[u][i][b]la micro délétion 22q11[/b][/i][/u]

Transcription

1 DANS CET ARTICLE JE FAIS REFFERENCE A TOUTES LES RELIGIONS QUE PERSONNES VEUILLENT VOIR UNE SEULE REPRESENTE CE N EST PAS LE BUT DE CETTE ARTICLE SI NON CELUI DE FAIRE UNE ANALYSE DE MES PROPRES PENSEES ENVERS LES CROYANCES HUMAINES Moi j'ai toujours dit que si il est vrai qu'il existe un Dieu il m'est impossible de croire à un Dieu justicier, ni à un Dieu de misère, j'ai toujours crue que la justice proclamé divine est faite par les hommes et la misère se son les propres hommes qui l'a font, car ils ont besoin d'établir des hiérarchies humaines, toujours en pensant à son propre profit. Je suis avec mes propres opinions bien sur, le Dieu à l'image que chacun l'adjuge, chacun doit être libre de choisir la sienne sans l'importance des autres images. Mais la varice du pouvoir à fait le reste. Le pire de sa que la personnalisation des images ont fait que du mal à l'humanité, car c'est ce qui a fait en réalité la séparation des peuples On ne peut pas baser l'éducation d'un pays sur une croyance, on ne peut même pas baser avec exclusivité l'éducation des enfants sur le seul soutient religieux sans autres alternatives On ne peut pas tromper un peuple sur la loi du Talion, celle du plus fort, «fait ce que je dis et ne demande pas pourquoi» ou comme quand ma mère était petite, elle avait peur d'aller à l'école par ce que sa maîtresse disait qu'avec des bons coups les mots rentraient mieux dans le cerveau. La religion c'est la même chose, c'est soutenir des peuples sous une barre de fer, et si tu bouges de ta chaise le Dieu va te frapper avec elle. Moi je crois à un Dieu miséricordieux, à un Dieu de bonté, un Dieu qui nous reçoit dans ses bras, pas pour nous pardonner si non, pour nous consoler du mal que l'on nous à fait en son nom, mais tout cela après la mort, s il est vrai qu il existe un AUDELA. Trop de tête on tombé injustement au nom de Dieu, mais de qu'elle Dieu? Du Dieu inventé par les hommes du pouvoir, un Dieu de préfabrication selon le moment. Le Dieu que j'ai moi dans ma tête, peut être que je suis trop idéaliste, ou simple, est un Dieu de courage, de soutient, de bonté et d'amour, et sa fait longtemps que j'ai laissé de croire aux Dieux imposés par les uns et les autres, car j ai décidé de me fabriquer un à ma mesure.. Ce que je n'ai jamais supporté c'est la double moralité et je crois que beaucoup de ceux qui pratique n'importe quelle religion en font de sa les mets de leurs vies, et sa, n'est pas être croyants, aller faire sa prière au son des tambours pour que les voisins s'aperçoivent qu'il est un bon religieux et des qu'ils s'enlèvent le déguisement des jours de prières ils montrent ses dents de loup, ou ceux qui font d'un jour de la semaine ou du mois le jour de la charité, est ce que le reste des jours le pauvre est moins pauvre,? Il a moins froids? Voilà pour certain être un bon croyant, mais le reste des jours ils tournent le dos à tous ce qui se trouve devant eux. L hypocrisie, le manque de respect de l être humain l intolérance, le manque de culture, l échec de ses propres vies, avoir peur d eux-mêmes, ne pas regarder ses propres faiblesses, ne pas voir ses propres défauts. Animation d'un visage "normal vers un visage typique d'une atteinte 22q11 A ce jour je viens d'avoir une nouvelle patiente avec le syndrome di-george, classifié par mis les maladies orphelines Elle a été opéré deux fois du cœur et je prépare sa thérapie pour qu'elle puisse maîtriser mieux sa vie, c'est un amour d'enfant Génération 22 une association au service des patients et de leur famille. Depuis plus dix ans elle apporte écoute et information, travaille en synergie avec le corps médical.

