LES ANOMALIES MINEURES DU NOURRISSON

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1 LES ANOMALIES MINEURES DU NOURRISSON Le but de cet atelier est de reconnaître les principales anomalies mineures du nourrisson et d effectuer l investigation ou le traitement si nécessaire. On sait que 2 à 3% des nouveau-nés vivants auront une anomalie congénitale : ce nombre augmente de 4 à 5% lorsque l enfant est d âge scolaire. On doit distinguer anomalie mineure et anomalie majeure. L anomalie mineure aura des conséquences chirurgicales et fonctionnelles mineures (cf tableau ci-bas) tandis que les anomalies majeures auront plus de conséquences. Voici quelques exemples de malformations majeures : atrésie des chouanes, microtie, absence de pouce. On doit investiguer un nouveau-né qui a plus de 3 anomalies mineures, car 90% de ces nourrissons ont une malformation majeure (cardiaque, vertébrale et rénale). Ces anomalies mineures sont souvent faciles à déceler car elles sont le plus souvent situées aux mains et au visage. Voici une liste des principales anomalies mineures : TABLEAU DES ANOMALIES MINEURES TÊTE Pattern du cuir chevelu aberrant Occiput plat 3 ième fontanelle bosse occipitale proéminente YEUX plis à l épicanthus inversion de l épicanthus fentes palpébrales vers le haut fentes palpébrales vers le bas fentes palpébrales courtes écartement des canthus internes hypertélorisme mineur petite ptose colobome OREILLE forme primitive manque de plis asymétrie de grandeur rotation postérieure petites oreilles oreilles protubérantes absence de tragus

2 lobule double appendices auriculaires conduit auditif externe étroit NEZ petites narines encoches de l aile du nez RÉGION DE LA BOUCHE petit mandibule «borderline» forme incomplète de fente labiale luette bifide frein aberrant hypoplasie de l émail malformation dentaire COU cou légèrement palmé fistule branchiale MAINS polydactylie rudimentaire duplication de l ongle du pouce plis simiens dermatoglyphes inhabituels clinodactylie (5 ième doigt) doigts courts (4 ième et 5 ième doigts) PIEDS syndactylie (2 ième et 3 ième orteils) éloignement entre orteils (1 ier et 2 ième orteil) gros orteil court chevauchement d orteils en marteau (4 ième et 5 ième orteils) ongles épais calcanéus proéminent CORPS diastasis des grands droits hernie ombilicale hypospadias léger sinus sacré profond anus antérieur SQUELETTE cubitus valgus sternum proéminent ou déprimé poitrine en bouclier genu valgum genu varum genu récurvatum

3 DESCRIPTION DES ANOMALIES MINEURES : TÊTE LÉSIONS TRAUMATIQUES: La bosse sérosanguine est évidente dès la naissance. La peau est oedématiée, éraflée et de coloration bleutée. La bosse chevauche les sutures et disparaît quelques jours après la naissance. Le céphalhématome est retrouvé le plus souvent chez les bébés de primipares qui ont eu un travail long et difficile. Il y a souvent eu utilisation de forceps ou ventouse. Le sang s accumule entre l os sousjacent et le périoste. Le saignement se produit lentement et le gonflement peut ne pas être évident à la naissance. Le gonflement est fluctuant et ne traverse pas les sutures. Quelquefois, il y a une fracture linéaire qui ne nécessite pas de traitement spécifique; si on suspecte une fracture avec enfoncement, un TDM doit être fait et l enfant doit être référé en neurochirurgie. La guérison du céphalhématome est rapide et le bord externe se calcifie pour former une couche ferme. I n y a aucun traitement nécessaire et il disparaît habituellement en 4 à 8 semaines. Par contre, un gonflement en occipital doit être examiné avec attention; s il gonfle avec les pleurs ou s il y a des pulsations palpables, il faut penser à un méningocèle ou un encéphalocèle. L hématome sous-galéal est situé entre le périoste et l aponévrose. Comme il n est pas limité, il peut devenir extensif et entraîner un choc hypovolémique chez le nourrisson. On doit surveiller le périmètre crânien régulièrement et le décollement des oreilles. Les facteurs de risque sont : l utilisation multiple de ventouse (augmente de 60% le rispque), un travail long ou très court, un bébé prématuré ou macrosome, une coagulopathie et une souffrance fœtale aiguë. Ce bébé doit être transféré rapidement dans une unité de soins intensifs car il est à risque de CIVD et complications suite au choc hémorragique.

