HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels."

Transcription

1 Les bases de la MHJ (Maladie de Huntington Juvénile) HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

2 Le but de cette section consiste à vous expliquer les bases de la forme juvénile de la Maladie de Huntington (MHJ). Elle vous proposera aussi un regard sur les différentes sortes de soutien à disposition des familles concernées par la MHJ. Qu est ce que la MHJ? Quand George Huntington a identifié la MH en 1872, il pensait qu elle n affectait que les adultes. De nos jours, on sait qu elle peut apparaitre à n importe quel âge, que l on soit vieux ou jeune. Quand quelqu un de 20 ans ou moins développe des symptômes de la MH, cette personne a ce qu on appelle la MHJ et, de fait, MHJ désigne un jeune atteint de cette maladie. Pourquoi certaines personnes développent la MHJ et non la MH? La maladie de Huntington est héréditaire en somme, elle peut être transmise d un parent à un enfant via les gènes de l ADN. Nos parents nous transmettent leurs gènes. Ceux-ci nous permettent de reconnaître chez un individu les cheveux de son père ou les yeux bruns de sa mère. Nous en possédons des millions, tous divisés en différents segments d ADN. Ces segments sont connus sous le nom de chromosomes, eux-mêmes séparés en 23 paires constituées d une moitié issue de notre mère et l autre de notre père. En 1993, une équipe de chercheurs a découvert le gène responsable de la MH sur le chromosome 4. Ils ont trouvé qu une partie du gène se répétait encore et encore, comme un bégaiement ou quand on reste appuyé sur une touche de clavieeeeeeeeeeeeeeeeeeeer. Ces répétitions provoquent le développement de la MH, on les appelle répétitions CAG. Un nombre plus élevé de répétitions CAG Tout le monde a deux copies du gène de la MH, qu ils soient à risque ou non. Nous héritons d une copie de chacun de nos parents. D ailleurs, tous les gènes de la MH contiennent des répétitions CAG. Le développement de la maladie provient de la fréquence des répétitions CAG. Pour simplifier, les gens qui développent la MH ont une fréquence de répétitions CAG plus élevée que la moyenne. Pour faciliter les choses, on distingue plusieurs échelons dans les répétitions CAG. 26 et moins (non affecté) Comme nous l avons évoqué, tout le monde possède des répétitions CAG dans les gènes de la MH (même ceux venant d une famille non affectée). La majorité des gens non concernés par la MH ont entre 10 et 20 répétitions CAG. En fait, sous 26 répétitions, tout va bien et il n y aura aucun problème. En revanche, au delà, les complications apparaissent souvent. 40 répétitions et plus (échelon de la maladie) Quiconque présente 40 répétions CAG ou plus est, malheureusement, certain de développer la MH au cours de sa vie, et court un risque

3 de 50% de transmettre le gène à chacun de ses enfants. Les occurrences comprises entre 27 et 39 sont assez rares. Comme ces cas sont plus complexes, les scientifiques ne les cernent pas complètement, d où leur nom de «zone grise.» La MHJ est-elle commune? La plupart des malades de Huntington possèdent un taux de répétitions CAG compris entre 40 et 50. Pour ceux-ci, il est difficile de prédire quand les symptômes se développeront. Par exemple, deux personnes avec une même occurrence de 45 peuvent développer la MH à des âges très différents, parfois à des décennies près. Toutefois, la forme juvénile implique une répétition plus élevée (autour de 50 et plus). Cette différence de fréquence CAG se traduit par une émergence prématurée des symptômes dans la vie du malade. Moins de 10% des cas de MH s avèrent être de forme juvénile. Sachant que la MH en elle-même est assez rare, cela vous laisse entrevoir ce qu il en est de la MHJ. Pour des raisons éclaircies depuis peu, la plupart des MHJ (90%) héritent le gène de leur père. Pour cause, les répétitions CAG issues du père seraient moins stables. En général, le taux de répétions CAG augmente de génération en génération. Après plusieurs générations de transmission du gène, la probabilité de développer les symptômes de manière prématurée augmente. Toutefois, cette augmentation parait plus importante en cas de transmission du gène paternel, par opposition à la transmission maternelle où l occurrence CAG reste approximativement la même. Il est important de noter que ce n est pas toujours le cas. Et comme tout ce qui tourne autour de la MH, cela reste très imprévisible. Les symptômes de la MHJ Apporter un soutien aux jeunes malades est vital, leurs besoins sont même très différents de ceux des adultes atteints, tant au niveau des symptômes que dans les changements impliqués pour eux et leur famille. La MHJ présente des défis uniques aux personnes concernées, à leurs soignants et aux divers professionnels amenés à s en occuper. Symptômes précoces typiques de la MH Juvénile Raideur des jambes Maladresse des bras et des jambes Déclin des fonctions cognitives Changements de comportement Attaques (dans 25 à 30% des cas, on remarque une tendance aux crises d épilepsie ce qu on ne retrouve pas chez les adultes MH) Problèmes d élocution Troubles du comportement On pense que la progression de la MHJ est plus rapide chez les jeunes que chez les adultes,