2 [img] Je remercie l'association pour le site car l'information est très bien élaboré et avec une véracité importante, donnant en détail tout sur le syndrome Di-George Il s'agit encore et toujours de faire connaître la micro délétion 22q11 aux pédiatres et autres spécialistes. Mais aussi d'être l'interlocuteur privilégié de tous les médecins et chercheurs qui travaillent sur cette anomalie génétique. [u][i][b]un peu d histoire [/b][/i][/u] En 1965, le Docteur DI GEORGE décrit pour la première fois les symptômes observés chez quatre enfants à la naissance : anomalie cardiaque associée à une anomalie de thymus, et une hypocalcémie par anomalie des parathyroïdes. En 1978, le Docteur SHPRINTZEN décrit un aspect particulier du visage associé à une fente palatine, une anomalie du larynx. A ces symptômes s'ajoutent pour ces enfants des troubles de l'apprentissage. En 1981, le Docteur DE LA CHAPELLE pense à une anomalie génétique. Il découvre que le symptôme est associé au Chromosome ans plus tard, en 1991, le Docteur Driscol montrera l'existence systématique d'une micro délétion du chromosome 22 détectable grâce aux marqueurs génétiques (FISH)... L'appellation de «Di George» a été donnée après que le Docteur Angelo Di George, endocrinologue de l'hôpital St-Christopher à Philadelphie, ait décrit l'athymie (absence de thymus) et l'hypoparathyroïdisme chez un certain nombre de nouveau-nés. On sait depuis, que plusieurs d'entre eux avaient le VCFS. La séquence de Di George est désignée ainsi parce qu'elle représente un ensemble de symptômes d'étiologie non-spécifiques et dont les causes peuvent être multiples Le VCFS est trop peu connu et pourtant, il figure depuis peu au panthéon des syndromes et il existe typiquement un décalage entre une première publication sur un nouveau désordre (978 pour le VCFS) et son acceptation large au sein du corps médical. De plus le VCFS attire moins l'attention que des désordres comme le syndrome de Down (Trisomie 21), parce que les enfants affectés du VCFS ne sont pas autant stigmatisés physiquement et parce que leur syndrome peut passer inaperçu pendant plusieurs années, étant donné que le diagnostic est difficile, en particulier chez les nourrissons. On peut cependant se réjouir de la récente croissance d'intérêt pour le VCFS et des progrès remarquables dans son étude et sa reconnaissance au cours des 5-6 dernières années. En 1993, la cause génétique de la majorité des sujets affectés par un syndrome velo-cardiofacial ou de DiGeorge a été identifiée. Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l'absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les individus affectés. [u][i][b]la micro délétion 22q11[/b][/i][/u] C'est une des affections génétiques les plus fréquentes (une naissance sur 300) également connue sous le nom de syndrome de Di-George ou syndrome Vélo-Cardio-Facial, VCFS dans les pays anglo-saxons. [img]

3 Dans chacune de nos cellules, il y a 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, la dernière étant celle des chromosomes sexuels X et Y qui vont déterminer le sexe. Chaque cellule initiale est composée à parts égales de patrimoine génétique paternel et maternel. Chaque chromosome possède un bras long appelé «q» et un bras court appelé «p», ces bras sont réunis entre eux par le centromère. Une micro-délétion est la perte d'un petit segment de chromosome comprenant plusieurs gènes. Cette perte de matériel génétique se situe dans la bande q11 d'un des deux chromosomes 22. Le phénotype (association de signes cliniques) est variable d'une personne à l'autre. [u][i][b]tous frères![/b][/i][/u] Toutes les personnes atteintes par cette anomalie génétique ont un air de famille. Elles ont des traits physiques particuliers et certaines caractéristiques comportementales communes. Leur ressemblance se définit pas une bouche petite, des petits yeux en amande, le menton en arrière, les joues plates, 90% ont des oreilles petites et mal ourlées. [img] Tous ces éléments sont autant de faisceau de preuves pour établir un diagnostic. Ce dernier est posé par un généticien suite au recoupement de symptômes cliniques. L'analyse cythogénétique confirmera la présence de cette délétion. Les enfants VCFS ont un profil psychologique dont certains traits sont semblables : ils sont timides, un peu distants mais extravertis dans leur environnement familier. Ils sont aussi sensibles, vulnérables, influençables, gentils et affectueux. [u][i][b]une multitude de symptômes[/b][/i][/u] Semblables mais tous différents! La particularité de cette affection est l'infinie variété des tableaux cliniques, certains ont une atteinte de plusieurs organes parfois très grave, d'autres ne sont diagnostiqués que très tardivement en raison du peu de signes de la maladie dont ils sont porteurs. [i][b] Les cardiopathies touchent 75% des patients, Les anomalies du palais 95%, Les difficultés d'apprentissage 90%, La baisse de l'immunité 75%, Une hypocalcémie persistante 50%, Des difficultés d'alimentation 30%, L'atteinte des reins 37%, Une surdité partielle 30%. [/b][/i] Par ailleurs, on pourra aussi trouver chez certains patients une anomalie du larynx, un déficit auto immun, des crises convulsives ou des anomalies squelettiques. Chacune de ces lésions peut être absente.parmi les caractéristiques les plus fréquentes de la micro-délétion 22q11, on note: [i][b] un poids et une taille en dessous de la norme un retard des apprentissages [/b][/i] [u][i][b]un retard des apprentissages[/b][/i][/u] Le défi majeur auquel les familles d'individus porteurs d'une micro-délétion 22q11 sont le plus fréquemment confrontées est la difficulté des apprentissages. En effet, les parents notent