4 PÉTÉCHIES ET ABRASIONS/HÉMORRAGIES CONJONCTIVALES : Lors de la présentation de la face, le purpura peut être distingué de la cyanose grâce à la coloration rosée des lèvres et de la langue. Des hémorragies sousconjonctivales sont aussi très fréquentes et sont secondaires à une augmentation brusque de la pression intra-thoracique. Ces anomalies sont sans conséquences. LEUCOCORIE : Le réflexe rouge doit être fait chez tous les patients à la pouponnière ou lors des visites périodiques. Une cataracte étendue se manifestera par l absence de reflet rouge lors de l examen avec l ophtalmoscope. L enfant doit être rapidement référé en ophtalmologie car la cataracte peut entraver la vision. DÉFORMATION DU NEZ : Lorsqu il y a une histoire d oligohydramnios ou de petite cavité utérine, le nez du bébé peut être aplati ou dévié. 2% des nouveau-nés ont une luxation antérieure du septum nasal et jusqu à 17% ont une certaine déformation du septum. La plupart des asymétries se résolvent spontanément parce qu il y a seulement aplatissement. Une luxation du septum devrait être repositionnée vers le 3 ième jour de vie par un ORL. Il peut persister une asymétrie des narines pour quelques semaines encore. CRANIOTABÈS : Il s agit d une région du crâne qui est mine et molle; elle donne l impression de toucher à une balle de ping-pong. Le craniotabès est le plus souvent situé près des sutures dans l os pariétal et temporal. Ce phénomène survient chez 10 à 35% des nouveau-nés à terme et est probablement dû à un retard d ossification. Il est physiologique jusqu à 3 mois. Le craniotabès se retrouve également dans le rachitisme, l hydrocéphalie, la syphilis, l ostéogénèse imparfaite et l hypervitaminose A. PLAGIOCÉPHALIE : Cette déformation du crâne peut survenir chez les nouveau-nés qui ont manqué de place dans l utérus. On le retrouve également chez l enfant plus âgé qui souffre d un torticolis congénital. L occiput plat chez l enfant âgé de plus de 6 mois est souvent un signe qu il n est pas pris assez souvent ou la présence d hydrocéphalie.

5 ASYMÉTRIE DE LA FACE : L asymétrie de la face est plus souvent secondaire à l épaule qui s appuie sous le maxillaire dans une présentation du siège ou du vertex prolongé. Il n y a pas de traitement spécifique; en général, la croissance du maxillaire est plus rapide du côté atteint. La paralysie faciale est une autre cause fréquente; elle s accompagne le plus souvent d une ptose de la paupière ipsilatérale. La récupération est habituellement bonne en quelques jours et semaines, si la compression nerveuse s est produite plus tardivement dans la grossesse. L absence congénitale du muscle dépresseur de l angle de la bouche peut simuler une paralysie faciale; nous verrons à l'aide de photos comment faire la différence, car cette anomalie peut être associée à des malformations (cardiaques, rénales et squelettiques). La microsomie hémifaciale se caractérise par une hypoplasie unilatérale du mandibule. Elle peut être associée à une paralysie partielle du nerf facial, d une macrostomie, d une fistule entre la mâchoire et l oreille et d une déformation de l oreille externe. Lorsqu elle est associée à des malformations vertébrales et oculaires, il peut s agir du Syndrome de Goldenhar. Il faut donc demander un Rx colonne chez ces patients et référer en génétique et en clinique de malformation cranio-faciale pour le diagnostic et le suivi. L ANKYLOGLOSSIE : Le frein de la langue peut limiter sa protusion. L incidence serait d environ 1.7%. Cette condition est transitoire et ne limite habituellement pas la succion, ni la déglutition, sauf dans des difficultés particulières à l allaitement. Le frein s allonge souvent avec la croissance et donne une fonction normale. Si l ankyloglossie persiste après 3 ans, une évaluation en orthophonie doit être demandée pour vérifier la fonction. De façon générale, il n y a plus d indications de sectionner le frein si le bout de la langue atteint le vermillon de la lèvre inférieure à moins qu il y ait des problèmes d allaitement. LES DENTS NATALES et NÉONATALES : Les dents présentes dès la naissance (natales) ou néonatales (éruptions juste apès la naissance) sont assez rares 1/2000 naissances. Les deux incisives médianes inférieures sont le plus souvent impliquées. On doit s assurer que ces dents constituent la dentition primaire précoce par une radiographie. S il s agit d une troisième dentition, on peut les enlever surtout si elles nuisent à l allaitement. Si les

