Rapprt du Cmité natinal technique de l échgraphie de dépistage prénatal L échgraphie de diagnstic Président : Prfesseur Jacques Lansac Mars 2010-1 -
Cmpsitin du cmité (membres et participants) Madame le Prfesseur Adamsbaum Catherine - Sciété française de radilgie Mnsieur Bauer Henri - Unin natinale des assciatins familiales Mnsieur Berthier Gérard - Agence française de sécurité sanitaire des prduits de santé Mnsieur le Dcteur Bessis Rger - Cllège français d échgraphie fœtale Madame Curat Anne-Marie - Cnseil natinal de l rdre des sages femmes Madame le Dcteur Des Elisabeth Caisse natinale d assurance maladie des travailleurs salariés Mnsieur Di Dnat Pascal Agence française de sécurité sanitaire des prduits de santé Mnsieur le Prfesseur Dmmergues Marc - gynéclgue-bstétricien, persnne qualifiée Madame le Dcteur Eurin Danièle - Sciété française de radilgie Madame Feinstein Marie-Claude - Unin natinale des assciatins familiales Mnsieur le Dcteur Grincur Guillaume - Sciété française de radilgie Mnsieur le Dcteur Guilln Jean - Cllège français d échgraphie fœtale Madame le Dcteur Haber Saranda - Fédératin natinale des médecins radilgues Mnsieur le Dcteur Jeny Rland - Cllège natinal des gynéclgues et bstétriciens français Mnsieur le Dcteur Klf Philippe - Syndicat Natinal de l Unin des Echgraphistes Mnsieur le Dcteur Lardenis Laurent - Fédératin natinale des médecins radilgues Mnsieur le Dcteur Lebrat Jean - Cnseil natinal de l rdre des médecins Madame le Dcteur Le Guern Hélène - Médecin généraliste, échgraphiste Mnsieur le Dcteur Marelle Philippe - Spécialiste en radidiagnstic et imagerie médicale, persnne qualifiée Madame Matet Nicle - Sage-femme, Directin générale de la santé Madame Ravilly Simne «Vaincre la mucviscidse», Cllectif interassciatif sur la santé Mnsieur le Dcteur Rzan Marc-Alain Syndicat natinal des gynéclgues bstétriciens de France Madame le Dcteur Scheidegger Suzanne Directin générale de la santé Mnsieur le Dcteur Scemama Olivier Haute autrité de santé Madame Suchet Michèle - Cllège Natinal des Sages femmes Mnsieur le Prfesseur Thépt Françis - Agence de la bimédecine Madame Teurnier Frédérique - Cllège natinal des sages-femmes Mnsieur le Prfesseur Ville Yves Fédératin française des centres pluridisciplinaires de diagnstic prénatal Mnsieur Vissat Philippe - Cllège natinal des sages-femmes Nus remercins les relecteurs de ce dcument Pur les gynéclgues-bstétriciens : Mnsieur le Dcteur Rmain Favre Mnsieur le Dcteur Gilles Grangé Mnsieur le Prfesseur Michel Cllet Pur les spécialistes en radidiagnstic et imagerie médicale : Madame le Dcteur Catherine Garel Madame le Dcteur Nathalie Kpp-Dutur Mnsieur le Dcteur Pierre Drullé Nus remercins également le Mnsieur le Dcteur Marc Althuser pur la réalisatin de l icngraphie. - 3 -
Intrductin Le Cmité natinal technique d échgraphie de dépistage prénatal a été créé en décembre 2001 par Mnsieur Bernard Kuchner, ministre délégué à la Santé, avec deux bjectifs : prmuvir une plitique de l assurance qualité de l échgraphie de dépistage dévelpper une stratégie de l infrmatin du public quant à l intérêt et aux limites actuelles de cet examen. Présidé par le Prfesseur Claude Sureau puis par le Prfesseur Rger Henrin, il a publié en avril 2005 un premier rapprt définissant les différents types d échgraphie prénatale : échgraphie systématique u de dépistage échgraphie de secnde intentin dite de «diagnstic» échgraphie fcalisée réalisée pur des indicatins précises cmme l évaluatin du bien-être fœtal, l étude de la lngueur du cl utérin. Ce rapprt a défini les bjectifs de l échgraphie fœtale : diminuer la mrtalité et la mrbidité périnatales réduire le handicap d rigine périnatale réduire la mrtalité maternelle. Le rapprt a surtut dévelppé la qualité des actes d échgraphie de dépistage en définissant : des prcédures standardisées la frmatin des prfessinnels la qualité du matériel l infrmatin des patientes. Le présent rapprt a pur bjectif de prpser une méthdlgie aux échgraphistes qui réalisent les échgraphies de secnde intentin u de diagnstic en raisn d un risque accru d anmalie fœtale. Cette méthde d examen cmprte un trnc cmmun et des recherches spécifiques en rapprt avec la pathlgie qui justifie cet examen apprfndi. Cette tentative d aide pur la réalisatin de l échgraphie diagnstique peut être jugée hasardeuse - vire dangereuse - car puvant être ppsée au praticien en cas de litige. Néanmins, il nus a semblé nécessaire de faire les prpsitins ci-dessus dans le cadre de ntre missin d améliratin de la qualité de l échgraphie prénatale. Nus pensns rendre service aux échgraphistes de terrain en leur prpsant le schéma défini par les experts cnsultés. - 5 -
Méthde de travail Le grupe de travail a été cmpsé de gynéclgues-bstétriciens, de radilgues, de sages-femmes réalisant des échgraphies bstétricales membres du Cmité natinal technique de diagnstic prénatal. Il s est réuni à plusieurs reprises en assciant des experts pur certains rganes cmme Mesdames Le Guern u Aubry pur définir : le plan du dcument, la méthde de travail la fiche échgraphie dite «trnc cmmun» les fiches par rgane u pathlgie. Ces dcuments nt été discutés lrs de réunins du Cmité technique natinal de diagnstic prénatal qui cmprend des représentants des usagers et des médecins u sages-femmes qui ne pratiquent pas d échgraphie fœtale. Tus les items validés dans les fiches nt fait l bjet d un cnsensus. Si un seul membre de la cmmissin n était pas d accrd, l item était supprimé. Le pré-rapprt a été relu par 6 relecteurs étrangers au grupe. Le dcument final a été revu en séance plénière le 8 janvier 2010. - 7 -
