Evaluation de la qualité des échographies du 1er trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21 fœtale

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1 Evaluation de la qualité des échographies du 1er trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21 fœtale Philippe JAUMAIN, Laboratoire de biologie CBC, attignies Francis PUECH, Damien SUBTIL, Jeanne de Flandre CHRU Lille Philippe BOURGEOT, Clinique Cotteel, Villeneuve d Ascq Jean DECOCQ, CH Roubaix 1

2 Les marqueurs sériques maternels (MSM) Proposition obligatoire aux femmes enceintes (1997) A faire entre 14 et SA dosage de l hcg dosage de l AFP dosage de l oestriol (éventuellement) Définition d un facteur de risque incluant l âge maternel à 1/250 (soit 5.5% de gestes invasifs) Décision éventuelle d amniocentèse 2

3 Le dépistage échographique du 1er trimestre De préférence entre 11 SA + 6 j et 13 SA +6j Une mesure de la clarté nucale (CN) en mm de la longueur craniocaudale LCC en mm du diamètre bipariétal BIP en mm Critères de Nicholaïdes Décision éventuelle d amniocentèse 3

4 4

5 Le dépistage actuel séquentiel Age Maternel Clarté nucale Marqueurs sériques 5

6 Pourquoi un dépistage «intégré»? Optimiser la sensibilité du dépistage Diminuer les actes invasifs et les pertes fœtales (environ 1%) de 5.2% à 1.4% Valider un modèle de calcul de risque intégré utilisable en routine Améliorer les critères d inclusion échographiques 6

7 Méthodologie Accord des partenaires (CHU, hôpitaux, cliniques, spécialistes de ville) Contacts avec les collèges: de médecine fœtale radiologues échographistes Lors de journées d information universitaires Retour d information: une plaquette distribuée avec les résultats (8000 exemplaires) 7

8 Cahier des charges Joindre à la demande de MSM le compte rendu d échographie précisant CN LCC BIP Le référentiel qualité de l échographie : Score de Herman Un indicateur: vérification par le laboratoire grâce à la formule de Robinson 8

9 Score de Herman F Pas de flexion ni d extension : ❶ ACoupe sagittale : ❷ D Taille Fœtus 75 %: ❶ 0 1 : inacceptable 2 3 : insuffisant 4 7 : correct 8 9 : excellent. C Clarté visible dans le dos: ❷ E Amnios visible : ❶ BCalipers bien placés : ❷ 9

10 Sagittal =2 Calipers =2 Clarté dos =2 Taille =1 Amnios =0 Position =1 TOTAL = 8/9 10

11 LE HAVRE ATTIGNIES R. DEBRE REIMS LES CENTRES et les URMEL BEZIERS 11

12 Bientôt 2 années de recrutement et dossiers transmis ATTIGNIES 31% BEZIERS 7% REIMS 28% LE HAVRE 34% 12

13 La population transmise Caractéristiques des patientes Age moyen : 28,5 ans Age supérieur ou égal à 38 ans : 2186 patientes soit 3,3 % Age supérieur ou égal à 35 ans : 7194 patientes soit 10,8 % Risque HT 21 (seuil 1/250) 3436 patientes soit 5,2 % Nombre de trisomies 21 attendues : 97 Prévalence de la T 21 à la naissance: 1 /

14 Critères d inclusion Toute grossesse unique quel que soit l âge Echographie pratiquée entre 11 SA + 0 j et 13 SA + 6 j Datation échographique (LCC, BIP) Mesure de la clarté nucale (CN) Marqueurs sériques au 2 ème trimestre 14

15 Biométrie Clarté Nucale (Pas de mesure en %) Béziers Le Havre Reims attignies Global 8,8 % 8,2 % 15,0 % 21,8 % 14,4 % 15

16 Biométrie Association Bip et LCC (%) Mesures BIP sans LCC Ni BIP ni LCC LCC sans BIP Béziers 2,8 12,1 8,1 Le Havre 2,8 6,3 3,1 Reims 3,3 21,1 5,2 attignies 5,1 22,3 5,8 Global 3,6 15,8 4,8 16

17 Date échographie Absente (%) Béziers Le Havre Reims attignies Global 13,1 4,3 11,7 22,7 12,6 17

18 Terme échographie globale 50,0 45,0 45,2 40,0 % 35,0 30,0 25,0 20,0 25,7 21,4 15,0 10,0 5,0 0,8 3,8 3,0 0,0 < >14 18

19 Médianes de la clarté nucale (mm) 11 à 12 SA 12 à 13 SA 13 à 14 SA Béziers 1,2 1,3 1,5 Le Havre 1,1 1,3 1,4 Reims 1,2 1,4 1,6 attignies 1,2 1,4 1,5 Global 1,2 1,3 1,5 Dans 25 % des cas, la CN est <= à 1 mm quel que soit le terme 19

