DIAGNOSTIC ANTENATAL ET PATHOLOGIES FOETALES L EXAMEN ECHOGRAPHIQUE P. VAAST Clinique d Obstétrique HOPITAL JEANNE DE FLANDRE C.H.R.U. LILLE Échographie Outil de dépistage «de masse» Toute femme enceinte y est confrontée Base du diagnostic anténatal CSP ( Diagnostic prénatal ) Article. L 2131-1 : Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. Buts de l échographie? Finalité? Jusqu où faut il aller? Dépistage ou Diagnostic? Échographie Contexte Médico-Légal +++++ Discordance entre aspirations parentales et objectifs médicaux mais - Rencontre Parents - Enfants dépistage de pathologies fœtales Échographie TROIS ÉCHOGRAPHIES Prises en charge SS ( RMO ) Hors pathologies mais - Attente de l enfant parfait limites de l examen échographique ( Se = 60-70 % ) Explications Informations +++ Consentement éclairé?? Pas de «prise de risque» excessive Compte - rendu +++++, Documents En tirer le profit maximal - Choix judicieux du calendrier +++ 12 SA / 22 SA / 32 SA
VOIE ABDOMINALE + VOIE VAGINALE +++++ Bénéfice maximal - Sac ovulaire visualisé entre 4 et 5 SA - Vésicule vitelline à 5 SA 1/2 - Embryon à 6 SA + Activité cardiaque - De 7 à 11 SA : Organogénèse en cours Compromis entre Datation Évolutivité Morphologie Dépistage T21 Grossesse multiple ECHO T1 entre 12è SA et 14è SA OBJECTIFS ECHO avancée si symptomatologie fonctionnelle ATCD ou contexte DATATION DE GROSSESSE - Entre 6 et 8 SA : Longueur crânio-caudale Précision +/- 5 j - Entre 9 et 12 SA : Longueur crânio-caudale + Diamètre bipariétal +/- Longueur fémorale Précision + /- 3 j EVOLUTIVITE DE LA GROSSESSE - Activité cardiaque : + dès 5 à 6 SA - Eliminer une complication Grossesse non évolutive : Œuf clair Arrêt de vitalité Grossesse menacée : Décollement membranaire Hématome péri-ovulaire Grossesse Extra-utérine = Diagnostic Echo - Biologique : bhcg plasmat. > 1000 U = image Echo GROSSESSES MULTIPLES - Faire le diagnostic = Énumérer les sacs ovulaires puis les embryons - Étudier le Type anatomique +++++ - Pathologies ( Cf ) MORPHOLOGIE PRECOCE +++++ Pôle Céphalique, à partir de 11 SA - Contours céphaliques Pathologies Anencéphalie, Exencéphalie, Encéphalocèle - Structures cérébrales : symétrie, plexus choroïdes thalamus, fosse postérieure (holoprosencéphalie) Souplesse rachidienne + axe + revêtement ( > 12 SA )
Pôle Céphalique Pôle Céphalique Rachis Vessie à 12 SA ( Mégavessie ) - Paroi abdominale ( Hernie physiologique jusqu à 12 SA ) +/- Reins à 14 SA - Estomac à 10 SA Échographie - Cœur intrathoracique 4 cavités cardiaques présentes symétriques Nuque fœtale +++++ - Membres supérieurs et inférieurs Position, mobilité 3 segments X 4, mains ouvertes Entre 11 et 14 SA Critères de mesure Stricts ( contrôle qualité? )
CLARTÉ NUQUALE : Valeur maximale = fonction CRL CLARTE NUQUALE Mesure stricte coupe sagittale médiane en flexion mesure exclusive de la clarté, image zoomée cliché, calipers en place ( Critères de Herman ) 3,5 3 2,5 2 mm Évolutivité rapide possible : fugace ( même valeur de dépistage ) Corrélation aux marqueurs sériques et âge maternel calcul du risque intégré +++ 1,5 1 0,5 ( Bourgeois 2000 ) 0 45 55 65 75 85 mm CLARTÉ NUQUALE : Calcul de risque Risque T21 = fonction valeur CN Clarté nuquale (mm) LCC (mm) 1 1,4 1,8 2 2,2 2,6 3 45./ 9./ 4,5./ 1,4.x 1,4.x 2,5.x 8.x 18,7 50./ 12./ 6./ 3./ 1,4.x 1,9.x 4,5.x 