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1 Les bases de la MHJ (Maladie de Huntington Juvénile) HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

2 Le but de cette section consiste à vous expliquer les bases de la forme juvénile de la Maladie de Huntington (MHJ). Elle vous proposera aussi un regard sur les différentes sortes de soutien à disposition des familles concernées par la MHJ. Qu est ce que la MHJ? Quand George Huntington a identifié la MH en 1872, il pensait qu elle n affectait que les adultes. De nos jours, on sait qu elle peut apparaitre à n importe quel âge, que l on soit vieux ou jeune. Quand quelqu un de 20 ans ou moins développe des symptômes de la MH, cette personne a ce qu on appelle la MHJ et, de fait, MHJ désigne un jeune atteint de cette maladie. Pourquoi certaines personnes développent la MHJ et non la MH? La maladie de Huntington est héréditaire en somme, elle peut être transmise d un parent à un enfant via les gènes de l ADN. Nos parents nous transmettent leurs gènes. Ceux-ci nous permettent de reconnaître chez un individu les cheveux de son père ou les yeux bruns de sa mère. Nous en possédons des millions, tous divisés en différents segments d ADN. Ces segments sont connus sous le nom de chromosomes, eux-mêmes séparés en 23 paires constituées d une moitié issue de notre mère et l autre de notre père. En 1993, une équipe de chercheurs a découvert le gène responsable de la MH sur le chromosome 4. Ils ont trouvé qu une partie du gène se répétait encore et encore, comme un bégaiement ou quand on reste appuyé sur une touche de clavieeeeeeeeeeeeeeeeeeeer. Ces répétitions provoquent le développement de la MH, on les appelle répétitions CAG. Un nombre plus élevé de répétitions CAG Tout le monde a deux copies du gène de la MH, qu ils soient à risque ou non. Nous héritons d une copie de chacun de nos parents. D ailleurs, tous les gènes de la MH contiennent des répétitions CAG. Le développement de la maladie provient de la fréquence des répétitions CAG. Pour simplifier, les gens qui développent la MH ont une fréquence de répétitions CAG plus élevée que la moyenne. Pour faciliter les choses, on distingue plusieurs échelons dans les répétitions CAG. 26 et moins (non affecté) Comme nous l avons évoqué, tout le monde possède des répétitions CAG dans les gènes de la MH (même ceux venant d une famille non affectée). La majorité des gens non concernés par la MH ont entre 10 et 20 répétitions CAG. En fait, sous 26 répétitions, tout va bien et il n y aura aucun problème. En revanche, au delà, les complications apparaissent souvent. 40 répétitions et plus (échelon de la maladie) Quiconque présente 40 répétions CAG ou plus est, malheureusement, certain de développer la MH au cours de sa vie, et court un risque

3 de 50% de transmettre le gène à chacun de ses enfants. Les occurrences comprises entre 27 et 39 sont assez rares. Comme ces cas sont plus complexes, les scientifiques ne les cernent pas complètement, d où leur nom de «zone grise.» La MHJ est-elle commune? La plupart des malades de Huntington possèdent un taux de répétitions CAG compris entre 40 et 50. Pour ceux-ci, il est difficile de prédire quand les symptômes se développeront. Par exemple, deux personnes avec une même occurrence de 45 peuvent développer la MH à des âges très différents, parfois à des décennies près. Toutefois, la forme juvénile implique une répétition plus élevée (autour de 50 et plus). Cette différence de fréquence CAG se traduit par une émergence prématurée des symptômes dans la vie du malade. Moins de 10% des cas de MH s avèrent être de forme juvénile. Sachant que la MH en elle-même est assez rare, cela vous laisse entrevoir ce qu il en est de la MHJ. Pour des raisons éclaircies depuis peu, la plupart des MHJ (90%) héritent le gène de leur père. Pour cause, les répétitions CAG issues du père seraient moins stables. En général, le taux de répétions CAG augmente de génération en génération. Après plusieurs générations de transmission du gène, la probabilité de développer les symptômes de manière prématurée augmente. Toutefois, cette augmentation parait plus importante en cas de transmission du gène paternel, par opposition à la transmission maternelle où l occurrence CAG reste approximativement la même. Il est important de noter que ce n est pas toujours le cas. Et comme tout ce qui tourne autour de la MH, cela reste très imprévisible. Les symptômes de la MHJ Apporter un soutien aux jeunes malades est vital, leurs besoins sont même très différents de ceux des adultes atteints, tant au niveau des symptômes que dans les changements impliqués pour eux et leur famille. La MHJ présente des défis uniques aux personnes concernées, à leurs soignants et aux divers professionnels amenés à s en occuper. Symptômes précoces typiques de la MH Juvénile Raideur des jambes Maladresse des bras et des jambes Déclin des fonctions cognitives Changements de comportement Attaques (dans 25 à 30% des cas, on remarque une tendance aux crises d épilepsie ce qu on ne retrouve pas chez les adultes MH) Problèmes d élocution Troubles du comportement On pense que la progression de la MHJ est plus rapide chez les jeunes que chez les adultes,

