Un certain manque de tonus Dr Karim FARID Praticien Hospitalier Service de Médecine Nucléaire Hôtel Dieu de Paris
L histoire Homme de 36 ans consulte pour une diplopie Mode de vie: VRP, marié, deux enfants ATCD d épilepsie dans l adolescence traitée par valproate de sodium et d un tabagisme sevré en début d année Examen ophtalmologique: pas de paralysie oculomotrice hétérophorie décompensée rééducation orthoptique + lunettes
Prise en charge aux urgences Revient pour persistance de la diplopie Examen neuro N Absence de trouble de l oculomotricité objectivable à l œil nu Scanner cérébral N sortie
Intervalle libre Départ en vacance Somnolence pendant une semaine spontanément résolutive
Prise en charge aux urgences Revient pour persistance de la diplopie + troubles de la marche («troubles de l équilibre avec chutes») IRM: N Biologie: N EEG: N PL: discrète hypercellularité (6 éléments) protéinorachie normale et on l hospitalise
Une Cataplexie Cataplexie: perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience. Facteurs déclenchants: une émotion. Primaire: la maladie de Gélineau. Secondaire: - Tumorales - Inflammatoires - syndromes paranéoplasiques?
Poursuite du bilan Polysomnographie: absence de narcolepsie Réalisation de deux nouvelles études du LCR Hypercellularité (26 éléments) avec réaction inflammatoire à prédominance lympho-histiocytaire en anatomopathologie protéinorachie normale pas de cellule tumorale Mise en évidence d un anticorps anti-neuronal de type anti-ma2 dans le sang et dans le LCR Diagnostic de syndrome paranéoplasique
Quels syndromes évoquer avec anticorps anti-ma2? Marqueur des encéphalites paranéoplasiques, limbiques, diencéphaliques et rhombencéphalique (95 % des cas) (Mathew et al., 2007) Tumeur = testicule si homme < 50 ans
IRM testiculaire Diagnostic IRM testiculaire
Prise en charge thérapeutique d un syndrome paranéoplasique TTT oncologique++ (tumeur testiculaire) 1/3 évoluent bien si ttt tumeur Immunothérapie: corticoïdes, Ig IV, plasmaphérèse, cyclophosphamide
Diagnostic Masse tumorale suspecte testiculaire gauche confirmée après étude anatomopathologique de la pièce d exérèse Tubes séminifères Fibrose
Diagnostic Diagnostic Tératome testiculaire à potentiel de malignité avec foyer microscopique de néoplasie germinale intra-tubulaire (IGCN)
Mécanismes physiopathologiques: Réaction inflammatoire à médiation immunologique par interaction antigène anticorps. Similitudes antigénique (tumeur-neurones à hypocretine du tronc cérébral) = cataplexie
Après la chirurgie Aggravation clinique Augmentation des épisodes de cataplexie Persistance des anticorps anti-ma2 Apparition d un syndrome frontal
TEP 18-FDG 1 Corps entier: - hypermétabolismes ganglionnaires suspect de localisations secondaires Cérébrale : - hypermétabolisme du tronc cérébral et du diencéphale. - hypométabolisme frontal mésial
Imagerie cérébrale 1
Évolution Chimiothérapie BEP stabilisation Puis 2-3 mois Dégradation
TEP 18-FDG 2 Corps entier: - pas de foyer suspect Cérébrale : - normalisation du métabolisme du tronc cérébral et du diencéphale. - hypométabolisme frontal mésial
Imagerie cérébrale 2
Évolution Corticothérapie + plasmaphérèse + Ig IV Sans efficacité clinique significative ttt par cyclophosphamide Amélioration clinique progressive Persistance des anticorps anti Ma2 jusqu à un an après
TEP 18-FDG 3 Corps entier: - pas de foyer suspect Cérébrale : - hypormétabolisme séquellaire du tronc cérébral et du diencéphale. - hypométabolisme frontal mésial
Imagerie cérébrale 3
La 18F-FDG-TEP cérébrale: Permet d identifier les différentes étapes de la maladie. L hypermétabolisme renforce l hypothèse l encéphalite paranéoplasique. L hypométabolisme pourrait être prédictif de séquelles.
Paraneoplastic cataplexy: clinical presentation and imaging finding in a case. Farid K, Jeannin S, Lambrecq V, Philip P, Fernandez P, Molinier S, Allard M, Sibon I Movement disorders, 2009, 15; 24(12):1854-6