6 dents font éruption précocement, on tente de les conserver car les aspirations de dents sont extrêmement rares. Ces bébés doivent être référés chez le dentiste. Les dents natales sont associées aux fentes palatines et aux syndromes d Ellis-Van- Creveld, d Hallermann-Streiff et de paronychie congénitale. KYSTES ALVEOLAIRES : Ces kystes se développent à partir de la dégénérescence kystique de la lame dentaire, soit la portion ectodermique du bourgeon de la dent. Ces kystes sont petits, blancs-gris ou jaunes et ils ressemblent aux kystes du palais (perles d Epstein). Ils sont situés sur la crête alvéolaire des deux mandibules du côté lingual ou facial. Ils sont très fréquents (25-50%) et ils régressent spontanément. LYMPHANGIOMES ALVÉOLAIRES : Ces lésions sont remplies de liquide bleuté et leur diamètre varient de 1 à 9 mm. Elles sont situées du côté lingual de la crête alvéolaire des deux maxillaires. Ils peuvent être aussi nombreux que 4, un dans chaque cadran. L incidence est d environ 4%, surtout chez les noirs. L étiologie est inconnue et la plupart des lymphangiomes disparaissent spontanément mais l excision peut être nécessaire, si la masse nuit à l alimentation. APPENDICES ET SINUS PRÉ-AURICULAIRES : Ces anomalies fréquentes, plus souvent isolées. Il existe un syndrome rare qui comprend une surdité, des sinus pré-auriculaires, des fistules ou kystes branchiaux et de la dysplasie rénale : le syndrome «brachio-oto-rénal» (BOR). Par ailleurs, la probabilité qu un nouveau-né avec un sinus pré-auriculaire ait une surdité profonde est de 1/120. L échographie rénale est indiquée si un enfant sourd a également une anomalie branchiale. Les sinus pré-auriculaires peuvent parfois s infecter et une chirurgie peut être nécessaire. Les appendices pré-auriculaires sont souvent isolés. Le traitement chirurgical de l appendice peut être fait quand l enfant est plus âgé. FRACTURE DE LA CLAVICULE : La clavicule est l os le plus souvent fracturé pendant l accouchement. L enfant bouge moins son bras et le Moro est absent du côté atteint. Il y a un spasme du sternocléido-mastoïdien avec oblitération de la dépression supra-ventriculaire au site de la fracture. Dans la fracture au bois vert, il n y a pas de limitation de mouvements. Il faut bien différencier cette condition de la paralysie brachiale. Le pronostic de

7 cette fracture est excellent et le traitement consiste à l immobilité de l épaule et du bras atteint. Le cal osseux peut être palpé après une semaine. TORTICOLIS CONGÉNITAL : Le torticolis survient le plus souvent chez le premier bébé de poids élevé. Il est le plus souvent à gauche. On peut palper une masse ferme fusiforme, de ¾ à 1 ½ pouce de diamètre dans le sterno-cléido-mastoïdien, mais elle n est habituellement pas présente à la naissance. S il s agit d un hématome, il disparaît sans traitement mais il faut référer l enfant en physiothérapie le plus tôt possible pour éviter le développement de l asymétrie du visage et du crâne. MAMMELON SURNUMÉRAIRE : Les mamelons surnuméraires peuvent être placés sur la ligne axillaire ou médiane sous le mamelon. Il n y a pas de malformations associées à cette anomalie quand elle est isolée. L ARTÈRE OMBILICALE UNIQUE : À la naissance, il est important de vérifier la présence des 2 artères car environ 30% des bébés avec AOU auront une malformation et souvent plusieurs. Plusieurs décèdent avant ou après la naissance, la plus fréquente anomalie est la trisomie 18. Chez les enfants dont l examen est normal, il est indiqué de demander une échographie rénale car les malformations de cet organe sont plus fréquentes chez ces enfants (7%). GRANULOME DE L OMBILIC : Il s agit d une structure rosée qui sécrète du mucus et qui est un morceau de cordon ombilical non tombé. L application de Nitrate d argent doit être souvent répétée pour assécher l ombilic. Ceci est différent de la persistance de l ouraque où un liquide jaunâtre ressemblant à de l urine s écoule de l ombilic. Une échographie peut aider à prouver le diagnostic. Ces patients doivent être référés en chirurgie rapidement pour correction. HERNIE OMBILICALE : L hernie ombilicale est souvent associée au diastasis des grands droits. Elle est fréquente chez le nouveau-né de petit poids et de race noire. La grandeur varie de moins de 1 cm à 5 cm. La plupart des hernies qui apparaissent avant 6 mois vont se corriger spontanément vers l âge d un an. La chirurgie n est pas indiquée à moins que

