Maladies chroniques de l enfant et de l adolescent «Une vie à construire»

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1 Maladies chroniques de l enfant et de l adolescent «Une vie à construire» Conférence N 1 DIAGNOSTIC ET PREMIERS TRAITEMENTS, UN PROJET DE VIE FRACTURE? Mardi 16 janvier 2007 Centre National Olympique Sportif Français Presse&Papiers Catherine Gros et Diane de Bodman 42 bis rue de Silly Boulogne Billancourt Tél : / / diane.debodman@pressepapiers.fr

2 SOMMAIRE «Une vie à construire» : un cycle de trois conférences initié par la Fondation Wyeth pour la santé de l enfant et de l adolescent p.3 «Une vie à construire» : présentation méthodologique de l enquête qualitative réalisée par IPSOS Santé pour la Fondation Wyeth p.5 Introduction - Professeur Claude Griscelli p.6 La place de l enfant et de l adolescent malade dans la société : quelle identité au regard de l histoire, quels enjeux au regard du présent? p.8 Professeur Catherine Weil-Olivier, pédiatre, Université Paris VII Le choc de l annonce p.10 - Le point de vue des malades et de leurs proches Catherine Vergely, Présidente de L UNAPECLE - Le cas des épilepsies, le point de vue des praticiens experts p.12 Professeur Olivier Dulac, neuropédiatre, hôpital Necker-Enfants Malades - Le cas des maladies génétiques, le point de vue des praticiens experts p.14 Professeur Arnold Munnich, service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants Malades - Maladies rares ou moins rares, les parcours diagnostiques complexes p.15 Françoise Antonini, déléguée générale Alliance maladies Rares - Errance diagnostique, errance de pronostic, difficultés de prise en charge p.16 Céline Bertrand-Hardy, présidente de l Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB) Comment accompagner parents et enfants dans le parcours de soin? p.18 Docteur Agnès Suc, Réseau Enfant-Do, Hôpital des enfants, Toulouse Sécuriser l environnement médical et psychologique : un exercice d équilibre p.20 Docteur François Bernard, pédiatre Savoir et vouloir «Remettre» le malade debout p.22 Professeur Annie Barrois, ancien chef de service de réanimation neuro-respiratoire, Hôpital de Garches «Portraits & Paroles» une exposition photographique inédite p.24 Jacques Grison, Agence Rapho Les jeunes témoignent sur le site p.26 Annexes La Fondation Wyeth pour la santé de l enfant et de l adolescent p.27 Programme de la première conférence p.29 Définition de la maladie chronique p.30 Portraits de jeunes recueillis par IPSOS Santé pour la Fondation Wyeth p.32 2

3 «Une vie à construire», un cycle de trois conférences initié par la Fondation Wyeth En France, près d un million d enfants et d adolescents sont atteints de maladies chroniques. Les progrès médicaux diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques accomplis ces dernières années ont rendu possible l arrivée à l âge adulte de nombreux jeunes atteints de maladies chroniques. Aujourd hui, par exemple, un enfant atteint de mucoviscidose a une espérance de vie de 39 ans, alors qu elle était de 10 ans dans les années Cependant, le poids de la maladie au quotidien entraîne inévitablement des conséquences psychologiques, sociales et sociétales, non seulement pour l enfant ou l adolescent, mais aussi pour son entourage, et d abord ses parents et ses frères et soeurs. Si la médecine clinique, avec de nouvelles molécules, une meilleure prise en charge thérapeutique et chirurgicale sait mieux traiter les conséquences physiologiques et fonctionnelles de ces maladies, le traitement de l impact psychologique, social et sociétal d une vie «sous contrôle médical» est encore trop souvent négligé. C est précisément à l étude des effets psychologiques et sociaux des maladies chroniques de l enfant et de l adolescent et des conséquences sur leur insertion et leur projet de vie que la Fondation Wyeth a décidé de s intéresser. Pour cela elle organise un cycle de trois conférences sur les «Maladies chroniques de l enfant et de l adolescent, une vie à construire». Intervenants pluridisciplinaires, professionnels de santé et associations se réunissent ainsi à l initiative de la Fondation pour travailler ensemble à l évaluation des acquis mais aussi des manques, l identification des besoins et l amélioration dans l accompagnement des jeunes concernés. Le premier colloque intitulé «Diagnostic et premiers traitements, un projet de vie fracturé?» organisé le mardi 16 janvier est consacré à l impact de la maladie chronique et de son annonce dans la construction de la personnalité de l enfant et de l adolescent. Les conséquences de l annonce du diagnostic sur le projet de vie, l impact physiologique et psychologique des premiers traitements, la relation aux autres, les bouleversements familiaux Le deuxième colloque qui se déroulera le mercredi 28 mars : «Se construire, du regard intérieur au regard des autres : risques, contraintes, défis?», s intéressera plus particulièrement à l accès à l autonomie affective, scolaire et professionnelle, malgré la maladie. Le troisième colloque prévu le mercredi 6 juin proposera des solutions innovantes pour mieux accompagner les jeunes et leur entourage tout au long des traitements. 3

