FAMILLE MULTIGENIQUE DES HEMOGLOBINES

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1 T.P. 3.2 FAMILLE MULTIGENIQUE DES HEMOGLOBINES La quantité d information génétique par cellule à augmenté avec le temps. On peut penser que cette augmentation est responsable, au moins en partie, de la complexification des organismes. Les globules rouges contiennent plusieurs sortes d hémoglobine, avant et après la naissance. Chacune de ces hémoglobines est déterminée par un gène distinct des autres, sur un locus spécifique. Quel est intérêt pour l organisme humain de posséder plusieurs hémoglobines et comment expliquer l existence de plusieurs gènes d hémoglobines? Suivi du TP Pour comprendre l avantage de posséder plusieurs hémoglobines au cours de la vie, il faut les identifier et connaître leur rôle au cours de la vie de l individu. Molécule HB Succession des HB Variations des structures spatiales Transport O2. Pour chercher comment sont apparus les différents gènes d hémoglobine, il faut les localiser sur les chromosomes, mais aussi connaître leur séquence génétique, afin de proposer une hypothèse sur le mécanisme d apparition. Localisation chromosomique Anagène Phylogène Pour répondre aux questions : 1. Par un texte court, indiquez comment la possession d hémoglobines α, β, γ, permet le développement de l embryon de mammifère placentaire. 2. Dans un tableau, comparez les gènes des globines ; conclure en indiquant si ces gènes forment une famille multigénique. 3. Sous forme de schéma, proposez une solution expliquant l existence actuelle des gènes des globines α, β, δ, γ, ε, δ.

2 MOLECULE HBA = 2 α + 2 β SUCCESSION DES HB AU COURS DE LA VIE Chaînes en squelette carboné, et de l'hème en sphères Chaînes α colorées en vert, chaînes β en jaune. Dans l'hème, blanc, le fer est orangé Toutes les hémoglobines humaines sont constituées de quatre chaînes polypeptidiques deux à deux identiques. Avant la naissance, les hématies du fœtus contiennent de l'hémoglobine fœtale (HBF) constituée de 2 et 2. Après la naissance, les hématies contiennent de l'hémoglobine adulte (HBA), très largement majoritaire (97%). L'hémoglobine A est constituée de 2 et de 2es. L'hémoglobine D est constituée de 2 et de 2.

3 VARIATION DE STRUCTURES SPATIALES DE TROIS HEMOGLOBINES : α, β, δ. Retour suivi TP Complétez avec les photos stockées dans les documents d anagène document d anagène HBα HBβ HBδ Des molécules sont homologues lorsque leurs séquences ont 20% de similitude. Toutes ces molécules peuvent fixer le dioxygène, de manière plus ou moins efficace. Les variations du site actif provoquent des variations d affinité vis-à-vis du dioxygène.

4 AFFINITE ET TRANSPORT D O 2 retour suivi TP Les hémoglobines F, A et D assurent le transport du dioxygène, de la surface respiratoire (placenta pour le fœtus, alvéoles pulmonaires après la naissance) jusqu'aux cellules. Plus une hémoglobine est avide d O 2, plus elle se sature vite, même pour une pression partielle d O 2 basse. Une hémoglobine très avide d O 2 peut le capter sur une hémoglobine moins avide. AFFINITE D O 2 POUR HBF ET HBA Ces courbes permettent de déduire le sens de passage d O 2. Mises en relation avec la succession des hémoglobines au cours de la vie, elles permettent de déduire l intérêt d en posséder plusieurs types chez les mammifères placentaires.

5 LOCALISATION CHROMOSOMIQUE DES GENES D HEMOGLOBINES retour suivi de TP Représentation simplifiée des locus chromosomiques des gènes HB : voir livre page 92 Chromosome 16 HBδ HBα Chromosome 11 HBε HBγ HBδ HBβ Des gènes sont homologues lorsque leur degré de similitude est suffisamment important (>20%) Des gènes homologues dérivent d un même gène ancestral commun.

6 ANAGENE retour suivi TP Chemin : banque, TS, stabilité et variation, innovations génétiques, duplications et familles multigéniques, globines. Séquences : alpha 1, béta, delta, epsilon, gamma, Les icônes de la barre d outils Les bulles d aide Pour vous aider, une bulle d aide s affiche sur l objet pointé par le curseur de la souris. Sélectionner une séquence Traiter une séquence : Le bouton de sélection affiche une flèche rouge. Cliquer sur le bouton de sélection. La séquence sélectionnée s inscrit sur fond blanc. Menu : traiter : On peut comparer les séquences Ou convertir ces séquences. Pour traiter une séquence, elle doit être sélectionnée Comparer les séquences Informations sur la séquence : La comparaison des séquences ne peut se faire que sur des séquences de même nature. La séquence référence sera toujours placée en premier. La comparaison (simple ou avec discontinuité) est utilisée pour comparer deux allèles d un même gène ou des séquences homologues. Menu : informations sur la ligne pointée pour obtenir des informations sur la séquence sélectionnée par rapport à la référence.

7 Compléments pour l exploitation des séquences d hémoglobine retour structures spatiales retour suivi TP

8 PHYLOGENE retour suivi TP Chargement des séquences peptidiques d hémoglobines Chemin : programmes, phylogène Fichier, sélectionner une autre collection : homininé Fichier, ouvrir, un tableau de molécule, famille multigéniques, familles globines : globines.aln : ouvrir Sélectionner les molécules d hémoglobines et afficher l arbre phylogénique : améliorer la taille et imprimer. Utiliser les âges des plus anciens groupes de vertébrés, dans les documents d anagène, pour reconstituer l âge des duplications des gènes ancestraux des globines. Document complémentaire : Tous les Vertébrés, à l'exception des Agnathes, ayant deux gènes de globine (alpha et bêta) et les plus anciens gnathostomes (vertébrés à mâchoires) étant datés d'environ 450 MA alors que les premiers Vertébrés sont apparus il y a environ 550 ma, on en déduit que la première duplication a dû avoir lieu entre ces deux dates. En suivant un raisonnement similaire, on peut considérer que la duplication à l'origine du gène delta date d'environ 40 ma.