Syndrome de Down. Syndrome d Edwards ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE ANEUPLOÏDIES TRISOMIES. Chromosome surnuméraire 21.

Dimension: px

Commencer à balayer dès la page:

Download "Syndrome de Down. Syndrome d Edwards ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE ANEUPLOÏDIES TRISOMIES. Chromosome surnuméraire 21."

Marie-Josèphe Bilodeau
il y a 7 ans
Total affichages :

1 Chromosome surnuméraire 21 ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE ANEUPLOÏDIES TRISOMIES Syndrome de Down - Faciès plat - Malformations internes (cardiaques et duodénale) - Sensibilité aux infections - Risque de leucémie accru - Hypotonie - Développement psychomoteur plus lent - Retard mental (QI entre 25 et 50) - Sénilité précoce (Alzheimer) - Ils aiment se retrouver en groupe, d humeur gaie, aimants, actifs et parfois turbulents. - Ils sont souvent entêtés. Elle augmente avec l âge maternel à partir de 35 ans. Survie - Prénatale; 1/4 à 1/3 des trisomiques 21 conçus arrivent à terme. - Postnatale; 50% survivent jusqu à 50ans et peu jusqu à 68ans. s Chromosome 21 présent en 3 exemplaires. * Libre (95% des cas) * Transloqué (4%) Mosaïcisme (1%) Syndrome d Edwards Chromosome surnuméraire 18 Survie malformations différents possibles - Retard psychomoteur profond - Prénatale; 5% des enfants conçus survivent. - Postnatale; 5 à 10% survivent la première année.

2 Syndrome de Patau Chromosome surnuméraire 13 Survie Développement gravement altéré Espérance de vie de 3 à 4mois Chromosome surnuméraire s Syndrome triplo (47, ) Filles - Morphologie normale - Souvent grandes - Subfertilité et ménopause précoce - «Intelligence» normale < frères et soeurs - Problèmes d apprentissage (facultés d abstraction et de lecture) - Période d opposition moins marquée - Retard dans le développement de l émotivité - Difficultés à établir des contacts émotionnels Erreur en méiose I maternelle Chromosome surnuméraire s 47, YY Y Garçons - Grande taille - «Intelligence» normale < frères et sœurs - Très actifs - Problèmes d apprentissage - Trouble du comportement (frustration) Non disjonction en méiose II paternelle

3 Chromosome surnuméraire Syndrome de Klinefelter (47,Y) Traitement Garçons - Normaux de la naissance à la puberté - A la puberté les testicules restent petits et mous - Caractères sexuels secondaires peu développés - Chez 1/3; gynécomastie - Stérilité - Difficultés d apprentissage (langage et lecture) QI verbal < QI non verbal - Période d opposition peu marquée - Restent en dehors des activités de groupe timidité, immaturité et faible confiance en soi. MS 50% des enfants atteints sont «éliminés» in utero. Apports supplémentaires de testostérone Chromosome manquant Syndrome de Turner (45,) MONOSOMIE Filles - Oedèmes aux dos des mains et pieds à la naissance - Hygroma kystique du cou (in utero, 1 ère semaine) - Petite taille - Dysgénésie gonadique (atrophie des ovaires) Stérilité - QI non verbal < QI verbal - Emotionnellement immatures - Extraverties - Humeur agréable et stable - Sens de l ordre Survie Mortalité in utero très importante (95%) Traitement En général d origine paternel, le seul présent est maternel. - Hormonal afin de déclencher la puberté - Fécondation in vitro

4 Délétion ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURE NON-EQUILIBREES Catch 22 22q11 - Cardiac anomaly - Abnormal face - Thymus hypoplasia déficit immunitaire - Cleft palate - Hypocalcémia - Difficultés d apprentissage - Troubles psychotiques (schizophréniques, autistiques) - Souvent RM léger ou modéré Le plus souvent de novo Délétion du segment chromosomique au niveau de la bande q11 du chromosome 22. Certains des gènes de cette région jouent un rôle important dans la différenciation des cellules de la crête neurale. Délétion Syndrome de Williams 7q11.23 le plus souvent, délétion du gène de l élastine - Dysmorphie faciale; faciès d elfe/lutin - Malformation cardiaque particulière - Retard mental - «cocktail party syndrome»; langage très fluent au niveau du vocabulaire avec une grammaire inhabituelle. - Besoin d ordre et d un rythme de vie régulier - Voient les détails MS pas de vue d ensemble (dessin) pas de mise en relation. - Aucune barrière sociale - Très sensibles aux sentiments des autres - Confiants et insouciants Le plus souvent de novo

5 Syndrome de Prader-Willi Délétion Chromosome 15 Prise en charge - Hypotonie à la naissance - Difficile à nourrir, également à la naissance - Hypogénitalisme - Hyperphagie; appétit insatiable - RM modéré - Petite taille - Enfants chaleureux et heureux - Adolescents coléreux et obsessionnels Majorité des cas surviennent de novo - Origine paternelle - Disomie maternelle - Kinésithérapie - Logopédie - Régime strict

Documents pareils

INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE

Partie 1, Chapitre 4 INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Constat : à l'exception des jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dependent des info génétiques (allèles) portées