CAT devant une hyperclarté nucale - Indications actuelles du DPNI. Emmanuelle VINTEJOUX Florent FUCHS CHU de Montpellier CPDPN de Montpellier

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1 CAT devant une hyperclarté nucale - Indications actuelles du DPNI Emmanuelle VINTEJOUX Florent FUCHS CHU de Montpellier CPDPN de Montpellier

2 Clarté nucale

3 2 1 Mid Sagital Image size Score correct: Caliper Amnion 2 1 Skin line Straight Head

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5 Problématique de l HCN Définition seuil 95ème p? seuil 99ème p? Risque lié au seuil Anomalies chromosomiques Malformations MFIU

6 Seuils

7 99ème percentile? Variable selon les études/courbes utilisées 3,5mm? 3,0mm? nécessité évolution selon LCC comme le 95èmep LCC (mm) CN (mm) 99e p

8 CN<95ème p HCN 95ème-99ème p HCN>99ème p 40 % 40 % 30 % 25 % 20 % 10 % 10 % 0 % 3,7 % 0,2 % 1,6 % 2,5 % 1,3 % 1,3 % An chromosomiques An morphologiques MFIU

9 HCN>99ème p 1) Biopsie de trophoblaste (11-14SA) pour caryotype + CGH 2) Suivi echographique référent: 18SA, 22SA, 28SA, 32SA 3) Echographie cardiaque foetale 22SA

10 HCN 95-99ème p MSMT1 1/50 1/1000 Echo référent 18,22,32SA 1/51-1/999 1) DPNI 2) Echo référent 18,22,32SA 1) BT ou Amnio: caryotype + CGH 2) Echo référent: 18SA,22SA, 32SA

11 Indications actuelles DPNI recommandations HAS 2017

12 Taux de détection T21 et prélévements invasifs Test dépistage % de détection de la trisomie 21 % d amniocentèse Age 30 % 5 % Age + nuque 75 % 5 % Age + marqueurs T2 65 % 5 % Risque séquentiel 90 % 15 % Risque combiné 90 % 5 %

13 l Evaluation médico-économique l Ces tests pourraient contribuer à: - améliorer les performances du dépistage de la T21 et notamment augmenter le seuil de détection - diminuer le nombre de Fx positifs, donc le nombre d'indications pour examen invasif à visée diagnostique et, par conséquent le nombre de pertes foetales associées à ces derniers - poser un diagnostic plus précocément et limiter les éventuelles IMG tardives, avec des conséquences psychologiques lourdes

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15 Des seuils de 1/250, 1/1000 et 1/2500 ont été retenus dans l analyse de référence. En analyse en scénario, les seuils de 1/500 et de 1/700 ont été testés. Ces seuils n ont pas été retenus en analyses de référence en raison du poids de la mesure de la CN dans le calcul du risque de T21 et de l incertitude qui peut l entourer.

16 Le choix de proposer un test ADNlcT21 à partir d un seuil de risque de 1/1000 plutôt que 1/250 (soit S3a versus S2a) permet de diagnostiquer 80 T21 fœtales supplémentaires suite au dépistage, de réduire le nombre de faux-négatifs de 85, pour un nombre de pertes fœtales évitées équivalent, mais un coût supplémentaire de 17,5M par an.

17 0,1% 0,13%

18 Dépistage combiné du premier trimestre AGE MSM 1/50 1/51 < MSM < 1/1000 DPNI ou caryotype selon choix patiente DPNI doit être proposé systématiquement