Intrductin à l échgraphie de diagnstic - 9 -
Le Cmité natinal technique de l échgraphie de dépistage prénatal, dans sn rapprt de 2005, a défini tris grands types d échgraphie bstétricale. Chaque type d examen est caractérisé par ses indicatins et sn cntenu. La questin de la frmatin initiale et cntinue des pérateurs et des prcédures d assurance qualité a également été abrdée. Échgraphie de dépistage Il s agit des échgraphies systématiques de 12, 22 et 32 semaines, dnt le cntenu et les bjectifs snt détaillés dans le rapprt de 2005. Échgraphie fcalisée C est un examen vlntairement limité à une partie de l anatmie u de la bimétrie fœtplacentaire. Les indicatins d un examen fcalisé peuvent entrer dans le cadre de l urgence (lcalisatin d une grssesse, vitalité fœtale, présentatin, activité cardiaque, lcalisatin placentaire ), dans le cadre du suivi d une pathlgie déjà explrée (par exemple suivi bimétrique u dppler d un retard de crissance intra-utérin (RCIU) au préalable identifié cmme d rigine vasculaire placentaire) u ne nécessitant pas une nuvelle évaluatin mrphlgique du fœtus (quantité de liquide amnitique dans le suivi d un dépassement de terme, scre biphysique ). Échgraphie diagnstique u mrphlgique rientée d expertise u de secnde intentin C est un examen plus apprfndi qu une échgraphie de dépistage, effectué en raisn d un risque accru d anmalie fœtale. 1. Indicatins Le risque accru peut avir été identifié de diverses manières : a) Anmalie lrs d une échgraphie de dépistage L échgraphie de dépistage a pu mntrer u suspecter une anmalie : retard de crissance, excès de liquide amnitique, ligamnis, nn-visualisatin d une structure devant être vue à l examen de dépistage, clarté nucale augmentée au premier trimestre b) Risque accru de maladie génétique Risque dcumenté de maladie à transmissin mendélienne sans diagnstic prénatal mléculaire pertinent, mais avec des caractéristiques mrphlgiques accessibles à l échgraphie (exemple : syndrme de Meckel, ectrdactylie à transmissin dminante ). Risque pssible de maladie à transmissin mendélienne sans diagnstic précis du cas index (exemple : antécédent de syndrme plymalfrmatif sans diagnstic précis). Risque d anmalie chrmsmique identifié par les marqueurs sériques maternels assciés u nn à la mesure de la clarté nucale (exemple : patiente avec un risque dit «intermédiaire», u patiente avec un risque «élevé» suhaitant une évaluatin cmplémentaire avant de prendre la décisin de réaliser u nn un geste invasif). c) Risque lié à l envirnnement Risque infectieux (sércnversin de rubéle, txplasmse, cytmégalvirus (CMV) ). Expsitin à des prduits tératgènes u fœttxiques (médicamenteux, prfessinnels, dmestiques u récréatifs). Expsitin aux radiatins inisantes. Evénement hémdynamique (grssesse gémellaire mnchriale, anémie fœtale traitée, cllapsus maternel ). Ces situatins à risque accru d anmalie fœtale snt à distinguer des échgraphies de dépistage effectuées dans un cntexte techniquement difficile, par exemple grssesse triple u pari maternelle absrbant les ultrasns. Un examen plus apprfndi que l examen de dépistage habituel n est pas nécessaire. En revanche, il est plus difficile de valider la «check-list» du dépistage, l examen est difficile, le recurs à un pérateur très expérimenté est fréquent. La difficulté technique de ces examens est prche de celle d une échgraphie pur risque fœtal accru. - 11 -
2. Cntenu de l examen L échgraphie de diagnstic cmprte un «trnc cmmun» cmprenant le cntenu de l échgraphie de dépistage, auquel s ajute l examen de structures anatmiques supplémentaires, une imagerie et des bimétries cmplémentaires. Le cntenu du trnc cmmun est décrit dans une fiche ad hc, les éléments ajutés par rapprt à l échgraphie de dépistage figurant en gras suligné. L examen est cmplété en fnctin de l anmalie fœtale identifiée u cnfirmée lrs de la pratique du «trnc cmmun» de l échgraphie dite de diagnstic. Ainsi, si un RCIU est cnfirmé un dppler des artères cérébrales (entre autres) cmplète l examen, si une anmalie cérébrale est cnfirmée une imagerie spécifique du cerveau (entre autres) est prduite. Chacun de ces cas particuliers fait l bjet d une fiche de recmmandatins spécifiques. Le cntenu de ces fiches devra être réévalué à l avenir. Les membres du cmité snt cnscients du fait que le chix d une liste de clichés cmprte une part d arbitraire. La pertinence de cette liste devra être réévaluée par des études ultérieures. Au curs d une grssesse nrmale, tris échgraphies snt recmmandées à 12, 22 et 32 SA. Une échgraphie diagnstique ne sera utile que dans envirn 15 % des cas. Si une deuxième échgraphie diagnstique est nécessaire, elle dit faire l bjet d une entente préalable. Il est recmmandé qu un avis du centre pluridisciplinaire de diagnstic prénatal (CPDPN) ait été demandé. 3. Qualité de l pérateur Etant dnné la difficulté et l imprtance pur l enfant et ses parents de cet examen, la frmatin initiale et cntinue des pérateurs effectuant des échgraphies dites de diagnstic dit être bien définie. Le degré d expertise des pérateurs varie seln l anmalie suspectée. À un extrême, l échgraphie de dépistage se cnfnd avec l échgraphie de diagnstic en cas d anencéphalie. À l autre extrême du spectre de cmplexité diagnstique, le recurs à un spécialiste d rgane peut être nécessaire, par exemple pur préciser le prnstic de certaines cardipathies fœtales. Nus prpsns de définir que les pérateurs effectuant des échgraphies de diagnstic sient des médecins qui : - nt bénéficié de la frmatin master I et II d échgraphie fetale u équivalent ; - participent activement à un CPDPN ; - participent à un prgramme de dévelppement prfessinnel cntinu dans le dmaine de l échgraphie fœtale. 