un tableau d autisme plus sévère Probable étiologie génétique

9 TED-NOS Recouvre des troubles ressemblant à l autisme Définition par défaut La personne doit présenter des anomalies des interactions sociales Et une anomalie dans au moins l une des deux autres dimensions autistique (communication ou comportement répétitif) Trouble le plus fréquent

10 CRITERES DIAGNOSTIQUES

11 DSM-V Arrêt de la distinction entre les différentes catégories Définition plus dimensionnelle des «troubles du spectre autistique» Inclus un gradient de sévérité du trouble

12 Trouble du spectre autistique Doit présenter les critères A, B, C et D : A. Déficits persistants dans la communication et l'interaction sociale sans égard au contexte, non justifiés par des retards de développement généraux, se manifestant par la présence des trois éléments suivants : 1. Incapacités de réciprocité sociale ou émotionnelle ; depuis une démarche sociale anormale jusqu'à l'inaptitude à initier l'interaction sociale, en passant par l'incapacité à entretenir une conversation avec autrui en raison du manque d'intérêt, d'émotions, d'affect et de réaction. 2. Comportements de communication non verbaux utilisés pour l'interaction sociale déficients ; depuis des communications verbales et non verbales mal intégrées jusqu'à l'anormalité du contact visuel et du langage corporel, en passant par l'incapacité à comprendre et à utiliser les comportements de communication non verbale et au manque total d'expression faciale ou de gestes pertinents. 3. Incapacité à établir et à entretenir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement (outre les relations avec les soignants) ; difficultés à adapter son comportement à différents contextes sociaux, difficultés à partager un jeu imaginatif et à se faire des amis, absence manifeste d'intérêt pour autrui.

13 Trouble du spectre autistique (2) B. Modèles de comportement, activités ou intérêts restreints et répétitifs, caractérisés par au moins deux des éléments suivants : 1. Discours, utilisation d'objets ou mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs (notamment, stéréotypies motrices, écholalie, utilisation répétitive des objets ou usage de phrases idiosyncrasiques). 2. Attachement excessif à des routines, modèles de comportement verbal et non verbal ritualisés ou résistance excessive au changement (notamment rituels moteurs, insistance à suivre le même trajet ou à manger les mêmes aliments, questionnement répétitif ou détresse extrême face à de petits changements). 3. Intérêts très restreints, à tendance fixative, anormaux quant à l'intensité et à la concentration (notamment un attachement marqué ou une préoccupation à l'égard d'objets inhabituels, intérêts excessivement circonscrits ou empreints de persévérance). 4. Hyper- ou hypo-réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel envers des éléments sensoriels de l'environnement (notamment une indifférence apparente à la douleur, à la chaleur ou au froid, réponse négative à des sons ou à des textures donnés, le geste de renifler ou de toucher de façon excessive des objets, fascination pour les lumières ou les objets qui tournent).

14 Trouble du spectre autistique (3) C. Les symptômes doivent être présents depuis la petite enfance (mais il est possible qu'ils se manifestent pleinement seulement au moment où les demandes sociales dépassent les capacités limitées) D. Les symptômes mis ensemble limitent et altèrent le fonctionnement quotidien

15 Niveaux de gravité du TSA Niveau de gravité du TSA Communication sociale Intérêts restreints et comportements répétitifs Niveau 3 Nécessite un soutien très substantiel Des déficits graves dans les compétences verbales et non verbales de communication sociale atteignent sévèrement le fonctionnement; initiation très limitée des interactions sociales et réponse minimale aux avances sociales d'autrui. Des préoccupations, des rituels fixés et/ou des comportements répétitifs nuisent considérablement au fonctionnement à tous les égards. Détresse marquée lorsque les rituels ou les routines sont perturbés; très difficile de rediriger des intérêts fixés et le cas échéant, la personne y retourne rapidement. Niveau 2 Nécessite un soutien substantiel Déficits marqués dans les compétences verbales et non verbales de communication sociale; altérations sociales manifestes, en dépit des mesures de soutien mises en place; initiation limitée des interactions sociales et réponse réduite ou anormale aux avances sociales d'autrui. Les comportements restreints et répétitifs et/ou les préoccupations ou les intérêts fixés se manifestent assez souvent pour être remarqués par un observateur extérieur et pour perturber le fonctionnement dans une variété de contextes. La détresse et la frustration se manifestent lorsque les comportements restreints et répétitifs sont interrompus; il est difficile de rediriger les intérêts fixés Niveau 1 Nécessite un soutien Sans soutien, les déficits de la communication sociale causent des incapacités manifestes. Difficulté à initier des interactions sociales et manifestation d'exemples concrets de réponses atypiques ou vaines aux avances sociales d'autrui. Apparent manque d'intérêt à l'égard des interactions sociales. Les rituels et comportements restreints et répétitifs nuisent considérablement au fonctionnement dans un ou plusieurs contextes. Résistance aux tentatives d'autrui de mettre fin aux comportements restreints et répétitifs ou à la redirection d'intérêts fixés.

