Autisme et TED AUTISME. Quelle est la cause de l autisme? Qu est ce que l autisme?

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1 Dépistage et recherche des signes d alerte Diagnostic et évaluation Théories cognitives AUTISME D abord décrit par Kanner (1943) & Asperger (1944) qui travaillaient indépendamment, l un à Baltimore et l autre à Vienne Conçu d abord comme un problème psychologique et relationnel avec les mères puis actuellement comme un syndrome neurodéveloppemental recouvrant un spectre de troubles Qu est ce que l autisme? Un trouble précoce et durable du développement qui atteint 5 enfants / 1,000 (Gillberg et al, 1999) Quatre fois plus de garçons que de filles Caractérisé par une triade de perturbations (ICD 10 ) Perturbations des interactions sociales réciproques Perturbations de la communication verbale ou non Aspect restreint, stéréotypé des comportements Quelle est la cause de l autisme? Les causes exactes ne sont pas connues mais vraisemblablement polyfactoriel Probable dysfonctionnement cérébral d origine biologique Facteurs génétiques importants mais nombreux gènes impliqués

2 Diagnostics différentiels Retard mental Thada Dysphasie Troubles de l attachement TOC Troubles associés Psychiatriques (angoisse ++, dépression, RM, Thada ) Neurologiques (épilepsie ) Génétiques (Bourneville, X fragile ) Sensoriels (audition++) Mais aussi : troubles comportementaux non spécifiques (agitation, automutilations ) troubles du sommeil et des conduites alimentaires problèmes de santé générale Signes d alerte (1) Doivent être recherchés dans le développement précoce La majorité des parents ont des inquiétudes précoces 40% avant 12 mois 95% avant 36 mois Signes d alerte (2) Particularités du développement sociocommunicatif précoce des enfants autistes avant 2 ans, comparés à des témoins (vidéo familiales) Contact visuel Réactivité sociale Attention conjointe

3 Signes d alerte (3) Signe d alerte (4) Age (mois) Ne regarde pas, n alterne pas le regard - Ne répond pas à son nom; Semble sourd - Ne montre pas, ne pointe pas - N imite pas - Ne fait pas au revoir, «coucou» - Troubles du contact (ignore ses parents, dans son monde.) - Ne joue pas 18/ Tous les domaines atteints Préoccupations des parents pour le développement du langage ou des relations sociales de l enfant Souvent sous estimées Très corrélées à un trouble effectif du développement Leur absence n implique pas la normalité du développement «Clignotants» rouges Pas de babil, ni de gestes conventionnels à 12 mois Pas de mots à 16 mois Manque de réactivité sociale et de communication non verbale (regard, sourire, geste de désignation) à 18 mois Pas de mots-phrases à 24 mois Régression (relation ou langage) Inquiétude parentale (relation ou langage) Test de dépistage (CHAT) Testé en Angleterre pour un examen systématique au 18éme mois 9 questions aux parents + 5 items d observations (intérêt pour les pairs, jeu social, jeu symbolique, pointage et attention conjointe) Très spécifique mais peu sensible en population générale et non validée dans une population française Avis spécialisé pédopsychiatre et neuropédiatre avant examens complémentaires

4 Marche à suivre pour identifier les enfants à risque Interroger les parents sur d éventuelles inquiétudes sur le développement sociocommunicatif de leur enfant Examiner l enfant, sur un temps suffisant et dans une situation d interaction En cas de doute, le revoir et le réorienter vers un pédopsychiatre et un neuropédiatre Marche à suivre pour identifier les enfants à risque (2) Examiner systématiquement lors des examens de santé - En l absence d outil assez sensible pour un dépistage systématique - le développement sociocommunicatif Diagnostic clinique parfois difficile Absence de signes spécifiques Important polymorphisme clinique Trouble dimensionnel (diagnostic différentiels) Troubles associés Diagnostic encore tardif Diagnostic tardif (entre 3 et 6 ans) / aux inquiétudes très précoce des parents 95% des parents commencent à s inquiéter avant le 2éme anniversaire de l enfant Début moyen des inquiétudes vers 18 mois Dans 10% des cas le 1er professionnel ne prend pas en compte les inquiétudes des parents ( ça va passer ) Dans la majorité des cas, plusieurs avis doivent être demandés pour avoir un diagnostic

5 Faisabilité du diagnostic précoce Un diagnostic est fiable chez les enfants de plus de 3 ans Un diagnostic formel est impossible avant 2 ans en raison du manque de stabilité des symptômes et du manque de spécificité des signes d alerte Diagnostic positif Le diagnostic est clinique et passe par une évaluation pluridisciplinaire de tout le développement et la recherche des troubles associés Le diagnostic doit être assuré par une équipe pluridisciplinaire de proximité, spécifiquement formée et reliée aux équipes de génétiques et de neuropédiatrie Recherche des troubles associés Consultations systématiques ORL, neuropédiatrique, génétique Examens complémentaires orientés par la clinique EEG veille / sieste Bilans neurosensoriels IRM cérébrale avec spectroscopie Tests génétiques et métaboliques