Dépistage de la Trisomie 21

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1 Dépistage de la Trisomie 21 Proposé à toutes les femmes enceintes mais non obligatoire, le dépistage de la trisomie 21 peut avoir lieu soit au premier trimestre (échographie et dosage sanguins entre 11 sa et 13 sa + 6 jours) ou au second trimestre de la grossesse. Qu est ce que la trisomie? La trisomie 21, communément appelée «mongolisme», mais aussi syndrome de Down dans le monde anglo-saxon, est une malformation qui apparaît au tout début de la vie intra-utérine. Nous possédons 46 chromosomes répartis en 23 paires de 2 chromosomes, chaque paire étant repérée par un numéro de 1 à 23. L ensemble forme le caryotype. 23 chromosomes nous ont été données par notre père et 23 par notre mère. Dans une trisomie 21, l enfant possède 3 chromosomes 21. Lors des divisions cellulaires qui aboutissent à la formation des gamètes ( c est à dire l ovule ou le spermatozoïde, une erreur se produit et la cellule destinée à donner un nouvel être vivant comportera 24 chromosomes au lieu de 23. Il est également possible que ce chromosome supplémentaire apparaisse lors des toutes premières divisions cellulaires de l oeuf. Le chromosome supplémentaire est le plus souvent le chromosome 21. A sa naissance, l enfant sera porteur de 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21. Ce chromosome supplémentaire sera responsable chez l enfant qui le porte, d un retard mental ( le quotient intellectuel est de 50 alors qu il est de 85 à 120 dans la population normale) et d un faciès particulier qui a donné le nom de mongolisme à cette malformation. Des malformations y sont parfois associées : malformation cardiaque (dans 40% des cas), et plus rarement malformations digestives ou urinaire. La fréquence est d environ un enfant atteint sur 700. Elle varie selon le sexe : 6 garçons pour 3 filles. Elle augmente avec l âge maternel : 1/2 000 naissances à 20 ans,1/970 à 30 ans 1/400 à 38 ans, 1/100 à 40 ans et 1/43 à 44 ans. Le diagnostic L échographie ne permet pas le diagnostic si l enfant n est pas porteur de malformations. Le diagnostic repose sur la réalisation d un caryotype du foetus, c est à dire une carte de ses chromosomes. Selon le terme, une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste seront proposés mais ces examens ne sont pas sans risque : ils peuvent entraîner une fausse couche dans 0,5% à 1,5% des cas. Ces enfants avaient une espérance de vie de 9 ans en Leur espérance de vie est actuellement semblable à celle de la population générale. Lorsqu ils atteignent l âge adulte, ils ne sont pas capables de vivre seuls. Il existe d autres anomalies du nombre des chromosomes. Parmi elles, citons la trisomie 18 et la trisomie 13, les plus fréquentes, et qui sont responsables d anomalies importantes chez le foetus.

2 Principe généraux du dépistage Le dépistage ne dit pas s il y a trisomie ou pas. Il sélectionne les enfants qui sont le plus à risque de trisomie, de façon à ce que des examens plus poussés soient effectués sur eux. Ces examens qui permettent de savoir avec certitude s il y a ou pas une trisomie sont des prélèvements sur le bébé (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste). Ces examens comportent un risque de fausse couche de 0,5% à 1,5%. C est pourquoi on ne peut pas les proposer à toutes les femmes. Le dépistage est proposé à toutes les femmes. Le dépistage n est pas obligatoire. Le risque de trisomie est différent à chaque grossesse. Les examens, dans le cadre du dépistage, sont remboursés par L Assurance maladie. Si vous voulez être certaine que votre enfant n a pas de trisomie 21, sans faire le dépistage, il faut que vous demandiez à subir une amniocentèse. Si le dépistage est normal, cet examen ne sera pas pris en charge par l Assurance Maladie. Le dépistage au 1 trimestre Il est proposé depuis peu au troisième mois. Il repose sur le rapprochement de deux examens : L échographie : cet examen doit être réalisé ans un cadre très précis pour être valable : -le terme doit se situer entre 11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours comme précédemment. -l échographiste doit avoir obtenu une accréditation pour cet examen (échographiste agréé), c est à dire qu il doit répondre à certains critères (suivi d une formation continue, utilisation de matériel répondant à un certain nombre de critères d âge et de performances) La réalisation de dosages sanguins chez la mère qui doivent aussi être faits entre 11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours. Là aussi, le laboratoire doit avoir été agréé. Si votre laboratoire habituel ne l est pas, il enverra les prélèvements à un laboratoire agréé. Les résultats sont obtenus en deux à trois jours. Le risque de trisomie sera calculé par le laboratoire en tenant compte des dosages et des résultats de l échographie, et il adressera les résultats à celui qui a prescrit l examen. Cette nouvelle méthode permet d obtenir plus vite les résultats.

3 Le dépistage au 2 trimestre Il est proposé depuis plusieurs années sous cette forme. Il repose sur le rapprochement de deux examens : L échographie : elle doit avoir lieu entre 11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours, c est à dire pour un embryon mesurant entre 45 à 84 de LCC (longueur cranio-caudale). L échographiste doit être agréé. La réalisation de dosages sanguins chez la mère qui doivent être faits entre 14 et 17+6j sa. Le laboratoire doit reçu un agrément. Les résultats sont obtenus en une dizaine de jours. Si l échographiste n est pas agréé, seul le résultat sanguin sera pris en compte pour le calcul du risque. Si aucun dépistage n a été fait après 17sa+6j, vous pouvez demander à subir une amniocentèse. Une amniocentèse peut également vous être proposée si il existe des signes échographiques faisant craindre une anomalie des chromosomes. Les résultats Le résultat du dépistage vous sera donné par le professionnel qui a prescrit l examen. Il prendra contact avec vous. N oubliez pas de signaler tout changement de coordonnées pour que vous puissiez être jointe rapidement. C est un chiffre qui indique le risque de trisomie 21 pour la grossesse en cours. Le risque de 1/648 par exemple, signifie que vous avez 647 chances sur 648 que l enfant soit normal et 1 risque sur 648 que l enfant soit porteur d une trisomie 21. Ce chiffre est normal si il est inférieur à 1/250 (par exemple 1/358). S il est supérieur ( 1/230, 1/150), une amniocentèse vous sera alors proposée. Si le risque reste égal ou supérieur à 1/250, 1/218, 1/84 par exemple, un prélèvement foetal est proposé au couple qui prend la décision de faire ou de ne pas faire cet examen. Si la grossesse est inférieure à 15 sa, on vous proposera une biopsie de trophoblaste. Si elle est supérieure à 15 sa, on vous proposera une amniocentèse. Si les résultats montrent que l enfant est porteur d une trisomie 21, on vous proposera une interruption médicale de grossesse. Vous pouvez trouver de plus amples renseignements sur le site de la H.A.S. :

4 Exemple de caryotype normal Les chromosomes sont rangés par paire. Il s agit d un caryotype masculin car il comporte un chromosome X et un chromosome Y. (Laboratoire de cytogénétique Docteur CLEMENT (Le Blanc Mesnil) Exemple de caryotype de trisomie 21 Il y a 3 chromosomes de la paire 21. Il s agit d un caryotype féminin car il comporte 2 chromosomes X. (Laboratoire de cytogénétique Docteur CLEMENT (Le Blanc Mesnil)

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