4. Qualité du matériel nécessaire pur l échgraphie diagnstique Les appareils échgraphiques divent satisfaire aux cnditins suivantes : - Existence d un registre de maintenance tenu à jur. Ce registre cnsigne tutes les pératins de maintenance réalisées sur l appareil échgraphique ; maintenance que l explitant assure lui-même u qu il fait assurer. - Présence d un cine lp d au mins 200 images. - Présence de dppler culeur. - Deux sndes, dnt une snde endvaginale. - Présence d un zm nn dégradant. - Pssibilité de mesures au 1/10 e de mm. Le cmité technique est cnscient du fait que ce prblème relève de la respnsabilité de l AFSSAPS. - Cependant, il paraît de sn devir de recmmander que le matériel fasse l bjet de prcédures de cntrôle des perfrmances. - Chaque matériel acheté devrait faire l bjet, avant sa première utilisatin clinique, d une série de tests permettant d évaluer ses perfrmances d une façn bjective, c'est-à-dire sus frme de mesures à partir d bjets-tests et sus frme de la reprductin d images de ces bjets-tests. Dans ces cnditins, il est pssible de juger bjectivement du maintien des perfrmances d'un matériel dans le temps par des cntrôles réguliers dnt le rythme est à déterminer. - Sachant que les perfrmances d un matériel peuvent se dégrader très prgressivement sans que l œil humain puisse percevir cette dégradatin, les cntrôles péridiques snt nécessaires pur bjectiver tute mdificatin de l infrmatin. Ces cntrôles peuvent être réalisés actuellement si les prfessinnels les jugent utiles. L rganisatin de ces cntrôles se fera ultérieurement à partir de recmmandatins de l AFSSAPS. - 12 -
5. Rémunératin des actes Enfin, la ctatin actuelle des examens reste un prblème majeur. La cnditin nécessaire à une démarche de qualité est la mise à niveau de la ctatin des actes d échgraphie fœtale à la valeur cible estimée dans le cadre de la classificatin cmmune des actes médicaux. Le rapprt de 2005 l avait recmmandé. En 2010, cela reste tujurs d actualité. Le cmité recmmande que la rémunératin de l acte de dépistage, le plus difficile et le plus lurd sur le plan médic-légal, sit prche de celui de l échgraphie de diagnstic, certes parfis plus lng u spécialisé mais rienté par l échgraphie de dépistage. Si l anmalie n est pas vue au dépistage, il n y aura pas d échgraphie de diagnstic et la prise en charge de l enfant ne sera pas ptimale. - 13 -
Cntenu du trnc cmmun de l échgraphie de diagnstic - 15 -
Ce dcument décrit les éléments devant être examinés lrs de tute échgraphie fœtale de diagnstic ainsi que la structure du cmpte rendu, l imagerie et les bimétries à prduire. Il s agit d un trnc cmmun minimum applicable à tute échgraphie dite de diagnstic. En fnctin du cntexte clinique (anmalie cnfirmée lrs de l examen du trnc cmmun, indicatin spécifique), l examen peut être cmplété par d autres éléments. Il est impssible de systématiser ttalement cette démarche diagnstique rientée. Tutefis, des guides d examen nt été rédigés pur aider les prfessinnels et pur clarifier les limites de l échgraphie de diagnstic. Pur faciliter la lecture, les pints du trnc cmmun ajutés à ceux faisant déjà partie de l examen de dépistage figurent en gras suligné. Quand un élément anatmique est cité dans ce dcument, il est sus entendu que cet élément est mentinné cmme «vu d aspect habituel» (VAH u expressin équivalente) dans le cmpte rendu. 1) Dnnées d identificatin Identificatin du praticien effectuant l échgraphie : Nm Prénm Adresse Téléphne Identificatin de la patiente : Nm Prénm Date de naissance Identificatin du demandeur de l examen Machine utilisée : Marque Type Date de première mise en circulatin Infrmatins initiales : Indicatin de l examen Date de l examen Date des dernières règles Date de début de grssesse si établi Terme thérique (semaines et jurs d aménrrhée) Terme crrigé (semaines et jurs d aménrrhée, mde de déterminatin du début de grssesse) 2) Cntenu de l examen Nmbre de fœtus (en cas de grssesse multiple, les infrmatins relatives à chacun des fœtus divent être clairement individualisées. Il faut s effrcer de cnfirmer u de déterminer la chrinicité. Identificatin de la psitin de chaque fœtus et de chaque placenta) + insertin funiculaire en cas de grssesse gémellaire u plus Mbilité spntanée Activité cardiaque (chiffrer la fréquence cardiaque si inhabituelle) Bimétrie : Diamètre bipariétal exprimé en millimètres Périmètre céphalique exprimé en millimètres Périmètre abdminal exprimé en millimètres Lngueur fémrale exprimée en millimètres Crâne : - 16 -
Face : Cntur de la bîte crânienne vu d aspect habituel Ventricules latéraux, plexus chrïdes, trisième ventricule Au mins une vallée sylvienne Parenchyme cérébral Aspect de la ligne médiane Cavum du septum pellucidum Aspect de la fsse pstérieure et du cervelet (vermis, hémisphères, grande citerne) Crps calleux Cntinuité de la lèvre supérieure Prfil et Os Prpres du Nez d aspect habituel Orbites VAH Cristallins VAH Thrax : Aspect des pumns Psitin du cœur Quatre cavités cardiaques Équilibre des cavités cardiaques et des grs vaisseaux Aspect et psitin des grs vaisseaux Septum Inter Ventriculaire VAH Framen Ovale VAH Au mins une veine pulmnaire VAH Crsse artique VAH Canal artériel VAH Cntinuité mitr-artique Cntinuité Ventricule Drit-Artère Pulmnaire Rythme cardiaque habituel Abdmen : Interface thrac-abdminale d aspect habituel Psitin de l estmac Aspect de l intestin Aspect de la pari abdminale antérieure Vésicule biliaire Veine mbilicale Deux artères mbilicales Vessie de taille et d aspect habituel Reins d aspect habituel Organes Génitaux Externes d aspect habituel Rachis : Rachis d aspect habituel Membres : Présence de quatre membres Présence des 3 segments de chaque membre Aspect et psitinnement habituels des mains Aspect et psitinnement habituels des pieds Os lngs aspect habituel Deux s de jambes VAH (bilatéral) Deux s d avant bras VAH (bilatéral) Annexes : - 17 -