4 Quel public invité? Parce qu ils sont porteurs d expériences «transmissibles» et co-acteurs dans l apparition et/ou la résolution des problèmes auxquels l enfant est/et sera confronté, professionnels de santé, soignants, para-médicaux, mais également, représentants des patients, éducateurs, enseignants, organismes sanitaires et sociaux, tutelles (ARH/DASS/DRASS) sont associés à l ensemble de la manifestation, comme intervenants, comme auditeurs, comme acteurs potentiels. Des témoignages d enfants, d adolescents et de parents comme fil conducteur des conférences Outre les témoignages croisés des personnes présentes et participantes aux trois colloques, des enfants, des adolescents et des parents directement concernés par le handicap et/ou la maladie chronique témoigneront de leur expérience. Par ailleurs, il était important de situer le regard des autres, principalement celui du public, pour tenter de mieux comprendre, mieux appréhender, et enfin mieux aider, les enfants et adolescents concernés. Une étude menée par Ipsos santé de façon transversale aux trois conférences restituera le vécu des personnes concernées, enfants, ados et proches. Une enquête grand public, également conduite par Ipsos pour la Fondation Wyeth révélera la sensibilité du grand public aux problèmes posés par l intégration des personnes atteintes de maladies chroniques. En partenariat avec l EPE/Fil Santé Jeunes, un forum de discussion est organisé pour chaque conférence sur le site Internet «Fil Santé Jeune», et ce, pour recueillir des témoignages d adolescents ou de jeunes adultes. Trois expositions photographiques réalisées par Jacques Grison (Agence Rapho) offriront un autre regard sur la vie avec la maladie. Le photographe présentera le 16 janvier en exclusivité, une exposition de 12 portraits d enfants et d adolescents touchés par une maladie chronique. Un conférence issue de la collaboration entre associations et professionnels de santé Ont collaboré à l élaboration du colloque : Parmi la sphère associative : Françoise Antonini, déléguée générale Alliance Maladies Rares ; Eric Molinié, conseiller technique à la présidence d EDF et conseiller du président de l Institut Pasteur ; Catherine Vergely, déléguée générale ISIS, fondatrice UNAPECLE. Parmi les professionnels de la Santé : Pr Olivier Dulac, Pr Philippe Jeammet, Pr Danièle Sommelet, Pr Catherine Weil Olivier. 4

5 «Une vie à construire» Présentation méthodologique de l enquête qualitative réalisée par IPSOS Santé pour la Fondation Wyeth Paroles d enfants, d adolescents atteints de maladie chronique et de parents Cette enquête s appuie sur la définition de la maladie chronique donnée par l OMS. Le parti-pris de la Fondation Wyeth au travers de la mission d Ipsos est, avant tout, de donner la parole aux enfants et adolescents atteints d une maladie chronique et leurs proches. L étude comprend 20 interviews de jeunes âgés de 12 à 25 ans et 10 interviews de parents d enfants de moins de 18 ans (recrutés grâce au soutien d agences de recrutement spécialisées, de l affichage en pharmacies, hôpitaux, des annonces sur des forums en ligne et grâce à l aimable concours d associations de patients dont la Fédération des Maladies Orphelines). Les entretiens sont réalisés à différents stades de la maladie chronique, ceci afin de pouvoir considérer la question de l enfant ou adolescent malade de manière dynamique, dans une perspective de construction - proches de l annonce du diagnostic, - dans le quotidien de la maladie (plus de 5 ans dans la pathologie, le diagnostic ayant été posé pendant l enfance), - en phase de rémission ou sortis de la phase aiguë de la pathologie. L attention a surtout été portée sur la diversité dans le recrutement des participants. Il importait ainsi d obtenir des illustrations de diverses situations selon la visibilité pour autrui de la maladie chronique selon la notoriété, la connaissance de la maladie chronique par autrui, selon le poids et la nature des traitements et des soins, selon l origine de la maladie (acquise, génétique), selon le pronostic vital de la maladie chronique. Les entretiens se sont déroulés de façon anonyme pendant 1h30 à 2h. Ils ont été réalisés par des modératrices spécialisées dans les problématiques de santé et ayant des expériences dans des enquêtes réalisées auprès des jeunes. La priorité a été donnée au récit : l enfant, l adolescent ou des parents racontent de façon non directive «l histoire de leur vie et de leurs projets». Les entretiens sont construits de manière à ne pas imposer le stigmate de la maladie. Aussi des questions d ordre général sur la vie quotidienne, les projets d avenir sont ils posés avant d aborder le sujet de la maladie. Les verbatims présentés dans le dossier de presse sont issus de ces entretiens. 5

6 INTRODUCTION Pr Claude Griscelli, président de la Fondation Wyeth pour la santé de l enfant et de l adolescent La Fondation Wyeth, en partenariat avec les professionnels de santé, de l éducation et de la famille, souhaite contribuer à améliorer non seulement le parcours médical des enfants et adolescents atteints d une maladie chronique grave, mais également leur parcours scolaire, universitaire et d insertion dans la vie professionnelle, l objectif étant de les aider à construire leur vie. Ma pratique de pédiatre m a permis d apprécier l évolution de la qualité des soins en milieu pédiatrique, en France et dans le monde. Des progrès considérables ont été réalisés, non seulement dans le diagnostic et le traitement des maladies, mais aussi dans l accueil et l accompagnement des patients. Les médecins hospitaliers ont pour mission de diagnostiquer et de traiter, - parfois dans l urgence -, des maladies sévères. La proportion d enfants atteints de ces maladies, hospitalisés dans les services de pédiatrie, est beaucoup plus importante qu auparavant. Outre les aspects diagnostics, thérapeutiques et de recherche, le contact avec les familles est excellent. Cependant, les professionnels de santé répondent au plus pressé : annoncer un diagnostic et un pronostic, mettre en route une thérapeutique de longue durée. Par conséquent, ils ne prennent pas toujours en compte ce qui peut survenir tardivement, à savoir la vie adulte de ces enfants et adolescents. Or, cette prévision est nécessaire pour prévenir les risques et les conséquences liées à ces maladies, notamment quand elles sont sévères et/ou chroniques. Là aussi, des progrès ont été faits. L éducation nationale s est installée dans les hôpitaux pédiatriques français, des maîtres d école spécialisés viennent y instruire les enfants. De nombreuses associations comme «L école à l hôpital» jouent un rôle important pour éviter une rupture dans la scolarité des enfants, en raison de la survenue d une maladie. Il y a tout un accompagnement que doivent faire les pédiatres, mais aussi les familles, pour le futur de ces enfants et adolescents. Il existe beaucoup de maladies chroniques différentes qui suscitent un grand nombre de questions pour l avenir de ces enfants et adolescents. Parmi elles, les cancers et les leucémies de l enfant, avec environ 3000 nouveaux cas par an, et un taux de guérison dans 60-70% des cas. Que deviennent à l âge adulte, ces enfants ou adolescents atteints de cancer ou de leucémie? On a du mal à y répondre. Une fois guéris, leur vie est-elle de qualité?, une rupture dans leur scolarité entraîne-t-elle des conséquences sociales et sociétales?, quelles sont les conséquences psychologiques de telles maladies?, les enfants perdent-ils le courage de se battre ou, au contraire, ayant surmonté la maladie, sortent-ils plus forts? Dans le cas du diabète de type I, qui débute très tôt dans la vie, des périodes vont être difficiles, notamment l adolescence avec le déni de la maladie. A l âge adulte, comment vivre avec une maladie cachée comme celle-ci? Quant à l épilepsie, comment faire pour surmonter une crise en public, qui peut être vécue comme humiliante? Enfin, qu en est-il dans l arthrite chronique juvénile, si douloureuse et handicapante? Autant de situations diverses et variées qui obligent les professionnels de santé à s adapter et à réfléchir à la manière dont ils peuvent accompagner au mieux l enfant et sa famille, dans la construction de sa vie. 6

