1 er Congrès d Allergologie et d Immunologie de l Enfant 24 et 25 Juin Hôtel El Aurassi

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3 LISTE DES ABSTRACTS

4 1- ATAXIE TÉLANGIECTASIE : A PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX M. Aouiz, k. Ouahbi, A. Haddad, D. Hadj youcef, M. Lazri, A. Himeur, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, N. Hamadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de Pédiatrie Hôpital Djillali Belkhenchir Birtraria, Alger, Algérie 2- SYNDROME DE BLUEBERRY MUFFIN ET DEFICIT IMMUNITAIRE : ASSOCIATION OU CONSE- QUENCE? I. Behar, H. Gouadni, H. Andalosi, R. Rezak, S. Azouz, A. Aouii, M. Bessahraoui Service de gastro-enterologie- EHS Canastel, Oran 3- UN DEFICIT EN ARPC1B REVELE PAR UNE MALADIE INFLAMMATOIRE DU TUBE DIGESTIF A DEBUT PRECOCE R. Belbouab1, A. Tahiat2, H. Benalioua1, S. Bendeddouche3,K. Djenouhat2, R. Boukari1. 1 Service de pédiatrie CHU Mustapha 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouiba 3. Service pédiatrie CHU Tlemcen 4- SYNDROME DE DELETION DU GENE CONTIGU XQ22.1 ASSOCIANT UNE AGAMMAGLOBULINE- MIE LIE A L X ET LE SYNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG. R. Belbouab, H. Benalioua, N. Benalikhodja, M.Noumi R. Boukari. Service de pédiatrie, CHU Mustapha 5- SYNDROME D OMENN : CARACTERISTIQUES CLINICO-BIOLOGIQUES (A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS) I. Belouadah, O. Drali, N. Guernouti, B. Bélaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 6- LE SYNDROME INFLAMMATOIRE MULTISYSTÉMIQUE LIÉ SARS-COV2 EN PÉDIATRIE Service de pédiatrie CMI. CHU Mustapha Pacha N. Benali Khoudja, F. Fernini, H. Benalioua, A. Hadji,M. Kader, N. Tlidjane, Y. Aliguechi, R. Boukari 7- MALADIE DE HODGKIN ET ATAXIE TELANGIECTASIE ; A PROPOS D UN CAS H. Benchabane1, S. Djilali1, I. Zemmam, 1N. Ould Abderrahmane1, N. Ould Rouis1, M. Himrane1, L. Smati2; H Boudiaf1 Service d Oncologie Pédiatrique CHU Mustapha, Service de Pédiatrie EPH Bologhine 8- L ATAXIE-TELANGIECTASIE ; A PROPOS DE DEUX CAS COMPLIQUES D UN LYMPHOME NON HODGKINIEN N. Benmouffok, O. Drali, FZ. Boudouaya, Z. Nafai, R. Nemmar, Z. Zeroual, A. Mekki Service de pédiatrie A, Service de pédiatrie B (CHU NAFISSA HAMOUD) 9- SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH A PROPOS D UN CAS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE* N. Benmouffok, S. Kherra O. Drali, Fz. Boudouaya, A. Guedoir, C. Boubidi, H. Bekakcha, Z. Zeroual, A. Mekki Service de pédiatrie A, Service de pédiatrie B (CHU NAFISSA HAMOUD) 10- SYNDROME DE DI GEORGES A propos de deux observations et revue de la littérature IA. Bouanika, O. Drali, A. Haouas, H. Ramoul, B. Belaid*,R. Djidjik*, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey (ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 11- DÉFICIT D ADHÉSION LEUCOCYTAIRE III : À PROPOS D UN CAS FZ. Boudouaya, N. Benmouffok, C. Boubidi, Z. Zeroual*, Taco Kuijpers**, T. Anton J. Tool *** Service de pédiatrie A CHU Nefissa Hamoud* Hematology, Immunology and Infectious Diseases Emma Children s Hospital Amsterdam Netherlands** Department of Blood Cell Research, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Netherland*** LE SYNDROME DE CLERICUZIO : A PROPOS D UN CAS A. Boufersaoui, O. Redjala, D. Douiri, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service pédiatrie EPH Bologhine Alger

5 13- GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE CHEZ L ENFANT : À PROPOS D UN CAS A. Boufersaoui, O. Redjala, S. Baiod, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service pédiatrie EPH Bologhine Alger 14- SYNDROME DE LOUIS BARR: RETARD DIAGNOSTIC B. Boukerzaza, L. Labboun,N. Ayad, M. Gherbi, L. Amirat, H. Falek, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie, EPH Djilali Belkhenchir (ex Birtraria), Alger 15- COVID 19 CHEZ L ENFANT : EXPÉRIENCE DE LA CLINIQUE MÉDICALE INFANTILE M. Bounaas, S. Hakem, N. Saad, R. Belbouab, M. Noumi, F. Fernini, R. Boukari (1) I.S Djillali, N. Ould Rouis, M. Himrane, H. Boudiaf (2) (1) Service pédiatrie générale (2) Service oncologie-pédiatrique CHU Mustapha 16- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE TUBERCULOSE DISSÉMINÉE M. Bounaas1, R. Belbouab1, A. Tahiat2, Benalioua1, K. Djenouhat2, R. Boukari1 1. Service de pédiatrie, CHU Mustapha. 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouïba. 17- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE HÉPATOSPLÉNOMÉGALIE, A PROPOS D UN CAS RARISSIME A. Chairi, K. Haddad, M. Boutaba, S. Medili, O. Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) 18- SYNDROME D HYPER IGE, A PROPOS D UN CAS A. Chairi, K. Haddad, M. Boutaba, O. Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) 19- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMBINÉ SÉVÈRE RÉVÉLÉ PAR UN SYNDROME PSEUDO-TUMORAL, «A PROPOS D UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE» O. Djelil-Drali, B. Bélaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 20- ENTÉROPATHIE EXSUDATIVE ET COVID 19 CHEZ UN ENFANT PRÉSENTANT UNE LEUCÉMIE AIGUË. À PROPOS D UN CAS IS. Djillali H. Benchaabane, N. Ouldrouis, W. Zemmache, M. Himrane, H. Boudiaf 21- POLYENDOCRINOPATHIE AUTO-IMMUNE DE TYPE 1 OU SYNDROME APECED: À PROPOS DE DEUX CAS D. Douiri, O. Redjala, A. Boufersaoui, S. Smail, N. Aftis, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service de Pédiatrie, EPH Bologhine Ibn Ziri, Alger 22- DEFAUT D EXPRESSION DES MOLECULES HLA DE CLASSE II : A PROPOS DE DEUX OBSER- VATIONS FAMILIALES F. Fernini, H. Benalioua, R. Belbouab, A. Hadji, N. Benali Khoudja, R. Boukari Service de Pédiatrie, CHU Mustapha, ALGER 23- SURINFECTION DES DERMATITE ATOPIQUES CHEZ LE NOURRISSON À PROPOS DE DEUX CAS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE AHE. Khene, A. Yahiaoui, O. Drali, L. Zourdani,I. Belouadeh, H.Lalioui,H. Tabet, K. Kherchi,B. Bouanika, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet) 24- DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SYNDROMIQUES, A PROPOS DE DEUX CAS RARISSIME K. Kherchi, O. Drali, N. Guernouti, H. Tabet, IA. Bouanika, I. Belouadah, AH. Khane, H. Lalioui, A. Yahiaoui, L. Zourdani, A. Mekki, B. Belaid*, R. Djidjik* Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 5

6 25- ASTHME DIFFICILE À TRAITER RÉVÉLANT UNE MALFORMATION DES ARCS AORTIQUES, A PROPOS D UN CAS. F. Mokhtari, F. Bouhaloufa, F. Eddaikra, S. Medjber, K. Ouali, Y. Titi, L. Aissat Service de pédiatrie EHS Mère Enfant Tidjani Haddam de Tipaza. 26- PANCYTOPÉNIE RÉVÉLANT UN SYNDROME LYMPHOPROLIFÉRATIF AUTO-IMMUN (ALPS) M. Noumi1, Y. Ferhani1, R. Belbouab1, S. Seddad1, A. Tahiat2, K. Djenouhat2, R. Boukari1 1.Service de Pédiatrie CHU Mustapha Alger - 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouiba 27- UNE DIARRHÉE TRAINANTE RÉVÉLANT UN DÉFICIT D EXPRESSION DES MOLÉCULES HLA DR K. Ouahbi, M. Kharchi, I. Rahal, I. Zeddam, M. Lazri, I. Ouali, A. Recham, H. Benmakhlouf, F. Boukandoura, N. Hammadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie, hopital Djillali Belkhenchir Birtraria El Biar Alger 28- UNE TUBERCULOSE PÉRITONÉALE PSEUDO-TUMORALE COMPLIQUANT UN DÉFICIT EN HLA-DR K. Ouahbi, H. Benmakhlouf, F. Boukandoura, N. Hammadouche, H. Belilita,Y. Othmani, N. Mansouri, K. Abba, H.Chouiki, N. Mehaba, N. Guers, M. Chouli, M. Achir, MS. Ladj 29- SYNDROME D HYPER IGM.UN DÉFIT DE PRISE EN CHARGE O. Redjala, A. Boufersaoui, D. Douiri, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani 30- SYNDROME HYPER IGE STAT 3 À PROPOS D UN CAS O. Redjala, A. Boufersaoui, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani EPH Bologhine 31- GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE : MODES DE RÉVÉLATION ET PRISE EN CHARGE, (À PROPOS DE DEUX CAS) H. Tabet, O.Drali, A. Chairi, M. Djelil, B. Belaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 32- SYNDROME D HYPER IGE : CARACTÉRISTIQUES CLINICO-BIOLOGIQUES (À PROPOS DE TROIS OBSERVATIONS) L. Zourdani, O. Drali, L. Refsi, B. Bélaid.*, R. Djidjik*, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous 33- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE TUBERCULOSE DISSÉMINÉE M. Bounaas 1, R. Belbouab 1, A. Tahiat 2, Benalioua 1, K. djenouhat 2, R. Boukari 1 1. Service de pédiatrie, CHU Mustapha. 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouïba. 34- AGAMMAGLOBULINÉMIE LIÉE À L X : VÉRITABLE CHALLENGE DE SUIVI ET PRISE EN CHARGE A. Saad, K. Haddad, M. Boutaba, O.Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) 35- DÉFICIT IMMUNITAIRE SÉVÈRE DÉCOUVERT SUIT À UNE PNEUMOPATHIE BILATÉRALE À PROPOS D UN CAS I. Rahal, B. Bakkar, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, K. Ouahbi, A. Haddad, M. Kharchi, W. Medjdoub, M. Lazri, N. Hamadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie EPH Djillali Belkhenchir Birtraria Alger 36- ASPERGILLOSE DISSÉMINÉE SUR GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE : DIFFICULTÉS DE PRISE EN CHARGE Y. Taibi, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, K. Ouahbi, N. Hammadouche, MS. Ladj Service pédiatrie EPH Birtraria 6

7 LES ABSTRACTS

8 1- ATAXIE TÉLANGIECTASIE : A PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX M. Aouiz, k. Ouahbi, A. Haddad, D. Hadj youcef, M. Lazri, A. Himeur, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, N. Hamadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de Pédiatrie Hôpital Djillali Belkhenchir Birtraria, Alger, Algérie L ataxie-télangiectasie (AT) est une pathologie génétique rare faisant partie des maladies cassantes de l ADN. Elle est secondaire à une mutation du gène ATM, associant une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies oculaires et cutanées, un déficit immunitaire mixte sévère et une forte prédisposition aux tumeurs malignes. Objectif : Evoquer l AT devant l association de manifestations cliniques caractéristiques et d un déficit immunitaire primitif. Méthode : Nous rapportons le cas de 2 frères âgés respectivement de 2 et 4 ans issus de parents jeunes consanguins 3 ieme degré. Observation : T.H, nourrisson de 2 ans, porteur d une malformation rénale type rein en fer à cheval et reflux vésico-urétéral grade 2, aux antécédents d infections ORL et pulmonaires récurrentes depuis les premiers mois de vie, admis à notre niveau pour une rougeole compliquée d un syndrome d activation macrophagique traitée par une perfusion d immunoglobuline et d une antibiothérapie. L examen clinique a révélé un retard de croissance staturo-pondéral, des vaisseaux sanguins proéminents sur la conjonctive bulbaire et plusieurs taches café-au-lait sur différentes parties du corps. L exploration immunologique a objectivé un déficit immunitaire combiné associant une quasi absence des IgA, hyper IgM, lymphopénie T et B franche et une forte expansion de lymph B mémoires et B CD21 (low). L interrogatoire a révélé la présence chez le frère ainé T.I de 4 ans d une ataxie cérébelleuse statique et cinétique remarquée par les parents avant l âge de 1 an suivie par l apparition des télangiectasies oculaires et des taches café-au-lait sur le corps mais sans notion d infections à répétition. Un bilan immunologique a été pratiqué chez lui trouvant les mêmes perturbations que son frère. En tenant compte de l histoire de la maladie des 2 frères, l association de l ataxie cérébelleuse chez l un et le déficit immunitaire combiné avec les télangiectasies et les taches café-au-lait chez les deux ; l ataxie télangiectasie (AT) ou le syndrome de louis barr est fortement évoqué confirmé par l augmentation significative de l alpha-fœtoprotéine (AFP) chez les deux frères. Grâce à La prise en charge par la substitution par immunoglobulines polyvalentes et l antibiothérapie prophylactique notre patient fait moins d épisodes infectieux. Par ailleurs et suite a l avènement d une thrombopénie au cours du suivi, le myélogramme a révélé une dysmyélopoïèse nécessitant des contrôles réguliers. Discussion: L AT est une maladie neurodégénérative et immunosuppressive multi systémique entraînant un handicap sévère due à la mutation du gène ATM (11q22.3). La symptomatologie est généralement précoce par une atteinte neurologique. Les télangiectasies cutanéo-muqueuses apparaissent plus tard. Le déficit immunitaire à l origine d infections à répétition précède souvent les signes neurologiques avec un risque élevé de néoplasies. La prise en charge est symptomatique par la substitution par les immunoglobulines et l antibiothérapie prophylactique ainsi que la surveillance de la dysmyélopoiese qui risque d évoluer vers une leucémie. L ataxie télangiectasie est une maladie chronique invalidante de pronostic sévère lié particulièrement au syndrome neurodégénératif et au risque d infections et de dégénérescence maligne. Mots clés : Ataxie télangiectasie, ATM, Déficit immunitaire, Infections à répétition. 8

