Le Test du 1 er Trimestre (1.-TT) Informations pour les parents

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1 Le Test du 1 er Trimestre (1.-TT) Informations pour les parents

2 Chers parents N oubliez pas! Que le choix de pratiquer un test du premier trimestre (1.-TT) vous appartient totalement. Demandez conseil à votre gynécologue et n hésitez pas à lui poser toutes les questions que suscite cette décision. Qu est-ce que la trisomie? La trisomie est une anomalie du nombre de chromosomes (= aneuploïdie) dans laquelle il y a un chromosome supplémentaire. La plus courante est la trisomie 21 (1 sur 680 enfants en est atteint), qui associe un retard mental et un développement anormal de certains organes. Le risque de porter un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l âge ou si, lors d une grossesse précédente, il y avait déjà une trisomie 21. Les trisomies 13 et les trisomies 18 sont beaucoup plus rares. Ces deux trisomies sont associées à de sévères retards mentaux et de multiples malformations qui, dans la plupart des cas, rendent impossible la survie des enfants qui en sont atteints. Comment peut-on déterminer le risque de porter un enfant trisomique? Le test du premier trimestre combine un examen échographique et une analyse sanguine qui se pratiquent entre la fin de la 11e et la fin de la 14e semaine de grossesse. Lors de l examen échographique, on détermine le nombre et la vitalité des fœtus, on confirme l âge de la grossesse par la mesure de la longueur cranio-caudale du fœtus et la mesure la clarté nucale (CN). La CN est une accumulation de liquide sous la peau de la nuque de l enfant. Plus la CN est large, plus le risque que l enfant soit porteur d anomalie chromosomique est important. Une CN agrandie est de plus un signe de la présence possible d autres malformations.

3 L analyse sanguine mesurera la concentration de deux substances produites par le placenta, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et la ß-hCG libre (free beta human chorionic gonadotropin). La combinaison de différents paramètres âge maternel, présence d une trisomie lors d une grossesse précédente, âge de la grossesse actuelle, CN, dosages sanguins permet de déterminer votre risque personnel pour cette grossesse de porter un enfant trisomique. Que peut prédire le test du premier trimestre? Dans la plupart des cas, le test dira que le risque de trisomie ou de malformation n est pas élevé pour votre enfant. Ce test peut cependant aussi indiquer que le risque d aneuploïdie est élevé. Un risque augmenté ne signifie pas que votre enfant est malade, puisqu il s agit d un test de dépistage, et non pas d un test diagnostique. En cas de risque augmenté il faut prévoir un conseil génétique et d éventuels examens supplémentaires. Quelle est la précision du test du premier trimestre? Chez plus de 85 % des enfants atteints de trisomie 21, on trouvera un risque élevé. De plus, des enfants atteints d autres anomalies chromosomiques ou de malformations peuvent également présenter un risque élevé. A l inverse, un risque non élevé, la plupart du temps est très rassurant, mais ne permet pas d exclure une anomalie chromosomique ou une autre malformation. Qu est ce qu une choriocentèse et une amniocentèse? Lors de la choriocentèse, on prélève un petit morceau de placenta soit avec une aiguille à travers la paroi utérine soit à l aide d un cathéter passant par le col de l utérus. Lors de l amniocentèse, on prélève du liquide amniotique dans la poche des eaux par ponction à l aiguille à travers la paroi abdominale. Les deux méthodes permettent l analyse du nombre et de la structure des chromosomes. L amniocentèse, comme la choriocentèse, peut provoquer un avortement dans 0,5-1 % des cas environ. Si la choriocentèse peut se pratiquer dès 10 semaines de grossesse, l amniocentèse ne pourra pas se faire avant 14 semaines révolues. Pour les deux techniques, un résultat provisoire pourra être obtenu dans les 24 à 48 heures et un résultat définitif après 2 à 3 semaines.

4 A cause du risque d avortement et de leur coût, ces examens invasifs ne sont indiqués que si le risque de trisomie est élevé. Ceci est une information du Groupe de Travail Suisse pour l Introduction du Test du 1 er Trimestre en Suisse.

5 Informations pour les parents Le test combine une analyse fœtale par échographie et une analyse sanguine de la mère. Le test permet de calculer le risque de trisomie 21 (communément appelé «mongolisme») pour la grossesse en cours. Le test peut également donner des informations sur d autres anomalies chez votre enfant. Le 1.-TT se fait entre la fin de la 11e et la fin de la 14e semaine de grossesse.

6 V02/OCT11