8 l hernie persiste jusqu à l âge de 3 ou 5 ans, donne des symptômes ou augmente de volume depuis 1 à 2 ans. HYDROCÈLE : L hydrocèle chez le nourrisson est fréquent et très souvent transitoire. On peut le différencier d une hernie inguinoscrotale par la transillumination. S il y a une modification du volume de l hydrocèle dans la journée ou si l hydrocèle ne disparaît pas après l âge d un an, on doit référer le patient en chirurgie car il y a possiblement une hernie associée. HERNIE INGUINALE : Elle est plus fréquente chez le prématuré et est plus souvent à droite. Si une fille a des hernies bilatérales, on doit suspecter la présence d une insensibilité aux androgènes. Le risque d incarcération est plus élevé dans la première année de vie; il faut donc référer les patients précocément. HYPOSPADIAS : Cette malformation survient chez 1/500 nouveau-nés. Il y a différents degrés mais les plus légers qui n ont pas de chordée marquée, n ont habituellement pas de problèmes de fonction. Les urologues pédiatriques préfèrent voir l enfant vers l âge de 3 mois, car si une chirurgie est envisagée (pour l aspect esthétique ou fonctionnel), ils préfèrent opérer les enfants entre 6 et 18 mois. La cryptorchidie accompagne l hypospadias dans 10% des cas. Chez le nourrisson, l hypospadias sévère avec une cryptorchidie peut être une manifestation d ambiguïté sexuelle. L incidence de malformations dans l arbre urinaire est peu élevée chez le garçon avec l hypospadias, c est pourquoi il n est plus recommandé d investiguer l arbre urinaire. CRYPTORCHIDIE : 0.8% des enfants d un an, 21% des prématurés avec un poids de moins de 2500 gm et presque 100% des bébés de moins de 900 gm ont une cryptorchidie. Plusieurs auteurs ont démontré que la descente du testicule à 3 ans préserve la fertilité. Le risque de malignité (environ 11% dans le testicule non-descendu) ne serait pas augmenté si l orchidopexie est faite avant 5 ans On recommande donc la chirurgie vers l âge de 6mois et 1 an pour préserver la spermatogenèse. Chez le nourrisson, il faut s assurer qu il n y a pas d autres anomalies congénitales et d ambiguïté sexuelle. Si tel est le cas, il faut demander un caryotype et évaluer les organes génitaux internes.