Estimatin qualitative du vlume amnitique Aspect du placenta Lcalisatin du placenta : signaler et décrire (y cmpris insertin funiculaire) si bas-inséré. Cnclusin : Si examen sans particularité : - nmbre de fœtus - phrase synthétique résumant la bimétrie - indiquer que l examen mrphlgique n a pas permis de révéler d anmalie Le cas échéant : - élément inhabituel u suspect - difficulté technique rencntrée (préciser laquelle) - prpsitin de prise en charge (par exemple suivi habituel u recurs au CPDPN) Icngraphie : Inscriptin des mesures sur des abaques référencées Mesure du diamètre bipariétal (marqueurs en place) Mesure du périmètre céphalique (marqueurs en place) Mesure du périmètre abdminal (marqueurs en place) Mesure de la lngueur fémrale (marqueurs en place) Images crrespndant aux schémas mrphlgiques annexés : Cupe quatre cavités Cupe bifurcatin AP/AO Cupe transversale des reins Interface thrac-abdminale gauche Rachis lmbsacré Cupe sagittale avec crps calleux Cupe sagittale du vermis Cupe transversale du cervelet Une cupe crnale à l étage sus-tentriel Cupe de prfil avec frnt nez mentn Cupe tris vaisseaux u 3 cupes dcumentant Ventricule Drit / Artère Pulmnaire /Ventricule Gauche Arte /crsse de l arte Image de vessie enturée de ses artères mbilicales Illustratin d un éventuel élément suspect u pathlgique En cas de gémellité u de grssesse multiple : un jeu de clichés par fœtus Il n est pas nécessaire de dcumenter le cmpte rendu par un enregistrement vidé Descriptin d une structure dans le cmpte rendu Par le mt «aspect» u l expressin «vu d aspect habituel», n entend que l pérateur a examiné une structure u un rgane. Dans le cmpte rendu, une mentin de type «structure d aspect habituel» signifie que cette structure a été vue et a paru nrmale à l examinateur. Dans la majrité des cas, il y a cncrdance entre le résultat du dépistage échgraphique et l état de santé de l enfant. Cependant, cmme pur tut dépistage, des faux négatifs snt pssibles : une structure cnsidérée cmme vue et nrmale à l échgraphie peut s avérer en réalité absente u anrmale. Des faux psitifs snt également pssibles : une structure cnsidérée cmme nn vue u anrmale à l échgraphie peut s avérer en réalité présente u nrmale. Prductin de clichés : il n est pas tujurs pssible d btenir l ensemble des clichés recmmandés, en raisn de particularités techniques. Dans ce cas, des cupes de substitutin illustrant les mêmes éléments anatmiques peuvent être utilisées. Représentatin schématique des cupes recmmandées - 18 -
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Fiches par pathlgie - 21 -
La patiente est adressée pur une échgraphie dite de diagnstic et l échgraphiste, après avir examiné les éléments anatmiques décrits dans le trnc cmmun, dit réaliser l examen spécifique de l anmalie suspectée. Nus prpsns dnc une série de fiches pur guider l pérateur. - 22 -
FICHE 1 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» ABDOMEN (pari abdminale et tube digestif) Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie abdminale cnfirmée (hrs génital et urinaire) - Évaluatin de la quantité de liquide amnitique - Définitin du situs fœtal - Vérificatin de l intégrité de la pari abdminale. En cas de cœlsmie, préciser sn type, sn niveau, sn cntenu - Analyse de la psitin de l estmac et de sa taille (cf. trnc cmmun). En cas de petit estmac, rechercher des signes évcateurs d atrésie œsphagienne (hydramnis, dilatatin œsphagienne) - Analyse de l interface thrac-abdminale (cf. trnc cmmun) - Examen du fie et de la rate (échstructure tissulaire, échgène) - Examen de la vésicule biliaire (taille, situatin, cntenu) - Examen du tube digestif La réplétin liquidienne des anses jéjunales puis celle des anses iléales prximales est bservée dans le flanc gauche de l abdmen. Cet aspect est presque cnstant au-delà de 30 SA Le cln transverse et le cln gauche, repérables dès 25 SA, deviennent mieux visibles après 29 SA Le rectum peut être vu sur une cupe sagittale. Une cupe axiale peut mntrer l aspect en ccarde du sphincter anal - En cas de masse intra-abdminale Préciser sa taille, sn échstructure, sa vascularisatin, ses rapprts - En cas d image anéchgène intra-abdminale (dilatatin digestive ) Préciser sa taille, sn siège, sa pari, l existence d un péristaltisme - En cas d hyperéchgénicité du grêle Lcalisatin dans l abdmen (quadrant) Hyperéchgénicité intéressant la pari u le cntenu intestinal Degré d hyperéchgénicité (variatins avec la fréquence de la snde u le gain de l'image) Présence d une mbre acustique (atténuatin) Assciatin à une dilatatin digestive, à une ascite - En cas d'épanchement péritnéal Préciser sa distributin, la présence d hyperéchgénicités fcales S assurer de l absence de signe échgraphique d anémie fœtale (dppler ACM) u de défaillance cardiaque, u d une cause d ascite extra-digestive - Vérifier les paramètres du bien-être fœtal et de la crissance - Recherche d une anmalie extra-cardiaque (cf. trnc cmmun) Cnclusin de l examen La décuverte d une anmalie digestive nécessite une évaluatin en cllabratin avec un CPDPN pur en évaluer le prnstic et, le cas échéant, rganiser la surveillance et la prise en charge périnatale. - 23 -
