Maladies Neuromusculaires. Célia Boutte Centre de Référence Maladies Neuromusculaires CHU de Grenoble Juin 09
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- Alizée Michel
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1 Maladies Neuromusculaires Célia Boutte Centre de Référence Maladies Neuromusculaires CHU de Grenoble Juin 09
2 Maladies neuromusculaires Groupe très hétérogène Plus de 200 maladies différentes Enfants, adultes Sévérités différentes Atteinte motrice mais également cardiaque, respiratoire Prise en charge adaptée
3 L Unité motrice Racine dorsale Ganglion rachidien postérieur Tronc nerveux Terminaison sensitive Syndromes Myasthéniques Jonction NM Corne antérieure SLA Amyotrophies spinales Racine ventrale Muscle Neuropathies (CMT, polyradiculonevrites) Myopathies
4 Etiologies différentes Héréditaires Acquises Dégénératives: SLA Toxiques (statines, corticoïdes) Endocriniennes (dysthyroidies) Auto-immunes: myasthénie, polymyosite Infectieuse
5 Symptômes neurologiques Atteinte motrice: faiblesse et amyotrophie typiquement proximale, pas toujours douleurs, crampes, intolérance à l effort, pharyngée, oculomotrice Rétractions tendineuses Atteinte du nerf fasciculations, troubles sensitifs, abolition des ROT Atteinte du SNC cognitifs, épilepsie, ataxie cérébelleuse
6 Et également Atteinte cardiaque Respiratoire Digestive Orthopédique Psychologique Plurisystémique: cataracte, endocrinopathie -> Prise en charge pluridisciplinaire
7 Diagnostic Clinique CPK Electromyographie Test d effort Imagerie: cérébrale, musculaire Biopsie: musculaire ou neuromusculaire Biologie moléculaire
8 Maladies neuromusculaires avec atteinte respiratoire Enfants Dystrophie de Duchenne/Becker Amyotrophies spinales Adultes Syndromes myasthéniques SLA Dystrophie myotonique de Steinert Maladie de Pompe
9 Duchenne Becker Liée à l X Dystrophine Absente = Duchenne Tronquée ou diminuée = Becker (forme plus tardive et plus lente) Début à 5 ans: atteinte des ceintures, Gros mollets, hyperlordose CPK très élevés Diagnostic moléculaire direct
10 Duchenne Becker Perte marche : 10 ans Atteinte cardiaque: cardiomyopathie dilatée Atteinte respiratoire (abdominaux), très tardive dans le Becker Scoliose, rétractions Retard mental (30 %)
11 Dystrophies des ceintures
12 Amyotrophie spinale Autosomique récessive, déficit en protéine SMN Classification selon la sévérité: I début avant la tenue de la tête I bis avant tenue assise II avant marche III avant adolescence IV age adulte
13 Amyotrophie spinale Déficit moteur, proximal ascendant Tétra parésie flasque hypotonie axiale Abolition des ROT Fibrillations musculaires (tremblement des doigts, du menton, fasciculations de la langue) Amyotrophie parallèle à l atteinte paralytique Atteinte respiratoire (intercostaux, abdominaux) Troubles végétatifs: sudation
14 Syndromes myasthéniques Plusieurs types: Autoimmun (Ac anti RAch) Congénitaux: rares Fatigabilité: ptôsis, ophtalmoplégie troubles de déglutition, de phonation Evolution par poussées: Crises myasthéniques avec paralysie des muscles respiratoires Traitement par anticholinestérasiques +/- corticoïdes, immunosuppresseurs dans formes auto-immunes)
15 Sclérose latérale amyotrophique Dégénérescence progressive des motoneurones centraux et périphériques Age de début moyen 56 ans 10% formes familiales Trouble moteur initialement focalisé avec amyotrophie, fasciculations, crampes, signes pyramidaux Atteinte bulbaire: faciale, dysphonie, paralysie du voile, stase salivaire, cervicale
16 Sclérose latérale amyotrophique Diagnostic EMG Extension jusqu à la tétraparésie Gastrostomie précoce Atteinte respiratoire: diaphragmatique en particulier Médiane de survie 36 mois sans traitement TTT: riluzole
17 Dystrophie Myotonique de Steinert Autosomique dominante Atteinte plurisystémique: cataracte atteinte cardiaque (troubles du rythme et de conduction, mort subite) troubles respiratoires troubles digestifs hypersomnie dépression calvitie troubles endocriniens
18 Steinert Déficit: Face, pharynx SCM Atteinte distale (avantbras, releveurs du pieds) Myotonie Neuropathie
19 Répétition du triplet CTG > 50 fois Gène DMPK, phénomène d anticipation
20 FSH Autosomique dominante Diminution du nombres de copies de la séquence D4Z4 sur le chromosome 4 Atteinte visage, épaules, bras Décollement des omoplates Asymétrique Atteinte releveurs du pieds Troubles de la vision et de l audition
21 Maladie de Pompe Myopathie métabolique Glycogénose: déficit enzymatique en maltase acide Formes infantiles sévères Marche dandinante, hyperlordose Atteinte diaphragmatique Atteintes respiratoire/musculaire indépendantes Possibilité dépistage sur papier Guthrie substitution enzymatique
22 Myopathies inflammatoires Dermato et polymyosites Autoimmunes, paranéoplasiques Inflammation visible en imagerie, sur la biopsie Pneumopathie interstitielle faisant le pronostic de la maladie
23 Atteinte respiratoire 3 mécanismes souvent intriqués: Faiblesse des muscles inspiratoires (ex:pompe) : hypoventilation, sd restrictif Atteinte des muscles expiratoires (ex: DMD): difficultés à tousser, encombrement Atteinte du contrôle central tronc cérébral (Steinert, SMA)
24 Atteinte respiratoire Facteurs aggravants: Fatigue Déformations rachidiennes, raideur Troubles de déglutition Myotonie des muscles respiratoires dilatation gastrique
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