Regard psychodynamique sur des sujets atteints de neurofibromatose de type I

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1 Académie universitaire de Wallonie-Bruxelles UNIVERSITE DE MONS-HAINAUT Faculté de psychologie et des sciences de l éducation Regard psychodynamique sur des sujets atteints de neurofibromatose de type I Directrice : Mme Jacqueline RICHELLE Assistante : Mme Jennifer DENIS Mémoire présenté par Melle Constance DE CLERCQ en vue de l obtention du diplôme de licenciée en sciences psychologiques Année académique

2 SOMMAIRE REMERCIEMENTS 1 INTRODUCTION 2 PARTIE THEORIQUE 3 I. LA NEUROFIBROMATOSE 4 1 / La neurofibromatose, une maladie orpheline 4 a) Les maladies orphelines ou maladies rares 4 b) Histoire des neurofibromatoses 6 c) La neurofibromatose n est pas la maladie d «Elephant Man» 6 2 / Les différents types de neurofibromatoses 7 3 / La neurofibromatose de Von Recklinghausen, ou NF1 8 a) Introduction 8 b) Epidémiologie, génétique et physiopathologie moléculaire de la NF1 9 c) Signes cliniques 10 d) Variabilité de la NF1 13 e) Pronostic, complications 14 II. VIVRE AVEC LA NF / L annonce du diagnostic 18 a) Le traumatisme lié à l annonce du diagnostic 18 b) Incertitude du pronostic : le spectre du cancer 20 c) Les moyens pour faire face à la maladie : la fonction du soutien familial, du réseau médical et associatif 21 2 / La différence 23

3 a) Le regard de l autre 23 b) Les mythes privés 25 c) Le choix d être parents 25 III. LES REAMENAGEMENTS PSYCHIQUES DANS LA NF / L identité 29 a) La formation de l identité 29 b) Le sentiment d identité dans la NF / L image du corps 31 a) La formation de l image du corps 31 b) L image du corps dans la NF / Le narcissisme et l estime de soi 34 a) Le narcissisme 34 b) Le narcissisme dans la NF1 37 c) L estime de soi 39 d) L estime de soi dans la NF / L angoisse et l anxiété 41 a) Définitions 41 b) Les théories de l angoisse et de l anxiété 42 c) L angoisse et l anxiété dans la NF / Les mécanismes de défense 46 a) Définition 46 b) Les mécanismes de défense dans la NF1 48 BIBLIOGRAPHIE 50

4 REMERCIEMENTS Je tiens tout d abord à remercier Madame Richelle pour l acceptation de ce projet, son aide et ses éclairements théoriques et méthodologiques. Je remercie Madame Denis qui m a suivie toute cette année, et a contribué à ce que cette étude puisse aboutir, par ses éclairages théoriques, ses relectures, son enthousiasme et ses encouragements. Je remercie également les huit participants de cette étude, sans qui elle n aurait pas pu voir le jour. Leur disponibilité, ainsi que leur patience furent les bienvenues. Merci pour votre aide si précieuse. Par là même, mes profonds remerciements vont aux délégués de l association Neurofibromatoses et Recklinghausen, ainsi qu aux administrateurs des forums, par lesquels j ai pu faire passer ma demande auprès de ces personnes, mais également à Mme Armand, psychologue au Centre de référence des neurofibromatoses pour ses conseils et ses pistes de réflexion et de lecture. Je remercie les éditions ECPA pour le prêt du matériel (Rorschach, TAT). Merci à mes amies pour leurs relectures et leurs éclairages pertinents. Vos encouragements m ont été d une aide indispensable. Je tiens également à remercier tout mon entourage amical. Enfin, je ne remercierais jamais assez ma famille, pour le soutien qu elle a su m apporter à tous les niveaux lors de ces années d études. Mathieu, tu as contribué de façon considérable à la réalisation de ce mémoire, tant sur le plan pratique, que sur le plan émotionnel, et pour cela je t en remercie. 1

5 INTRODUCTION La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou encore neurofibromatose de Von Recklinghausen, est une affection peu connue du grand public. Elle est une maladie génétique orpheline qui touche un individu sur 3000 à 4000, et qui entraîne des manifestations corporelles (scolioses, neurofibromes sous-cutanés, déformations corporelles), cutanées (taches café au lait, neurofibromes cutanés) et parfois neurologiques (gliome des voies optiques, tumeurs cérébrales). Des troubles de l apprentissage et des troubles cognitifs sont également assez fréquents chez les enfants atteints de cette maladie. La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, elle peut se transmettre de génération en génération. L évolution et le pronostic sont imprévisibles. Malgré des manifestations communes, la NF1 est variable d un individu à l autre dans l expression de ses symptômes et dans le vécu psychique de la maladie. Les aménagements psychologiques varient en fonction de l étendue de l impact somatique et bien sûr du seuil de tolérance et de maniement psychologique de chaque individu. A ce propos, les études médicales au sujet de cette maladie sont assez nombreuses, mais la littérature psychologique, d orientation psychanalytique est très pauvre, ce qui a suscité, entre autres, notre intérêt. Nous nous sommes ainsi inspirés de nos lectures initiales sur le sujet, pour nous intéresser de plus près aux phénomènes intra-psychiques pouvant se jouer chez une personne atteinte de cette maladie génétique, la NF1, touchée soit par pur «hasard», soit par transmission héréditaire. Ce qui a également fait écho chez nous est la grande variabilité de la maladie, et nous nous sommes questionnés sur les processus psychiques engagés lorsque l affection a des conséquences très visibles, ou quand elle ne touche le corps «que» de façon superficielle. 2

