EXAMEN D HEMATOLOGIE
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- Victorien Dufour
- il y a 7 ans
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1 EXAMEN D HEMATOLOGIE PCEM2 UFR médecine : Première session du mardi 11 janvier 2011 Recommandations : 1-Vous disposez d une heure pour rédiger les réponses. 2-Lisez d abord les dossiers attentivement et notez en les éléments importants avant d essayer de répondre. 3- Lisez attentivement chacune des questions et ne répondez qu à ce qui est demandé, brièvement. 4- Rédigez lisiblement, de façon aussi concise et précise que possible. 5- Toute réponse qui dépassera le cadre imposé ne sera pas corrigée.
2 EXAMEN D HEMATOLOGIE PCEM2 UFR médecine Première session du 11 Janvier CAS CLINIQUES CAS CLINIQUE N 1 (25 questions) Médecin biologiste dans un laboratoire d analyses médicales, une technicienne vous soumet pour validation et commentaires la Numération Formule Sanguine d un homme de 50 ans pour lequel vous n avez aucune information clinique. A la lecture des résultats de cette Numération Formule Sanguine vous notez que la leucocytose est à 50 G/L dont 65% de polynucléaires neutrophiles, 3% de polynucléaires éosinophiles, 2% de polynucléaires basophiles, 8 % de myélocytes, 15% de métamyélocytes. Q1 : Que concluez vous de ces résultats de la Numération Formule Sanguine? Justifiez en référence aux valeurs normales. Q2 : Quelle situation réactionnelle pourrait entraîner ces anomalies (citer la plus fréquente)? Vous téléphonez au médecin généraliste qui suit régulièrement ce patient. Il vous dit que le patient est en bon état général apparent, apyrétique avec une TA à 13/8 et une fréquence cardiaque à 65. Seule la palpation abdominale révèle une splénomégalie isolée, ferme, homogène et indolore débordant le rebord costal de 5 centimètres. Il n y a ni adénopathie ni hépatomégalie palpable. Le médecin généraliste et vous pensez que les données de cet examen clinique éliminent une cause réactionnelle à ces anomalies de la Numération Formule Sanguine. Q3 : Quel élément clinique majeur, absent chez ce malade, vous amène à éliminer une cause réactionnelle?
3 Les données de l examen clinique et la Numération Formule Sanguine vous amènent à évoquer une hémopathie. Q4 : Quelle «famille»/ classe d hémopathie évoquez vous en premier lieu? pourquoi? Pour avancer dans votre démarche diagnostique, vous décidez de pratiquer un médullogramme. Q5 : Quel est le site anatomique le plus habituel pour prélever de la moelle osseuse? Q6 : De façon générale (pas nécessairement dans ce cas précis), quelles analyses biologiques sont couramment réalisées sur le suc médullaire aspiré lors du médullogramme? Le diagnostic de leucémie myéloïde chronique est confirmé par la mise en évidence de transcrits BCR ABL. Q7 : Quelle technique sera utilisée pour mettre en évidence un transcrit BCR ABL? L hématologiste consulté prescrit de l imatinib mésylate (Glivec), thérapeutique ciblée spécifique de la LMC Q8 : De quelle classe de médicaments s agit il? La LMC est une hémopathie maligne clonale due à la survenue d une /plusieurs mutation(s) dans une cellule souche hématopoïétique, qui perturbent ses capacités à répondre aux mécanismes régulateurs physiologiques. Q9 : Quelles sont les principales caractéristiques fonctionnelles des cellules souches normales?
4 Q10 : Cette maladie est responsable d une amplification du compartiment des CFU GM qui prolifèrent et se différencient pour donner des cellules matures qui passeront dans la circulation sanguine. Quelles sont ces cellules matures? Q11 : Les précurseurs granuleux possèdent une enzyme qui permet de les mettre en évidence par cytochimie, quelle est cette enzyme? Quel est son rôle physiologique? Q 12 : Citer dans l ordre hiérarchique (du plus précoce au plus différencié) les précurseurs granuleux identifiables dans la moelle osseuse. Après 11 mois de traitement par glivec qui avait permis de faire disparaître la splénomégalie et de normaliser la Numération Formule Sanguine, le patient présente une asthénie et des pétéchies surtout au niveau des chevilles et de la ceinture. Sa numération montre : Leucocytes : 6,5 G/L Polynucléaires neutrophiles : 10 % Hématies : 3,6 T/L Polynucléaires éosinophiles : 3 % Hémoglobine : 98 g/l Polynucléaires basophiles : 5 % Hématocrite : 33 % Lymphocytes : 20 % TCMH : 30,2 pg Monocytes : 4 % VGM : 95,9 fl Promyélocytes : 2 % Plaquettes : 35 G/L Myélocytes : 2 % Réticulocytes : 30 G/L Métamyélocytes : 4 % Myéloblastes et blastes indifférenciés : 50% Q13 : Quelles sont les anomalies de cette Numération Formule Sanguine? Justifiez en référence aux valeurs normales.