4 même si l on observe de grandes variations d évolution clinique d un adulte à l autre. Il est donc très difficile d établir avec certitude comment évoluera la maladie chez chacun. Diagnostiquer la MHJ Il est parfois très difficile de diagnostiquer la MHJ. Comme nous l avons dit auparavant, elle est extrêmement rare, ainsi, peu de médecins y ont déjà eu affaire. Cela peut conduire à consacrer beaucoup de temps à l'élimination d'autres possibilités. Même le meilleur médecin pourra examiner l'enfant à plusieurs reprises avant d'être sûr des symptômes à 100%. La plupart du temps, un neurologue est en mesure de déterminer si l'enfant souffre d'un trouble du cerveau dans la zone appelée les noyaux gris centraux, ou ganglions de la base (zone affectée par la maladie de Huntington). Néanmoins, distinguer la maladie de Huntington d'autres maladies similaires n est pas si évident. On ne peut pas toujours affirmer que les premiers symptômes de la MHJ sont causés par Huntington. Après tout, les changements de comportement, les difficultés à l'école ou encore la maladresse possèdent beaucoup d origines possibles autres que Huntington, particulièrement chez les enfants en proie à un changement. Aussi, malgré toutes les éventuelles inquiétudes, il faut toujours procéder à des examens afin de ne pas passer à côté de quelque chose, en supposant qu il s agisse de la maladie de Huntington, si elle affecte déjà la famille. Si la MHJ est si difficile à diagnostiquer, c est parce que les tests pour voir si un enfant présente un taux de répétitions CAG anormalement élevé ne constituent pas un diagnostic assez solide. En fait, même si certains jeunes atteints de Huntington ont un taux de répétitions liés à la MHJ, ce n est pas le cas pour tous. On risque alors, après un dépistage, d obtenir un résultat qui pourrait aussi bien correspondre à la forme juvénile qu à celle plus courante. En d'autres termes, on saura grâce au résultat que le jeune développera la maladie, en revanche il n'est pas encore clair si l'ado possède déjà les symptômes de la maladie de Huntington ou s il les développera plus tard. En principe, cela signifierait que la personne aurait subi un test prédictif sans avoir choisi de connaître son résultat - ce qui va à l'encontre de ses droits. Il est déconseillé de faire subir un test génétique à une personne de moins de 18 ans, sauf si elle est absolument sûre de développer les symptômes de la MHJ. Tout ce que le test génétique peut vraiment nous dire, c'est que cette personne développera des symptômes à un moment ou un autre, ainsi le diagnostic de la MHJ peut n être qu une seule face d une même pièce. En raison de toutes ces difficultés, cela demande un certain temps pour qu un jeune soit diagnostiqué avec la MHJ. C est souvent très frustrant pour toutes les personnes concernées, mais même si on peut éprouver des difficultés à trouver de l aide sur le coup, chacun devrait être en mesure d'obtenir du soutien face aux soucis de l attente d'un résultat. Soutien contre la MHJ Les familles touchées par la MHJ demandent beaucoup de soutien à travers ses différentes étapes. Vous trouverez, ci-dessous, celles que HDYO considère comme cruciales. Neurologue : Consulter un neurologue spécialisé dans la maladie de Huntington peut être

5 d'une grande aide. Beaucoup de médecins ne la connaitront pas assez, encore moins la MHJ. Trouver un neurologue spécialisé est souvent une source abondante de connaissances et de compréhension parfois vitales dans le traitement de cette maladie. Physiothérapeute : La plupart des physiothérapeutes n'ont jamais vu un cas de MHJ, ils peuvent alors supposer que la situation de l'enfant concerné va implacablement empirer et que, par conséquent, la thérapie est une perte de temps. Cependant, c est totalement faux. Un programme de physiothérapie pour les enfants atteint de la MHJ devrait se concentrer sur le maintien de l'amplitude de mouvement des articulations et de la mobilité indépendante. Bien que la plupart des enfants malades affichent une certaine rigidité, la thérapie physique et l'activité aident souvent à prévenir les contractures musculaires. La physiothérapie présente donc de réels bénéfices pour ces jeunes. Ergothérapeute : À mesure que la maladie progresse, les besoins en équipement et en soutien à la mobilité risquent d augmenter. C'est là qu un ergothérapeute saura vous aider. Orthophoniste : Un orthophoniste pourra créer des stratégies afin de maintenir la parole aussi longtemps que possible. Au moment approprié, il sera peut-être en mesure d'introduire de nouveaux outils pour assister la communication. Par exemple, certains dispositifs permettent à l'utilisateur de «prononcer» un mot ou une phrase en appuyant sur des carrés dans une surface. Des mots et expressions spécifiques peuvent être programmés dans l'ordinateur selon les besoins de l'enfant comme «J'ai soif» ou «J'aimerais un câlin.» Un orthophoniste peut également résoudre les difficultés à avaler quand manger devient un problème. Diététicien : Et lorsque manger devient un problème, un diététicien est souvent utile pour instaurer un régime qui permette de maintenir le poids de l'enfant. Comme la perte de poids est courante chez les malades de Huntington, ceci est un problème classique. Cependant, un régime riche en calories est parfois la solution. AMH : les associations contre la maladie de Huntington sont là pour soutenir les familles touchées par la maladie dans leur région. On en trouve dans la plupart des pays, d ailleurs la vôtre saura apporter son aide concernant la MHJ. Malheureusement, le soutien disponible varie énormément d une zone à l autre. Néanmoins, les AMH apportent bon nombre de bonnes informations sur la MHJ. En plus d un neurologue, une AMH devrait être votre premier port d'attache. Cliquez sur le lien pour trouver les coordonnées de votre AMH locale. Il est difficile d accepter la MHJ. Si quelque chose vous a dérangé ou interrogé dans cette section, vous pouvez en parler avec HDYO. Nous sommes là pour vous aider.