6 PARTIE THEORIQUE 3

7 I. La neurofibromatose Avant propos : Nous nous attacherons tout d abord lors de ce premier chapitre à une description de la neurofibromatose au sens large, dans le cadre des maladies orphelines. Ceci nous laissera ainsi entrevoir, par la suite, les différents types de neurofibromatoses. Nous nous centrerons finalement sur un exposé du thème central de notre recherche : la neurofibromatose de type 1, ou neurofibromatose de Von Recklinghausen, dans un contexte médical et descriptif. Ceci nous apparaît un chemin incontournable afin de cibler au mieux la maladie, nous avons toutefois tenté d être le plus concis possible. Cette partie nous permettra, au cours des chapitres suivants, de nous axer sur le vécu de la maladie et sur une approche psychodynamique des réaménagements psychiques chez l individu touché par la NF1. Nous informons le lecteur que les différents termes médicaux pouvant paraître complexes seront définis en bas de page. 1 / La neurofibromatose, une maladie orpheline a) Les maladies orphelines ou maladies rares L'Union européenne définit une maladie rare ou orpheline comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000, soit pour la Belgique moins de 5000 personnes pour une maladie donnée (pour la France moins de personnes), et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement. 1 Elles sont dites orphelines car il existe à ce jour une difficulté à développer des thérapies pour un nombre faible de malades. Elles sont l objet d un désintérêt au niveau de la recherche médicale, car elles sont jugées non rentables et coûteuses, proportionnellement au nombre restreint de personnes touchées. Ainsi, d après cette définition, la prévalence des maladies orphelines ou maladies rares est faible, et elles sont souvent méconnues. Pourtant, chaque semaine dans le monde, cinq nouvelles maladies orphelines sont décrites, et elles touchent personnes en Belgique, 4 millions de personnes en France, 25 millions de personnes en 1 Plan national maladies rares , Ministère de la Santé et des Solidarités. 4

8 Europe. Le nombre de personnes atteintes d une maladie rare excède celui des personnes touchées par un cancer. A titre indicatif, voici le nom de quelques maladies orphelines : drépanocytose, mucoviscidose, myopathie de Duchenne, leucodystrophie, neurofibromatose, maladie de Huntington, syndrome de Rett, maladie de Charcot,... Elles sont approximativement au total au nombre de D où viennent ces maladies rares? 80% de ces affections sont d origine génétique. Elles peuvent être présentes dès la naissance. Cependant plus de 50% apparaissent à l âge adulte (Orphanet 1 ), elles peuvent être héréditaires ou résulter de mutation spontanée d un gène (aucun membre de la famille n est touché). Elles se révèlent aussi bien à la naissance, pendant l enfance, l adolescence ou à l âge adulte et s accompagnent fréquemment de difficultés sensorielles et/ou motrices (Wolkenstein, 2003). Les personnes touchées par une maladie orpheline sont souvent en situation d errance diagnostique, les conduisant à multiplier les consultations auprès de spécialistes. Les maladies rares couvrent toutes les spécialités médicales et nécessitent souvent des consultations pluridisciplinaires. Pour la plupart, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger le pronostic vital. Le diagnostic peut en outre être posé très tard, ce qui peut avoir pour conséquence un pronostic défavorable, des conséquences irréversibles,... Ainsi qu au niveau psychique, une non-reconnaissance du statut de «malade», pouvant conduire, entre autres, à une importante détresse psychologique (thème de ce mémoire, que nous aborderons plus loin) et une incompréhension de l entourage. Précisons par ailleurs que 65% des maladies rares sont graves et invalidantes (Plan national maladies rares ). Les neurofibromatoses font partie des maladies orphelines. Afin de mieux illustrer ces pathologies auxquelles nous nous intéressons dans ce mémoire, commençons par un aperçu historique de la découverte, et des recherches concernant les neurofibromatoses. 1 Orphanet : site internet dédié aux maladies orphelines, 5

9 b) Histoire des neurofibromatoses Le professeur allemand Friedrich Daniel Von Recklinghausen, pathologiste, fut le premier à décrire l origine nerveuse des tumeurs de la NF1 dans son ouvrage princeps de 1882 : Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Le caractère autosomique dominant de l affection a été établi en 1918 par Prieser et Davenport. A cette époque, il n y avait pas de distinction de faite entre la NF1, la neurofibromatose de type 2 (NF2), et les formes segmentaires de cette maladie (NF5). Cette confusion nosologique a pu être levée grâce à l apparition des recherches cliniques plus systématiques dans les années Des chercheurs et professeurs tels que Gernersich en 1870, Von Michel en 1873, Bernard et Marie, Chauffard, en 1896, Lisch en 1937, ont publié des travaux sur les manifestations de la neurofibromatose, ce qui a permis de souligner la grande variabilité d expressivité de la NF1. Cependant, certains éléments cliniques n ont été décrits de façon précise que bien plus récemment, comme par exemple la possible présence de troubles cognitifs associés à la NF1 (années 1990). En outre, les études cliniques et génétiques actuelles sont désormais conditionnées par des critères cliniques qui ont été proposés par une conférence de consensus du NIH en 1987 (National Institute of Health consensus development conference), ce qui permet une précision plus grande concernant l approche et le diagnostic, notamment différentiel, des maladies. c) La neurofibromatose n est pas la maladie d «Elephant Man» Joseph Merrick, alias «Elephant Man» fut un homme dont le cas a été largement médiatisé au cours de l année 1884, et bien après. Sir Frederick Treves, dans le British Medical Journal, rapporta le cas de Joseph Merrick qui présentait des déformations corporelles graves, qu il exhibait au grand public afin de gagner sa vie. Il a été diagnostiqué comme atteint de neurofibromatose en 1909, ce qui n a été remis en question que 77 ans plus tard par Tibbles et Cohen. Ces chercheurs ont mis en évidence que Joseph Merrick avait une maladie bien plus rare et différente que la neurofibromatose : le syndrome Protée, caractérisé par une macrocéphalie, une hyperostose du crâne, une hypertrophie des os longs, un épaississement de la peau et des tissus sous-cutanés, plus particulièrement au niveau des pieds et des mains (Tibbles, Cohen, 1986). Malgré cela, encore aujourd hui, la NF1 est toujours associée à la maladie dont souffrait Joseph Merrick et cette confusion reste gravée dans l inconscient collectif. 6