FICHE 2 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» THORAX (cœur nn cmpris) Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie intra-thracique extra-cardiaque cnfirmée - Évaluatin de la quantité de liquide amnitique - Définitin du situs fœtal - Psitin et anatmie du cœur et des grs vaisseaux (cf. trnc cmmun) - Psitin du médiastin - Aspect du rachis drsal et des côtes - Recherche d une disprprtin entre le thrax et l abdmen fœtaux, réalisée sur des cupes sagittales et/u crnales (recherche de signes de thrax étrit) - Analyse de l interface thrac-abdminale (cf. trnc cmmun) - Aspect des pumns (cf. trnc cmmun). Pur mémire, l échstructure pulmnaire est hmgène, hyper-échgène en cmparaisn avec le fie. La différence d échgénicité pumn/fie s accentue au curs de la grssesse. L évaluatin de l aspect des pumns se fait idéalement sur des cupes axiales (transversales) ds antérieur u pstérieur ; les angles d attaque latéraux snt à l rigine de différences d échgénicité artefactuelles - Examen de la trachée et des brnches - Examen du thymus Cas particuliers : - En cas de hernie diaphragmatique : Calcul du Lung ver Head Rati( LHR = rapprt entre la surface du pumn cntrlatéral à la hernie et le périmètre crânien, préciser la méthde utilisée et rapprter à des valeurs de référence) + Rapprt LHR attendu/lhr bservé + Psitin du fie - En cas d anmalie pulmnaire fcale u de masse intra-thracique : Préciser sa taille, sn échstructure, sa vascularisatin, ses rapprts Rechercher des signes de cmpressin médiastinale (hydramnis, anasarque, aspect des cuples diaphragmatiques) Rechercher une vascularisatin d rigine systémique prvenant de l arte thracique u abdminale supérieure - 25 -
FICHE 3 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» CŒUR Cnduite pratique de l examen - Psitin du cœur - Orientatin du cœur - Vlume cardiaque (appréciatin subjective) - Cinétique cardiaque (appréciatin subjective si cnsidérée cmme «habituelle») - Présence de quatre cavités Identificatin des cavités gauches et drites Équilibre des cavités (appréciatin subjective si cnsidéré cmme «habituel») - Examen du plan des valves auricul-ventriculaires Décalage mitr-tricuspidien Cinétique valvulaire (appréciatin subjective) - Examen des grs vaisseaux Cncrdances vasculaires Calibres relatifs (appréciatin subjective si cnsidérés cmme «habituels») Crisement arte-artère pulmnaire Calibre de la crsse artique (appréciatin subjective si cnsidéré cmme «habituel») Arte abdminale à drite - Présence d une veine pulmnaire s abuchant dans l reillette gauche Icngraphie à furnir - Cupe verticale visualisant l estmac et le cœur - Cupe verticale visualisant l estmac et la vésicule biliaire - Cupe «des 4 cavités» - Remplissage des cavités (imagerie culeur) - Cupe illustrant le crisement arte-artère pulmnaire (cf. dépistage) - Cupe mntrant une veine pulmnaire et l reillette gauche (imagerie culeur) - 27 -
FICHE 4 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» URO-GÉNITAL Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie ur-génitale cnfirmée - Évaluer la quantité de liquide amnitique (cf. trnc cmmun) Examen spécifique de chaque rein : - Psitin - Taille (au minimum grand axe sagittal), la mesure étant interprétée en fnctin de curbes de références - Structure et épaisseur Différenciatin crtic-médullaire Hyperéchgénicité (diffuse u fcalisée, crticale et/u médullaire) Kystes (taille, nmbre, lcalisatin) - Bassinets Si dilatés : mesure antér-pstérieure en mm sur une cupe transversale - Calices Si dilatés : frme, distributin, présence d un système duble (atteinte supérieure et/u inférieure) - Uretères Si dilatés : siège, diamètre, sinusité - Jnctin uréter-vésicale : urétércèle Examen des surrénales : - Présence, aspect Examen de la vessie : - Présence - 2 artères mbilicales (cf. trnc cmmun) - Se vidant en curs d examen - Taille (subjectivement au mins) - Epaisseur des paris (si subjectivement épaisse) - Rechercher une dilatatin de l urètre pstérieur dilaté, une persistance de l uraque, un(des) diverticule(s) Pelvis - Périnée : - Aspect du sacrum - Aspect des rganes génitaux externes (OGE) Si phéntype masculin : verge/scrtum, testicules Si hypspade : détails sur l urètre et éventuellement jet - Sphincter anal - En cas d image pelvienne anrmale : préciser sa taille, sn échstructure, sa vascularisatin, ses rapprts Imagerie (en plus du trnc cmmun) - Chaque rein avec au mins une cupe illustrant les cavités excrétrices - OGE - Sacrum Attentin, en cas d urpathie bilatérale u impliquant la vessie, rganisatin de la naissance à discuter en CPDPN. - 29 -
FICHE 5 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» SYSTÈME NERVEUX CENTRAL Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie cérébr-médullaire cnfirmée Examen des structures médianes - Faux du cerveau Présence, cntinuité, déplacement - Crps calleux Présence, cmplet, appréciatin de l épaisseur, échgénicité - Cavum du septum Présence, taille - Trisième ventricule Présence, taille, psitin Prlngement pstér-supérieur variable - Régin nyaux gris centraux et pédncules cérébraux Échgénicité En cas d image additinnelle de la ligne médiane, préciser sa taille, sn échstructure, sa vascularisatin, ses rapprts Examen des hémisphères cérébraux - Ventricules latéraux Mrphlgie, rientatin des crnes frntales, taille des carrefurs, aspect des plexus chrïdes - Vallée sylvienne et sillns crticaux Aspect en rapprt avec le terme - Parenchyme cérébral Échgénicité, perte de substance, effet de masse Examen de la fsse pstérieure - Vermis Mrphlgie, axe - Hémisphères cérébelleux Mrphlgie, symétrie, échgénicité Diamètre transverse du cervelet (mm) - Quatrième ventricule Mrphlgie - Grande citerne Présence, taille, kyste expansif, psitin de la tente du cervelet - Trnc cérébral Mrphlgie Examen du rachis et de la melle - Jnctin cervic-ccipitale - Rachis Arcs pstérieurs et revêtement cutané Crps vertébraux antérieurs Sacrum Curbure sagittale Axe crnal - Cône médullaire Niveau et aspect Il est recmmandé d examiner chaque structure dans les tris plans (sagittal, axial et crnal), mais des plans de cupe supplémentaires purrnt être utiles seln les cnditins techniques de l examen et la pathlgie. - 31 -