6 Ce document a été téléchargé depuis le site HDYO à Les conseils reçus du site HDYO ne sont pas suffisants pour étayer une décision personnelle, médicale, légale ou financière. Vous devriez consulter un professionnel compétent pour obtenir un conseil spécifique à votre situation. HDYO est licencié une licence "Creative Commons"

Qu est-ce que la maladie de Huntington?

Qu est-ce que la maladie de Huntington? Qu est-ce que la maladie de Huntington? Description sommaire Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative longtemps connue sous le nom de Chorée

Plus en détail

L'histoire de la MH et le cancer

L'histoire de la MH et le cancer Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD. Quel est le lien entre la maladie de Huntington et le

Plus en détail

La maladie de Huntington

La maladie de Huntington La maladie de Huntington Chorée de Huntington La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est

Plus en détail

SYNDROME D HYPER-IgM

SYNDROME D HYPER-IgM SYNDROME D HYPER-IgM Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible : AGAMMAGLOBULINÉMIE

Plus en détail

Les tests génétiques à des fins médicales

Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l

Plus en détail

La maladie de Lyme mars 2014

La maladie de Lyme mars 2014 La maladie de Lyme mars 2014 Il y a sur l internet beaucoup d information erronée et soi disant scientifique concernant la maladie de Lyme. Efforcons nous de mettre les choses au clair. Résumé La maladie

Plus en détail

Nom : Groupe : Date : 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358)

Nom : Groupe : Date : 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358) CHAPITRE 811 STE Questions 1 à 17, A, B. Verdict 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358) 1. Observez les deux cellules ci-contre. a) Sous quelle forme apparaît l ADN dans

Plus en détail

L agénésie isolée du corps calleux

L agénésie isolée du corps calleux L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus

Plus en détail

La maladie de Huntington, une maladie du cerveau

La maladie de Huntington, une maladie du cerveau Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD. La greffe de moelle osseuse dans la maladie de Huntington

Plus en détail

ÉPILEPSIE ET TRAVAIL. Quelques conseils pour un recrutement ou un maintien dans l emploi réussi

ÉPILEPSIE ET TRAVAIL. Quelques conseils pour un recrutement ou un maintien dans l emploi réussi ÉPILEPSIE ET TRAVAIL Quelques conseils pour un recrutement ou un maintien dans l emploi réussi 1 POURQUOI UNE BROCHURE»? SOMMAIRE 1. POURQUOI UNE BROCHURE»?... 3 2. QU EST-CE QUE L ÉPILEPSIE?... 4 Une

Plus en détail

La Génétique en Pratique

La Génétique en Pratique La Génétique en Pratique Deux volets /Trois échelles Clinique :-les syndromes - le conseil génétique Biologie :-Cellulaire -Moléculaire CELLULAIRE=Cytogénétique Structure du chromosome CELLULAIRE=Caryotype

Plus en détail

Vivre. Introduction. avec un syndrome de Lynch

Vivre. Introduction. avec un syndrome de Lynch L Introduction ES cancers du côlon et du rectum sont la seconde cause de décès par cancer dans les pays développés. En France, environ 42 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, dont 40 % vont

Plus en détail

Qu est-ce que la maladie d Alzheimer? Repérer les premiers signes. Envisager ou établir un diagnostic. Comment évolue la maladie?

Qu est-ce que la maladie d Alzheimer? Repérer les premiers signes. Envisager ou établir un diagnostic. Comment évolue la maladie? LA MALADIE D ALZHEIMER Que savons-nous en 2010? Dans le cadre de la XVIIème journée de mobilisation internationale organisée le 21 septembre, l Equipe Mobile d Intervention Gériatrique du Centre Hospitalier

Plus en détail

La Société Huntington du Québec

La Société Huntington du Québec La Société Huntington du Québec Nous sommes à votre service Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington est une affection héréditaire et dégénérative du système nerveux dont les effets

Plus en détail

La dysplasie de hanche chez le chien

La dysplasie de hanche chez le chien La dysplasie de hanche chez le chien La dysplasie de hanche est une des conditions orthopédiques les plus fréquentes chez le chien. La dysplasie de la hanche est une condition qui se développe chez le

Plus en détail

SYNTHESE Fabrique «logement»

SYNTHESE Fabrique «logement» 1 MISSION (IM)POSSIBLE? SYNTHESE Fabrique «logement» PARTICIPANTS Une cinquantaine de participants (liste en annexe), parmi lesquels : Formateurs et responsables d organismes de formation 10 Stagiaires

Plus en détail

Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire.

Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas,

Plus en détail

Le cancer du sein chez les jeunes femmes

Le cancer du sein chez les jeunes femmes Le cancer du sein chez les jeunes femmes Chercheur principal du programme : D r Steven Narod, Women s College Hospital, Toronto Titre du programme : Vers de meilleurs résultats pour les jeunes femmes atteintes

Plus en détail

Protocole Dépistage précoce des Cancers chez le personnel hospitalier exposé aux rayonnements ionisants. Service de Médecine du Travail CHU Oran

Protocole Dépistage précoce des Cancers chez le personnel hospitalier exposé aux rayonnements ionisants. Service de Médecine du Travail CHU Oran Protocole Dépistage précoce des Cancers chez le personnel hospitalier exposé aux rayonnements ionisants YOUCEF K. Pr. TEBBOUNE C.B. Service de Médecine du Travail CHU Oran INTRODUCTION Le cancer est une

Plus en détail

Que se passe-t-il dans un laboratoire de génétique?