10 Après nous être centrés sur une mise au point concernant les maladies orphelines, et en introduisant un type de maladie rare, la neurofibromatose, nous allons maintenant entrer dans la description plus approfondie des neurofibromatoses. 2 / Les différents types de neurofibromatoses Comme nous venons de l évoquer, il existe plusieurs types de neurofibromatoses, sept au total, classifiées par Riccardi (1981). Nous nous référerons à cette classification dans notre étude : - La neurofibromatose de type 1, neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1), ou neurofibromatose périphérique. Il s agit du type de neurofibromatose le plus fréquent, selon les auteurs, elle représente 85% (Claudy, 1995) à 95% (Valeyrie-Allanore, Wolkenstein, 2009) des neurofibromatoses. Elle est, en grande partie, le sujet de notre présente étude et sera développée en détail dans la suite de notre travail. - La neurofibromatose de type 2 (NF2), ou neurofibromatose centrale. La neurofibromatose de type 2 est une affection relativement rare, elle touche 1 personne sur à dans la population générale et est dix fois moins fréquente que la NF1 (Evans, Huson, Donnai, 1992). Elle se caractérise par une atteinte du système vestibulaire entrainant des problèmes auditifs et d équilibre. Les troubles auditifs sont les plus fréquents et touchent 54% des patients selon Da Cruz, Hardy et Moffat (2000). - La neurofibromatose de type 3 Il s agit d une neurofibromatose mixte comprenant, à la fois, des symptômes de la NF1 et de la NF2. - La neurofibromatose de type 4 Ce type de neurofibromatose constitue une classe «par défaut», puisqu elle regroupe les formes de neurofibromatose, leurs symptômes, qui ne sont pas classables par ailleurs. 7

11 - La neurofibromatose de type 5 La neurofibromatose de type 5, ou neurofibromatose segmentaire est caractérisée par les mêmes manifestations que la NF1, mais à localisation limitée (Combemale, 1994). Sa prévalence est très faible : moins de 0,001 sujet sur 100 est atteint. Elle est caractérisée le plus souvent par la présence de neurofibromes, plus rarement de tâches café au lait, et parfois de lentigines ou exceptionnellement de nodules de Lisch sur un seul segment corporel. - La neurofibromatose de type 6, ou maladie des taches café au lait isolées. Comme son nom l indique, le principal symptôme de ce type de neurofibromatose est la présence sur le corps du sujet de tâches café au lait, parfois associées à d autres anomalies de la pigmentation. Des lentigines des plis 1, rarement des nodules de Lisch 2, sont parfois retrouvés, mais sans aucun neurofibrome. Il y a parfois des anomalies osseuses, voire des difficultés scolaires non spécifiques. - La neurofibromatose de type 7 C est une neurofibromatose à début tardif, qui se caractérise par l absence de neurofibromes avant la 3 ème décennie. Intéressons nous maintenant plus en détail aux caractéristiques de la neurofibromatose de type 1, sujet principal de cette étude. 3 / La neurofibromatose de Von Recklinghausen, ou NF1 a) Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique orpheline qui touche un individu sur 3000 à 4000 (Wolkenstein, 2003). Elle entraine des manifestations corporelles (scolioses, neurofibromes sous-cutanés, déformations corporelles), cutanées (taches café au lait, neurofibromes cutanés) et parfois neurologiques (gliome des voies optiques, tumeurs cérébrales). Des troubles de l apprentissage et des troubles cognitifs sont assez fréquents chez les enfants atteints de cette affection (40%). 1 Lentigines : petites taches café au lait présentes dans les plis du corps 2 Nodules de Lisch : malformation tissulaire d'aspect tumoral, située dans l iris de l œil. 8

12 Un malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants. Dans 50% des cas, il est aussi possible qu un enfant malade soit né de deux parents indemnes car les mutations spontanées du gène (néomutations ou mutations de novo) sont très fréquentes. Les manifestations de la NF1 sont visibles pendant l enfance ou l adolescence, la maladie est plus rarement détectée dès la naissance. Chez la plupart des individus atteints, les symptômes de la NF1 sont apparents à l âge de 8 ans (Friedman, 1999). L évolution et le pronostic sont imprévisibles. Malgré des manifestations communes, la NF1 est extrêmement variable d un individu à l autre dans l expression de ses symptômes et dans le vécu psychique de la maladie. Les aménagements psychologiques varient en fonction de l étendue de l impact somatique et, bien sûr, du seuil de tolérance et de maniement psychologique de chaque individu. b) Epidémiologie, génétique et physiopathologie moléculaire de la NF1 La NF1 est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes (Pinson, Créange, Barbarot, Stalder, Chaix, Rodriguez, Sanson, Bernheim, d Incan, Doz, Stoll, Combemale, Kalifa, Zeller, Teillac-Hamel, Lyonnet, Zerah, Lacour, Guillot, Wolkenstein, 2002). Les hommes et les femmes sont atteints dans les mêmes proportions, et la diversité d expression des symptômes est équivalente pour les deux sexes (Wolkenstein, 2005). La maladie résulte de la mutation du gène NF1, celle-ci se situe toujours au même locus 1. Les cas de néomutations (ou mutations de novo) représentent la moitié des personnes touchées. Ce qui est notable par rapport aux autres maladies. En effet, selon le professeur Wolkenstein (2003, p. 14), «les taux estimés de néomutations NF1 varient de 1/7800 à 1/23000, on peut donc considérer que la NF1 a l un des taux de néomutations le plus élevé chez l homme» Le gène NF1 a été identifié depuis plusieurs années, mais les connaissances concernant la pathologie moléculaire de la NF1 sont encore fragmentaires. (Upadhyaya, Osborn, Maynard, Kim, Tamanoi, Cooper, 1997 ; Upadhyaya, Shaw, Harper, 1994). Aujourd hui, environ 500 mutations réparties sur l ensemble du gène NF1 sont référencées dans la base de données du Consortium NF1 international (National 1 Locus : emplacement physique précis et invariable sur un chromosome. Site chromosomique occupé par les gènes allèles relatifs à tel ou tel caractère héréditaire ( Larousse, 1980, 2010 ) 9