16 Evaluation diagnostique Au CDEAA, hôpital de jour J1 : évaluation clinique et dépistage (IDE, psychologue, psychiatre) J2 : évaluation approfondie (ADI-R, ADOS, WAIS ) J3 : évaluations cliniques complémentaires (Vineland, Com-voor, EPOCAA, AAPEP, AAA ) Restitution

17 Histoire des troubles Histoire: Familiale Neurodéveloppementale Troubles du comportement Apprentissages et scolarité Traitement et interventions thérapeutiques Crucial pour le diagnostic et les diagnostics différentiels Moyens d obtention Entretien clinique Vidéos/Photographies Comptes-rendus précédents

18 ADI-R Entretien semi-structuré s adressant aux parents 93 items répartis en 6 sections Informations générales Histoire du développement précoce Communication et langage Développement social et jeu Intérêts et comportements inhabituels Difficultés non spécifiques, aptitudes inhabituelles, questions complémentaires Génère un diagnostic CIM-10/DSM-IV

19 ADI-R Deux algorithmes Algorithme diagnostic Algorithme actuel Perd de sa pertinence à l âge adulte (biais de mémoire, enjeu d un souvenir de bonne qualité) A confronter au diagnostic clinique (vérification du diagnostic, intérêt de recueil d information) Problème de «sur-diagnostic» avec les personnes présentant un retard mental profond

20 ADOS Entretien semi structuré avec la personne pour évaluer: - la communication - l interaction sociale - les comportements stéréotypés et intérêts restreints - l utilisation imaginative du matériel Constitué d activités standardisées permettant d observer les comportements importants pour le diagnostic

21 ADOS 4 modules interdépendants selon le niveau de développement et de langage expressif de la personne Modules 1 et 2 : Sujet en mouvement Modules 3 et 4 : Sujet au bureau et échanges verbaux nécessaires

22 WAIS-IV Evaluation de l efficience intellectuelle globale 4 indices : ICV, IRP, IMT, IVT Eléments complémentaires concernant les capacités d intelligence sociale (Subtest compréhension) Participe au diagnostic différentiel

23 EVALUATIONS COMPLEMENTAIRES VINELAND Evaluation multidimensionnelle Âge de développement concernant la communication La socialisation L autonomie La motricité Fait ressortir les points forts et les points faibles de la personne dans chacun des domaines et adapter les nouvelles acquisitions possibles à envisager

24 EVALUATIONS COMPLEMENTAIRES COM-VOOR Vise à évaluer le niveau de communication réceptive de la personne avec autisme. Accés aux compétences de représentation Recommandations sur la mise au point d un programme de communication augmentative ou alternative.

25 EVALUATIONS COMPLEMENTAIRES EPOCAA Évaluation qualitative et quantitative des comportements problèmes chez l adulte avec autisme dans son environnement quotidien. 13 domaines comportementaux en 198 items. Adapter et mesurer en continu les modalités d accompagnement

26 EVALUATIONS COMPLEMENTAIRES AAPEP S adresse à des personnes autistes présentant un retard mental modéré à sévère. Evalue les compétences nécessaires à un fonctionnement harmonieux en communauté (compétences et comportement professionnel, communication fonctionnelle, comportement interpersonnel, autonomie) Résultats combinant l observation directe, l apport des parents et des professionnels accompagnant la personne Vise à l élaboration d un programme individualisé.

27 ANNONCE DU DIAGNOSTIC Information De la personne concernée De la famille Problèmes de compréhension de la personne et de son entourage Dynamique familiale et environnementale à prendre en compte : Conflits familiaux (séparations) Institutions Précarité du suivi médical

28 ANNONCE DU DIAGNOSTIC Information la plus objective possible (difficultés, compétences, avancées des connaissances) Repérer les enjeux du diagnostic dans la famille (culpabilité, fratries) Inciter à adapter le milieu de vie et l accompagnement social

29 CONCLUSION L autisme est une catégorie diagnostique «récente» dont les critères évoluent Le diagnostic à l âge adulte nécessite une observation clinique de la personne concernée mais aussi une enquête vie entière

30 CONCLUSION Nécessité de confronter les outils standardisés à la clinique L annonce du diagnostic commence dès la première consultation Restitution objective prenant en compte les enjeux du diagnostic

31 MERCI DE VOTRE ATTENTION