Que se passe-t-il dans un laboratoire de génétique? 12 appliquer à des échantillons conservés (par exemple, si les premiers tests n ont abouti à aucun résultat), si le patient y consent. De cette façon, les patients et les médecins peuvent être sûrs que

Plus en détail

Qu est-ce qu un test génétique?

Qu est-ce qu un test génétique? 8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr

Plus en détail

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides.

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides. GFMOM 20/01/2012 Cours 2 partie 2 T. Bourgeron II. LA CYTOGENETIQUE Nous allons étudier les anomalies chromosomiques des plus grossières aux plus fines. Ces anomalies peuvent être retrouvées dans la population

Plus en détail

La validation des acquis de l expérience (VAE) bénévole. et les associations

La validation des acquis de l expérience (VAE) bénévole. et les associations fonda 18, rue de Varenne 75007 Paris tel : 01 45 49 06 58 fax : 01 42 84 04 84 fonda@wanadoo.fr www.fonda.asso.fr La validation des acquis de l expérience (VAE) bénévole et les associations Présentation

Plus en détail

Exercices de génétique classique partie II

Exercices de génétique classique partie II Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10

Plus en détail

Préparer une sortie scolaire avec nuitées Le projet pédagogique. Circonscription de Bourgoin-Jallieu 2

Préparer une sortie scolaire avec nuitées Le projet pédagogique. Circonscription de Bourgoin-Jallieu 2 Préparer une sortie scolaire avec nuitées Le projet pédagogique. 1 Circonscription de Bourgoin-Jallieu 2 Préparer une sortie scolaire avec nuitées Le projet pédagogique «L'école est le lieu d'acquisition

Plus en détail

Titre : Hémiplégie Alternante : une étude des épisodes paroxystiques.

Titre : Hémiplégie Alternante : une étude des épisodes paroxystiques. I.B.AHC 1. DESCRIPTION DE L ETUDE Titre : Hémiplégie Alternante : une étude des épisodes paroxystiques. Auteurs : Elisa De Grandis MD PhD, G Gaslini Institute, University of Genoa Melania Giannotta MD,

Plus en détail

Trucs du métier. L arthrite psoriasique en l absence du psoriasis. clinicien@sta.ca. Avez-vous un truc? Son épidémiologie et son expression

Trucs du métier. L arthrite psoriasique en l absence du psoriasis. clinicien@sta.ca. Avez-vous un truc? Son épidémiologie et son expression L arthrite psoriasique en l absence du psoriasis Trucs du métier Son épidémiologie et son expression Le psoriasis est une maladie cutanée inflammatoire chronique qui touche de 1 % à 3 % de la population

Plus en détail

Qu est-ce qu un test pré-symptomatique?

Qu est-ce qu un test pré-symptomatique? 16 EuroGentest Site ouvert à tout public contenant de l information sur les tests génétiques et des liens vers les associations de malades en Europe www.eurogentest.org Qu est-ce qu un test pré-symptomatique?

Plus en détail

Migraine et mal de tête : des "casse-tête"

Migraine et mal de tête : des casse-tête Migraine et mal de tête : des "casse-tête" Tous concernés! De quoi s agit-il? Les migraines ne doivent pas être confondues avec les céphalées de tension, communément appelées les "maux de tête". En effet,

Plus en détail

Dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire Définition Les maladies neuromusculaires font référence à un groupe de maladies qui affectent la motricité. Ces maladies se manifestent à des degrés divers par la dégénérescence et l affaiblissement progressif

Plus en détail

CENTRE DE RÉÉDUCATION PROFESSIONNELLE. Programmes et services

CENTRE DE RÉÉDUCATION PROFESSIONNELLE. Programmes et services CENTRE DE RÉÉDUCATION PROFESSIONNELLE Programmes et services 1 2 Bienvenue Le Centre de rééducation professionnelle appartient à Travail sécuritaire NB, lequel en assure la gestion. Il offre des services

Plus en détail

Maladies infectieuses - Coqueluche

Maladies infectieuses - Coqueluche Maladies infectieuses - Coqueluche Document d info La coqueluche 1 Introduction La coqueluche est une maladie aiguë et contagieuse des voies respiratoires provoquée par la bactérie Bordetella pertussis.

Plus en détail

«Le Chemin d Éole», une Maison d accueil spécialisée dotée d une unité dédiée aux patients souffrant de la Chorée de Huntington

«Le Chemin d Éole», une Maison d accueil spécialisée dotée d une unité dédiée aux patients souffrant de la Chorée de Huntington «Le Chemin d Éole», une Maison d accueil spécialisée dotée d une unité dédiée aux patients souffrant de la Chorée de Huntington Géré par l institut Camille Miret (association d intérêt général à but non

Plus en détail

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible

Plus en détail

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS Rappels : - organisation du corps humain - La fécondation L HEREDITE ET SON SUPPORT Chaque individu possède des ressemblances et des différences même au sein d une

Plus en détail

Pourquoi choisir l Assurance maladies graves (AMG)?