7 Paroles d enfants, d adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Les questions de Cédric qui reviennent régulièrement c est quand est-ce que je vais mourir? Est-ce que je pourrais me marier? Est-ce que j aurai des enfants, un travail? Je ne sais pas. Mais je réponds que bien sûr, qu il n y a aucun problème.» Maman de Cédric, 9 ans, Syndrome Ollier Mufucci «Pour l instant, j ai 13 ans, j espère que ma maladie ne va pas évoluer et que je pourrais travailler normalement et que je ne serais pas différente par rapport aux autres...» Armelle, 13 ans, fièvre méditerranéenne «Mon père a vu très vite que j étais en train de me dégrader, ça n allait pas Il a dû laisser son magasin, son emploi, tout. On a dû déménager pour que je sois soignée.» Anissa, 22 ans, sclérose en plaques 7

8 La place de l enfant et de l adolescent malade dans la société : Quelle identité au regard de l histoire Quels enjeux au regard du présent? Pr Catherine Weil-Olivier, pédiatre, Université Paris VII Le handicap est une distorsion physique et/ou mentale apparente vis-à-vis de laquelle l enfant ou l adolescent doit bien souvent développer des ressources personnelles afin de le dépasser, devenir autonome, exprimer et vivre sa beauté intérieure. L annonce d un handicap, d une déficience ou d une maladie chronique est un moment clef, décisif, voire incisif, dans l itinéraire de vie d un enfant ou d un adolescent. Les répercussions personnelles sont, non seulement somatiques, sur sa croissance staturo-pondérale et son développement psychomoteur, mais également psychologiques et mentales, pouvant toucher à la représentation que l enfant a de lui-même. Les ondes de choc induites par cette annonce atteignent également la famille. Des adaptations successives dans le temps pour tenter d affronter et d assumer la réalité vont s avérer nécessaire. Il faut donc apprendre à tenir compte des répercussions de la maladie sur l environnement proche de l enfant ou de l adolescent, sur ses parents, ses frères et sœurs. Les parents ont beaucoup à faire devant un événement bouleversant leur propre vie sentimentale, professionnelle et sociale. Souvent, les frères et sœurs sont laissés de côté, car considérés comme «normaux». A l heure actuelle, une place assez précise est faite à la prise en charge de la souffrance familiale dans le contexte du deuil d un enfant. Ce qui n est pas encore le cas dans le cadre du handicap ou d une situation chronique. En dehors du milieu familial, les répercussions ultérieures ont lieu sur la première insertion sociale de l enfant, à la garderie puis à l école. Elles peuvent à nouveau retentir sur la perception que l enfant handicapé se fait de lui-même à travers le regard des autres. Enfin dans son insertion sociétale, jusqu à quel point le handicap peut-il gêner la prise d autonomie de l enfant dans sa vie sociale et sociétale dans ses multiples composantes : indépendance personnelle, financière, affective? A contrario, comment une société perçoit-elle le handicap et comment l envisage-t-elle? Engager une réflexion sur le regard de la société vis-à-vis du handicap, dans son acception la plus large, permettrait d analyser les composantes bienveillantes ou limitantes de nos sociétés facilitant cette autonomie. Pour illustrer ces propos, citons quelques exemples de la représentation sociétale issus du domaine de l art dans la peinture, la littérature, la musique. Comment un être humain handicapé assume-t-il son handicap et le transcende-t-il à travers un art? En peinture, le porteur de handicap le plus célèbre est sans doute Henri de Toulouse Lautrec, atteint de pycnodysostose, une anomalie osseuse congénitale caractérisée par une petite taille, une dysmorphie crânio-faciale et des petites mains, ainsi qu une fragilité osseuse. Francisco Goya, devenu sourd, a profondément modifié sa peinture au cours des ans : de légère et fraîche à ses débuts, elle est devenue 8

9 représentation des aspects sociétaux les plus sombres, pour aboutir à ses fameuses peintures noires, résonance de ses propres angoisses et de sa souffrance. En musique, Robert Schumann souffrant de troubles mentaux, a créé une musique exceptionnelle. En littérature, Marcel Proust, atteint d allergies sévères et d un asthme chronique invalidant s est progressivement enfermé et a transcendé sa maladie pour en faire une œuvre littéraire majeure Quelles représentations du handicap se font des personnes non handicapées? En peinture, par exemple, Diego Vélasquez réalise un «Portrait d un nain assis par terre» très réaliste et authentique. Bruegel ou Jeronimus Bosch ont montré l être humain sans complaisance exprimant avec acuité dans une attitude physique (parfois handicapée) ses travers moraux.. En conclusion, il est important que l enfant porteur d un handicap et / ou d une maladie chronique apprenne à développer au mieux l expression de ses capacités et de sa beauté intérieure. Toutes ses qualités capables d irradier de sa personne deviendront alors perceptibles aux autres. C est aussi ce que François Cheng traduit dans son ouvrage «cinq méditations sur la beauté» (Albin Michel). Il y analyse le regard des sociétés occidentales et orientales sur la beauté en tant qu enveloppe extérieure mais également représentation intérieure du sujet, rendue visible. Paroles d enfants et d adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Mon fils doit vivre avec la douleur toute la journée. Il est fatigable. Il y a deux ans, il se faisait taper et racketter. La maîtresse disait : «qu est-ce que vous voulez que je vous dise? Les forts se tournent vers les faibles et Cédric est un faible.» C est dur» Maman de Cédric, 9 ans, Syndrome Ollier Mufucci «Quand Thomas renversait un verre, quand il ne débouchait pas une bouteille alors qu il savait le faire la veille, il ne fallait plus se moquer Et j ai expliqué, et expliqué, à mes deux grands enfants jusqu à ce qu ils comprennent!» Yolande -mère de Thomas- 16 ans, Epilepsie, infirme moteur cérébral «Il y a tellement de difficultés qui se sont greffées au cours des années que j ai très peur de son avenir. Elle a beaucoup de lacunes. Elle ne sait pas lire. Tous les ans on est convoqué à la fin de l année. Si elle n a pas rattrapé son retard à la fin du CM2 elle ira en semi-professionnel pour apprendre un métier et puis voilà. Sans rien essayer, moi je trouve ça lamentable.» Michelle, Mère d Anna, 11 ans, Epilepsie 9

