EXPLORATION DES LIPIDES CIRCULANTS POUR LE DIAGNOSTIC DE MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME (MHM).
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- Valentine Morel
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1 EXPLORATION DES LIPIDES CIRCULANTS POUR LE DIAGNOSTIC DE MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME (MHM). A N G L E T, M A I 2015 F R É D É R I Q U E S A B O U R D Y
2 MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME: GÉNÉRALITÉS Héréditaires : composante génétique du métabolisme : affecte la fonction d un acteur du métabolisme (enzyme, activateur, transporteur) M 1 (Transporteur) (Activateur) M 1 M 2 M 3 M 4 Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3 (Transporteur) M4
3 MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME: GÉNÉRALITÉS Mutation Nouveaux métabolites DOSAGE M 1 (Transporteur) Voie alterne (Activateur) M 1 M 2 M 3 M 4 Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3 (Transporteur) Maladies: d intoxication ou de carence énergétique DOSAGE ( Diagnostic) Abaissement des taux de métabolites MS4
4 APERCU GENERAL DU MÉTABOLISME LIPIDIQUE Beta-oxydation AG (chaîne courte, moyenne et longue) Mitochondrie Lysosome Golgi Synthèse Sphingolipides Noyau RE Synthèse AG, glycérolipides, stérols Peroxysome Synthèse Plasmalogènes Précurseurs acides biliaires Catabolisme des sphingolipides, CE, TAG, glycérophospholipides Oxydation: AG très longue chaîne AG ramifiés
5 Que doser?... pour mettre en évidence un déficit de la. BETA-OXYDATION MITOCHONDRIALE DES ACIDES GRAS
6 AGCC AGCM Carnitine AGCL Carnitine Membrane externe Membrane interne C14-C20 Acétyl-CoA Acyl-CoA C6-C12 Acyl-CoA C4 Acétyl-CoA Acétyl-CoA Acyl-CoA Acétyl-CoA VLCAD LCHAD MCAD SCAD Carnitine C6-C12 Carnitines DOSAGE des acylcarnitines dans le plasma
7 DOSAGE DES ACYLCARNITINES EN LC-MS/MS (SANG TOTAL OU PLASMA) C 2 carnitine Normal 100 C 16 carnitine % C 3 carnitine C 8 carnitine MCAD % C 6 carnitine C 10:1 carnitine m/z Vlaamse zorgkas - neonatale massascreening
8 MCAD ET DEPISTAGE NEONATAL SYSTÉMATIQUE Fréquent :1/ naissance Grave: Détresse néonatale, hypoglycémie hypocétotique, syndrome de Reye, coma, décès. Nombreux asymptomatiques Traitement simple: Prévenir les situations à risques ( jeûne prolongé, infections..) Test diagnostic fiable et rapide (MS/MS). en discussion depuis longtemps. Pour bientôt?
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10 Que doser?... pour mettre en évidence un déficit du. METABOLISME PEROXYSOMAL
11 PEROXYSOMES M I C R O S C O P I E O P T I Q U E ( A C A N T I C ATA L A S E ) E T E L E C T R O N I Q U E
12 Hypotonie néonatale Retard psychomoteur Dysmorphie faciale Retinopathie Surdité Atteinte hépatique DEFAUT DE BIOGENESE DU PEROXYSOME S Y N D R O M E D E Z E L L W E G E R
13 Oxydation des AG ramifiés Phytanoyl CoA Beta-oxydation AG très longue chaîne Acides dicarboxyliques Intermédiaires des acides biliaires (DHCA, THCA) Synthèse des plasmalogènes -oxydation Phytanoyl CoA Phytanoyl CoA hydroxylase 2-OH-phytanoyl CoA Pristanal Pristanic acid Pristanoyl-CoA ß-oxydation Acyl CoA Acyl CoA oxygénase Enoyl CoA Enoyl CoA hydroxylase* Hydroxyacyl CoA Hydroxyacyl deshydrogénase* Ketoacyl CoA Thiolase Acyl CoA (n-2) + Acetyl CoA Oxydation mitochondriale DHAP+Acyl CoA DHAP Acyltransférase Acyl DHAP Alkyl DHAP synthase Alkyl DHAP RE: Synthèse des ethers phospholipides et plasmalogènes
14 DOSAGES DES METABOLITES ET DIAGNOSTIC