9 2- SYNDROME DE BLUEBERRY MUFFIN ET DEFICIT IMMUNITAIRE : ASSOCIATION OU CONSEQUENCE? I. Behar, H. Gouadni, H. Andalosi, R. Rezak, S. Azouz, A. Aouii, M. Bessahraoui Service de gastro-enterologie- EHS Canastel, Oran Le Blueberry Muffin est un syndrome cutané rare observé en période néonatale. Il est caractérisé par des papulo-nodules disséminés inflammatoires traduisant des réactions d hématopoïèse dermique et sous-cutanée. Plusieurs causes doivent être recherchées, notamment les infections congénitales, une hémolyse sévère et les pathologies tumoral es. Objectif : nous rapportons l observation des deux jumelles chez lesquelles l aspect d un Blueberry muffin baby a conduit au diagnostic d un déficit immunitaire combiné sévère(scid) Observation : C est les jumelle K.S et K.K, âgées de 18 mois à leurs orientation à notre niveau pour exploration d une fièvre prolongée sur un syndrome de blueberry muffin, diagnostiqué à la période néonatale sur biopsie cutanée. L examen clinique met en évidence plusieurs lésions cutanées maculo-papuleuses et nodulaires érythémato-bleutées et violacées diffuses sur tout le corps, de taille variant entre 4 et 8 mm de diamètre, prédominant au niveau du visage et du cuir chevelu, une hépatomégalie à 8cm avec une splénomégalie stade 2, le tout dans un cadre fébrile. La recherche étiologique a révélé un déficit immunitaire combiné sévère atypique : leaky SCID avec : (Pan-hypogammaglobulinémie, Lymphopénie profonde T, B, NK, pour les 2 jumelles, LT naïfs CD4+ et CD8+ étaient discrètement diminuées pour l une et normaux pour l autre. après avoir éliminé les autres étiologies surtout tumorale vu le caractère persistant et l association de syndrome tumoral clinique. Les causes hématologiques à savoir le syndrome transfuseur-transfusé chez les jumeaux est aussi écarté rétrospectivement vu la persistance des lésions au-delà de la période néonatale. Discussion : Le syndrome de blueberry muffin est un syndrome à expression néonatale, se présentent généralement à la naissance ou apparaissent au cours des premiers jours de la vie sous forme de macules bleu-violet. Ces lésions disparaissent généralement 3 à 6 mois après la naissance et sont le résultat d une hématopoïèse dermique extra médullaire. Lorsque ces lésions ne s estompent pas ou lorsqu elles progressent et s agrandissent, un trouble néoplasique doit être suspecté en 1er lieu, une fois écarté la recherche étiologique est difficile et doit être corréler aux signes cliniques associés. Dans le cas de nos jumelles, le diagnostic de SCID est suspecté devant le tableau clinique évocateur, mais la relation entre le syndrome de blueberry muffin et le déficit immunitaire reste toujours obscur qu il s agit d une cause vu les étiologies infectieuses retenues dans le mécanisme de ce syndrome ou bien d une association accidentelle. le syndrome de blueberry muffin est une manifestation à expression néonatale, sa persistance au-delà des délais habituels doit faire évoquer d autre étiologie qui doivent être recherchées attentivement, afin d identifier son étiologie en raison de son implication pronostique, risque d engager le pronostic vital et besoin d une prise en charge urgente. Ce syndrome reste une signature cutanée qui évoque parfois des étiologies rares. 3- UN DEFICIT EN ARPC1B REVELE PAR UNE MALADIE INFLAMMATOIRE DU TUBE DI- GESTIF A DEBUT PRECOCE R. Belbouab1, A. Tahiat2, H. Benalioua1, S. Bendeddouche3,K. Djenouhat2, R. Boukari1. 1 Service de pédiatrie CHU Mustapha 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouiba 3. Service pédiatrie CHU Tlemcen Le déficit en ARPC1B, rapporté la première fois en 2017, entraîne un défaut de ramification des filaments d actine 9

10 10 Arp2/3, responsable d une maladie systémique hétérogène associant une déficit immunitaire, des réactions allergiques, une vascularite et une tendance au syndrome hémorragique. Nous présentons le premier cas de ce déficit immunitaire particulier rapporté en Algérie. Matériels et Méthodes : Les données ont été recueillies à partir du dossier médical du patient lors de son hospitalisation et son suivi dans notre service. Résultats : Nous présentons le cas d un garçon de 10 ans, originaire de Tlemcen et y demeurant, deuxième enfant de parents consanguins, admis pour une maladie intestinale inflammatoire sévère et réfractaire. L histoire du patient était marquée par une diarrhée chronique d apparition précoce (2e mois de vie) suivie d un retard de croissance et d infections récurrentes dont une pneumonie et une otite purulente. L examen physique à l admission a révélé un purpura vasculaire des deux membres inférieurs et un rash cutané du visage (eczéma-like). Le bilan biologique a révélé une thrombopénie avec un volume plaquettaire bas, des marqueurs de dysrégulation immunitaire incluant un taux élevé des IgA, une lymphopénie au dépens des lymphocytes T et un nombre réduit de lymphocytes T naïfs. Le bilan rénal, hépatique, le taux des IgE et des polynucléaires éosinophiles sont revenus normaux. La coloscopie a montré une colite sévère de type rectocolite hémorragique. Une étude génétique a objectivé une mutation homozygote du gène ARPC1B. (D.Kotlarz, Allemagne). Des corticoïdes puis une immunosuppression par azathioprine et une antibiothérapie prophylactique pour ce déficit immunitaire particulier ont permis une rémission clinique biologique et endoscopique depuis trois ans. Même rare, le déficit en ARPC1B doit être pris en compte dans le panel des déficits immunitaires primitifs chez les jeunes patients atteints d une maladie inflammatoire de l intestin à début très précoce notamment quand s y associent des anomalies plaquettaires et ou une allergie. 4- SYNDROME DE DELETION DU GENE CONTIGU XQ22.1 ASSOCIANT UNE AGAMMAGLO- BULINEMIE LIE A L X ET LE SYNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG. R. Belbouab, H. Benalioua, N. Benalikhodja, M.Noumi R. Boukari. Service de pédiatrie, CHU Mustapha Le syndrome «surdité- dystonie- neuropathie optique» appelé aussi syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l X débutant par une perte auditive apparaissant au cours de la petite enfance puis une dystonie ou une ataxie à progression lente au cours de l adolescence. Il est causé par une mutation du gène nucléaire TIMM8A impliqué dans le transport mitochondrial des métabolites. À ce jour, seulement 69 cas ont été signalés depuis la description de la première famille MTS en Il peut s associé à une agammaglobulinémie liée à X. Matériels et Méthodes : Les données ont été recueillies à partir du dossier médical du patient lors de son hospitalisation et son suivi dans notre service. Résultats : Nous rapportons le cas d un garçon âgé de 11ans issue de parents consanguins aux antécédents de retard mental modéré, de surdité appareillée et aux antécédents familiaux d un frère décédé à l âge de 15 mois dans un contexte infectieux et de deux fils d une cousine maternelle suivis pour agammaglobulinémie, adressé à notre consultation pour exploration d infections à répétitions faite essentiellement de pneumopathies à répétition à partir de l âge de 4ans et d une pleurésie tuberculeuse à l âge de 5ans. A l admission est noté une croissance normale et un examen somatique sans particularité. Exploration orientée par le contexte a révélé un taux de gammaglobulines bas à 4,4 g/l et un taux de très bas des Ig M

11 (<0,156 g/l) Ig A (< 0,245 g/l) et Ig G (<0,065 g /l) et un taux effondres de LB. Une TDM thoracique a retrouvé des opacités alvéolaires sans DDB et une atrophie optique à l examen ophtalmologique. L IRM cérébrale était sans anomalies. Le traitement a consisté à une substitution en immunoglobulines et une prophylaxie antibactérienne. Chez ce patient L association phénotypique d une surdité précoce, d un retard mental et une atrophie optique évoque un syndrome de Mohr-Tranebjaerg dont l association à l agammaglobulinémie liée à x définie le syndrome de délétion du gène contigu Xq22.1 Le syndrome de délétion du gène contigu Xq22.1 est une pathologie très rare qui doit être recherchée chez tout patient présentant une agammaglobulinémie liée à x associée à une surdité de perception. 5- SYNDROME D OMENN : CARACTERISTIQUES CLINICO-BIOLOGIQUES (A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS) I. Belouadah, O. Drali, N. Guernouti, B. Bélaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Le syndrome d Omenn est une forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) à transmission autosomique récessive; caractérisé par érythrodermie, hépatosplénomégalie, adénopathies, alopécie avec hyper éosinophilie. L objectif : Nous rapportons 2 cas de syndrome d Omenn colligé a notre niveau afin de souligner les caractéristiques de ce syndrome : 1ere observation : Nourrisson de 46 jours, issu d un mariage consanguin, ayant comme antécédents un décès chez un frère à l âge de 4 mois dans un tableau de détresse respiratoire, admis pour une érythrodermie évoluant depuis l âge de 18 jours. L examen clinique retrouvait des œdèmes généralisés, une éruption érythémato- squameuse diffuse, chute des cheveux et sourcils, le bilan biologique initial notait une hyper lymphocytose et une hyper éosinophilie. L immuno phynotypage lymphocytaire compatible avec un syndrome d Omenn 2éme observation : Nourrisson de 3 mois, issu d un mariage consanguin, l examen clinique retrouvait une détresse respiratoire modérée, une ichtyose, une alopécie, une hépato-splénomégalie, radiographie thoracique montrait un syndrome interstitiel bilatéral. Le bilan biologique notait une hyperleucocytose à prédominance neutrophile,l immuno phynotypage lymphocytaire en faveur d un syndrome d Omenn Bien que rare, le syndrome d Omen peut être facilement diagnostiqué devant un tableau clinico-biologique caractéristique et doit être exclue dans tous les cas d érythrodermie néonatale chronique par la réalisation d un bilan immunologique. 6- LE SYNDROME INFLAMMATOIRE MULTISYSTÉMIQUE LIÉ SARS-COV2 EN PÉDIATRIE Service de pédiatrie CMI. CHU Mustapha Pacha N. Benali Khoudja, F. Fernini, H. Benalioua, A. Hadji,M. Kader, N. Tlidjane, Y. Aliguechi, R. Boukari Le PIMS (pediatric inflammatory multisystemic syndrome) ou MIS-C (multisystem inlammatory syndrome in children ) 11

12 est une nouvelle entité nosologique décrite en Avril 2020.Il s agit d un état inflammatoire systémique mimant la maladie de kawasaki, le syndrome de choc toxique ou le syndrome d activation macrophagique. Actuellement l OMS et le CDC ont établi les critères diagnostiques de ce syndrome. Matériel et méthode : Nous rapportons l observation de Ismail, 09 ans sans antécédents pathologiques qui nous est adressé pour méningite devant les symptômes suivants : fièvre à 38.5 C - 40 C évoluant depuis plus de 05 jours avec des céphalées, vomissements et raideur de la nuque. Ces symptômes s associent à une éruption maculo-papuleuse, conjonctivite, un œdème palpébral et chéilite avec langue framboisée. L anamnèse révèle plusieurs cas familiaux concomitants de syndrome grippal suite à un rassemblement familial 3 semaines auparavant. A l admission il présente rapidement des douleurs abdominales pseudo chirurgicales avec état de choc, détresse respiratoire, SaO2 92%. l imagerie et l échographie doppler cardiaque ont révélé une myocardite avec dyskinésie du ventricule gauche ( FE= 53%)et ectasie des artères coronaires. La biologie montre un syndrome inflammatoire franc: Leucocytes 18180/mm3 (PNN 16560, Lympho 710), Hb 12.6 g/dl, plaquette /mm3, CRP= 354, TP=70%, TCA=31, Troponines 0.091( Nl <0.05µg/l), NTproBNP= (Nl <400 pg/l), D-dimère 60.9(Nl <0.5 soitx12 normale), fibrinogène 6.16,RT PCR SARS-COV2 négative, sérologie positive (IgM négative, IgG 4.25 positive). Le diagnostic de PIMS est évoqué et retenu sur les critères diagnostiques du CDC et l OMS. Le patient est classé comme état sévère. Un traitement est institué : 2 remplissages a 20 cc/kg/dose par macromolécules et SSI ont été nécessaires, Immunoglobulines IV : 2g/kg répartis en 02jours, Méthylprednisone IV 01 mg/kg /12 heures suivi de prednisolone 02 mg/kg/j, Héparine à bas poids moléculaire (HBPM) 4000UI/J en S/cutané associée à l aspirine à la dose 3-5 mg/kg/j, furosémide IV 1mg/kg/12heures /72 heures, captopril 1 mg/kg /j en 02 prises tant que persiste la myocardite. L évolution clinique de notre patient est rassurante : l apyrexie est obtenue 24 heures après avec amélioration de la détresse respiratoire, stabilisation hémodynamique, atténuation de la chéilite, la conjonctivite et de l éruption. l évolution biologique et échocardiographique sont programmées. Discussion : La présentation clinique initiale a fait évoquer une méningite puis un abdomen chirurgical, mais l âge, l état de choc, la sidération myocardique avec l atteinte coronarienne et la coagulopathie ont rapidement fait redresser le diagnostic. Le patient a rempli tous les critères diagnostiques du PIMS et la confirmation microbiologique est venue de la sérologie SARS-COV2 positive à IgG. Les PIMS pédiatriques post SARS-COV2 sont rares mais de plus en plus fréquemment rapportés. Ils partagent des similitudes avec la maladie de KAWASAKI mais c est le type d atteinte cardiaque qui fait la différence. La séquence temporelle qui sépare une infection par le SARS-COV2 et le PIMS suggère une dysrégulation immunitaire post infectieuse avec probablement une prédisposition ethnique. La prise en charge thérapeutique est basée sur une immuno modulation par les perfusions d immunoglobulines dans les plus brefs délais. l anticoagulation sera assurée par l HBPM ou l aspirine selon la sévérité. La mortalité globale est faible. Seul le suivi détaillé à moyen et long terme permet d identifier l incidence d éventuelles complications. 1)WHO.MIS-C ;2020 2)CDC.MIS-C ;2020 3)E.Whittaker.JAMA ;2020 4)M.Levin. NEJM ;2020 5)MBF.Son ;2021 6)AJ.McArdle.NEJM; MALADIE DE HODGKIN ET ATAXIE TELANGIECTASIE ; A PROPOS D UN CAS H. Benchabane1, S. Djilali1, I. Zemmam, 1N. Ould Abderrahmane1, N. Ould Rouis1, M. Himrane1, L. Smati2; H Boudiaf1 Service d Oncologie Pédiatrique CHU Mustapha, Service de Pédiatrie EPH Bologhine Les déficits immunitaires primitifs (DIP) constituent un groupe génétiquement hétérogène de maladies prédisposant aux infections récurrentes, aux manifestations dysimmunitaires et dans certains cas, à la survenue de néoplasies.