20 Les nuques fines Mesure inférieure à 1 mm 35,00% 30,00% 11_12 Sa 24,6% 25,00% 20,00% 12_13 Sa 13,5 % 15,00% 10,00% 13_14 Sa 8,8 % 5,00% 0,00% 00,25 0,250,5 0,50,75 0,751 11,25 1,251,5 1,51,75 1,752 22,25 2,252,5 2,52,75 2,753 33,25 3,253,5 Global 15,5 % 20

21 Initialement 100 % Mesure de la clarté nucale 85 % Mesure de la LCC au bon terme 70,6 % 21

22 Le retour des caryotypes Au 01 décembre cas de Trisomie 21 déclarés 25 pour le Havre (34 cas attendus) 12 pour Reims (26 cas attendus) 26 pour attignies (28 cas attendus) 22

23 T21 sans calcul de risque intégré Site R R R R R H H H Age Echo 11 16, LCC BIP CN 1,3 1, sur Remarque Naissance Naissance Naissance 23

24 T21 sans calcul de risque intégré Site Age Echo LCC BIP CN 1 sur Remarque , , Anomalies face RCIU CIA 24

25 T21 avec calcul de risque intégré Age >38 ans Cas concordants Site Age Echo LCC BIP CN Risque MS 1/ Intégré 1 / H H H H

26 T21 avec calcul de risque intégré Age >38 ans Cas concordants Site Age Echo LCC BIP CN Risque MS 1/ Intégré 1 / H H H H R ,

27 Caractéristiques des T21 avec calcul de risque intégré Age <38 ans Cas non dépistés par les marqueurs sériques et en intégrant Site Age Echo LCC BIP CN MS 1/ Intégré 1/ H H H

28 Caractéristiques des T21 avec calcul de risque intégré Age <38 ans Cas discordants Site R H H R Age Echo LCC BIP CN MS 1/ Importance de la qualité de la mesure de la CN Intégré 1 /

29 Caractéristiques des T21 avec calcul de risque intégré Age <38 ans Cas discordants Site Age Echo LCC BIP CN MS 1/ Intégré 1 / R H Importance de la qualité de la mesure de la CN Pas d issue de grossesse connue à ce jour 29

30 AU TOTAL 17 cas de trisomie n ont pu être intégrés sur 63 (27 %) 27 cas concordants sur 46 (60 %), 12 de plus de 38 ans 2 cas discutables 5 cas non dépistés dans les deux cas 9 cas discordants au profit des marqueurs sériques_, dont un de plus de 38 ans 3 cas discordants au profit de l intégration_ 30

31 Effets induits Amélioration nette des recueils et des données échographiques «Morzine 2005»: 19 sujets sur 55 consacrés à l échographie Recommandations du Comité National Technique de l Echographie de dépistage Prénatal Mise en place d un contrôle de qualité des échographies Examen modélisé 31

32 Obtenir une mesure de la clarté nucale MESURE DE LA CLARTE NUCALE 90,0 88,0 86,0 % 84,0 82,0 80,0 78,0 janv févr mars avr mai juin juil août sept oct nov déc janv févr mars avr mai juin juil août sept oct nov Pendant la durée de l étude, augmentation importante des échographies exploitables 32

33 Evolution du nombre de patientes éligibles par mois dans le protocole 78,0 76,0 74,0 72,0 70,0 % 68,0 66,0 64,0 62,0 60,0 janv 2003 févr mars avr mai juin juil août sept oct nov déc janv 2004 févr mars avr mai juin juil août sept oct nov Pendant la durée de l étude, augmentation importante des échographies exploitables 33

34 Concordance entre terme Echographique et terme déclaré (2) Moins 1 semaine Concordance Plus 1 semaine 0,5 % 96,7 % 2,8 % Calcul effectué à partir de la LCC selon la formule de Robinson, avec présence d une date d échographie 34

35 Concordance entre terme échographique et terme déclaré 30,0 25,0 25,9 % 20,0 15,0 10,0 5,0 0,0 0,3 0,2 0,3 J 8 et plus 0,7 1,4 2,6 4,6 7,4 16,0 13,9 9,9 6,6 4,2 2,3 1,5 2,3 J 7 J 6 J 5 J 4 J 3 J 2 J 1 J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 et plus 35

36 Conclusion et discussion Améliorer la qualité des échographies pour la réalisation du dépistage «intégré» Continuer l évaluation des pratiques au travers d un contrôle de qualité des échographies (sur le modèle de celui des laboratoires d analyse médicale) Poursuivre les efforts pour aboutir à un modèle validé sur le plan médico légal 36