Erdheim-Chester & Langerhans : amis ou ennemis? Dr Henry Paridaens

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1 Erdheim-Chester & Langerhans : amis ou ennemis? Dr Henry Paridaens

2 Motif d hospitalisation : Bilan et suivi d une maladie d Erdheim-Chester après un mois de corticothérapie chez une patiente de 58 ans Biologie du 03/06/2016 : CRP : 15 mg/l Hémoglobine : 10,1 g/dl Hématocrite : 29% Globules rouges: e 6/l VGM : 88% Charge moyenne en Hb : 35,3 pg Ferritine : 453 microgramme/l Globules blancs : 8,83 10 e 3/l Plaquettes : /microlitre Thrombopénie et anémie PONCTION DE MOELLE le 08/06/2016 2

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4 Désert des cellules hématopoïétiques 4

5 Aspects théoriques de la MEC Histiocytose non langherhansienne rare. Etiologie non élucidée. Diagnostic le + souvent lors de la 5 ème décennie 500 cas publiés dans la littérature mondiale Infiltration granulomateuse constituée d histiocytes spumeux et de cellules géantes de Touton (= histiocytes géants polynucléés à cytoplasme spumeux) Caractéristiques immunologiques : (!!! DD avec H. Langerhansienne) Maladie d Erdheim-Chester CD68 + CD1a Protéine S100 (80% des cas) Histiocytose Langerhansienne CD68 + CD1a + Protéine S

6 Diagnostic d une maladie d Erdheim-Chester en 04/2016. Symptômes Lombalgies secondaires à un tassement spontané de L3 Fracture spontanée 7 ème côte Biopsies osseuses et biopsies de l iléon terminal Aspect granulomateux sans nécrose et sans cellules géantes. RMN cérébrale Inflammation tige pituitaire diabète insipide origine centrale. CT thoraco-abdominal Lésions osseuses, infiltration péri-rénale et péri-surrénalienne non compatibles avec maladie d Erdheim Chester. Scintigraphie osseuse pour exclure une MEC. Scintigraphie osseuse Lésions ostéoblastiques diffuses prédominant au niveau du crâne, du rachis, du gril costal, du bassin ainsi que des métaphyses des membres inférieurs pouvant correspondre malgré une présentation non pathognomonique (atteinte des métaphyses des os longs peu marquée) et au vu des données cliniques à une maladie d Erdheim-Chester. 6

7 Données de l anatomo-pathologie Biopsie médullaire 08/06/2016 Immunomarquage de Langerine, du CD1a et de la protéine S100. Conclusion : Infiltration de la moelle osseuse par des histiocytes montrant un profil immunohistochimique compatible avec une histiocytose langerhansienne. Nouveaux immunomarquages sur biopsie médullaire du 19/01/2016 : CD1a et protéine S100 : massivement + sur les histiocytes. Langerin : focalement positive. Profil compatible avec une histiocytose langerhansienne. Source: 7

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9 Maladie D Erdheim-Chester VS. Histioctyose de Langerhans??? Maladie d Erdheim-Chester Âge de présentation Présentation suspecté au PET-SCAN d avril 2016 Douleurs osseuses Infiltration péri-rénale Inflammation iléo-caecale Atteintes osseuses métaphysaires Histiocytose de Langerhans Marqueurs anatomopathologiques Caractère évolutif de la pathologie Infiltration de la moelle au niveau de la biopsie plaide plus pour une histiocytose de Langerhans Les symptômes retrouvées chez la patiente peuvent correspondre autant à MEC qu à la HL. CD1A+ S100 Langerine 9

10 CONCLUSIONS Histiocytoses Langerhansienne et non-langerhansienne (type maladie d Erdheim-Chester) sont des maladies rares et peu connues. Formes de chevauchement entre ces deux entités sont possibles. Immunophénotypage en anatomo-pathologie permet le DD. (CD1a, protéine S100, langérine) Importance de la collaboration entre le laboratoire et les cliniciens. 10