13,5 55./ 12./ 7./3,7./ 2,2.x 1,4.x 3,5.x 10 60./ 12./ 9./ 4,5./ 3 id.x 2,5.x 8 65./ 12./ 10./ 5,5./3,7./ 1,4.x 1,9.x 6 70./ 12./ 12./ 6./ 4,5./ 2,2.x 1,4.x 4,5 75./ 12./ 12./ 7./ 5,5./ 3 id.x 3,5 80./ 12./ 12./ 9./ 6./3,7./ 1,4.x 2,5 ( Bourgeois 2000 ) Échographie Nuque fœtale Dépistage des dyschromosomies T21, T18, T13 + XO Fréquence : 4 à 5% Diagnostic de T 21 : environ 70 % MORPHOLOGIE PRECOCE +++++++ Nuque fœtale +++++ Entre 11 et 14 SA Dépistage des dyschromosomies HYGROMA COLLI : Logettes para-cervicales bilatérales confluentes sur la ligne médiane postérieure volume variable Régression possible cloisons Entités à ne pas confondre! Clarté nuquale Hygroma colli Lymphoedéme diffus
LYMPHOEDEME DIFFUS: Infiltration liquidienne sous cutanée aspect multicloisonné, entoure l embryon débute en thoraco-céphalique Sd de BONNEVIE-ULRICH: Lymphoedème + Anasarque ANOMALIES LYMPHATIQUES Dépistage des T18, T21, T13 + XO Hygroma Colli : 25 à 60 % Bonnevie-Ulrich : > 80 % Images régressives : 15 à 25 % de pathologies Cardiopathies +++, Uropathies, Syndromes ( NOONAN ), MIU Échographie Clarté nucale : Dépistage T21 ou systématique (autres pathologies : 15%) Pb de la prescription (information) : par qui? (généraliste, gynéco, sage femme,.. radiologue? ) Consentement ( et Information sur la T21?... ) Souvent fait en rétrospectif ANNEXES FOETALES Trophoblaste ( position, structure ) Individualisation à partir de 11 SA Grossesse molaire PATHOLOGIES ASSOCIEES Pathologies gynécologiques IDEAL : 21 à 23 SA - ETUDE DU FŒTUS BIOMETRIE VITALITE +++ - ET DE SES ANNEXES LIQUIDE AMNIOTIQUE PLACENTA BIOMETRIE CONVENTIONNELLE BIP et PC CA Fémur Humérus Diagnostic de RCIU Souvent harmonieux Microcéphalie Os courts, Nanisme Datation non précise : +/- 7 à 10 j si inconnue: courbe évolutive / 15 J sinon pas de changement de date +++
AUTRES PARAMETRES BIOMETRIQUES S. Appels de dyschromosomie - Os longs, fémur et humérus - Nuque ( < 6 mm) - O P N ( courbe ) - Pyelons ( < âge en mm ) - Pied ( écartement gros orteil ) - Angle iliaque ( < 90 ).. Re-calcul du risque individuel avec facteur correctif +++ RYTHME CARDIAQUE MOUVEMENTS ACTIFS VITALITE Rythme de base Tachycardies supra ventriculaires Bradycardies, Pauses, BAV Arythmies, ES Tonus Flexion - extension Extrémités Face, globes oculaires INFORMATION DES COUPLES Buts et limites de l examen ++++ à opérateur liées à la patiente ( paroi, échogénicité ) et matériel égaux à la position fœtale Sensibilité en Écho de routine 60 % ( 40 à 85 % ) variable selon les organes et les pathologies Ex: correct pour SNC, Urinaire, paroi ( > 70 % ) faible pour face, membres ( < 40 % ) Cœur ( > 90% hypovg, 60% TGV, 40% CIV ) ÉCHOGRAPHIE PENDANT LAGROSSESSE Rédaction : août-septembre 1999 MADAME... Au cours de la grossesse, 3 échographies de votre enfant vous seront proposées : au premier, au deuxième et au troisième trimestres de la grossesse. L'échographie permet d'obtenir certaines informations qu'aucun autre examen ne peut fournir, par exemple : l'âge exact de la grossesse, le nombre de fœtus, la croissance, la qualité des échanges entre la mère et le fœtus (par le Doppler) et la morphologie de l'enfant. Ces examens ne sont pas obligatoires et il vous est possible de signaler au médecin que vous ne souhaitez pas que soit effectuée sur votre enfant une recherche