Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux

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1 A-10 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux E. Martin, M. Renouil, C. Lombard, J.-C. Ruzic, E. Poinsot Bien que regroupées sous une même appellation, les maladies neuromusculaires (MNM) sont si diverses que l on peut penser leurs traitements comme extrêmement différents. Les recherches génétiques et les espoirs de thérapeutiques curatives montrent bien le très large panel de variations possibles au sein même de cette entité nosologique. Mais la prise en charge actuelle, fondée sur le suivi des symptômes et sur la tentative de freiner leur évolution et ses conséquences, tend à faire ressortir un certain consensus professionnel quant à des principes incontournables et des objectifs prioritaires. Cet article a donc été construit dans le but de partager une expérience professionnelle d origine variée, un référencement ciblé et actualisé, et des prises de position quant aux priorités à donner et aux moyens à utiliser dans le suivi rééducatif et chirurgical des enfants et des adolescents. Ce qu il faut retenir, c est la nécessité d un diagnostic précoce et précis ainsi que la répétition de bilans et d évaluations fiables permettant de suivre l évolution de la maladie et d orienter les traitements au cas par cas. Cependant, la prise en charge des fonctions cardiorespiratoires et le maintien de la meilleure qualité de vie possible pour le patient comme pour son entourage sont des règles incontournables que l on doit suivre systématiquement. À cet effet, la présentation de techniques et de matériels spécifiques visant à répondre aux objectifs fixés est développée. Enfin, un chapitre est dédié aux critères de décisions et aux différents temps chirurgicaux ainsi qu à la place de la rééducation dans chacun d entre eux, tout particulièrement dans la prise en charge du rachis Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Mots-clés : Maladies neuromusculaires ; Diagnostic précoce ; Évaluations fiables ; Fonctions cardiorespiratoires ; Qualité de vie ; Rachis ; Suivi rééducatif Plan Introduction 2 Généralités 2 Définition 2 Épidémiologie 2 Classification 2 Circonstances du diagnostic 2 Annonce du diagnostic 3 Évolutivité très variable 4 Traitements médicamenteux 4 Bilans orientés et évaluations spécifiques 4 Fonction respiratoire 4 Qualité de vie 5 Fonctionnalité 5 Orthopédie 6 Muscles 6 Fonctions supérieures 6 Psychologie 6 Principes de prise en charge 7 Fonction cardiorespiratoire 7 Qualité de vie 7 Maintien de la fonction (préhension et transferts) 7 Accompagnement de la famille 7 Objectifs généraux 7 Chez l enfant 7 Chez l adulte 7 Prise en charge orientée et soins spécifiques en rééducation 8 Soins à visée respiratoire 8 Soins impactant directement la qualité de vie 9 Soins à visée orthopédique 9 Soins à visée musculaire «train, train, train! No pain, just gain» 9 Places privilégiées de la verticalisation et de la balnéothérapie 9 Appareillage 10 Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) 10 Activités physiques adaptées et handisport 10 1 Volume 0 > n 0 > xxx

2 A-10 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux Chirurgie et troubles orthopédiques 10 Rachis et bassin : un binôme indissociable 10 Indications de recours à la chirurgie 11 Préparation de l opération 11 Suivi postopératoire 11 Chirurgie des membres 11 Chirurgie rachidienne et pathologies spécifiques 11 Conclusion 12 Introduction Du fait du grand nombre (entre 500 et 600 selon les auteurs) et de la diversité (Tableau 1) des maladies neuromusculaires (MNM), la multiplicité des atteintes structurelles possibles engendre une interdisciplinarité [1] afin d apporter au patient l expertise [2] nécessaire à la bonne qualité des soins. C est la raison pour laquelle cet article, bien qu orienté majoritairement sur la prise en charge rééducative des enfants et des adolescents, a été écrit en étroite collaboration par différents professionnels afin de faire ressortir des priorités communes. Ainsi, suite à la présentation de la démarche de dépistage et de diagnostic, l accent est porté sur les bilans et les évaluations propres à ces pathologies. Sont