FICHE 6 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» MEMBRES 1/ Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie fcale d un membre - Descriptin de l anmalie - Recherche d anmalies assciées sseuses : segment articulaire et sseux sus-jacent, bilatéralité, symétrie extra-sseuses (trnc cmmun) - Étude des muvements fœtaux 2/ Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie diffuse des membres Bimétrie des s lngs - Mesure des s lngs (au mins le côté prximal) - Symétrie (u nn) de l atteinte Mrphlgie sseuse - Os lngs Aspect des diaphyses. Échgénicité (évaluatin de la densité sseuse). Curbure générale. Présence de fractures Aspect des métaphyses : flues/densifiées/élargies/effilées Aspect des épiphyses : frme/fyers de calcificatin - Mains Présence des 2 mains avec cinq digts Mbilité, axe de psitinnement de la main et des digts (puces) - Pieds Présence des 2 pieds Mbilité, axe de psitinnement du pied et des rteils - Crâne Cnturs et frme (rapprtée aux bimétries trnc cmmun). Si anrmale : étude des sutures Echgénicité Défrmatin à la pressin - Face Recherche et caractérisatin d une dysmrphie. Aspect des bsses frntales (saillantes). Ensellure nasale. Aspect du nez. Micrgnathie/rétrgnathie. Hyper/hyptélrisme. Micrphtalmie. Fente labiale/labipalatine/palatine. Oreilles - Clavicules Aplasie/hypplasie - Thrax Aspect des côtes (curtes/fractures/asymétries) Aspect du thrax (en clche) + Mesure du périmètre thracique - Rachis Anmalie de curbure sagittale et crnale Anmalie d échgénicité Aplatissement des crps vertébraux Fyers de calcificatin - 33 -
Recherche d anmalies assciées - Cœur CIV/CIA/ventricule/reillette unique/tgv/hypvg - Reins Plykystse Reins en fer à cheval Hydrnéphrse Hypplasie rénale - Quantité de liquide amnitique Les frmes létales des maladies sseuses cnstitutinnelles snt suvent : - d apparitin précce - assciées à un thrax étrit, une micrmélie sévère, un hydramnis vire une anasarque. 3/ Cnclusin de l examen À l issue de l échgraphie dite de diagnstic, n peut se truver en présence d une frme manifestement létale, à début précce, avec micrmélie extrême, thrax étrit, hydramnis, anasarque. L enjeu est alrs de se dnner les myens d un diagnstic précis afin de guider le cnseil génétique ultérieur. Ce diagnstic repse sur l examen pst-mrtem de l enfant (qu il s agisse d une interruptin de grssesse u d une mrt naturelle). En cas de refus d autpsie par les parents, l examen externe de l enfant et les examens radilgiques pst-mrtem, interprétés par des spécialistes de la pathlgie sseuse cnstitutinnelle, permettent suvent d rienter le diagnstic. La cnservatin de tissu fœtal est utile en vue d analyses génétiques (carytype, analyse de génétique mléculaire en fnctin des dnnées cliniques et anatmpathlgiques ). L examen peut également cnclure à un syndrme plymalfrmatif, nécessitant une infrmatin des parents sur le prnstic pstnatal. En cas d interruptin de grssesse, l examen chrmsmique et l examen fetpathlgique snt des pints clés du futur cnseil génétique. La cnservatin d ADN fœtal est suhaitable. Si la grssesse est pursuivie, la questin du carytype fœtal dit être évquée en tenant cmpte des psitins éthiques des parents. La prise en charge nénatale dit être rganisée. En cas de suspicin stéchndrdysplasie nn létale, il est suvent difficile d établir un diagnstic précis en prénatal. Le recurs à des examens d imagerie cmplémentaire (scanner ) est utile. L interprétatin de ces examens nécessite un haut degré de spécialisatin. L infrmatin des parents sur le prnstic pstnatal devrait prendre en cmpte les limites et les incertitudes diagnstiques. Suvent, l échgraphie dite de diagnstic ne retruve pas d argument en faveur d une stéchndrdysplasie. C est le cas par exemple quand des fémurs curts, mdérément inférieurs au trisième percentile, snt mis en évidence. Il n existe pas aujurd hui de cnsensus sur l indicatin du scanner, même si plusieurs centres se snt fixé un seuil au 1 er percentile u à -3DS. L indicatin du carytype fœtal en cas d s lngs curts islés dépend du risque d anmalie chrmsmique (estimé en tenant cmpte des dépistages antérieurs et de la bimétrie des s lngs), du risque estimé de cmplicatin d un examen invasif visant à établir le carytype fœtal et de la psitin éthique des parents. - 34 -