13 Les hémopathies malignes lymphoïdes sont observées dans de nombreuses formes de DIP, surtout lorsque l immunité cellulaire est compromise. Objectif : Rapporter les difficultés de diagnostic et de prise en charge d un enfant présentant une maladie de Hodgkin associée à un syndrome d ataxie télangiectasie (AT). Observation : C. Abderraouf âgé de 15 ans connu et suivi depuis l âge de 4 ans pour AT avec des manifestations digestives, pulmonaires et neurologiques. Aux antécédents de cancers dans la famille (Cancer hépatique chez la grand-mère maternelle et le cousin maternel) et de sœur décédée à l âge de 17 ans suite à une par pneumopathie sévère avec ataxie télangiectasie.le début de la symptomatologie remonte à 2 mois avant son admission marqué par l installation d une fièvre chiffrée à c rebelle aux antibiotiques. L examen clinique à l admission retrouve un enfant en mauvais état général ; fébrile amaigri présentant essentiellement une pâleur-cutanéo-muqueuse, une hépatosplénomégalie, des adénopathies basi cervicales avec par ailleurs un syndrome cérébelleux. Les examens complémentaires réalisés (biologie, télé thorax, scanner thoraco-abdomino-pelvien, biopsie sous médiastinoscopie) concluent a une Maladie de Hodgkin stade IV Bb. L enfant a bénéficié d chimiothérapie selon un protocole adapté au déficit immunitaire ; réduction des doses de VP16 et d adriamycine de cyclophosphamide et de dacarbazine ; suppression de la bléomycine, de la vincristine et de la radiothérapie. L évolution a été favorable avec reprise pondérale, apyrexie. Un PET SCAN en fin de traitement montre une réponse métabolique totale. Discussion : L AT est l exemple type de maladie cassante avec une fréquence d environ 1 pour enfants. Elle associe dans sa forme typique un déficit combiné portant surtout sur l immunité humorale, une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies cutanéo-muqueuses, et un risque accru de cancers. L AT est une maladie récessive autosomique due à la mutation du gène ATM codant une protéine kinase ubiquitaire qui joue un rôle clé dans le contrôle de la réparation des cassures doubles brins de l ADN. Dans l AT, le risque de lymphome, essentiellement LNH, est accru de 250 à 750 fois par rapport à la population générale avec un risque d hémopathie lymphoïde T 4 à 5 fois plus important que celui d hémopathie B. Seuls quelques cas de LH ont été décrits. L instabilité génomique est l acteur prépondérant de la lymphomagénèse dans ce groupe de pathologies. Il est crucial de pouvoir évoquer le diagnostic de l LH rapidement car la radiothérapie et certaines chimiothérapies (alkylants) doivent être utilisées avec prudence du fait de la radiosensibilité. 8- L ATAXIE-TELANGIECTASIE ; A PROPOS DE DEUX CAS COMPLIQUES D UN LYM- PHOME NON HODGKINIEN N. Benmouffok, O. Drali, FZ. Boudouaya, Z. Nafai, R. Nemmar, Z. Zeroual, A. Mekki Service de pédiatrie A, Service de pédiatrie B (CHU NAFISSA HAMOUD) L ataxie-télangiectasie (A-T), nommée aussi syndrome de Louis-Bar associe un déficit immunitaire cellulaire et humoral à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections avec un risque permanent de cancer secondaire (leucémie, lymphome) après l âge de 10ans. Nous rapportons deux cas de lymphomes non Hodgkinien chez deux patientes suivie pour (A-T). Observation1 : Chahd fillette de 07 ans, issue d un couple consanguin, suivie en consultation de pneumo-allergo pour dilatation de bronche sur A-T. La symptomatologie à commencée par des cervicalgies avec enraidissement de la nuque puis apparition d une faiblesse des membres inférieurs puis supérieurs d aggravation progressive,une IRM médullaire objective 13

14 une masse endocanalaire de C4-D1. La TDM cervico-tap retrouve une lésion osseuse de l omoplate droite d allure maligne. Le diagnostic de lymphome malin non Hodgkinien à grande cellules B a été posé après une exècre partielle de la portion postérieure de la lésion à travers une laminectomie et étude immunohistochimique. La prise en charge était difficile car le protocole de chimiothérapie est très lourd comportant plusieurs drogues cytotoxiques, pour cela nous avons fait plusieurs cures en réduisant les doses et malgré ca la patiente a fait des toxicités gravissimes (Typhlite neutropenique,cardiomyophatie dilatée, pneumonie sévère par klebsiella pneumonie). La patiente est vivante en rémission depuis 18 mois. Observation 2 : Hiba fillette de 10 ans issue d un couple consanguin, suivi pour A-T depuis l âge de 3ans. L apparition d un syndrome tumoral (adénopathies cervicale et axillaire, hepathosplénomégalie), a conduit a la réalisation d une biopsie ganglionnaire, l étude anapathe et immunohistochemie confirme le diagnostic de lymphome lymphoblastique B. Hiba a reçue le protocole LMB 99 en réduisant les doses. La prise en charge a été émaillée de plusieurs infections (Leishmaniose cutanée, otite a pseudomonas). La rémission a été maintenue pendant 2 ans avec un suivie en parallèle en consultation de pneumopédiatrie. La patiente est décédée d une septicémie à pseudomonas a l âge de 13ans. Discussion : Le risque de cancer est dans ce cas 3 fois et 1/2 plus élevé, en raison d une activation défectueuse du contrôle du cycle cellulaire, une capacité réduite de réparation des cassures d ADN double brin et une apoptose anormale. La prise en charge est lourde et multidisciplinaire. Il n existe pas de traitement spécifique, il est purement symptomatique et fonction des complications. Le pronostic de cette maladie reste réservé, les patients décèdent rarement du cancer mais de complications infectieuses sévères. A-T est l un des erreurs innées de l immunité (IEI) Le risque global de cancer chez les enfants atteints d IEI varie de 4 à 25 %. Plusieurs facteurs, à savoir l âge du patient, le statut d infection virale et le type d IEI peuvent influencer le développement des différents types de cancer. Les immunologistes et les oncologues doivent interagir pour surveiller et diagnostiquer rapidement le développement potentiel d un cancer chez ces patients dans le but d améliorer le pronostic et de réduire la morbidité et la mortalité SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH A PROPOS D UN CAS ET REVUE DE LA LITTÉRA- TURE* N. Benmouffok, S. Kherra O. Drali, Fz. Boudouaya, A. Guedoir, C. Boubidi, H. Bekakcha, Z. Zeroual, A. Mekki Service de pédiatrie A, Service de pédiatrie B (CHU NAFISSA HAMOUD) Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une micro-thrombocytopénie, un eczéma, des infections et un risque accru de manifestations auto-immunes et/ou onco-hématologique. Nous rapportons le cas d un syndrome de WAS de révélation précoce et atypique. Observation : M.Amir âgé de 6 mois issu d un couple non consanguin, aux antécédents chargés de thrombopénies familiales, hospitalisé pour prise en charge d hématémèses de moyenne abondance. A l admission le nourrisson était eutrophique, présentait une pâleur sans éruption ni hépatomégalie ni splénomégalie, des pétéchies au niveau du palais buccal, un bon état hémodynamique et neurologique. La FNS objective une anémie régénérative, une thrombopénie à 27000/ mm3. Au frottis sanguin des plaquettes de petite et grande taille. Le bilan de thrombopathie et thrombophilie héréditaire est revenu normal. Le dosage de la protéine WASp est revenu très diminué par rapport au témoin, ce à permis de poser le diagnostic de WAS avec un score de gravité clinique de 2 pour l instant (thrombocytopenie, eczéma). Discussion : Les aspects cliniques du syndrome de WAS varient d un patient à l autre. Seulement 27% présentent la triade clas-

15 sique. L eczéma se développe chez 80 % des patients et varie en gravité et en persistance. Les saignent aux cours du WAS sont les premières manifestations, à type de diarrhée sanglante, épistaxis, purpura, hémorragie intracrânienne. Lés infections les plus fréquentes sont les otites moyennes aigues et les infections respiratoires après l âge de 6 mois. Amir a présenté depuis l âge de 3 mois des hématémèses à répétition sans saignement cutané ni eczéma ni manifestations infectieuses et la thrombopénie chez les oncles maternel était asymptomatique ce qui a fait rechercher au départ d autres étiologies. Le syndrome de WAS à une expression clinique hétérogène. Les progrès réalisés ces dernières années dans le domaine de la recherche génétique a permis de redresser beaucoup de diagnostic de purpura thrombopénique. Il a faut évoquer ce syndrome devant toute thrombopénie même en présences de plaquettes de taille normal, chez des garçons avec une histoire familiale de saignement. 10- SYNDROME DE DI GEORGES. A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE IA. Bouanika, O. Drali, A. Haouas, H. Ramoul, B. Belaid*,R. Djidjik*, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey (ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Le syndrome de Di Georges est une maladie génétique rare, il est dû à une microdélétion 22q11.2, dont l incidence à la naissance est évaluée entre 1 / 2000 et 1 / 4000.Le phénotype clinique est très variable, de ce fait on peut trouver différentes présentations cliniques : les malformations congénitales cardiaques, l hypoplasie thymique, l hypoparathyroïdie avec hypocalcémie, le retard psychomoteur, les dysmorphies craniofaciales, le diagnostic n est pas toujours évident à la naissance. Objectif : Rappel des différents modes de révélations d un syndrome de Di George pour cela nous vous rapportons deux cas de syndrome de Di Georges suivis à notre niveau qui sera compléter par une revue de la littérature. Observation 1 : Nourrisson de sexe masculin âgé de 3 mois et demi porteur de cardiopathie congénitale admis à notre niveau pour prise en charge d une bronchiolite surinfectée trainante avec signe de gravité chez qui le diagnostic de syndrome de Di Georges est soulevé sur l ensemble d éléments Anamnestiques (infection trainante) cliniques (facies particulier) radiologiques (Cardiopathie congénitale absence de thymus) et Biologiques (lymphopénie) et ce malgré l absence d une hypocalcémie. Observation 2 : Nourrisson de sexe masculin porteur de cardiopathie congénitale diagnostiquée à la naissance suite à la constatation d une cyanose réfractaire. A l âge de 1mois et demi le nourrisson fut hospitalisé pour hypocalcémie avec convulsion ou le diagnostic de syndrome de Di Georges est évoqué devant l association de facies particulier évocateur, cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, hypocalcémie et agénésie du thymus et des glandes parathyroïdes mise en évidence par échographie cervicale. Discussion : Le syndrome de Di Georges peut se voir à toute âge et ce dans des modes de révélations variables, le diagnostic repose sur un ensemble d éléments anamnestiques, cliniques, radiologiques et biologiques, confirmé par l étude génétique. Les malformations cardiaques sont présentes, chez 40 à 85% des individus affectés et sont la principale cause de mortalité. Des particularités morphologiques du visage sont constatées notamment les anomalies du palais sont particulièrement fréquentes se voient dans 40 à 100% des cas Le plus souvent, le déficit de la fonction immunitaire est mineur et conduit à une fréquence élevée d infections virales 15

16 banales, Exceptionnellement dans moins de 1% des cas il est majeur, Il s agit d un déficit immunitaire combiné sévère et constitue donc une urgence diagnostique et thérapeutique absolue et doit être pris en charge dans un centre spécialisé de référence expert dans les déficits immunitaires de l enfant dans l optique de proposer un traitement curatif (transplantation de thymus notamment). La recherche d un déficit immunitaire doit être systématique devant toute infection invasive, L expression phénotypique du syndrome de Di Georges est très variable et seule la connaissance des différents signes d appels permet de poser le diagnostic DÉFICIT D ADHÉSION LEUCOCYTAIRE III : À PROPOS D UN CAS FZ. Boudouaya, N. Benmouffok, C. Boubidi, Z. Zeroual*, Taco Kuijpers**, T. Anton J. Tool *** Service de pédiatrie A CHU Nefissa Hamoud* Hematology, Immunology and Infectious Diseases Emma Children s Hospital Amsterdam Netherlands** Department of Blood Cell Research, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Netherland*** Déficit d adhésion leucocytaire (LAD) est une immunodéficience primaire rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par une anomalie du processus d adhésion leucocytaire, une leucocytose sévère (neutrophilie+++) et des infections récurrentes de sévérité variable. Provoqué par un déficit en glycoprotéines spécifiques d adhésion présentes à la surface des globules blancs. Il en résulte une diminution de la capacité des granulocytes à migrer hors du compartiment intravasculaire, réduction de leur cytotoxicité et de la phagocytose. La gravité de la maladie est corrélée à l importance du déficit : LAD I (famille des β2-intégrines déficitaire ou défectueuse), LAD II (absence de ligands glucidiques fucosylés pour les sélectines), LAD III (activation défectueuse de toutes les intégrines β [1, 2, et 3]). Le LAD-III est secondaire à des mutations du gène FERMT3 (11q13.1) codant pour la kindlin-3 dans les cellules hématopoïétiques. Sans transplantation, les patients atteints de LAD-I et LAD-III décèdent à la suite d une infection dans les deux premières années de vie. L objectif de cette observation est de savoir évoquer le diagnostic du déficit d adhésion leucocytaire essentiellement LAD III devant l association des infections à répétition et des manifestations hémorragiques avec une neutrophilie constante. Nous rapportons le cas de M.A/ Errahmane âgée de 9 ans, issu d un couple consanguin 2ème degré. Aux antécédents familiaux chargés de décès en bas âge dans la fratrie, dans un tableau d infections sévères à répétition avec syndrome hémorragique et aux antécédents personnels d infections à répétition : ORL (otite, angine), osseuses (mandibulaire gauche), broncho-pulmonaires, dentaires, urinaires, digestives, et d épisodes hémorragiques dès la naissance : ORL +++ (gingivorragies + épistaxis), digestive (rectorragies à répétition), cutanées. Examen clinique : Retard staturo-pondéral, Splénomégalie type 2. Hemogramme : GB = / mm3 (PNN = / mm3) (LYM = 8.500/ mm3) Hb = 09 g/ dl VGM = 86 fl CCMH = 32 % PLT = / mm3. Médullogramme : hyperplasie de la lignée granuleuse. Etude génétique : - Présence d une mutation FERMT3 codant Kindlin-3 en position aa Les deux parlants sont hétérozygotes Prise en charge : - Antibioprophylaxie au long cours associé au facteur VII recombinant avec une réanimation hématologique. - La greffe de moelle n a pas pu être faite à l étranger vu le nombre important de transfusion effectuer chez notre malade.

17 Evolution : Actuellement l enfant est toujours vivant malgré la fréquence des épisodes infectieux et hémorragiques Le déficit d adhésion leucocytaire est un déficit immunitaire primitif très rare qu il faut savoir l évoquer de principe devant des infections à répétitions avec une neutrophilie constante afin d indiquer la greffe de moelle osseuse et améliorer le pronostic du malade. 12- LE SYNDROME DE CLERICUZIO : A PROPOS D UN CAS A. Boufersaoui, O. Redjala, D. Douiri, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service pédiatrie EPH Bologhine Alger Le syndrome de CLERICUZIO est un déficit immunitaire primitif complexe associant poikilodermie et neutropénie. Nous rapportons le cas d une fillette agrémenté par une illustration de photos des principaux signes cliniques Observation : Douaa âgée de 14 ans issue d un couple consanguin ayant présenté des abcès cutanés récidivants évoluant depuis l âge de 1 mois, une leishmaniose cutanée, associés à des infections respiratoires et digestives. L enfant a un retard staturo-pondéral, un faciès particulier avec base du nez aplatie et large, exophtalmie, cheveux rares. Par ailleurs elle présente un aspect réticulé de la peau avec zones d hypopigmentation, télangiectasies de la face, hyperkératose des plantes des pieds, noevus palmaire gauche et dystrophie linguale. A L hémogramme on a une bicytopénie avec thrombopénie et une neutropénie constante autour de 160 elts/mm3. Le myélogramme a montré des signes désrythropoiese, la biopsie ostéo-médullaire n était pas concluante. L étude génétique est en cours. L enfant a été mise sous traitement par Filgrastin ou un facteur de croissance des globules blancs et une antibioprophylaxie au long cours avec une association Trimétoprime Sulfaméthoxazole Discussion : Le syndrome de CLERICUZIO est une génodermatose autosomique récessive liée à une mutation C16orf57. C est un trouble congénital de la phagocytose appartenant au type 5 des déficits immunitaires primitifs.il associe un retard statural, une poikylodermie précoce, une kératose palmoplantaire, une neutropénie et des infections cutanées, respiratoires et digestives à répétition. Ce syndrome, la dyskératose congénitale et le syndrome de Rothmund-Thomson, qui ont en commun la poikilodermie, sont l expression, soit de mutations différentes d un même gène (C16orf57 pour SC et un sous-groupe de DC), soit de mutations de gènes codant pour des protéines interactives (C16orf57 et RECQL4 pour SC et SRT). Chez notre patiente, les deux derniers syndromes ont été éliminés du fait de l absence de l atteinte oculaire. Le Syndrome de CLERICUZIO fait partie d un groupe de génodermatoses caractérisé par une poikilodermie avec ou sans kératodermie avec des pronostics néoplasiques et hématologiques différents dépendants de type de la mutation génétique. 13- GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE CHEZ L ENFANT : À PROPOS D UN CAS A. Boufersaoui, O. Redjala, S. Baiod, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service pédiatrie EPH Bologhine Alger Introduction La granulomatose septique chronique est une maladie génétique caractérisée par l incapacité des cellules phagocy- 17