5 Le myélogramme retrouve une moelle de densité augmentée, sans mégacaryocyte, constituée principalement de cellules blastiques indifférenciées. Q14 : Quelle anomalie majeure du myélogramme amène le biologiste à conclure à une leucémie aiguë? Q15 : Quels sont les deux grands types de leucémie aiguë? Q16 : Quelle réaction cytochimique réalisée sur le frottis médullaire est très souvent pratiquée dans les leucémies aigues? Dans quel type de leucémie aigue est elle positive? L étude phénotypique des blastes médullaires par cytométrie en flux est également systématique dans les leucémies aigues car elle permet de distinguer entre les deux grands types de leucémie aigue. Q17 : Quel type d outil moléculaire est utilisé pour caractériser les cellules en cytométrie de flux? Q18 : A quel type de leucémie aiguë la cytométrie en flux bénéficie t elle le plus pour déterminer le stade de maturation des cellules anormales? Q19 : Expliquez comment la cytométrie en flux peut renseigner sur le stade de maturation d une cellule (donnez le principe général et citez un exemple) Une chimiothérapie à base d anthracyclines et d aracytine est prescrite pour traiter cette leucémie aiguë. Le patient est placé en chambre stérile dés le début du traitement. Q20 : Pourquoi est il placé en chambre stérile?
6 Q21 : Pourquoi la dose cumulée d anthracyclines administrée est elle très soigneusement consignée? Après 1 mois, la pancytopénie profonde persiste, de façon inhabituelle. Un myélogramme est réalisé. L aspiration est difficile. Le frottis est constitué de globules rouges et de rares lymphocytes. Q22 : Quelles hypothèses peut on formuler sur l état de la moelle? Q23 : Une biopsie ostéo médullaire est conseillée, pourquoi? Q24 : Quel est le risque principal de la biopsie ostéo médullaire chez un patient en pancytopénie profonde? Q25 : Comment le prévenir?
7 CAS CLINIQUE N 2 (11 questions) Vous suivez Mr C, 49 ans, pour un diabète insulino dépendant, une hypertension artérielle et une insuffisance rénale chronique (clearance de la créatinine : 25ml/min). Il vient vous voir en consultation car depuis deux jours, il présente une douleur du mollet gauche. A l examen, vous retrouvez un mollet chaud, induré, sans porte d entrée infectieuse. Ces signes vous font suspecter une phlébite. Q1 : citez les trois éléments impliqués dans la physiopathologie d une phlébite? Q2 : Quel examen d imagerie prescrivez vous pour confirmer le diagnostic de phlébite, en apprécier la localisation et l étendue? Le diagnostic de phlébite est confirmé et vous débutez donc un traitement anticoagulant par de l héparine non fractionnée Q3 : Quel est le mécanisme d action de ce médicament? Q4 : Avant de commencer puis pour suivre ce traitement anticoagulant, quels examens biologiques devez vous prescrire et pourquoi? Q5 : Quel matériel biologique et quels réactifs utilise t on pour réaliser un test de TCA.
8 Q6 : Enumérez dans l ordre chronologique de leur activation les facteurs de la coagulation explorés par le TCA Lorsque vous reprenez l interrogatoire du patient, vous apprenez qu il n avait pas été alité ces derniers jours, qu il travaillait normalement. Il n avait jamais présenté de thrombose veineuse auparavant. En revanche, sa sœur a fait 3 phlébites et elle présente un facteur V Leiden hétérozygote. Q7 : Quelle anomalie moléculaire est responsable du phénotype «facteur V Leiden»? Q8 : quel mécanisme physiopathologique explique que cette anomalie du facteur V augmente le risque de thrombose veineuse? Q9 : quel pourcentage de la population générale est porteur de cette anomalie du Facteur V? Vous allez rechercher la présence de cette anomalie chez votre patient et il vous pose la question de la réalisation d un bilan complet de thrombophilie. Q10 : définition de la thrombophilie? Q11 : Quelles anomalies biologiques recherche t on dans un bilan biologique de thrombophilie?
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