ensuite présentés des principes incontournables et des objectifs généraux qui débouchent sur des moyens rééducatifs adaptés. Cette présentation se termine par des spécificités chirurgicales, plus particulièrement sur la prise en charge des déformations rachidiennes. Généralités Définition Le terme MNM regroupe toutes les affections concernant l unité motrice. Elles peuvent parfois s intégrer à des pathologies plus diffuses, métaboliques ou du système nerveux central. Un certain nombre d autres pathologies sont associées aux MNM : atteinte dégénérative hérédocérébelleuse, paraplégie spastique ou neuropathie sensitive pure. La majorité de ces affections est d origine génétique [3]. Épidémiologie Pour les pathologies les plus fréquentes, à la naissance, la fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne est de l ordre de 1/3500 naissances de garçons. Pour l amyotrophie spinale infantile, le rapport est d environ 1/6000 naissances. L incidence peut varier considérablement pour une pathologie donnée selon l origine géographique. Par exemple, la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F (CMT4F) liée à une mutation de la périaxine, exceptionnelle en France métropolitaine, est fréquemment retrouvée à La Réunion [4]. Classification Fréquemment génétiques, elles peuvent également être d origine inflammatoire en rapport avec une pathologie autoimmune. Topographiquement, il peut s agir d une atteinte du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire (Tableau 1). L âge de début est très variable : anténatal, néonatal, infantile ou pendant l adolescence. Il existe également des variations dans l expression de la maladie au sein d une même famille porteuse d une mutation identique. Circonstances du diagnostic Les plus fréquentes sont une hypotonie néonatale, la survenue de chutes fréquentes qui vont amener à doser les créatines kinases (CK), la découverte fortuite d une élévation des CK (retard psychomoteur chez un garçon ; dosage de transaminases lors de vomissements ou d une gastroentérite chez l enfant), une malposition des pieds, une anomalie de la statique du rachis, une fatigabilité à la marche ou à la montée des escaliers, ou la survenue de douleurs musculaires à l effort. Étapes du diagnostic étiologique [5] Reconstitution de l arbre généalogique La reconstitution de l arbre généalogique sur trois générations oriente sur le mode de transmission de l affection (autosomique dominant, autosomique récessif, lié au sexe ou de transmission maternelle) [6]. La découverte d une autre personne atteinte dans la famille ou de certains signes chez les ascendants (cataracte, pieds creux, etc.) donnera une information précieuse pour orienter le diagnostic. Clinique L interrogatoire porte sur les antécédents personnels (âge de la station assise, de la marche, survenue de douleurs musculaires notamment à l effort, antécédents d accident anesthésique, d hyperthermie maligne ou de rhabdomyolyse, etc.), et gêne fonctionnelle (course, escaliers, périmètre de marche, test de marche de 6 minutes). L examen recherche : au niveau du visage : ptosis, macroglossie, éruption cutanée violine, amimie, troubles de la déglutition ; au niveau du tronc : difficulté à soulever du plan de la table la tête placée en rotation (travail du sternocléidooccipitomastoïdien en unilatéral), scoliose constituée, hyperlordose ou dos plat (Fig. 1), décollement des omoplates, balancement ventilatoire thoracoabdominal, etc. ; au niveau des membres : amyotrophie ou faiblesse musculaire et sa localisation (Fig. 2), hypertrophie (mollets), marche en équin, steppage, dandinement, impossibilité de marcher sur les talons, anomalie des orteils ou dactylite, impossibilité d élever l épaule dans le geste de se coiffer, hyperlaxité des doigts. Particulièrement importante est la recherche du signe de Gowers : faiblesse au relevé du sol avec nécessité d écarter les pieds et de s appuyer en avant et parfois de s appuyer sur les genoux («le patient escalade ses membres inférieurs»). Une faiblesse peut être retrouvée au niveau des deltoïdes, des biceps ou des muscles de la main ainsi qu une limitation des amplitudes passives (chevilles, genoux, hanches) ; au niveau neurologique : abolition des réflexes ostéotendineux ou bien rippling réflexe à la percussion musculaire, troubles sensitifs, troubles de l équilibre avec parfois atteinte de la proprioception et troubles vasomoteurs. Examens complémentaires orientés par la clinique Dosage des CK plus informatif que celui des transaminases, aldolases, et lactates déshydrogénases (LDH) (seuil d alerte > 500 UI/l). Biopsie musculaire (quadriceps). Les analyses réalisées comportent une étude histologique classique, une étude en histoenzymologie, en immunofluorescence, puis par la technique du western blot et en microscopie électronique. Étude des vitesses de conduction nerveuse pour préciser s il existe une neuropathie et en préciser le type (démyélinisant, axonal ou intermédiaire) [7, 8]. L électromyogramme (non systématique car vécu comme douloureux) reste utile dans les formes moins typiques, ou bien en cas de doute de myasthénie ou de myotonie. Bilan métabolique : recherche d une anomalie de la bêtaoxydation d une pathologie mitochondriale d une maladie de Pompe. En cas de survenue de douleurs musculaires à l effort, épreuve du grip test ; recherche de myoglobinurie en cas de doute de rhabdomyolyse. Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie musculaire réalisée en l absence d orientation clinique nette. Étude génétique Guidée par la clinique, les examens et l origine géographique, elle complète le plus souvent cette enquête [9]. Elle est le plus 2

3 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux A-10 Tableau 1. Principales maladies neuromusculaires de l enfant (classement par ordre alphabétique). Amyotrophies spinales proximales (spinal muscular atrophy [SMA]) Amyotrophie spinale infantile type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) Amyotrophie spinale infantile type II Amyotrophie spinale infantile type III (maladie de Kugelberg-Welander) Canalopathies musculaires Paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp Paralysie périodique hypokaliémique de type II Paralysie périodique hypokaliémique de Westphal Paramyotonie d Eulenburg Myotonies congénitales : - myotonie congénitale de Becker - myotonie congénitale de Thomsen - myotonie chondrodystrophique ou syndrome de Schwartz-Jampel Dystrophies musculaires congénitales (DMC) dites Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine «classiques» (sans retard mental) Syndrome d Ullrich Syndrome de la colonne raide (RSMD1) Autres dystrophies musculaires congénitales Dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec atteinte du système nerveux central (ou alphadystroglycanopathies) Dystrophies musculaires d Emery-Dreifuss (DMED) Dystrophies musculaires des ceintures (limb girdle muscular dystrophy [LGMD]) Dystrophie musculaire de Fukuyama Syndrome muscle-œil-cerveau ou MEB Syndrome de Walker-Warburg DMC avec mutation du gène LARGE (MDC1D) Calpaïnopathie Sarcoglycanopathies (,,, ) Dysferlinopathie Autres dystrophies musculaires des ceintures Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) Dystrophies myotoniques Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type I Dystrophinopathies Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Dystrophie musculaire de Becker (DMB) Formes mineures de dystrophinopathies Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Glycogénoses musculaires Maladie de Pompe ou glycogénose de type II Maladie de Cori (ou maladie de Forbes) ou glycogénose de type III Maladie de McArdle ou glycogénose de type V, etc. Maladie de Tarui ou glycogénose de type VII Lipidoses musculaires Déficit en carnitine Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPT II) Déficit en acyl-coa déshydrogénase Déficit en VLCAD Myopathies mitochondriales par mutation de l ADN nucléaire ou de l ADN mitochondrial Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) CMT1 démyélinisantes de transmission AD CMT4 démyélinisantes de transmission AR CMT2 axonale CMTX dominantes liées à l X DI-CMT de types intermédiaires Maladies inflammatoires du muscle Dermatomyosites Polymyosites Myasthénie auto-immune Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) Présynaptiques, synaptiques ou postsynaptiques Myopathies congénitales À bâtonnets ou némaline myopathies, à