10 Le choc de l annonce Le point de vue des malades et de leurs proches Catherine Vergely, présidente de l Union Nationale des Associations de Parents d Enfants atteints de Cancers et de Leucémies (UNAPECLE) L annonce du diagnostic entraîne une modification totale du projet de vie de l enfant ou de l adolescent, mais aussi de celui de toute sa famille. Elle est alors vécue comme un anéantissement. Il est primordial d aider le jeune ainsi que ses parents à passer ce cap difficile. En oncologie pédiatrique, l annonce du diagnostic de cancer est un moment très fort dans l histoire de la maladie. Généralement, les parents ne s y attendent pas et le mot «cancer» résonne comme un évènement grave et mortel. Ils éprouvent un sentiment d anéantissement qu ils comparent à un désert. L annonce du diagnostic et des traitements est adaptée en fonction de l âge de l enfant. Ensuite, les parents vont devoir participer aux décisions qui s imposent. Si l enfant est en âge de comprendre et de donner son avis, il peut être un élément de décision dans la prise en charge de sa maladie. D après une enquête récente (*) auprès des parents et des enfants qui ont fréquenté un service d oncologie pédiatrique, l annonce du diagnostic donne globalement satisfaction. Ce qui varie, c est la demande d informations : elle peut être très importante chez certains parents, et beaucoup moins chez d autres. Sachant qu une bonne information induit une meilleure prise en charge, les oncologues pédiatres se sont adaptés en ce sens. En outre, cette enquête a montré l importance d une prise en charge spécifique des parents après l annonce du diagnostic. L une des solutions proposée est d hospitaliser l enfant ou l adolescent pendant 24 heures. Les parents peuvent alors faire connaissance avec les différents intervenants de l équipe multidisciplinaire du service (infirmières, psychologue, psychiatre, médecin référent); et poser les questions qui les angoissent dès le début de la maladie. Dès le moment de cette annonce, il faut reconsidérer tous les projets de la famille entière. Car tout est remis en cause : le projet de vie du jeune et de sa famille, sa scolarité, sa vie en société Les traitements commencent très rapidement, ce qui contribue aussi à perturber considérablement l organisation familiale. Il faut jongler entre les allers et retours à l hôpital de l enfant. Le reste de la fratrie en pâtit énormément. L enfant ou l adolescent malade voit ses années scolaires ou universitaires, interrompues brutalement. Son appartenance à un groupe peut être compromise puisqu il va passer des séjours extrêmement longs à l hôpital. En outre, il subit des modifications de son corps et de son image corporelle. Les traitements du cancer se manifestent de diverses façons. La plus connue est la perte des cheveux et de la pilosité, mais il y en a d autres. Autant de changements qui excluent l enfant ou l adolescent de la «normalité» physique avec toutes les conséquences que cela peut entraîner. En outre, la maladie elle-même fait peur à la société, d où des risques d exclusion du système scolaire ou d autres systèmes comme les systèmes amicaux (amis des enfants, amis des parents) qui ne résistent pas toujours à la maladie. Enfin, souvent, d autres problèmes surgissent : professionnels, financiers, sociaux. Jamais plus rien ne sera comme avant le diagnostic, il faut donc aider l enfant et sa famille à faire le deuil de la vie d avant et mettre en place d autres projets de vie. (*) Enquête sur l état des lieux de l oncologie pédiatrique en France, réalisée dans le cadre de l Union Nationale des Associations de parents et d enfants atteints de cancer ou de leucémie (UNAPECLE), non publiée. Les premiers résultats ont été cités lors de la réunion inter-associations du 10 novembre

11 Paroles d enfants et d adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «L annonce? C était catastrophique. La pédiatre m a dit : elle atteindra l âge mental de 7 ans, il ne faut pas vous attendre à ce qu elle passe son bac! Alors j ai dit : «Qu est-ce qu elle pourra faire comme métier?» «Ah ben écoutez, elle fera je ne sais pas moi Jardinière! ( ) Les médecins, à mon avis, sont démunis en tant qu êtres humains devant l annonce d une difficulté, d un handicap» Bénédicte, mère de Laura, 11 ans, Trisomie 21 «Vous amenez votre enfant parce que vous croyez qu il a eu un malaise et vous ressortez, il est épileptique sévère, complexe, Ça dure dix minutes et vous repartez avec votre gamin sous le bras! Qu est ce qu on peut faire avec ça? Comment peut-on aider? Personne ne nous le dit. Il n y a pas d accompagnement après.» Yolande, mère de Thomas, 16 ans, Epilepsie, infirme moteur cérébral «J'aurais préféré qu'on m'explique mieux plus jeune, à l'adolescence, mais avec des mots simples, parce que à l'époque ils m'avaient expliqué avec des mots savants, et du coup je n'avais rien compris. En fait c'était toujours à mes parents qu'on expliquait. Du coup, maintenant, ma mère est morte, je ne sais pas vraiment ce que j ai eu, le détail de mon suivi. Il faut se reposer la question.» Anaïs, 22 ans, maladie cardiaque 11