de malformation. QU'EST-CEQU'UNE ÉCHOGRAPHIE? L'échographie permet d'obtenir des images grâce à des ultrasons émis par une sonde et renvoyés par le fœtus. Ces signaux sont transformés par la machine en images visualisées pendant l'examen sur un écran. Des photos peuvent être prises au cours de l'examen mais la meilleure analyse des images se fait " en temps réel " au cours même de l'échographie et non après. Le Doppler permet de mesurer la vitesse du flux sanguin dans certains vaisseaux du fœtus ou du placenta. Cet examen permet d'évaluer les échanges materno-fœtaux et le bien être de l'enfant. L'échographie permet de mettre en évidence certaines malformations éventuelles du fœtus. Malgré les améliorations techniques, l'échographie n'est pas parfaite et il peut se produire qu'une anomalie pourtant bien présente ne soit pas détectée par l'examen. À l'inverse, certains aspects observés à l'échographie peuvent faire évoquer à tort une malformation du fœtus. Si un doute survenait au cours de l'examen, d'autres examens complémentaires (comme une amniocentèse ou des prélèvements de sang par exemple) et des examens de contrôle vous seraient proposés selon la situation. Dans ce cas, l'échographie peut être une source d'anxiété pour les futurs parents. ENPRATIQUE, COMMENTSEPASSEUNE ÉCHOGRAPHIE? En pratique, l'examen est réalisé par un médecin ou par une sage-femme. Il est totalement indolore et ne présente pas de risque connu pour la mère ou pour l'enfant. Une sonde est posée sur l'abdomen après application d'un gel pour faciliter l'émission et la réception des ultrasons. Dans certaines situations, l'utilisation d'une sonde fine introduite dans le vagin permet de mieux visualiser certaines parties du fœtus ou de ses annexes (placenta, membranes, liquide amniotique). Il n'est pas nécessaire de venir à jeun. Lors de la première échographie et dans certains cas pour les suivantes, il peut être demandé d'avoir la vessie pleine au moment de l'examen. Modèle déposé.nepeutêtremodifié sans l'accord du CNGOF. POLE CEPHALIQUE: 3 plans ( +/- vaginal ) - Voûte crânienne - Structures cérébrales Ligne médiane, Pédoncules, Thalamus Cavum SP, Corps calleux Cervelet ( H + V ) Parenchyme Ventricules, cornes occipitales et frontales Vallées sylviennes POLE CEPHALIQUE : Pathologies de la voûte ( céphalocèles, méningocèles ) Ventriculomégalie ( carrefour patho si > 10 mm ) Corps calleux ( S. indirects ) Fosse postérieure ( hypoplasie céreb., agénésie vermienne ) + Signes d appel d une neurodysraphie
POLE CEPHALIQUE : POLE CEPHALIQUE : POLE CEPHALIQUE : RACHIS : Étude dans les 3 plans +++ + revêtement cutané Spina Bifida RACHIS : - Spina Bifida: Signes céphaliques ++++ - Désaxation, angulation Pathologie vertébrale FACE : Orbites et cristallins, Oreilles Profil ( ensellure nasale, OPN ) Lèvres et narines ( fentes ) Menton ( rétrognatisme )
FACE FACE MEMBRES : Segments de membres MEMBRES + os ( nombre, forme ) Extrémités : axes et mobilité doigts et orteils ( nombre, position ) PARTIES MOLLES : Tératomes sacro-coccygiens, épignates... Lymphangiomes, hémangiomes... THORAX : Étude dans les trois plans Goîtres DIAPHRAGME Hernies de coupoles ( G, Dtes, Éventrations ) S. directs S. Indirects : Organes herniés, refoulement