19 Prise en charge pratique Biopsie de trophoblaste CPDPN de Montpellier CPDPN Nimes

20 Prise en charge Pratique: DPNI

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22 Centre de Diagnostic Prénatal du CHU de Montpellier Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) de la trisomie 21 Coordinateur Pr Pierre BOULOT Prescription et Renseignements clinico-biologiques Secrétariat : Mme Cayeul Mme Delamotte Fax : Mail : centre-diag-prenat@chu-montpellier.mssante.fr Information et consentement de la femme enceinte Etiquette patiente à la réalisation du prélèvement et d un ou de plusieurs examens de biologie médicale à visée de diagnostic Nom :.. CHU Montpellier Madame Nom : Prénom : Née le : Identification PATIENTE Conjoint Prénom :.. Nom : Prénom : Né le : DDN :.. Je soussignée Madame atteste avoir reçu du médecin au cours d une consultation médicale en date du Des informations relatives : Renseignements concernant la grossesse - au risque pour l enfant à naître d être atteint d une affection d une particulière gravité ; - aux caractéristiques de cette affection ; - aux moyens de la diagnostiquer ; Taille : cm Poids : kg - aux possibilités éventuelles de médecine fœtale, de traitement ou de prise en charge de l enfant né 2 Des informations sur les examens biologiques susceptibles d établir un Date diagnostic de début prénatal de in grossesse utero qui m ont : été / proposés / et dont je souhaite bénéficier : - cet (ces) examen(s) nécessite(nt) un prélèvement de liquide amniotique, de Type villosités de dépistage choriales (placenta), de trisomie de sang 21 fœtal réalisé ou tout : autre prélèvement fœtal ; - les modalités de réalisation, les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences! Dépistage de combiné chaque technique du 1 er trimestre de prélèvement nécessaire pour réaliser cet (ces) examen(s) m ont été précisés ;! Dépistage séquentiel intégré - j ai été informée qu un second prélèvement pourrait être nécessaire en cas d échec technique ; dans cette circonstance, je devrai signer un nouveau consentement écrit ; (CN 1 er trimestre + marqueurs 2 ème trimestre) - d éventuelles autres affections que celle(s) recherchée(s) initialement pourraient! Marqueurs être révélées sériques par l examen du 2 ème ; trimestre seuls - le fait que le résultat de l examen me sera rendu et expliqué par le médecin qui me l a prescrit m a été précisé. Unité de génétique chromosomique & Service de gynécologie obstétrique Hôpital Arnaud de Villeneuve - CHU de Montpellier Renseignements techniques : (laboratoire) Prise de rendez-vous : (call center gynécologie) Hôp. Arnaud de Villeneuve 371, avenue du Doyen Gaston Giraud Montpellier cedex 5 Nom :.. Prénom :.. Prescription médicale CENTRE PLURIDISCIPLINAIRE DE DIAGNOSTIC PRENATAL Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) en Languedoc Cachet prescripteur avec adresse complète Le DPNI Téléphone est un test :... réalisé à partir d'un prélèvement de sang maternel permettant le dépistage des trisomies 21, 18 et 13. Ce dépistage Mail :.. est proposé aux femmes enceintes à risque de trisomie afin de diminuer le recours au geste invasif (ponction de villosités choriales ou amniocentèse) mais sa réalisation doit rester un choix personnel. «J atteste avoir donné à la patiente les informations Les indications actuelles du DPNI au CHU de Montpellier sont les suivantes : mentionnées l article R du CSP au décours d une consultation.» Date : / / Signature prescripteur : sé en début de grossesse 1/1000. dépistage habituel. Hôpital Universitaire Carémeau Place du Pr. Robert Debré Nîmes cedex 9 S agissant de l examen des caractéristiques génétiques d une personne, il est indispensable de fournir le Il s'agit consentement d'un test de dépistage signé de et non la de patiente diagnostic. ou Bien une que lettre sa sensibilité et sa spécificité soient très élevées, un résultat négatif attestant n exclut pas de formellement la possession la possibilité de ce pour document le fœtus par d'être le atteint de l'anomalie recherchée. En cas de résultat positif ou d'échec prescripteur. technique, un geste invasif sera proposé pour confirmer le résultat et caractériser l'anomalie afin de permettre un conseil génétique pertinent. Je consens au prélèvement (nécessaire