18 taires à produire du peroxyde d hydrogène et d autres oxydants nécessaires à la destruction de certains micro-organismes. Nous rapportons le cas d un enfant suivi dans notre service Observation : Garçon âgé de 9 ans originaire de djidjel, issu de parents consanguins présente des épisodes fébriles récurrents depuis l âge de 4 mois. A 11 mois, il a été traité pour une méningite lymphocytaire par des antituberculeux et devant la non réponse, un bilan immunitaire a été pratiqué ; le test au NBT est revenu positif, le dosage des immunoglobulines ainsi que le typage lymphocytaire étaient normaux. La TDM thoraco-abdomino-pelvienne a montré un complexe lésionnel avec une atteinte pulmonaire, cardiaque, méningée et des adénomégalies sus et sous diaphragmatiques. Un aspergillus fumigatus a été isolé dans le LBA, la sérologie aspergillaire était négative. Un traitement à base de double antibiothérapie par voie parentérale associant céfotaxime et Triméthoprime- sulfamétoxazole a été prescrit ainsi que du voriconazole par voie parentérale puis per os au long cours. Une antibioprophylaxie par le cotrimoxazole a été prescrite. Au cours de son évolution l enfant a présenté un trouble du spectre autistique nécessitant une prise en charge en pédopsychiatrie. Discussion : La granulomatose septique chronique (GSC) est due à un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires causée par une anomalie dans le fonctionnement t (NADPH) oxydase, enzyme jouant un rôle central dans la bactéricidie.elle est transmise selon le mode récessif lié à l X dans 2/3 des cas (forme la plus sévère) et autosomique récessif dans 1/3 des cas.le diagnostic est confirmé par le NBT test et le DHR test qui reflètent l activation de la NADPH oxydase des granulocytes par des agents solubles.cette maladie est caractérisée par une susceptibilité élevée aux infections bactériennes. L aspergillose pulmonaire est une complication quasi constante, l aspergillus étant isolé soit dans le LBA ou dans le sang. L imagerie thoracique est un moyen important de diagnostic de cette infection fongique. La prise en charge repose sur traitement antifongique et une antibioprophylaxie au long cours. La greffe de moelle osseuse reste le seul traitement curatif. La granulomatose septique chronique est une maladie familiale rare due à un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Le seul traitement curatif est l allogreffe de moelle osseuse. La thérapie génétique semble être un traitement d avenir potentiel après conditionnement myéloablatif des patients SYNDROME DE LOUIS BARR: RETARD DIAGNOSTIC B. Boukerzaza, L. Labboun,N. Ayad, M. Gherbi, L. Amirat, H. Falek, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie, EPH Djilali Belkhenchir (ex Birtraria), Alger L ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Barr est une affection rare de transmission autosomique récessive dû à la mutation du géne de la protéine ATM. Il associe une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies oculo-cutaneés et un déficit immunitaire variable, ainsi qu une forte prédisposition aux cancers. Observation : Nous rapportons le cas de Hadil âgée de 07 ans, première enfant d un couple consanguin, issue d une grossesse gémellaire (jumeau décédé) et d infections pulmonaires récidivantes depuis l âge de 06mois. Hadil a présenté une démarche ébrieuse depuis l âge de l acquisition de la marche (18mois) ; devant l aggravation de son ataxie et l apparition de télangiectasies, elle fut adressée à notre niveau ; son examen clinique retrouve une enfant eutrophique, des télangiectasies conjonctivales bilatérales, une ataxie cérébelleuse associée à une amyotrophie et hypotonie généralisées, une dysarthrie avec un strabisme. Devant la triade ataxie, télangiectasies et les antécédents d infection pulmonaire à répétition le syndrome de Louis Barr a été fortement suspecté

19 L exploration biologique a retrouvé une lymphopénie, un déficit immunitaire combiné portant sur les lymphocytes T (CD3+, CD4+ et CD8+) et lymphocyte B CD19+ avec hypo-gamma-globulinémie touchant les IgG2 et les IgA. Le taux d alpha foeto-protéine est revenu significativement élevé. L ensemble du bilan biologique confirme le diagnostic de syndrome de Louis-Barr. La patiente a été mise sous antibio-prophylaxie orale type Bactrim et perfusion régulière d immunoglobuline avec rééducation fonctionnelle. DISCUSSION - CONCLUSION: L ataxie télangiectasie (AT) est une maladie monogénique dont le gène situé en 11q22-23 a été cloné en 1995 et code pour la protéine ATM. Plus de 500 mutations différentes, à l origine de la maladie ont été répertoriées pour ATM. Les expressions phénotypiques de ce gène sont multisystémiques. Cela témoigne de la multitude des fonctions de la protéine ATM qui s exprime différemment selon l organe cible. Notre malade présente une forme typique d ataxie-télangiectasie mais diagnostiquée tardivement (05 ans après le début des premiers symptômes). La triade ataxie, télangiectasie et déficit immunitaire, doit faire évoquer le syndrome de Louis-Barr. La prise en charge est basée essentiellement sur la prophylaxie des infections et la rééducation psychomotrice. Le pronostic est réservé, lié aux infections respiratoires à répétition et au risque de dégénérescence maligne. 15- COVID 19 CHEZ L ENFANT : EXPÉRIENCE DE LA CLINIQUE MÉDICALE INFANTILE M. Bounaas, S. Hakem, N. Saad, R. Belbouab, M. Noumi, F. Fernini, R. Boukari (1) I.S Djillali, N. Ould Rouis, M. Himrane, H. Boudiaf (2) (1) Service pédiatrie générale (2) Service oncologie-pédiatrique CHU Mustapha Depuis le début de la pandémie COVID 19, pour des raisons encore inconnues, les enfants sont moins touchés que les adultes. Les enfants infectés présentent majoritairement des formes asymptomatiques ou pauci-symptomatiques. Les formes graves et les décès sont exceptionnels chez l enfant. Les décès ont été observés surtout chez les enfants avec des comorbidités. Matériel et méthode : Il s agit d une étude rétrospective menée durant la période allant de avril 2020 à juin Durant cette période, 347 enfants ont été examinés aux urgences pédiatriques pour suspicion de COVID19. Les données démographiques, anamnestiques (contact épidémiologique), cliniques, radiologiques, microbiologiques ont été consignées dans le dossier clinique. Le diagnostic de COVID 19 a été retenu en se basant sur les critères suivants : Contact familial, symptomatologie compatible, sérologie et / ou PCR SARS CoV2 positive,radiographie du thorax ou TDM thoracique évocatrices. Résultats : 347 enfants âgés entre 1 mois et 15 ans avec un sex ratio 1 G/1F ( 196 G / 151 F ) ont été examinés. La répartition par tranche d âge est la suivante : Moins d un an 25 ( 7 %), 1-5 ans 90 ( 26 %), 6-12 ans 124 ( 36 %), ans 108 (31 %). 182 enfants étaient sujets contacts asymptomatiques (52,7%), 165 enfants étaient symptomatiques (47,3%). 22 enfants ont nécessité une hospitalisation (6 %). La majorité des enfants symptomatiques avaient des symptômes légers : Signes généraux (fièvre, asthénie, céphalées) 50 %, respiratoires (toux, écoulement nasal, maux de gorge) 40 %, signes digestifs (diarrhée, vomissements, douleurs abdominales) 10 %. Très peu ont nécessité des examens complémentaires : RT PCR ( 11 cas ), sérologie (6 cas), Imagerie thoracique (9 cas). La prise en charge ambulatoire des enfants a consisté en une surveillance et isolement à domicile et des mesures thérapeutiques symptomatiques et l évolution a été simple. 19

20 Parmi les 22 enfants hospitalisés, la symptomatologie était respiratoire ( Pneumonie ) dans 12 cas ( 57 %), Digestive 3 cas ( 15 %), neurologique 2 cas thrombose cérébrale, encéphalopathie ( 9 %), sepsis sévère 2 cas, Kawasaki-CO- VID 2 cas, hématologique 1 cas. Des facteurs de risque et comorbidités ont été identifiés chez 11 enfants : Cardiopathie congénitale (1 ), hémopathie maligne ( 6 ), hépatopathie chronique (1), déficit immunitaire (1), aplasie médullaire congénital (1), maladie métabolique (trouble du cycle de l urée) ( 1). Selon les formes cliniques, les thérapeutiques suivantes antibiotiques, corticoïdes, anticoagulants et immunoglobulines IV ont été utilisées. 14 enfants (63 %) ont eu une bonne évolution, 8 enfants (37 %) sont décédés ( 3 enfants atteints d hémopathie maligne, 1 enfant atteint de déficit immunitaire sévère, 1 enfant atteint d hépatopathie chronique sévère, 1 enfant atteint de maladie métabolique, 1 enfant atteint de cardiopathie congénitale, 1 enfant atteint d aplasie médullaire congénital ) Conclusion: La source de contamination de l enfant est souvent intrafamiliale (contact étroit). Dans la majorité des cas, l enfant est asymptomatique ou présente des symptômes légers et l évolution est bonne. Le nombre élevé de décès dans notre série s explique par la grande vulnérabilité des enfants atteints de cancer. Parmi les enfants suivis pour déficit immunitaire primitif, une enfant atteinte de déficit immunitaire combiné compliqué d un lymphome est décédée DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE TUBERCULOSE DISSÉ- MINÉE M. Bounaas1, R. Belbouab1, A. Tahiat2, Benalioua1, K. Djenouhat2, R. Boukari1 1. Service de pédiatrie, CHU Mustapha. 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouïba. Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent des déficits immunitaire symptomatiques. Sa présentation clinique est très hétérogène : infections à répétition, atteinte granulomatose diffuse, auto-immunité, risque accru d affections lympho- prolifératives principalement les lymphomes. Il est caractérisé par une hypogammaglobulinémie primitive et le diagnostic est souvent retardé au-delà de l enfance. Observation clinique : Nous rapportons l observation d une adolescente âgée de 14 ans. La Malade suivie en cci chu mustapha pour lithiase vésiculaire, adressée à notre niveau pour compliment d exploration des adénopathies abdominale et des nodules pulmonaire découverte suite un bilan préopératoire ( télé thorax et échographie abdominale ). Les données ont été recueillies à partir du dossier médical de la patiente lors de son hospitalisation et son suivi dans notre service. L examen clinique à l admission retrouvait une patiente en état général conservé, apyrétique, eutrophique présentant une splénomégalie isolée. L imagerie a révélé à la radiographie du thorax des images micronodulaires bilatérales, et au Scanner thoraco-abdominale des coulées ganglionnaires thoracique et abdominale, une hépatomégalie, une splénomégalie, des infiltrats nodulaires pulmonaires diffus et bilatéraux. Sur le plan biologie Hb 11 g/l, une leuco-lymphopénie (2600/640), plaquettes Une hypo gammaglobulinémie à 3,9 g/l. La Sérologie HIV est négative. Devant les douleurs abdominales, la patiente est confiée en chirurgie et opérée pour lithiase vésiculaire symptomatique, des biopsies ont été effectuées sur les adénopathies abdominales et sur un nodule splénique révélant un aspect histologique en faveur des lésions granulomatoses tuberculoïdes sans nécrose caséeuse dans les deux biopsies. L exploration de l immunité montre un déficit immunitaire commun variable : une lymphopénie T et B ( CD3 : 669, CD4 : 360, CD8 : 249, CD19 : 57 ) et un taux des gammaglobulines bas ( IgG 4,22 g/l, IgA: 0, 34 g/l, IgM : 0,09 g/l),

21 alors que l expression de l Ag HLA DR était normale ( 97% ), le test au NBT négatif, DHR non fait l IDR à la tuberculine était négative, le BK était présent à la culture du tubage gastrique au 28ème jour et l enquête familiale était négative. Un traitement antituberculeux 2RHZE/4RH est mis en route ainsi que la prise en charge du DICV ( immunoglobulines : 8OO mg/ kg/21j, prophylaxie par bactim et voriconazole). L évolution est marquée par la régression très lente des nodules pulmonaires, des adénopathies thoraciques et abdominales et de l hépatosplénomegalie après 6 mois de traitement, ce qui a nécessité la prolongation du traitement antituberculeux RH pour une durée totale de 12 mois. disparition des atteintes après fin du traitement. 9 mois après arrêt du traitement antituberculeux, la malade a présenté un magma d adénopathies cervicale la plus volumineuse 6 cm, sans signes d imprégnation, biopsie ganglionnaire : adénites tuberculoïde sans nécrose casseuse, décision pas de traitement, la lésion granulomateuse fait partie de manifestation clinique du DICV. Le DICV est un déficit de l immunité humorale, le diagnostic peut être posé à n importe quel âge, souvent tardif dans l adolescence pour le cas de notre malade. Les infections à répétitions représentent la principale manifestation des DICV, des tableaux de granulomatose multi systémique sont décrits et qui était la manifestation clinique de notre malade. 17- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE HÉPATOSPLÉNOMÉGA- LIE, A PROPOS D UN CAS RARISSIME A. Chairi, K. Haddad, M. Boutaba, S. Medili, O. Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) Le déficit immunitaire commun variable est le plus fréquent des DIP de l enfant de plus de 4 ans et de l adulte. C est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une Hypogammaglobulinémie qui touche les trois classes ou l une d elle (IgG, IgM et IgA), avec un nombre normal ou modérément diminué des Lym B, absence d isohémaglutinines et une réponse aux antigènes vaccinaux très faible. Objectifs : - Intérêt d y penser devant une hépatosplénomégalie associée à une infection sévère - Montrer les difficultés du diagnostic et de la Prise en charge Observation : Nous rapportons l observation d un garçon de 5 ans, issu d un couple non consanguin, correctement vacciné, suivi pour asthme depuis l âge de 9 mois, aux antécédents personnels de plusieurs épisodes d infections respiratoires hautes et basses et d une hospitalisation pour arthrite septique à l âge de 3 ans. Hospitalisé pour exploration d une hépatomégalie. L examen clinique retrouve : retard statural modéré, taches dyschromiques avec hyperpigmentation des plis, dysmorphie cranio-faciale, anomalies de l émail dentaire, déformations osseuses du membre inferieur et thoracique, une hépatomégalie et une splénomégalie stade 3, plusieurs adénopathies cervicales, par ailleurs il a un retard des acquisitions psychomotrices et du langage. Le bilan biologique objective une lymphopénie, une hypogammaglobulinémie (Ig G à 3g/L, Ig M à 0.1g/l et un taux d Ig A à 0.02g/l) avec diminution des Lym B mémoires switchés et non switchés à (1.38 et 0.7 %), par ailleurs bilan hépatique et FAN normaux. Le diagnostic de DICV est retenu. Discussion : Le DICV touche les hommes et les femmes de manière équivalente, La physiopathologie est très partiellement connue, les lymphocytes B semblent immatures, le défaut de production des Ig serait lié à des anomalies fonctionnelles de la coopération entre les lymphocytes T et B, d origine génétique, différente d un malade à l autre expliquant des formes cliniques différentes. Le diagnostic peut être posé à n importe quel âge, devant la récidive des infections pulmonaires et OR, il repose sur l exclusion des autres causes d hypogammaglobulinémie. Des analyses de la fonction lymphocytaire, 21

