Imagerie (échographie, scintigraphie) de la thyroïde chez l enfant
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- Clarisse Mongrain
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1 Imagerie (échographie, scintigraphie) de la thyroïde chez l enfant C Garel, C de Labriolle-Vaylet, J. Léger Hôpitaux Armand-Trousseau et Robert- Debré, Paris
2 Echographie et scintigraphie +++ Nécessité de toujours examiner l ensemble du tractus thyréoglosse
3 Echographie: aspect normal Fœtus (27SA) 6 ans Nouveau-né 15 ans
4 Scintigraphie: aspect normal I¹²³ Réalisé chez le nouveau-né dans les jours qui suivent le début du traitement pour HC
5 Anomalies de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale ~ 1/3500 naissances - dysgénésie thyroïdienne (60%) - glande en place, avec ou sans goitre (40%) Différents types de dysgénésie thyroïdienne : - athyréose : absence de visibilité de tissu thyroïdien en situation normale ou ectopique - tissu thyroïdien ectopique avec fixation d iode en position ectopique mais pas dans la loge thyroïdienne Dans ces deux cas, la loge thyroïdienne est vide.
6 Loge thyroïdienne vide Diagnostic scintigraphique et échographique Scintigraphie : pas de fixation d iode dans la loge thyroïdienne Échographie Le contenu de la loge thyroïdienne est : - hyperéchogène, isoéchogène à la graisse souscutanée - de petite taille, environ 5 mm de diamètre - il n augmente pas de taille avec la croissance de l enfant Diagnostic plus facile chez le grand enfant que chez le nouveau-né
7 Loge thyroïdienne vide Loge vide 5 ans Loge vide nouveau-nés Résidus de corps ultimo-branchiaux? Thyroïde normale de nouveau-né
8 Loge thyroïdienne vide Présence de kystes dans la loge thyroïdienne vide chez 68% des enfants avec une loge vide. Nombre, taille et forme de ces kystes très variables Présence de ces kystes non corrélée à l âge ou au type de traitement Nature de ces kystes? Persistance des corps ultimo-branchiaux ou du tractus thyréoglosse ou dégénérescence kystique de cellules thyroïdiennes? J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(3):1212-6
9 Loge thyroïdienne vide Présence possible également de thymus Pas de preuve histologique Association avec un thymus en position normale Arrêt de la migration du thymus le long de son trajet cervical? Thymus normal
10 Tissu thyroïdien ectopique Cause la plus fréquente d hypothyroïdie congénitale (2/3 cas) Tissu thyroïdien dans la langue dans 10% des autopsies avec glande thyroïde en place Tissu ectopique à n importe quel endroit le long du tractus thyréoglosse Diagnostic scintigraphique +++ échographique +
11 Tissu thyroïdien ectopique : échographie Détection dans environ ¼ cas mais (qualité des appareils) Si détection échographique, forme moins sévère d hypothyroïdie congénitale : retard de maturation osseuse (genou) moins marqué et taux plus élevés de T3 et T4 Chez 2/3 patients, siège au-dessus de l os hyoïde Ectopie double possible Tissu hyperéchogène, hypervascularisé (cf thyroïde) Modification de l échostructure et de la vascularisation en relation avec la fonction thyroïdienne : chez l enfant traité, le tissu est hypoéchogène et non vascularisé (rôle de la normalisation de la TSH et de la diminution de la stimulation des résidus thyroïdiens?)