4 souvent vers deux ou trois ans l'apparition de difficultés ou retard de langage. Celles-ci bénéficient d'une prise en charge par un thérapeute du langage. De fait, les jeunes enfants ont de meilleures capacités de compréhensions que d'expression du langage. Sous l'effet de la thérapie du langage aussi bien que de la chirurgie correctrice du palais chez un certain nombre d'enfants, les enfants plus âgés développent une capacité de langage meilleure pour l'expression que pour la compréhension.les parents relèvent parfois des difficultés spécifiques lors du raisonnement mathématique ainsi que dans les tâches qui font appel à la capacité de mémoire. Aujourd'hui, avec les progrès de la connaissance du syndrome, nous avons mis en évidence que 78% des enfants atteints pouvaient suivre une scolarité «normale» jusqu'en troisième, avec un soutien très fort aussi bien parental que médical. Il reste à convaincre les enseignants d'accepter nos enfants dans leur classe. Pas une mince affaire! [u][i][b]anomalies du palais et des oreilles[/b][/i][/u] La présence chez 95% des personnes atteintes d'une fente palatine, parfois sous muqueuse, d'un voile du palais trop court ou d'une anomalie de la gorge peut entraîner des difficultés de langage empêchant une bonne compréhension de l'enfant.il sera impératif de mettre en place une guidance orthophonique très précoce (dès 1 an), parfois une intervention chirurgicale afin de favoriser le langage et de ce fait la scolarisation. Après l'âge de 5 à 7 ans, tous les enfants pris en charge parlent, d'où la nécessité d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge immédiate en partenariat avec les parents. des malformations des oreilles et/ou du pharynx Les otites sont fréquentes et peuvent à la longue se solder par une perte auditive si elles ne sont pas correctement traitées. Une pose de drains tympaniques est souvent nécessaire. Les otites résultent d'un déficit immunitaire mais surtout de malformations du pharynx. Les malformations ou le manque de mobilité du voile du palais résultent souvent en un timbre de voix hypernasal. Si cela empêche la bonne compréhension de l'enfant ou résulte en une stigmatisation scolaire, alors une intervention chirurgicale est clairement souhaitable. [u][i][b]une malformation cardiaque congénitale [/b][/i][/u] Cette malformation est variable dans sa complexité. Le plus fréquemment, il s'agit d'une communication interventriculaire ou interauriculaire, d'un rétrécissement des grands vaisseaux qui sortent du cœur (aorte ou artère pulmonaire), ou de malformations valvulaires ou vasculaires. Une combinaison de plusieurs malformations est également possible (p.ex. tetralogie de Fallot). La plupart de ces malformations peuvent être partiellement ou complètement corrigées par la chirurgie. [u][i][b]des malformations du système urinaire [/b][/i][/u] L'absence ou l'hypoplasie d'un rein est fréquente. Bien qu'elle n ait généralement pas de conséquence chez l'enfant, il est important de le savoir car cette information va influencer le choix de certains médicaments et conduire le médecin à traiter vigoureusement toute infection urinaire. des problèmes hormonaux Des déficits de la glande thyroïde et parathyroïde ont été reportés. Il est important pour le médecin traitant d'être informé de ce problème car il n'est pas toujours évident de détecter ces déficits chez des enfants. L'hypocalcémie (réduction du taux de calcium sanguin), signalée par des crises de tétanies, est une des conséquences de l'hyperparathyroïdie.

5 [u][i][b]des problèmes neurologiques [/b][/i][/u] [img] 320wi[/img] Des crises d'épilepsies surviennent plus fréquemment chez les enfants avec une microdélétion 22q11. Celles-ci sont peut-être en rapport avec certaines anomalies structurelles cérébrales observées chez les enfants affectés. Une hypotonie (tonus musculaire moindre) est souvent observée chez les jeunes enfants. Elle s'accompagne parfois d'un développement plus lent de la motricité. [u][i][b]un déficit de l'immunité [/b][/i][/u] Le thymus peut-être absent ce qui résulte en une réduction importante de cellules du système immunitaire de type lymphocyte T. Les infections de voies respiratoires sont fréquentes (bronchites, pneumonies). [u][i][b]problèmes psychologiques, Troubles psychiatriques, schizophrénie [/b][/i][/u] Chez les enfants et les adolescents on constate une fréquence élevée des troubles de l'anxiété. Mais leur fréquence est comparable pour des personnes ayant un trouble de l'apprentissage général.chez 20 à 25 % des adultes, on a pu observer des troubles psychiatriques. Une des difficultés dans l'investigation des troubles psychiatriques chez l'enfant ou l'adolescent est que leur sévérité évolue avec l'âge, devenant typiquement plus sévères chez l'adulte. Ces différents symptômes peuvent trouver des solutions. Il est cependant important de ne pas les traiter séparément les uns des autres, car il peut y avoir des interactions importantes. Les parents doivent dans tous les cas être partie prenante dans les différentes rééducations de l'enfant. UNE THERAPIE INDIVIDUALISE POUR CHAQUE PERSONNE EST RECOMMANDE POUR CELA IL EST IMPORTANT LA PRISE EN CHARGE PAR UN PSYCHOLOGUE QUI DETERMINARA LES PAS A SUIVRE