Pourquoi choisir l Assurance maladies graves (AMG)? Pourquoi choisir l Assurance maladies graves (AMG)? Le présent guide veut vous aider à bien comprendre l Assurance maladies graves de la Transamerica. Ce document veut vous servir de guide et c est là

Plus en détail

Les soins infirmiers en oncologie : une carrière faite pour vous! Nom de la Présentatrice et section de l'acio

Les soins infirmiers en oncologie : une carrière faite pour vous! Nom de la Présentatrice et section de l'acio Les soins infirmiers en oncologie : une carrière faite pour vous! Nom de la Présentatrice et section de l'acio Grandes lignes Pourquoi les soins en cancérologie sont-ils un enjeu de santé important? Les

Plus en détail

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier Partie 3 : génétique Chapitre 1 : la transmission d un caractère au cours de la reproduction sexuée Rappel : la reproduction sexuée comprend 2 phénomènes fondamentaux successifs : La méiose lors de la

Plus en détail

Définition, finalités et organisation

Définition, finalités et organisation RECOMMANDATIONS Éducation thérapeutique du patient Définition, finalités et organisation Juin 2007 OBJECTIF Ces recommandations visent à présenter à l ensemble des professionnels de santé, aux patients

Plus en détail

INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE

INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Partie 1, Chapitre 4 INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Constat : à l'exception des jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dependent des info génétiques (allèles) portées

Plus en détail

Indications pour traiter les cas de gestion des ressources humaines

Indications pour traiter les cas de gestion des ressources humaines Indications pour traiter les cas de gestion des ressources humaines 1 DEFINITION Un cas est une histoire racontée à propos d un ou plusieurs problèmes de gestion qui appelle une réflexion à propos des

Plus en détail

Maladie neuromusculaire

Maladie neuromusculaire Définitions Maladie neuromusculaire Les maladies neuromusculaires font référence à un groupe de maladies qui affectent la motricité. Ces maladies se manifestent à des degrés divers par la dégénérescence

Plus en détail

LES FAUTEUILS ROULANTS choix et prescription

LES FAUTEUILS ROULANTS choix et prescription DES : Médecine physique et de réadaptation DIU : Médecine de rééducation Module : MPR et Appareillage Nancy : 5-6-7 avril 2006 Coordonnateurs : Pr JM André, J. Paysant, N. Martinet Titre : Auteurs : Les

Plus en détail

traumatisme crânien chez l enfant : conduite à tenir

traumatisme crânien chez l enfant : conduite à tenir Une surveillance à domicile peut suffire quand aucun signe de gravité n est décelé à l examen. Un vomissement survenu peu après le TC et non renouvelé n est pas a priori inquiétant, si l examen neurologique

Plus en détail

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010 Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010 Matériel et méthodes Les activités des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal font l objet d un suivi annuel sur un modèle de dossier

Plus en détail

Utilisation d outils d soutenir le repérage, rage, la détection et le diagnostic

Utilisation d outils d soutenir le repérage, rage, la détection et le diagnostic Utilisation d outils d pour soutenir le repérage, rage, la détection et le diagnostic Martine Habra, PhD Agente de planification, programmation et recherche Institut universitaire en santé mentale Douglas

Plus en détail

Un regard sur la vaccination équine

Un regard sur la vaccination équine Un regard sur la vaccination équine Les chevaux doivent-ils vraiment être vaccinés? La réponse est OUI, sans la moindre hésitation! Aujourd hui encore, les vaccins représentent le moyen le plus efficace

Plus en détail

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène 1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients

Plus en détail

TROUBLES ENVAHISSANTS DU COMPORTEMENT (TEC)

TROUBLES ENVAHISSANTS DU COMPORTEMENT (TEC) TROUBLES ENVAHISSANTS DU COMPORTEMENT (TEC) Comprendre, prévenir et prendre en charge la clinique du mouvement et de l agir de l enfant Pierre Delion 1. Actualité Les enfants sont préoccupants sur ce point

Plus en détail

L'hybridation fluorescente (FISH)

L'hybridation fluorescente (FISH) L'hybridation fluorescente (FISH) fluorescent in situ hybridization DR Thierry PALUKU THEY-THEY LABO GENETIQUE ET PATHO MOLECULAIRE JUIN 2007 Définition repérer la présence d'anomalies chromosomiques par

Plus en détail

Dépistage drépanocytose. Édition 2009

Dépistage drépanocytose. Édition 2009 Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre

Plus en détail

Énoncé. Énoncé sur les tests génétiques et l assurance

Énoncé. Énoncé sur les tests génétiques et l assurance Énoncé Énoncé sur les tests génétiques et l assurance Juin 2014 Document 214073 This document is available in English 2014 Institut canadien des actuaires ÉNONCÉ SUR LES TESTS GÉNÉTIQUES ET L ASSURANCE

Plus en détail

Faites marcher votre cerveau, il a besoin d exercice!

