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1 THEME 1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 2 : Variabilité Génétique et Mutation de l ADN TP-3-: Réparation de l ADN, mutations et polyallélisme Les mutations de l ADN sont des évènements rares et spontanées dont la fréquence est augmentée par certains facteurs de l environnement. Problèmes posés:- Quels mécanismes permettent le maintien d une faible fréquence de mutations? - Quels sont les différents types de mutations? - Quel est le devenir des mutations? - En quoi les mutations sont-elles une source de biodiversité? Ressources: - Animations : «Thymine Dimers : formation and repair», «DNA reparation» - Logiciel Anagène et fiche technique - Documents divers Consigne : A partir de l exploitation des différentes ressources proposées dans les activités suivantes, répondre aux problèmes posés. Votre réponse sera présentée sous forme d un texte structuré accompagné de tableaux comparatifs. Activités : A- Exploiter des animations pour repérer une mutation et étudier son mécanisme de réparation. 1- Lancer l animation «Thymine Dimers : Formation and Repair»Dimère de thymine.swf 2- Lancer l animation «DNA reparation» B- Utiliser les fonctionnalités du logiciel Anagène pour déterminer différents types de mutations. Les bêta-thalassémies sont des maladies dues à l altération de la synthèse de la chaine bêta de l hémoglobine, molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang chez l homme. Plus de 130 mutations sont actuellement référencées pour les bêta-thalassémies. Quelques-unes peuvent être visualisées avec le logiciel Anagène.

2 C- Mutations somatiques et mutations germinales. Chez un organisme pluricellulaire à reproduction sexuée, certaines mutations perturbent le fonctionnement de la cellule au point d être incompatibles avec sa survie. Si tel n est pas le cas, deux situations sont à distinguer. Quand la mutation apparaît dans des cellules non reproductrices (mutation somatique), elle provoque l apparition de cellules mutantes identiques, qui toutes proviennent de la cellule qui a subi la mutation initiale. Une telle mutation n affectera que l individu, et non sa descendance et disparaîtra avec l individu qui la porte. La mutation peut aussi survenir dans un tissu qui se différenciera en cellules reproductrices (mutation germinale) ou un gamète mature formé.si les cellules reproductrices mutées prennent part à la fécondation, la mutation sera transmise à la génération suivante. Seules les mutations germinales sont source de biodiversité

3 Document 1: Arbre généalogique et mutation Une mutation du gène MR situé sur le chromosome 4 est à l origine de cette atteinte : On notera l allèle récessif normal MR -., et l allèle dominant muté MR + MR - MR - MR - MR -

4 Document 2 : La peau : un organe menacé NB : cellules germinatives=cellules souches somatiques Système immunitaire = système de défense de l organisme

5 Document 3: Un exemple de la peau : le mélanome Document 4: Un gène à l origine de la moitié des cancers humains

6 Document 5: Mise en évidence d un gène impliqué dans la cancérisation : Gène p53 Document 6: D une cellule fonctionnelle à une tumeur D- Mutations, polyallélisme et biodiversité.

7 Document 1: (Polymorphe : Gène ayant au moins deux allèles dont la fréquence au sein de l espèce est 1%) Document 2:

8 Coup de pouce : Activité A : 1. Suite au lancement de l animation «Thymine Dimers : formation and repair» dresser un tableau regroupant : - L agent mutagène - Le dommage impliqué à l ADN - Les noms des enzymes réparatrices ainsi que leurs modes d action et leur condition de travail 2. Suite au lancement de l animation «DNA reparation», compléter le tableau suivant : Enzyme Fonction Reconnaissance de la structure spatiale anormale de l ADN (lésion) Reconnaissance d un brin à réparer Séparation des 2 brins de l ADN Coupure du brin d ADN après la lésion Coupure du brin d ADN avant la lésion Synthèse d un fragment d ADN qui remplace le fragment éliminé Activité B : a- Démarche à suivre : - Ouvrir Anagène. - Cliquer sur Fichier/Thèmes d études/relation génotype -phénotype/ Phénotypes thalassémiques/ Séquences nucléiques/ok. - Sélectionner toutes les séquences affichées et faire une comparaison en cliquant sur Traiter/Comparer les séquences/ Alignement avec discontinuité/ok. (Seules les différences avec la séquence HbA de référence apparaissent ; les nucléotides identiques sont indiqués par un trait d union ; ceux manquants par un tiret bas). Appeler le professeur pour vérification Dans le but d identifier les types de mutations, on se limite à la comparaison des allèles HbA, Tha3, Tha5 et Tha7 pour cela supprimer de l écran les allèles autres que HbA, Tha3, tha5, Tha6 et Tha7en sélectionnant les séquences non voulues puis en cliquant sur Edition/Effacer. - Reprendre la comparaison avec alignement avec discontinuité.

9 b- Compléter le tableau comparatif ci-dessous des différents allèles montrant : la longueur de la séquence, le nombre de bases identiques, le % d identité et ceci en cliquant sur l icône «i» ou sur Informations/ Sur la ligne pointée. Critère Séquence Longueur de la séquence Nombre de bases identiques % d identités Position de la mutation Nature de la mutation HbA Tha3 Tha5 Tha6 Tha7 Appeler le professeur pour vérification c- Relever la nature des différentes mutations ainsi que leur localisation. (Utiliser pour la localisation de la mutation le grand curseur ATGC) Activité C : Doc 1: a- Emettre une hypothèse expliquant l origine de l allèle MR + responsable de la maladie de l enfant? b- Déterminer le type de cette mutation (germinale ou somatique) ainsi que ses conséquences sur l organisme. Doc 2 : Préciser le comportement et le mode d action des ultraviolets sur l ADN de la peau (doc.2), répondre sous forme d un tableau comparatif. Doc 3 : -Décrire sous forme d un tableau comparatif l évolution d un grain de beauté en mélanome en utilisant les critères d analyse (bord, couleur, dimension, évolution). Doc 4 : -Enumérer les différents agents mutagènes. Docs : a- Après avoir défini le rôle du gène P53, expliquer la conséquence d une mutation de ce gène au niveau cellulaire. b- Déterminer le type de mutation affectant la peau et quelles sont les conséquences sur l individu et sur sa descendance? Activité D : Docs 1 et 2: A partir de l exploitation des documents 1 et 2, montrer le polymorphisme des gènes du système HLA et du groupe sanguin. Quelle est la conséquence de ce polymorphisme sur la population humaine.

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