Qu'est-ce que nukleo?

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2 Qu'est-ce que nukleo? nukleo est un test prénatal non invasif qui permet de dépister la trisomie 21 et d autres anomalies chromosomiques chez le fœtus. nukleo est réalisé à partir d'une simple prise de sang maternel. Il permet, dès la 9e semaine de grossesse, de déterminer avec précision la probabilité que le fœtus soit atteint d une trisomie 21 ou d une autre anomalie chromosomique telle que la trisomie 13 ou 18. De plus, la détermination du sexe du foetus est possible sur demande écrite du médecin traitant. Son taux de détection est supérieur à 99 % pour les trisomies 13, 18 et 21. nukleo permet de réduire considérablement le nombre de prélèvements invasifs, tels que l amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, qui peuvent être responsables de fausses couches dans environ 0.5 à 1% des cas. En cas de résultat positif du test nukleo (risque élevé pour une trisomie), une technique de diagnostic invasive sera suggérée afin de confirmer ce résultat. SANS RISQUE POUR LA GROSSESSE une simple prise de sang de la mère TAUX DE DÉTECTION SUPÉRIEUR aux tests conventionnels de dépistage PRÉLÈVEMENT DÈS 9 SEMAINES de grossesse DES RÉSULTATS RAPIDES en 3 à 4 jours ouvrables

3 Nature et principe du test nukleo est un test qui consiste à analyser les fragments d ADN fœtal présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Notons que l ADN fœtal représente en moyenne 10% de l ADN présent dans le sang maternel, et ce, à partir de 9 semaines de grossesse. Bien qu il s agisse d un test génétique, l objectif n est pas d analyser le génome du fœtus mais seulement d évaluer la proportion de fragments provenant des chromosomes 13, 18 et 21. Un excès de matériel génétique est retrouvé lorsque le fœtus est atteint d une trisomie 13, 18 ou 21. nukleo est une méthode d analyse puissante et originale, développé par les scientifiques de la clinique ovo. D où vient le nom nukleo? Du mot nucléotide Le K de nukleo rappelle la forme d un chromosome Qu est-ce que les nucléotides? Les nucléotides composent la structure de base de l'adn Le O de nukleo rime avec clinique ovo

4 Votre démarche et déroulement du test La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun cas la surveillance échographique habituelle de la grossesse. 1 Consulter le médecin qui suit votre grossesse et obtenir une prescription 2 Aller au centre de prélèvement avec la prescription 3 Formulaire de consentement à signer obligatoirement 4 Analyse d ADN Le laboratoire préleveur transmettra votre prélèvement à la clinique ovo 5 Rapport envoyé à votre médecin qui vous transmettra le résultat

5 Questions importantes Qu est-ce que nukleo? nukleo est un nouveau test prénatal, non invasif, fiable et sans danger pour le fœtus qui est réalisé par une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il permet, avec une grande fiabilité, de déterminer la probabilité que le fœtus soit atteint d une trisomie 13, 18 ou 21. Que détecte nukleo? nukleo repose sur l analyse de très faibles quantités de matériel génétique du fœtus (ADN fœtal) qui circule dans le sang maternel. Grâce à des avancées technologiques majeures en génétique moléculaire, nukleo permet d'analyser l'adn foetal dans le sang maternel et de dépister la présence ou l'absence de chromosome 21, 18 et 13 supplémentaire chez le fœtus. Qui peut bénéficier de nukleo? nukleo s adresse aux femmes enceintes - principalement aux femmes âgées de plus de 35 ans - et aux patientes considérées à risque sur la base d un des éléments suivants : Test de dépistage prénatal indiquant un risque élevé Antécédent de grossesse avec anomalie chromosomique Marqueurs/anomalies échographiques en lien avec les trisomies Présence d une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 ou 21 chez l un des parents. Quand peut-on réaliser nukleo? nukleo peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 9e semaine d'aménorrhée (date des dernières menstruations). En combien de temps est émis le résultat de nukleo? Les résultats seront remis à votre médecin traitant en 3 à 4 jours ouvrables. Celui-ci vous expliquera la signification des résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits. Je suis enceinte de jumeaux. Puis-je effectuer nukleo? nukleo n'est présentement pas disponible pour les grossesses gémellaires. Que se passe-t-il en cas de résultat négatif de nukleo? Un résultat négatif signifie que le risque que le fœtus soit atteint d une trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible. Dans ce cas, aucun suivi particulier concernant les trisomies n'est requis. Que se passe-t-il en cas de résultat positif de nukleo? Un résultat positif indique que le fœtus est très probablement atteint de la trisomie concernée. Votre médecin vous suggèrera une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales afin de confirmer ce résultat. L analyse du caryotype fœtal confirmera le diagnostic.

6 Nos services et prix Grossesse simple Grossesse multiple TESTS DE DÉPISTAGE PRÉNATAL NUKLEO TEST prise de sang et analyse 625 $ DÉPISTAGE DES ANOMALIES DE FERMETURE DU TUBE NEURAL (SPINA BIFIDA) Test sanguin + échographie 2e trimestre 320 $ ÉCHOGRAPHIE OBSTÉTRICALE (2D + 3D)** Échographie de datation 125 $ 1 er trimestre (-15% si combiné à ) 155 $ 250 $ 2 e ou 3 e trimestre 215 $ 270 $ ** le prix inclut le rapport d examen, les photos et un DVD TESTS DIAGNOSTICS AMNIOCENTÈSE Prélèvement 250 $ 300 $ Analyse génétique conventionnelle 500 $ 750 $ Analyse génétique par FISH (gratuit avec ) 350 $ 550 $ BIOPSIE CHORIALE Prélèvement 250 $ Analyse génétique 750 $ *Prix sujets à modification sans avertissement

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8 VERSION 1 - NOVEMBRE 2014