FICHE 7 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» RCIU Cnduite pratique de l examen en cas de RCIU cnfirmé L indicatin de l échgraphie diagnstique est une circnférence abdminale (CA) u une estimatin de pids fœtal (EPF) < au 10 e percentile pur les patientes à risque de RCIU et < au 3 e percentile pur les patientes à bas risque. Deux examens successifs de crissance divent être séparés d au mins 14 jurs. Le risque de cnclure à trt à un RCIU diminue avec l allngement du temps entre deux examens bimétriques successifs. À titre indicatif, avec deux pérateurs différents, la prbabilité de cnclure à trt à un RCIU alrs que le fœtus grandit nrmalement entre 34 et 36 SA est de 17 %. Le paramètre le plus sensible pur l identificatin d un retard de crissance est la mesure de la circnférence abdminale (CA). La méthde la plus adaptée à l EPF d un fœtus est celle de Hadlck à 4 paramètres. Examen de la crissance et bien-être du fœtus - Rapprt PA/PC (retard symétrique u asymétrique) - Dpplers Utérin : incisure prtdiastlique u «ntch», indice de pulsatilité (IP) Ombilical (flux diastlique psitif, nul, u négatif, IP, IR) Artère cérébrale myenne (IP, IR, rapprt IPacm/IPmb) Canal d Arantius (si diastle nulle u inversée sur le dppler mbilical) - Évaluatin quantitative du liquide amnitique - Évaluatin des muvements fœtaux Recherche d une rigine syndrmique (surtut si CA u EPF < 5 e p.) - Sémilgie d infectin fœtale (fiche spécifique) - Examen détaillé du cerveau fœtal (fiche spécifique) - Examen détaillé de la face fœtale (trnc cmmun) - Examen cardiaque fœtal détaillé (fiche spécifique) - Examen des extrémités des membres (fiche spécifique) - Examen du phéntype sexuel fœtal (trnc cmmun) - Quantité de liquide (plus suvent nrmale u augmentée) Cnclusin Préciser les situatins d urgence et les discussins d examens cmplémentaires. - 35 -
FICHE 8 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» LIQUIDE AMNIOTIQUE Cnduite pratique de l examen en cas d ligamnis : index < 5 cm u PGC < 2 cm - Bimétrie (vir fiche spécifique en cas de RCIU) - Rechercher une rupture des membranes - Examen de l appareil urinaire fœtal (vir fiche spécifique si anmalie urinaire) Vessie: présence et remplissage Reins : présence et différenciatin - Tenir cmpte du cntexte (cas particulier de l examen fcalisé dans le cadre d une surveillance de fin de grssesse) Cnduite pratique de l examen en cas d excès de liquide amnitique : index > 20 cm u PGC > 8 cm avant 20 SA u 10 cm après 20 SA - Bimétrie (macrsmie, RCIU) - Cntexte maternel (diabète, dialyse, diabète insipide, immunisatin RH, Kell ) - Recherche de signes de plyurie Augmentatin de la diurèse fœtale (cycle < 30 minutes) Dilatatin pyélcalicielle mdérée - Recherche de signes d augmentatin du débit cardiaque Cardimégalie Rapprt Périmètre crânien /Périmètre thracique > 50 % Fuite tricuspide Arythmie Augmentatin du pic de vélcité artère cérébrale myenne (anémie) - Recherche d un effet shunt Chriangime placentaire Tumeur sacrcccygienne Fistule artéri veineuse par exemple cérébrale - Recherche de signes de cmpressin thracique Thrax étrit (Périmétre Thracique < 5 e percentile ) Déviatin médiastinale Échgénicité pulmnaire anrmale Recherche de masse thracique u d épanchement pleural - Recherche de signes de trubles de la mbilité fœtale Immbilisme Absence de succin-déglutitin - Recherche d une atteinte digestive Image de l estmac dépassant la ligne médiane Estmac petit u absent : visualisatin de l œsphage Dilatatin intestinale Recherche d anmalies de la face : micrgnathie/fente et psitin de la langue Cnduite pratique de l examen en cas d anmalie de la quantité de liquide amnitique dans le cadre d une grssesse gémellaire mnchriale - Recherche d une masse acardiaque - Recherche d un syndrme transfuseur/transfusé Certitude de grssesse mnchriale (éch du premier trimestre) Hydramnis plyurique d un jumeau (fiche spécifique) Oligamnis ligurique du c-jumeau(fiche spécifique) + insertin funiculaire - Évaluatin de la crissance fœtale - Dpplers fœtaux : mbilical, Arantius, cérébral - Examen cardiaque fœtal (fiche spécifique) - 37 -
FICHE 9 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» INFECTION Cnduite pratique de l examen dans un cntexte de sércnversin txplasmse, CMV, rubéle Dans le cntexte du suivi d une sércnversin cnnue, les signes échgraphiques ne snt généralement décelables qu à partir de 6 semaines après la sércnversin et à partir de 20 SA. - Examen du placenta Vlume et échstructure (pur mémire : placentmégalie si épaisseur > 4cm, suspicin de placentite si hétérgénéité placentaire) - Évaluatin de la quantité de LA Oligamnis plus fréquent qu hydramnis - Recherche d un aspect hyperéchgène du grêle fœtal Au mins égale à l échgénicité de l s visin, grade 2 - Recherche d une hépatmégalie Cupe parasagittale visualisant la vésicule, mesure sagittale du lbe drit entre la vésicule et la cuple diaphragmatique drite Jindre curbe de référence - Recherche d une splénmégalie Cupe axiale : diamètre transverse de la rate repérée par l estmac, la surrénale gauche et le gril cstal - Recherche d un infléchissement de la crissance fœtale - Recherche d une cardimégalie - Recherche de fyers hyperéchgènes systémiques (fie, pumns) - Recherche de signes cérébraux (fiche spécifique) Cnduite pratique de l examen dans un cntexte d image échgraphique évcatrice d une rigine infectieuse Imprtance de la recnstitutin de l histire sérlgique (sérums cngelés), de la discussin avec les labratires de référence. Interprétatin des sérlgies incluant l avidité des IgG en raisn de l absence fréquente d IgM. - Recherche de tus les signes extra-cérébraux précédents - Recherche de signes cérébraux (fiche spécifique) Dilatatin ventriculaire Hyperéchgénicité. Paris ventriculaires, périventriculaire, lbes tempraux, nyaux gris centraux, «parenchyme cérébral» Prencéphalie, schizencéphalie Élargissement des espaces péricérébraux Retard d perculatin de la vallée sylvienne et autres anmalies de giratin Micrcéphalie (-3DS du PC) Hypplasie cérébelleuse Agénésie partielle du crps calleux - Recherche d anmalies culaires (micrphtalmie, cataracte) - Recherche de signes puvant rienter vers la varicelle Kystes pulmnaires, anmalies de l appareil lcmteur - Recherche de signes puvant rienter vers la rubéle Malfrmatin cardiaque, RCIU, anmalie culaire - Recherche de signes puvant rienter vers le parvvirus Signes d anémie fœtale, cardimégalie - 39 -
