Diagnostic Prénatal. Jean-Marie Jouannic, Service de Médecine Fœtale Pôle de Périnatalité, Hôpital Armand Trousseau, APHP

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1 Diagnostic Prénatal Jean-Marie Jouannic, Service de Médecine Fœtale Pôle de Périnatalité, Hôpital Armand Trousseau, APHP

2 Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal Loi bioéthique 1994 DPN : ensemble des moyens médicaux mis en œuvre au cours de la grossesse pour détecter in utero chez l embryon ou le fœtus une affection d une particulière gravité (art. L CSP). Ces moyens relèvent de la clinique, de l imagerie et de la biologie. CPDP participent au dispositif d encadrement des activités de diagnostic prénatal et de diagnostic biologique effectués à partir de cellules prélevées sur l embryon Ils ont pour missions d aider les équipes médicales et les couples dans l analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un DPN ou DPI (art. R CSP)

3 Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal Lorsque l anomalie fœtale détectée est considérée comme ayant une forte probabilité que l enfant à naître soit atteint d une affection d une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic (art. L du CSP) les CPDP ont la charge de l attester. Ceci rend possible, si les parents le souhaitent, l interruption volontaire de grossesse pour motif médical (IMG) Dans le cas contraire les CPDP ont la charge de contribuer au suivi de la grossesse à l accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions de soins possibles Les bonnes pratiquent en matière de CPDP représentent un ensemble de dispositions opposables de prise en charge médicale des patients et des fœtus pour l ensemble des processus cliniques, biologiques et d imagerie du Diagnostic Prénatal (Mise à jour 2012) Arrêté en cours de rédaction

4 Constitution d un CPDP Modalités de mise en place définies par CSP (art. L et R à 15) CPDP installés au sein d établissement de santé publiques ou à but non lucratif Demande faite par établissement au Directeur de l Agence de la Biomédecine Mise à jour par ABM de la liste des établissements autorisés Définition de moyen : «Les établissements s engagent à fournir au CPDPN les moyens minimum pour -secrétariat dédié et dimensionné -système d information adapté -structure de conservation des documents»

5 Constitution d un CPDP Ce qui est indispensable et obligatoire Gynécologue-Obstétricien* Echographiste* Néonatologiste Génétique Médicale + Conseiller en Génétique Ce qui indispensable mais "non obligatoire" Neuro-psychiatrique Pédo-psychiatrie Psycologue Neuro-pédiatre Pédiatrie Chirurgie pédiatrique Pédiatrie Générale ou spécialisée Explorations Radiologie-Ped. BM Foetopathologie Biologie Fœtale Pharmacovigilance Soins Anesth. Réanimation Cardio. Endoc.

6 49 CPDP en France + Saint Pierre + Saint Denis + Fort de France

7 Le diagnostic prénatal le DPN s étend des pratiques médicales, y compris l échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l embryon ou chez le fœtus une affection d une particulière gravité Code de la Santé Publique, article L

8 Le diagnostic prénatal Dépistage Interrogatoire Dépistage échographique Malformations fœtales Anomalies croissance (RCIU) j SA -22 SA SA Dépistage de la T21 Acte médical et engagement collectif (société)

9 Le diagnostic prénatal Diagnostic Patiente à risque accru ATCD personnel ou familial Exposition toxiques issue d un dépistage proposé ( T21) Suspicion anomalie fœtale échographie Acte médical et individuel

10 Le diagnostic prénatal Diagnostic Imagerie fœtale de référence Echographie IRM TDM Prélèvements ovulaires invasifs BT Amniocentèse PSF FCS Autres (ascite, urines ) Pronostic

11 Du dépistage au diagnostic Transposition des gros vaisseaux Switch AO

12 Du dépistage au diagnostic omphalocèle isolées dans ~ 30-40% des cas Anomalies associées : 20% des cas Registre de Paris : 18% des cas association à au moins une malformation majeure (n=178, ) -Cœur (30 à 50%) -Cranio-faciales -Musculo-squeltiques -SNC -Génito-urinaire Anomalies chromosomiques : 30-40% Réparation chirurgicale Nouveau-né

13 Du dépistage au diagnostic Variant? Anomalie fœtale?

14 Dépistage prénatal de la T21 Début années 70 encadrement règlementaire en France depuis 1997 Proposition systématique MSM 2 ème trimestre Proposition PLA risque > 1/250 PLA et caryotype remboursés par SS Y compris pour 38 ans et + Contribution mesure CN

15 Dépistage prénatal de la T21 Recommandation HAS Juillet 2009 Proposition dépistage (adapté) Combiné T1 Mesure CN entre 11+0 et 13+6 SA MSM T1 : hcg et PAPP-A Age maternel seul ne représente plus une indication -Seuil 1/250 -Taux de détection 85% pour un taux de FP 5% -Réduire nb prélèvement ovulaire -Réduction nb FCS -IMG plus précoce

16 Dépistage prénatal de la T21 non obligatoire Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse. devoir information du médecin ce que comprennent les médecins 32% informent correctement 46% orientent vers les dépistage 15% sont directifs ce que comprennent les patientes Loi N art.20 Code SP 40% n avaient pas compris qu elles pourraient avoir à réfléchir à IMG >50% n avaient pas compris PLA si positif 74% ont compris les enjeux de la 1 ère Favre et al échographie Serror et al. 2009

17 DPN non invasif

18 IMG grossesses 5% DPN 1% Interruptions médicales 7000 IMG/an 7500 enfants naissent avec déficience sévère (INSERM, Ancel 2004) ( IVG par an)

19 IMG Activité des CPDP : Rapport Agence Biomédecine Années Nb de dossiers examinés Autorisations IMG Refus d autorisation Nb de grossesses poursuivies patho qui Aurait pu faire autoriser IMG

20 IMG IMG Malformations létales ou incurables Pathologies incurables Forte probabilité -RM -Autonomie/qualité de vie Pas de liste de pathologies Limites fixées équipe (2 experts) et le couple Cas litigieux Indications Année 2011 chromosomes 38,5 génétique 6,2 infections 0,8 malformations 44 autres 7,8 maternelles 2,7 Rapport ABM 2011 En cas de difficultés de trouver une position commune à tous les membres du CPDPN, il Est possible d entendre la femme ou le couple dont l opinion pourra faire que deux membres Du CPDPN délivrent ou pas l attestation.

21 Thérapeutiques fœtales Non spécifiques : amnio-drainage hydramnios Spécifiques - Traitement médicamenteux - dysthyroïdies fœtales - TSV - BAV - foetopathies infectieuses - Dérivations in utero - Chirurgie foetale

22 Thérapeutiques fœtales Thérapeutiques prénatales Chirurgie fœtale - dépistage et diagnostic possible - morbi-mortalité périnatale élevée - identification des formes sévères - histoire naturelle : évolution prénatale agravative - morbidité maternelle+++

23 Financement Activité de recours MIG proposition de critères FCPDP/AB/DGOS approche médico-économique parcours de soin

24 Fédération nationale CPDP ensemble des CPDP représentation CNGOF ABM DGS CNTE Réflexion pratiques Information public Recherche et enseignement