Mode de transmission des caractères
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- Christelle Lavigne
- il y a 6 ans
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1 Centre Hospitalier Universitaire de Nice Mode de transmission des caractères res mendéliens S. BANNWARTH Laboratoire de génétique, CHU de Nice Laboratoire de Biologie Pathologie des Génomes (LBPG), Faculté de Médecine, Nice
2 Quelques rappels : Les autosomes: : les 22 paires de chromosomes identiques dans les 2 sexes. Un Locus: : une région r où o se situe un gène g sur le chromosome. Les Allèles les: : différentes formes que peut avoir un même m me gène, g à un locus donné. Homozygote: : individu qui possède 2 allèles les identiques à un locus. Hétérozygote: : individu qui possède 2 allèles les différents à un locus.
3 Caractères res héréditaires h : physiologiques ou pathologiques Calculs valables en terme de probabilité pour de grandes sériess par addition d arbres d généalogiques g de familles différentes La transmission d un d caractère re peut dépendre d : - d un d couple de gènes g : caractère re monofactoriel dont la transmission suit les lois de l héréditl dité monogénique nique - de plusieurs couples de gènes g : caractère re plurigénique dont la transmission suit les lois de l héréditl dité plurigénique
4 Banques de données es OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) = Base de données standard des caractères res mendéliens connus pathologiques ou non. Exemple: MIM ID # (Huntington( Huntington), MIM ID # (Achondroplasie) ORPHANET = Base de données des maladies rares orpha.net/
5 I. Lois de Mendel s appliquent exclusivement au génome nucléaire stipulent que les gènes provenant des 2 parents contribuent pour part égale à la descendance ce qui suppose qu ils sont toujours exprimés de façon équivalente
6 Différents type de transmission Transmission autosomique dominant Transmission autosomique récessive Transmission liée à l X (récessive ou dominante) Transmission liée à l Y
7 Dominance et RécessivitR cessivité Système diallélique lique - a ou x,, allèle le muté responsable du caractère re étudié - A ou X, allèle le non muté Un caractère re dominant s exprime s chez l hétérozygote l (Aa ou Xx) Un caractère re récessif ne s exprime s pas chez l hétérozygote l mais uniquement chez les homozygotes (aa( ou xx)
8 Transmission autosomique dominante Une personne atteinte a au moins un parent atteint Les 2 sexes sont atteints La transmission se fait par les 2 sexes Un enfant issu du croisement d un d sujet atteint et d un d sujet non atteint a 1 risque sur 2 d êd être atteint : A A a aa aa A AA AA
9 Une personne atteinte a au moins un parent atteint Les 2 sexes sont atteints et la transmission se fait par les 2 sexes I a A A A II a A A A A A A A a A A A A A a A A A A A III a A A A A A A A A A a A a A a A A A A A A A Transmission verticale
10 Transmission autosomique récessiver Une personne atteinte a habituellement des parents normaux Les parents de sujets atteints sont «porteurs sains» Les 2 sexes sont atteints La consanguinité des parents accroît t l incidence l pour les enfants d êd être homozygotes) Pour un couple ayant un enfant atteint le risque de récurrence r pour la grossesse suivante est de 1/4 incidence (augmente la probabilité A a A a AA Aa Aa aa
11 Une personne atteinte a habituellement des parents normaux (porteurs sains) Les 2 sexes sont atteints I a A a A II a a A A A A a A A A A A a A a a III A A A A A A a A a A A A IV La consanguinité accroît l incidence > 1/4 a a a a A A Transmission horizontale
12 Transmission récessive r liée à l X Atteint presque exclusivement les garçons (X*Y) Les garçons naissent habituellement de parents non atteints et les mères m sont généralement g conductrices asymptomatiques Les femmes peuvent être atteintes (X*( * X*) en cas de père p (X*Y( X*Y) ) atteint et de mère conductrice (( ) ) ou parfois par inactivation au hasard de l Xl
13 Transmission récessive r liée à l X Les hommes atteints ne transmettent pas: aucun enfants n estn malade mais toutes les filles sont conductrices X X* Y * X* X * X* Les femmes conductrices ont 1 risque sur 2 d avoir d un garçon atteint et 1 risque sur 2 d avoir d une fille conductrice X* X X Y X*Y
14 I II X*Y III X*Y IV X*Y
15 Transmission dominante liée à l X Les 2 sexes sont atteints mais les femmes le sont davantage que les hommes. L enfant d une d femme atteinte a, quelque soit son sexe, un risque sur 2 d êd être atteint. X* X X Y X*Y Toutes les filles d un d homme atteint sont atteintes, tous les garçons sont indemnes. X X* Y * X* X * X*
16 I II X*Y III X*Y IV X*Y
17 Transmission liée à l Y Seuls les hommes sont atteints Les hommes atteints ont toujours un père p atteint Tous les fils d un d homme atteint sont atteints Il n existe n pas de maladie liée à l Y
18 I * II * * * III * * * IV * *
19 II. Les pièges ges
20 I Une personne atteinte a au moins un parent atteint Les 2 sexes sont atteints et la transmission se fait par les 2 sexes OO AO II OO AO AO AA AO BO OO OO AA III OO AO AO AA OO OO AO AO AO Autosomique Dominant???? Dominant lié à l X??? Groupe sanguin O : caractère re récessif r mais très s commun
21 Dominant???? I a A A A II a A A A A A A A a A A A A A a A A A A A III a A A A A A A A A A a A a A a A A A A A A A Transmission autosomique dominante avec non pénétrancep
22 Notion de pénétrancep La pénétrance p d un d caractère re d un d génotype g donné est définie d comme la probabilité qu une une personne présentant ce génotype g manifeste le caractère. re. Par définition, d un caractère re dominant se manifeste chez un sujet hétérozygote, présente ainsi une pénétrance p de 100%. Cependant, de nombreux caractères res transmis de façon dominante sautent des générations. g L absence de manifestation d un d trait dominant est appelé: non-pénétrance trance.