9 HYMEN IMPERFORÉ : À la pouponnière, on retrouve souvent un mucocolpos en raison de la stimulation oestrogènes de la mère. Le plus souvent, cette obstruction est distale et il y a une histoire familiale. La chirurgie n est pas urgente mais doit être réalisée si la fillette est symptomatique. ÉTIREMENT DU PLEXUS BRACHIAL : La paralysie brachiale survient dans environ 1/1000 naissances. Elle survient dans la présentation du siège ou du vertex, quand le médecin accoucheur fait une traction importante pour une flexion latérale du cou et de la tête pour libérer les épaules. Le traumatisme peut être léger et la récupération se fait en quelques semaines. Dans les cas modérés, la récupération varie de 5 à 24 mois pour la main. Dans l atteinte sévère, il peut y avoir des séquelles permanentes. La paralysie d Erb-Duchenne touche le 5 ième et les 6 ième nerfs cervicaux. La paralysie est proximale. Le bras est hypotonique, demeure en adduction, rotation interne avec une pronation de la main. Les mouvements de la main et du poignet sont peu affectés. Il peut y avoie une paralysie diaphragmatique isolée. La paralysie de Klempke touche les branches C8 àt1 et à moins bon pronostic que la paralysie de Duchenne. Le bras est en flexion au coude et la main est paralysée au point où le bébé est incapable de prendre les objets avec la main. Avec l atteinte C1, il peut y avoir un syndrome d Horner. La physiothérapie est essentielle pour éviter les contractures et favoriser la récupération. Le diagnostic différentiel doit comprendre la fracture de la clavicule, de l humérus ou la dislocation de l épaule. L arthrite septique ou l ostéomyélite sont beaucoup plus rares mais on doit y penser si au premier examen vous n aviez pas noté de problèmes au bras. LA DYSPLASIE CONGÉNITALE DE LA HANCHE La DCH survient le plus souvent chez le premier bébé. 50% des ces bébés ses sont présentés par le siège avec les jambes étendues. La DCH est plus fréquente à gauche et rarement évidente à la naissance. Il faut la rechercher jusqu à 6 mois par les manœuvres de Barlow et Ortolani. PIED TALUS VALGUS Cette déformation est secondaire au manque d espace dans l utérus, surtout lorsque les jambes sont étendues dans la position du siège. C est pourquoi il y a une

10 association avec une dysplasie des hanches dans environ 5% des cas de calcanéovalgus. Le pied est en dorsiflexion vers le haut de la jambe et le talon peut être en valgus par rapport à la cheville. Le pied est presque toujours flexible, alors avec ou sans manipulations, il y a un retour rapide vers la forme normale. Si vers l âge de 6 mois, le pied n est pas amélioré des traitements tels que des plâtres peuvent être utiles. Cette déformation peut être secondaire au myéloméningocèle; il faut donc effectuer un bon examen de la colonne et des réflexes ostéotendineux. PES SUPINATUS : Cette déformation est également secondaire au manque d espace et se distingue du pied bot du fait qu il n y a pas d équinisme au talon. Il est souvent très souple et se replace en général en quelques semaines. MÉTATARSUS ADDUCTUS Cette déformation très fréquente survient le plus souvent chez le garçon (80%). Lorsque le métatarsus est léger et flexible, des manipulations et conseils sur les positions de sommeil sont le plus souvent efficaces. 86% auront une guérison spontanée. 4% auront une déformation sévère qui nécessitera l expertise de l orthopédiste. 10% des enfants auront une persistance minime du métatarsus. PIEDS BOTS VARUS ÉQUINS: Cette malformation rigide du pied tout le pied et le mollet. L arrière pied est en varus et en équin alors que l avant pied présente une déformation tridimentionnelle. Elle touche 1 nouveau-né sur 1000 et plus souvent les garçons. Elle peut être idiopathique ou associé à un syndrome (arthrogrypose) ou neuromusculaire (spina bifida). On doit référer l enfant rapidement à un orthopédiste pédiatrique. ORTEILS DÉFORMÉS; Comme les pieds sont souvent comprimés et pliés, il peut y avoir un chevauchement des orteils, surtout les 5 ième, 4 ième et 3 ième orteils. Si on ne peut les réaligner facilement après la naissance, des manipulations peuvent aider à les replacer. La chirurgie est rarement nécessaire. TORSION TIBIALE INTERNE : 3% des nouveau-nés ont cette déformation qui nécessite rarement un traitement. Il suffit de surveiller les positions de sommeil. Une torsion tibiale marquée peut être