central core, myotubulaire, centronucléaire, ou à multiminicores RSMD1 : rigid spine muscular dystrophy 1 ; MEB : muscle-eye-brain ; MDC1D : congenital muscular dystrophy type 1D ; VLCAD : very long chain acyl-coa dehydrogenase ; AD : autosomique dominante ; AR : autosomique récessive. souvent longue et complexe, ce dont il est important d informer le patient et sa famille. Recherche de signes associés La recherche de signes associés peut aider à préciser le diagnostic : myocardiopathie, examen ophtalmologique (maladie de Steinert, dystrophie musculaire congénitale), déficience intellectuelle, épilepsie (tubulopathies, endocrinopathie), IRM cérébrale (dystrophies musculaires congénitales, suspicion de mitochondriopathie), douleurs, évaluation nutritionnelle. Annonce du diagnostic Elle est progressive, annonçant par exemple d abord la probabilité d une atteinte musculaire. Au fur et à mesure de l obtention des résultats, le diagnostic sera posé et, dans la mesure où il est connu, un pronostic sera avancé. Cette annonce est un temps essentiel dans le vécu du patient et de sa famille. Il doit être proposé un accompagnement psychologique puis, ultérieurement, un conseil génétique lorsque celui-ci est possible. Cependant, il n est pas recommandé de proposer une recherche d anomalies génétiques ou de marqueurs biochimiques (par exemple CK) chez un mineur à l occasion de l identification d une pathologie génétique dans sa famille en l absence de signes d appel clinique ou de thérapie ayant un bénéfice clinique prouvé. Un accompagnement social est utile avec proposition de mise en place des formalités d affection de longue durée (ALD) et d accompagnement par la maison départementale des personnes handicapées (MDPH) et éventuellement par une association de patients. 3

4 A-10 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux Évolutivité très variable Le plus souvent, les myopathies congénitales sont peu évolutives au-delà de la période néonatale. L amyotrophie spinale infantile de type I est rapidement gravissime alors que les types II et III ont peu d évolutivité liée à la maladie neurologique proprement dite [10, 11]. La gravité des dystrophies musculaires progressives dépend de leur type. La plus fréquente d entre elles, la dystrophie musculaire de Duchenne, entraînait jusqu à récemment le décès entre 15 et 30 ans. Ces dernières années ont vu une amélioration de l espérance et de la qualité de vie [12, 13]. Dans certaines situations, la gravité du pronostic peut amener à envisager très précocement une prise en charge en soins palliatifs. Traitements médicamenteux D efficacité modeste, ils ne doivent cependant pas être négligés. En cas de dystrophie musculaire de Duchenne, une corticothérapie vers l âge de 6 à 7 ans [14] et un traitement par perindopril vers l âge de 9 à 10 ans [15] dont l effet préventif sur la myocardiopathie est maintenant bien établi sont mis en place. Une enzymothérapie intraveineuse est maintenant possible comme traitement de la maladie de Pompe. Les MNM d origine auto-immune, telles que la myasthénie [16, 17], sont également accessibles à des thérapeutiques efficaces. De plus, des essais thérapeutiques sont en cours pour des patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne avec mutation «stop» (ou «non-sens»). Bilans orientés et évaluations spécifiques [18] Figure 1. Observation morphostatique de profil. L ordre de présentation des bilans veut suivre des critères de priorisation avec, en premier lieu, les fonctions cardiorespiratoires pour une évidente nécessité vitale [19]. Puis viennent les facteurs pouvant impacter la qualité de vie des patients comme la douleur (ne pas rajouter de la douleur à la souffrance) et la fonctionnalité permettant un minimum d indépendance. Enfin, les bilans plus analytiques sont développés. Fonction respiratoire [20] Figure 2. Morphotype classique mains et pieds. Élément majeur dans le suivi de l évolution de la pathologie [21] et de sa gravité [22, 23], ce bilan est systématique et comparatif afin de mesurer l ampleur de l atteinte respiratoire. En cas d aggravation, le versant comparatif permet de différencier un encombrement ponctuel de l évolution de l insuffisance