12 Le cas des épilepsies, le point de vue des praticiens experts Pr Olivier Dulac, neuropédiatre, hôpital Necker-Enfants Malades Lorsque le médecin annonce une maladie chronique grave, il est primordial qu il ait bien réfléchi à la prise en charge thérapeutique qu il peut proposer pour pouvoir accompagner l enfant et les parents avec espoir. L annonce du diagnostic d une maladie chronique grave est compliquée car le médecin est confronté à une situation dont il ne maîtrise pas toujours les causes, encore moins le pronostic. Les parents pensent que le médecin «sait» mais le médecin ne sait pas tout. Et ce n est pas pour cacher quelque chose qu il ne dit pas, mais tout simplement parce qu il ne sait pas. Quand il annonce une maladie grave, par exemple : une maladie du cerveau, l émotion est telle chez les parents qu ils n ont plus l attention nécessaire pour comprendre les paroles qui vont suivre. Ils sont sidérés et n entendent plus rien. C est donc tout un art pour le médecin de dire ce qu il sait de la maladie tout en y apportant des nuances et en évitant de caricaturer l avenir. Souvent, en sortant de la consultation, les parents vont chercher des informations sur Internet. Ils trouvent une description de la maladie qui peut dater parfois de plusieurs années alors que le pronostic a pu changer du fait des progrès thérapeutiques. Les parents ont alors tendance à interpréter les choses, beaucoup plus souvent de façon négative que positive. D autres viennent avec le nom d une maladie rare, et bien souvent ils ont raison. Le médecin de famille, quant à lui, avait trop peu de chances de poser le diagnostic d une maladie qu il n avait jamais vue. Le médecin doit s être assuré de la réalité des informations qu il donne et ne jamais dire : «C est peut-être un cancer», car les parents ne vont retenir que ces mots. En outre, l enfant doit être impliqué dans le dialogue entre le médecin et ses parents afin qu il puisse s approprier ce que le médecin dit de lui et de sa maladie. Il y a des maladies pour lesquelles l espoir thérapeutique est important et significatif. En revanche, dans d autres situations où l évolution est inéluctable, c est l amélioration du confort et de la qualité de vie du patient qui prime. Notons cependant qu il existe un grand nombre de situations initialement pressenties comme extrêmement défavorables et dont l évolution s est avérée beaucoup moins grave. L annonce du diagnostic est le point de départ du dialogue qui va s instaurer entre le médecin et les parents. Dans les consultations qui suivent, il faut tenter de cerner et de comprendre l évolution de la compréhension de la maladie par les parents et leur apporter un complément d informations, voire reprendre les explications qui semblent nécessaires. 12

13 Paroles d enfants et adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «On rencontrait des parents dans la salle commune. Il y en avait qui passaient leur temps à pleurer, pleurer Pour eux, tout s écroulait. Ils n arrivaient pas à remonter. Ce n est pas facile mais il faut accepter la maladie, la guérir et ne pas se montrer abattu devant l enfant» Camilia, mère de Joseph, leucémie «J ai voulu me renseigner. Le seul site Internet que j ai trouvé, c est un site américain. Ils ne montrent que ce qu il y a de plus négatif. Ils vous parlent tout de suite du cancer des os! Comme ça, ça vous met dans l ambiance. Vous n êtes pas obligés de lire, dès la deuxième ligne, vous vous en prenez plein la figure!» Aujourd hui, j en sais plus sur la maladie que le médecin de Cédric, qui finit d ailleurs par le reconnaître.» Fabienne, mère de Cédric, 9 ans, Syndrome d Ollier-Muffucci «Je m en souviens très bien, il s est adressé à ma mère en lui disant «votre fille a cette maladie» il lui a expliqué la maladie, il lui a parlé du traitement. Si je n avais pas été là c était pareil. Je suis désolée mais je suis quand même la première concernée. A 14 ans, j aurai aimé qu on me parle à moi.» Eléonore, 25 ans, maladie de Crohn 13

14 Le cas des maladies génétiques, le point de vue des praticiens «experts» Pr Arnold Munnich, service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants Malades Il est important de trouver le moment opportun pour annoncer un diagnostic : quand les parents de l enfant malade sont prêts à l accueillir comme une délivrance et pas comme une agression. L opinion publique s imagine que le diagnostic et le pronostic d une maladie génétique sont révélés à un instant précis, au cours d une consultation, avec une fascination pour le pire. Or, cela ne se passe plus comme cela aujourd hui, en France. En raison des incertitudes liées au pronostic d une maladie, la pédagogie du doute est enseignée aux étudiants en médecine et aux praticiens. De ce fait, le médecin n annonce pas brutalement un diagnostic et un pronostic aux parents d un enfant malade. Il y a un temps pour annoncer le diagnostic d une maladie chronique. Il faut attendre que les parents soient prêts à l entendre. Le médecin ne dit donc pas tout, tout de suite car l évolution des données de la science permet d infléchir le cours du destin. Et à chaque diagnostic n est plus systématiquement lié un pronostic défavorable, comme cela pouvait l être auparavant. Il y a toujours une petite lueur d espoir. Il ne faut pas non plus réduire le patient à la seule description de sa maladie, car au-delà se trouve un être qui souffre. Enfin, notamment dans le cas des maladies rares, les patients peuvent pardonner au médecin une erreur diagnostique, mais pas une erreur pronostique. D autant plus que, selon le type de maladie génétique, l évolution peut être extrêmement différente. Il en résulte donc une médecine génétique «à la française» faite de doute et de respect de l autre, associée à une constance dans les progrès des connaissances scientifiques et des recherches thérapeutiques. Et même si aujourd hui la maladie génétique n a pas de traitement, des espoirs existent. Il y a 30 ans, l espérance de vie d un enfant atteint de mucoviscidose n était que de 10 ans, alors qu aujourd hui, elle est d environ 40 ans. D où l importance d enseigner la pédagogie du doute et de donner aux parents l aide dont ils ont besoin pour surmonter l épreuve qui leur arrive. Paroles d enfants et adolescents atteints de maladie chronique et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Si j avais à annoncer à un diabétique sa maladie, je lui annoncerais qu il doit vivre avec et que c est pas une fin, en soi ; Il faut lui annoncer positivement. Il ne faut pas le dire sur un ton grave, ce n est pas une fatalité. Pas sur un ton gai parce que ce n est pas gai non plus», lui dire la vérité, tout simplement.» Solène, 15 ans, Diabète «Dans mon optique à l adolescence je ne me voyais pas grandir... La mort, j aurais su la gérer car je m y étais faite comme j ai dit à mon psy. La vie, je n étais pas prête. (...) Ca a été un bouleversement, je pensais mourir. ( ) Aujourd hui je vis avec mon fiancé, on se marie l année prochaine. Il m a apporté une nouvelle confiance.» Betty- 24 ans- Mucoviscidose, diabète «On était debout dans un couloir quand il nous a annoncé la nouvelle [avec du monde autour]. ( ) J étais avec mon mari, lui il était très content puisque le médecin n arrêtait pas de répéter que c était pas bien grave. Il a été honnête parce qu il a dit qu il ne connaissait pas bien la pathologie. Ils parlent avec leur vocabulaire comme si nous, on était censé comprendre, avec un air très détaché. Mais devant lui, il avait des parents, et non pas des propriétaires d une pathologie.» Fabienne, Maman de Cédric, 9 ans, Syndrome Ollier Mufucci 14