à la réalisation du ou des examens) de (*) : Indication au DPNI au CHU de Montpellier Ce test n'est pas un caryotype fœtal.! liquide amniotique ; Liste Il ne détecte des contre-indications pas les anomalies chromosomiques comme les translocations, les délétions Il ne Toute demande sans indication médicale sera systématiquement détecte pas non rejetée plus les maladies géniques.! villosités choriales! sang fœtal! autre prélèvement fœtal (précisez) :! Risque de trisomie 21 fœtale sur MSM 1/1000 En pratique, le DPNI est proposé, Signe à partir d appel de 11 échographique semaines d'aménorrhée, aux femmes enceintes entrant dans un des groupes d'indication définis ci-dessus, à l'occasion d'une consultation pouvant comprendre une échographie de référence. Il ne sera réalisé Je consens également à l examen ou aux examens (*) pour lequel ou lesquels! Marqueurs ce prélèvement sériques est effectué atypiques : : Joindre que obligatoirement si l'épaisseur de la clarté nucale Grossesse est inférieure gémellaire au 95 ème percentile et en l'absence de signe d'appel échographique.! examens de cytogénétique, y compris les examens moléculaires appliqués à la cytogénétique pour lesquels j ai pris connaissance de la fiche d information spécifique (ACPA / CGH).! β-hcg 5 MoM le résultat du dépistage = compte-rendu! examens de génétique moléculaire ; Ce test n'est pas signé pris du! PAPP-A 0,25 MoM en charge par Jumeau l'assurance évanescent maladie et est facturé à la femme enceinte, hormis celles prises en charge dans un! examens de biochimie fœtale à visée diagnostique ; laboratoire établissement public de soin (CHU de Montpellier, CHU de Nîmes) pour lesquelles le dépistage est à la charge de l'établissement.! β-hcg 0,5 MoM et PAPP-A 0,5 MoM! examens de biologie en vue du diagnostic de maladies infectieuses. Réduction embryonnaire Le délai de rendu des résultats est de 2 à 3 semaines. Cet (ou ces) examen(s) sera (seront) réalisé(s) dans un laboratoire de biologie! médicale, Antécédent autorisé pour à les le pratiquer couple de par grossesse l agence régionale avec de Don d ovocyte santé. trisomie 13, 18 ou 21. Joindre obligatoirement Ce test a quelques limites qui vous seront exposées lors de la consultation (notamment en cas de mosaïque fœto-placentaire ou De plus, J autorise l extraction d ADN ou la conservation des cultures pour d éventuelles analyses complémentaires (évitant un nouveau le résultat de mosaïque du caryotype fœtale). Processus tumoral ou cancer prélèvement), si l équipe médicale le juge nécessaire. J en serai informée.! Parent porteur d une translocation robertsonienne = compte-rendu Le test est n'est signé pas recommandé du pour les femmes enceintes appartenant à l'une des catégories suivantes en raison de leur L original du présent document est conservé dans mon dossier médical. impliquant le chromosome 13 et/ou 21. laboratoire impact sur la fiabilité du test : Allogreffe la Une copie de ce document m est remise ainsi qu au praticien devant effectuer les examens. 20 ème semaine d aménorrhée. Parent porteur d une anomalie Le laboratoire de biologie médicale dans lequel exerce le praticien ayant effectué! Patiente les examens de plus conserve de 38 ce ans document sans estimation dans les mêmes du risque de trisomie 21 sur MSM. ssesse multiple, jumeau évanescent, réduction embryonnaire. conditions que le compte rendu de l examen. chromosomique autre qu une! Clarté nucale 95 ème percentile et < 99 ème percentile : translocation robertsonienne. Date : Joindre obligatoirement le compte-rendu de l échographiste Signature du médecin Signature de l intéressée greffe de cellules souches, transplantation, radiothérapie. LCC (mm) Patiente ayant bénéficié d un 99 ème p (mm) immune : risque des traitements élevé d échec suivants du test. lors des Exemplaire original conservé en numérique (ou en papier) dans dossier LCC (mm) patient et copie 59 remise à la patiente derniers mois : Version 4 Juin 2017 (*) Rayez les mentions inutiles Version mai 2015 arrêté 14/01/ ème p (mm) 2.9 R et 2 CSP LCC (mm) transfusion sanguine 99 ème p (mm) thérapie cellulaire/immunitaire - radiothérapie! Indication retenue par le CPDP ou avis généticien :

23 DPNI Secrétariat de consultations - Prise de rendez-vous - Call Center: Merci