11 associée à un myéloméningocèle ou des problèmes de fragilité osseuse comme l hypophosphatase, l ostéogénèse imparfaite et l achondroplasie. SINUS SACCRÉS ET COCCYGIENS : Les sinus de la région du coccyx sont très fréquents et ne sont associés à aucune autre anomalie. Ils peuvent s infecter et on doit les corriger chirurgicalement si tel est le cas à l âge adulte. Les sinus sacrés sont définis comme une petite dépression au niveau du sacrum. Ils sont rarement associés au spina bifida et une communication avec le canal rachidien. Si le fond du sinus ne peut être visualisé ou s il est très étroit ou si d autres anomalies cutanées (poils, dépressions..) sont trouvées dans le bas de la colonne, une échographie de la colonne peut être demandée avant l âge de 3 mois pour éliminer un méningocèle, une moelle basse attachée, un lipome. Une résonnance magnétique est réalisée si l échographie est suspecte ou non-concluante. L enfant doit être ensuite référer au neurochirurgien pédiatrique. L ANUS ANTÉRIEUR On peut remarque que l anus est placé un peu trop antérieurement; ceci peut être associé à de la constipation. Par contre, si l anus paraît être placé très antérieurement, il faut rechercher des fistules entre l anus et les structures adjacentes et s assurer qu il n y a pas d autres malformations (atrésie de l œsophage, malformations de l arbre urinaire ). Le traitement est chirurgical. ÉRYTHÈME TOXIQUE DU NOURRISSON L érythème toxique est une éruption bénigne qui est présent jusqu à 70% des bébés. Il apparaît après 24 heures de vie et persiste jusqu à 10 à 14 jours. Il est d intensité très variable et peut se présenter avec des macules, des papules ou des pustules érythémateuses partout sur le corps. Il n y a pas de traitement recommandé. MALFORMATIONS VASCULAIRES DE LA PEAU : ANGIOME MACULAIRE : Ce sont des malformations capillaires de la peau et on les retrouve cet angiome chez 30 à 50% des nouveau-nés normaux. Ils sont situés sur le front, les paupières, la glabelle et à la nuque. Ils ne sont plus apparents à 1 an sauf ceux de la nuque qui persistent jusqu à l âge adulte (25% de adultes en présentent encore).

12 NAEVUS FLAMMEUS : TACHE DE VIN Ces malformations sont dues à des vaisseaux capillaire/veineux dilatés à travers le derme et elles sont présentes à la naissance et permanentes; ils n augmentent pas de taille mais suivent la croissance. La plupart de ces taches de vin sont isolées mais lorsqu elles sont situées dans le territoire du nerf Trijumeau, il peut s agir du syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encéphalofaciale, convulsions, hémiparésie..). On estime à environ 10 à 20%% d enfants auront des malformations vasculaires cérébrales. Des manifestations oculaires sont aussi fréquentes (glaucome, atrophie optique ). Le pronostic dépend de l atteinte cérébrale. Il faut être prudent au visage pour distinguer la tache de vin du PHACES syndrome qui peut lui ressembler au début. HÉMANGIOME FRAISÉ L hémangiome est habituellement surélevé, circonscrit, mou et de couleur rouge clair. Il est lobulé et compressible. Si la lésion est plus profonde, la peau peut être normale ou bleutée. 20 à 30% de ces lésions sont présentes à la naissance et 90% à 2 mois de vie. Presque tous les hémangiomes augmentent dans les premiers 6 mois de vie, avec une phase de croissance rapide. On peut y voir des ulcères. Non traités, la plupart disparaissent spontanément (50% à 5 ans, 90% à 10 ans). Les hémorragies sont rares mais les ulcérations peuvent laisser des cicatrices. Divers traitements peuvent être utilisés quand l hémangiome est mal placé (orbite, anus ). Ces enfants doivent être référés en hématologie pédiatrique. NÉCROSE DE LA GRAISSE SOUS-CUTANÉE : Quelques semaines après la naissance, on peut retrouver des lésions sous forme de nodules bleutés qui disparaissent en quelques semaines. Ceci est dû à un traumatisme à la naissance localisé. TACHES HYPERPIGMENTÉES : Occasionnellement à la pouponnière, un nourrisson peut présenter plusieurs taches café au lait. Selon les critères établis, si l enfant prépubère a plus 5 taches qui mesurent plus de 5 mm de diamètre, surtout si elles sont localisées aux aisselles et aux aines, il faut suspecter une neurofibromatose ou autre syndrome génétique. Ces bébés doivent donc être référés à cette équipe.

13 MÉLANOSE PUSTULAIRE DU NOUVEAU-NÉ : Dès la naissance, le bébé qui nait a des petites papules et des pustules qui disparaissent en général dans les premiers 5 jours de vie. Le diagnostic différentiel à considérer est la folliculite et l herpès. Un gram peut être effectué sur le liquide et ne démontre pas de leucocytes chez ces patients. Les papules hyperpigmentées peuvent persister plusieurs semaines avant de disparaître. Claire Hudon 16 juillet 2009

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