15 Maladies rares ou moins rares, les parcours diagnostiques complexes révèlent des conséquences délétères Françoise Antonini, déléguée générale Alliance Maladies Rares Les maladies rares - au nombre de sont peu connues des médecins, Contrairement aux maladies chroniques établies et par manque d information, leur diagnostic est difficile et peut être très long à établir. C est l errance diagnostique. Cependant les derniers progrès réalisés en médecine permettent d identifier plus rapidement la maladie. L errance diagnostique peut entraîner une prise en charge inadaptée de l enfant ou de l adolescent malade, avec l apparition de complications qui auraient pu être évitées. Les maladies n étant pas reconnues, les familles ne peuvent pas bénéficier des aides sociales auxquelles elles ont droit. Il est même arrivé dans quelques cas extrêmes que les parents aient été accusés de maltraiter leur enfant malade. Donner un nom à la maladie de son fils ou de sa fille peut être très important pour certains parents, d autant plus s il s agit d une maladie génétique et qu ils souhaitent d autres enfants (cela ne changera rien à la prise en charge de la maladie). D autres familles préfèrent laisser tomber plutôt que d errer de service hospitalier en service hospitalier à la recherche d une identification qui ne se fait pas. Depuis une dizaine d années, des progrès ont été réalisés. Tout d abord l apparition de la notion de «maladie rare» en France et en Europe a entraîné une plus grande attention du corps médical à ces maladies. Ensuite, de nombreuses associations ont été créées et celles-ci jouent un rôle important auprès des médecins et des hôpitaux qu elles informent sur ces maladies rares. Ainsi, le délai écoulé entre les premiers signes de la maladie et l établissement du diagnostic s est considérablement réduit par rapport à il y a 20/30 ans. Enfin, plus récemment, deux heures d information sur les maladies rares ont été ajoutées au cursus des études de médecine. 15

16 «Errance diagnostique, errance de pronostic, difficultés de prise en charge» Céline Bertrand-Hardy, présidente de l Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB), membre de l Alliance Maladies Rares La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant mais qui résulte dans environ 70% des cas d une néo-mutation. La prévalence est d environ 1/ et l expression de la maladie varie énormément d une personne à l autre. La STB peut se manifester par de simples atteintes dermatologiques bénignes, des atteintes rénales ou pulmonaires isolées, des difficultés d apprentissages ou encore des troubles du développement et du comportement plus sévères, souvent associés à une épilepsie. Le diagnostic posé tardivement peut entraîner des prises en charges inadaptées avec des conséquences plus ou moins graves : choix d un traitement anti-épileptique moins pertinent, absence de prise en charge des troubles spécifiques d apprentissage, défaut de surveillance entraînant des interventions en urgence sur le cerveau, les reins ou les poumons. Notons également le fort retentissement psychologique d un diagnostic posé fortuitement sur l un des membres d une famille, alors que celle-ci est touchée par la maladie sans le savoir, parfois depuis plusieurs générations. Même si le diagnostic est souhaitable et nécessaire, il ne met pas fin à une certaine errance. En effet, face à une maladie dont l expression est très variable, les parents sont soudain plongés dans l incertitude quant à l avenir de leur enfant. Cet inconnu fait très peur, surtout lorsqu il comporte un risque de handicap mental, voire de troubles du comportement. Fantasmes et angoisses sont nombreux au moment de l annonce du diagnostic. Le contact quotidien avec la réalité de l enfant les apaise généralement, mais ils ressurgissent régulièrement dès qu un symptôme suspect apparaît : tel comportement inhabituel est-il lié à la maladie? va t-il s aggraver? est-ce un problème d éducation? d âge? est-ce un effet secondaire des médicaments? qui le sait? où aller consulter? qui peut m aider? Toutes ces questions traduisent le désarroi des familles, leur sentiment d insécurité et d abandon face à une maladie dont on connaît le nom, mais pour laquelle il n y a pas de spécialiste. Par ailleurs, l annonce d un diagnostic de maladie génétique entraîne un profond malaise et une souffrance liée au risque de transmission d une maladie et d un handicap potentiellement lourd. Il en résulte une difficulté particulière à élaborer un projet d avenir. La possibilité de diagnostic prénatal ne suffit pas à résoudre ce problème. Soulignons la grande solitude des personnes confrontées à un diagnostic de STB pendant la grossesse : elles bénéficient rarement d un accompagnement leur permettant de prendre une décision en toute liberté et en toute sérénité. Face à cela, quels axes de progrès privilégier? 1) Favoriser une bonne prise en charge médicale : les familles ont besoin de pouvoir s appuyer sur une équipe médicale à qui elles peuvent faire confiance parce qu elles ont la certitude que cette équipe connaît vraiment la maladie dans sa globalité. 2) Encourager l émergence de structures adaptées aux différentes situations de handicap, et en particulier au «handicap mental léger» : savoir que la personne malade trouvera sa place et s épanouira soulage la peine et l angoisse de beaucoup de familles. 3) Ecouter et accompagner les familles, notamment dans les jours et semaines qui suivent l annonce du diagnostic ; lorsque la personne atteinte cherche à élaborer un projet parental et a fortiori quand la STB est diagnostiquée en anténatal. 4) Renforcer les liens entre professionnels et associations de patients afin de mettre en place un réseau plus à même d écouter, soutenir et orienter les familles. 16