THORAX : Hernies de coupoles CONTENU : Parenchyme pulmonaire ( Maladie Adénomatoïde Kystique, Séquestration, ) ÉPANCHEMENTS : Hydrothorax Péricardite + retentissement Parenchyme pulmonaire THORAX : CŒUR - 4 CAVITES Nombre et taille ( Cavité unique, Hypoplasie,... ) Foramen ovale + V. Vieussens Septum, surtout IV ( CIV ) Valves AV ( sténose, insertion: CAV, ) CŒUR : 4 CAVITES THORAX : - GROS VAISSEAUX Croisement Ao / AP ( TGV, ) Taille symétrique Départ Ao/VG et AP/VD ( VDDI, Fallot, )
ABDOMEN CŒUR : GROS VAISSEAUX PAROI : Défaut de fermeture + insertion cordonale ( Hernie, Omphalocèle, Laparoschisis, ) - Estomac + Hydramnios non vu ou petit : ( atrésie de l oesophage ) volumineux ou double bulle : ( sténose duodénale ) - Foie : taille, structure, calcifications... + Vésicule (atrésie ) - Intestin : Occlusion Dyschromosomie Hyperéchogénicité Infection, Muco - Ascite ABDOMEN ABDOMEN Surrénales URINAIRE + / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA ) Reins : Taille Parenchyme : Différenciat cortico-médullaire, échogénicité ( Rein pelvien, Agénésie uni ou bilat, Dysplasie, Kystes ) ABDOMEN URINAIRE + / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA ) Cavités : Calices et bassinets (Hydronéphrose ) ABDOMEN URINAIRE Uretères : normalement virtuels ( UrétérohydroN, reflux, )
ABDOMEN URINAIRE + / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA ) ABDOMEN URINAIRE Vessie : taille, structure ( Mégavessie, urétérocèle, ) ORGANES GENITAUX : Externes Internes ( Kyste ovaire, Cloaque ) ANNEXES FOETALES PLACENTA Insertion / col ou vessie ( PIB ) Structure ( Homogène, vacuolaire ) Épaisseur ( compression, anémie ) Tuméfaction ( Chorio-angiome ) CORDON 2A1V ( AOU = 1% des grossesses ) Tumeurs, Implantation TROISIEME TRIMESTRE Idéalement 32 à 34 SA Remise en cause ( bénéfice individuel ) PRESENTATION FŒTALE VITALITE : RCF, Mouvements actifs, MANNING L.A. Citernes amniotiques ( 30 mm < + gde < 60 mm) ( 4 quadrans ) Excès = 60 à 80 mm, Hydramnios = > 80 mm Oligoamnios = < 30 mm, Anamnios COL UTERIN : Longueur, OI Prématurité ( 2è et 3è T ) TROISIEME TRIMESTRE TROISIEME TRIMESTRE BIOMETRIE +++++ PLACENTA : Paramètres habituels Estimation du Poids Fœtal Comparaison aux courbes de référence RCIU ( Constitutionnel ) Macrosomie Insertion Maturation, Échostructure ( Grade ) LIQUIDE AMNIOTIQUE : Quantité ( Hydramnios, Oligoamnios ) : Contrôle systématique - Organes mieux étudiables : Cœur, Face - Organes d étude difficile : Membres - Pathologies évolutives : Structures cérébrales, Ventricules Reins Digestif
3 D 3 D Technique d acquisition Temps réel Pbs d apprentissage Travail de reconstruction et d interprétation Intérêt : - Surfaçage ( nécessite une interface liquidienne +++ peu d indications réelles «Belles images») - Autres modes : osseux, 3è plan.. NE PEUT ETRE PRIORITAIRE SUR LE 2D Échographie 3D Échographie 3D IInd et IIIè TRIMESTRES IInd et IIIè TRIMESTRES DOPPLER DOPPLER ARTERES UTERINES Explorent le versant maternel Indications : RCIU ( étiologie ) Patho : argument vasculaire ATCD vasculo-rénaux maternels ou obstétricaux Patho + population à risque : risque récidive ARTERES OMBILICALES Explore le versant placentaire ( Résistances ) Mesures à l insertion placentaire Perturbations = hypoxie fœtale, pathologie placentaire ( qq soit cause: IDN et dyschromosomie ) Indications: SFC, RCIU Oligoamnios Bien être fœtal altéré T dépassé