respiratoire. Systématique au moins une fois par an chez l adulte et deux fois par an chez l enfant [20], et plus particulièrement chez les enfants sous ventilation non invasive (VNI) [24], ce bilan est essentiel pour évaluer la qualité des muscles ventilatoires et leur capacité à assurer une ventilation et un désencombrement efficaces. Interrogatoire : cherche à déceler les premiers symptômes des difficultés respiratoires (troubles du sommeil, céphalées matinales, angoisses, fatigabilité accrue, somnolence excessive durant la journée [25], etc.). Examen fonctionnel respiratoire (EFR) : reflet des volumes (capacité vitale [CV] [24], capacité résiduelle fonctionnelle [CRF], volume résiduel [VR], volume courant [VC], volume expiré par seconde [VEMS]), des débits (débit expiratoire de pointe [DEP]) et des pressions («sniff-test» [26] pour pression inspiratoire maximale [PImax]). Mesuré avec et sans aide extérieure, le DEP à la toux permet d évaluer la capacité à éliminer les sécrétions (toux efficace : DEP > 270 l/min ; toux inefficace : DEP < 180 l/min [27] ). Les valeurs de la pression expiratoire maximale (PEmax) et de la PImax [28] sont simples à mesurer et un bon reflet de la force des muscles de la ventilation et de l efficacité de la toux [29] (recommandées si CV > 50 % théorique). Gazométrie artérielle (pression artérielle en dioxyde de carbone [PaCO 2 ], pression artérielle en oxygène [PaO 2 ], ph) nocturne et diurne reflète une hypoventilation symptomatique. 4

5 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux A-10 Oxymétrie (saturation pulsée en oxygène [SpO 2 ]) moins fiable mais plus facile à réaliser, peut s effectuer dans différents contextes (appareillage, effort, sommeil, repas). Polysomnographie annuelle [24] (fonction respiratoire pendant le sommeil [30] ) sera révélatrice des premiers symptômes de l insuffisance respiratoire (période du sommeil paradoxal pendant laquelle le diaphragme travaille seul) [31]. Il semble également incontournable d évaluer analytiquement les éléments musculaires et ostéoarticulaires composant l appareil ventilatoire (déformations rachidiennes, mobilités costales, mesures des ampliations thoraciques, extensibilité des muscles respiratoires, etc.). Au total, l évaluation de l appareil ventilatoire et de la fonction respiratoire indique un syndrome restrictif avec des épisodes obstructifs évoluant vers une insuffisance respiratoire chronique [21]. Déglutition L évaluation de la déglutition recherche des origines à certaines complications respiratoires. Les MNM peuvent associer une incompétence musculaire à des troubles bulbaires. Les dysphagies peuvent se manifester par des sensations d inconfort et de manque d efficacité au niveau de la zone buccofaciale, fausses routes, épisodes asphyxiques, troubles de la mastication et de la propulsion, bavage et/ou régurgitations nasales. En découlent des difficultés pour s alimenter avec des répercussions sur l état général du patient et sa qualité de vie : allongement de la durée des repas, diminution de l appétit et du plaisir de manger, angoisse et crispation autour des repas. Des complications telles que la dénutrition et les pneumopathies d inhalation mettront alors en jeu le pronostic vital. Complété par la vidéoradioscopie dynamique, la nasofibroscopie, la manométrie devant la probabilité d une atteinte du temps pharyngé et du temps œsophagien de la déglutition et de la coordination, ce bilan objectivera souvent le mécanisme d inhalation lors des fausses routes [24]. Trachéotomie Parfois transitoire mais le plus souvent définitive, elle survient pour optimiser la ventilation quand la faiblesse de l appareil respiratoire est insuffisamment suppléée par la VNI, quand les troubles de la déglutition multiplient les complications respiratoires et que les épisodes respiratoires critiques se chronicisent. Bien que nécessaire et vital, ce geste mutilant est particulièrement difficile à accepter et demande un long cheminement psychologique pour le patient comme pour son entourage. La trachéotomie doit donc être envisagée, présentée et expliquée assez tôt par l équipe référente pour ne pas s imposer brutalement lors d un épisode critique durant lequel l urgence due à la