12 J17 FT4 = 7,5 μ g/dl TSH = 60μUI/ml Tissu thyroïdien ectopique : échographie
13 Tissu thyroïdien ectopique : échographie
14 Tissu thyroïdien ectopique : échographie 5 ans Pediatr Radiol 2004; 34(2):109-13
15 Tissu thyroïdien ectopique : IRM Tissu ectopique en hypersignal T1 et T2 J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(11):5145-9
16 Famille au premier degré d enfants présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne Patients euthyroïdiens Echographie systématique découverte d anomalies mineures de développement de la thyroïde dans 21% des familles : - tissu thyroïdien ectopique - lobe pyramidal : persistance de la portion caudale du tractus thyréoglosse = tissu thyroïdien rattaché à la thyroïde J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(2):575-80
17 Famille au premier degré d enfants présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne - kyste du tractus thyréoglosse
18 Famille au premier degré d enfants présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne - Hémiagénésie thyroïdienne : très rare, isthme présent ou non, le lobe manquant est plus souvent le gauche Association possible entre ces anomalies mineures de développement chez un même patient
19 J6 SH = 98 μui/ml
20 Hypothyroïdie congénitale avec glande en place 40% des patients Thyroïde augmentée de taille, de taille normale ou hypoplasique Hypothyroïdie permanente ou transitoire Hypothyroïdie transitoire : - ~ 38% des patients - surcharge iodée (nouveau-né prématuré) déficit en iode - passage transplacentaire d anticorps antithyroïdiens ou de médicaments anti-thyroïdiens Clin Endocrinol 2005; 62(4): 444-8
21 Hypothyroïdie congénitale permanente avec glande en place Goitre dans 55% des cas Étiologie non retrouvée dans un quart des cas Le plus souvent, erreur innée de la synthèse des hormones thyroïdiennes (trouble de l organification de l iode) Scintigraphie avec test au perchlorate Autosomique récessif Syndrome de Pendred (surdité)
22 J6 Syndrome de Pendred
23 Hypothyroïdie congénitale permanente avec glande en place Glande en place de taille normale (29%) : hypothyroïdie moins sévère pseudohypoparathyroïdie ou trisomie 21 Glande en place hypoplasique (16%) Mutation possible du gène du récepteur de la TSH, résistance à latsh, pas de fixation en scintigraphie et possibilité d erreur scintigraphique (confusion avec athyréose) Toujours combiner étude échographique et scintigraphique
24 Fistule sinus piriforme-thyroïde Rare chez l enfant Fistule congénitale entre le sinus piriforme et le lobe thyroïdien homolatéral ou la loge thyroïdienne Reliquat de la 4 ème poche endobranchiale Gauche > droite Deux formes cliniques : Nouveau-né, petit nourrisson Grand nourrisson, enfant Diagnostic endoscopique fistule
25 Nouveau-nés, petits nourrissons : détresse respiratoire
26 Grands nourrissons, enfants : abcès de la loge thyroïdienne Thyroïde augmentée de volume et hétérogène, multiples zones hypoéchogènes
27 Hyperthyroïdie fœtale et néonatale Fœtus et nouveau-nés de mère Basedowienne Risque de dysfonction thyroïdienne si la mère a des anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) et/ou si elle reçoit un traitement anti-thyroïdien pendant la grossesse Thyroïde fœtale : sécrétion d hormones thyroïdiennes vers 12 semaines. La T4 traverse le placenta en quantités minimes, la TSH ne traverse pas le placenta Les anticorps anti-récepteurs de la TSH et les médicaments anti-thyroïdiens traversent le placenta Goitre fœtal dans un quart des cas de TRAK + et/ou traitement antithyroïdien maternel
28 Hyperthyroïdie fœtus et nouveau-né Deux étiologies possibles au goitre fœtal : - hypothyroïdie par excès de traitement maternel hyperthyroïdie par stimulation de la thyroïde fœtale par les anticorps antirécepteurs de la TSH Hypothyroïdie Hyperthyroïdie Dr Vuillard
29 Tumeurs thyroïdiennes néonatales Tératome cervical - tumeur développée aux dépens de la thyroïde ou juste à son contact - diagnostic anténatal ou en période néonatale
30 Conclusion Échographie > scintigraphie pour une étude anatomique précise Échographie < scintigraphie pour détecter du tissu ectopique (diagnostic différentiel entre ectopie et athyréose) Chez le nouveau-né et le nourrisson, pas d autre moyen d imagerie Pathologies propres à l enfant : hypothyroïdie congénitale et pathologie materno-fœtale Hypothyroïdie congénitale: le plus souvent sporadique mais formes familiales Etiopathogénie autoimmune, environnementale et/ou génétique. Mécanismes moléculaires à élucider
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