17 Paroles d enfants et adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Les médecins. Au début, ils m ont dit que j avais la fièvre méditerranéenne. Après, ils ont fait des analyses, et ils ont dit que ce n était pas ça. Ils ont commencé à dire que c était ma mère et mon père qui m empoisonnaient On m a dit qu ils me maltraitaient. ( ) On est allés à XXXX voir une spécialiste de cette maladie. On a fait pleins d examens. Au bout d un moment, il en restait une et ils m ont dit «c est certainement elle.» Frédérique, 13 ans, maladie de Behçet «La période où on ne savait pas, je sortais pas, je ne pouvais rien faire, je n avais plus envie de rien faire» Eléonore, 25 ans, maladie de Crohn, depuis l âge de 14 ans «Ca a été le parcours du combattant pour découvrir l origine de l épilepsie. Ça jusqu à ses onze ans, on s est battu pour savoir pourquoi il était épileptique. Yolande, mère de Thomas, 16 ans, Epilepsie, infirme moteur cérébral 17

18 Comment accompagner parents et enfants dans le parcours de soins? Dr Agnès SUC, Réseau Enfant-Do, Hôpital des Enfants, Toulouse Une fois le choc du diagnostic de la maladie grave passé, les parents doivent ré-inventer un nouveau mode de vie, une autre organisation familiale dictée principalement par la maladie et ses contraintes. Emploi du temps à mettre en place pour l adolescent malade et sa fratrie, aménagement professionnel à prévoir (faut-il qu un des parents s arrête temporairement, définitivement de travailler?), adaptation du lieu de vie au handicap actuel ou à venir, autant de bouleversements à vivre en parallèle du traitement de la maladie. Les effets secondaires des traitements peuvent être multiples et imprévisibles. De l aplasie et du déficit immunitaire attendus, aux modifications de l image corporelle (prise de poids, alopécie, dénutrition) en passant par les modifications de caractère et de personnalité des enfants et adolescents qui ne sont, sans doute pas, les plus faciles à vivre pour des parents. Même les règles éducatives sont à revoir face à un jeune qui souffre. Les parents doivent cheminer entre l abandon légitime de certaines exigences et le maintien d un cadre, gage de sécurité. Ils sont pour cela soutenus par les équipes pluridisciplinaires soucieuses d assurer le traitement spécifique et le «supportive care». La notion de «soins de support», entité émanant du monde de la cancérologie adulte est une notion qui émerge progressivement pour l ensemble des pathologies chroniques de l enfance et de l adolescence. De même que la «proximologie», cette nouvelle science au carrefour de la médecine, de la psychologie et de la sociologie qui réfléchit au soutien des proches. Certains comparent en effet la maladie chronique grave de l enfant et de l adolescent au caillou jeté dans la mare. Les conséquences de la maladie n en finissent pas de diffuser comme les cercles concentriques après le ricochet : la fratrie, les grands parents, les amis et les pairs Lors des consultations d enfants guéris, il n est pas rare que les parents se plaignent des difficultés qu ils vivent dans l intégration sociale et professionnelle non pas tant de l enfant traité, mais de ses frères et sœurs; ceux qui ont été longtemps les «oubliés de l histoire de la maladie». De même, l expérience actuelle des groupes de fratries endeuillées nous montre le poids qui pèse sur ces enfants au moment du deuil évidemment, mais également tout au long de la prise en charge d une maladie chronique. On ne dira sans doute pas assez combien il est nécessaire d apporter une vigilance accrue aux frères et sœurs d enfants malades. Et que dire de tout le reste, des amis qui désertent après le premier coup de fil parce qu ils ne savent plus quoi dire, des parents qui refusent toute forme de soutien psychologique parce qu ils ont peur de s effondrer s ils se mettent à réfléchir, des couples qui se déchirent? Avec naturellement en filigrane chez tous, cette inquiétude lancinante pour le futur et cette lourde culpabilité Et si la maladie était mortelle??? 18

19 Paroles d enfants et adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Mon frère n a pas accepté la maladie. Quand on a décidé de venir en France pour mes soins, il a dû arrêter ses études en Algérie. Il a laissé sa famille, ses amis. Et là il n y arrive pas. Il veut rentrer. Il dit «ce n est pas pour moi, vous êtes venus pour une cause qui ne me concerne pas». Anissa, 22 ans, Sclérose en plaques (évolution de la maladie depuis l âge de 14 ans) «La psychologue de l hôpital, même si je n allais pas la voir, elle venait me voir. Elle nous a reçus en famille deux fois. Elle trouvait ça important et c est vrai que ce n était pas plus mal de parler avec mon mari, moi, et Fanny (la sœur) devant la psychologue.» Maman de Joseph, 6 ans, leucémie «La maladie c est un tsunami, ça fait exploser une fratrie» Ils adorent leur frère, il y a des moments où ils protègent, d autres où ils lui rentrent dedans. Il y a des moments où ils ne le supportent plus, des moments où ils sont jaloux. Ce sont des sentiments très ambivalents et je pense que c est très dur pour eux comme pour lui. ( ) Fabienne, Maman de Cédric, 9 ans, Syndrome Ollier Mufucci 19