dégradation de l état général (respiratoire, nutritionnel, psychologique) complique sa mise en place. Qualité de vie Une nouvelle échelle en langue française spécifique au MNM, la quality of life-neuromuscular diseases (QoL-NMD), est en voie de validation [32]. En attendant, l utilisation d échelles anglosaxonnes spécifiques (life satisfaction index for adolescents [LSI-A], life satisfaction index for parents [LSI-P]) ou d autres plus classiques [18] est possible. Douleur [33] Atteignant de façon similaire adultes et enfants [34, 35], la douleur est un élément essentiel du ressenti de la maladie et de son retentissement sur la qualité de vie du patient et de son entourage [36]. En lien étroit avec la sensation d épuisement [37] et son évaluation [38], le bilan de la douleur s attachera à préciser le type (aigu, chronique, mécanique, neuropathique, etc.), la localisation, l intensité, l ancienneté, le rythme, les facteurs déclenchants et soulageants. Le mode est celui de l autoévaluation (patient luimême) et/ou hétéroévaluation (entourage du patient) en fonction des situations (âge/communication). Selon les recommandations de l International Association for the Study of Pain (IASP), la douleur aiguë, signe d alarme d un symptôme dont on cherchera l étiologie, est scorée par une échelle adaptée suivant l âge : Face Legs Activity Cry Consolability (FLACC) de 2 mois à 7 ans, hétéroévaluation douleur enfant (HEDEN) de 2 à 7 ans, échelle des visages faces pain scale-revised (FPS-R) à partir de 4 ans, échelle visuelle analogique (EVA) entre 4 et 6 ans, échelle numérique (EN) entre 8 et 10 ans, échelle verbale simple (EVS), questionnaire douleur de Saint-Antoine (QDSA). La douleur chronique, installée depuis plus de trois mois, avec compensations secondaires physiques et émotionnelles [39], est évaluée chez l adulte par des échelles d évaluation classiques (échelle visuelle numérique [EVS/EVN]), des grilles d entretien et des questionnaires, et chez l enfant par l échelle de San Salvadour dans les cas de polyhandicap. Dans ce bilan, il faut distinguer si les douleurs sont liées à la maladie elle-même ou si elles sont iatrogènes (prélèvements sanguins, postopératoire, appareillage, étirements, marche, verticalisation, transferts, etc.), s il existe des situations particulièrement algogènes (toilette, habillage, transport, marche, etc.), ou bien si les douleurs sont récurrentes. Fonctionnalité Mesure de Fonction Motrice (MFM) [40] Quantitative, elle permet de préciser la symptomatologie et l évolution de la maladie, d objectiver le retentissement des mesures thérapeutiques, d orienter les mesures rééducatives et adaptatives. La MFM-32 [41] est pour les patients de 6 à 60 ans, la MFM-20 (validée en 2010) est adaptée pour les enfants de moins de 7 ans. Elle nécessite la participation active du patient et la compréhension de consignes très codifiées. L évaluation répétée permet d établir un score et une courbe de suivi reflétant l évolution de la maladie. «Neuromuscular (NM)-score» (15 items) Récente et non encore validée, cette classification en niveaux de sévérité (atteinte légère = 0 à sévère = 4) dans trois domaines fonctionnels consiste à coter la performance motrice habituelle du sujet dans son environnement et non ses capacités fonctionnelles maximales dans les conditions optimales du test. «Brooke upper extremity scale» (6 items) [42] Validée uniquement pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne, elle permet d évaluer la motricité des membres supérieurs. «Hammersmith motor ability score» (20 items) [42] Elle est validée chez les patients de 5 ans et plus pour toutes les MNM. Mesure d Indépendance Fonctionnelle (MIF et MIF-mômes) [43] Validée et recommandée mais non spécifique aux MNM, elle utilise 18 items d activités cotées selon le degré de dépendance. Sans pour autant avoir de validation formelle, des tests fonctionnels simples et reproductibles (marche chronométrée sur 10 mètres, montée-descente de 6 marches, test de marche de 6 minutes, timed up and go test [TUG]) donnent des indications sur les capacités de déplacement. Il est important de noter qu il ne semble pas y avoir de lien constant entre faiblesse musculaire et épuisement impactant la fonction [44]. L analyse de la marche peut montrer une marche dandinante ou une boiterie de Duchenne de Boulogne, torse projeté en avant, une extension de genou non contrôlée ou le passage systématique en recurvatum et un steppage, des chutes fréquentes par déverrouillage. Le signe de Gowers [45] peut être détourné pour maintenir une fonction d habillage. Pour la vie en fauteuil roulant manuel ou électrique (Fig. 3), la maîtrise de la conduite peut être intéressante à évaluer avant de laisser l enfant en autonomie. 5