13 Institutes of Health Concensus Development Conference - Korf, 1998). Il s agit pour la plupart de mutations privées, c est à dire décrite dans une seule famille. Le gène NF1, gène suppresseur de tumeur, a été localisé sur le bras long du chromosome 17 (Barker, Wright Nguyen, Cannon, Fain, Goldgar, et al., 1987). Les mutations sont réparties sur l ensemble de ce gène. (Wolkenstein, 2003). Ce gène code une protéine cytoplasmique : la neurofibromine. Comme le gène NF1 ne fonctionne plus en raison de la mutation, l absence de la neurofibromine provoque le développement de tumeurs, le plus souvent bénignes. c) Signes cliniques (Pinson, Wolkenstein, 2005) Le tableau clinique de la NF1 associe le plus souvent plusieurs symptômes, qui sont d expression variable d un individu à l autre. La symptomatologie évolue avec l âge. En effet, le diagnostic de cette maladie est plus aisé chez les adultes que chez les enfants, chez qui on peut néanmoins la suspecter au départ par la présence de taches café au lait. En l absence d antécédents familiaux, le diagnostic peut parfois rester longtemps en suspens. Nous allons présenter les sept critères diagnostiques de la NF1, établis par le consensus du National Institute of Health de Bethesda (Etats-Unis, 1988). La présence d au moins deux de ces signes chez un même individu permet de poser le diagnostic de neurofibromatose de type 1. 10

14 1. Un apparenté du premier degré atteint (parent, fratrie ou enfant) 2. Au moins 6 taches café au lait (TCLs) > 1,5 cm après la puberté > 0,5 cm avant la puberté 3. Lentigines axiliaires ou inguinales 4. Ou : - au moins deux neurofibromes quel que soit le type - au moins un neurofibrome plexiforme 5. Gliome du nerf optique 6. Au moins deux nodules de Lisch (hamartome irien) 7. Une lésion osseuse caractéristique : - Pseudarthrose - Dysplasie du sphénoïde - Amincissement du cortex des os longs Tableau 1 : Critères diagnostiques de la NF1 Conférence de consensus sur les neurofibromatoses (NIH Bethesda, 1988)

15 Les symptômes de la neurofibromatose de type 1 sont les suivants : - Les taches café au lait Les TCL (taches café au lait) constituent un des meilleurs signes diagnostiques de la NF1. Il s agit de zones de peau plus pigmentées, leur répartition sur le corps est aléatoire. Elles sont généralement visibles dès la naissance ou peuvent apparaître ensuite, au cours des deux premières années de vie. Elles sont presque toujours présentes avant l âge de 5 ans. - Les lentigines Appelées également «éphélides», il s agit de petites taches café au lait présentes dans les plis du corps, plus particulièrement sous les aisselles, dans l aine et sous les seins. On peut aussi les retrouver de façon plus diffuse sous le menton ou dans la nuque. Leur prévalence est de 80% à l âge de six ans. (Obringer, Meadows, Zackai, 1989). - Les neurofibromes Le neurofibrome est une tumeur bénigne hétérogène et constituée en majorité de cellules de Schwann 1. Trois types de neurofibromes peuvent être présents chez les personnes atteintes de NF1 : * les neurofibromes cutanés * Il s agit de tumeurs bénignes ne pouvant pas se transformer en tumeurs malignes. Ils se présentent comme des petits bouts de chair de consistance molle et élastique, et pouvant se retrouver sur tout le corps. Ils constituent l un des signes les plus visibles de la maladie quand ils sont présents en grand nombre. Ces neurofibromes sont présents dans 95% des cas chez l adulte atteint de NF1. Les neurofibromes cutanés peuvent avoir tendance à augmenter en taille et en nombre lors de l adolescence et de la grossesse chez les femmes atteintes de NF1. (Dugoff, Sujansky, 1996) * les neurofibromes nodulaires * Ce sont des neurofibromes sous-cutanés formant des «petites boules» sous la peau, plus palpables que visibles, et gênent généralement le sujet puisqu ils sont douloureux, 1 Les cellules de Schwann, ou neurolemme forment des couches de cellules qui recouvrent les segments de la gaine de myéline de certaines cellules nerveuses. Les cellules de Schwann recouvrent chaque segment axonal de la cellule nerveuse, et se rétrécissent au niveau des nœuds de Ranvier ( consulté en date du 15 juin 2010) 11

16 ou au moins sensibles à la pression. Ces neurofibromes peuvent être isolés, séparés les uns des autres sur le corps, ou disposés en chapelet sous la peau. Ils sont présents chez 20% des adultes touchés par la NF1. * les neurofibromes plexiformes * Ils sont d expression plus variables puisqu ils peuvent être cutanés ou sous cutanés. La texture des neurofibromes plexiformes diffus cutanés est molle, irrégulière, d aspect souvent plus foncé que la couleur de la peau, hypertrophiée. Ils peuvent mesurer quelques centimètres, ou s étendre à toute une partie du corps. Contrairement aux neurofibromes cutanés, ces tumeurs peuvent dégénérer. Ils sont présents chez 30% des enfants atteints de NF1 (Sommelet, 2004). Certains neurofibromes plexiformes sont qualifiés de «nodulaires», donc souscutanés, car ils se développent en réseau sous la peau et s étendent en cordon le long des troncs nerveux. Ils peuvent devenir très gênants puisqu il y a alors risque de compression de la moelle osseuse ou épinière, de la cage thoracique,... S ils sont localisés près des os, ils peuvent entraîner des anomalies de la croissance osseuse et du tissu osseux. Ce type de neurofibromes est généralement présent dès la naissance et se développe plus fortement à l adolescence. On les retrouve chez 20 à 25% des malades. - Les nodules de Lisch Ils sont issus d une malformation tissulaire d'aspect tumoral, située dans l iris de l œil, qui n entraînent aucun trouble de la vision. Leur taille et leur nombre augmentent avec l âge. On les retrouve chez 10% des enfants âgés au plus de 6 ans, et chez 90% des patients atteints de NF1 après l âge de 16 ans. - Les atteintes osseuses spécifiques Elles se manifestent par différents types de dysplasies (malformations ou déformations résultant d'une anomalie du développement d'un tissu ou d'un organe). - Le gliome des voies optiques Le gliome est une variété de tumeur issue du tissu nerveux, dans la NF1 il touche les nerfs ou le chiasma optique (lieu d entrecroisement des nerfs optiques) et peut s étendre le long des voies optiques. Il s agit de la tumeur intra crânienne la plus fréquente dans la NF1. On peut l observer chez l enfant dès l âge de cinq ans. L incidence réelle symptomatique est probablement comprise entre 1,5 et 7,5%. 12