20 Sécuriser l environnement médical et psychologique de l enfant et/ou de l adolescent sur son lieu de vie : Docteur François Bernard, pédiatre Le pédiatre a un important rôle de proximité à jouer auprès de l enfant ou de l adolescent malade et de sa famille. La structuration des soins en réseau devrait permettre d améliorer sa communication avec le monde hospitalier. Le pédiatre est le médecin que l enfant et sa famille connaissent avant la révélation de la maladie chronique grave. C est auprès de lui qu ils peuvent exprimer ce qu ils ressentent au cours de ce parcours difficile qu est l annonce de la pathologie et la mise en place des premiers soins. Le vécu personnel de l enfant ou de l adolescent, ce temps psychique au cours duquel il commence à réaliser ce qui lui arrive, peut être complètement décalé par rapport au monde médical. Très souvent, après la révélation de la maladie, le jeune et sa famille sont sidérés. Happés par l emploi du temps médical et l intensité des soins, ils n ont pas le temps de réfléchir. Et même si des psychologues sont présents à l hôpital, certaines familles n osent pas exprimer leur désarroi et se livrer à eux. Ils peuvent alors se tourner vers leur médecin traitant ou leur pédiatre. Il est vrai que, face aux soins médicaux et à l hôpital, certains sont mieux armés que d autres. Le pédiatre peut également avoir un rôle important auprès de la fratrie dont les repères sont bouleversés. En outre, la maladie peut révéler des fragilités qui existaient auparavant dans la famille, comme par exemple dans les générations précédentes mais qui n étaient pas forcément connues. Le pédiatre aide alors à inscrire l épreuve de la maladie dans l histoire familiale. Il est en relation avec le médecin hospitalier, le plus souvent par courrier. Néanmoins, le pédiatre se trouve parfois dans l ignorance des prises en charge et des techniques de soins de certaines maladies lourdes (protocoles de chimiothérapie ). Il lui faut accepter de ne pas tout savoir. D autant plus que des familles sont parfois mieux informées que lui, notamment dans le cas de certaines maladies rares. Celles-ci n attendent pas qu il soit un expert. Il doit donc accepter ce rôle, un peu en retrait de la technique médicale, et plus tourné vers les soins de proximité dans le cadre du suivi d une maladie chronique. La structuration des soins en réseau est en train de s organiser. Cela va permettre d améliorer la communication entre les médecins de ville et les médecins hospitaliers, ainsi qu une meilleure efficacité et compréhension dans la prise en charge des maladies chroniques graves. Les familles peuvent ainsi bénéficier dans certains cas d une éducation thérapeutique. Les médecins hospitaliers pourront s appuyer davantage sur les médecins de ville. A l inverse, cela permettra aux médecins de ville d être plus efficaces dans leurs soins, en acquérant une certaine façon de faire hospitalière. Ce qui implique, pour les médecins de ville, la possibilité d obtenir les connaissances suffisantes des maladies chroniques graves. En revanche, il ne faudrait pas que le réseau impose au médecin de fonctionner comme à l hôpital. 20

21 Paroles d enfants et adolescents atteints de maladies chroniques et de parents Propos recueillis par Ipsos Santé lors d entretiens individuels qualitatifs approfondis «Depuis que je suis petite, c est toujours le même généraliste. Je reste chez lui, il connaît très bien ma maladie. Pour moi, je n ai confiance qu en lui. Pour lui, je suis très mature pour mon âge. Il me parle, il me dit ce qu il faut faire. Il me dit que si je ne prends pas mon médicament, j aurais tel problème. Il n a pas peur de me parler ; je vais encaisser ce qu il va me dire. Je ne vais pas pleurer. Pour lui, je suis forte. Il ne cache rien du tout. Il ne va pas me dire un truc à moi et derrière un autre truc à ma mère.» Armelle, 13 ans, Fièvre méditerranéenne «Le pédiatre n était pas alarmant, il m a dit que ça allait se guérir. Qu elle allait suivre un traitement. Pour lui tout va bien dans le meilleur des mondes. Il est très optimiste. Pour le pédiatre c est comme s il soignait une grippe. Il ne sent pas l angoisse des parents. Il ne s intéresse pas à ce qu il se passe dans la vie [en dehors du cabinet], dans sa famille, ou dans sa tête.» Michelle, Mère d Anna, 11 ans, Epilepsie «Après des mois et des années, on a trouvé un médecin généraliste qui est super. On a une vraie relation, une vraie complicité, un vrai suivi, aussi avec le chirurgien de Cédric. On a réussi à avoir un réseau autour de Cédric.» Fabienne, Maman de Cédric, 9 ans, Syndrome Ollier Mufucci 21

22 Savoir et vouloir «remettre» le malade debout Pr Annie Barrois, ancien chef de service de réanimation neuro-respiratoire, hôpital de Garches Quand un enfant ou un adolescent est porteur d un handicap, il faut qu il «vive» avec. Le rôle des équipes médicales qui l entourent est de lui assurer le meilleur avenir possible, malgré son handicap. «Remettre» debout un enfant ou un adolescent atteint d une maladie chronique grave consiste, dans certains cas, à l aider à marcher en lui mettant éventuellement des appareils pour qu il puisse tenir debout. Mais, dans la plupart des cas, il s agit de lui apprendre à vivre malgré son handicap. C est donc le «remettre» debout moralement, qu il trouve un but à sa vie et tout mettre en œuvre pour cela. Néanmoins, les méthodes vont dépendre de la nature du handicap. Pour les enfants et les adolescents qui ont de graves désordres psychologiques ou intellectuels, il ne sera possible que de pallier leur déficit pour qu ils aient la vie la meilleure possible. En revanche, pour ceux qui sont atteints de maladies motrices, de nombreux progrès ont été réalisés. Ainsi, les adolescents d aujourd hui passent le baccalauréat, font des études universitaires et travaillent en entreprise, alors même qu ils n ont pas récupéré leur motricité. Ce qui était inenvisageable autrefois. Mais il reste tant à faire pour que l enfant et sa famille aient la vie la moins mauvaise possible. Tout doit être fait pour que la vie future de l enfant ou de l adolescent soit pleine, autant sur le plan intellectuel, que sur le plan sentimental ou social, malgré le handicap. Il est très important qu il prenne conscience de ses possibilités et de ses ressources et qu on l aide à les utiliser pour aller de l avant. Sur le plan médical, on peut éviter les déformations, que ce soit par le port d un corset, voire par la réalisation d une intervention chirurgicale. Faire en sorte que leur croissance soit la plus harmonieuse possible. Enfin, il faut qu ils soient éduqués, aimés, entourés comme tout enfant qui n avance que s il a un bon environnement. Il est normal d avoir certaines exigences vis-à-vis d eux, afin de les préparer pour l avenir, et de leur apporter l aide nécessaire supplémentaire dont ils ont besoin pour vivre avec leurs difficultés. Un soutien psychologique peut leur être apporté s ils le souhaitent. 22