Faites marcher votre cerveau, il a besoin d exercice! L aide d aujourd hui. L espoir de demain... MD Faites marcher votre cerveau, il a besoin d exercice! Ce qu il faut savoir sur la santé du cerveau, l Alzheimer et les maladies apparentées Votre cerveau

Plus en détail

Test pré-symptomatique pour cancer

Test pré-symptomatique pour cancer 16 Test pré-symptomatique pour cancer Cette brochure a été développée par le Genetic Interest Group. Traduction française : Orphanet Août 2009. Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d Excellence

Plus en détail

Mieux informé sur la maladie de reflux

Mieux informé sur la maladie de reflux Information destinée aux patients Mieux informé sur la maladie de reflux Les médicaments à l arc-en-ciel Mise à jour de l'information: septembre 2013 «Maladie de reflux» Maladie de reflux La maladie de

Plus en détail

Diabète : le Canada à l heure de la remise en question Le point de vue du public

Diabète : le Canada à l heure de la remise en question Le point de vue du public Diabète : le Canada à l heure de la remise en question Le point de vue du public ENQUÊTE NATIONALE SUR LA POPULATION CANADIENNE Document destiné à l Association canadienne du diabète Préparé par Environics

Plus en détail

Le test de dépistage qui a été pratiqué à la

Le test de dépistage qui a été pratiqué à la élever CommenT UN enfant ayant une drépanocytose Q Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de drépanocytose. Aujourd hui, votre enfant va bien,

Plus en détail

Les douleurs osseuses et articulaires: quelles sont-elles? Valérie Gangji Service de Rhumatologie et Médecine physique Hôpital Erasme

Les douleurs osseuses et articulaires: quelles sont-elles? Valérie Gangji Service de Rhumatologie et Médecine physique Hôpital Erasme Les douleurs osseuses et articulaires: quelles sont-elles? Valérie Gangji Service de Rhumatologie et Médecine physique Hôpital Erasme Les douleurs osseuses et articulaires La Lombalgie Douleur rachidienne

Plus en détail

Text Types and Purposes

Text Types and Purposes Text Types and Purposes College and Career Readiness (CCR) Anchor Standard 1: Ecrire une composition avec une idée principale, claire, explicite ou implicite en utilisant des éléments et des arguments

Plus en détail

Suivant >> Pour obtenir votre clé de réseau PIXMA MX882 Windows OS

Suivant >> Pour obtenir votre clé de réseau PIXMA MX882 Windows OS Suivant >> Pour obtenir votre clé de réseau PIXMA MX882 Windows OS 1 Pour obtenir votre clé de réseau PIXMA MX882 Windows OS Introduction 3 Téléchargement de l'assistant de configuration sans fil PIXMA

Plus en détail

Séminaire «Répondre au téléphone et tenue du bureau»

Séminaire «Répondre au téléphone et tenue du bureau» LE TELEPHONE Répondre au téléphone réunit plusieurs paramètres: Un contexte Un message Une relation 1 Le contexte Pouvoir entendre son interlocuteur endroit calme, silencieux. Le téléphone sonne alors

Plus en détail

et projet de vie DrépanOcytOse Orientations scolaire et professionnelle Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires www.rofsed.

et projet de vie DrépanOcytOse Orientations scolaire et professionnelle Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires www.rofsed. DrépanOcytOse et projet de vie Orientations scolaire et professionnelle Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires HÔPITAL NECKER - ENFANTS MALADES 149, RUE DE SÈVRES, 75743 PARIS CEDEX

Plus en détail

Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2

Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2 Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2 AUTOEXAMEN MAMMAIRE non préconisé si demande de la patiente : se rapprocher du gynécologue pour apprentissage

Plus en détail

Chapitre 3 : conserver ou transmettre l information génétique.

Chapitre 3 : conserver ou transmettre l information génétique. Chapitre 3 : conserver ou transmettre l information génétique. Mais, que dois-je savoir? Pour rattraper un cours manquant, retrouve-le sur le site du collège dans la rubrique «enseignements» : http://colleges.acrouen.fr/courbet/spipuser/

Plus en détail

L'ostéopathie vétérinaire

L'ostéopathie vétérinaire Docteur Vétérinaire Sarah DEBIN Exercice exclusif de l ostéopathie stéopathie vétérinaire 19, rue du Vallespir 66680 CANOHES Tel : 06.64.97.18.81 Site : sarahdebin-osteovet.fr Courriel : contact@sarahdebin-osteovet.fr

Plus en détail

Notre troisième compte-rendu quotidien en direct du Congrès mondial sur la maladie de Huntington à Rio de Janeiro, Brésil.

Notre troisième compte-rendu quotidien en direct du Congrès mondial sur la maladie de Huntington à Rio de Janeiro, Brésil. Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD. 'Buzzilia' - Congrès mondial sur la maladie de Huntington

Plus en détail

La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale

La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale Définitions Historique Génomique dans le cancer du sein Utilité Problèmes Futur Chaque personne:

Plus en détail

La dépression, une pathologie hautement récidivante? Dr J.M. Bonnin

La dépression, une pathologie hautement récidivante? Dr J.M. Bonnin La dépression, une pathologie hautement récidivante? Dr J.M. Bonnin PSYCHIATRE CLINIQUE ANOUSTE (Bordeaux) Thérapeute Comportemental et Cognitif Enseignant à l IRCCADE La dépression Un des principaux problèmes

Plus en détail

LES EXAMENS BIOLOGIQUES EXPLIQUÉS

LES EXAMENS BIOLOGIQUES EXPLIQUÉS LES EXAMENS BIOLOGIQUES EXPLIQUÉS On vient de vous diagnostiquer une leucémie myéloïde chronique (LMC). Il se peut que vous ayez eu une analyse sanguine de routine demandée par votre médecin traitant ou