17 L ensemble de ces symptômes caractérise donc la neurofibromatose de type 1. Leur expression est variable d un individu à l autre, dans sa présence et sa sévérité, comme nous le préciserons tout au long de ce travail. Il est important de le souligner, car comme nous le verrons par la suite, cela peut avoir un impact tout à fait différent sur les personnes touchées. Riccardi en 1977, a proposé un index de sévérité qui peut ainsi paraître pertinent (Wolkenstein, 2003). Il permet d évaluer le retentissement physique de la NF1, et de donner 4 grades permettant une classification des personnes touchées : - neurofibromatose 1 frustre (grade 1) : présence minime de quelques signes de la neurofibromatose sans gêne réelle. Le grade 1 est défini par l absence de signe alors que les grades 2 à 4 le sont par la présence de signes spécifiques ordonnés dans leur retentissement - neurofibromatose 1 bénigne (grade 2) : présence de signes suffisants pour en faire une maladie évidente mais sans atteinte significative de la santé (exemple : nombre modeste de taches café au lait et quelques neurofibromes) - neurofibromatose 1 modérée (grade 3) : présence de signes affectant la santé sans équivoque, mais l atteint est maîtrisable et traitable et ne conduit pas à une réduction de l espérance de vie. - neurofibromatose 1 grave (grade 4) : présence d une atteinte grave difficile à prendre en charge, à traiter ou enfin associée à une diminution significative de l espérance de vie (retard mental, tumeurs malignes,...) Nous pouvons également nous référer à l index de visibilité d Ablon (1996) qui permet de grader les conséquences esthétiques de la NF1 : - grade 1 : peu visible ; pas de neurofibrome visible en dehors des zones couvertes par les vêtements ; allure et démarche sans particularité - grade 2 : modérément visible ; quelques neurofibromes sur le cou, la face, les mains, légère scoliose ou signes osseux sans boiterie - grade 3 : très visible ; nombreux neurofibromes sur le visage, tumeurs affectant la vue et l orbite, scoliose grave et/ou boiterie importante d) Variabilité de la NF1 Comme nous l avons mentionné précédemment, nous pouvons dire qu il n existe pas une NF1, mais autant de NF1 que d individus atteints (Mauger, 2001). Sa gravité va de cas très légers où les symptômes, même à l âge adulte, se limitent à quelques taches café au lait et quelques neurofibromes cutanés, jusqu à des cas plus sévères, avec développement de complications qui augmentent généralement avec l âge du patient 13

18 (Pinson, S., Wolkenstein, P., 2005). Il est impossible de prédire dès le début de la vie, quelle sera l évolution de la maladie chez un sujet donné. Ces constatations sont appuyées par différents chercheurs : «la NF est l une des maladies génétiques les plus aléatoires, sinon la plus aléatoire, en ce qui a trait à la façon dont elle peut se manifester chez une personne» (Klein, 2000, p. 11). On peut alors se poser la question de l origine de cette grande variabilité des symptômes dans la NF1. Selon le professeur Wolkenstein, le type de mutation ne saurait expliquer à lui seul la très importante hétérogénéité d expression clinique de la NF1. Des facteurs intervenant dans la conception des cellules, et certains relevant du hasard, peuvent en être la cause. Une hypothèse est émise concernant la possible existence de gènes de modification (Wolkenstein, 2003), ils pourraient expliquer l extrême variabilité de l expression de la maladie pour des patients issus d une même famille (Easton, 1993). Nous pouvons dresser un panel de complications inhérentes à l évolution de la neurofibromatose de type 1, tout en gardant à l esprit la singularité des manifestations chez chaque individu. e) Pronostic, complications L espérance de vie des personnes touchées par la NF1 est diminuée par rapport à celle de la population générale. Cette diminution est due en partie aux conséquences et complications de la maladie, telles les tumeurs du système nerveux central. L incidence de la survenue de cancers est 3% plus élevée que dans la population générale (Tonsgard, 2006). Ainsi l âge moyen de décès est de 61 ans, contre 75 ans dans la population générale. (Wolkenstein, 2003, Rasmussen, 2001). Comme le précise le professeur Wolkenstein (2003, p. 15) : «Outre sa morbidité, la mortalité liée à la NF1 est donc conséquente.» La NF1 évoluant de façon tout à fait différente pour chaque patient, nous ne pouvons dire quelles seront les conséquences de la maladie au niveau vital pour un sujet donné. Ces données renvoient à une moyenne, des statistiques, il s agit de rester prudent concernant ces chiffres et leur interprétation. Exposons maintenant les différents types de complications qui sont inhérentes à la NF1 (Pinson, Wolkenstein, 2005 ; Friedman, Birch, 1997) : 14

19 - Les complications neurologiques Elles sont en général des troubles neuropsychologiques, on retrouve chez les enfants des troubles concernant certaines fonctions cognitives et des difficultés d apprentissage, pour 30% à 65% des enfants atteints de NF1 (Chaix, 2004). Ces difficultés d apprentissage, posent problème chez beaucoup d enfants durant leur scolarité et peuvent être un facteur d isolement social. - Les complications ophtalmologiques Le gliome des voies optiques constitue la principale complication ophtalmologique, ayant le plus souvent pour conséquence une baisse de l acuité visuelle. Il peut, en outre, y avoir d autres types d anomalies ophtalmologiques retrouvées au cours de la NF1. - Les complications cutanées Les complications concernant les neurofibromes plexiformes congénitaux sont souvent d ordre esthétique, avec parfois une atteinte ophtalmologique lorsqu ils se situent sur le visage. De par leur caractère visible et parfois très étendu, les neurofibromes cutanés peuvent entraîner des conséquences psychologiques et sociales chez les patients atteints de NF1. Ceux-ci ont souvent recours au traitement chirurgical consistant à la suppression des neurofibromes au laser CO2 lorsqu ils ne dépassent pas un centimètre de diamètre. Au-delà, la chirurgie sera utilisée. - Les complications orthopédiques Les manifestations orthopédiques de la NF1 sont présentes dans 8% des cas de neurofibromatose. 75% des patients atteints de complications orthopédiques présentent une scoliose (Lechevallier, Foulongne, Goldenberg, Abuamara, Sucato, 2008). - Les complications cardiovasculaires Les complications cardiovasculaires fréquentes sont l hypertension artérielle, retrouvée chez 6% des patients. 15