22 et un immunophénotypage des cellules B et T renforcent le diagnostic et différencient les formes de DICV. L échographie abdominale et le scanner-x peuvent être nécessaires pour déceler des complications associées. Les complications sont essentiellement les maladies auto immunes, avec un risque accru de cancers digestifs et de lymphomes. Le traitement comporte un traitement substitutif en Veinoglobulines polyvalentes à vie dont l objectif est d atteindre un taux résiduel de gammaglobulines sériques de 5 g/l. Le DICV constitue un groupe hétérogène de pathologies rares et complexes, et les tableaux cliniques sont variés. Il comporte un risque accru de cancers digestifs et de lymphomes. Un diagnostic précoce et une prise en charge précoce permet une réduction de la morbidité et de la mortalité. 18- SYNDROME D HYPER IGE, A PROPOS D UN CAS A. Chairi, K. Haddad, M. Boutaba, O. Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) Le syndrome hyper-ige est un déficit immunitaire héréditaire. Il a été initialement décrit en Il se caractérise par la survenue d abcès «froids» cutanés récurrents à staphylocoques, de pneumopathies bactériennes et fongiques, et par une augmentation importante des immunoglobulines E. Objectifs : Connaitre le profil clinique et paraclinique du syndrome d hyper IgE dans sa forme infantile. Observation : nous rapportons l observation d un garçon, âgé de 23 mois issu d un couple consanguin de 2em degré, sans antécédents familiaux, aux antécédents personnels chargés d atopie ; suivi depuis l âge de 09 mois pour asthme du nourrisson sous flixotide, APLV à IgE médiée sous régime et dermatite atopique sous dermocorticoïde. Hospitalisé pour surinfection cutanée. L examen clinique retrouve : un état général moyen, fièvre, facies particulier, lésions eczématiformes au visage avec suintement purulent, une conjonctivite purulente bilatérale. L étude bactériologique du pus (prélèvent cutané) a objectivé un staphylococcus. La NFS retrouve une hyper éosinophilie franche et le dosage des IgE totales fait après traitement de l épisode infectieux revenu à 3500ui/ml, ce qui a permet de retenir le diagnostic d un syndrome hyper Ig E. Nous n avons pas pu identifier les mutations en raison de l indisponibilité des tests génétiques pour HIES en Algérie. Bien que notre cas ait de nombreux caractéristiques d un HIES typique. Discussion : Le syndrome d hyper IgE (HIES) est une maladie héréditaire primitive rare. La plupart des cas de HIES sont sporadiques, mais peuvent être familiales, avec un mode autosomique dominant ou récessif. Il se caractérise par une triade classique associant un taux élevés d immunoglobuline E (IgE), et abcès cutanés froids récurrents à staphylocoques. Les patients souffrent également de maladies chroniques telles qu une candidose et des conjonctivites, perforation cornéenne spontanée et strabisme. HIES est causé par de multiples défauts génétiques, dont certains sont encore à l étude. Le diagnostic peut être problématique car il n y a pas de critères clairs et les symptômes sont assez divers comme dans notre cas. Cependant, la plupart des cliniciens diagnostiquent le HIES avec ses caractéristiques cliniques. L approche thérapeutique inclut la prévention et le traitement des infections avec l administration sur le long terme d antibiotiques et d antifongiques. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les abcès pulmonaires mais des complications possibles exigent un suivi attentif. L interféron gamma a été utilisé avec succès dans des infections potentiellement mortelles. HIES est une maladie rare, sous-étudiée et sous-diagnostiquée en Algérie, nécessitant une prise en charge lourde et une antibioprophylaxie à vie afin de réduire les complications et améliorer le pronostic. 22

23 19- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMBINÉ SÉVÈRE RÉVÉLÉ PAR UN SYNDROME PSEUDO-TU- MORAL, «A PROPOS D UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE» O. Djelil-Drali, B. Bélaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Les déficits immunitaires combinés sévères (DISC ) sont la forme la plus sévère des déficits immunitaire primitifs (DIP),caractérisés par un défaut complet de l immunité adaptative, les Leaky SCID ou DISCs atypiques sont un sous-groupe hétérogène de la maladie, à expression immuno-clinique variable. Objectif : Décrire les aspects cliniques et immunologique d un SCID atypique colligé à notre niveau durant l année 2021 Résultats : Enfant de 11 ans de sexe féminin, parents consanguins de 2eme degré, sans antécédents Familiaux. Antécédents personnels chargés d infections respiratoires récidivantes depuis l âge de 3 ans. Hépatosplénomégalie (HPSMG ) et multiples adénopathies (ADP), l hémopathie maligne, la Leishmaniose viscérale, ainsi que les maladies auto-imunes ont été exclues. A l Examen, état général moyen, mauvais état nutritionnel, signes d insuffisance respiratoire chronique, toux et expectorations purulentes, HPSMG majeure, sans signes d hypertension portale (HTP) ni d insuffisance hépato-cellulaire. L hémogramme sans anomalies, notamment pas de leuco-neutro-lymphopénie. La radiographie thoracique objective de multiples opacités nodulaires bilatérales confluentes aux 2 bases associé a un élargissement médiastinal. L étude cytobactériologique des crachats est en faveur d une infection à Pseudomonas aeroginosa (PA). L exploration scanographique conclue à un complexe lésionnel sus et sous diaphragmatique évocateur d une origine lymphomateuse. Aspect d adénite hyperplasique sans signes de malignité à l histologie. Devant : consanguinité, infections sévères et répétées, le syndrome lymphoprolifératif clinique et histologique, le diagnostic de DIP est évoqué. L étude du profil immunitaire objective, une pan hypogammaglobulinemie, profondes lymphopénie B, diminution des lymphocytes T naïfs, sans blocage des précurseurs B, le diagnostic d un DISC atypique «Leaky SCID Tlow, Blow, B+» est retenu DISC atypique, DIP très rare, phénotypes cliniques variable se rapprochant des SCID, et diffèrent par la présence des lymphocytes T et /ou B 20- ENTÉROPATHIE EXSUDATIVE ET COVID 19 CHEZ UN ENFANT PRÉSENTANT UNE LEU- CÉMIE AIGUË. À PROPOS D UN CAS IS. Djillali H. Benchaabane, N. Ouldrouis, W. Zemmache, M. Himrane, H. Boudiaf Le nouveau coronavirus SARS-CoV-2, responsable du COVID-19, est à l origine de la pandémie actuelle. Si les symptômes respiratoires sont au premier plan et conditionnent le pronostic de la maladie, les symptômes gastro-intestinaux décrits initialement comme rares peuvent être graves chez l enfant cancéreux. Objectif : Rapporter les difficultés de prise en charge d un enfant leucémique présentant une infection SARS-CoV-2 compliquée d une entéropathie exsudative grave. 23

24 Observation : Enfant âgé de 2 ans et demi sans antécédents pathologiques particuliers, eutrophique, admis pour prise en charge d une leucémie aigue lymphoblastique typeb2 sans atteinte neuroméningée ni testiculaire. A J8 de la préphase l enfant présente une neutropénie fébrile, une détresse respiratoire et une symptomatologie digestive faite de plusieurs selles diarrhéiques. La RT-PCR du SARS-CoV2 faite sur prélèvement nasopharyngé est revenue positive. L enfant a été mis sous oxygénothérapie, antibiothérapie à large spectre, anti IL1 en raison d un syndrome inflammatoire majeur avec réanimation hématologique. À J20 d évolution l enfant présente un syndrome œdémateux généralisé (visage, membres inférieurs, bourses) avec une diarrhée profuse > 10 selles/jour; des rectorragies de grande abondance avec une hypo albuminémie majeure évoquant une entéropathie exsudative. Une TDM abdominale montre une distension digestive sans signes d occlusion organique faisant suspecter un iléus; une hyperhémie pariétale évoquant une entérite avec ascite de grande abondance. L évolution a été défavorable avec décès malgré les mesures de réanimation. Discussion : Le SARS-CoV-2 est responsable d une symptomatologie digestive polymorphe pouvant précéder l apparition des symptômes respiratoires. L atteinte du système digestif au cours de l infection Coronavirus 2 est liée à la fixation de la protéine S du COVID19 sur les récepteurs ACE2 (Angiotensin Converting Enzyme 2) de l intestin. Les principaux symptômes digestifs décrits dans la littérature sont les nausées ou les vomissements, la diarrhée et la douleur abdominale.l entéropathie exsudative dans la COVID19 n est pas une complication commune. Un seul cas pédiatrique a été publié par P.Rohani and all. Dans le cas de notre patient l évolution a été fatale probablement précipitée par l atteinte digestive. Le tropisme entérocytaire du SARS-CoV-2 est actuellement bien établi. Les enfants atteints de cancer sont à risque de forme sévère de l infection par le SARS-CoV-2. Par conséquent, Il convient de reconnaitre ce type de manifestations afin d éviter le retard diagnostique et de mieux évaluer le pronostic POLYENDOCRINOPATHIE AUTO-IMMUNE DE TYPE 1 OU SYNDROME APECED: À PRO- POS DE DEUX CAS D. Douiri, O. Redjala, A. Boufersaoui, S. Smail, N. Aftis, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Service de Pédiatrie, EPH Bologhine Ibn Ziri, Alger La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED (Auto-immune polyendocrine candidosis ectodermal dystrophy) est une maladie génétique rare, grave, elle fait partie des déficits immunitaires primitifs appartenant à la catégorie des phénocopies, elle est liée à des mutations du gène AIRE (Autoimmune régulation gène) impliqué dans les mécanismes de tolérance immunitaire. Nous rapportons le cas de 2 patients, frère et sœur atteints de ce syndrome Observation 1 : S.Zakaria, 16 ans, né de parents consanguins au 2 em degré, hospitalisé la 1 ère fois à l âge de 8 ans pour exploration d une anémie sévère ayant nécessité 8 transfusions, et une diarrhée chronique. L interrogatoire retrouve des broncho-pneumopathies récidivantes et des mycoses buccales. l examen clinique retrouvait une candidose buccale ainsi qu une onychomycose, une anémie sévère sans syndrome hémorragique ni syndrome tumoral, un déficit immunitaire est évoqué,l exploration retrouve une hyper gammaglobulinémie avec lymphopénie modérée, et une mycose œsophagienne étendue, le patient a été mis sous antimycosique par voie systémique au long cours avec disparition de l onychomycose et de la mycose œsophagienne Apres exploration le diagnostic d anémie de Biermer a été retenu, devant cette candidose cutanéo- muqueuse chronique( CMC)associée à une maladie de Biermer, le Diagnostic de polyendocrinopathie type 1 est évoqué. L étude génétique a mis en évidence une mutation du gène AIRE en position c.1295_1296insa à l état homozygote confirmant le diagnostic, avec titre élevé d auto-anticorps anti IL-17A, IL-17F, IL-22,et IFN-α. Les manifestations cliniques auto-immunes ne sont apparues que bien plus tard, avec apparition d une pelade en plaques à l âge de 14 ans et d une

25 hypoparathyroïdie ainsi qu un DT1 à l âge de 16 ans Observation 2 : S.Nour,12 ans, jeune sœur de Zakaria est hospitalisée à l âge de 3 ans pour candidose buccale récidivante et onychomycose.en raison d un cas similaire dans la fratrie le diagnostic de CMC est d emblé évoqué elle a été également mise sous antimycosique par voie systémique, avec une évolution favorable. Le bilan immunitaire pratiqué a retrouvé une hypergammaglobulinemie sans anomalies lymphocytaire notable. L étude génétique ainsi que le dosage des anticorps ont été réalisés en même temps que ceux de Zakaria avec des résultats similaires( mutation du gène AIRE en position c.1295_1296insa à l état homozygote et titre élevé d auto-anticorps anti IL-17A, IL-17F, IL-22,et IFN-α) 2 ans plus tard la fillette a développé une hypoparathyroïdie,et à l âge de 9 ans, s est surajoutée une insuffisance surrénalienne Discussion : Le syndrome APECED est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive liée à des mutations du gène AIRE situé sur le chromosome 21q22.3.Il a été décrit la première fois en 1929 par Torpe et Handley, il associe des CMC et des endocrinopathies auto immunes,il fait partie des déficits immunitaires primitifs appartenant à la catégorie des phénocopies Ce syndrome doit être systématiquement évoqué devant des CMC de l enfant. Les manifestations auto-immunes survenant bien plus tard,la prise en charge est difficile et repose essentiellement sur un traitement hormonal substitutif et un traitement antimycosique systémique au long cours. Nous rapportons le cas de 2 enfants d une même fratrie atteints de polyendocrinopathie de type 1 s étant manifestée initialement par une CMC isolée, le diagnostic a été confirmé par la mutation du gène AIRE, les manifestations auto-immunes ont été beaucoup plus tardives et variables au sein même de la fratrie. 22- DEFAUT D EXPRESSION DES MOLECULES HLA DE CLASSE II : A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS FAMILIALES F. Fernini, H. Benalioua, R. Belbouab, A. Hadji, N. Benali Khoudja, R. Boukari Service de Pédiatrie, CHU Mustapha, ALGER Le défaut d expression des molécules HLA de classe II ou déficit en HLA DR fait partie des erreurs innées de l immunité de transmission autosomique récessive. Son évolution reste fatale en dehors de la greffe de moelle osseuse. Observation : Nous rapportons les observations de deux enfants appartenant à une même famille sans notion de consanguinité. Chez Fares, troisième enfant de la famille, le diagnostic n a été évoqué qu à l âge de 17 mois pour une fièvre au long cours, devant des antécédents d infections virales répétées dés l âge de 6 mois à type de varicelle grave et d une parotidite à l âge de 8 mois associée à une onychomycose non résolutive malgré le traitement instauré. Une exploration immunologique détaillée a permis de poser le diagnostic de déficit en HLA DR. Un traitement par antibioprophylaxie associé à une substitution par administration d immunoglobulines ont été institués dans l attente d une greffe de moelle. Sa jeune sœur Sérine dépistée et diagnostiquée dés l âge de 2 mois présente un tableau d infections urinaires à répétition avec diarrhée et mauvaise prise pondérale. Sa prise en charge a débuté de façon plus précoce. On note une atteinte cutanée particulière chez nos de patients ne répondant que très faiblement aux différents traitements topiques institués. Discussion : Le défaut d expression des molécules HLA de classe II a pour conséquence un déficit combiné de l immunité cellulaire (lymphopénie CD4 et un défaut de réponse aux stimulations antigéniques) et de l immunité humorale (hypogamma-globulinémie). Il est à l origine d infections bactériennes et virales caractérisées par leur récurrence et leur gravité. Une diarrhée chronique et un retard de croissance peuvent aussi en être une expression fréquente. Du fait de sa transmis- 25

