Patient de 35 ans. Suivi de longue date dans les services de pédiatrie, chir maxillo-faciale, ophtalmologie, orthopédie
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- Floriane Bonneau
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1 Patient de 35 ans Suivi de longue date dans les services de pédiatrie, chir maxillo-faciale, ophtalmologie, orthopédie Tuméfaction inflammatoire orbitaire droite Simon Ravaud IHN
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3 III II
4 Exophtalmie Mesure de la protrusion du globe oculaire par rapport à la ligne bi-canthale externe Absence : la LBCE passe à l union des deux tiers antérieurs et du tiers postérieur du globe oculaire. Plan neuro-oculaire passant par le cristallin et le canal optique Grade 1 : plus des deux tiers du globe oculaire se projettent en avant de la LBCE. Grade 2 : la LBCE affleure le bord postérieur du globe oculaire. Grade 3 : le globe oculaire se situe en totalité en avant de la LBCE.
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10 Ostéopétrose Ou «maladie des os de marbre» Groupe hétérogène d affections partageant une résorption osseuse altérée par les ostéoclastes Quatre formes se différenciant par le mode de transmission, les aspects cliniques et radiologiques et par le pronostic - Type précoce ou maligne 1 / Type intermédiaire - Forme associée à une acidose tubulaire - Type retardé ou bénigne 1 / Probables autres formes existantes
11 Forme précoce Découverte dès les 1 ers mois de vie : hypotrophie, pâleur, fièvre, mouvements anormaux des globes oculaires Volumineux crâne ± hydrocéphalie Tremblements pupillaires, nystagmus et atrophie optique Hépato-splénomégalie Hématopoïèse extra-médullaire Thorax étroit Transmission autosomique récessive Consanguinité fréquente Grande hétérogénéité génétique Evolution sévère Cécité totale Anémie Troubles de l état général Retard statural Mort dans les premières années Petite incurvation des membres Dents de mauvaise qualité, d apparition retardée et de chute précoce Greffe de moelle osseuse Allonge la survie Améliore la qualité de vie
12 Forme précoce Densification généralisée du squelette + Défaut du modelage métaphysaire Troubles du modelage et condensation métaphysaire avec aspect «en massue» Striations denses longitudinales ou transversales Dédifférenciation cortico-médullaire des os tubulaires
13 Aspect «en sandwich» des corps vertébraux ne pas confondre avec l'aspect "en maillot de rugby" ("rugger jersey spine ") de l'ostéodystrophie rénale ; il s'agit ici de tissu osseux compact de type "corticale osseuse" et non d'une ostéocondenstion
14 Condensation de la base du crâne, des rebords orbitaires et du maxillaire supérieur avec image en «loup de carnaval»
15 Forme tardive Transmission autosomique dominante Atteinte plus discrète Découverte chez l adulte et l adolescent - Fractures - Douleurs ostéo-articulaires (épiphysiolyses, arthrites, ) - Atteinte des nerfs crâniens - Fortuite lors d un examen radiologique Asymptomatique dans 20% des cas Complications fréquentes - Anémie - Paralysie faciale, baisse de l audition, atteinte du champ visuel - Ostéites sur infections dentaires - Arthrose précoce
16 Forme tardive Deux phénotypes distingués selon l aspect radiologique Type I Exceptionnel Ostéocondensation uniforme Crâne, rachis et os longs Patients souvent asymptomatiques Pas d augmentation de la fréquence des fractures
17 Type II Maladie d Albers-Schönberg Ostéocondensation non uniforme Aspect d os dans l os avec alternance de bandes condensées et d os normal Base du crâne +++ Augmentation de fréquence des fractures Douleurs Compression des nerfs crâniens Ostéites
18 Type intermédiaire Très rare, probable mode autosomique récessif Signes plus modérés : - Petite taille, anémie, hépatomégalie - Ostéocondensation diffuse, troubles du remodelage Type intermédiaire Mode autosomique récessif, déficit en anhydrase carbonique II+ Ostéopétrose + acidose tubulaire + calcifications cérébrales Petite taille, fractures pathologiques, faiblesse musculaire, retard mental +/- Régression spontanée de l ostéocondensation en fin d enfance
19 Take home message Nombreuses formes cliniques, génétiques et radiographiques Forme précoce : maligne, létale Forme retardée :" bénigne", (mais pas très gentille quand même!) Complications nombreuses (fractures, base du crâne, ) Type II : maladie d Albers-Schönberg Ostéite du maxillaire : ancienne plus grande cause de décès
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