20 - Les complications viscérales Elles sont provoquées le plus souvent par une compression due à des neurofibromes viscéraux. Ces complications touchent les systèmes urinaires, gastro-intestinaux et pulmonaires, mais lorsque ce n est pas le cas, des difficultés respiratoires sont possibles. - Les complications tumorales La majorité des tumeurs dans la NF1 sont bénignes, mais ce qui fait la gravité de la NF1, ce sont celles qui se compliquent et deviennent malignes. (Zoller, Rembeck, Oden, Samuelsson, Angervall, 1997 ; Sorensen, Mulvihill, Nielsen, 1986). En effet, environ 5% des personnes touchées par la NF1 développent une tumeur maligne. (Hope, Mulvihill, 1991 ; Mulvihill, 1994) La moitié des tumeurs malignes dans la NF1 sont des tumeurs du système nerveux central, dont un tiers sont des gliomes des voies optiques (Molloy, Bilanuik, Vaughan, et al, 1995 ; Listernick, Darling, Greenwald, et al., 1995). La survenue d autres cancers demeure exceptionnelle, mais leur prévalence est accrue dans la NF1, par rapport à la population générale. - Les complications psychologiques Comme nous le verrons dans la suite de notre travail, la NF1 peut engendrer des complications psychologiques, principalement liées au regard de l autre et aux éventuelles complications de la maladie (angoisse, anxiété). Résumé La neurofibromatose de type 1 est une affection présente dans le paysage des maladies orphelines. Elle est d une incidence relativement assez importante pour être étudiée de manière appropriée. La recherche médicale la concernant et sa meilleure connaissance sont récentes, les avancées au niveau de la prise en charge médicale et esthétique sont en plein essor. Comme nous l avons exposé tout au long de ce premier chapitre, il s agit d une affection aux symptômes et conséquences qui peuvent demeurer extrêmement variables d un individu à l autre, ce qui influencera de manière différente la vie des personnes 16

21 atteintes de NF1, plus particulièrement au niveau du vécu de la maladie et des réaménagements psychiques mis en place. 17

22 II. Vivre avec la NF1 «La maladie génétique introduit une rupture, un avant et un après, qui pourra marquer définitivement leurs vies» (Garguilo, 2009, p.7). Avant propos Après l exposé descriptif et médical des symptômes de la NF1, ce deuxième chapitre concerne le vécu de la neurofibromatose de type 1, des conséquences de l annonce du diagnostic pouvant être vécues comme un traumatisme, à la perception chez les individus de la différence qu elle génère. Nous aborderons les difficultés des sujets face à l incertitude du pronostic de la maladie, la fonction du soutien familial, associatif et du réseau médical. Puis dans une seconde partie seront développés l importance du regard de l autre concernant la différence physique pouvant être induite par l affection, l existence de mythes privés chez certains patients, et le choix d être parent, la possibilité de transmission du gène étant présente dans 50% des cas. 1 / L annonce du diagnostic a) Le traumatisme lié à l annonce du diagnostic Lors de l annonce du diagnostic chez les personnes atteintes de neurofibromatose, un ensemble de processus psychologiques s opère. En effet, comment le sujet peut-il réagir lorsqu il lui est annoncé qu il est atteint d une maladie orpheline, qu il n existe aucun traitement, que le pronostic et l évolution sont incertains, et que s il désire avoir des enfants, il existe 50% de risque de transmettre cette maladie à sa descendance...? Le diagnostic de NF1 est souvent fait durant l enfance ou l adolescence, aux parents de l enfant atteint, et ensuite à l enfant lui-même, soit par un médecin, soit par les parents. Cette annonce peut entraîner un effet potentiellement traumatique chez les personnes concernées, puisque rien ne sera plus pareil dans la façon d appréhender l avenir (Garguilo, 2009). Le traumatisme, d après le Vocabulaire de la psychanalyse (Laplanche et Pontalis, 2004, p.499), se comprend comme «un événement de la vie du sujet qui se définit par son intensité, l incapacité où se trouve le sujet d y répondre adéquatement, le bouleversement et les effets pathogènes durables qu il provoque dans l organisation psychique». 18

23 Il est possible pour chaque personne de réagir différemment à cette annonce, qui engendrera des bouleversements certains dans le psychisme. L angoisse sera présente, mais pourra être gérée de façon différente. Nous pouvons à cette occasion, parler du concept de résilience, qui a été théorisé entre autres par Cyrulnik en Il parle de «la capacité de certains individus, gravement traumatisés, à surmonter leurs souffrances, à survivre en dépit de l adversité, à se reconstruire après la catastrophe» (Garguilo, 2009, p. 27). Tisseron parle de ce concept en ces termes : «La résilience est à la fois la capacité de résister à un traumatisme, et celle de se reconstruire après lui» (2007, p. 9). Cette capacité dépendrait en partie de la force et la souplesse des mécanismes de défense du psychisme, point que nous étudierons plus loin dans notre étude. Ferenczi (1982) souligne plusieurs points dans le processus psychologique, ici engendré par l annonce soudaine du diagnostic : En tout premier lieu, la soudaineté de l événement, ici de l annonce du diagnostic d une maladie orpheline, apparaît comme par effraction, elle n a pas laissé au psychisme le temps de la préparation à l affrontement. Ceci provoque le statut irreprésentable de l événement, qui n a pu être pensé. L activité de la pensée est gelée par la puissance traumatique de l événement, le Moi est débordé et le flux d excitation peut mettre en échec les mécanismes de défense habituels, ou alors le sujet peut en mettre d autres en place, comme le clivage. Mauger (2001) rejoint l auteur en parlant de sidération par l impact de l annonce du diagnostic, mais également par le regard de l autre qui voit en la personne touchée quelqu un de différent. Cet impact traumatique chez la personne atteinte de neurofibromatose de type 1 peut également être provoqué, lorsque les symptômes de la maladie surviennent de façon plus tardive, avec une visibilité importante au niveau du visage par exemple (Demeule, 2009). Tout ceci entraîne une commotion psychique, l apparition d angoisses, le plus souvent de tonalité dépressive. La honte et la culpabilité peuvent faire partie de ce que le sujet ressent, honte d être «différent», se sentir coupable d une faute qu on n a pourtant pas commise et qui n existe pas en tant que telle (Armand, 2008). La troisième phase, parfois difficilement accessible pour certaines personnes en raison de la souplesse ou non de l organisation défensive, est l acceptation de la maladie. Grâce à l entourage familial, médical, associatif,... cette étape peut être plus 19