6 A-10 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux Figure 3. Adaptation pour fauteuil roulant électrique. Figure 4. Effondrement rachidien et thorax en entonnoir. Orthopédie [46, 47] Rachis et thorax Il faut dépister puis suivre et quantifier une scoliose [48] dite «paralytique» [49]. Le bilan est statique et dynamique pour évaluer le retentissement respiratoire des déformations (Fig. 4). La survenue est favorisée par une hypotonie axiale mais on observe également des raideurs du type «rigidspine». Il est complété par un bilan radiologique du rachis réalisé deux fois par an en période de croissance. C est un élément clef du bilan orthopédique dans la surveillance des déformations (cyphoscoliose d effondrement), de l indication du port d orthèse et de son efficacité pour corriger et maintenir les courbures. Le contrôle radiologique du bassin est indiqué : obliquité du bassin, excentration de hanche et risques de subluxation, test de Risser, cartilage en Y. Communément, le bilan articulaire quantitatif réalisé par le même opérateur traduit : aux membres inférieurs : hanche : flessum/abductum/limitation rotations, origine infrapelvienne d une hyperlordose lombaire péjorative pour la scoliose [48]. Attention aux risques de subluxation chez le jeune enfant en position de «coup de vent», son avenir étant assis, genou : recurvatum (marchants) ou flessum (nonmarchants), pied : varus équin/griffe des orteils ou pied plat valgus ; aux membres supérieurs : flessum de coude, déficit de pronosupination et déficit du poignet. Muscles La sous-utilisation aggrave l atteinte de certains muscles, favorise la perte de force et entretient le cercle vicieux de l immobilité. Semestriels dans les dystrophies évolutives, annuels dans les autres cas, les bilans musculaires sont effectués de préférence par le même examinateur. Support de diagnostic et baromètre de l évolution de la maladie, le bilan n est pas forcément révélateur de la réalité fonctionnelle. Le «testing» [50] (validé par le Medical Research Council) est mal corrélé avec la réalité fonctionnelle. Après avoir défini les groupes musculaires cibles, on lui préfère souvent le «minitesting», test simplifié et ciblé sur les fonctions clés. Le quantitative muscle testing (QMT) apporte des données rapides, reproductibles, adaptées aux muscles cotés à 3 et 2. Une évaluation isocinétique peut également apporter des enseignements [51]. L IRM apporte des indications qualitatives et quantitatives sur la masse musculaire. Fonctions supérieures Bien qu a priori non impactées dans un grand nombre de ces pathologies, on peut néanmoins retrouver des atteintes des fonctions supérieures, des troubles de l attention comme par exemple dans les dystrophies musculaires [25]. Psychologie Lié initialement à l annonce diagnostique et à sa violence induite, l impact négatif sur l état psychologique des patients et de leur entourage est indéniable et est sans cesse renouvelé suivant l évolution de la maladie (passage au fauteuil roulant manuel ou électrique, trachéotomie, etc.). Les signes et symptômes, fluctuant en fonction des phases [52], peuvent être la cause d une baisse des intérêts intellectuels, de douleurs, d insomnies, de retrait, d inhibitions, de difficultés de communication, d asthénie, de perte d appétit, de boulimie ou d agressivité. Il faudra alors rechercher des troubles neurocognitifs ou un état dépressif par un bilan 6

