Nouvelles modalités du dépistage sérique et du diagnostique prénatal de la Trisomie 21

Transcription

1 du diagnstique prénatal de la Trismie 21 Les services de Trismie 21 et de Cytgénétique Labratire Bimnis

2 du diagnstic prénatal de la Trismie 21 Nuvel arrêté applicable L arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009) fixe les règles de bnnes pratiques en matière de dépistage et de diagnstic prénatals de la trismie 21. Il prévit désrmais 3 pssibilités de dépistage avec dsage des marqueurs sériques maternels au 1 er u au 2 ème trimestre de la grssesse : le dépistage cmbiné du 1 er trimestre assciant les mesures échgraphiques (Lngueur Crani-Caudale u LCC, Clarté Nucale u CN, et date de l échgraphie) aux marqueurs sériques maternels du 1 er trimestre (Pregnancy-Assciated Plasma Prtein-A u PAPP-A et sus-unité ßhCG libre). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jur d aménrrhée et 13 semaines et 6 jurs d aménrrhée (sit pur une LCC cmprise entre 45 et 84 mm). le dépistage séquentiel intégré au 2 ème trimestre assciant les mesures échgraphiques du 1 er trimestre (idem ci-dessus) aux marqueurs sériques maternels du 2 ème trimestre (hcg ttale u sus-unité ßhCG libre, et AFP +/- estril). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jur d aménrrhée et 17 semaines et 6 jurs d aménrrhée. le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2 ème trimestre. Dans le cadre de ce nuvel arrêté, le médecin prpse à tute femme enceinte, sans limite d âge, un test de dépistage de la trismie 21 au 1 er trimestre. En effet un âge supérieur à 38 ans n est plus une indicatin de carytype, sauf si la patiente n a pas eu accès au test de dépistage (1 er u 2 ème trimestre) dans les temps. Si le dépistage cmbiné du 1 er trimestre n est pas pssible, un dépistage séquentiel intégré est réalisé si l n dispse des dnnées échgraphiques, sinn le risque est calculé à partir des marqueurs sériques du 2 ème trimestre cmme auparavant. L échgraphiste dit être référencé au sein d un réseau de périnatalité qui valide sn adhésin à un prgramme d assurance qualité, dans le cadre de l évaluatin des pratiques prfessinnelles (EPP), et lui délivre un numér d identifiant (13 chiffres). Il est impératif d avir le nm et le numér d identifiant de l échgraphiste, pur réaliser le dépistage cmbiné du 1 er trimestre u le dépistage séquentiel intégré au 2 ème trimestre. En pratique Examen échgraphique : Les mesures de CN et de LCC snt effectuées préalablement aux dsages bichimiques, entre 11,0 SA et 13,6 SA (sit de 45 à 84 mm de LCC). Les mesures de CN et de LCC snt rendues en mm et dixième de mm. S il n est pas pssible d btenir une image satisfaisante, la mesure de la CN n est pas rendue par l échgraphiste. Prélèvement sanguin : 1 er trimestre : Entre 11 semaines + 0 jur et 13 semaines + 6 jurs (sit de 45 à 84 mm de lngueur crâni-caudale du fœtus) A nter : le dépistage cmbiné au 1 er trimestre ne purra pas être réalisé dans le cadre d une grssesse gémellaire, le recul étant insuffisant dans cette situatin. Dans le cntexte de jumeau évanescent, le calcul est ininterprétable au 1 er trimestre. Bimnis /5

