MALADIE DE HUNTINGTON. L. GUYANT-MARECHAL, neurologue 2 Février 2007
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- Gaston Marceau
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1 MALADIE DE HUNTINGTON L. GUYANT-MARECHAL, neurologue 2 Février 2007
2 MALADIE DE HUNTINGTON Prévalence 1/ (6000 en France) Autosomique dominant Mouvements anormaux Troubles psychiatriques Troubles cognitifs Diagnostic de certitude = génétique Prise en charge d une famille
3 GÉNÉTIQUE Autosomique dominant IT15= huntingtine (Chromosome 4) Fonction de cette protéine? Répétitions de «CAG» (N<34) Anticipation : CAG avec spermatogenèse >ovogenèse
4 MOUVEMENTS ANORMAUX LA CHORÉE (GR= CHOREIA = DANSE ) Mouvements irréguliers, rapides, non rythmiques. (entourage et patient : «nervosité, maladresse etc») Examen Répétition de mvts (pince pouce-index) Non maintien d'une contraction : lâchage d'objets faire tirer la langue, bras tendus, paumes en l'air maintenir le poing serré
5 MOUVEMENTS ANORMAUX «Parkinsonisme» aspect figé du visage, clignement rare " un masque qui bouge " Oculo-motricité saccades : initiation / vitesse poursuite : initiation / amplitude / vitesse Évolution : mvts choréiques + marqués dystonie, trouble de la posture trouble de la marche, chutes dysarthrie, dysphagie grabataire, fausses routes, ins. respiratoire
6 TROUBLES PSYCHIATRIQUES Inauguraux parfois Comportement : irritabilité, colère, violences verbales, physiques Délire, hallucinations Anxiété Dépression, suicide +++ TOC+++ obsessions (pensées) compulsions (actes)
7 TROUBLES COGNITIFS DÉMENCE SOUS CORTICO-FRONTALE Dysfonctionnement exécutif résolution de problèmes flexibilité mentale stéréotypies, persévérations troubles du jugement troubles du comportement social, alimentaire etc... Mémoire Anosognosie Aspontanéité, fluence verbale Indifférence affective, perte d intérêt PERTE D AUTONOMIE
8 FORMES CLINIQUES Forme juvénile < 20 ans Trouble du comportement, échec scolaire Rigidité, dystonie, amimie, akinésie Retard mental Forme tardive > 60 ans trouble cognitif + troubles du mouvement Attention aux formes "sporadique"
9 ANATOMOPATHOLOGIE MACROSCOPIQUE Atrophie cortex frontale et pariétale Atrophie caudé, pallidum, thalamus (cf illustration) Radiologie atrophie cortex atrophie caudée (cf coupes coronales) peut être normale (au début)
10 Atrophie majeure du noyau caudé perte neuronale : n. caudé / putamen n. caudé Putamen
11 DIAGNOSTIC 1 Dans une famille déjà connue/antécédents familiaux +: Examen clinique Prise de sang pour confirmation génétique 2 Cas sporadique : Examen clinique Tests neuropsycho IRM Prise de sang pour confirmation génétique
12 GÉNÉTIQUE Consentement éclairé spécifique Au titre de confirmation diagnostique : nommer la maladie, mode de transmission risque pour descendants date du RDV de rendu du résultats (présence entourage)
13 PRISE EN CHARGE Neurologique/ Psychiatrique : Psychotropes : Anxiolytique, antidépresseur, Neuroleptique si délire Tétrabénazine : mouvements anormaux Rééducation kiné/orthophonique Soutien psychologique Dépister les troubles cognitifs/ comportements Génétique : information de la famille par le malade Conseil génétique (prénatal, pré-implantatoire) Diagnostic pré symptomatique Social: Protection Adaptation au handicap
14 DIAGNOSTIC PRESYMPTOMATIQUE Règles d'éthique (Neurology, 1994,44, ) Principe d'autonomie = majeur, individuel Consentement éclairé = toutes les informations Quel bénéfice personnel = motivations Droit de ne pas savoir Confidentialité absolue principes idem pour autres patho dégénératives
15 DIAGNOSTIC PRÉSYMPTOMATIQUE Consultation multidisciplinaire (Généticien/Psychologue/Neurologue) 6 mois avant la prise de sang Informations++ Connaître la réelle motivation Problème de la «période des signes débutants» conscience de? vs anosognosie? ne pas savoir vs certitude du diagnostic moléculaire
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