7 Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux A-10 psychologique. La formation éthique [53] et psychologique des professionnels ayant à accompagner les personnes et les familles souffrant de ces pathologies semble relever du bon sens. Principes de prise en charge Fonction cardiorespiratoire [21] Dès le plus jeune âge, il importe de favoriser et entretenir une bonne croissance thoracopulmonaire puis de suppléer la faiblesse des muscles respiratoires pour finalement compenser les défaillances inéluctables de la mécanique ventilatoire. Qualité de vie Pour conserver une qualité de vie la meilleure possible le plus longtemps possible, la prise en charge doit être précoce, personnalisée, évolutive et adaptative (anticiper l aggravation). Maintien de la fonction (préhension et transferts) Bien que non validé pour toutes les MNM, il semble que le principe à recommander dans leur rééducation est de maintenir une activité musculaire globale (but fonctionnel), précoce [54], endurante (voie aérobique) [55 58], sans jamais atteindre l épuisement musculaire [59] (cellule déficiente). Accompagnement de la famille L accompagnement de la famille dans son ensemble (parents et fratrie) est incontournable tant d un point de vue de résilience de la part des enfants [60], observance du traitement et continuité de la prise en charge grâce à l éducation thérapeutique, que psychologique pour le soutien et l accompagnement [61, 62]. Point fort Principes de prise en charge propres aux maladies neuromusculaires : prioriser la fonction cardiorespiratoire ; conserver la meilleure qualité de vie possible ; maintenir la fonction (préhension et transferts) : activité musculaire globale/précoce/endurante (voie aérobique), sans jamais atteindre l épuisement musculaire (cellule déficiente) ; accompagner la famille dans son ensemble. Objectifs généraux Tous les objectifs sont expliqués et négociés avec le patient et son entourage [18]. Chez l enfant Objectifs cardiorespiratoires Favoriser la croissance thoracopulmonaire. Conserver une toux fonctionnelle. Prévenir les encombrements bronchiques, infections et atélectasies. Maintenir les capacités cardiaques. Objectifs fonctionnels Pour conserver les transferts à l âge adulte, l état orthopédique des membres inférieurs doit être compatible avec la station debout. Pour la vie en fauteuil roulant manuel ou électrique : priorité au centrage des hanches, l équilibre du bassin et une relative rectitude de la colonne vertébrale ; attention particulière portée aux membres supérieurs pour la préhension. Objectifs orthopédiques Limiter les déviations du rachis. Limiter les hypoextensibilités/rétractions musculaires. Limiter les rétractions capsuloligamentaires/raideurs articulaires. Point fort Objectifs généraux de prise en charge chez l enfant propres aux maladies neuromusculaires : objectifs cardiorespiratoires : favoriser la croissance thoracopulmonaire, conserver une toux fonctionnelle, prévenir encombrements bronchiques, infections et atélectasies, maintenir les capacités cardiaques ; objectifs fonctionnels : pour conserver les transferts à l âge adulte, l état orthopédique des membres inférieurs doit être compatible avec la station debout, pour la vie en fauteuil roulant manuel ou électrique : priorité au centrage des hanches, l équilibre du bassin et une relative rectitude de la colonne vertébrale ; attention particulière portée aux membres supérieurs pour la préhension ; objectifs orthopédiques : limiter les déviations du rachis, limiter les hypoextensibilités/rétractions musculaires, limiter les rétractions capsuloligamentaires/raideurs articulaires. Chez l adulte Lutter contre les déficits structurels Surveiller et entretenir les capacités respiratoires. Surveiller les déviations rachidiennes. Prévenir et traiter les phénomènes douloureux. Éviter rétractions musculaires et raideurs articulaires. Maintenir la force musculaire nécessaire aux activités de la vie quotidienne. Pallier aux limitations d activités Gestion des matériels d aide à la ventilation. Maintenir les capacités résiduelles de transfert. Mettre en place et assurer le suivi des aides techniques et humaines. Aménager l environnement domestique. Limiter les restrictions de participation Informer les jeunes adultes de leurs aptitudes et possibilités. Faire intervenir des professionnels de l orientation et de la formation. Permettre l accès à des ressources spécialisées [63]. Favoriser la socialisation [64]. 7