24 rapide et de meilleure qualité. Le sujet met en place des mécanismes de défense de type banalisation, entre autres. Le travail d acceptation passe entre autres par l expression des émotions et des angoisses propres à chaque individu. Mauger (2001) a identifié trois types de retentissements psychiques (dans un panel de 135 patients), qui peuvent correspondre aux états mentaux des sujets à un moment donné, et également constituer différentes étapes dans l élaboration des troubles induits par l affection : - Le retentissement «neutre» : il concerne 20 à 25% des sujets ayant des difficultés à penser leurs émotions, et ne percevant pas la nature psychologique de leur souffrance. L auteur parle également de «blindage affectif». - Le retentissement «positif» serait présent chez 30 à 35% des personnes qui ont conscience des difficultés engendrées par la NF1. Ils ont réussi à trouver un support affectif suffisant, entre autres, qui leur permet de considérer la maladie comme une différence. Ce qui les autoriserait à se dégager de l emprise de l affection, ainsi que de la conception d «entité morbide» dont l issue serait fatalement dramatique. - Le retentissement «mixte» apparaîtrait chez des personnes ayant conscience de leurs difficultés mais souffrant d angoisses dépressives. Un soutien médical ou de l entourage insuffisant ou des difficultés liées à d autres événements de vie ont pour conséquence le débordement de ces angoisses. Il s agit souvent d une étape conduisant au blindage affectif ou au retentissement positif de la maladie. Selon l auteur, l annonce du diagnostic peut provoquer plusieurs types de réactions chez la personne atteint de NF1 : elle peut être paradoxalement rassurante dans ce sens où l affection dont il souffrait porte désormais un nom et ainsi avoir le sentiment ne plus être seul dans cette situation, avec ce «mal» inconnu. Elle peut constituer «un terrible soulagement» (Garguilo, 2009, p.13) quand elle survient après des années d errance diagnostique. Mais le diagnostic peut dans d autres cas, apparaître comme dépourvu de sens et provoquer l incompréhension et la peur de l inconnu, face à l évolution incertaine de la maladie et en l absence de traitement. L angoisse de mort pourrait alors être présente dans le fonctionnement psychique de certaines personnes touchées par la maladie. b) Incertitude du pronostic : le spectre du cancer Les préoccupations les plus courantes pour les adultes chez qui le diagnostic de NF1 a été posé à cet âge peuvent être les suivantes : pourquoi ai-je la maladie alors qu un autre membre de la famille ne l a pas? Quel est le risque de transmission de la NF1 à 20

25 mes enfants? Comment la maladie va-t elle évoluer avec l âge? A quoi s attendre? (Gretchen, Klein, 2000) Des études cliniques (Mauger, 2001) montrent bien que la souffrance manifeste des patients est entre autre causée par le caractère imprévisible de l affection, dû à l incertitude du pronostic. En effet, rappelons qu environ 5% des personnes touchées par la NF1 développent une tumeur maligne (Hope, Mulvihill, 1991 ; Mulvihill, 1994). Ce chiffre peut prendre des proportions bien différentes au niveau psychique selon qu il est entendu par des personnes touchées par l affection ou par d autres qui ne le sont pas. Parmi celles qui sont touchées, ces 5% représentent le spectre du cancer. c) Les moyens pour faire face à la maladie : la fonction du soutien familial, du réseau médical et associatif L hôpital Henry Mondor à Créteil (France) est le centre de référence national de la neurofibromatose. Le docteur Wolkenstein et son équipe sont spécialisés dans la recherche et le suivi des patients adultes touchés par cette affection. Nous pouvons parler de structure médicale en réseau puisque le consultant est pris entièrement en charge par les différents intervenants de l équipe. Comme le remarque Mauger (2001), ce réseau remplirait une fonction étayante pour le psychisme. En effet le sentiment d appartenance à un groupe et la symbolique de «maillage social» peut renvoyer au rôle et à la fonction protectrice de la peau. Le réseau pouvant également s étendre aux associations de malades et «prendre une fonction symbolique de peau sociale de substitution, d enveloppe psychique et de pare excitation pour le malade» (p.4). Selon Ablon (2000), des caractéristiques peuvent être communes aux personnes atteintes de NF1 et qui arrivent «à s en tirer» : elles sont avant tout «positives», en d autres termes elles possèdent une organisation psychique solide qui permet de se défendre contre le traumatisme. Elles gardent contact avec le monde médical et sont en recherche de soins médicaux appropriés, s appuient sur des médecins spécialistes de la maladie, qui ont une fonction contenante et sécurisante. En effet, selon Mauger (1999, p.1), «toute demande de consultation médicale est une demande de réparation», qui est à la fois corporelle et psychologique. Le patient a un désir profond d être reconnu dans sa singularité, et il cherche également à avoir des réponses à ses questions concernant la maladie en général (étiologie, risque de transmission, évolution,...) 21

