Rachitismes Z. Pejin Hôpital des Enfants-Malades Université PARIS V René Descartes
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- Alexis Brisson
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1 DESC de Chirurgie Pédiatrique Session de mars PARIS Rachitismes Z. Pejin Hôpital des Enfants-Malades Université PARIS V René Descartes
2 défaut de minéralisation de CC déformations du squelette carence en vit. D : le + fréquent, le + anciennement connu La prophylaxie par vit D diminue R. carenciel et démasque d autres formes de R vitamino-résistants
3 Aspects médicaux Vitamino-sensible Vitamino-résistant Conséquence pratique = Traitement médical
4 Rachitisme Vitamino-sensible
5 Facteurs aggravant le risque de carence en vit. D chez l enfant Défaut d exposition à la lumière solaire Non-consommation d aliments riches en vit D Régime végétarien Traitements (anticonvulsivants) Atteintes rénales (glomérulaire ou dialyse péritonéale) Forte pigmentation de la peau ou aff. dermato. Affections hépato-digestives Affection augmentant le catabolisme vit D: TBC, lèpre
6 Physiopathologie vit D absorption intestinale Ca minéralisation de l os néoformé sécrétion PTH destruction de l os déjà minéralisé absorption intestinale phosphates excrétion U et aggrave minéralisation
7 2 âges de survenue chez le nourrisson à l adolescence
8 Rachitisme commun carentiel "Chapelet costal" est visible et palpable Bourrelets des poignets et des chevilles Retard de : fermeture des fontanelles de dentition du maintien de la tête, à la position assise et à la marche hypotonie musculaire météorisme abdominal, hernie ombilicale Craniotabès: ramollissement de la voûte crânienne
9 Rachitisme commun carentiel Déformations orthopédiques évocatrices Incurvation concave en dedans des membres inférieurs Genu varum ou valgum, Coxa vara Pieds plats Cyphose exagérée
10 Rachitisme commun carentiel La radiographie met en évidence des anomalies caractéristiques Elargissement en cupule floue, dentelée des métaphyses qui se prolongent latéralement par un bec Déminéralisation de la base du crâne Retard d'apparition des points épiphysaires Déformation des tibias Chapelet costal
11 Radiographies Rachitisme, ostéomalacie
12 Radiographies
13
14 Biologie Phosphatases alcalines sont élevées. Calciurie basse PTH haute Calcémie basse phosphaturie élevée Vit D : 25(OH)D2 < 10UI Anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique souvent associé
15 Complications Orthopédiques Fractures, déformations Infectieuses Broncho-pneumopathies Métaboliques Hypocalcémie, tétanie
16 Traitement Apport de vitamine D2 ou D3, avec dose de charge si lésions osseuses importantes Apports systématiques de calcium jusqu à normalisation des PAL Bilan pédiatrique (rénal, digestif ) Prévention: U/J de vit D jusqu à 18 mois - jusqu à 5 ans tous les hivers chez les peau foncées - Uvedose chez l adolescent
17 Charles K.
18 Divine
19 Rachitismes Vitamino-résistants Formes congénitales Formes non corrigés par le traitement par la vitamine D Défaut de minéralisation de : - CC (rachitisme) - Os (ostéomalacie) Anomalies de l homéostasie P/Ca
20 Rachitismes Vitamino-résistants Rachitisme hypophosphatémique FGF23, PHEX Pseudoxanthome élastique (ABCC6) autres Rachitisme pseudo-carentiel ou hypocalcémique
21 Les rachitisme pseudocarentiels Rares, autosomique récessive Hypo-Ca sévères Hyperparathyroïdie Déformations et douleurs osseuses Hypotonie musculaire avec parfois des signes neuromusculaires d hypocalcémie
22 Les rachitisme pseudocarentiels Type I :défaut de production rénale de la forme active, se corrige totalement avec le traitement à vie de dérivés 1- (OH)vit D Type II :défaut récepteur de la forme active, résistant à 1,25-(OH)2 vit D traitement par doses massives de vit D avec Ca i.v.
23 Rachitismes avec hypophosphatémie Forme dominante liée à l X = maladie rénale liée à une perte excessive de Phosphore avec calcémie normale Retard de croissance avec déformations des membres Traitement: Phosphates et dérivés 1- hydroxylés de la vit D
24 Traitement des RVR Médical +++ Chirurgical : - En fin de croissance - Correction de déformations résiduelles - Exceptionnellement avant
25 Cas clinique : Valentin R Arcature progressive des membres Marche dandinante Chapelet costal Scaphocéphalie, saillie des bosses frontales Retard statural 2DS avec poids sur la moyenne Rx: Signes de rachitisme+++ Hypo-phosphorémie, phosphaturie élevée Calcémie et calciurie normales PAL élevées
26 Valentin R: 1997
27 Evolution sous traitement médical
28 Cas clinique 1 2 1: 1m50, jambes arquées 2: Jambes arquées, difficultés à marcher 3: RVR diagnostiqué à 30 mois 3 4: Valentin Marche, 16 mois, jambes arquées 4
29 Cas clinique 1
30 Cas clinique 1
31 Cas clinique 2
32 Cas clinique 3
33
34 Cas Clinique
35
36 Anomalies articulaires
37 Conclusion Prophylaxie Vit D Diagnostic RVR Traitement médical +++ Traitement chirurgical
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