Plus en détail

GIND5439 Systèmes Intelligents. Septembre 2004

GIND5439 Systèmes Intelligents. Septembre 2004 GIND5439 Systèmes Intelligents Septembre 2004 Contenu du cours Introduction aux systèmes experts Intelligence artificielle Représentation des connaissances Acquisition de connaissances Systèmes à base

Plus en détail

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE SURVEILLANCE DU CANCER DU SEIN TRAITE ( VIVIANE FEILLEL) SURVEILLANCE LOCOREGIONALE - Séquelles post-thérapeutiques - Récidive homolatérale - Cancer du sein controlatéral SURVEILLANCE GENERALE - Effets

Plus en détail

Utiliser Freemind à l'école

Utiliser Freemind à l'école Utiliser Freemind à l'école Cette notice est une rapide introduction au mind maping, que nos amis québecois appelent les «schémas de réseaux conceptuels» ou encore idéacteur. En d'autres termes c'est l'organisation

Plus en détail

Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir.

Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir. Dépistage Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir. Par contre, nous pouvons tenter de le dépister plus tôt afin d'avoir plus de chances de

Plus en détail

Le test de dépistage qui a été pratiqué à la

Le test de dépistage qui a été pratiqué à la élever CommenT UN enfant phénylcétonurique Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de phénylcétonurie. Aujourd'hui votre enfant va bien mais vous

Plus en détail

@-SOF. La newsletter des Orthoptistes. Le Syndicat des Orthoptistes de France vous informe Février 2014. La présidente. Le nouveau site du SOF 2

@-SOF. La newsletter des Orthoptistes. Le Syndicat des Orthoptistes de France vous informe Février 2014. La présidente. Le nouveau site du SOF 2 @-SOF La newsletter des Orthoptistes Le Syndicat des Orthoptistes de France vous informe Février 2014 La présidente Dans ce numéro : Le nouveau site du SOF 2 La formation continue 3 Thèmes de Formations

Plus en détail

Education Thérapeutique pour les patients coronariens et insuffisants cardiaques

Education Thérapeutique pour les patients coronariens et insuffisants cardiaques Education Thérapeutique pour les patients coronariens et insuffisants cardiaques L expérience de l équipe de Rééducation cardiaque du C.H.U. de Nîmes Intervention du 22/03/2012 à la Réunion de l Association

Plus en détail

Se libérer de la drogue

Se libérer de la drogue Chacun doit savoir qu il peut se libérer de la drogue à tout moment. Se libérer de la drogue Je ne maîtrise plus la situation Longtemps encore après la première prise de drogue, le toxicomane croit pouvoir

Plus en détail

Support technique logiciel HP

Support technique logiciel HP Support technique logiciel HP Services technologiques HP Services contractuels Données techniques Le Support technique logiciel HP fournit des services de support logiciel complets à distance pour les

Plus en détail

Les tumeurs osseuses. Causes. Symptômes. Diagnostic. Traitement. Pronostic. Une information de la Ligue suisse contre le cancer

Les tumeurs osseuses. Causes. Symptômes. Diagnostic. Traitement. Pronostic. Une information de la Ligue suisse contre le cancer Les tumeurs osseuses Causes Symptômes Diagnostic Traitement Pronostic Une information de la Ligue suisse contre le cancer Les tumeurs osseuses lent chondrosarcomes. Une des formes de cancer osseux, composé

Plus en détail

SCOLIOSE IDIOPATHIQUE DE L ADOLESCENT. Fev 2013 New England Journal of Medecine

SCOLIOSE IDIOPATHIQUE DE L ADOLESCENT. Fev 2013 New England Journal of Medecine SCOLIOSE IDIOPATHIQUE DE L ADOLESCENT Fev 2013 New England Journal of Medecine Définition Courbure latérale de la colonne vertébrale d au moins 10 sur une radiographie du rachis dans le plan frontal en

Plus en détail

DÉPISTAGE NEONATAL DES TROUBLES DE L AUDITION EN LANGUEDOC ROUSSILLON PRÉSENTATION INSTITUT-SAINT-PIERRE INSTITUT SAINT PIERRE

DÉPISTAGE NEONATAL DES TROUBLES DE L AUDITION EN LANGUEDOC ROUSSILLON PRÉSENTATION INSTITUT-SAINT-PIERRE INSTITUT SAINT PIERRE INSTITUT SAINT PIERRE DÉPISTAGE NEONATAL DES TROUBLES DE L AUDITION EN LANGUEDOC ROUSSILLON PRÉSENTATION INSTITUT-SAINT-PIERRE SERVICE AUDIOPHONOLOGIE INSTITUT SAINT PIERRE PALAVAS 5 juin 2015 Françoise

Plus en détail

TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU

TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU classe :3ème durée : 1h 30 la situation-problème. Mickaël vient d apprendre que son cousin de 28 ans, avec qui, il s entend si bien, a un caryotype

Plus en détail

La migraine : quelle prise de tête!

La migraine : quelle prise de tête! La migraine : quelle prise de tête! Introduction La migraine est une véritable «prise de tête» pour les personnes qui en souffrent! Bien au-delà d un mal physique, cette réelle maladie engendre également

Plus en détail

Dr Christophe Pasche Médecin agréé PMU Médecin du trafic SSML Président du CREACA

Dr Christophe Pasche Médecin agréé PMU Médecin du trafic SSML Président du CREACA Dr Christophe Pasche Médecin agréé PMU Médecin du trafic SSML Président du CREACA Drapeaux rouges Troubles visuels Troubles cognitifs Épilepsie Diabète Médicaments Troubles moteurs/sensitifs Dépendances

Plus en détail

MYRIAD. l ADN isolé n est à présent plus brevetable!