26 L accent est mis sur le soutien du patient, en réseau : «Il y a une nécessité que tous les intervenants qui agissent dans une région, auprès des patients travaillent en relation les uns avec les autres, et qu une personne en soit le «chef d orchestre», ceci sur le plan médical et sur le plan associatif. Les échanges entre tous sont absolument nécessaires» (Mauger, 1999, p.1). Un accompagnement psychologique peut se révéler utile pour les personnes atteintes de NF1, généralement pour celles touchées par une atteinte corporelle de la maladie. Cet accompagnement concerne la personne dans sa globalité, «la possibilité de parler de sa souffrance, de disposer d un espace et d un temps pour qu elle soit reçue, entendue est très importante. Cela veut dire être reconnu dans son humanité, ne pas être réduit à un corps malade» (Armand, 2008, p.6). Contenir l angoisse, dessiner les limites corporelles, temporelles, identitaires, participer parfois à atténuer l impact du traumatisme, renforcer les assises narcissiques, sont des éléments qui font partie de ce travail thérapeutique auprès des personnes touchées. Le patient peut trouver un soutien et être rassuré auprès notamment du consultant en génétique, qui fournit à la fois information et soutien émotionnel (Schneider, Klein, 2000). «La consultation en génétique se définit en général comme un processus auquel participent les personnes ou les familles désireuses de comprendre les aspects d ordre génétique d une maladie et d en déterminer les risques pour les personnes atteintes» (Gretchen, Klein, 2000, p.1) Le rôle du consultant en génétique est de renseigner le malade, de lui expliquer la nature et l évolution probable de la maladie, de l informer des risques qui lui sont associés et de lui enseigner les moyens d y faire face. Ce qui contribue à une réassurance psychique devant cette incertitude du pronostic notamment. La présence du soutien familial et amical est très importante et est une caractéristique dans la stabilité des sujets. Selon Ablon (2000) l étayage et l appui sur de bonnes figures parentales paraissent primordiaux dans le vécu «positif» de la maladie. Le réseau amical et familial est d un grand secours et peut aider à contenir l angoisse relative à la maladie. En cas de transmission héréditaire de la maladie, la communication parentale à propos de la NF à l enfant est également importante, ainsi que la force du soutien (Ablon, 1999). 22

27 L association francophone la plus importante dans le domaine de la neurofibromatose, l Association Neurofibromatoses et Recklinghausen, offre aux malades et à leurs familles un lieu d information, d écoute, d aide et de partage. Elle renseigne sur les avancées médicales et représente les patients et leurs familles dans les organismes nationaux. Ce type d association, de forums, permet aux personnes concernées de ne pas se sentir isolées face à la neurofibromatose, de pouvoir faire face à la maladie avec d autres membres, «sur le même bateau». 2 / La différence a) Le regard de l autre Le retentissement psychologique de la maladie, et de sa visibilité recouvre entre autre des difficultés à surmonter les préjudices esthétiques, ainsi que le regard d autrui. Des études menées auprès des personnes atteintes de NF1, et portant sur la qualité de vie, révèlent que c est la visibilité de la maladie qui constitue une des souffrances les plus fréquentes (Armand, 2008). Les conséquences de cette visibilité affectent la construction de l identité, les relations sociales, l estime de soi, le narcissisme, et induit des réponses comportementales particulières. Nous pouvons parler, comme le souligne Ablon (2000), de stigmatisation des personnes atteintes de NF1, qui proviendrait de l anxiété qu éprouverait la personne tout-venante devant l anormalité des symptômes de la maladie. Hahn (1988) suggère d ailleurs qu il existe deux types d anxiété face à la neurofibromatose, chez les personnes non atteintes de l affection : l anxiété esthétique qui est une réaction à une différence physique, et l anxiété existentielle, produite par la crainte que suscite la possibilité de perdre ses propres capacités fonctionnelles. «La société est souvent préjudiciable pour ceux ayant un faciès atypique ; une personne défigurée fait souvent l expérience d un sévère handicap social» (Mouridsen, Sorensen, 1995, in Halimi, 1999, p.102) L étude de Mauger, Wolkenstein, Zeller et Revuz de 1998 illustre ce fait : sur douze patients atteints de NF1, onze déclarent souffrir du regard d autrui. Le regard des autres, la confrontation aux réactions d autrui peut plonger le sujet dans des attitudes d évitement, évitement d endroits publics, d endroits fréquentés par des enfants. La peur du regard et du jugement peut chez certains individus prendre l allure de phobies. 23

28 Dans l étude de Benjamin, Colley, Donnai, Kingston, Harris, et Kerzin-Storrar (1993), 44% des 81 sujets de leur étude ont changé leur mode de vie afin de cacher leurs taches café au lait ou leurs fibromes. Au travers de ces entretiens cliniques, la psychologue ML. Armand (2008) relève auprès des consultants que les réactions principales de l autre sont l étonnement, le rejet ou la peur. La justification du sujet s avère alors provoquée, en lui faisant porter la responsabilité de ce qu il montre, de ce qu il est, représentant alors une violation de son intimité. Faudrait-il alors pour les personnes atteintes se justifier de leur identité propre? Être responsables de ce qu ils sont et de la maladie qui les touche? Selon Ablon (2000), est considérée comme coupable la personne dont l état et le comportement ne correspondent pas aux normes établies. Etre coupable de sa différence appuierait la stigmatisation du sujet. «La visibilité de la NF1 induit le sentiment d être exposé» (Armand, 2008, p.5) L exposition et le regard de l autre peut renvoyer à un sentiment de culpabilité, qui n est pourtant relié à aucune faute. Naît alors un sentiment d injustice, qui place le sujet dans une position de victime, «Se sentir à la fois coupable et victime de quelque chose qu on ignore est une situation très difficile et douloureuse. Comment faire avec ça?» (Armand, 2008, p.5) Les réactions des personnes touchées par la NF1 et dont les symptômes physiques de celles-ci sont fortement marqués sont différentes : certaines transforment cette exposition des autres en un besoin de tout dire, de ne rien cacher, d autres à l opposé cachent tout, à travers un comportement inhibé. Lorsque la maladie ne se voit presque pas physiquement, «le fardeau de l invisibilité peut être lourd» (Armand, 2008, p.3) dans le sens où le sujet peut être débordé par la question d en parler ou non autour de lui, ou de garder le «secret» pour se protéger du possible jugement des autres. Selon J. Ablon (2000), les médecins n accordent pas vraiment d importance aux conséquences esthétiques de la maladie, ce qui peut toutefois être un facteur très important chez le patient, en dépit des autres symptômes physiques qui sont plus graves sur le plan médical et vital. Nous nuançons fortement cette affirmation au regard du travail des équipes médicales de l hôpital Henry Mondor. En effet, il constitue, comme nous l avons illustré auparavant, le Centre de référence des neurofibromatoses en France. Les médecins, outre le suivi purement médical des patients et de l étude de l évolution de la maladie, réalisent un travail chirurgical (laser, chirurgie 24