FICHE 10 : «ÉCHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE» GROSSESSE GEMELLAIRE Le suivi échgraphique des grssesses gémellaires est mensuel pur les grssesses bichriales (GBC) et tus les 15 jurs pur les grssesses mnchriales (GMC). Les raisns d un suivi rapprché snt la fréquence accrue du retard de crissance intra-utérin et de la prématurité pur les grssesses mn et bichriales, et les risques d instabilité hémdynamique dans les grssesses mnchriales. 1/ La déterminatin de la chrinicité Préalable à tut raisnnement clinique et échgraphique dans les grssesses multiples - Au mieux, déterminée par l examen du premier trimestre entre 11 et 14 semaines avec cliché en attestant, en mntrant l insertin de la membrane amnitique (signe du lambda u signe du T). Vir examen de dépistage. - Lrsque l examen est réalisé au 2 e u au 3 e trimestre, ce cliché effectué au premier trimestre atteste de la chrinicité. - Lrsque la chrinicité n a pas été déterminée au 1 er trimestre et lrsque les jumeaux nt le même sexe, la chrinicité est au mieux évaluée par cmpte des feuillets de la membrane amnitique : 2 u plus affirment le caractère bichrial (Valeur Prédictive Psitive 100 %). - La technique dit en être rigureuse : snde à haute fréquence, faisceau perpendiculaire à la membrane, frt grssissement et cine lp. 2/ La décuverte d une malfrmatin d un jumeau - Impse le même bilan que lrs d une grssesse mnfetale. - Le c-jumeau est le plus suvent (80 %) discrdant pur cette anmalie. Cependant, une expressivité variable d une maladie mngénique dit être recherchée chez le c-jumeau puisque 100 % des GMC et 30 % des GBC snt mnzygtes. 3/ La suspicin d un retard de crissance chez un jumeau bichrial - QS singletn. Remarque : la mesure du dppler mbilical autur des vessies fœtales est un gage de précisin sur le jumeau explré. 4/ La suspicin d un retard de crissance chez un jumeau mnchrial - L évaluatin du RCIU est identique à celle réalisée pur un jumeau bichrial u un singletn. - Le dppler mbilical du jumeau hyptrphe sera évalué autur de la vessie, mais aussi à sn insertin placentaire à la recherche d un flux nul u inversé intermittent dnt la valeur péjrative vaut également pur le jumeau eutrphe. La prise en charge de ces situatins relève des CPDPN en relatin avec les centres de cmpétence/référence pur la prise en charge des cmplicatins de la mnchrinicité. 5/ Le risque de prématurité - Si le risque est jugé imprtant, il est au mieux apprécié par une mesure du cl par échgraphie endvaginale. Une lngueur cervicale de 30 mm u plus à partir du 2 e trimestre a une Valeur Prédictive Négative sur le risque de prématurité avant 32 semaines prche de 100 %. 6/ Le syndrme transfuseur-transfusé Il est spécifique des GMC chez lesquelles il dit être recherché tutes les deux semaines. C est le délai minimum puvant séparer un examen nrmal d un syndrme cmplet. - Recherche d un hydramnis dans un sac : plus grande citerne verticale libre de tute interpsitin fœtale u crdnale de 10 cm au mins à partir de 20 semaines et 8 cm avant ce terme. L hydramnis est d rigine plyurique : vessie vue remplie sur la plus grande durée d examen u cycle de diurèse fœtale < 30. - Recherche d un lig-anamnis dans l autre sac (plus grande citerne d au plus 2 cm). L ligamnis est d rigine ligurique : vessie nn vue u de taille invariable pendant l examen. - 41 -
- Une discrdance de crissance des jumeaux est fréquente mais nn nécessaire au diagnstic. - Recherche d une fuite tricuspide. - Dppler mbilicaux. - Dppler du canal d Arantius avec recherche d une nde A nulle u inversée. - Mesure de la vitesse maximale systlique de l artère cérébrale myenne au 1/3 myen avec crrectin d angle ; en particulier, n recherche une asymétrie de ces vitesses chez les 2 jumeaux. - Examen échcardigraphique systématique au 2 e trimestre (QS). Tute suspicin de STT même dans une frme incmplète indique un avis de CPDPN en relatin avec un centre de cmpétence/référence pur le STT. 7/ La mrt in uter d un jumeau - En cas de décès d un jumeau bichrial, si la cause du décès ne persiste pas, le risque du c-jumeau est à la prématurité. Un suivi par échgraphie fcalisée du cl utérin peut être indiqué. - En cas de décès d un jumeau mnchrial, en plus du risque de prématurité (QS ci-dessus) sn c-jumeau est expsé à un risque de cllapsus avec mrt in uter (20 %) u d accident vasculaire (20 %) cérébral u systémique dnt les cnséquences malfrmatives peuvent n être visibles que 6 semaines plus tard. Examen cérébral (QS) Examen rénal (QS) Examen des extrémités (QS) Examen du système digestif (QS) Un examen par IRM fœtale est un cmplément imprtant de l examen échgraphique même à titre systématique en respectant le délai de 6 semaines et pas avant 30 u 32 semaines, si sa réalisatin est à titre systématique. 8/ Anmalie de la quantité de liquide amnitique dans le cadre d une grssesse gémellaire mnchriale - Recherche d une masse acardiaque - Recherche d un syndrme transfuseur-transfusé. Certitude de grssesse mnchriale (Ech T1). Hydramnis plyurique J1 (fiche spécifique). Oligamnis ligurique J2 (fiche spécifique) + Insertin funiculaire - Évaluatin de la crissance fœtale - Dppler fœtaux : mbilical, Arantius, cérébral - Examen cardiaque fœtal (fiche spécifique) - 42 -