MYRIAD. l ADN isolé n est à présent plus brevetable! MYRIAD La Cour Suprême des Etats-Unis revient sur plus de 30 ans de pratique : l ADN isolé n est à présent plus brevetable! Mauvaise passe pour les inventions en biotechnologies sur le territoire américain.

Plus en détail

Cancer des os Comprendre le diagnostic

Cancer des os Comprendre le diagnostic Cancer des os Comprendre le diagnostic Le cancer : une lutte à finir 1 888 939-3333 cancer.ca Cancer des os Comprendre le diagnostic Vous venez d apprendre que vous avez un cancer Une telle nouvelle peut

Plus en détail

L évolution du langage chez les jeunes enfants

L évolution du langage chez les jeunes enfants L évolution du langage chez les jeunes enfants De la difficulté au trouble Animation pédagogique-brigitte Lavallée 1 Avant-propos La maîtrise du langage, élément fondamental de la réussite scolaire de

Plus en détail

Choix équitable. Assurer l abordabilité et l accessibilité des médicaments

Choix équitable. Assurer l abordabilité et l accessibilité des médicaments Choix équitable Assurer l abordabilité et l accessibilité des médicaments Choix équitable : assurer l abordabilité et l accessibilité des médicaments Choix équitable : assurer l abordabilité et l accessibilité

Plus en détail

PLAN AUTISME 2013-2017. Synthèse

PLAN AUTISME 2013-2017. Synthèse PLAN AUTISME 2013-2017 Synthèse Plan d actions régional Océan Indien En adoptant le 3ème Plan Autisme en mai 2013, la ministre des affaires sociales et de la santé répondait à une attente forte des personnes

Plus en détail

Introduction. La consultation préconceptionnelle. http://www.univadis.fr

Introduction. La consultation préconceptionnelle. http://www.univadis.fr Surveillance d une grossesse en médecine générale Professeur Bruno LANGER Département de Gynéco-Obstétrique - Hôpital de Hautepierre - CHU de Strasbourg Introduction Mesdames, messieurs, Nous allons voir

Plus en détail

THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines

THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines Les caractères d un individu dépendent de plusieurs facteurs : certains dépendent des caractères présents dans la famille

Plus en détail

Unité de guidance infantile. Consultation multidisciplinaire du psycho-développement. Evaluer, diagnostiquer et traiter l enfant

Unité de guidance infantile. Consultation multidisciplinaire du psycho-développement. Evaluer, diagnostiquer et traiter l enfant Unité de guidance infantile Consultation multidisciplinaire du psycho-développement Evaluer, diagnostiquer et traiter l enfant Pour qui? En âge préscolaire La consultation multidisciplinaire du psycho-développement

Plus en détail

Quand les enfants apprennent plus d une langue

Quand les enfants apprennent plus d une langue Quand les enfants apprennent plus d une langue En tant que parent d un enfant qui apprendra deux langues ou plus, vous avez peut-être des questions. Cette brochure basée sur des recherches récentes vous

Plus en détail

LE SERVICE NATIONAL DE SANTÉ,The National Health Service(NHS)

LE SERVICE NATIONAL DE SANTÉ,The National Health Service(NHS) LE SERVICE NATIONAL DE SANTÉ,The National Health Service(NHS) Ce dépliant explique comment fonctionne le Service National de Santé (NHS) au Royaume Uni. Le NHS fournit les soins de santé au Royaume Uni

Plus en détail

Le Petit Prince se bat Pour les enfants autistes

Le Petit Prince se bat Pour les enfants autistes Acheter d authentiques lithographies du Petit Prince, c est donner 50 euros à Autisme France, association reconnue d utilité publique. Lithographie du Petit Prince : 100 revient à 67 (après crédit d impôts)

Plus en détail

1 les caractères des êtres humains.

1 les caractères des êtres humains. Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une

Plus en détail

ENTREE DANS L ACTIVITE

ENTREE DANS L ACTIVITE ENTREE DANS L ACTIVITE En classe : la patinoire, le patineur, les patins Activités langagières à partir des photos (voir transparent joint) L équipement du patineur :pull, gants chaussettes à prévoir Patins

Plus en détail

EN HARMONIE. L Ordre professionnel de la physiothérapie du Québec regroupe les physiothérapeutes et les thérapeutes en réadaptation physique

EN HARMONIE. L Ordre professionnel de la physiothérapie du Québec regroupe les physiothérapeutes et les thérapeutes en réadaptation physique EN HARMONIE L Ordre professionnel de la physiothérapie du Québec regroupe les physiothérapeutes et les thérapeutes en réadaptation physique Le développement moteur de l enfant Dans les deux premières années

Plus en détail

Loi fédérale sur les professions de la santé. Avant-projet. (LPSan) Dispositions générales. Compétences au niveau bachelor. du...

Loi fédérale sur les professions de la santé. Avant-projet. (LPSan) Dispositions générales. Compétences au niveau bachelor. du... Loi fédérale sur les professions de la santé (LPSan) du... Avant-projet L Assemblée fédérale de la Confédération suisse, vu l art. 95, al. 1 et l art. 97, al. 1, de la Constitution 1, vu le message du

Plus en détail