4 même si l on observe de grandes variations d évolution clinique d un adulte à l autre. Il est donc très difficile d établir avec certitude comment évoluera la maladie chez chacun. Diagnostiquer la MHJ Il est parfois très difficile de diagnostiquer la MHJ. Comme nous l avons dit auparavant, elle est extrêmement rare, ainsi, peu de médecins y ont déjà eu affaire. Cela peut conduire à consacrer beaucoup de temps à l'élimination d'autres possibilités. Même le meilleur médecin pourra examiner l'enfant à plusieurs reprises avant d'être sûr des symptômes à 100%. La plupart du temps, un neurologue est en mesure de déterminer si l'enfant souffre d'un trouble du cerveau dans la zone appelée les noyaux gris centraux, ou ganglions de la base (zone affectée par la maladie de Huntington). Néanmoins, distinguer la maladie de Huntington d'autres maladies similaires n est pas si évident. On ne peut pas toujours affirmer que les premiers symptômes de la MHJ sont causés par Huntington. Après tout, les changements de comportement, les difficultés à l'école ou encore la maladresse possèdent beaucoup d origines possibles autres que Huntington, particulièrement chez les enfants en proie à un changement. Aussi, malgré toutes les éventuelles inquiétudes, il faut toujours procéder à des examens afin de ne pas passer à côté de quelque chose, en supposant qu il s agisse de la maladie de Huntington, si elle affecte déjà la famille. Si la MHJ est si difficile à diagnostiquer, c est parce que les tests pour voir si un enfant présente un taux de répétitions CAG anormalement élevé ne constituent pas un diagnostic assez solide. En fait, même si certains jeunes atteints de Huntington ont un taux de répétitions liés à la MHJ, ce n est pas le cas pour tous. On risque alors, après un dépistage, d obtenir un résultat qui pourrait aussi bien correspondre à la forme juvénile qu à celle plus courante. En d'autres termes, on saura grâce au résultat que le jeune développera la maladie, en revanche il n'est pas encore clair si l'ado possède déjà les symptômes de la maladie de Huntington ou s il les développera plus tard. En principe, cela signifierait que la personne aurait subi un test prédictif sans avoir choisi de connaître son résultat - ce qui va à l'encontre de ses droits. Il est déconseillé de faire subir un test génétique à une personne de moins de 18 ans, sauf si elle est absolument sûre de développer les symptômes de la MHJ. Tout ce que le test génétique peut vraiment nous dire, c'est que cette personne développera des symptômes à un moment ou un autre, ainsi le diagnostic de la MHJ peut n être qu une seule face d une même pièce. En raison de toutes ces difficultés, cela demande un certain temps pour qu un jeune soit diagnostiqué avec la MHJ. C est souvent très frustrant pour toutes les personnes concernées, mais même si on peut éprouver des difficultés à trouver de l aide sur le coup, chacun devrait être en mesure d'obtenir du soutien face aux soucis de l attente d'un résultat. Soutien contre la MHJ Les familles touchées par la MHJ demandent beaucoup de soutien à travers ses différentes étapes. Vous trouverez, ci-dessous, celles que HDYO considère comme cruciales. Neurologue : Consulter un neurologue spécialisé dans la maladie de Huntington peut être

5 d'une grande aide. Beaucoup de médecins ne la connaitront pas assez, encore moins la MHJ. Trouver un neurologue spécialisé est souvent une source abondante de connaissances et de compréhension parfois vitales dans le traitement de cette maladie. Physiothérapeute : La plupart des physiothérapeutes n'ont jamais vu un cas de MHJ, ils peuvent alors supposer que la situation de l'enfant concerné va implacablement empirer et que, par conséquent, la thérapie est une perte de temps. Cependant, c est totalement faux. Un programme de physiothérapie pour les enfants atteint de la MHJ devrait se concentrer sur le maintien de l'amplitude de mouvement des articulations et de la mobilité indépendante. Bien que la plupart des enfants malades affichent une certaine rigidité, la thérapie physique et l'activité aident souvent à prévenir les contractures musculaires. La physiothérapie présente donc de réels bénéfices pour ces jeunes. Ergothérapeute : À mesure que la maladie progresse, les besoins en équipement et en soutien à la mobilité risquent d augmenter. C'est là qu un ergothérapeute saura vous aider. Orthophoniste : Un orthophoniste pourra créer des stratégies afin de maintenir la parole aussi longtemps que possible. Au moment approprié, il sera peut-être en mesure d'introduire de nouveaux outils pour assister la communication. Par exemple, certains dispositifs permettent à l'utilisateur de «prononcer» un mot ou une phrase en appuyant sur des carrés dans une surface. Des mots et expressions spécifiques peuvent être programmés dans l'ordinateur selon les besoins de l'enfant comme «J'ai soif» ou «J'aimerais un câlin.» Un orthophoniste peut également résoudre les difficultés à avaler quand manger devient un problème. Diététicien : Et lorsque manger devient un problème, un diététicien est souvent utile pour instaurer un régime qui permette de maintenir le poids de l'enfant. Comme la perte de poids est courante chez les malades de Huntington, ceci est un problème classique. Cependant, un régime riche en calories est parfois la solution. AMH : les associations contre la maladie de Huntington sont là pour soutenir les familles touchées par la maladie dans leur région. On en trouve dans la plupart des pays, d ailleurs la vôtre saura apporter son aide concernant la MHJ. Malheureusement, le soutien disponible varie énormément d une zone à l autre. Néanmoins, les AMH apportent bon nombre de bonnes informations sur la MHJ. En plus d un neurologue, une AMH devrait être votre premier port d'attache. Cliquez sur le lien pour trouver les coordonnées de votre AMH locale. Il est difficile d accepter la MHJ. Si quelque chose vous a dérangé ou interrogé dans cette section, vous pouvez en parler avec HDYO. Nous sommes là pour vous aider.

6 Ce document a été téléchargé depuis le site HDYO à Les conseils reçus du site HDYO ne sont pas suffisants pour étayer une décision personnelle, médicale, légale ou financière. Vous devriez consulter un professionnel compétent pour obtenir un conseil spécifique à votre situation. HDYO est licencié une licence "Creative Commons"