15 X-ALD: ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIÉE À L X Mutation gène ABCD1 (Xq28): Défaut du transporteur ABC des AGTLC ACOX1 AGTLCs (C24:0; C26:0) ABCD1 La plus fréquente des maladies peroxysomales (1:17 000) Démyélinisation du SNC et périphérique Insuffisance surrénalienne Acetyl - CoA Acyl - CoA COT -Forme cérébrale de l enfant -Adrénomyéloneuropathie de l adulte (dont 35% + forme cérébrale) Peroxysome Gérard Lizard, EA7270, Université de Bourgogne / INSERM Accumulation plasmatique et tissulaire d AGTLCs (C24:0; C26:0) Dosage plasmatique en GC-MS ou FID
16 Forme cérébrale de l enfant (5-12 ans) - Garçon - Normal à la naissance - Régression: Troubles neurosensoriels, cognitifs convulsions, état grabataire, décès. - +/- insuffisance surrénale (parfois seul symptome!) Traitement: Greffe de cellules souches hématopoïétiques avant lésions inflammatoires - Stabilise les lésions - Mortalité due à la greffe: 20% enfant Thérapie génique: à l essai - 40% adulte
17 X-ALD: IMPORTANCE du DEPISTAGE - Dépistage précoce des garçons avec forme cérébrale - Dépistage des garçons atteints d insuffisance surrénale - Dépistage des femmes conductrices - Dépistage néonatal systématique? Débuté à New York dosage AGTLC en MS/MS puis séquençage ABCD1
18 Que doser?... pour mettre en évidence un déficit de la. SYNTHESE DES STEROLS
19 Acétyl CoA Acétoacetyl CoA HMG-CoA Mévalonate Lanostérol Mévalonate-P Squalène 7-déhydrocholestérol Lanostérol 8-déhydrocholestérol 7-déhydrocholestérol 7-dehydrocholesterol réductase Diagnostic: dosage plasmatique en GC-MS ou FID 7- déhydrocholestérol 8- déhydrocholestérol Cholestérol Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Cholestérol
20 SLO Le défaut le plus fréquent de la synthèse de cholestérol (caucasiens: 1/ environ) Sévérité très variable (formes très sévères in utero à très atténuées) Dysmorphie faciale (microcéphalie, nez ) Syndactylie des deuxième et troisième orteils Anomalies génitales (ambiguïté sexuelle ) Retard de croissance (ante et post-natal) Retard mental, troubles du comportement Traitement: Supplémentation en cholesterol (décevant, obstacle de la BHM) Inhibiteur de la HMG-CoA reductase (efficacité discutée) From Porter FD, Eur. J. Hum. Genet. (2008) 16. Diagnostic antenatal : possible sur trophoblastes, cellules amniotiques
21 Cholestérol 7 -hydroxylase 7 -hydroxycholestérol Sterol 27-hydroxylase 27-hydroxycholestérol précurseurs Cholestanol Alcools biliaires Sterol 27-hydroxylase Diagnostic:Dosage du cholestanol plasmatique en GC ou HPLC Acides biliaires Cholate Chénodesoxycholate
22 XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE Ictère cholestatique dans l enfance Cataracte + diarrhées chroniques chez l enfant Plus tard: ataxie, parésie Xanthomes des tendons Atteinte neurologique variable (retard mental, schizophrénie) Traitement: Acide cholique ou chénodésoxycholique: normalisation des taux plasmatiques, régression des symptômes
23 EXEMPLES DE DOSAGES PLASMATIQUES DES LIPIDES POUR LE DIAGNOSTIC DES MHM Acylcarnitines Mitochondrie (Déficits de la beta-oxydation des acides gras ) 7-dehydrocholestérol (SLO) Peroxysome Acides gras à TRES longue chaine (Adrénoleucodystrophie liée à l X) Cholestanol (Xantomatose cérébrotendineuse)
24 CONCLUSIONS Dosages pour des maladies rares mais certaines traitables : à connaître!! Dosages biochimiques supplantés par le NGS? - Restent indispensables pour démontrer le déficit fonctionnel (cas des mutations non pathogènes ) - Incontournables pour le suivi des patients traités
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