26 sion autosomale récessive, plusieurs cas familiaux sont décrits et sont associés à une mortalité précoce élevée si le traitement curatif qui consiste en l allogreffe de cellules souches hématopoïétiques n est pas entrepris. L étude génétique a permis de mettre en évidence les anomalies en cause. CONCLUSION: Le déficit en HLA DR représente un déficit immunitaire grave dont le pronostic reste tributaire de la greffe de moelle. Les deux enfants de cette famille ayant la même anomalie : une absence d expression des molécules HLA DR sur les Lymphocytes B et les Monocytes; un conseil génétique s impose. 23- SURINFECTION DES DERMATITE ATOPIQUES CHEZ LE NOURRISSON À PROPOS DE DEUX CAS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE AHE. Khene, A. Yahiaoui, O. Drali, L. Zourdani,I. Belouadeh, H.Lalioui,H. Tabet, K. Kherchi,B. Bouanika, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet) La dermatite atopique ou eczéma atopique et une dermatose inflammatoire prurigineuse multifactorielle avec prédisposition génétique évoluant par poussées récidivantes atteignant essentiellement le nourrisson ; la surinfection étant la complication la plus redoutable pendant la phase de suintement ; cette dernière peut être due a un staphylocoque doré et provoquer un impétigo ou par le virus herpès engendrant un syndrome de kaposi-julius berg. Nous vous rapportons 2 observations qui furent hospitalisés à notre niveau Première observation : Nourrisson de 22 mois issu d un couple non consanguin. Suivi depuis 03 mois pour eczéma. Devant l extension des lésions érosivo- crouteuses en plaques étendu au niveau du visage ainsi que tous le corps ; l apparition de la fièvre ainsi que des sécrétions purulentes et des lésions hémorragiques ; il fut admis à notre niveau. Son bilan inflammatoire était positif et un examen cytobactériologique des sérosités était aussi positif ( à staphylocoque aureus). Un traitement à base d antibiotique et antiviral était effectué pendant 03 semaines avec une bonne évolution clinique et biologique. Deuxième observation : Nourrisson de 8 mois ; issu d un couple non consanguin aux antécédents familiaux chargés d atopie. Suivie pour dermatite atopique depuis l âge de 3 mois ayant été traité. Hospitalisé pour prise en charge de lésions suintantes avec pustulation et impetiginisation en leurs sein avec bulles hémorragiques et œdèmes importants étendu sur tous le corps évoluant dans un contexte fébrile. Le bilan infectieux était positif.le tableau évoque un syndrome de Kaposi Juliesberg un traitement à base d acyclovir a été entrepris pendant 15 jours.l enfant a bien évolué avec nette amélioration des lésions. Le diagnostic de surinfection de l eczéma doit être toujours évoqué devant l apparition de la fièvre et un prélèvement des sérosités doit être systématique DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SYNDROMIQUES, A PROPOS DE DEUX CAS RA- RISSIME K. Kherchi, O. Drali, N. Guernouti, H. Tabet, IA. Bouanika, I. Belouadah, AH. Khane, H. Lalioui, A. Yahiaoui, L. Zourdani, A. Mekki, B. Belaid*, R. Djidjik* Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Les déficits immunitaires combinés syndromique forment un groupe hétérogène, dues au dysfonctionnement géné-

27 tiques du système immunitaire, nous vous rapportons 2 observations en décrivant leur profil clinique et paraclinique des DIS Observation 1 : Enfant de 3 ans issu d un couple consanguin de 2ème degré, aux antécédents de plusieurs infections ORL et digestives, de CIA fermée. L examen clinique retrouve un retard staturopondéral sévère (- 3DS), un facies triangulaire et rétrognatisme, cheveux fins, une pâleur cutanéomuqueuse modérée, un thorax globuleux, abdomen souple sans viscèromégalie, avec un micro pénis, une agénésie scrotale et hypospadias grade 3. Les examens biologiques révèlent un : taux normal de leucocytes, le bilan immunologique retrouve un déficit immunitaire cellulaire (légère Hypo IgA, lymphopénie T modérée). Observation 2 : Nourrisson de sexe masculin de 22 mois, issu d un couple non consanguin, aux antécédents familiaux chargés de déficit immunitaire primitif, qui présente des infections à répétition. L examen clinique: détresse respiratoire fébrile, facies particulier avec cheveux clair et fin, déformation ostéo-articulaire avec hyperlaxcité. Radiographies articulaires : déformation des métaphyses, NFS : lymphopénie modérée, l exploration immunologique objective un déficit immunitaire combiné (T-B+NK-), le diagnostic de Hair Hypoplasia cartilage (HHC) est retenu. L association d un déficit immunitaire a un syndrome malformatif est assez fréquente. Elle doit être rechercher devant des infections à répétition, afin d éviter les complications et d améliorer le pronostique qui est lié au type de DIP et à l atteinte syndromique elle-même. 25- ASTHME DIFFICILE À TRAITER RÉVÉLANT UNE MALFORMATION DES ARCS AOR- TIQUES, A PROPOS D UN CAS. F. Mokhtari, F. Bouhaloufa, F. Eddaikra, S. Medjber, K. Ouali, Y. Titi, L. Aissat Service de pédiatrie EHS Mère Enfant Tidjani Haddam de Tipaza. Parmi les anomalies des arcs aortiques le double arc aortique est une variante rare. La symptomatologie clinique est dominée par des signes respiratoires, et se présente souvent comme un asthme difficile à traiter. Nous rapportons l observation d un nourrisson atteint de cette anomalie. Observation : Asma âgée de 5 mois, née à terme, avec une bonne adaptation à la vie extra utérine est hospitalisé dès l âge de 70 jours pour détresse respiratoire sévère. Au décours de la 2ème hospitalisation un traitement par nébulisations de β2 mimétiques et corticoïdes inhalés est mis en route. Le nourrisson est admis dans le service lors du 3ème épisode. A l examen l enfant est eutrophique, apyrétique, polypneique à 50 mvts/mn, présente un tirage sus sternal et basi thoracique, un wheezing audible à distance sans stridor, et des râles sibilants diffus aux deux champs pulmonaires. La radiographie du thorax objective une surcharge hilaire. Le diagnostic d asthme est retenu et un traitement par corticoïdes (Budésonide) en nébulisation est prescrit à raison de 0,5γ 2 fois /jour. Devant la non réponse au traitement bien mené durant 2 mois, une évaluation clinique et une exploration sont effectués : échographie cardiaque, examen ORL, test à la sueur sont sans anomalie. L angio TDM thoracique révèle l existence d un double arc aortique complet encerclant l axe osso-trachéal avec sténose du 1/3 inférieur de la trachée. Le nourrisson est confié aux soins de chirurgiens cardio vasculaires. Le double arc aortique est une manifestation très rare, provenant de l absence d involution de l aorte ascendante caudale. Le tableau clinique est dominé par une symptomatologie respiratoire, et est souvent considéré comme un asthme 27

28 difficile à contrôler, mais un complément d exploration permet de redresser le diagnostic dans la majorité des cas, comme ce le fut dans le notre. 26- PANCYTOPÉNIE RÉVÉLANT UN SYNDROME LYMPHOPROLIFÉRATIF AUTO-IMMUN (ALPS) M. Noumi1, Y. Ferhani1, R. Belbouab1, S. Seddad1, A. Tahiat2, K. Djenouhat2, R. Boukari1 1.Service de Pédiatrie CHU Mustapha Alger - 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouiba Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) est un trouble de l homéostasie lymphocytaire. Il se caractérise par une auto-immunité, une lymphoprolifération non maligne principalement dirigée contre les cellules sanguines. La caractérisation moléculaire de l ALPS a abouti à des critères de diagnostic révisés, contribuant à l amélioration du diagnostic et du traitement de l ALPS. Observation : Enfant de 3 ans de sexe masculin, issu d un couple non consanguin sans antécédents pathologiques particuliers, hospitalisé pour exploration d une pancytopénie associée à un syndrome tumoral fait de splénomégalie type II, hépatomégalie, et des adénopathies inguinales. Sur le plan biologique, les 3 lignées sont atteintes : Anémie ( Hb 7,5 g/dl) normocytaire nomochrome arégénérative (réticulocytes : ) avec Coombs positif à IgG ++, Leuco neutropénie sévère ( 2700/80), Lymphopénie(1700), Thrombopénie (25000 ). Absence de blastes au frottis sanguin, moelle osseuse riche, pas de blastes. Les données immunologiques montrent une légère lymphopénie B, hypo IgM, légère hyper IgG, Lymphocytes T double négatif CD4 - /CD8- à 4,5% (N = < 2,5%) Le diagnostic d ALPS est retenu sur les critères NIH 2009 : un syndrome tumoral chronique fait d adénopathies et de splénomégalie associé à une anémie hémolytique (AHAI) et une thrombopénie auto immune (PTI), une hypergammaglobulinémie, ainsi qu une augmentation des LT αβ CD4- CD8- à 4,5 %. Les exacerbations aiguës de l ALPS peuvent être traitées efficacement avec des corticostéroïdes (méthylprednisolone) IV (5 à 10 mg/kg) pendant 1 à 3 jours, suivie d une faible dose orale de prednisone (1 à 2 mg/kg) d entretien diminuée sur plusieurs semaines. La corticothérapie associée aux perfusions d immunoglobulines (1 à 2 g/kg) peut être bénéfique pour les patients atteints de cytopénies sévères et réfractaires. Les immunosuppresseurs comme le sirolimus et le mycophénolate mofétil sont les traitements d épargne corticostéroïdes les mieux étudiés et les plus efficaces pour l ALPS, et ils doivent être considérés comme un traitement de première intention pour les patients nécessitant un traitement chronique. Bien que l ALPS soit une maladie rare, elle doit être suspectée et exclue chez les enfants présentant des cytopénies multilignées chroniques et réfractaires associées à une lymphoprolifération non maligne. Les manifestations des maladies auto-immunes, en particulier les cytopénies, nécessitent le plus souvent un traitement immunosuppresseur. Le pronostic reste réservé vu le risque accru de survenue de lymphome. Référence : 1. F. Rieux-Laucat, A. Magérus-Chatinet, et B. Neven, «The Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Defective FAS or FAS-Ligand Functions», J Clin Immunol, vol. 38, no 5, p , juill. 2018, 2. George et D. T. Teachey, «Optimal Management of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome in Children», Pediatr Drugs, vol. 18, no 4, p , août 2016, 3. K. Bride et D. Teachey, «Autoimmune lymphoproliferative syndrome: more than a FAScinating disease», F1000Res, vol. 6, p. 1928, nov

29 27- UNE DIARRHÉE TRAINANTE RÉVÉLANT UN DÉFICIT D EXPRESSION DES MOLÉCULES HLA DR K. Ouahbi, M. Kharchi, I. Rahal, I. Zeddam, M. Lazri, I. Ouali, A. Recham, H. Benmakhlouf, F. Boukandoura, N. Hammadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie, hopital Djillali Belkhenchir Birtraria El Biar Alger Le déficit immunitaire combiné associé au défaut d expression des molécules du complexe majeure d histocompatibilité HLA de classe II est une maladie héréditaire rare de transmission autosomique récessive conduisant à une susceptibilité accrue aux infections souvent sévères et récidivantes. Objectif : Evoquer le déficit immunitaire primitif devant des infections inhabituelles, trainantes ou récidivantes. Méthode : On a rapporté le cas d un patient atteint révélé par une bronchopneumopathie et une diarrhée trainante. Résultats : F.M nourrisson de sexe masculin âgé de 4 mois issu d un couple jeune non consanguin admis dans un tableau de sépsis sévère associé à une détresse respiratoire. La radiographie du thorax de face a objectivé un syndrome alvéolo-interstitiel bilatéral. Le bilan inflammatoire est revenu positif. Le patient a été mis sous céfotaxime à raison de 200 mg/kg/j. 48h après, une éruption cutanée erythémato-maculeuse généralisée épargnant la région palmo-plantaire est apparue avec une conjonctivite bilatérale. En parallèle l apyrexie est obtenue et la détresse respiratoire est devenue légère. La sérologie rougeole est revenue négative. À j7, régression de l éruption cutanée et apparition d une diarrhée glaireuse ayant trainé pendant plusieurs jours dont la culture a révélé un pseudomonas aeruginosa, le céfotaxime a été remplacé par le tienam. L étude cytobactériologique (ECB) des selles et même celle des crachats après 16 jours du tienam est restée toujours positive au pseudomonas aeroginosa, on a mis le ceftazidime. Devant ce tableau clinique de broncho-pneumopathie et de diarrhée trainante au pseudomonas aeruginosa une mucoviscidose est éliminée par un test de la sueur négatif à deux reprises. L étude immunologique a révélé une absence d expression de HLA-DR sur les monocytes et les lymphocytes B. La sortie était faite après 40 jours du traitement(trt) et une ECB des selles et des crachats négative. Il a bénéficié d une perfusion mensuelle des immunoglobulines et d une antibioprophylaxie antipneumocystique. L évolution est marquée par la survenue d autres épisodes de diarrhée, d une dénutrition avec une anémie ferriprive et d un ralentissement de la courbe de croissance. Le déficit en molécules CMH-II est une pathologie non exceptionnelles en Algérie du fait du taux élevé de la consanguinité, comme les autres déficits immunitaires primitifs, est à évoquer devant des infections récidivantes et/ou trainantes surtout si notion de cas similaires ou de décès en bas âge dans un tableau infectieux sévère dans la fratrie. La greffe de moelle est actuellement le seul TRT curatif, dans l attente de sa réalisation la prise en charge a pour objectif de réduire au maximum le risque de portage infectieux chronique. Mots clés : Déficit immunitaire, Diarrhée trainante, Pseudomonas aeroginosa, HLA-DR, Greffe de moelle osseuse. 28- UNE TUBERCULOSE PÉRITONÉALE PSEUDO-TUMORALE COMPLIQUANT UN DÉFICIT EN HLA-DR K. Ouahbi, H. Benmakhlouf, F. Boukandoura, N. Hammadouche, H. Belilita,Y. Othmani, N. Mansouri, K. Abba, H.Chouiki, N. Mehaba, N. Guers, M. Chouli, M. Achir, MS. Ladj 29

30 30 L expression membranaire des molécules du complexe majeur d histocompatibilité de classe II (CMH-II) joue un rôle crucial dans les phénomènes de présentation des antigènes aux lymphocytes T CD4+ et de déclenchement de la réponse immune. Le défaut d expression de ces molécules est une maladie héréditaire rare de transmission autosomique récessive caractérisée par un déficit immunitaire combiné et la survenue des infections sévères et/ou trainantes bactériennes virales et fongiques apparaissant tôt dans la vie. Plusieurs cas issus d une même famille ont été rapportés. Objectif: Illustrer la difficulté de diagnostic et de prise en charge de la tuberculose péritonéale sur un déficit immunitaire primitif Méthode : On a rapporté un cas d une tuberculose péritonéale pseudo-tumorale survenue chez un nourrisson porteur d un déficit en HLA-DR Résultats : S.R nourrisson de sexe masculin issu d un couple jeune consanguin 2 ieme degré, une sœur et un frère décédés à l âge de 4 et 5 mois successivement dans un tableau d infection pulmonaire sévère, hospitalisé à l âgé de 40 jours pour une toux coqueluchoide asphyxiante avec une de lymphocytose puis à l âge de 3 mois pour broncho-pneumopathie bilatérale.vu les antécédents familiaux et la pneumopathie récidivante, un déficit immunitaire a été suspecté et l exploration a objectivé un déficit en HLA DR. Il a bénéficié d une perfusion mensuelle des immunoglobulines à raison de 0.4 g/ kg/21 jours, d une antibioprophylaxie antipneumocystis par triméthoprim-sulfamethoxazole 25mg/kg 1 jour/2. Réadmis à l âge de 13mois pour dénutrition et distension abdominale avec une ascite de moyenne abondance.la ponction d ascite a ramené un liquide séro-hématique exsudatif avec1200 ele/ml de lymphocytes. Examen direct négatif. L échographie abdominale a objectivé une masse abdominale avec une ascite libre complétée par une TDM abdominopelvienne révélant une masse intra-péritonéale solide hypodense en projection du flanc gauche, peu rehaussée après injection de produit de contraste à limites imprécises 54*53*80 mm de diamètre refoulant les anses intestinales et de multiples adénopathies coélio-mésenteriques et iliaques primitives confluentes par endroit. L étude anatomopathologique dela biopsie scanoguidée de la masse était en faveur d une tumeur myofibroblastique inflammatoire sans anomalies nucléaires majeures,l alphafoeto-proteine et HCG intact beta revenus négatifs ainsi que la sérologie aspergillaire, brucellienne, de toxoplasmose et le sérodiagnostic de widal et felix. Une tuberculose péritonéale est fortement suspectée devant le terrain et l aspect du liquide d ascite. Un traitement (TRT) antituberculeux a été instauré. La recherche de mycobactéries dans la culture de 28iem jour du liquide d ascite et du tubage gastrique est revenue positive. L ascite a diminué sans disparaitre. Après 8 mois du traitement, aggravation de l ascite, la TDM abdominale de contrôle a révélé une ascite de grande abondance cloisonnée avec aspect de spondylite L1 et disparition de la masse. Le TRT d entretien a été prolongé et renforcé par la pyrazinamide Par la suite il a présenté plusieurs infections pulmonaires et du liquide d ascite avec une dénutrition sévère malgré la prise en charge nutritionnelle. L évolution était défavorable ou l ascite s est compliquée d une hypertension portale (HTP) avec œdèmes des membres inferieurs pour décéder a l âge de 23 mois dans un tableau de cachexie sévère. Le déficit en molécules CMH-II est une pathologie lourde dont La greffe de moelle reste le seul TRT curatif, avec une susceptibilité accrue aux infections. Le pronostic chez notre malade est péjoratif par la survenue d une infection invasive difficile à diagnostiquer et à stériliser Mots clés : Déficit immunitaire, HLA-DR, Tuberculose péritonéale, Greffe de moelle osseuse 29- SYNDROME D HYPER IGM.UN DÉFIT DE PRISE EN CHARGE O. Redjala, A. Boufersaoui, D. Douiri, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani Introduction Le syndromed hyper immunoglobuline M lié à l X est une anomalie de la cytotoxicité des lymphocytes B et T ; caractéri-

