Rencontres de Santé Publique Antilles- Guyane Santé au cours de la vie : janvier 2018
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- Germaine Brisson
- il y a 6 ans
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1 Rencontres de Santé Publique Antilles- Guyane Santé au cours de la vie : janvier 2018 La drépanocytose aux Antilles-Guyane : prise en charge globale des centres intégrés au centre de référence maladies rares Dr Maryse ETIENNE-JULAN Coordonnateur du CRMR Antilles-Guyane
2 1- La drépanocytose Maladie génétique la plus fréquente dans l espèce humaine Maladie de l hémoglobine et du globule rouge Maladie grave (morbidité et mortalité naturellement élevées), invalidante (source de handicaps) Différentes formes génétiques : Les plus sévères : formes SS (la plus fréquente : anémie falciforme) et Sb 0 -thalassémie Autres : SC, Sb + -thalassémie,. 1 nouveau-né sur 300 Les transmetteurs ou porteurs sains : AS, AC,.. : 11% 2
3 Répartition géographique : AC Allison (1960) - Coïncidence de répartition entre drépanocytose et paludisme - Hypothèse de l avantage sélectif du statut de porteur du trait -La drépanocytose n est pas une maladie des noirs - Afrique sub-saharienne Péninsule arabique Sous-continent indien Afrique du Nord Europe du Sud 3
4 Anémie falciforme : Histoire naturelle La drépanocytose est initialement une maladie de l enfant Apparition des 1ers signes vers l âge de 4 mois Anémie hémolytique chronique Complications aiguës pendant toute la vie (vaso-occlusion et hémolyse), surtout pendant l enfance : crises douloureuses, infections graves, anémie aiguë, accidents vasculaires cérébraux,. Diagnostic de la maladie était fait du fait de la survenue de ces complications spécifiques Risque vital engagé : majeur pendant l enfance Taux de létalité > 20% pendant les 10 premières années de vie Place majeure de la transfusion sanguine dans la prise en charge des situations à risque 4
5 Avec l âge : les complications chroniques NOMBREUSES EN AUGMENTATION AVEC L ALLONGEMENT DE L ESPÉRANCE DE VIE DES PATIENTS 5
6 6
7 Les complications iatrogènes Transfusion: Surcharge martiale, Immunisation érythrocytaire, hémolyse post transfusionnelle parfois fatale, infectieuses (rarissimes) Hydroxycarbamide : hépatopathie, myélotoxicité, peau et phanères, azoospermie, tératogène Chélateurs du fer (Exjade ) : rein, foie, cochléaire, rétine, Erythropoïétine : thrombose, CVO, Greffe de moelle: immunité, GVH, fertilité 7
8 Grande variabilité de l expression clinique Facteurs génétiques : certains sont connus, identification d autres facteurs génétiques grâce à la recherche Les plus sévères : formes SS (la plus fréquente) et Sb 0 - thalassémie Autres : SC, Sb + -thalassémie plus modérés,. Facteurs liés à l environnement : Infections, froid, PRISE EN CHARGE 8
9 Etapes clés de l optimisation de la prise en charge Mise en place : d un dépistage à la naissance (systématique dans les DOM, ciblé dans l Hexagone) d une prise en charge précoce des enfants malades, avant la survenue des 1ers signes de la maladie : prévention des infections graves (Pénicilline, Vaccins, ) Education des parents Suivi médical régulier par des professionnels experts : centres intégrés de la drépanocytose, centres de référence maladies rares depuis 2006 (Plan MR 2004) Mise en place de traitements intensificateurs en cas de formes sévères : transfusions, hydroxycarbamide, greffe de moelle,.. 9
10 Hospitalisations précoces si besoin dans des services référents Dépistage et prise en charge précoces des complications chroniques Dépistage et information des transmetteurs de la maladie : offre du conseil génétique et du diagnostic prénatal Implication des professionnels de santé libéraux et hospitaliers Programme global coordonné par des structures ou des services spécialisés : centres intégrés de la drépanocytose, centres de référence maladies rares depuis 2006 (Plan National MR 2004) 10
11 La drépanocytose est aujourd hui une maladie de l enfant et de l adulte Prise en charge précoce et optimale plus de 95% des enfants atteignent l âge adulte (Quinn et al, 2013) Augmentation de l espérance de vie Nombre croissant de patients adultes (plus nombreux que les enfants) Nécessité d adapter les modalités de la prise en charge Protocoles nationaux de diagnostic et de soins PNDS Prise en charge des lésions chroniques : implication de toutes les spécialités médicales, des IDE, les kinésithérapeutes Plus grande implication des patients : éducation thérapeutique Télémédecine, consultations avancées Mise en place plus précoce des traitements intensificateurs Hydroxycarbamide Greffe de cellules souches hématopoïétiques Utilisation à bon escient de la transfusion 11
12 La drépanocytose est aujourd hui une maladie de l enfant et de l adulte Accès aux soins Caisse générale de sécurité sociale : ALD AME CMU Permettre une intégration scolaire et professionnelle des patients Education nationale Maison départementale des personnes handicapées Associations de patients CAF,. Développement des collaborations nationales et internationales : Filière MCGRE, dans la Caraïbe (CAREST, InterReg), en Europe (EuroBloodNet) 12
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