3 du diagnstic prénatal de la Trismie 21 2 ème trimestre : Entre 14 semaines + 0 jurs et 17 semaines + 6 jurs Le prélèvement de chix est le sérum décanté IMPERATIVEMENT dans les 4 heures, cngelé u à 4 C si transmissin dans les 48h. Il faut prscrire le plasma et les prélèvements hémlysés pur des raisns d interférences techniques. Dcuments indispensables La prescriptin médicale Dans le cas du dépistage cmbiné du 1 er trimestre et du dépistage séquentiel intégré du 2 ème trimestre, le cmpte-rendu échgraphique, daté et signé, cmprtant : - Le nm de l échgraphiste et sn numér d identifiant natinal à 13 chiffres délivré par le réseau. - La date de l échgraphie - Les mesures de CN et de LCC La feuille de renseignements cmprtant : - Les nm, prénm et date de naissance de la patiente - La date de prélèvement - Les renseignements nécessaires au calcul du risque : date de grssesse, gémellité, pids, tabac, rigine gégraphique Le frmulaire type signé par le médecin et la patiente, attestant de l infrmatin délivrée à la femme enceinte et de sn cnsentement à la réalisatin des analyses. Le texte dit être cnfrme à l arrêté, nus vus demandns de ne plus utiliser les frmulaires antérieurs à juin Pur le dépistage cmbiné du 1 er trimestre et le dépistage séquentiel intégré du 2 ème trimestre, tut dssier incmplet (en particulier ne cmprtant pas le numér d identifiant de l échgraphiste) sera rejeté. Les feuilles de renseignements, incluant le frmulaire de cnsentement éclairé, snt dispnibles sus frme de carnet u en frmat pdf sur le site Dépistage de la trismie 21 au 1er trimestre et dsage d AFP au 2ème trimestre L AFP, qui peut rienter, en cas d élévatin, vers la recherche de défaut de fermeture du tube neural, u d autres types d effractin des tissus fœtaux, purra être prescrite islément au 2 ème trimestre et bénéficiera d une prise en charge. Ctatins à la NABM (arrêté du 06/07/09, JO du 27/10/2009, Sus-chapitre 17.06) Dépistage cmbiné au 1 er trimestre (Réf. 4006) : B185 Dépistage séquentiel intégré au 2 ème trimestre (Réf. 4005) : B155 Dépistage au 2 ème trimestre marqueurs sériques maternels (test actuel Réf. 4004) : B125 Dsage islé de l AFP au 2 ème trimestre de la grssesse (Ref. 0320) : B65 Bimnis /5

4 du diagnstic prénatal de la Trismie 21 Aspects cytgénétiques La patiente pur laquelle un carytype fœtal sera indiqué seln le nuvel arrêté purra bénéficier de deux types de prélèvements : prélèvement de villsités chriales (PVC) avant 14 semaines u pnctin de liquide amnitique (PLA) plus tardivement. Elle devra être infrmée des mdalités de ces différents gestes (vie d abrd, terme, taux de pertes fœtales, délai de rendu des résultats de cytgénétique, avantages, incnvénients). Des bns de demande de cytgénétique avec le mdèle d attestatin/cnsentement snt dispnibles. Nus smmes à vtre dispsitin pur la réalisatin des analyses de cytgénétique sur prélèvement de villsités chriales u de liquide amnitique. Réseaux de périnatalité et CPDPN Cnfrmément à l arrêté du 03/07/09, les bilgistes agréés pur les marqueurs sériques maternels de la trismie 21 ainsi que les cytgénéticiens de Bimnis adhèrent à plusieurs réseaux de périnatalité et participent à différents centres pluridisciplinaires de diagnstic prénatal (CPDPN). Ces réseaux de santé en périnatalité nt naturellement vcatin à crdnner l ensemble des prfessinnels cncurant au dépistage prénatal et peuvent dnc être cntactés lcalement pur tute infrmatin cmplémentaire ( Cmme fixé par l arrêté, ntre labratire sera à même de transmettre, à l ABM et aux réseaux, les fichiers nécessaires au suivi des médianes et de la distributin des mesures de la clarté nucale par échgraphiste. Références Arrêté du 23 juin 2009 cncernant les nuvelles mdalités de dépistage et de diagnstic prénatals par les marqueurs sériques maternels de la trismie 21 fœtale (paru au J.O. du 03 juillet 2009) Arrêté du 23 juin 2009 cncernant l infrmatin, la demande et le cnsentement de la femme enceinte à la réalisatin d une analyse prtant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisatin du prélèvement et des analyses en vue d un diagnstic prénatal in uter à la patiente en référence à l article R du cde de la santé publique (paru au J.O. du 03 juillet 2009) Décisin du 6 juillet 2009 de l Unin Natinale des Caisses d Assurance Maladie relative à la liste des actes et prestatins pris en charge par l assurance maladie (parue au J.O. du 27 ctbre 2009) Evaluatin des Stratégies de dépistage de la trismie 21 Schéma «Mise en œuvre des nuvelles stratégies de dépistage de la trismie 21 Bimnis /5

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