31 sée par un taux bas des immunoglobulines G et A et une concentration élevée des immunoglobulines M. Les signes cliniques sont variables même au sein d une famille. La moitié des garçons sont atteints avant un an et 90 % avant quatre ans. Les manifestations cliniques comprennent des infections respiratoires récurrentes hautes et basses, des infections opportunistes et des diarrhées avec une croissance ralentie de l enfant. L anémie, la leucopénie et la thrombopénie peuvent y être associées Un diagnostic prénatal est possible après l identification de la mutation causale dans la famille. Observation : L.Lyes 4 ans, 3e d une fratrie de 2,un frère décédé à l âge de 13 mois suite à un choc septique. A l âge de 3 mois une pneumopathie droite persistante malgré 3 cures d antibiothérapie, une détresse respiratoire sévère avec désaturation même sous 3l d O2,une diarrhée chronique et une cassure franche de la courbe staturo-pondérale,un 1er bilan immunitaire fut réalisé révélant des IgM 0 6,72g/l,un taux effondré des IgG(0,49g/l) et IgA(<0,02 g/l),mis depuis sous perfusion de gammaglobulines à doses substitutives et antibiothérapie prophylactique (Cotrimoxazole) et oxygénotherapie A l âge de 6 mois il a présenté une arthrite de la hanche gauche, une cellulite de l avant bras droit et une nécrose avec perte de substance au niveau du poignet Un bilan immunitaire refait à 6mois, a objectivé des IgG et IgA effondrées,igm normales avec une hyper éosinophilie,profil évoquant un syndrome Hyper IgM,l étude du phenotypage lynphocytaire T-B-NK+ : LTCD3+ :73%;LTCD4+41% ;LTCD8+ ;rapport CD4+/CD8+ :1,39 ;LBCD19+ ::13% ;NKCD3-CD56 :14%,lynphopénie T et B modérée et un taux bas des LTCD8+naïfs. Cette analyse immunologique fut complétée par l étude de l expression du CD40L chez notre patient, sa mère et sa petite sœur ; concluant à l absence de l expression du CD40L (1%) chez notre patient ;une faible expression chez la mère à 9,5% (porteuse ) et une expression normale à 81% chez la sœur.au terme de cette enquête immunologique le diagnostic de syndrome d hyper IgM lié à l X fut retenu Ilyes a été greffé en Turquie à l âge de 33 mois,le père était le donneur compatible,le 5 mars 2020 après une décontamination digestive et une préparation par les corticoïdes et les immunosuppresseurs En post greffe il a présenté une diarrhée rebelle à clostridium, une perturbation de la fonction hépatique avec cholangite sclérosante et thromboses. Conclusion Le syndrome d hyper IgM type CD40 ligand lié à l X est un déficit immunitaire primitif combiné,dont le pronostic dépend des complications infectieuses surtout pulmonaires et digestives graves nettement réduites par les immunoglobulines à doses substitutives et l antibiothérapie prophylactique.. La greffe de moelle osseuse constitue la seule alternative thérapeutique s il existe un donneur compatible.. References : 1. Lee WI, Torgerson TR, Schumacher MJ, Yel L, Zhu Q, Ochs HD. Molecular analysis of a large cohort of patients with the hyper immunoglobulin M (IgM) syndrome. Blood. 2005;105(5): [PubMed] [Google Scholar] 2. Abolhassani H, Akbari F, Mirminachi B, Bazregari S, Hedayat E, Rezaei N, Aghamohammadi A. Morbidity and mortality of Iranian patients with hyper IgM syndrome: a clinical analysis. Iran J Immunol. 2014;11(2): [PubMed] [Google Scholar] 3. Lee WI, Huang JL, Yeh KW, Yang MJ, Lai MC, Chen LC, Ou LS, Yao TC, Lin SJ, Jaing TH, Chen SH, Hsieh MY, Yu HH, Chien YH, Shyur SD. Clinical features and genetic analysis of Taiwanese patients with the hyper IgM syndrome phenotype. Pediatr Infect Dis J. 2013;32(9):1010 [PubMed] [Google Scholar 4. Notarangelo LD, Fische A, Raif Geha S, Cochairs. Pri- mary immunodeficiencies: 2009 update. International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immu- nodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2009;124: Samarghitean C, Vihinen M. Bioinformatics services related to diagnosis of primary immunodeficiencies [Primary immune defi- ciency disease: edited by Luigi D. Notarangelo and Thomas Fleisher]. Curr Opinion Allergy Clin Immunol 2009;9(6): Mouthon L, Berezné A, Guillevin L, Lassoued K. Diagnostic des déficits immunitaires primitifs à l âge adulte. Presse 31

32 Med 2006;35: Fieschi C, Malphettes M, Galicier L, Oksenhendler É. Hypogam- maglobulinémies primitives découvertes à l âge adulte. Presse Med 2006;35: Bousfiha AA, Ailal F, Picard C, Fieschi C, Casanova JL. Epidé- miologie et classification des déficits immunitaires primitifs. Rev Mar Mal Enf 2008;18: Modell F, Puente D, Modell V. From genotype to phenotype. Further studies measuring the impact of a Physician Educa- tion and Public Awareness Campaign on early diagnosis and management of Primary Immunodeficiencies. Immunol Res 2009;44: Bonilla FA et al. International Consensus Document (ICON) : Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract Jan-Feb ; 4(1) : Coignard-Biehler N et al. A 1-year Prospective French Nationwide Study of Emergency Hospital Admissions in Children and Adults with Primary Immunodeficiency. J Clin Immunol (2019) 39 : El Bakourri J et al. Le déficit immunitaire humoral : mieux le connaitre pour mieux le prendre en charge. Pan Afr Med J Aug 4 ;18 : SYNDROME HYPER IGE STAT 3 À PROPOS D UN CAS O. Redjala, A. Boufersaoui, L. Smati, F. Benhassine, D. Bekkat-Berkani EPH Bologhine Le Syndrome d Hyper IgE ( HIES ) est un déficit immunitaire primitif, combinésévère,caractérisé par des eczémas, des abcès froids, des infections pulmonaires, une eosinophilie et une concentration sérique en IgE très élevée. La plupart des cas de HIES sont sporadiques, mais certains cas familiaux ont été rapportés, Deux formes : autosomique dominante ( type 1 ) et autosomique récessive ( type 2 ). Le type 1 est secondaire à des mutations hétérozygotes dans le gène STAT3 (signal transducer and activator of transcription ) et se présente avec une prédominance des signes respiratoires et cutanés ( érythème, eczéma, abcès cutanés récurrents ) associés à des fractures pathologiques. Observation : Abderaouf âgé de 13 ans de parents consanguins, 7eme d une fratrie de 7 tous VBP, dont les manifestations avaient débuté en période néonatale par des lésions cutanées eczématiformes sévères suivies dès de l âge de 3mois de bronchites obstructives à répétition et d une poussée aigue d urticaire généralisée suite à l introduction du lait artificiel à l âge de 6 mois. Le taux sérique d IgE est de 5000 IU / ml avec IgE spécifiques au lait de vache à 19KU / l.. Le diagnostic d APLV associée à un asthme du nourrisson et une dermatite atopique fut retenu. Mis sous régime d exclusion des protéines de lait de vache et corticoïdes inhalés, Il a présenté depuis plusieurs bronchopneumopathies aigues fébriles, 2 épisodes d infection urinaire avec CUM normale et une double fracture du radius suite à un traumatisme minime. Hospitalisé à l âge de 19 mois pourfièvre prolongée ( 1 mois ) avec un syndrome inflammatoire et du staphylocoque aureus au prélèvement de gorge.devant cette symptomatologie fortement évocatrice de déficit immunitaire primitif.les dosages des Ig G,A,M ainsi que l immunophénotypage lymphocytaires sont normaux sauf un taux élevé d IGE sériques à15000ui / ml. Devant l association d un eczéma,d infections respiratoires récidivantes,allergie alimentaire, de fractures pathologiques et un taux d IgE élevé, le diagnostic de syndrome Hyper IgEest retenu et confirmé par l étude génétique qui a identifié une mutation hétérozygote de STAT3 jamais rapportée Abderaouf reçoit des Ig IV tous les 21 jours et en antibiothérapie prophylactique ;Malgré la substitution entre l âge de 2 et 13 ans son évolution fut émaillée par de nombreuses complications graves et le recours à des cures d antibiothérapie curative: Pleuropneumopathie droite étendue avec détresse respiratoire sévère à staphylocoque aureus à l âge de 3 ans.

33 Epanchement péricardique à pneumocoque, en tamponnade ayant nécessité un drainage en urgence à l âge de 5 ans. Dix fractures pathologiques,avec ostéoporose à la DMO. Ostéomyélite chronique tuberculeuse du tibia gauche. compliquée d abcès sous périosté fistulisé à la peau à l âge de 12 ans.encore sous traitement antituberculeux. Cette observation illustre le polymorphisme phénotypique des syndromes hyperige et seule l étude génétique permet de caractériser le type exact de ce déficit immunitaire combiné syndromique. Bibliographie : 1. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ 1966 Job s syndrome. Recurrent, cold staphylococcal abscesses. Lancet 1: Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ 1972 Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics 49: Buckley RH 2001 The hyper IgE syndrome. Clin Rev Allergy Immunol 20: Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O Connell AC, Puck JM 1999 Hyper-IgE syndrome with recurrent infections an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 340: Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whiteny AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B 2007 STAT3 mutations in they hyper-ige syndrome. N Engl J Med 357: Jiao H, Toth B, Fransson I, Rakoczi E, Balogh I, Magyarics Z, Derfalvi B, Csorba G, Szaflarska A, Megarbane A, Akatcherian C, Dbaibo G, Rajnavolgyi E, Hammarstrom L, Kere J, Lefranc G, Marodi L 2008 Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-ige syndrome patients from different ethnic groups. Mol Immunol 46: Minegishi Y, Saito M, Tsuchiya S 2007 Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-ige syndrome. Nature 448: Renner ED, Ryalaarsdam S, Anover-Sombke S, Rack AL, Reichenbach J, Carey JC, Zhu Q, Jansson AF, Barboza J, Schimke LF, Leppert MF, Getz MM, Seger RA, Hill HR, Belohradsky BH, Torgerson TR, Ochs HD 2008 Novel signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations, reduced T(H)17 cell numbers, and STAT3 phosphorylation in hyper-ige syndrome. J Allergy Clin Immunol 122: GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE : MODES DE RÉVÉLATION ET PRISE EN CHARGE, (À PROPOS DE DEUX CAS) H. Tabet, O.Drali, A. Chairi, M. Djelil, B. Belaid, R. Djidjik, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Introdution : La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif rare, affectant principalement le métabolisme exsudatif des phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections fongiques et bactériennes sévères et récurrentes dés le plus jeune âge. Cas 1 : nourrisson de sexe masculin âgé de 15mois, issu d un couple non consanguin aux antécédents chargés d infections récurrentes depuis la naissance. L examen retrouve : un retard staturo-pondéral avec une dénutrition sévère ;une éruption cutanée eczématiforme généralisée avec un suintement au niveau du cou,diarrhée glaireuse avec un muguet buccal étendu. L ECB des suintements a objectivé la présence du staphylococcus aueus. Devant ces données un déficit immunitaire primitif type granulomatose septique chronique fut suspecté confirmé par un test au Nitro Bleu de Tetrazolium.L évolution a été favorable sous traitement antibiotique et antifongique avec une perfusion d immunoglobulines; 33

34 Cas 2 : enfant de sexe masculin âgé de 04ans, issu d un couple non consanguin sans antécédents familiaux ou personnels particuliers ayant présenté une hémiplégie gauche apparue 20jours après un épisode de convulsions tonico-cloniques généralisées avec fièvre.l examen clinique retrouve : un état général moyen ; un déficit moteur gauche.l IRM retrouve trois collections fronto-pariètale droite avec un début d engagement sous tentoriel ; l EEG a objectivé des signes de focalisations à droite.un drainage des abcès cérébraux a été réalisé avec isolement du sthaphylococcus aureus à l examen bactériologique du pus. le test au Nitro Bleu de Tétrazolium a permis de poser le diagnostic de granulomatose septique chronique dans sa forme autosomique récessive. Le drainage avec une antibiothérapie à large spectre ont permis une amélioration clinique avec récupération de la fonction motrice Les infections récidivantes et les abcès profonds sont les principales manifestations de la granulomatose septique chronique qui reste méconnue dans notre contexte. La prise en charge associe un traitement agressif de chaque foyer infectieux par antibiothérapie et parfois par débridement chirurgical, ainsi qu une antibioprophylaxie à vie qui a amélioré considérablement le pronostic ; la greffe de moelle osseuse qui constitue le seul traitement curatif. 32- SYNDROME D HYPER IGE : CARACTÉRISTIQUES CLINICO-BIOLOGIQUES (À PROPOS DE TROIS OBSERVATIONS) L. Zourdani, O. Drali, L. Refsi, B. Bélaid.*, R. Djidjik*, A. Mekki Service de Pédiatrie B. CHU Hussein Dey ( ex.parnet ) *Service d immunologie clinique. CHU Benimessous Le syndrome d hyper-ige est un déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T qui se caractérise par des abcès staphylococciques récurrents de la peau, des infections sinuso-pulmonaires et une dermatite prurigineuse. Objectif : Nous rapportons 3 cas de syndrome d hyper IgE suivi à notre niveau afin de connaitre le profil clinique et para clinique du syndrome dans sa forme infantile. 1ere observation : Nourrisson de sexe feminin, âgée de 23 mois issu d un couple non-consanguin, aux antécédents d atopie familiale, suivi depuis l âge de 12 mois pour asthme du nourrisson mis sous traitement de fond mal contrôlé et d une allergie au protéines de lait de vache IgE médiée, l enfant avait présenté un abcès frontal apyrétique,devant les éléments précédents le diagnostic du syndrome hyper IgE a été suspecté,confirmé par le dosage pondéral des immunoglobulines, mise sous substitutions en veinoglobuline avec antibioprophylaxie, bonne évolution clinique et meilleur control de son asthme. 2eme observation : fille de 5ans, issu d un mariage non-consanguin, aux antécédents de broncho-pneumopathies, abcès hépatique, dermatite atopique sans antécédents familiaux particuliers, diagnostic d hyper IgE a été retenu et confirmé par la biologie, mise sous substitution en veinoglobulines avec antibioprophylaxie, on a noté une bonne évolution clinique. 3em observation : Garçon âgé de 5 ans issu d un couple non consanguin,suivi pour asthme du nourrisson depuis l âge de 2 ans mis sous traitement de fond sans amélioration notable, pas de notion d atopie familiale, dans le cadre de l exploration de ces sifflements a répétition mimant un asthme un bilan de déficit immunitaire primitif a été demandé revenant en faveur d un syndrome d hyper-ige. Bonne évolution clinique et meilleur control de son asthme sous traitement. Différencier les SHI des pathologies allergiques de manière précoce est essentiel pour les patients car les modalités thérapeutiques sont différentes, la prise en charge est lourde et une antibioprophylaxie à vie est nécessaire afin de réduire les complications et améliorer le pronostic. 34