23 Non - pénétrance p (I) Surtout pour les transmissions dominantes Saut de générationg Pénétrance : nombre de sujets atteints nombre de sujets atteints + nombre d hétérozygotes d sains
24 I a A A A II a A A A A A A A a A A A A A a A A A A A Pénétrance : 4/(4+0) = 1 I a A A A II a A A A a A A A a A A A A A a A A A A A Pénétrance : 4/(4+1) = 0,8
25 Non - pénétrance p (II) La pénétrance p modifie le risque de transmission : risque de transmission = risque théorique (50%) x p (%) Lorsque la pénétrance p n est n pas totale, le risque pour un sujet sain, né n d un individu atteint, de transmettre la maladie n estn pas nul. => Conseil GénétiqueG
26 a A A A A A a A A A A A a A A A A A A A a A A A A A a A a A A A a A A A a A a A Transmission dominante avec non pénétrancep? Conseil Génétique
27 Pénétrance réduiter Maladies à révélation tardive: le génotype g est présent à la naissance mais le phénotype ne se manifeste que tardivement. Ex : Chorée e de Huntington (destruction des neurones de certaines régions r du cerveau -Troubles moteurs, du comportement, perte de mémoirem moire ) Probabilité 1 0,5 A B A : probabilité de développer d les symptômes mes à un âge donné Age Age B : risque pour un enfant issu d un d parent atteint de porter le gène g à un âge donné
28 Variabilité d expression I Ex: Syndrome de Waardenburg (surdité avec anomalies de la pigmentation) II III Surdité Couleur des yeux Mèche blanche Cheveux blancs
29 Syndrome de Waardenburg Syndrome de surdité avec anomalies de la pigmentation Transmission autosomique dominante / Dépigmentation D inhomogène ne Gène PAX3: : mutations dans le gène g PAX3 localisé sur le chromosome 2q37. PAX3 transactive le promoteur du gène g MITF et régule r directement MITF (mélanogénèse). >50 mutations connues dans PAX3
30 Variabilité d expression De nombreux caractères res ont une expression variable L expression variable est liée à la non-pénétrance, surtout observée dans les transmissions dominantes Exceptionnel dans les maladies récessivesr Comme pour la non-pénétrance: d autres gènes g ou facteurs environnementaux ont une influence sur le développement des symptômes mes
31 Phénom nomène ne d anticipationd Ex: Dystrophie myotonique de Steinert I II III Cataracte Myotonie Forme néonatale
32 Maladie de Steinert Dystrophie musculaire caractéris risée e par une myotonie et par une atteinte multisystémique mique associée e (troubles cardiaques, cataracte, troubles du sommeil, calvitie) La + Fréquente des dystrophies musculaires chez l adulte. l Transmission autosomique dominante avec phénom nomène ne d anticipation. d Gène DMPK: : amplification de répétition r du trinucléotide CTG situé dans la région r 3 3 non codante.
33 Phénom nomène ne d anticipationd Tendance de certaines maladies dominantes variables à devenir plus sévères s au cours des générations. g Aggravation du phénotype au fur et à mesure des générationsg Lié à la présence de mutations instables: triplets répétés r s de nucléotides La sévérits rité du phénotype est corrélée à la taille de l expansionl Ex: Dystrophie myotonique de Steinert - Répétition CTG dans la région 3 non codante du gène DMPK - individu normal ( 5-37) / sujets atteints (> ). Séquestration du l ARNm dans le noyau.