DOPPLER COMPTE RENDU ++++ ARTERES CEREBRALES sites : Cérébrale moyenne +++ Réponse à l hypoxie (augmentation de la diastole ) Prédicteur de SFA (rapport cérébro-placentaire) Si D ombilical Patho +++ + Indications spécifiques ex: vitesse syst max et anémie MAIS Schéma Directeur +++ Pas d exhaustivité à tout prix ( indispensable et suffisant ) CR «minimum» ; ex. limité? Clichés Conditions d échogénicité +++ Difficultés de visualisation, positionnelles.. Auto-contrôles +++ CONSEQUENCES Répercussions psychologiques +++ Annonce de la pathologie! Effondrement psychologique +++ Destruction de l image de l enfant parfait Poids des mots +++++ Asepsie verbale Attention aux évidences garder des réserves ++++ Connaissance de ses limites avant avis spécialisé L IMAGERIE FŒTALE ( hors écho ) RADIOLOGIE RADIOLOGIE CONTENU UTERIN Dépistage échographique d une anomalie osseuse Membres courts ou déformation ou échogénicité anormale Anomalie du crâne Anomalie vertébrale Anomalie costale Diagnostic d Ostéo-chondro-dysplasie CONTENU UTERIN Étude radiologique du squelette fœtal in utero A partir de 24 SA Difficultés dues à la superposition des os maternels 3 Clichés : Face en procubitus, Profil, Oblique Biométrie osseuse impossible Analyse : de la morphologie (forme, métaphyses) de la densité osseuse
RADIOLOGIE A PART : RADIOGRAPHIES POST-NATALES Bilan étiologique après: I.M.G. M.I.U. ( suspicion d anomalies osseuses +++ ) Avant conseil génétique Clichés Face + Profil + Clichés centrés (Crâne, Extrémités ) RADIOLOGIE CONTENU UTERIN EXEMPLE : nanisme tanatophore - crâne en trèfle - os très courts, incurvés - métaphyses trapues - thorax étroit - platyspondylie RADIOGRAPHIES POST-NATALES EXEMPLE : nanisme tanatophore RADIOLOGIE EXEMPLE : Os courts Élargissement des métaphyses ( haltère ) Platyspondylie => Dysplasie métatropique SCANNER SPIRALE RADIOLOGIE RADIOLOGIE SCANNER SPIRALE Acquisition par rotation rapide du tube RX autour de la patiente + déplacement de la patiente Acquisition volumique sur un temps court (60 cm /30 sec) Possibilité de reconstruction 3 D Étude du squelette fœtal : morphologie osseuse Crâne Rachis Irradiation peu importante
RADIOLOGIE SCANNER SPIRALE Anomalies rachidiennes I.R.M. TECHNIQUE : Technique non irradiante Étude dans tous les plans de l espace +++ Très bonne résolution de contraste : analyse morphologique Nécessite l immobilité fœtale + + + Curarisation fœtale abandonnée Sédation materno-fœtale : accompagnement Séquences rapides Écho de gradiant : 11 coupes / 15 HASTE : 15 coupes / 15 I.R.M. TECHNIQUE : Séquences: Pondération T2 : liquides en blanc + Pondération T1 ( Écho de gradient ) : sang et graisses en blanc, liquides en noir Innocuité fœtale : mais évitée au T1 par recommandations + pas d injection de Gadolinium ( tératogénie non démontrée ) I.R.M. INDICATIONS : Étude cérébrale : Structures médianes aux T2 ett3 (écho difficile) Parenchyme : lésions vasculaires (avance sur écho ) Giration au T3 Moelle Étude thoracique : Organes herniés, poumon résiduel Volume pulmonaire ( hypoplasie pulmonaire ) Pathologies cloacales C I maternelles : Claustrophobie Éléments métalliques Obésité majeure PBS ++ : Coût et Disponibilité en complément de l échographie I.R.M. EXEMPLE: Pathologies thoraciques I.R.M. EXEMPLES Pathologies thoraciques
I.R.M. EXEMPLE: Pathologies thoraciques