35 33- DÉFICIT IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE RÉVÉLÉ PAR UNE TUBERCULOSE DISSÉ- MINÉE M. Bounaas 1, R. Belbouab 1, A. Tahiat 2, Benalioua 1, K. djenouhat 2, R. Boukari 1 1. Service de pédiatrie, CHU Mustapha. 2. Laboratoire d immunologie EPH Rouïba. Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent des déficits immunitaire symptomatiques. Sa présentation clinique est très hétérogène : infections à répétition, atteinte granulomatose diffuse, auto-immunité, risque accru d affections lymphoprolifératives principalement les lymphomes. Il est caractérisé par une hypogammaglobulinémie primitive et le diagnostic est souvent retardé au-delà de l enfance. Observation clinique : Nous rapportons l observation d une adolescente âgée de 14 ans. La Malade suivie en cci chu mustapha pour lithiase vésiculaire, adressée à notre niveau pour compliment d exploration des adénopathies abdominale et des nodules pulmonaire découverte suite un bilan préopératoire ( télé thorax et échographie abdominale ). Les données ont été recueillies à partir du dossier médical de la patiente lors de son hospitalisation et son suivi dans notre service. L examen clinique à l admission retrouvait une patiente en état général conservé, apyrétique, eutrophique présentant une splénomégalie isolée. L imagerie a révélé à la radiographie du thorax des images micronodulaires bilatérales, et au Scanner thoraco-abdominale des coulées ganglionnaires thoracique et abdominale, une hépatomégalie, une splénomégalie, des infiltrats nodulaires pulmonaires diffus et bilatéraux. Sur le plan biologie Hb 11 g/l, une leuco-lymphopénie (2600/640), plaquettes Une hypo gammaglobulinémie à 3,9 g/l. La Sérologie HIV est négative. Devant les douleurs abdominales, la patiente est confiée en chirurgie et opérée pour lithiase vésiculaire symptomatique, des biopsies ont été effectuées sur les adénopathies abdominales et sur un nodule splénique révélant un aspect histologique en faveur des lésions granulomatoses tuberculoïdes sans nécrose caséeuse dans les deux biopsies. L exploration de l immunité montre un déficit immunitaire commun variable : une lymphopénie T et B ( CD3 : 669, CD4 : 360, CD8 : 249, CD19 : 57 ) et un taux des gammaglobulines bas ( IgG 4,22 g/l, IgA: 0, 34 g/l, IgM : 0,09 g/l), alors que l expression de l Ag HLA DR était normale ( 97% ), le test au NBT négatif, DHR non fait l IDR à la tuberculine était négative, le BK était présent à la culture du tubage gastrique au 28 ème jour et l enquête familiale était négative. Un traitement antituberculeux 2RHZE/4RH est mis en route ainsi que la prise en charge du DICV ( immunoglobulines : 8OO mg/ kg/21j, prophylaxie par bactim et voriconazole). L évolution est marquée par la régression très lente des nodules pulmonaires, des adénopathies thoraciques et abdominales et de l hépatosplénomegalie après 6 mois de traitement, ce qui a nécessité la prolongation du traitement antituberculeux RH pour une durée totale de 12 mois. disparition des atteintes après fin du traitement. 9 mois après arrêt du traitement antituberculeux, la malade a présenté un magma d adénopathies cervicale la plus volumineuse 6 cm, sans signes d imprégnation, biopsie ganglionnaire : adénites tuberculoïde sans nécrose casseuse, décision pas de traitement, la lésion granulomateuse fait partie de manifestation clinique du DICV. 35

36 Le DICV est un déficit de l immunité humorale, le diagnostic peut être posé à n importe quel âge, souvent tardif dans l adolescence pour le cas de notre malade. Les infections à répétitions représentent la principale manifestation des DICV, des tableaux de granulomatose multi systémique sont décrits et qui était la manifestation clinique de notre malade AGAMMAGLOBULINÉMIE LIÉE À L X : VÉRITABLE CHALLENGE DE SUIVI ET PRISE EN CHARGE A. Saad, K. Haddad, M. Boutaba, O.Drali, Z. Zeroual Service de pédiatrie «A», CHU Nefissa Hamoud (EX. Parnet) Agammaglobulinémie liée à l X est un déficit immunitaire congénital d origine génétique, caractérisé par une incapacité du patient à produire des anticorps soit un déficit de l immunité humorale.la maladie est due à des mutations du gène BTK (Xq21.33-q22), impliqué dans la différenciation et la maturation des lymphocytes B. La protéine BTK est essentielle au développement et à la maturation des lymphocytes B, sans la maturation s arrête, et il n y a pas d anticorps. Seuls les garçons sont affectés et les filles sont porteuses asymptomatiques. Les patients affectés sont généralement sains au cours des premiers mois de vie, à cause de la présence d immunoglobuline d origine maternelle. Objectifs : Intérêt de l enquête familiale Difficulté de suivi et de prise en charge Observation : Nous rapportons l observation d un garçon âgé de 3ans, issu d un couple consanguin 2éme degré, aux antécédents familiaux d une mère décédée suite à une tuberculose pulmonaire, et d un frère décédé à l âge de 05 ans dans un tableau de choc septique secondaire à un déficit immunitaire primitif, aux antécédents personnels d une hospitalisation à l âge de 15 mois pour méningite bactérienne, hospitalisé pour choc septique à point de départ cutané (lésion nécrotique étendue sur la cuisse). Le bilan objective une CIVD, insuffisance rénale fonctionnelle, lymphopénie légère, bilan inflammatoire positif. D dimer élevés. L étude bactériologique du prélèvement cutané était en faveur d un Pseudomonas Aeruginosa. Vu les antécédents familiaux et la sévérité du tableau clinique, un bilan de déficit immunitaire a été demandé révélant un taux bas d immunoglobuline et absence de lymphocytes B. Le diagnostic d agammaglobulinémie liée à l X est retenue chez notre patient. L étude génétique n a pu être réalisée par manque de moyens. L enfant a bénéficié en plus d un traitement antibiotique, d une nécrectomie large aux niveaux des lésions cutanées avec soins locaux, et il est actuellement sous immunoglobulines substitutives. Discussion : Le diagnostic d agammaglobulinémie liée à l X (XLA) doit être envisagé chez tout garçon souffrant d infections récidivantes par des bactéries encapsulées. La majorité des patients développent des infections bactériennes récurrentes ou persistantes, plus fréquemment causées par S. pneumoniae et H. influenza, au cours des deux premières années de vie : otite moyenne, conjonctivite, sinusite, infections respiratoires, diarrhée et infections cutanées (impétigo, cellulite, abcès et furoncles). D&#39;autres infections sévères peuvent inclure un empyème, une méningite, un sepsis ou une arthrite septique. Le pyoderma ou la cellulite (associée à une neutropénie) et le sepsis à Pseudomonas ou à Staphylocoque sont des signes de présentation fréquents, surtout chez les patients âgés de moins de 12 mois. Les ganglions lymphatiques,

37 les amygdales et les autres organes lymphoïdes sont anormalement petits ou absents. Il n existe aujourd hui aucun moyen de guérir les patients atteints d XLA. Les patients atteints de XLA ne doivent pas recevoir de vaccins contenant des virus vivants. Bien que cela soit rare, il est possible que les vaccins vivants (notamment le vaccin polio oral) chez les patients atteints transmettent les maladies qu ils sont censés prévenir. L utilisation rapide des antibiotiques adéquats pour chaque infection est cruciale. Comme son nom l indique, l XLA suit un mode de transmission liée à l X. Presque 50% des cas sont familiaux, tandis que le reste est lié à des mutations de novo. Un conseil génétique doit être fourni aux membres des familles affectées. La plupart des patients atteints d XLA qui reçoivent régulièrement des immunoglobulines peuvent mener une vie relativement normale. 35- DÉFICIT IMMUNITAIRE SÉVÈRE DÉCOUVERT SUIT À UNE PNEUMOPATHIE BILATÉRALE À PROPOS D UN CAS I. Rahal, B. Bakkar, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, K. Ouahbi, A. Haddad, M. Kharchi, W. Medjdoub, M. Lazri, N. Hamadouche, M. Achir, MS. Ladj Service de pédiatrie EPH Djillali Belkhenchir Birtraria Alger Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est le plus grave des déficits immunitaires primitifs. Il existe plus de 250 déficits immunitaires primitifs différents et plus de 300 gènes identifiés. Objectif : Nous rapportons un cas de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) T-B-NK+découvert suite à une pneumopathie bilatérale. Observation : Asma nourrisson de 13 mois de sexe féminin née le 25/12/2019 ; originaire et demeurante à Tiaret (Algérie) issue d un mariage consanguin 2eme degré, frère décédé à l âge de 6 mois par septicémie sévère. Aux antécédents personnels de bcgite ; hospitalisé à plusieurs reprises depuis l âge de 7 mois pour diarrhée aigüe avec déshydrations, 2 épisodes de pneumonies aigues, d otite moyenne aigue, un muguet récurent, bronchiolites à répétitions étiquetées comme asthme. Une échographie cardiaque faite revenue sans anomalies. A l âge de 1 an, la patiente est admise à l hôpital de Tiaret pendant 15 jours pour détresse respiratoire avec fièvre élevée, mise sous antibiothérapie. Devant l évolution défavorable et l aggravation de sa détresse respiratoire, elle a été adressée à notre niveau A l admission, l examen trouve un nourrisson hypotrophe en état général altéré, détresse respiratoire sévère, une hépatomégalie. Radiographie du thorax de face au lit du malade a objectivé de multiples opacités réticulonodulaires diffuses aux deux champs pulmonaires, indice cardio-thoracique correct avec présence de l ombre thymique. Sur le plan biologique, le taux de leucocytes est revenu à 6500/mm3 avec lymphopénie à 657/mm3 neutrophiles 5701/mm3 monocytes 117/mm3 CRP positive à 40 mg/l. Le scanner thoracique a objectivé une condensation pulmonaire bilatérale diffuse d aspect en verre dépoli et en mosaïque. Devant les antécédents familiaux, les infections à répétition et la lymphopénie un déficit immunitaire primitif est fortement suspecté confirmé par le bilan immunologique qui a objectivé un déficit immunitaire combiné sévère avec T-B-NK+ en faveur d un leaky SCID. Malgré la prise en charge à base d immunoglobulines et triples antibiothérapies la malade est décédée. Discussion et conclusion : Le déficit immunitaire combiné sévère SCID se caractérise par l absence ou un taux bas de lymphocytes T et un nombre faible, élevé ou normal de lymphocytes B et de cellules NK. Le phénotype de notre malade résulte d un allèle RAG défectueux est appelé SCID atypique ou leaky à transmission autosomique récessive. En l absence de diagnostic précoce et de traitement par greffe de moelle, tous les enfants atteints du SCID décèdent au cours de la petite enfance. 36- ASPERGILLOSE DISSÉMINÉE SUR GRANULOMATOSE SEPTIQUE CHRONIQUE : DIFFICULTÉS DE PRISE EN CHARGE Y. Taibi, F. Boukandoura, H. Benmakhlouf, K. Ouahbi, N. Hammadouche, MS. Ladj Service pédiatrie EPH Birtraria 37

38 Les infections fongiques invasives (IFI) sont une préoccupation majeure chez les enfants atteints de déficits immunitaires primitifs. Malgré le développement de nouvelles molécules antifongiques, ces infections restent associées à un haut taux de mortalité. L utilisation précoce d un traitement adéquat constitue l une des clés du succès thérapeutique. Matériel et méthode : Nous rapportons un cas d aspergillose disséminée survenu chez un enfant de 3 ans suivi pour granulomatose septique chronique, sous antibioprophylaxie type sulfaméthoxazole-thrémithoprime et antifungique prophylactique type itraconazole hospitalisé pour pneumopathie bilatérale. Observation : Enfant âgé de 3 ans admis pour détresse respiratoire fébrile. L examen clinique retrouve un enfant pâle asthénique fébrile à 39,2 c présentant une détresse respiratoire modéré avec des douleurs basi thoraciques gauches. La radiographie thoracique objective une pneumopathie bilatérale et une réaction pleurale gauche. Le bilan biologique trouve une hyperleucocytose à 13000/mm3, une CRP> 96mg/L, et une anémie à 9g/dl microcytaire hypochrome avec férriténémie élevée L enfant a été mis sous double antibiothérapie type cefotaxime 200mg/kg/j et gentamycine à 3mg/kg/j puis vancomycine à 60mg/kg/j devant la persistance de la fièvre. Au 3ème jour d hospitalisation on note l apparition de voussures molles à la palpation au niveau de la base thoracique gauche et la fosse iliaque droite, ainsi que des lésions érythémateuses suintantes thoraco-abdominales avec un écoulement purulent à la pression. -L échographie retrouve plusieurs abcès sous cutanée et un abcès profond du psoas. -La TDM thoraco-abdominal met en évidence des collections multifocale pariétale antérieure et sous phrénique par contiguïté, une collection du muscle psoas gauche mesurant 64x27x19mm, ainsi qu une condensation parenchymateuse mal systématisé du segment antérieur de LSD. -L étude cytobactériologique du liquide des lésions cutanés et du liquide broncho alvéolaire (LBA) : retrouve de très nombreuse leucocytes dont 90% de polynucléaire altérés, la recherche de germe spécifique et non spécifique est revenue négative à l examen directe et à la culture. - La recherche mycologique : révèle : - La présence de l aspergillus fumigatus à l examen direct du liquide de lésions cutanées. - La présence de l antigène aspergillaire galactomannane au niveau du LBA. - La culture mycologique ainsi que la sérologie aspergillaire sont revenues positives. L enfant a été mis sous caspofungique puis variconasole IV après 25 jours de traitement persistance des lésions cutanés avec à l examen direct du pus persistance de l aspergillus fumigatus. Une cure d amphotéricine B liposomale (Ambisome ) à la posologie de 3 mg/kg/j pendant 6jours a été instituée suivie d un relais per os par du voriconazole (Vfend ) à la posologie de 9 mg/kg/12 h en entretien. Evolution : Après 1mois on a noté une régression des lésions cutanées avec disparition de l écoulement purulent ainsi qu un meilleur état général et disparition de la détresse respiratoire. Discussion - Ce cas d aspergillose disséminée avec atteinte pulmonaire, cutané et musculaire illustre la difficulté thérapeutique de cette infection chez l immunodéprimé. Malgré les progrès indéniable accomplis ces dernières années le pronostic de l aspergillose disséminée reste très mauvais chez les patients atteint de granulomatose septique chronique consécutif à un défaut du métabolisme oxydatif des phagocytes qui jouent un rôle important dans la réaction immunitaire contre l aspergillose. 38

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