34 Ex: Achondroplasie I II III
35 Achondroplasie Forme la fréquente de nanisme. Transmission autosomique dominante. Gravissime chez les homozygotes, généralement g létale l à la naissance. Proportion de néomutations est très élevée e (80%) Gène FGFR3: : responsable de la synthèse se de récepteur r du facteur de croissance des fibroblastes.
36 Néomutations ou mutations de novo Apparition de l alll allèle le muté dans l un l des gamètes parentaux à l origine de la fécondation f du sujet atteint. Surtout pour les transmissions dominantes Dans les maladies récessives r liées à l X X sévères: s - une mutation survenue au cours de la méiose m masculine peut donner naissance à une fille conductrice () - une mutation survenue au cours de la méiose m féminine f peut donner soit une fille conductrice () soit un garçon atteint (X*Y). Exceptionnel dans les maladies autosomiques récessivesr
37 Maladies liées à l X X létales l chez les garçons Ex: Incontinentia Pigmenti I II III
38 Incontinentia pigmenti Anomalies de l ectoderme l et du mésoderme m de certains tissus affectant le système nerveux central. Transmission dominante liée à l X. Gène Facteur VIII (Xq28) Gène NEMO (régule la voie NFκB)
39 Maladies liées à l X X létales l chez les garçons Maladies dominantes liées à l X L absence de l alll allèle le normal est létale l avant la naissance Semble ne toucher que les femmes qui transmettent la maladie à la moitié de leurs filles et à aucun de leurs garçons
40 Inactivation de l X lx (lyonisation( lyonisation) Complique les transmissions liées à l X Phénom nomène ne de lyonisation: : inactivation au hasard chez les filles de l un des 2 chromosomes X Rend difficile la distinction entre dominant et récessifr
41 Dystrophine Contrôle Sujet atteint Conductrice L U MC Centrum voor Humane en Klinische Genetica - Judith van Deutekom
42 Gène unique Mendelien Pénétrance réduiter Multifactoriel avec locus unique majeur Polygénique Multifactoriel Environnemental
43 III. Calcul de la fréquence des gènesg Relation simple entre la fréquence du gène et la fréquence du génotype: Expérience simple: tirage au hasard des gènes dans un pool génique Considérons au niveau d un locus A deux allèles A1 et A2, ayant une fréquence respectivement de p et q. - Tirons un allèle au hasard du pool génique: il a une probabilité p d être A1 et q d être A2. - Tirons un second allèle au hasard : à nouveau la probabilité d être A1 est p et d être A2 est q. - La probabilité que les 2 allèles soient A1 est p 2, A2 est q 2 - La probabilité de tirer un allèle A1 et un allèle A2 est 2pq
44 Distribution de Hardy-Weinberg Relation simple entre fréquence du gène et celle du génotype Tirer une personne au hasard dans la population = tirer deux gènes au hasard d un pool génique Locus autosomique Génotype A1A1 A1A2 A2A2 Fréquence p 2 2pq q 2
45 Fréquence des gènes et des génotypes / Le conseil génétique Une maladie autosomique récessive touche 1 nouveau-né/ Fréquence des porteurs? Phénotype Non atteint Atteint Génotype Fréquence AA Aa aa p 2 2pq q 2 = 1/ q 2 = 10-4 donc q = 10-2 ou 1/100. 1/100 gènes au locus A est a ; 99/100 sont A (=p) La fréquence des porteurs, 2pq, est : 2 x 99/100 x 1/100 = 1/50
46 Calcul théorique de risque Si un parent d un enfant atteint par cette maladie se remarie avec un nouveau conjoint, quel est le risque d avoir à nouveau un enfant atteint? a A a A? a a?
47 Pour avoir un enfant atteint, les 2 parents doivent être porteurs et le risque est de 1/4 A a A a AA Aa Aa aa Le risque global théorique est donc : risque du parent porteur x risque du nouveau parent x 1/4 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200
48 I a A A A II a A A A A A A A a A A A A A a A a A A A III a A A A A A A A A A a A A A A A a A a A A A Transmission autosomique dominant
49 I a A a A II a A A A a A A A a a III a A a A IV a A a a A A A A Transmission autosomique récessiver
50 I II III X*Y IV X*Y Transmission récessive r liée à l X
51 X*Y X*Y I II III IV X*Y X*Y X*Y X*Y X*Y X*Y Transmission dominante li Transmission dominante liée à l X
52 I II * * * * III * * * * IV * * Transmission dominante liée à l Y
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